单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
201	2025-09-15	Illuminating photoreceptors: TGFβ signaling modulates the severeness of retinal degeneration 2025-Aug-15, Cell death discovery IF:6.1Q1 DOI:10.1038/s41420-025-02685-5 PMID:40817252	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和伪时间分析探索TGFβ信号在光诱导视网膜变性中的作用	结合光诱导视网膜变性小鼠模型与单细胞RNA测序，首次揭示TGFβ信号和RISC在光损伤感光细胞中的关键调控作用	研究基于小鼠模型，人类视网膜变性的分子机制可能存在差异	阐明导致感光细胞死亡的精确分子机制	小鼠视网膜感光细胞	生物医学研究	视网膜变性疾病（如AMD和RP）	单细胞RNA测序，伪时间分析	NA	基因表达数据	光损伤和对照组小鼠感光细胞集群
202	2025-09-15	Immature monocytic cells within tumors differentiate into immunosuppressive cells in resistant tumors to immunotherapy 2025-Aug-15, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.113141 PMID:40822347	研究论文	本文探讨了未成熟单核细胞在免疫治疗耐药肿瘤中分化为免疫抑制细胞的作用及其机制	发现MDP-cMOPs群体在耐药肿瘤中通过CXCR4和IL6R途径促进免疫抑制，并验证联合靶向治疗可改善ICI响应	研究主要基于小鼠模型和公共数据集，人类样本验证仍需进一步开展	解析骨髓细胞在免疫检查点抑制剂耐药性中的作用机制	4T1乳腺癌克隆模型及公共数据库中的乳腺癌、肺癌和结直肠癌患者数据	肿瘤免疫学	乳腺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	突变处理的ICI敏感和耐药4T1克隆及公共人类癌症数据集
203	2025-09-15	Identification and mechanistic insights of ubiquitin-proteasome system and pyroptosis-related biomarkers in type 2 diabetes mellitus 2025-Aug-15, World journal of diabetes IF:4.2Q1 DOI:10.4239/wjd.v16.i8.104879 PMID:40837339	研究论文	通过生物信息学分析识别2型糖尿病中与泛素-蛋白酶体系统和细胞焦亡相关的生物标志物	首次整合泛素化与细胞焦亡过程，发现四个新型生物标志物（ABCC8、RBP4、RASGRF1、SLC34A2）并揭示其与免疫细胞及药物靶点的关联	依赖公共数据库的回顾性分析，需要进一步实验验证机制	探究2型糖尿病中泛素-蛋白酶体系统和细胞焦亡相关基因的作用机制	人类基因表达数据与2型糖尿病样本	生物信息学	2型糖尿病	RNA-seq, qPCR, western blot, 单细胞测序	生物信息学分析（差异表达分析、GSEA、ssGSEA、ceRNA网络）	基因表达数据	三个数据集（GSE76894、GSE41762、GSE86469），包含多个人类样本
204	2025-09-15	Autoimmune origin for immune checkpoint inhibitor-diabetes revealed by deep immune phenotyping of the pancreas 2025-Aug-14, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1 DOI:10.1136/jitc-2025-011818 PMID:40813111	研究论文	通过胰腺深度免疫表型分析揭示免疫检查点抑制剂相关糖尿病（CPI-D）的自身免疫起源	首次利用胰腺手术切除样本进行单细胞RNA测序和免疫表型分析，证实CPI-D为自身免疫而非自身炎症机制起源	研究仅基于单一病例，样本量有限	探究免疫检查点抑制剂相关糖尿病（CPI-D）的发病机制	一名接受CPI治疗转移性黑色素瘤后发生CPI-D并后续发展为胰腺癌的患者	数字病理学	糖尿病	单细胞RNA测序（scRNA-seq），免疫表型分析	NA	RNA测序数据，免疫表型数据	1例患者（胰腺手术切除样本）
205	2025-09-15	Decoding the Effects of Bexarotene treatment on brain of AD-like model mice: Single-Cell Transcriptomics and Chromatin Accessibility Analysis 2025-Aug-13, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7201032/v1 PMID:40831503	研究论文	本研究通过整合单细胞转录组和染色质可及性分析，探索Bexarotene治疗对AD模型小鼠大脑中RXR介导的调控机制	首次结合snATAC-seq、scRNA-seq和ChIP-seq技术，揭示RXR激活通过现有TF网络调控而非破坏神经元基本调控支架的多层转录级联	研究局限于APP/PS1ΔE9小鼠模型，未涉及人类样本或其他AD模型验证	探究RXR激活对染色质结构和基因表达的影响，为神经退行性疾病提供治疗策略	Bexarotene处理的APP/PS1ΔE9转基因AD模型小鼠	生物信息学	阿尔茨海默病	scRNA-seq, snATAC-seq, ChIP-seq, TF足迹分析	NA	单细胞转录组数据、染色质可及性数据、ChIP-seq数据	NA
206	2025-09-15	Colorectal cancer heterogeneity co-evolves with tumor architecture to determine disease outcome 2025-Aug-13, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.11.669722 PMID:40832253	研究论文	利用深度学习结合空间转录组学等技术，揭示结直肠癌组织架构与细胞状态间的协同进化关系及其对疾病结局的影响	开发了亚细胞分辨率的高通量图像分析范式，首次发现组织架构与细胞状态间的反馈循环驱动肿瘤异质性演化	研究主要聚焦结直肠癌，尚未验证该范式在其他癌种中的普适性	探究肿瘤异质性与组织架构的协同进化关系及其对临床结局的预测价值	结直肠癌患者组织样本及类器官模型	数字病理学	结直肠癌	空间转录组学、多重免疫组化、患者来源类器官培养	深度学习	组织图像、转录组数据、蛋白质表达数据	未明确样本数量（结直肠癌患者组织及类器官）
207	2025-09-15	Multi-Ancestry Transcriptome-wide Association Studies Uncover New Insights into Breast Cancer Genetics and Biology 2025-Aug-13, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.08.12.25333509 PMID:40832405	研究论文	通过多祖先转录组范围关联研究（TWAS）发现乳腺癌易感基因并探索其生物学机制	开发了祖先特异性遗传模型，首次系统整合基因表达、选择性剪接和3' UTR多聚腺苷化预测，并发现103个TWAS未报告新基因及46个远离已知风险变异的基因	研究基于正常乳腺组织样本，样本量相对有限（n=652），且功能验证仍需进一步实验支持	识别乳腺癌遗传易感基因并解析其生物学通路	欧洲、非洲和亚洲 ancestry 的178,534例乳腺癌患者和248,300例对照	遗传学	乳腺癌	TWAS, GWAS, 单细胞RNA测序	祖先特异性遗传预测模型	基因组数据、转录组数据	训练集652名女性（正常乳腺组织），验证集426,834人（病例与对照）
208	2025-09-15	LLM-based cell type annotation harmonization across single-cell studies using GCTHarmony 2025-Aug-12, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7151095/v1 PMID:40831495	研究论文	提出一种基于大语言模型的方法GCTHarmony，用于协调单细胞研究中的细胞类型注释不一致问题	利用OpenAI文本嵌入模型将任意细胞类型注释映射到标准化细胞本体术语，并协调不同研究间的注释层级差异	NA	解决单细胞RNA-seq研究整合中细胞类型注释不一致的挑战	单细胞研究中的细胞类型注释	自然语言处理	NA	单细胞RNA-seq	LLM (大语言模型)	文本	NA
209	2025-09-15	CART-GPT: A T Cell-Informed AI Linguistic Framework for Interpreting Neurotoxicity and Therapeutic Outcomes in CAR-T Therapy 2025-Aug-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.08.669387 PMID:40832178	研究论文	本文介绍了一种基于Transformer的AI模型CART-GPT，用于预测CAR-T细胞疗法的治疗效果和神经毒性风险	首个针对CAR-T疗法同时预测治疗反应和ICANS神经毒性风险的AI模型，采用创新的细胞聚合策略将单细胞预测与患者层面指标关联	NA	开发AI模型预测CAR-T疗法的个体化治疗效果和神经毒性风险	CAR-T细胞疗法患者和CAR-T细胞单细胞RNA测序数据	自然语言处理	血液系统恶性肿瘤	单细胞RNA测序	Transformer	基因表达数据	112万个CAR-T单细胞RNA测序图谱
210	2025-09-15	Translating the Transcriptome: A Connectomics Approach for Gene-Network Mapping and Clinical Application 2025-Aug-12, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.08.08.25333301 PMID:40832435	研究论文	提出一种结合空间转录组学和规范性功能连接性的基因网络映射框架，用于识别与基因表达相关的大脑网络	开发了基因网络映射方法，能够捕获单个基因的分布式连接模式，并整合同一疾病相关基因的累积遗传影响	NA	研究基因表达如何影响大脑功能连接组，并开发用于精准医学的网络信息诊断和治疗工具	大脑功能连接组和基因表达网络	神经科学	脑部疾病	空间转录组学，规范性功能连接性分析	NA	基因表达数据，功能连接数据	NA
211	2025-09-15	Tissue-Resident Macrophage and Dendritic Cell Cooperation Drives Type I IFN Immunity to Enteroviruses in the Liver 2025-Aug-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.12.669977 PMID:40832243	研究论文	本研究通过小鼠模型和单细胞RNA测序揭示了肝脏中组织驻留巨噬细胞和树突状细胞通过驱动I型干扰素免疫应答抵抗肠道病毒感染的合作机制	首次明确库普弗细胞和特定树突状细胞亚群是肝脏中早期I型干扰素应答的主要驱动者，并证明肝细胞依赖免疫细胞产生的保护性干扰素信号	研究基于转基因小鼠模型，结果向人类临床应用的转化需进一步验证	解析I型和III型干扰素在肠道病毒肝脏感染中的保护作用及细胞特异性免疫机制	小鼠模型（表达hFcRn及Ifnar1/Ifnlr1缺陷型）、肝细胞、库普弗细胞、树突状细胞	免疫学	肠道病毒感染	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、条件性基因敲除小鼠模型	NA	基因表达数据	转基因小鼠模型（具体数量未明确说明）
212	2025-09-15	Profibrotic monocyte-derived alveolar macrophages as a biomarker and therapeutic target in systemic sclerosis-associated interstitial lung disease 2025-Aug-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.07.669006 PMID:40832362	研究论文	本研究探讨了促纤维化单核来源肺泡巨噬细胞（MoAM）在系统性硬化症相关间质性肺病（SSc-ILD）中的生物标志物潜力和治疗靶点价值	首次在SSc-ILD患者中发现MoAM与肺纤维化严重程度相关，并利用空间转录组学揭示间质巨噬细胞向肺泡空间的扩展现象	样本量较小（仅9例患者和13例健康对照），需更大规模研究验证	验证MoAM作为SSc-ILD严重程度生物标志物及潜在治疗靶点的可行性	系统性硬化症相关间质性肺病患者和健康对照者的支气管肺泡灌洗液及肺移植标本	digital pathology	间质性肺病	流式细胞术、单细胞RNA测序、空间转录组学	NA	生物分子数据、空间转录组数据	9例SSc-ILD患者和13例健康对照
213	2025-09-15	Coxiella burnetii strains elicit distinct inflammatory responses in human macrophages 2025-Aug-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.10.669536 PMID:40832301	研究论文	研究不同毒力Coxiella burnetii菌株感染人肺泡巨噬细胞后引发的转录反应和炎症差异	首次通过单细胞RNA测序揭示巨噬细胞对Coxiella burnetii感染的异质性反应，并比较不同毒力菌株的免疫激活特征	仅关注体外巨噬细胞感染模型，未涉及体内免疫反应或临床样本验证	解析宿主-病原体相互作用机制，为Q热靶向治疗提供依据	人肺泡巨噬细胞(hAMs)和三种Coxiella burnetii菌株(NMI, NMII, Dugway)	感染免疫学	Q热	RNA测序, 单细胞RNA测序, 细胞因子检测	体外细胞感染模型	转录组数据	人肺泡巨噬细胞感染三种不同毒力菌株
214	2025-09-15	STARComm Scalably Detects Emergent Modules of Spatial Cell-Cell Communication in Inflammation and Cancer 2025-Aug-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.07.669133 PMID:40832247	研究论文	提出STARComm计算方法，用于从空间转录组数据中检测细胞间通信模块	开发可扩展且可解释的计算方法STARComm，能够识别多细胞通信交互模块(MCIMs)，并在2D和3D空间中检测共定位的受体-配体活动	NA	空间映射细胞间通信相互作用，促进空间生物学向临床转化	人类组织中的细胞间通信，特别是在炎症和癌症背景下	空间生物学	癌症	空间转录组学	NA	空间转录组数据	超过1400万个细胞，涵盖8种癌症类型
215	2025-09-15	Longitudinal transcriptomic analysis of SIV-infected rhesus macaques reveals peripheral immune dynamics throughout untreated SIV infection and long-term antiretroviral therapy 2025-Aug-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.08.669172 PMID:40832257	研究论文	通过单细胞RNA测序纵向分析SIV感染恒河猴的外周免疫细胞动态，揭示未治疗感染期及长期抗逆转录病毒治疗期间的免疫变化	首次应用纵向scRNA-seq全面描绘SIV感染模型从急性感染到五年ART期间的免疫动态，并发现髓系细胞群中持续的免疫失调特征	研究基于非人灵长类动物模型，结果向人类HIV感染的直接推广需谨慎	解析长期HIV感染和抗逆转录病毒治疗下的免疫动态变化	SIV感染的恒河猴外周血单核细胞	免疫学	HIV感染	scRNA-seq, IPDA（完整前病毒DNA检测）	NA	转录组数据	SIV感染恒河猴的纵向外周血样本
216	2025-09-15	BioLLM: A standardized framework for integrating and benchmarking single-cell foundation models 2025-Aug-08, Patterns (New York, N.Y.) DOI:10.1016/j.patter.2025.101326 PMID:40843339	研究论文	提出了一个名为BioLLM的统一框架，用于整合和评估单细胞基础模型在单细胞RNA测序分析中的应用	通过标准化API和统一接口解决了单细胞基础模型架构和编码标准异质性的问题，支持无缝模型切换和一致性基准测试	框架本身未直接涉及模型性能限制，但评估发现某些模型（如scBERT）因规模小和数据有限而表现较差	开发和评估一个标准化框架，以促进单细胞基础模型在生物医学研究中的集成和应用	单细胞基础模型（scFMs），包括scGPT、Geneformer、scFoundation和scBERT等	生物信息学	NA	单细胞RNA测序分析	大语言模型（LLM），包括scGPT、Geneformer等	单细胞RNA测序数据	未明确指定具体样本数量，但涉及多个单细胞基础模型的综合评估
217	2025-09-15	Progress and new challenges in image-based profiling 2025-Aug-07, ArXiv PMID:40799808	综述	回顾基于图像的细胞表型分析的计算方法进展、当前流程、局限性及未来发展方向	深度学习重塑了特征提取、可扩展性和多模态数据整合，单细胞分析和批次效应校正等方法提升了分析精度	领域仍面临重大挑战，需要创新性解决方案	为研究人员提供该快速进展领域的路线图，导航其进展和新挑战	细胞表型分析	数字病理学	NA	显微镜成像，深度学习	深度学习模型	图像	NA
218	2025-09-15	Concurrent genetic and non-genetic resistance mechanisms to KRAS inhibition in CRC 2025-Aug-05, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.05.668666 PMID:40799551	研究论文	本研究探讨结直肠癌中KRAS抑制剂耐药性的并发遗传和非遗传机制	结合靶向外显子组测序和单细胞空间转录组学分析，揭示耐药肿瘤中转录适应性状态与遗传事件共存，并发现TBK1作为增强KRAS抑制疗效的潜在靶点	NA	探索KRAS抑制剂在结直肠癌治疗中的急性反应及耐药机制	结直肠癌患者匹配的治疗前、治疗中和进展期活检样本，以及人和小鼠类器官模型	癌症生物学	结直肠癌	靶向外显子组测序，单细胞空间转录组学	NA	基因组数据，转录组数据	来自接受KRAS和EGFR联合抑制治疗患者的匹配活检样本
219	2025-09-15	The tectum transversum(TTR) maintains patency of the developing coronal suture 2025-Aug-05, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7216722/v1 PMID:40799753	研究论文	本研究探讨了小鼠模型中tectum transversum（TTR）在维持冠状缝开放中的关键作用及其潜在机制	首次通过遗传消融实验证明TTR对维持冠状缝开放的必要性，并发现其可能作为BMP信号通路的屏障	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性尚需进一步验证	阐明TTR在冠状缝发育中的作用机制及其与颅缝早闭的关系	小鼠模型的冠状缝发育过程及TTR结构	发育生物学	颅缝早闭	遗传消融、空间转录组学	小鼠模型	基因表达数据、组织形态数据	NA
220	2025-09-15	Epigenomic subtypes of late-onset Alzheimer's disease reveal distinct microglial signatures 2025-Aug-04, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7232080/v1 PMID:40799738	研究论文	本研究通过分析晚发性阿尔茨海默病（LOAD）的表观基因组数据，识别出两种具有不同小胶质细胞特征的亚型	首次在LOAD中基于全基因组DNA甲基化数据识别出两种表观基因组亚型，并揭示了它们独特的小胶质细胞炎症状态和功能机制	研究基于死后脑组织样本，可能无法完全反映疾病早期或活体状态下的表观遗传变化	识别LOAD的表观遗传亚型并阐明其分子机制和临床意义	晚发性阿尔茨海默病患者（死后脑组织）	表观遗传学	阿尔茨海默病	全基因组DNA甲基化分析，RNA-seq（bulk和单细胞）	无监督聚类	表观基因组数据，转录组数据	831例死后脑组织样本（来自三个独立队列）