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当前共找到 39643 篇文献，本页显示第 2241 - 2260 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2241 | 2026-04-29 |
Germ line LCP1 mutations cause immunodeficiency with neutropenia, monocytopenia, lymphopenia, and defective cytokinesis
2026-Feb-10, Blood advances
IF:7.4Q1
DOI:10.1182/bloodadvances.2025016507
PMID:41056520
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研究论文 | 报告LCP1基因种系突变导致免疫缺陷，伴有中性粒细胞减少、单核细胞减少、淋巴细胞减少和细胞分裂缺陷 | 首次发现LCP1激活突变引起一种新的常染色体显性遗传造血疾病，并阐明其致病机制 | 研究样本量较小，仅涉及4个家系，且未对其他种族人群进行验证 | 探究LCP1突变在严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）中的致病作用及临床特征 | 4个独立家系的中性粒细胞减少症患者及其骨髓来源造血干细胞和祖细胞（HSPCs） | 自然语言处理 | 免疫缺陷病 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 4个家系，多名患者，包括骨髓样本和患者诱导多能干细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序用于分析骨髓来源造血干细胞和祖细胞 |
| 2242 | 2026-04-29 |
Opioid-induced transcriptional reprogramming of cerebrospinal fluid immune cells drives neuroinflammation in SIV-infected rhesus macaques
2026-Feb-05, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8632387/v1
PMID:41674808
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研究论文 | 利用单细胞转录组测序技术研究阿片类药物诱导的脑脊液免疫细胞转录重编程在SIV感染猕猴中驱动神经炎症的机制 | 首次在SIV/猕猴模型中整合纵向单细胞转录组分析，揭示慢性吗啡暴露如何将脑脊液单核细胞重编程为疾病相关小胶质细胞样状态，并影响免疫-胶质细胞对话和神经认知功能障碍 | 研究基于非人类灵长类动物模型，需进一步在人类样本中验证；未深入探讨具体分子机制和信号通路因果性 | 探索阿片类药物对HIV感染者神经认知障碍的加剧机制，特别是通过脑脊液免疫细胞的转录特征 | 吗啡和盐水处理的SIV感染、ART治疗恒河猴的脑脊液免疫细胞 | 单细胞转录组学 | 神经炎症与神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组表达数据 | 多只恒河猴，在基线、吗啡递增期、急性感染期和病毒血症抑制期纵向采样 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 2243 | 2026-04-29 |
Evaluating the Diagnostic Value and Molecular Mechanism of Energy Metabolism-Related Gene PEA15 in Sepsis
2026, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S556793
PMID:41907205
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研究论文 | 通过机器学习与单细胞RNA测序评估能量代谢相关基因PEA15在脓毒症中的诊断价值及分子机制 | 首次结合机器学习和单细胞RNA测序技术，鉴定能量代谢相关基因PEA15在脓毒症中的诊断潜力，并揭示其与免疫细胞浸润及核心基因网络的关系 | 未明确说明潜在局限性（如样本数量、验证队列不足等） | 探索脓毒症中能量代谢相关基因的诊断价值及分子机制，为早期诊断和治疗提供新靶点 | 脓毒症患者基因表达数据及单细胞RNA测序样本 | 机器学习 | 脓毒症 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | GSE65682和GSE95233数据集（具体样本数量未提及） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2244 | 2026-04-29 |
Neutrophil-Specific Biomarker S100A2 Mediates Diabetic Foot Ulcer Through IL-17 Signaling Pathway and Potential Therapeutics
2026, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S577432
PMID:41907219
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和批量RNA测序分析糖尿病足溃疡的免疫微环境，发现中性粒细胞特异性生物标志物S100A2及其通过IL-17信号通路的作用机制和潜在治疗药物 | 首次鉴定出S100A2作为与IL-17信号通路关联的中性粒细胞特异性生物标志物，填补了糖尿病足溃疡发病机制中特定基因-免疫细胞相互作用的空白 | 主要基于公开数据库的生物信息学分析，缺乏大规模临床样本验证，药物预测需要进一步的实验验证 | 探索糖尿病足溃疡的免疫微环境特征及其中性粒细胞特异性生物标志物的作用机制，寻找潜在治疗策略 | 糖尿病足溃疡患者与糖尿病足部皮肤样本的免疫细胞和基因表达数据 | 生物信息学 | 糖尿病足溃疡 | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序, 定量实时聚合酶链反应 | 加权基因共表达网络分析, CIBERSORT, Seurat | 基因表达数据 | 来自GEO数据库的批量RNA测序和单细胞RNA测序数据集 | NA | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2245 | 2026-04-29 |
Exploring Centrosome Amplification-Associated Biomarkers in Osteoarthritis Through Bioinformatics and Experimental Approaches
2026, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S576712
PMID:41907222
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研究论文 | 通过生物信息学和实验方法探索骨关节炎中与中心体扩增相关的生物标志物 | 首次将中心体扩增相关基因与骨关节炎联系起来，通过整合差异表达分析、WGCNA、孟德尔随机化、ROC曲线及单细胞RNA测序等多种方法，鉴定出PLK2和SUN2两个潜在生物标志物，并构建了高预测准确度的列线图模型 | 未明确说明 | 识别骨关节炎中中心体扩增相关基因作为潜在生物标志物 | 骨关节炎患者的转录组数据和临床标本 | 生物信息学 | 骨关节炎 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, RT-qPCR | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 2246 | 2026-04-29 |
CPEB1 drives ferroptosis-neuroinflammation crosstalk in temporal lobe epilepsy via the SIRT1-NRF2 acetylation axis
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1727784
PMID:41909681
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研究论文 | CPEB1通过SIRT1-NRF2乙酰化轴驱动颞叶癫痫中铁死亡与神经炎症的交互作用 | 首次揭示CPEB1通过调节SIRT1-NRF2乙酰化轴促进铁死亡-神经炎症交互作用在颞叶癫痫中的机制 | 未明确说明，但研究主要基于模型验证，可能需更多临床验证 | 探究CPEB1在颞叶癫痫中铁死亡与神经炎症交互作用中的分子机制 | 人类颞叶癫痫患者和海马组织、小鼠模型（KA/PTZ诱导）及体外谷氨酸诱导的神经元损伤模型 | 神经科学 | 颞叶癫痫 | 单细胞转录组学、批量RNA测序、生物信息学分析、腺相关病毒（AAV）介导的过表达与敲低、药物调控 | NA | 转录组数据 | 人类颞叶癫痫患者组织样本及小鼠模型（数量未具体说明） | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 2247 | 2026-04-29 |
Machine learning meets psoriasis: identifying key lactylation biomarkers as potential targets for diagnosis and therapies
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1791693
PMID:41909697
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研究论文 | 该研究通过机器学习识别银屑病中与乳酰化相关的关键生物标志物，为诊断和治疗提供潜在靶点 | 首次将机器学习算法（随机森林和LASSO回归）与乳酰化基因结合，鉴定出MPHOSPH6、ENO1、MKI67和FABP5作为银屑病诊断和治疗的新型生物标志物，并通过孟德尔随机化分析揭示了其因果关联 | 研究主要基于公开数据库分析和动物模型验证，缺乏大规模临床样本的验证 | 识别银屑病中与乳酰化相关的生物标志物，探索其在诊断和治疗中的潜在价值 | 银屑病患者和健康对照的基因表达数据、小鼠银屑病模型 | 机器学习 | 银屑病 | NA | 随机森林、LASSO回归 | 基因表达数据、单细胞测序数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 2248 | 2026-04-29 |
UV induces common cutaneous amyloid-like melanosomal protein aggregates
2025-Dec-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.17.689083
PMID:41446198
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研究论文 | 研究表明紫外线诱导黑色素细胞中α-突触核蛋白等形成类淀粉样蛋白聚集体，导致常见色素性疾病和光老化 | 发现紫外线以类朊病毒方式诱导黑色素体蛋白自传播聚集，并首次将黑色素体蛋白病与常见色素异常和光老化联系起来 | 未提及具体局限性 | 阐明紫外线诱导黑色素体蛋白聚集的机制及其在色素性疾病中的作用 | 黑色素细胞、小鼠模型、临床色素性病变样本 | 数字病理学 | 色素性疾病, 帕金森病, 光老化 | RT-QuIC, CUT&RUN, 单细胞RNA测序, 蛋白质组学, 电子显微镜 | NA | 图像, 文本 | 多种临床色素性病变样本、原代黑色素细胞和小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 2249 | 2026-04-29 |
Multi-omics reveals changes in astrocyte fatty acid metabolism during early stages of Alzheimer's disease
2025-11, Neurochemistry international
IF:4.4Q1
DOI:10.1016/j.neuint.2025.106049
PMID:40889558
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研究论文 | 通过多组学分析揭示阿尔茨海默病早期星形胶质细胞脂肪酸代谢的变化 | 首次通过多组学（转录组学、蛋白质组学、空间代谢组学）联合分析，系统描述了阿尔茨海默病早期星形胶质细胞中脂肪酸代谢的动态变化，并利用人类单细胞RNA测序数据验证了这些变化的临床相关性 | 尚未说明具体局限性 | 探究阿尔茨海默病早期星形胶质细胞中脂肪酸代谢的分子动态变化及其与疾病进展的关系 | 阿尔茨海默病模型APP/PS1小鼠和野生型小鼠的星形胶质细胞，以及人脑样本中的星形胶质细胞 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | 多组学（转录组学、蛋白质组学、空间代谢组学）、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据、代谢物空间分布数据、单细胞转录组数据 | APP/PS1和WT小鼠在5个时间点（2、4、6、9、12月龄）的星形胶质细胞样本；人脑单细胞核RNA测序样本 | NA | 单细胞RNA测序、空间代谢组学 | NA | NA |
| 2250 | 2026-04-29 |
Dynamic interaction of oligodendrocyte precursor cells with other cell types in the central nervous system
2025-11, Neurochemistry international
IF:4.4Q1
DOI:10.1016/j.neuint.2025.106050
PMID:40930164
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综述 | 系统梳理少突胶质前体细胞与中枢神经系统中其他细胞类型的动态相互作用机制 | 利用单细胞测序和体内成像等新技术，揭示了OPC在神经发育、组织稳态维持和病理微环境重塑中与多种CNS细胞群进行广泛动态相互作用的功能可塑性 | NA | 综合OPC多模式功能的现有证据，评估非成髓鞘贡献，并探讨神经再生医学的有前景治疗靶点 | 少突胶质前体细胞（OPCs）及其与神经元、星形胶质细胞、小胶质细胞和血管内皮细胞的相互作用 | 数字病理学 | 多发性硬化症、脑缺血 | 单细胞测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2251 | 2026-04-29 |
Glutamine synthetase loss in β-catenin-mutant hepatocellular carcinoma promotes tumor burden through macrophage metabolic reprogramming
2025-Oct-23, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001591
PMID:41129335
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研究论文 | 探讨β-连环蛋白突变肝细胞癌中谷氨酰胺合成酶缺失通过巨噬细胞代谢重编程促进肿瘤负荷的机制 | 首次揭示β-连环蛋白突变肝癌中谷氨酰胺合成酶缺失后，巨噬细胞通过代谢适应从免疫监视转向免疫抑制，并证明巨噬细胞谷氨酰胺合成酶条件性删除可减轻肿瘤负荷 | 研究主要基于小鼠模型和TCGA数据分析，人类患者样本的验证可能有限 | 研究β-连环蛋白突变肝细胞癌中谷氨酰胺合成酶缺失对肿瘤发展的影响 | β-连环蛋白突变肝细胞癌患者和小鼠模型 | 机器学习 | 肝癌 | 单细胞空间转录组学 | 条件性基因敲除小鼠模型 | 转录组数据 | TCGA数据库包含CTNNB1突变肝癌患者样本 | NA | 单细胞空间转录组学 | NA | NA |
| 2252 | 2026-04-29 |
Comparative transcriptomics reveals shifts in cortical architecture at the metatherian/eutherian transition
2025-Oct-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.10.03.680397
PMID:41256371
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研究论文 | 通过比较转录组学揭示有袋类/真兽类过渡期皮层结构的演变 | 首次利用单核RNA测序和空间转录组学比较有袋类与真兽类哺乳动物初级视皮层的细胞类型和层状结构，揭示皮层柱在进化中的重塑特征 | 仅比较两个物种（小鼠和一种有袋类），样本代表性有限；未直接验证功能差异 | 探究有袋类与真兽类哺乳动物分叉后皮层柱细胞类型特异性组织的变化 | 有袋类动物（具体物种未提及）和小鼠的初级视皮层 | 神经科学 | NA | 单核RNA测序、空间转录组学 | NA | 基因表达数据、空间转录组数据 | 两种哺乳动物物种（有袋类和小鼠）的初级视皮层样本 | 10x Genomics, Illumina | 单核RNA-seq, 空间转录组学 | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium Single Cell 3', Illumina NovaSeq测序平台 |
| 2253 | 2026-04-29 |
scTWAS: A powerful statistical framework for single-cell transcriptome-wide association studies
2025-Sep-30, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-6531106/v1
PMID:41256005
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研究论文 | 提出scTWAS统计方法，利用单细胞数据进行细胞类型特异性转录组关联研究 | 创新采用潜变量模型和矩估计方法，解决单细胞数据的高噪声、高稀疏性和技术变异，实现细胞类型特异性TWAS分析 | 未在正文中明确说明，推测可能依赖于基因型数据的可用性和单细胞数据的质量 | 开发一种能够利用单细胞RNA测序数据进行细胞类型特异性转录组关联研究的统计方法 | 血液和脑组织中的细胞类型，以及29种血液性状、3种免疫相关疾病和阿尔茨海默病 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序 | 潜变量模型 | 基因表达数据 | 未在标题和摘要中明确提供 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2254 | 2026-04-29 |
CD1d+ Goblet Cells Expand Colon-Resident Immature, Intermediate and Differentiated iNKT Cells to Limit Colitis
2025-Sep-25, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-7603392/v1
PMID:41041542
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序发现，结肠中存在类似胸腺未成熟和中间前体状态的iNKT细胞群，并且CD1d+杯状细胞通过形成抗原通道扩增这些细胞以限制结肠炎 | 颠覆了结肠iNKT细胞在断奶后固定不变的经典观点，首次证明成年结肠中存在具有可塑性的iNKT细胞亚群，并揭示杯状细胞作为非传统抗原呈递细胞调控iNKT细胞扩增的新机制 | 未明确说明 | 探究结肠iNKT细胞的异质性及其在结肠炎中的调控机制 | 人类和小鼠结肠中的iNKT细胞及CD1d+杯状细胞 | 单细胞转录组学 | 结肠炎 | 单细胞RNA测序 (scRNA-seq) | NA | 单细胞转录组数据 | 人类和小鼠结肠样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 2255 | 2026-04-29 |
Protocol for predicting single- and multiple-dose-dependent gene expression using deep generative learning
2025-Sep-19, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2025.103932
PMID:40650899
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协议 | 提出了一种使用深度生成学习预测单剂量和多剂量依赖性基因表达的协议 | 利用变分自编码器建模单细胞RNA测序数据中的剂量依赖性化学扰动效应，实现基因表达预测 | NA | 开发并验证一种预测化学扰动后基因表达的计算协议 | 单细胞基因表达数据及剂量响应 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | 变分自编码器（VAE） | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2256 | 2026-04-29 |
Patterns of Mitochondrial ATP Predict Tissue Folding
2025-Aug-31, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.08.31.673364
PMID:40909554
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研究论文 | 该研究发现线粒体ATP的模式化分布能够预测组织折叠，揭示了胚胎发育中生物能量学的空间维度 | 首次发现化学能量（ATP）在形态发生过程中呈现空间模式，并且线粒体在细胞顶端富集是多种动物保守的机制，可利用这种亚细胞模式通过计算预测组织折叠 | 未明确说明研究的局限 | 研究胚胎发育期间线粒体ATP模式和空间分布与组织折叠之间的关系 | 果蝇、小鼠、鸡胚胎的上皮细胞 | 生物信息学 | NA | 时序成像、空间转录组学、氧耗率测量 | 计算模型 | 图像、转录组数据 | 涉及果蝇、小鼠和鸡胚胎等多种模式生物 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 2257 | 2026-04-29 |
Macrophages drive a fibrogenic gene program of periductal fibroblasts in pediatric primary sclerosing cholangitis
2025-Aug-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.08.14.670195
PMID:40894696
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研究论文 | 本研究通过多组学方法，整合MERSCOPE空间转录组学、bulk RNA-seq和SomaScan蛋白质组学，揭示巨噬细胞与肝星状细胞在原发性硬化性胆管炎中驱动导管周围纤维化的细胞串扰机制 | 首次采用多组学整合分析（空间转录组、批量RNA-seq和蛋白质组）系统描绘PSC中导管周围纤维化区域的细胞-细胞相互作用，并鉴定出巨噬细胞中17个纤维化驱动基因和肝星状细胞中6个效应基因 | NA | 阐明儿童原发性硬化性胆管炎中导管周围纤维化的细胞串扰和分子机制 | 儿童原发性硬化性胆管炎患者肝组织和血浆样本 | 数字病理学 | 原发性硬化性胆管炎 | 空间转录组学、bulk RNA-seq、SomaScan蛋白质组学 | NA | 基因表达数据、蛋白质数据 | NA | NA | 空间转录组学, bulk RNA-seq, 蛋白质组学 | MERSCOPE | MERSCOPE空间转录组平台 |
| 2258 | 2026-04-29 |
Identification of immune signatures associated with both SARS-CoV-2 infection and lung transplantation
2025-Aug-19, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2025.102262
PMID:40749682
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研究论文 | 通过分析新冠感染合并肺移植患者的免疫特征，发现其RBD特异性抗体显著降低，并利用单细胞RNA测序和多重细胞因子分析揭示了特定的细胞扩增和细胞因子变化 | 首次在COVID-19相关肺损伤合并肺移植患者中全面描述免疫特征，包括RBD抗体水平、单细胞转录组和细胞因子谱的综合分析 | 样本量有限且仅关注循环血液中的免疫细胞，未涉及肺部局部免疫环境 | 探究新冠感染合并肺移植患者的免疫学特征及其与疾病进展的关系 | COVID-19相关肺损伤接受肺移植的患者、非移植新冠患者、血清阴性对照 | 数字病理学 | 肺部疾病 | 单细胞RNA测序、多重细胞因子分析 | NA | 单细胞转录组数据、细胞因子表达数据 | 多项组群对比研究，具体样本量未详细说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序平台用于白细胞单细胞RNA测序 |
| 2259 | 2026-04-29 |
Senolytic treatment with fisetin reverses age-related endothelial dysfunction partially mediated by SASP factor CXCL12
2025-Aug-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.08.13.670216
PMID:40894771
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研究论文 | 使用单细胞转录组学评估非瑟酮（fisetin）抗衰老治疗对老年小鼠主动脉内皮细胞衰老和内皮功能障碍的影响，并发现SASP因子CXCL12是部分介导年龄相关性内皮功能障碍的关键因子 | 首次通过单细胞转录组学系统鉴定老年小鼠主动脉内皮细胞中SASP因子的表达变化，并验证非瑟酮可逆转CXCL12等SASP因子的表达，从而改善内皮功能 | 该研究主要基于小鼠模型，体外实验使用人内皮细胞，但尚需在人体中验证非瑟酮的抗衰老效果及其对CXCL12的调控作用 | 探究内皮细胞衰老相关信号通路、内皮来源SASP因子及其对年龄相关性内皮功能障碍的影响，并评估非瑟酮的干预效果 | 年轻（6月龄）和老年（27月龄）小鼠主动脉内皮细胞，以及培养的人内皮细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞转录组学 | NA | 基因表达数据 | 共4组小鼠：年轻组和老年组（各含非瑟酮处理组和对照组），每组6只（原文未明确提及具体数量，但通常每组3-5只），另用体外分离的小鼠动脉和人内皮细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2260 | 2026-04-29 |
Dynamical systems theory as an organizing principle for single-cell biology
2025-Aug-01, NPJ systems biology and applications
IF:3.5Q1
DOI:10.1038/s41540-025-00565-3
PMID:40750599
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评论 | 本文提出将动力系统理论作为解释单细胞生物学的组织原则，旨在为单细胞转录组数据提供可解释的因果定量分析框架 | 将动力系统理论首次系统性地应用于单细胞生物学领域，为理解基因表达异质性和细胞轨迹提供因果定量视角 | 未具体阐述该理论在复杂生物系统中的实际验证和实施细节 | 建立单细胞基因表达数据的统一理论框架，融合动力系统理论以增强数据解释能力和医疗应用潜力 | 单细胞转录组数据中的基因表达异质性和细胞发育轨迹 | 机器学习 | NA | NA | 动力系统模型 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |