单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
2021	2025-07-16	Single-cell multi-omic analysis of mesenchymal cells reveals molecular signatures and putative regulators of lung allograft fibrosis 2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.27.625698 PMID:40661599	研究论文	利用单细胞多组学技术研究肺移植后间充质细胞的转录组和染色质可及性变化，揭示慢性肺同种异体移植功能障碍（CLAD）的分子特征和潜在调控因子	首次在单细胞水平上结合转录组和染色质可及性分析，鉴定出CEBPD作为CLAD相关间充质细胞的关键标记物，并验证其在疾病状态中的调控作用	样本量有限，仅分析了肺移植受者的灌洗液样本，未涉及其他组织类型	探索肺移植后间充质细胞在慢性肺同种异体移植功能障碍（CLAD）发生发展中的分子机制	肺移植受者的间充质细胞	单细胞多组学	肺移植相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、染色质可及性分析、siRNA敲低	逻辑回归模型	单细胞转录组数据、染色质可及性数据	肺移植受者的灌洗液样本（CLAD和非CLAD对照）
2022	2025-07-16	WNT signaling in human pluripotent stem cells promotes HDAC2-dependent epigenetic programs and development of retinoic acid-responsive mesoderm 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.06.657928 PMID:40661576	研究论文	研究WNT信号在人类多能干细胞中如何通过HDAC2依赖的表观遗传程序促进视黄酸反应性中胚层的发育	揭示了WNT信号通过HDAC2依赖的机制促进视黄酸反应性中胚层发育的新机制，并提出了改善从hPSCs生成淋巴细胞的方法	E-box转录因子的操纵未观察到明显效果，机制尚不完全清楚	探索WNT信号在人类多能干细胞中促进视黄酸反应性中胚层发育的机制	人类多能干细胞(hPSCs)及其衍生的中胚层前体细胞	干细胞生物学	NA	scRNA-seq, ATAC-seq, 基因调控网络建模	NA	单细胞转录组数据, 染色质可及性数据	未明确提及具体样本数量
2023	2025-07-16	RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases (IRDs) 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.08.653722 PMID:40661613	研究论文	开发了一个名为RetiGene的专家策划基因图谱，用于整合变异数据、RNA测序和功能注释，以支持遗传性视网膜疾病的基因优先排序、功能研究和治疗开发	RetiGene通过整合多种数据源，提供了一个全面且广泛接受的疾病基因目录，解决了遗传性视网膜疾病基因发现中的关键问题	未提及具体的样本量或数据来源的局限性	解决遗传性视网膜疾病基因发现中的关键问题，支持候选基因优先排序、功能研究和治疗开发	遗传性视网膜疾病(IRDs)相关基因	遗传学	遗传性视网膜疾病	RNA测序（包括bulk和single-cell RNA测序）	NA	基因变异数据、RNA测序数据、功能注释数据	NA
2024	2025-07-16	Effect of Chronic Stress on Whole Blood Transcriptome: A Meta-Analysis of Publicly Available Datasets from Rodent Models 2025-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.30.657043 PMID:40661584	meta-analysis	通过荟萃分析研究慢性压力对小鼠全血转录组的影响	利用公开数据集进行荟萃分析，探讨慢性压力对全血转录组的影响，为跨物种比较提供分子层面的见解	研究仅基于三个数据集，样本量相对较小（n=92），且仅限于小鼠模型	研究慢性压力对全血转录组的影响，以改善神经精神疾病的诊断和治疗	小鼠的全血转录组	生物信息学	神经精神疾病	转录组分析，scRNA-Seq	随机效应模型	转录组数据	92只小鼠（45只非压力组，47只压力组）
2025	2025-07-16	Longitudinal single cell RNA-sequencing reveals evolution of micro- and macro-states in chronic myeloid leukemia 2025-May-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.14.653262 PMID:40661452	研究论文	通过纵向单细胞RNA测序揭示慢性髓性白血病中微观和宏观状态的演变	利用状态转换理论揭示了细胞类型特异性贡献如何调控稳健的疾病表型状态转换，建立了理论框架解释离散疾病表型在单细胞尺度隐藏而在宏观状态水平显现的原因	NA	解析单细胞数据中疾病定义状态的涌现机制	慢性髓性白血病(CML)进展过程	单细胞测序分析	慢性髓性白血病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	状态转换理论	单细胞转录组数据	NA
2026	2025-07-16	Splicing regulatory dynamics for precision analysis and treatment of heterogeneous leukemias 2025-May-07, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr1471 PMID:40333990	研究论文	该研究开发了一种名为OncoSplice的无监督计算工作流程，用于全面定义肿瘤分子景观，特别是在急性和儿童急性髓系白血病（AML）中	发现了一种在缺乏特定突变的情况下，广泛剪接失调作为异质性白血病治疗靶点的新见解	研究主要集中在AML，对其他类型癌症的适用性尚不明确	探索剪接失调在癌症中的作用，特别是在无剪接因子突变的情况下	成人和儿童急性髓系白血病（AML）	数字病理学	白血病	长读单细胞RNA测序	OncoSplice（无监督计算工作流程）	RNA测序数据	跨多个AML队列的成人和儿童样本
2027	2025-07-16	Epitenon-derived cells comprise a distinct progenitor population that contributes to both fibrosis and regeneration following acute flexor tendon injury in a spatially-dependent manner 2025-May-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2023.01.30.526242 PMID:36778469	研究论文	本研究揭示了腱外膜细胞在肌腱急性损伤后的纤维化和再生过程中的重要作用	首次确定腱外膜细胞是肌腱损伤后纤维化和再生的重要细胞来源，并通过单细胞RNA测序和遗传谱系追踪技术进行了验证	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证相对有限	探索肌腱损伤后纤维化和再生过程中的关键细胞群体	小鼠和人类肌腱组织	组织再生	肌腱损伤	遗传谱系追踪、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、免疫荧光染色	小鼠肌腱损伤模型	基因表达数据、组织学图像	未明确说明具体样本数量，涉及小鼠模型和人类瘢痕组织样本
2028	2025-07-16	Single-cell and spatial analyses reveal the effect of VSIG4+S100A10+TAMs on the immunosuppression of glioblastoma and anti-PD-1 immunotherapy 2025-May, International journal of biological macromolecules IF:7.7Q1 DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.142415 PMID:40127797	研究论文	本研究通过单细胞和空间分析揭示了VSIG4+S100A10+TAMs对胶质母细胞瘤免疫抑制及抗PD-1免疫疗法的影响	首次证明VSIG4S100A10TAM是胶质母细胞瘤不良预后的独立预测指标，并在对抗PD-1免疫疗法无反应的患者中显著积累	研究样本量有限（16例患者样本），可能需要更大规模的验证	探索巨噬细胞对免疫疗法效果的影响，以改善胶质母细胞瘤的治疗效果	胶质母细胞瘤相关的肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	数字病理学	胶质母细胞瘤	bulk RNA-seq, scRNA-seq, 空间转录组学, 流式细胞术, 多重免疫荧光（mIF）	NA	RNA测序数据, 空间转录组数据, 流式细胞数据, 免疫荧光图像	16例患者样本
2029	2025-07-16	SCassist: An AI Based Workflow Assistant for Single-Cell Analysis 2025-Apr-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.22.650107 PMID:40492199	研究论文	介绍了一个基于AI的单细胞分析工作流助手SCassist，旨在简化scRNA-seq数据分析过程	利用大型语言模型(LLM)指导scRNA-seq分析，提供过滤、标准化和聚类参数的建议，以及细胞类型注释和富集分析的智能解释	未提及具体性能评估或与其他工具的对比结果	开发一个简化单细胞RNA测序数据分析的工具	单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	大型语言模型(LLM)，包括Google's Gemini、OpenAI's GPT和Meta's Llama3	单细胞RNA测序数据	NA
2030	2025-07-16	Histopathologic Evaluation and Single-Cell Spatial Transcriptomics of the Colon Reveal Cellular and Molecular Abnormalities Linked to J-Pouch Failure in Patients with Inflammatory Bowel Disease 2025-Jan-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.27.635092 PMID:39974918	研究论文	本研究通过组织病理学评估和单细胞空间转录组学分析，揭示了与炎症性肠病患者J型储袋失败相关的细胞和分子异常	首次结合组织病理学特征和单细胞空间转录组学技术，系统研究了结肠切除术后储袋失败的预测因素和分子机制	研究为回顾性病例对照设计，样本量虽大但来自单一医疗中心	探究结肠切除术标本的组织病理学特征与储袋失败的关联，并揭示其分子机制	417例接受回肠储袋肛管吻合术(IPAA)的溃疡性结肠炎患者	数字病理学	炎症性肠病	单细胞空间转录组学	NA	组织病理学图像和转录组数据	417例患者（其中部分进行空间转录组分析）
2031	2025-07-16	Single Cell Spatial Transcriptomics Reveals Immunotherapy-Driven Bone Marrow Niche Remodeling in AML 2025-Jan-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.01.24.634753 PMID:39975227	研究论文	本研究利用多组学方法研究了免疫治疗对急性髓系白血病患者骨髓微环境中白血病细胞与免疫细胞时空相互作用的影响	整合单细胞RNA测序数据与单细胞分辨率空间转录组数据，克服了测序深度限制，并采用深度学习特征进行图像分析	研究样本可能有限，且仅针对特定免疫治疗方案（pembrolizumab联合地西他滨）	探究免疫治疗对急性髓系白血病患者骨髓微环境的重塑作用	难治性或复发性急性髓系白血病患者的骨髓微环境	数字病理学	急性髓系白血病	单细胞RNA测序、空间转录组学	深度学习模型	单细胞RNA测序数据、空间转录组数据	未明确提及具体样本数量（难治性或复发性急性髓系白血病患者）
2032	2025-07-16	The chromatin remodeler ADNP regulates neurodevelopmental disorder risk genes and neocortical neurogenesis 2025-Jan-21, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2405981122 PMID:39808658	研究论文	本文研究了染色质重塑复合物ChAHP在神经发育障碍（NDDs）风险基因和新皮质神经发生中的作用	揭示了Adnp通过两步过程调控新皮质发育中上层神经元的产生，并识别了与NDDs相关的风险基因网络	研究主要基于小鼠模型，人类神经发育的适用性需要进一步验证	探索染色质重塑复合物ChAHP在神经发育障碍中的作用机制	小鼠新皮质发育过程中的神经发生和基因表达	神经科学	神经发育障碍	单细胞转录组学、cut&run-seq、组织学方法	条件性突变小鼠模型	基因表达数据、染色质结合数据	NA
2033	2025-07-16	Inflammatory Monocytes Increase Prior to Detectable HIV-1 Rebound Viremia 2024-Dec-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.24.630257 PMID:39763863	research paper	研究HIV-1治疗停止后病毒反弹前的免疫反应变化	发现病毒反弹前CD16单核细胞的显著增加及其抗病毒基因表达的变化	未提及样本量是否足够大以支持广泛结论	识别治疗停止后病毒反弹前的早期信号，以延长病毒反弹时间和治愈HIV-1	外周血单个核细胞（PBMCs）和血浆蛋白组	免疫学	HIV-1感染	血浆蛋白质组学和单细胞转录组学	NA	蛋白质组数据和转录组数据	NA
2034	2025-07-16	Fate (or state) of CA2 neurons in a mineralocorticoid receptor knockout 2024-Nov-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.29.626110 PMID:39651204	研究论文	本研究探讨了矿物皮质激素受体（MR）条件性敲除对海马CA2区神经元命运（或状态）的影响	使用空间转录组学方法揭示MR敲除导致CA2神经元获得CA1样分子表型	研究仅关注分子表型和细胞形态变化，未涉及行为学层面的验证	理解MR在控制CA2神经元细胞和突触特性中的作用	小鼠海马CA2区神经元	神经科学	NA	空间转录组学	条件性基因敲除模型	分子表达数据	未明确说明样本量（使用基因工程小鼠模型）
2035	2025-07-16	Airway epithelial cell response to RSV is mostly impaired in goblet and multiciliated cells in asthma 2024-08-19, Thorax IF:9.0Q1 DOI:10.1136/thorax-2023-220230 PMID:38373824	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，比较了哮喘患者和健康捐赠者的支气管上皮细胞对呼吸道合胞病毒(RSV)感染的转录反应	首次在单细胞水平上揭示了哮喘患者中杯状细胞和多纤毛细胞对RSV感染反应的特定损伤	样本量较小(哮喘患者和健康对照各8例)，且仅观察了感染后3天的反应	探究哮喘患者支气管上皮细胞对RSV感染的分子反应机制	哮喘患者和健康捐赠者的原代支气管上皮细胞(pBECs)	呼吸系统疾病研究	哮喘	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	NA	转录组数据	16例(8例哮喘患者和8例健康对照)
2036	2025-07-16	scGPT: toward building a foundation model for single-cell multi-omics using generative AI 2024-Aug, Nature methods IF:36.1Q1 DOI:10.1038/s41592-024-02201-0 PMID:38409223	research paper	该研究构建了一个基于生成预训练transformer的单细胞生物学基础模型scGPT，用于推进细胞生物学和遗传学研究	将大规模多样化数据集与预训练transformer相结合，构建了首个针对单细胞多组学的生成式AI基础模型scGPT	模型性能依赖于单细胞测序数据的质量和规模	开发适用于单细胞生物学的基础模型，促进细胞生物学和遗传学研究	单细胞测序数据	machine learning	NA	single-cell sequencing	transformer	omics data	超过3300万个细胞
2037	2025-07-16	Genomic and single-cell characterization of patient-derived tumor organoid models of head and neck squamous cell carcinoma 2024-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.06.28.601068 PMID:39005427	研究论文	本研究通过建立头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者来源的肿瘤类器官(PDOs)模型，揭示了肿瘤异质性与治疗抵抗的分子机制	首次在HNSCC PDOs中发现混合上皮-间质转化(hEMT)样程序与顺铂耐药相关，并鉴定AREG作为潜在治疗靶点	样本量相对有限(31例患者)，需要在更大队列中验证发现	提高对HNSCC肿瘤异质性和治疗抵抗的生物学理解，开发个性化治疗策略	头颈部鳞状细胞癌患者来源的肿瘤类器官模型	肿瘤生物学	头颈部鳞状细胞癌	bulk RNA测序、单细胞RNA测序	患者来源类器官(PDO)模型	基因组数据、转录组数据	31例HNSCC患者
2038	2025-07-16	Early Developmental Origins of Cortical Disorders Modeled in Human Neural Stem Cells 2024-Jun-14, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.06.14.598925 PMID:38915580	research paper	该研究通过人类神经干细胞（NSCs）探索了皮质障碍的早期发育起源，分析了皮质和神经精神障碍相关基因的表达动态	揭示了疾病特异性关键阶段和跨多种疾病的信号汇聚，模拟了风险转录因子缺失对不同神经细胞类型的影响，并发现了自闭症患者来源NSCs中脑模式化和NSCs谱系承诺的转录因子反复改变	研究主要基于体外和体内的人类NSCs数据，可能无法完全反映实际发育过程中的复杂性	探索人类大脑功能障碍在发育早期的机制	人类神经干细胞（NSCs）和皮质障碍相关基因	神经科学	自闭症和其他皮质障碍	单细胞转录组学	NA	基因表达数据	NA
2039	2025-07-16	Prognostic gene landscapes and therapeutic insights in sepsis-induced coagulopathy 2024-05, Thrombosis research IF:3.7Q1 DOI:10.1016/j.thromres.2024.03.011 PMID:38513536	研究论文	本研究通过分析脓毒症患者的转录组数据，识别了与凝血相关的关键基因，并开发了预测患者生存的预后模型和列线图	发现了四个关键基因（CFD、FYN、ITGAM和VSIG4）作为脓毒症患者生存的重要预测因子，并揭示了FYN基因在凝血障碍中的核心作用	研究主要基于转录组数据，可能未涵盖所有潜在的分子机制	探索脓毒症诱导凝血病（SIC）的预后基因和治疗靶点	脓毒症患者和脓毒症大鼠	数字病理学	脓毒症	转录组分析、单细胞测序、实时定量PCR	预后模型、列线图	转录组数据、单细胞测序数据	脓毒症患者的全血样本和脓毒症大鼠的血液样本
2040	2025-07-16	PIP4K2C inhibition reverses autophagic flux impairment induced by SARS-CoV-2 2024-Apr-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.04.15.589676 PMID:38659941	研究论文	研究发现小分子抑制剂RMC-113通过双重抑制PIP4K2C和PIKfyve脂质激酶，有效抑制SARS-CoV-2等多种RNA病毒的复制，并揭示了PIP4K2C在病毒入侵、RNA复制及组装/释放中的作用	揭示了PIP4K2C这一未被充分研究的激酶在病毒诱导的自噬调控中的作用，并提出了双重抑制PIP4K2C和PIKfyve作为对抗新兴病毒的候选策略	NA	寻找广谱抗病毒药物并研究其作用机制	SARS-CoV-2等多种RNA病毒及人类肺类器官	病毒学	COVID-19	脂质组学、蛋白质组学、单细胞转录组学	NA	分子生物学数据	人类肺类器官