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当前共找到 31780 篇文献，本页显示第 2281 - 2300 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2281 | 2025-10-06 |
Sources of variation in cell-type RNA-Seq profiles
2020, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0239495
PMID:32956417
|
研究论文 | 研究细胞类型RNA测序谱变异来源及其对细胞比例反卷积方法的影响 | 系统评估了实验室间技术变异、组织来源和测序方法对细胞类型基因表达谱的影响，首次量化了这些因素对细胞比例反卷积的混淆效应 | 仅分析了公开可用的B细胞和T细胞数据集，未涵盖其他细胞类型 | 识别影响细胞类型特异性基因表达谱变异的主要因素 | B细胞和T细胞 | 生物信息学 | NA | RNA测序，单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 多个公开可用的bulk和单细胞RNA-Seq数据集 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | UMI-based单细胞RNA测序 |
| 2282 | 2025-10-06 |
Integrated Bayesian analysis of rare exonic variants to identify risk genes for schizophrenia and neurodevelopmental disorders
2017-Dec-20, Genome medicine
IF:10.4Q1
DOI:10.1186/s13073-017-0497-y
PMID:29262854
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研究论文 | 本研究通过整合贝叶斯分析罕见外显子变异，识别精神分裂症和神经发育障碍的风险基因 | 将用于自闭症研究的分析流程扩展到精神分裂症和四种神经发育障碍，识别了98个新的发育障碍风险基因 | 仅基于外显子测序数据，可能遗漏非编码区域的罕见变异 | 识别精神分裂症和神经发育障碍的罕见变异风险基因 | 精神分裂症患者和神经发育障碍患者（自闭症、智力障碍、发育障碍、癫痫） | 生物信息学 | 精神分裂症,神经发育障碍 | 全外显子测序,层次贝叶斯建模,蛋白质-蛋白质相互作用网络分析,单细胞RNA-seq | 层次贝叶斯模型 | 基因组测序数据 | 精神分裂症：1,077个三重样本，6,699个病例，13,028个对照；神经发育障碍：10,792个三重样本，4,058个病例和对照 | NA | 全外显子测序,单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2283 | 2025-10-06 |
Scalable spatial transcriptomics through computational array reconstruction
2025-Apr-03, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-025-02612-0
PMID:40181168
|
研究论文 | 提出一种无需成像的空间转录组学方法，通过分子扩散和降维技术重建空间条形码位置 | 开发了不依赖成像设备的空间转录组学方法，利用计算重建实现空间定位 | NA | 提高空间转录组学的可及性和通量，实现大规模组织研究 | 厘米级尺寸的组织样本 | 空间转录组学 | NA | 分子扩散分析，降维技术 | 计算重建模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 2284 | 2025-10-06 |
RUNX2 promotes fibrosis via an alveolar-to-pathological fibroblast transition
2025-Apr, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-024-08542-2
PMID:39910313
|
研究论文 | 本研究通过小鼠模型揭示了RUNX2在肺纤维化中通过肺泡成纤维细胞向病理性成纤维细胞转化促进纤维化的机制 | 首次发现LEPR成纤维细胞中的SCUBE2肺泡成纤维细胞是CTHRC1+POSTN+病理性成纤维细胞的主要来源，并证实RUNX2是调控纤维化基因表达的关键因子 | 研究仅使用小鼠模型，尚未在人类样本中验证 | 探索肺纤维化中病理性成纤维细胞的来源及其调控机制 | 小鼠肺组织中的成纤维细胞 | 单细胞生物学 | 肺纤维化 | scRNA-seq, scATAC-seq, 基因敲除 | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞表观基因组数据 | 两种肺纤维化小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序 | NA | NA |
| 2285 | 2025-10-06 |
A microfluidic platform for anterior-posterior human endoderm patterning via countervailing morphogen gradients in vitro
2025-Mar-21, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2025.111744
PMID:40040808
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研究论文 | 本研究开发了一种微流控平台，通过对抗性形态发生素梯度在体外实现人类内胚层前后轴模式形成 | 利用广泛可用的微流控设备使hPSC来源的内胚层细胞暴露于前部化和后部化信号的对抗性梯度中，实现空间模式化培养 | NA | 研究形态发生素梯度如何空间模式化组织，这是发育生物学的基本问题 | hPSC来源的内胚层细胞 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 微流控平台 |
| 2286 | 2025-10-06 |
Single-cell sequencing of human Langerhans cells identifies altered gene expression profiles in patients with atopic dermatitis
2025-01-24, ImmunoHorizons
DOI:10.1093/immhor/vlae009
PMID:39849992
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研究论文 | 通过单细胞测序分析特应性皮炎患者朗格汉斯细胞的基因表达谱变化 | 首次在单细胞水平识别出朗格汉斯细胞的4个亚群，并发现其中2个促炎/成熟亚群在AD皮肤中富集 | 样本来源仅限于皮肤活检，未涉及其他组织或更大规模验证 | 探究朗格汉斯细胞在特应性皮炎发病机制中的作用 | 特应性皮炎患者和健康对照者的表皮朗格汉斯细胞和真皮T细胞 | 单细胞生物学 | 特应性皮炎 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 糖分析 | NA | 基因表达数据 | AD患者和健康对照者的皮肤活检样本 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 2287 | 2025-10-06 |
Unraveling pathogenesis and potential biomarkers for autism spectrum disorder associated with HIF1A pathway based on machine learning and experiment validation
2025-01, Neurobiology of disease
IF:5.1Q1
DOI:10.1016/j.nbd.2024.106763
PMID:39657846
|
研究论文 | 基于机器学习和实验验证，揭示与HIF1A通路相关的自闭症谱系障碍发病机制及潜在生物标志物 | 首次结合机器学习与实验验证系统研究HIF1A通路在自闭症中的作用，识别出四个新的诊断标志物并阐明IL-6/JUN/HIF1A通路在发病机制中的关键作用 | 研究主要基于动物模型和细胞实验，需要进一步在人类样本中验证 | 探索HIF1A通路在自闭症谱系障碍发病机制中的作用并寻找潜在生物标志物 | 自闭症谱系障碍患者基因数据、ASD小鼠模型、小胶质细胞BV-2细胞系 | 机器学习 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序, Western Blot, qPCR, 免疫荧光 | 机器学习模型 | 基因表达数据, 行为测试数据, 蛋白质数据 | GEO数据库中的ASD相关数据集, 母体免疫激活诱导的ASD小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2288 | 2025-10-06 |
Single-cell analysis reveals the loss of FABP4-positive proliferating valvular endothelial cells relates to functional mitral regurgitation
2024-12-20, BMC medicine
IF:7.0Q1
DOI:10.1186/s12916-024-03791-4
PMID:39707349
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析功能性二尖瓣反流患者二尖瓣叶的细胞组成和分子变化 | 首次在功能性二尖瓣反流中发现FABP4阳性增殖性瓣膜内皮细胞亚群的异常减少及其在疾病中的作用 | 样本量较小（仅6例患者），需要更大规模研究验证 | 研究功能性二尖瓣反流的发病机制和分子变化 | 二尖瓣反流患者的二尖瓣叶组织和原代瓣膜内皮细胞 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，生物信息学分析，免疫组织化学，体外细胞实验 | NA | 单细胞转录组数据，图像数据 | 6例心脏移植患者（3例二尖瓣反流，3例对照） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2289 | 2025-10-06 |
Integrated single-cell and bulk transcriptome analysis of R-loop score-based signature with regard to immune microenvironment, lipid metabolism and prognosis in HCC
2024, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1487372
PMID:39850878
|
研究论文 | 本研究通过整合单细胞和批量转录组分析，构建了基于R-loop评分的特征模型，探索其在肝细胞癌免疫微环境、脂质代谢和预后中的作用 | 首次构建了基于R-loop评分的预后模型，揭示了R-loop调节因子CLTC通过调控脂质代谢促进肝癌进展的新机制 | 研究主要基于生物信息学分析，实验验证相对有限；样本来源和数量可能存在限制 | 探索R-loop在肝细胞癌进展中的作用机制，并构建预后预测模型 | 肝细胞癌患者样本和细胞系 | 生物信息学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序, WGCNA分析, 体外实验, 体内实验 | R-loop评分模型, 预后风险模型 | 单细胞RNA测序数据, 批量转录组数据 | 来自GSE149614和CRA002308数据集的HCC患者单细胞数据，TCGA数据库的批量数据 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 2290 | 2025-10-06 |
Dose-escalation studies of mesenchymal stromal cell therapy for decompensated liver cirrhosis: phase Ia/Ib results and immune modulation insights
2025-Jul-29, Signal transduction and targeted therapy
IF:40.8Q1
DOI:10.1038/s41392-025-02318-4
PMID:40721581
|
研究论文 | 本研究通过Ia/Ib期剂量递增试验评估间充质基质细胞治疗失代偿性肝硬化的安全性和免疫调节机制 | 首次在人体中揭示MSC治疗的剂量效应关系和最佳给药方案，并鉴定MX1单核细胞作为MSC诱导免疫调节的关键介质 | 单臂设计、样本量有限、随访时间较短（仅28天） | 评估MSC治疗失代偿性肝硬化的安全性、耐受性和免疫调节作用 | 失代偿性肝硬化患者 | 临床医学 | 肝硬化 | 单细胞RNA测序, 飞行时间细胞术, 多组学分析 | NA | 临床数据, 分子数据 | 多个剂量队列患者（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2291 | 2025-10-06 |
Multimodal glioma immunotherapy combining TLR9-targeted STAT3 antisense oligodeoxynucleotides with PD1 immune checkpoint blockade
2025-Apr-11, Neuro-oncology
IF:16.4Q1
DOI:10.1093/neuonc/noaf099
PMID:40214214
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研究论文 | 本研究开发了一种新型双链STAT3反义寡核苷酸联合PD1免疫检查点阻断的多模式胶质瘤免疫疗法 | 开发了细胞选择性的双链STAT3反义寡核苷酸(CpG-STAT3dsASO)，可特异性靶向胶质瘤细胞和胶质瘤相关髓系细胞而不影响T细胞，且不引发神经毒性 | 单药治疗无法达到治愈效果，仅能招募有限数量的耗竭性CD8+ T细胞 | 开发针对胶质母细胞瘤的多模式免疫疗法 | 人U251胶质母细胞瘤异种移植模型、小鼠GL261和QPP8胶质瘤模型 | 肿瘤免疫治疗 | 胶质母细胞瘤 | 反义寡核苷酸技术、免疫检查点阻断、空间转录组学 | NA | 体内实验数据、免疫细胞分析数据 | 免疫健全和免疫缺陷小鼠模型 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 2292 | 2025-10-06 |
Mapping the topography of spatial gene expression with interpretable deep learning
2025-Feb, Nature methods
IF:36.1Q1
DOI:10.1038/s41592-024-02503-3
PMID:39849132
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研究论文 | 开发了一种名为GASTON的无监督可解释深度学习算法，用于分析空间转录组数据并构建组织切片的地形图 | 提出了isodepth概念来量化空间基因表达模式，并开发了能够同时学习isodepth、空间梯度和分段线性表达函数的深度学习算法 | 未提及具体的数据稀疏程度对算法性能的影响及计算复杂度分析 | 解决空间转录组数据稀疏性问题，分析空间基因表达模式 | 多种组织中的空间基因表达模式，包括大脑神经元分化和肿瘤微环境 | 空间转录组学 | 肿瘤 | 空间转录组技术 | 深度学习神经网络 | 空间基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 2293 | 2025-10-06 |
Single-cell transcriptome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses uncover cell-specific mechanisms in atherosclerotic cardiovascular disease
2025-Jul-03, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.06.001
PMID:40555237
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研究论文 | 本研究开发了一个单细胞水平上的孟德尔随机化和共定位分析流程，用于揭示动脉粥样硬化性心血管疾病的细胞特异性机制 | 首次将顺式孟德尔随机化与共定位分析结合应用于单细胞水平，相比传统的批量RNA测序TWAS方法，能够发现更多细胞特异性的基因-表型关联 | 单细胞eQTL数据集的样本量相对较小 | 通过单细胞转录组分析揭示动脉粥样硬化性心血管疾病的细胞特异性遗传机制 | 14种免疫细胞类型，包括单核细胞和斑块巨噬细胞 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，免疫组织化学，全基因组关联分析 | 孟德尔随机化，共定位分析 | 单细胞转录组数据，GWAS数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2294 | 2025-10-06 |
HECLIP: histology-enhanced contrastive learning for imputation of transcriptomics profiles
2025-Jul-01, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf363
PMID:40569046
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研究论文 | 提出一种名为HECLIP的深度学习框架，能够直接从H&E染色的组织学图像推断空间基因表达谱 | 采用以图像为中心的对比学习策略，减少对空间转录组数据的依赖，实现准确且有生物学意义的基因表达预测 | NA | 开发可扩展的计算方法，弥合组织学成像与转录组学之间的差距 | H&E染色的组织学图像和空间基因表达谱 | 数字病理学 | NA | 深度学习，对比学习 | 深度学习框架 | 图像，基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 2295 | 2025-10-06 |
Enhancing TREM2 expression activates microglia and modestly mitigates tau pathology and neurodegeneration
2025-Mar-23, Journal of neuroinflammation
IF:9.3Q1
DOI:10.1186/s12974-025-03420-8
PMID:40122810
|
研究论文 | 本研究通过增强TREM2表达激活小胶质细胞，适度减轻tau病理和神经退行性病变 | 首次在PS19 tauopathy小鼠模型中证明TREM2-WT过表达可适度降低磷酸化tau水平并保护神经元完整性，而T47H变异体则表现为功能丧失 | 研究仅在小鼠模型中进行，对人类疾病的直接适用性尚需验证；治疗效果仅为适度改善 | 探究TREM2在tau病理和神经退行性病变中的作用机制 | PS19 tauopathy小鼠模型，人类野生型TREM2（TREM2-WT）和R47H变异体（TREM2-R47H） | 神经科学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | PS19 tauopathy小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2296 | 2025-10-06 |
Charting Postnatal Heart Development Using In Vivo Single-Cell Functional Genomics
2025-Mar-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.10.642473
PMID:40161658
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研究论文 | 通过整合单核转录组学和基于图像的空间转录组学，构建了出生后心脏发育的时空图谱，并开发了PIP-seq技术功能验证心肌细胞成熟调控因子 | 开发了PIP-seq（基于探针的Indel可检测扰动测序）高通量平台，能够同时捕获sgRNA表达、扰动状态和单核分辨率转录组谱 | NA | 解析出生后心脏发育过程中心肌细胞成熟的调控机制 | 出生后心脏发育过程中的心肌细胞 | 单细胞功能基因组学 | 心血管疾病 | 单核转录组学, 空间转录组学, PIP-seq | NA | 单细胞转录组数据, 空间转录组数据 | NA | NA | 单核RNA测序, 空间转录组学, 扰动测序 | NA | PIP-seq（基于探针的Indel可检测扰动测序）平台 |
| 2297 | 2025-10-06 |
Lymphocyte Subpopulations in the Healthy Human Lacrimal Gland and Their Variations With Age and Sex, Systematic Review 1960-2023
2025-03, Immunity, inflammation and disease
DOI:10.1002/iid3.70167
PMID:40105662
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系统综述 | 系统回顾1960-2023年间关于健康人泪腺中淋巴细胞亚群及其随年龄和性别变化的研究 | 首次对健康人泪腺淋巴细胞亚群进行系统综述并纳入meta分析 | 40岁以下个体代表性不足(12.6%)，女性代表性不足(38.9%)，研究间定义和量化标准存在高度变异性 | 定义人泪腺中主要淋巴细胞亚群及其随年龄和性别的变化 | 774名健康个体(其中722名为尸体) | 免疫学 | NA | 苏木精-伊红染色,免疫组织化学,免疫荧光 | NA | 组织病理学数据 | 20项观察性研究，774名健康个体 | NA | NA | NA | NA |
| 2298 | 2025-10-06 |
Construction of the Single-Cell Landscape of Hashimoto's Thyroiditis Tissue and Peripheral Blood by Single-Cell RNA Sequencing
2025-02, Immunity, inflammation and disease
DOI:10.1002/iid3.70153
PMID:39931830
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序构建桥本甲状腺炎组织和外周血的单细胞图谱 | 首次构建桥本甲状腺炎的单细胞全景图谱，发现新的细胞亚群B_MEF2B_BCL6和TFC_PAX8_NKX2-1 | 样本量较小（6例HT患者组织+4例PBMC+1例正常对照） | 探索桥本甲状腺炎的发病机制 | 桥本甲状腺炎患者的甲状腺组织和外周血单核细胞 | 单细胞组学 | 桥本甲状腺炎 | 单细胞RNA测序，生物信息学分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 6例HT患者甲状腺组织、4例HT患者PBMC、1例正常甲状腺组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2299 | 2025-10-06 |
Single-Cell Analysis of Endothelial Cell Injury in IgA Nephropathy
2025-02, Immunity, inflammation and disease
DOI:10.1002/iid3.70149
PMID:39945225
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析IgA肾病中肾内皮细胞的损伤机制 | 首次通过单细胞测序揭示IL-6通过Rac1负调控VE-cad表达的新机制 | 研究主要基于生物信息学分析，实验验证仅限于HRGECs细胞模型 | 探究IgA肾病中肾内皮细胞在肾脏损伤中的具体作用机制 | IgA肾病患者的肾脏活检组织和人肾小球内皮细胞 | 单细胞组学 | IgA肾病 | 单细胞RNA测序, 生物信息学分析, 细胞实验 | hdWGCNA, AUCell | 单细胞基因表达数据 | 来自GEO数据库的IgA肾病和对照肾脏组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 2300 | 2025-10-06 |
A20 as a Potential Therapeutic Target for COVID-19
2025-01, Immunity, inflammation and disease
DOI:10.1002/iid3.70127
PMID:39853876
|
综述 | 本文探讨A20作为COVID-19潜在治疗靶点的作用机制 | 首次系统阐述A20在COVID-19病理过程中的调控作用，并结合单细胞RNA-seq数据验证其抗感染和抗炎功能 | 文献综述性质，缺乏原始实验验证 | 研究A20在COVID-19发病机制中的调控作用 | COVID-19患者和健康个体的单细胞RNA-seq数据 | 生物信息学 | COVID-19 | 单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据 | 来自NCBI GEO数据库的健康个体和不同严重程度COVID-19患者数据 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |