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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 201 | 2026-05-27 |
Multiplexed single-cell transcriptomics reveals diverse phenotypic outcomes for pathogenic SHP2 variants
2025-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.30.662374
PMID:40631144
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研究论文 | 结合单细胞转录组分析、蛋白质生物化学、结构分析和细胞生物学,研究致病性SHP2突变如何失调信号通路,揭示不同突变表型结果的多样性 | 首次通过单细胞转录组分析揭示催化活性丧失与基因敲除在表达水平上表型不同,发现机制不同的突变可能产生趋同的表型效应,且同一热点残基的不同突变可产生不同的细胞状态 | 信息不足,无法提取具体局限性 | 解释致病性SHP2突变如何失调Ras/MAPK信号通路,并阐明突变类型与细胞表型之间的关联 | 表达临床不同SHP2变异的细胞 | 机器学习和转录组学 | 努南综合征及相关发育障碍、癌症 | 单细胞转录组分析、蛋白质生物化学、结构分析、细胞生物学 | NA | 单细胞转录组数据 | 表达不同SHP2变异体的细胞样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 202 | 2026-05-27 |
Diminished SUV3 expression and its functional implications in the IFN-enriched monocyte subset of childhood Sjögren's disease
2025-07-01, Rheumatology (Oxford, England)
DOI:10.1093/rheumatology/keaf193
PMID:40268748
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研究论文 | 研究了儿童干燥综合征中IFN富集单核细胞亚群中SUV3表达降低的功能意义 | 首次揭示SUV3通过线粒体dsRNA介导的PKR激活驱动先天免疫功能障碍的新机制 | 样本量有限(儿童患者),且机制验证主要依赖体外细胞模型 | 探究儿童干燥综合征发病机制中SUV3表达降低的分子和功能影响 | 儿童干燥综合征患者的IFN富集CD14+单核细胞 | 分子生物学 | 儿童干燥综合征 | 单细胞RNA测序、甲醛交联免疫沉淀-qPCR、透射电子显微镜 | NA | 单细胞转录组数据、免疫沉淀定量数据、电子显微镜图像 | cSjD患者和对照组(具体数量未明确提及) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 203 | 2026-05-27 |
Decoding Cellular Communication Networks and Signaling Pathways in Bone, Skeletal Muscle, and Bone-Muscle Crosstalk Through Spatial Transcriptomics
2025-Jun-12, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-6701121/v1
PMID:40585205
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研究论文 | 通过空间转录组学解码骨、骨骼肌及骨-肌交互中的细胞通讯网络和信号通路 | 首次提供了骨和骨骼肌跨组织细胞间通讯的空间分辨图谱,揭示了骨-肌交互中的新配体-受体对和信号通路 | 研究仅基于小鼠模型,且空间转录组学技术在骨-肌交互中的应用仍有限 | 探究骨和骨骼肌中细胞间通讯网络及信号通路在组织稳态和疾病中的作用 | 小鼠股骨及相邻骨骼肌组织 | 数字病理学 | 骨质疏松症、肌肉减少症、代谢综合征 | 空间转录组学 | NA | 空间基因表达数据 | 小鼠股骨和骨骼肌样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Genomics Visium空间转录组学分析 |
| 204 | 2026-05-27 |
Glucocorticoid receptor suppresses GATA6-mediated RNA polymerase II pause release to modulate classical subtype identity in pancreatic cancer
2025-06-06, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-334374
PMID:39884837
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研究论文 | 本研究整合单细胞RNA测序、ATAC-seq、ChIP-seq、HiChIP和PRO-seq等多种组学技术,揭示了糖皮质激素受体(GR)通过抑制GATA6介导的RNA聚合酶II暂停释放来调控胰腺癌经典亚型身份的分子机制 | 首次发现GR激动剂通过直接与GATA6互作抑制经典转录程序,并阐明GATA6通过启动子近端暂停释放控制经典特异性转录的机制 | NA | 揭示控制胰腺导管腺癌(PDAC)亚型身份的转录调控机制 | 胰腺导管腺癌细胞及其经典亚型和基底亚型 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序, ATAC-seq, ChIP-seq, HiChIP, PRO-seq, 多光谱成像 | NA | 测序数据, 图像数据 | 原发肿瘤单细胞RNA测序样本, 患者来源异种移植RNA测序样本 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 205 | 2026-05-27 |
scE2EGAE: enhancing single-cell RNA-Seq data analysis through an end-to-end cell-graph-learnable graph autoencoder with differentiable edge sampling
2025-05-27, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00616-z
PMID:40426257
|
研究论文 | 提出了一种名为scE2EGAE的端到端细胞图可学习图自编码器,通过可微分的边采样增强单细胞RNA-Seq数据分析 | 首次在训练过程中学习细胞图而非使用固定k近邻图,通过直通估计器和Gumbel-Softmax实现可微分边采样 | 未明确说明局限性 | 通过可学习的细胞图构建提升单细胞RNA-Seq数据下游分析性能 | 单细胞RNA测序数据中的细胞关系和基因表达 | 机器学习 | NA | scRNA-Seq | 图自编码器(GAE) | 基因表达数据 | 八个公开的scRNA-Seq数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 206 | 2026-05-27 |
Reparative immunological consequences of stem cell transplantation as a cellular therapy for refractory Crohn's disease
2025-05-07, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-333558
PMID:39961646
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研究论文 | 探讨自体造血干细胞移植作为难治性克罗恩病细胞疗法的免疫修复后果 | 首次揭示造血干细胞移植通过作用于髓系细胞尤其是巨噬细胞来修复难治性克罗恩病患者的免疫系统,并发现克罗恩病中造血干细胞亚群存在未被认知的功能异质性 | 样本量较小(n=19),且为单中心研究,可能影响结果的普遍性 | 理解造血干细胞移植后免疫系统重建机制及其作为细胞疗法修复免疫细胞群体的潜力 | 难治性克罗恩病成人患者 | 数字病理学 | 克罗恩病 | 单细胞RNA测序,质谱流式细胞术 | 小鼠异种移植模型 | 单细胞转录组数据,细胞表型数据 | 19名活动性临床和内镜疾病且对现有治疗无效的克罗恩病成人患者 | NA | 单细胞RNA测序,单细胞质谱流式 | NA | NA |
| 207 | 2026-05-27 |
Fasting-mimicking diet-enriched Bifidobacterium pseudolongum suppresses colorectal cancer by inducing memory CD8+ T cells
2025-04-07, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-333020
PMID:39870395
|
研究论文 | 研究揭示禁食模拟饮食富集的假长双歧杆菌通过诱导记忆CD8+ T细胞抑制结直肠癌 | 首次揭示禁食模拟饮食通过富集假长双歧杆菌并产生L-精氨酸,促进CD8+ T细胞分化为组织驻留记忆细胞,从而抑制结直肠癌的机制 | 尚未明确假长双歧杆菌在其他癌症模型中的作用,以及L-精氨酸诱导TRM表型的详细分子通路 | 探究禁食模拟饮食通过调节肠道微生物群保护结直肠癌的机制 | 结直肠癌小鼠模型和结直肠癌患者 | 机器学习和生物信息学 | 结直肠癌 | 粪便宏基因组测序, 单细胞RNA测序, 多色流式细胞术, 代谢组学分析 | NA | 基因测序数据, 代谢物数据 | 结直肠癌小鼠模型以及结直肠癌患者样本 | Illumina | 宏基因组测序, 单细胞RNA测序 | Illumina NovaSeq | 粪便宏基因组测序和单细胞RNA测序平台 |
| 208 | 2026-05-27 |
Large-scale bulk and single-cell RNA sequencing combined with machine learning reveals glioblastoma-associated neutrophil heterogeneity and establishes a VEGFA+ neutrophil prognostic model
2025-04-05, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00640-z
PMID:40188324
|
研究论文 | 通过大规模bulk和单细胞RNA测序结合机器学习,揭示GBM相关中性粒细胞异质性并构建VEGFA+中性粒细胞预后模型 | 首次对GBM相关中性粒细胞进行详细亚群分类,并利用117种机器学习组合开发了新的风险模型VNRS,该模型比现有胶质瘤模型具有更高准确性 | 未提及明确局限性 | 探索GBM相关中性粒细胞异质性在肿瘤微环境中的作用,并开发预后模型以指导免疫治疗策略 | GBM相关中性粒细胞及其亚群 | 机器学习 | 胶质母细胞瘤 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | 机器学习模型组合 | 基因表达数据 | 127例IDH野生型GBM样本,共498,747个细胞,其中5,032个中性粒细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 209 | 2026-05-27 |
Recurrent Composite Markers of Cell Types and States
2025-Apr-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.07.17.549344
PMID:37503180
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research paper | 提出RECOMBINE算法,用于识别重复的复合标记集,以定义和区分层次细胞身份 | RECOMBINE是一种新的算法,能够从单细胞数据中识别重复的复合标记集,相比传统差异基因表达分析等方法,在识别区分性标记方面具有更高准确性,并能在空间转录组学数据中验证 | 标题和摘要未提及局限性 | 开发一种算法,识别可解释的复合标记集,以定义和区分层次细胞类型和状态 | 小鼠视觉皮层、CD8+ T细胞状态、小鼠肠道罕见亚群、来自Tabula Sapiens项目的人类组织 | machine learning | NA | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | RECOMBINE算法 | 基因表达数据 | 小鼠视觉皮层样本、小鼠肠道样本、多种人体组织样本 | NA | single-cell RNA-seq, spatial transcriptomics | NA | NA |
| 210 | 2026-05-27 |
Dynamic single-cell transcriptomic reveals the cellular heterogeneity and a novel fibroblast subpopulation in laryngotracheal stenosis
2025-03-31, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00639-6
PMID:40165307
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研究论文 | 通过对喉气管狭窄大鼠模型进行动态单细胞转录组分析,揭示了细胞异质性和一种新的成纤维细胞亚群 | 首次对喉气管狭窄进行动态单细胞RNA测序,发现了新的软骨细胞损伤相关成纤维细胞亚群(CIRF),并揭示了其潜在起源和转化机制 | 研究基于大鼠模型,结果需在人类样本中验证;未深入探讨CIRF的功能机制 | 阐明喉气管狭窄发展过程中的细胞异质性和分子机制 | 喉气管狭窄大鼠模型在不同时间点的喉气管组织 | 数字病理学 | 喉气管狭窄 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 多个时间点的喉气管组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 动态单细胞RNA测序 |
| 211 | 2026-05-27 |
Exploring the mechanisms of PANoptosis in osteoarthritis and the therapeutic potential of andrographolide through bioinformatics and single-cell analysis
2025-03-31, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00629-8
PMID:40165317
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研究论文 | 通过生物信息学和单细胞分析探索骨关节炎中PANoptosis的机制及穿心莲内酯的治疗潜力 | 首次结合单细胞RNA测序分析骨关节炎中PANoptosis相关基因的表达,并预测穿心莲内酯作为潜在治疗药物 | 仍缺乏对PANoptosis基因的详细分析及治疗药物的探索 | 探索骨关节炎中PANoptosis的机制及穿心莲内酯的治疗潜力 | 骨关节炎软骨中的PANoptosis相关基因及关键细胞群 | 生物信息学 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 212 | 2026-05-27 |
Identification of druggable targets in acute kidney injury by proteome- and transcriptome-wide Mendelian randomization and bioinformatics analysis
2025-03-27, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00631-0
PMID:40148878
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研究论文 | 通过蛋白质组和转录组孟德尔随机化及生物信息学分析,确定急性肾损伤的可药物靶点 | 整合多组学孟德尔随机化方法,结合批量转录组和单细胞转录组数据,系统性识别急性肾损伤的潜在治疗靶点并探索药物再利用机会 | 未在更大队列或不同种族中验证,且药物再利用分析需进一步实验验证 | 利用遗传数据和多组学分析,寻找急性肾损伤的可药物靶点及药物再利用潜力 | 急性肾损伤患者相关蛋白质和基因表达数据 | 生物信息学 | 急性肾损伤 | 孟德尔随机化、全转录组关联分析、单细胞转录组学 | NA | 遗传数据、转录组数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 213 | 2026-05-27 |
Developmental molecular signatures define de novo cortico-brainstem circuit for skilled forelimb movement
2025-Mar-26, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-6150344/v1
PMID:40196004
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研究论文 | 本研究识别出一种先前未被发现的直接皮层-脑干回路,该回路在发育早期形成并持续至成年,通过单细胞RNA测序和功能沉默实验证实其在前肢精细运动中的关键作用 | 首次发现并定义了发育中通过神经肽Y(Npy)标记的皮层-脑干神经元(CBN),揭示了其不延伸至脊髓而直接投射至脑干的独特发育特征 | 未提及具体局限性 | 探究皮层向脑干投射在精细运动控制中的功能及发育分子机制 | 小鼠皮层-脑干神经元(CBN),特别是表达Npy的神经元亚群 | 神经科学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、荧光激活细胞分选(FACS)、功能沉默(化学遗传学) | NA | 转录组数据 | NA(未具体说明样本量) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 214 | 2026-05-27 |
Prognostic and immunological implications of protein kinases in gastric cancer: a focus on hub gene ABL2 and its impact on the polarization of M2 macrophages
2025-03-24, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00636-9
PMID:40128818
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研究论文 | 通过分析胃癌中蛋白激酶的转录谱,鉴定出DE-KGs模型并揭示核心基因ABL2通过调节M2巨噬细胞极化促进胃癌进展 | 首次基于101种机器学习算法组合构建最优DE-KGs模型,并整合多组学数据及体外实验验证核心基因ABL2在胃癌免疫微环境中的关键作用 | 未提供临床试验编号,研究基于公共数据库且缺乏体内实验验证,具体机制仍需深入探索 | 探索胃癌中蛋白激酶的综合特征及其临床意义,评估DE-KGs模型对患者预后和免疫治疗反应的预测价值 | 胃癌患者的转录组数据、单细胞RNA-seq数据及细胞样本 | 数字病理学 | 胃癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 体外实验 | NA | 转录组数据, 单细胞RNA-seq数据 | 基于GEO和TCGA数据库的胃癌患者样本,具体数量未提及 | NA | 批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 215 | 2026-05-27 |
Single-cell RNA sequencing reveals a new mechanism of endothelial cell heterogeneity and healing in diabetic foot ulcers
2025-03-22, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00628-9
PMID:40121493
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序技术深入分析糖尿病足溃疡患者足部皮肤细胞异质性和内皮细胞转录组特征,揭示内皮细胞异质性及愈合的新机制 | 首次通过单细胞RNA测序揭示糖尿病足溃疡中内皮细胞异质性的新机制,并实验验证SH3BGRL3基因在高糖条件下促进内皮细胞增殖、迁移和血管生成能力的作用 | 未明确指出局限性 | 识别与糖尿病足溃疡愈合和进展相关的关键细胞群体和基因,探索新的治疗靶点 | 糖尿病足溃疡患者足部皮肤的内皮细胞 | 数字病理学 | 糖尿病足溃疡 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确提及样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 216 | 2026-05-27 |
Macrophage-derived SPP1 exacerbate myocardial injury by interacting with fibroblasts in viral myocarditis
2025-03-14, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00621-2
PMID:40087693
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析病毒性心肌炎急性期巨噬细胞亚群,发现SPP1+巨噬细胞通过分泌SPP1与成纤维细胞相互作用,加剧心肌损伤 | 首次揭示SPP1+巨噬细胞在病毒性心肌炎中通过自我招募及与成纤维细胞互作加重心肌免疫损伤的机制 | 未明确提及研究局限性 | 阐明病毒性心肌炎的免疫病理机制,探索潜在免疫治疗靶点 | CVB3诱导的病毒性心肌炎小鼠模型的心脏组织及巨噬细胞 | 机器学习 | 病毒性心肌炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠心脏组织样本(具体数量未在摘要中说明) | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3'(根据单细胞RNA-seq方法推测) |
| 217 | 2026-05-27 |
Pharmacological activation of STAT1-GSDME pyroptotic circuitry reinforces epigenetic immunotherapy for hepatocellular carcinoma
2025-03-06, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-332281
PMID:39486886
|
研究论文 | 本研究揭示通过药理激活STAT1-GSDME焦亡环路增强肝细胞癌的表观遗传免疫治疗 | 首次发现选择性HDAC抑制剂CXD101通过增强IFNγ响应基因的染色质可及性和H3K27高乙酰化,协同ICB激活STAT1驱动的抗肿瘤免疫,并促进GSDME介导的焦亡,形成自我强化的STAT1-GSDME焦亡环路 | NA | 识别与免疫检查点阻断(ICB)耐药相关的可药物组蛋白去乙酰化酶(HDAC),并开发易于转化的肝细胞癌(HCC)联合治疗方案 | 肝细胞癌患者肿瘤细胞中的HDAC亚型表达及ICB耐药相关机制 | 机器学习 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学, 染色质免疫沉淀测序 | NA | 单细胞转录组, 表观基因组数据 | 来自pembrolizumab试验(NCT03419481)的HCC患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序用于单细胞RNA测序和单细胞多组学分析 |
| 218 | 2026-05-27 |
Integration of lipidomics with targeted, single cell, and spatial transcriptomics defines an unresolved pro-inflammatory state in colon cancer
2025-03-06, Gut
IF:23.0Q1
DOI:10.1136/gutjnl-2024-332535
PMID:39658263
|
研究论文 | 通过整合脂质组学、靶向分析、单细胞转录组学和空间转录组学,揭示结肠癌中存在未解决的促炎状态 | 首次通过脂质类转换缺陷解释结直肠癌中脂质失调的机制,并提出“消退医学”作为新的治疗方向 | 未提及 | 探索结直肠癌中脂质失调是否由炎症消退失败驱动 | 人类结直肠癌组织及其配对正常样本 | 计算病理学 | 结直肠癌 | 液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS),定量逆转录PCR,大规模基因表达分析,空间转录组学,单细胞RNA测序 | NA | 脂质组学数据,基因表达数据,空间转录组数据,单细胞转录组数据 | 40对(非靶向分析)和81对(靶向定量分析)人类结直肠癌及正常配对样本 | NA | 单细胞RNA测序,空间转录组学 | NA | NA |
| 219 | 2026-05-27 |
Single-cell RNA sequencing in ovarian cancer: Current progress and future prospects
2025-03, Progress in biophysics and molecular biology
DOI:10.1016/j.pbiomolbio.2025.01.002
PMID:39778630
|
综述 | 本文总结了单细胞RNA测序在卵巢癌发展、异质性、肿瘤微环境和治疗耐药性研究中的应用,并探讨了其局限性和未来方向 | 首次综合比较和总结了多项利用scRNA-seq研究卵巢癌的研究成果,填补了该领域缺乏全面综述的空白 | 可能受限于现有研究的样本量和scRNA-seq技术的固有局限性,如细胞捕获效率和测序深度 | 总结scRNA-seq在卵巢癌研究中的发现,评估其应用前景 | 卵巢癌相关的scRNA-seq研究文献和数据 | 数字病理学 | 卵巢癌 | scRNA-seq | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 220 | 2026-05-27 |
Causal differential expression analysis under unmeasured confounders with causarray
2025-Feb-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.30.635593
PMID:39975097
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研究论文 | 提出了causarray,一种用于分析基于阵列的基因组数据的双重稳健因果推断框架,能够在单细胞和批量细胞水平上进行因果差异表达分析 | 引入广义混杂因子调整方法以处理未测量的混杂因素,并结合半参数推断与灵活的机器学习技术,提供稳健的治疗效应统计估计 | 未明确说明局限性,但可能依赖数据质量和模型假设 | 解决观测基因组数据中因选择偏差和未测量混杂因素导致的因果推断挑战 | 基于阵列的基因组数据(批量细胞和单细胞水平) | 机器学习 | 自闭症、阿尔茨海默病 | 单细胞测序、CRISPR、批量RNA-seq | 双重稳健因果推断模型、机器学习技术 | 基因表达数据 | 两个单细胞基因组研究:小鼠大脑发育中的自闭症风险基因(体内Perturb-seq)和三个阿尔茨海默病人脑转录组数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |