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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 201 | 2026-05-18 |
Multi-omics nominates VDAC2 as a candidate protective locus in sepsis-associated cholesterol dysregulation
2025-12, Apoptosis : an international journal on programmed cell death
IF:6.1Q1
DOI:10.1007/s10495-025-02198-7
PMID:41109923
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研究论文 | 利用多组学和机器学习方法探索败血症中胆固醇代谢失调的机制,并识别候选保护基因VDAC2 | 首次通过整合转录组、单细胞RNA测序和机器学习算法,将VDAC2确定为败血症相关胆固醇代谢失调的候选保护基因,并构建了高精度的诊断和预后模型 | NA | 探索败血症中胆固醇代谢失调的分子机制,识别新的治疗靶点 | 败血症患者的转录组和单细胞RNA测序数据 | 机器学习和多组学 | 败血症 | 转录组测序、单细胞RNA测序、机器学习 | 加权基因共表达网络分析(WGCNA)、非负矩阵分解(NMF)、101种机器学习算法集成模型 | 基因表达数据 | 多个队列的败血症患者样本,具体数量未提及 | NA | 转录组测序、单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 202 | 2026-05-18 |
Brain somatic mutations in Alzheimer's disease: linking genetic mosaicism to neurodegeneration
2025-10-09, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-025-00895-0
PMID:41068782
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review | 探讨阿尔茨海默病中脑体细胞突变如何将遗传嵌合现象与神经退行性病变相联系 | 系统总结了体细胞突变在阿尔茨海默病发病和进展中的作用,特别是神经元中突变负荷增加与关键致病基因(如PSEN1、PSEN2、APP)的关联,并提出了体细胞突变的神经保护性角色可能 | 体细胞突变导致神经功能紊乱的机制仍不完全清楚,且部分突变的神经保护作用需要进一步验证 | 综述体细胞突变在阿尔茨海默病中的新兴作用,并强调未来整合先进测序和基因编辑技术以发现新治疗靶点的潜力 | 阿尔茨海默病相关脑体细胞突变的研究文献 | NA | 阿尔茨海默病 | 单细胞测序、全基因组分析 | NA | NA | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 203 | 2026-05-18 |
Cell-type-directed network-correcting combination therapy for Alzheimer's disease
2025-Oct-02, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.06.035
PMID:40695276
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研究论文 | 提出一种基于单细胞转录组学和真实世界证据的细胞类型特异性多靶点药物发现策略,用于阿尔茨海默病的联合治疗 | 首次结合单细胞转录组学、药物扰动数据库和临床记录,开发细胞类型定向的网络校正联合疗法,并验证了来曲唑和伊立替康在阿尔茨海默病小鼠模型中通过细胞类型特异性方式逆转疾病相关基因网络 | 未被明确提及 | 开发细胞类型特异性的多靶点药物发现策略,以应对阿尔茨海默病的异质性和治疗挑战 | 阿尔茨海默病小鼠模型(同时具有Aβ和tau沉积) | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单核转录组测序 | NA | 基因表达数据,临床记录 | 小鼠模型样本(具体数量未提及) | NA | 单细胞转录组学 | NA | NA |
| 204 | 2026-05-18 |
Microglia networks within the tapestry of alzheimer's disease through spatial transcriptomics
2025-09-29, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-025-00897-y
PMID:41024223
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综述 | 利用空间转录组学技术探讨阿尔茨海默病中小胶质细胞网络及其与多种细胞类型的相互作用 | 综合了成像和测序方法的空间转录组学进展,揭示小胶质细胞在淀粉样斑块微环境中的区域异质性和功能多样性,以及它们与星形胶质细胞、神经元和少突胶质细胞在衰老和AD中的动态相互作用 | 可能受限于当前空间转录组学技术的分辨率和通量,以及来自动物模型和人类组织的数据整合的挑战 | 全面理解细胞相互作用在阿尔茨海默病发病机制中的驱动作用,并探索潜在治疗途径 | 小胶质细胞、星形胶质细胞、神经元、少突胶质细胞在阿尔茨海默病和衰老过程中的相互作用 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | 空间转录组学(包括基于成像和测序的方法) | NA | 基因表达数据 | AD小鼠模型和人体组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 205 | 2026-05-18 |
Intramuscular enteric glia persist in Hirschsprung disease and undergo neurogenesis in response to GDNF-NCAM1 signaling
2025-Sep-26, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-17734-3
PMID:41006492
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研究论文 | 研究Hirschsprung病中肌层内肠胶质细胞的分子身份、起源和神经发生潜能 | 首次发现HSCR无神经节段中EG胶质细胞和SLCs具有神经发生能力,且GDNF可通过非经典NCAM1依赖途径促进其神经发生 | 主要依赖小鼠模型和体外实验,人类样本数量有限,体内机制尚需进一步验证 | 探究HSCR无神经节结肠中肠胶质细胞的神经发生潜能及分子机制 | Ednrb基因敲除小鼠(Plp1-GFP;Baf-tdT;Ednrb)和人类HSCR组织样本 | 分子神经生物学 | Hirschsprung病 | 单细胞RNA测序、免疫组织化学、体外细胞培养 | NA | 基因表达数据、组织图像 | Ednrb基因敲除小鼠(Plp1-GFP;Baf-tdT;Ednrb)和人类HSCR组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 测序平台 |
| 206 | 2026-05-18 |
Biomarkers and therapeutic strategies targeting microglia in neurodegenerative diseases: current status and future directions
2025-07-10, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-025-00867-4
PMID:40640892
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综述 | 本文综述了靶向小胶质细胞的生物标志物和治疗策略在神经退行性疾病中的现状与未来方向 | 系统总结了从成熟靶点(如TREM2、PGRN、SORT1)到新兴候选标志物(如LILRB4、P2Y6R、TAM受体)的全景,并引入肿瘤学伴随诊断(CDx)模型,提出整合多模态生物标志物策略以指导个性化干预 | 多数生物标志物仍局限于临床前研究,面临物种差异、缺乏标准化及临床异质性等转化挑战 | 探讨小胶质细胞功能障碍在神经退行性疾病(如阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症、帕金森病、额颞叶痴呆)中的核心作用,并评估相关治疗靶点及生物标志物 | 小胶质细胞及相关生物标志物与治疗靶点 | 机器学习 | 神经退行性疾病 | 单细胞组学、空间转录组学 | NA | 多模态数据(含血液、脑脊液、影像数据) | NA | NA | 单细胞组学,空间转录组学 | NA | NA |
| 207 | 2026-05-18 |
Single-cell RNA sequencing-derived signatures define response patterns to atezolizumab + bevacizumab in advanced hepatocellular carcinoma
2025-06, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.12.016
PMID:39709141
|
研究论文 | 利用单细胞RNA测序技术揭示阿替利珠单抗联合贝伐珠单抗在晚期肝细胞癌中的反应模式 | 首次从单细胞层面解析晚期肝细胞癌对阿替利珠单抗+贝伐珠单抗治疗的两种不同反应模式(免疫胜任型和血管生成驱动型),并鉴定出原发性耐药的关键细胞和通路特征 | 样本量有限(共422例),且主要基于转录组数据,缺乏蛋白层面验证;需要更大规模前瞻性研究进一步验证分子分型的临床指导价值 | 阐明晚期肝细胞癌对阿替利珠单抗联合贝伐珠单抗治疗产生临床获益或耐药的潜在细胞和分子机制 | 接受阿替利珠单抗+贝伐珠单抗治疗的晚期肝细胞癌患者(317例),以及阿替利珠单抗(47例)或索拉非尼(58例)治疗的对照组患者 | 机器学习 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序、RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 422例晚期肝细胞癌患者的RNA测序样本(包括317例联合治疗组、47例阿替利珠单抗组、58例索拉非尼组)及单细胞RNA测序数据 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 208 | 2026-05-18 |
Bioengineered Extracellular Vesicles Delivering siMDM2 Sensitize Oxaliplatin Therapy Efficacy in Colorectal Cancer
2025-03, Advanced healthcare materials
IF:10.0Q1
DOI:10.1002/adhm.202403531
PMID:39440640
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研究论文 | 结合单细胞转录组测序与动态网络生物标志物,发现线粒体电子传递链复合体I的早期抑制是结直肠癌铂类药物耐药的关键机制,并通过工程化细胞外囊泡递送siMDM2增强奥沙利铂疗效 | 首次利用单细胞转录组测序结合动态网络生物标志物(DNB)揭示结直肠癌铂类药物耐药早期事件,发现MDM2介导NDUFB8泛素化降解的机制,并构建工程化细胞外囊泡递送siMDM2的治疗策略 | 该研究主要基于小鼠模型和体外实验,缺乏大规模临床样本验证;工程化细胞外囊泡的制备和递送效率需进一步优化 | 阐明结直肠癌铂类药物耐药的早期分子机制并开发新型靶向治疗策略 | 结直肠癌细胞系、患者源性异种移植(PDX)模型及肝肺转移小鼠模型 | 数字病理学, 机器学习 | 结直肠癌 | 单细胞转录组测序, 电穿孔 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 209 | 2026-05-18 |
Single-cell analysis of human peripheral blood reveals high immune response activity in successful ageing individuals
2025-02, Mechanisms of ageing and development
IF:5.3Q1
DOI:10.1016/j.mad.2024.112011
PMID:39622417
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研究论文 | 通过对百岁老人和超级百岁老人外周血单核细胞的单细胞RNA测序分析,揭示了成功老龄化个体中免疫系统的高度应答活性 | 首次在单细胞水平上系统解析了超级百岁老人和百岁老人的免疫重塑特征,发现CD8效应记忆T细胞和终末分化B细胞在长寿组中富集,并揭示了CD14单核细胞的高抗原呈递能力可能协助T和B细胞活性 | 未提及具体局限性 | 研究衰老过程中免疫系统的动态调控及其分子机制,寻找健康衰老的生物标志物 | 7名超级百岁老人、3名百岁老人和4名老年对照的外周血单核细胞 | 机器学习 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 87,215个外周血单核细胞,来自14名个体(7名超级百岁老人、3名百岁老人、4名老年对照) | Illumina | 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq | NA |
| 210 | 2026-05-18 |
Cell-specific transcriptional signatures of vascular cells in Alzheimer's disease: perspectives, pathways, and therapeutic directions
2025-01-29, Molecular neurodegeneration
IF:14.9Q1
DOI:10.1186/s13024-025-00798-0
PMID:39876020
|
综述 | 本文综述了阿尔茨海默病中血管细胞的细胞特异性转录特征及其对靶向治疗的意义 | 首次系统整合单细胞和单核转录组研究,揭示脑血管细胞类型和亚型在AD中的转录差异,并强调细胞间通讯失调及多组学整合策略 | 未提及具体局限性 | 总结AD中人类脑血管细胞的单细胞转录组特征及其潜在治疗方向 | 阿尔茨海默病患者的脑血管细胞(内皮细胞、壁细胞、平滑肌细胞、成纤维细胞、周细胞)及神经胶质单元 | 自然语言处理 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序,单核RNA测序 | NA | 文本 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 211 | 2026-05-18 |
Accurate long-read transcript discovery and quantification at single-cell, pseudo-bulk and bulk resolution with Isosceles
2024-08-25, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-024-51584-3
PMID:39183289
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研究论文 | 介绍Isosceles计算工具包,用于从纳米孔长读长测序数据中准确检测和定量mRNA异构体,涵盖单细胞、伪批量及批量分辨率 | Isosceles在异构体检测敏感性和定量准确性上优于现有方法,能提高单细胞转录组在异构体水平的定量保真度,并揭示神经元分化谱系内和谱系间的协调剪接 | 依赖纳米孔长读长测序技术,可能受制于该技术的噪声和误差 | 开发一种计算工具,提升从纳米孔长读长测序数据中检测和定量mRNA异构体的准确性,支持单细胞、伪批量及批量分辨率 | 纳米孔长读长测序数据中的mRNA异构体 | 自然语言处理, 计算机视觉 | NA | 纳米孔测序 | Isosceles | 测序数据 | 合成数据集和生物学数据集 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 212 | 2026-05-18 |
FASN-mediated fatty acid biosynthesis remodels immune environment in Clonorchis sinensis infection-related intrahepatic cholangiocarcinoma
2024-08, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.03.016
PMID:38508240
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研究论文 | 通过多组学方法揭示华支睾吸虫感染相关肝内胆管癌中FASN介导的脂肪酸合成重塑免疫环境 | 首次综合运用单细胞RNA测序、全外显子组测序、RNA测序、代谢组学及空间转录组学分析华支睾吸虫相关肝内胆管癌的代谢重塑和免疫微环境,发现FASN抑制剂联合免疫治疗可逆转免疫抑制微环境 | 未明确指出具体局限性 | 研究华支睾吸虫感染相关肝内胆管癌的临床影响及潜在分子特征 | 251例肝内胆管癌患者(来自三个医学中心)及其肿瘤样本 | 数字病理学 | 肝内胆管癌 | 单细胞RNA测序, 全外显子组测序, RNA测序, 代谢组学, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 基因组数据, 代谢组数据, 空间转录组数据 | 251例肝内胆管癌患者样本 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 全外显子组测序, 批量RNA测序 | 10x Chromium, 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium用于单细胞RNA测序,10x Visium用于空间转录组学,Illumina NovaSeq用于全外显子组测序及RNA测序 |
| 213 | 2026-05-18 |
Salivary Gland Tissue Recombination Can Modify Cell Fate
2024-07, Journal of dental research
IF:5.7Q1
DOI:10.1177/00220345241247484
PMID:38715201
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和成像分析,研究胚胎小鼠唾液腺组织重组对细胞命运决定的影响 | 首次全面、无偏倚地分子表征组织重组方法,揭示间充质和上皮双向诱导及细胞可塑性在细胞命运决定中的作用 | 未在摘要中明确提及 | 阐明组织相互作用在细胞分化中的作用,特别是间充质对上皮细胞命运特化的调控 | 胚胎小鼠腮腺和颌下腺的间充质与上皮组织重组体 | 生物信息学、单细胞基因组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 两种类型胚胎小鼠唾液腺(腮腺和颌下腺)的组织重组样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 214 | 2026-05-18 |
Metabolic Landscape of Osteosarcoma: Reprogramming of Lactic Acid Metabolism and Metabolic Communication
2024-02-22, Frontiers in bioscience (Landmark edition)
DOI:10.31083/j.fbl2902083
PMID:38420794
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研究论文 | 解码骨肉瘤中乳酸代谢重编程及其在肿瘤微环境中的作用,并鉴定NDUFAF6为预后生物标志物 | 首次通过单细胞基因表达数据揭示骨肉瘤中乳酸代谢高亚群,并发现其与其他亚群之间的独特代谢通讯模式 | 未提及具体局限性 | 探索骨肉瘤微环境中乳酸代谢的重编程及相关分子机制 | 骨肉瘤细胞的乳酸代谢模式和细胞间信号改变 | 数字病理学 | 骨肉瘤 | 单细胞RNA测序, 转录组测序 | NA | 基因表达数据 | 未提及具体样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 215 | 2026-05-18 |
The Role of CD8A in the Immune Microenvironment of Breast Cancer
2024-02-21, Frontiers in bioscience (Landmark edition)
DOI:10.31083/j.fbl2902073
PMID:38420798
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研究论文 | 本研究探讨了CD8A在三阴性乳腺癌免疫微环境中的作用,发现其在转移灶中下调与良好预后相关 | 首次利用单细胞RNA测序揭示CD8A在原发性和转移性乳腺癌病灶免疫微环境中的细胞特异性表达变化 | 未说明 | 寻找三阴性乳腺癌的新治疗靶点 | 乳腺癌患者样本及公共数据库数据 | 机器学习 | 乳腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 涉及GSE102818、GSE118389和GSE202695三个公共数据集及临床三阴性乳腺癌样本 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 216 | 2026-05-18 |
Immune Response Associated Gene Signatures in Aortic Dissection Compared to Aortic Aneurysm
2024-02-06, Frontiers in bioscience (Landmark edition)
DOI:10.31083/j.fbl2902064
PMID:38420822
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research paper | 通过分析主动脉夹层与主动脉瘤患者的基因表达数据,识别与免疫反应相关的差异表达基因,并验证其作为潜在生物标志物的可能性 | 首次在主动脉夹层中识别出37个显著失调基因,其中24个此前未被报道与TAD相关;发现5个核心免疫相关基因(CCL2、RNASE2、HAVCR2、CXCL8、IL6R)在TAD中具有特异性表达 | 样本量较小(TAD n=4,TAA n=3),且未提供关于患者人口统计学特征和潜在混杂因素的详细信息 | 探究主动脉夹层与主动脉瘤在免疫反应相关基因表达上的差异,并寻找TAD特异性生物标志物 | 主动脉平滑肌细胞、TAD和TAA患者组织样本 | 机器学习和基因表达分析 | 主动脉夹层、主动脉瘤 | 微阵列技术、批量RNA测序、单细胞RNA测序、定量实时聚合酶链反应 | NA | 基因表达数据、RNA测序数据 | TAD患者主动脉平滑肌细胞(n=4)、TAA患者(n=3)、对照组(n=3);公开批量RNA-seq研究(TAD n=23,对照 n=17);单细胞RNA-seq研究(TAA n=8,对照 n=3) | NA | 批量RNA-seq、单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 217 | 2026-05-18 |
Single-Cell Transcriptome Analysis Identified Core Genes and Transcription Factors in Mesenchymal Cell Differentiation during Liver Cirrhosis
2024-02-06, Frontiers in bioscience (Landmark edition)
DOI:10.31083/j.fbl2902062
PMID:38420807
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示肝纤维化至肝硬化过程中间充质细胞分化的核心基因与转录因子 | 首次利用单细胞RNA测序构建肝脏间充质细胞从健康到肝硬化的进化轨迹,并结合批量RNA测序数据验证核心基因在肝星状细胞激活与逆转中的作用 | 小鼠模型与人类相比,细胞亚群逆转比例和进化轨迹存在差异,可能无法准确反映人类疾病进展 | 探究肝纤维化至肝硬化过程中间充质细胞的动态分化机制及潜在治疗靶点 | 人类肝硬化与健康肝脏组织样本、小鼠纤维化与健康肝脏组织中的间充质细胞(肝星状细胞、成纤维细胞、肌成纤维细胞、血管平滑肌细胞) | 自然语言处理 | 肝硬化,肝纤维化 | 单细胞RNA测序,批量RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 3例肝硬化和3例健康人类肝脏组织样本、2只纤维化和2只健康小鼠肝脏样本,超过50,000个单细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 试剂盒 |
| 218 | 2026-05-18 |
Discovery of optimal cell type classification marker genes from single cell RNA sequencing data
2024, BMC methods
DOI:10.1186/s44330-024-00015-2
PMID:40893796
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研究论文 | 介绍NS-Forest v4.0算法,用于从单细胞RNA测序数据中发现最优细胞类型分类标记基因 | 引入On-Target Fraction指标量化标记基因的特异性,通过模块化决策树提升标记基因选择的效率和准确性 | 未明确说明局限性,但模拟研究和真实数据验证仍可能受限于数据集大小和细胞类型复杂性 | 开发可扩展的数据驱动方法,识别最小组合的必需且足够标记基因,以最大分类精度捕获细胞类型身份 | 人类器官(脑、肾、肺)的单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | 无特定疾病 | 单细胞RNA测序 | 随机森林 | 单细胞基因表达数据 | 包含数百万个人类细胞的多个数据集 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 219 | 2026-05-18 |
Primary Cell Culture of Live Neurosurgically Resected Aged Adult Human Brain Cells and Single Cell Transcriptomics
2017-01-17, Cell reports
IF:7.5Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2016.12.066
PMID:28099855
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研究论文 | 开发了一种基于木瓜蛋白酶辅助的培养系统,用于培养神经外科手术切除的老年人类脑细胞,并进行单细胞转录组学分析 | 首次实现了对活体成年患者脑细胞的单细胞分析培养系统,涵盖老年人群体,支持人类衰老研究 | 仅基于超过300个细胞样本,样本量相对有限,可能影响结果的普适性 | 建立一种能够对活体成年患者脑细胞进行单细胞分析的系统,以研究人类中枢神经系统疾病和药物效应 | 神经外科手术切除的成年人类脑组织,包括少突胶质细胞、小胶质细胞、神经元、内皮细胞和星形胶质细胞 | 数字病理学 | 神经系统疾病 | 单细胞转录组学、深度测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 超过300个细胞,来自年龄可达60多岁的患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基于木瓜蛋白酶辅助的培养系统,进行单细胞转录组学分析 |
| 220 | 2026-05-17 |
GRK5 in dorsolateral septal somatostatin neurons mediates chronic stress-induced depression via the AKT-mTORC1 pathway
2026-Sep-01, Neuropharmacology
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.neuropharm.2026.110997
PMID:42061809
|
research paper | 本研究通过单细胞RNA测序发现,慢性束缚应激导致小鼠背外侧隔核中表达生长抑素的GABA能神经元特异性下调GPCR激酶5,并通过AKT-mTORC1信号通路调控抑郁样行为 | 首次鉴定出背外侧隔核生长抑素神经元中的GRK5作为抑郁治疗的新靶点,并阐明了其通过AKT-mTORC1通路发挥作用的机制 | 研究仅基于小鼠模型,未在人类样本中验证;且未探讨GRK5在其他脑区或神经元类型中的潜在作用 | 探究背外侧隔核生长抑素神经元中GRK5在慢性应激诱导抑郁中的作用及分子机制 | 小鼠背外侧隔核中的生长抑素阳性GABA能神经元 | machine learning | depression | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 慢性束缚应激模型小鼠和慢性社交挫败应激模型小鼠,具体数量未在摘要中说明 | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |