单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
2041	2025-04-07	Gene expression patterns of the developing human face at single cell resolution reveal cell type contributions to normal facial variation and disease risk 2025-Feb-05, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.18.633396 PMID:39868299	research paper	该研究通过单核RNA测序技术构建了人类颅面发育的综合图谱，揭示了不同细胞类型在正常面部变异和疾病风险中的作用	首次在单细胞分辨率下解析人类颅面发育的基因表达模式，识别了关键细胞类型及其亚型，并揭示了人类特有的基因表达差异	研究仅涵盖了4-8孕周的胚胎样本，未能覆盖整个颅面发育过程	探索人类颅面发育的细胞和遗传机制，及其与面部形态变异和颅面疾病的关系	24个人类胚胎的颅面组织样本	发育生物学	颅面畸形	单核RNA测序(snRNA-seq), 空间转录组学	NA	RNA测序数据	24个胚胎样本，覆盖6个关键时间点(4-8孕周)
2042	2025-04-07	Comprehensive sequencing of the lung neuroimmune landscape in response to asthmatic induction 2025, Frontiers in immunology IF:5.7Q1 DOI:10.3389/fimmu.2025.1518771 PMID:40181989	研究论文	研究哮喘诱导如何改变肺神经免疫转录组	揭示了哮喘诱导后神经免疫转录组在细胞簇和空间上的变化	研究仅限于小鼠模型，未涉及人类样本	探究哮喘诱导对肺神经免疫转录组的影响	小鼠的迷走神经节（结节/颈静脉神经节）和肺组织	神经免疫学	哮喘	RNA测序、单核RNA测序、空间RNA测序	NA	RNA测序数据	未明确提及具体样本数量，但涉及小鼠的迷走神经节和肺组织
2043	2025-04-07	Gene interactions analysis of brain spatial transcriptome for Alzheimer's disease 2024-Nov, Genes & diseases IF:6.9Q1 DOI:10.1016/j.gendis.2024.101337 PMID:39281834	研究论文	本研究通过空间转录组学分析阿尔茨海默病（AD）大脑中的基因相互作用，揭示了淀粉样蛋白-β积累过程中的基因关联动态	首次基于空间转录组学识别淀粉样蛋白-β积累过程中的多种基因关联，为从时空依赖的基因相互作用综合分析揭示AD病因提供了新视角	研究主要基于小鼠模型，人类数据验证部分相对有限	揭示阿尔茨海默病大脑中基因相互作用的时空动态特征	AD小鼠模型和人类大脑样本	空间转录组学	阿尔茨海默病	空间转录组测序、单核RNA-seq	NA	空间转录组数据、单核RNA-seq数据	AD敲除小鼠和野生型小鼠模型、人类单核RNA-seq数据/AlzData数据库
2044	2025-04-07	Plasma proteomics of acute tubular injury 2024-Aug-27, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-024-51304-x PMID:39191768	研究论文	本研究通过血浆蛋白质组学分析，识别与急性肾小管损伤(ATI)严重程度相关的生物标志物	首次使用SomaScan蛋白质组学平台在434名经活检确诊的肾病患者中识别ATI相关血浆生物标志物，并结合多组学数据探索其表达及富集的生物通路	样本量在不同队列中存在差异，部分队列样本量较小(n=44)	开发非侵入性ATI生物标志物用于早期检测和药物研发	肾病患者血浆样本	生物标志物研究	急性肾小管损伤/肾脏疾病	SomaScan蛋白质组学平台、区域转录组学与蛋白质组学、单细胞RNA测序、通路分析	NA	血浆蛋白质组数据、转录组数据	主要队列434名活检确诊肾病患者，验证队列包括KPMP(n=44)、ARIC(n=4610)和CHROME(n=268)
2045	2025-04-07	Esophageal epithelial Ikkβ deletion promotes eosinophilic esophagitis in experimental allergy mouse model 2024-Jul-10, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.07.05.602313 PMID:39026724	研究论文	本研究探讨了上皮细胞IKKβ/NFκB信号在嗜酸性食管炎（EoE）发病机制中的作用，使用条件性敲除小鼠模型	揭示了上皮IKKβ信号缺失加剧EoE的机制，并提供了scRNA-seq分析揭示的分子变化	研究仅基于小鼠模型，尚未在人类患者中验证	研究IKKβ/NFκB信号在EoE发病机制中的作用	条件性敲除IKKβ的食管上皮细胞小鼠模型	病理学	嗜酸性食管炎	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	条件性基因敲除小鼠模型	基因表达数据	未明确提及具体样本数量
2046	2025-04-07	Single-cell analysis identifies PLK1 as a driver of immunosuppressive tumor microenvironment in LUAD 2024-Jun, PLoS genetics IF:4.0Q1 DOI:10.1371/journal.pgen.1011309 PMID:38885192	研究论文	通过单细胞分析发现PLK1是肺腺癌免疫抑制肿瘤微环境的驱动因素	揭示了PLK1通过调控CXCL2细胞因子分泌促进M2型肿瘤相关巨噬细胞极化和抑制抗原呈递过程的新机制	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证不足	探究PLK1在肺腺癌免疫抑制微环境中的作用机制	肺腺癌肿瘤微环境中的PLK1信号通路	肿瘤免疫学	肺腺癌	单细胞RNA测序、基因工程小鼠模型	NA	单细胞转录组数据	基因工程小鼠模型
2047	2025-04-06	Targeting mTOR in myeloid cells prevents infection-associated inflammation 2025-Apr-18, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112163 PMID:40177636	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序发现mTOR通路在COVID-19患者髓系细胞调控中的关键作用，并开发了一种靶向髓系细胞的mTOR抑制纳米生物制剂	首次开发了靶向髓系细胞及其骨髓祖细胞的mTOR抑制纳米生物制剂，并证明其能有效抑制感染相关炎症	研究主要基于小鼠模型和体外实验，尚未进行人体临床试验	探索预防感染相关并发症中有害器官炎症的治疗策略	COVID-19患者的髓系细胞和小鼠高炎症模型	免疫学	COVID-19	单细胞RNA测序，流式细胞术	小鼠高炎症模型和急性呼吸窘迫综合征模型	RNA测序数据，流式细胞数据	人类原代免疫细胞和小鼠模型
2048	2025-04-06	Integrated metabolomics and spatial transcriptomics of cystic pancreatic cancer precursors reveals dysregulated polyamine metabolism as a biomarker of progression 2025-Apr-04, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-24-2931 PMID:40184234	研究论文	通过代谢组学和空间细胞转录组学分析囊性胰腺癌前体，揭示多胺代谢紊乱作为进展的生物标志物	首次结合代谢组学和空间转录组学技术，识别出多胺代谢途径的紊乱与胰腺癌前体恶性风险相关	样本量相对较小（125例患者），且仅针对IPMN这一特定胰腺癌前体	识别IPMN恶性风险相关的代谢标志物	胰腺导管内乳头状黏液性肿瘤（IPMN）患者	数字病理学	胰腺癌	代谢组学、空间转录组学、单细胞转录组学	NA	代谢组数据、转录组数据	125例IPMN患者（低度异型增生和高度异型增生伴/不伴PDAC）
2049	2025-04-06	Synaptic deregulation of cholinergic projection neurons causes olfactory dysfunction across five fly Parkinsonism models 2025-Apr-03, eLife IF:6.4Q1 DOI:10.7554/eLife.98348 PMID:40178224	研究论文	本研究通过开发五种果蝇家族性帕金森病模型并进行单细胞RNA测序，揭示了胆碱能投射神经元在帕金森病早期嗅觉功能障碍中的作用	首次在五种家族性帕金森病模型中鉴定出胆碱能投射神经元是最易受损的细胞，并发现突触功能相关基因是最失调的基因	研究主要基于果蝇模型和体外人类诱导多巴胺能神经元，需要在更多哺乳动物模型中进行验证	探究帕金森病早期非运动症状(如嗅觉减退)的细胞和分子机制	五种果蝇家族性帕金森病模型和帕金森病患者三个特定脑区	神经科学	帕金森病	单细胞RNA测序, 单核测序	果蝇帕金森病模型, 人类诱导多巴胺能神经元体外模型	RNA测序数据	五种果蝇帕金森病模型和帕金森病患者三个脑区的样本
2050	2025-04-06	Association of Obesity and Innate Immune Markers With Resistance to Biologic Therapy in Psoriasis 2025-Apr-02, JAMA dermatology IF:11.5Q1 DOI:10.1001/jamadermatol.2025.0288 PMID:40172874	研究论文	探讨肥胖和先天免疫标志物与银屑病生物治疗抵抗的关联	揭示了表皮中失调的先天免疫反应和增强的中性粒细胞活性可能是生物治疗反应持续性降低的原因	样本量较小（87名患者），且为横断面研究，无法确定因果关系	明确影响严重银屑病患者持续治疗反应的炎症微环境因素	18岁及以上患有斑块型严重银屑病的患者	皮肤病学	银屑病	空间转录组学通路分析、免疫荧光分析	NA	临床数据、转录组数据、蛋白质表达数据	87名患者（24名女性，63名男性）
2051	2025-04-06	Knockout of cyclin-dependent kinases 8 and 19 leads to depletion of cyclin C and suppresses spermatogenesis and male fertility in mice 2025-Apr-02, eLife IF:6.4Q1 DOI:10.7554/eLife.96465 PMID:40172945	研究论文	研究CDK8和CDK19基因敲除对小鼠精子生成和雄性生育能力的影响	首次发现CDK8和CDK19双敲除导致细胞周期蛋白C（CCNC）耗竭，并揭示了其对精子生成和雄性生育能力的调控机制	研究仅在小鼠模型中进行，未在人类或其他哺乳动物中验证	探究CDK8和CDK19在雄性生殖系统中的功能及其调控机制	CDK8和CDK19双敲除小鼠及其生殖系统	分子生物学	男性不育症	基因敲除技术、单细胞RNA测序	小鼠模型	基因表达数据	CDK8和CDK19双敲除小鼠及其对照组的生殖系统组织样本
2052	2025-04-06	A donor PD-1+CD8+ TSCM-like regulatory subset mobilized by G-CSF alleviates recipient acute graft-versus-host-disease 2025-Apr-02, Signal transduction and targeted therapy IF:40.8Q1 DOI:10.1038/s41392-025-02183-1 PMID:40175340	research paper	研究发现了一种新型供体外周T细胞亚群，能够抑制急性移植物抗宿主病（aGVHD）同时促进受者免疫重建	首次鉴定出一种具有双重调节功能的PD-1+CD8+ TSCM样调节性T细胞亚群，既能抑制aGVHD又能保留抗白血病效应	验证队列样本量较小（n=30），需进一步扩大临床验证	优化造血干细胞移植供体选择标准并探索与aGVHD相关的淋巴细胞亚群	80例G-CSF动员的造血干细胞供体及其对应的半相合/全相合移植受者	免疫学	移植物抗宿主病	单细胞RNA测序，流式细胞术	小鼠模型	临床样本数据，单细胞转录组数据	80对供受体（发现队列）+30对供受体（验证队列）
2053	2025-04-06	A realistic FastQ-based framework FastQDesign for ScRNA-seq study design issues 2025-Apr-02, Communications biology IF:5.2Q1 DOI:10.1038/s42003-025-07938-8 PMID:40175506	研究论文	提出了一种基于FastQ文件的scRNA-seq研究设计框架FastQDesign，用于优化实验设计	首个基于FastQ文件的研究设计框架，利用公开数据集中的原始FastQ文件作为参考，在固定预算内提供最优设计建议	未明确提及具体局限性	解决scRNA-seq研究中的实验设计问题，优化细胞数量和测序深度	scRNA-seq数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	NA	FastQ文件	一个合成数据集和九个真实数据集
2054	2025-04-06	Identification of potential shared gene signatures between periodontitis and breast cancer by integrating bulk RNA-seq and scRNA-seq data 2025-Apr-02, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-95703-6 PMID:40175565	研究论文	本研究通过整合bulk RNA-seq和scRNA-seq数据，识别了牙周炎和乳腺癌之间潜在的共享基因特征	首次整合bulk RNA-seq和scRNA-seq数据研究牙周炎与乳腺癌的共享基因特征，并发现ANKRD29和TDO2作为两种疾病的共享诊断生物标志物	研究样本量有限，且需要进一步实验验证这些基因在两种疾病中的具体作用机制	探究牙周炎与乳腺癌之间相互作用的基因、通路和免疫细胞	牙周炎和乳腺癌患者样本	生物信息学	牙周炎和乳腺癌	RNA-seq, scRNA-seq, WGCNA, ssGSEA, qRT-PCR, 免疫组化染色	机器学习方法	基因表达数据	来自GEO和TCGA数据库的牙周炎和乳腺癌样本
2055	2025-04-06	AXL-Mediated Drug Resistance in ALK-Rearranged NSCLC Enhanced by GAS6 From Macrophages and MMP11 Positive Fibroblasts 2025-Apr, Cancer science IF:4.5Q1 DOI:10.1111/cas.70006 PMID:39904499	research paper	本研究探讨了AXL介导的ALK重排非小细胞肺癌（NSCLC）对ALK-TKI药物alectinib的耐药机制，特别是在肿瘤微环境中GAS6和MMP11的作用	揭示了AXL表达和GAS6在肿瘤微环境中的协同作用如何增强ALK-TKI耐药性，并识别了CAFs和TAMs作为GAS6的主要来源	研究主要基于体外和小鼠模型，未在大量患者样本中验证	探究ALK重排NSCLC对alectinib耐药的分子机制	ALK重排NSCLC细胞系（H3122）、小鼠模型、患者样本	肿瘤生物学	肺癌	单细胞RNA测序、小鼠模型实验	NA	基因表达数据、临床样本数据	患者样本和小鼠模型
2056	2025-04-06	SpaMask: Dual masking graph autoencoder with contrastive learning for spatial transcriptomics 2025-Apr, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012881 PMID:40179332	研究论文	提出了一种名为SpaMask的双重掩码图自编码器结合对比学习方法，用于空间转录组学数据分析	SpaMask通过同时掩码部分节点和边，结合MGAE和MGCL模块，提高了模型的性能和鲁棒性	未明确提及具体局限性	改进空间转录组学数据分析中的空间域表征方法	空间转录组学数据	生物信息学	NA	空间分辨转录组学(SRT)	图神经网络(GNN), 图自编码器, 对比学习	空间转录组数据	来自5个不同平台的8个数据集
2057	2025-04-06	scRNA-seq of the intestine reveals the key role of mast cells in early gut dysfunction associated with acute pancreatitis 2025-Mar-28, World journal of gastroenterology IF:4.3Q1 DOI:10.3748/wjg.v31.i12.103094 PMID:40182603	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序揭示了肥大细胞在急性胰腺炎早期肠道功能障碍中的关键作用	首次在单细胞水平解析急性胰腺炎早期肠道屏障功能障碍的分子机制，并鉴定出肥大细胞分泌的CCL5是潜在治疗靶点	研究仅基于动物模型，尚未在人类样本中验证	探索急性胰腺炎相关肠道损伤的生物学过程和机制，寻找早期防治靶点	小鼠小肠组织	单细胞组学	急性胰腺炎	scRNA-seq	动物模型（雨蛙素诱导急性胰腺炎）	单细胞转录组数据	33232个细胞（包含正常组、AP1组和AP2组）
2058	2025-04-06	Machine Learning and Mendelian Randomization Reveal a Tumor Immune Cell Profile for Predicting Bladder Cancer Risk and Immunotherapy Outcomes 2025-Mar-21, The American journal of pathology DOI:10.1016/j.ajpath.2025.01.016 PMID:40122457	研究论文	本研究旨在利用肿瘤浸润免疫细胞（TIIC）相关基因开发膀胱癌（BLCA）的预测模型	构建了一个新的TIIC特征评分，用于BLCA的预后和免疫治疗预测，并发现该评分与生存状态、肿瘤分期及PD-L1免疫治疗反应显著相关	未发现非癌性膀胱状况与BLCA之间的显著统计学关联，仅在SNP位点rs3763840上观察到显著关联	开发基于TIIC相关基因的膀胱癌预测模型，并评估其预后和免疫治疗预测能力	膀胱癌（BLCA）患者及其肿瘤浸润免疫细胞（TIIC）相关基因	机器学习	膀胱癌	RNA表达数据分析、scRNA-seq、单变量Cox分析	20种机器学习算法	RNA表达数据、scRNA-seq数据	来自TCGA和GEO数据库的多组RNA表达数据和scRNA-seq数据
2059	2025-04-06	Expansion and pathogenic activation of skeletal muscle-resident macrophages in mdx5cv/Ccr2-/- mice 2025-Mar-18, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2410095122 PMID:40067893	research paper	本研究探讨了在Duchenne肌营养不良症（DMD）小鼠模型中，骨骼肌驻留巨噬细胞的扩增和致病性激活机制	揭示了在CCR2缺陷小鼠中，骨骼肌驻留巨噬细胞的扩增和致病性激活，以及FAPs通过CSF-1刺激巨噬细胞增殖的新机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类DMD患者中验证	探究DMD小鼠模型中骨骼肌驻留巨噬细胞的扩增和致病性激活机制	mdx5cv/Ccr2-/-小鼠和野生型小鼠	生物医学研究	Duchenne肌营养不良症	单细胞RNA测序分析和基于谱系追踪的巨噬细胞起源研究	小鼠模型	基因表达数据和细胞增殖数据	未明确提及具体样本数量，但涉及mdx5cv/Ccr2-/-小鼠和野生型小鼠的比较
2060	2025-04-06	CoupleVAE: coupled variational autoencoders for predicting perturbational single-cell RNA sequencing data 2025-Mar-04, Briefings in bioinformatics IF:6.8Q1 DOI:10.1093/bib/bbaf126 PMID:40178283	研究论文	提出了一种名为CoupleVAE的新型深度学习方法，用于预测扰动后的单细胞RNA测序数据	CoupleVAE通过两个耦合的VAE和一个耦合器，在潜在空间中进行更复杂的单细胞状态转换，有效预测扰动后的单细胞RNA测序数据	NA	预测单细胞扰动响应，以理解生物体的功能和行为	单细胞RNA测序数据	计算生物学	NA	单细胞RNA测序	VAE (变分自编码器)	RNA测序数据	三个真实数据集（感染、刺激和跨物种预测）