单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
181	2025-07-08	Disruption of Morrbid alleviates autoinflammatory osteomyelitis in Pstpip2-deficient mice 2025-Jul-01, Disease models & mechanisms IF:4.0Q1 DOI:10.1242/dmm.052176 PMID:40503910	研究论文	本研究探讨了Morrbid基因在Pstpip2缺陷小鼠中缓解自身炎症性骨髓炎的作用	首次揭示了Morrbid基因在慢性复发性多灶性骨髓炎(CRMO)中的致病作用，并证明靶向Morrbid可有效治疗慢性骨髓炎	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类患者中验证	探究Morrbid基因在自身炎症性骨髓炎中的致病机制及潜在治疗靶点	Pstpip2缺陷小鼠模型	免疫学	骨髓炎	单细胞转录组分析	基因敲除小鼠模型	基因表达数据	Pstpip2-/-和Pstpip2-/-Morrbid-/-复合突变小鼠
182	2025-07-08	Inhibitor of DNA-Binding 3 Is a Novel Regulator of Limbal Epithelial Cell Migration Via the EphA2/Akt Signaling Pathway 2025-Jul-01, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.66.9.2 PMID:40590805	研究论文	本研究探讨了DNA结合抑制因子3（ID3）通过EphA2/Akt信号通路调控角膜缘上皮细胞迁移的新机制	发现了ID3通过EphA2/Akt信号轴调控角膜上皮伤口愈合的新机制	研究主要基于体外实验，需要进一步体内验证	探索角膜伤口愈合过程中细胞迁移的调控机制	角膜缘上皮细胞	细胞生物学	角膜损伤	scRNA-seq, bulk RNA-seq, siRNA转染, 划痕实验	NA	RNA测序数据, 细胞迁移数据	野生型角膜细胞和ID3敲除的角膜缘上皮细胞
183	2025-07-08	Establishing the causative link between CFAP221 variants and asthenoteratozoospermia in humans 2025-Jun, Journal of assisted reproduction and genetics IF:3.2Q2 DOI:10.1007/s10815-025-03472-y PMID:40272718	研究论文	本研究通过全外显子测序和生物信息学分析，确定了CFAP221基因变异与人类弱畸精子症之间的致病联系	首次发现CFAP221基因是男性不育的新致病基因，并揭示了其在精子鞭毛发育中的关键作用	研究样本仅来自两个无关的中国家庭，样本量较小	探索与男性不育相关的弱畸精子症的新遗传病因	两个无关的中国不育家庭	遗传学	男性不育症	全外显子测序(WES)、Sanger测序、扫描电子显微镜(SEM)、透射电子显微镜(TEM)、免疫荧光染色、单细胞RNA测序	NA	基因组数据、显微镜图像数据	两个不育家庭的成员
184	2025-07-08	Peripheral blood cell-type and sex-specific signatures of alcohol misuse revealed by single-cell transcriptomics 2025-May-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.21.655347 PMID:40501697	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序技术揭示了酒精滥用在外周血细胞类型和性别特异性中的分子特征	首次使用单细胞RNA测序技术全面分析酒精使用障碍患者的免疫细胞比例和基因表达差异，并强调了性别和剂量依赖的免疫细胞功能改变	研究仅针对外周血单个核细胞，未涉及其他组织或细胞类型	更好地表征酒精使用障碍中的免疫失调	酒精使用障碍患者和健康对照者的外周血单个核细胞	单细胞转录组学	酒精使用障碍	scRNA-seq	NA	RNA测序数据	酒精使用障碍患者和健康对照者的PBMCs样本
185	2025-07-08	Transcription factors that define the epigenome structures and transcriptomes in microglia 2025-May-25, Experimental hematology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.exphem.2025.104814 PMID:40425139	研究论文	本文探讨了转录因子在定义小胶质细胞表观基因组结构和转录组中的关键作用	识别了PU.1、Irf8、Sall1和Smad4等转录因子作为小胶质细胞身份的决定因素，并揭示了它们如何与其他转录因子协同作用	未提及具体实验样本量或研究范围限制	研究小胶质细胞转录组程序的调控机制及其在神经炎症和神经退行性疾病中的作用	小胶质细胞及其转录因子	表观遗传学	神经退行性疾病	ATAC-seq, ChIP-seq/CUT&RUN, 单细胞RNA-seq	NA	基因组数据	NA
186	2025-07-08	USP4 depletion-driven RAB7A ubiquitylation impairs autophagosome-lysosome fusion and aggravates periodontitis 2025-04, Autophagy IF:14.6Q1 DOI:10.1080/15548627.2024.2429371 PMID:39663592	研究论文	本研究揭示了USP4减少驱动的RAB7A泛素化如何破坏自噬体-溶酶体融合，从而加剧牙周炎的进展	首次揭示了USP4和RAB7A之间的相互作用在牙周炎发病机制中的关键作用，并提出了USP4上调作为潜在治疗策略	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床样本分析相对有限	阐明自噬与牙周炎发病机制之间的精确相互作用	临床牙龈样本和实验性牙周炎小鼠	分子病理学	牙周炎	基因组学分析、组织学分析、蛋白质组学分析、ScRNA-seq	NA	基因组数据、组织学数据、蛋白质组数据	临床牙龈样本和实验性牙周炎小鼠（具体数量未明确说明）
187	2025-07-08	Characterization of T-bet expressing B cells in lupus patients indicates a putative prognostic and therapeutic value of these cells for the disease 2025-Jan-21, Clinical and experimental immunology IF:3.4Q3 DOI:10.1093/cei/uxaf008 PMID:39918986	研究论文	本研究探讨了T-bet+ B细胞在系统性红斑狼疮（SLE）患者中的预后和治疗价值	首次提出T-bet+ B细胞可作为SLE疾病严重程度的预后生物标志物，并可能成为新的治疗靶点	样本量较小（10名健康捐赠者和22名活动性SLE患者），需要更大规模的研究验证	研究T-bet+ B细胞在系统性红斑狼疮中的预后和治疗潜力	系统性红斑狼疮（SLE）患者和健康捐赠者的外周血样本	免疫学	系统性红斑狼疮	流式细胞术、全血培养实验、scRNA-seq数据分析	NA	流式细胞数据、scRNA-seq数据	10名健康捐赠者和22名活动性SLE患者
188	2025-07-08	Randomized Spatial PCA (RASP): a computationally efficient method for dimensionality reduction of high-resolution spatial transcriptomics data 2024-Dec-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.12.20.629785 PMID:39763720	研究论文	本文提出了一种名为RASP的计算高效降维方法，用于处理高分辨率空间转录组数据	RASP是一种新颖的空间感知降维方法，计算速度比现有技术快几个数量级，并能灵活整合非转录组协变量	未明确提及具体局限性	开发一种高效的空间转录组数据降维方法，以促进对高分辨率亚细胞空间转录组数据的分析	空间转录组数据	空间转录组学	NA	随机两阶段主成分分析(PCA)	PCA	空间转录组数据	四个公开可用的ST数据集(10x Visium, Stereo-Seq, MERFISH, 和10x Xenium)
189	2025-07-08	KMT2D regulates tooth enamel development 2024-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.08.20.608898 PMID:39411159	研究论文	该研究探讨了KMT2D基因在牙釉质发育中的具体作用	首次通过条件性敲除小鼠模型揭示了KMT2D在成釉细胞分化中的关键调控作用，并鉴定了其直接靶向的8个基因	研究仅在小鼠模型中进行，人类临床相关性需要进一步验证	阐明KMT2D在牙釉质形成过程中的分子机制	KMT2D条件性敲除小鼠模型及其牙釉质发育情况	发育生物学	牙釉质发育不全	条件性基因敲除、micro-CT、扫描电镜、RNA-seq、CUT&RUN-seq、单细胞RNA-seq	条件性基因敲除小鼠模型	基因组数据、转录组数据、影像数据	KMT2D条件性敲除小鼠及其对照组
190	2025-07-08	Single-cell sequencing of facial adipose tissue unveils FKBP5 as a therapeutic target for facial infiltrating lipomatosis 2024-07-18, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03835-9 PMID:39020442	研究论文	通过单细胞测序技术揭示FKBP5作为面部浸润性脂肪瘤病治疗靶点的研究	首次在面部浸润性脂肪瘤病（FIL）患者的脂肪组织中，通过单细胞转录组测序发现FKBP5的过表达及其在脂肪生成中的作用	研究样本量有限，且机制研究主要在体外和动物模型中进行，需进一步临床验证	探索面部浸润性脂肪瘤病的发病机制并寻找潜在治疗靶点	面部脂肪组织中的基质血管部分（SVF）及纤维脂肪前体细胞（FAPs）	数字病理学	面部浸润性脂肪瘤病	单细胞转录组测序	NA	基因表达数据	FIL患者和非FIL个体的面部脂肪组织样本
191	2025-07-08	Decoding cellular plasticity and niche regulation of limbal stem cells during corneal wound healing 2024-07-06, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03816-y PMID:38971839	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和生物信息学分析，揭示了角膜缘干细胞（LSCs）及其微环境细胞在角膜损伤修复中的分子特征和功能响应	首次定义了LSCs的分子特征，重建了角膜上皮细胞的伪时间轨迹，并发现转录因子Creb5和Arg1+巨噬细胞分泌的OSM在角膜上皮伤口愈合中的关键作用	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类样本中验证	探索角膜缘干细胞及其微环境在角膜伤口愈合中的分子机制	小鼠角膜组织和角膜上皮缺损模型	单细胞组学	角膜疾病	单细胞RNA测序, 生物信息学分析, 基因敲除实验	NA	单细胞转录组数据	未明确说明样本数量的小鼠角膜组织
192	2025-07-08	Thrombopoietin mimetic stimulates bone marrow vascular and stromal niches to mitigate acute radiation syndrome 2024-04-29, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03734-z PMID:38679747	研究论文	研究探讨了PEG化血小板生成素模拟肽JNJ-26366821在促进骨髓血管和基质微环境再生以缓解急性辐射综合征中的作用	首次阐明了TPOm通过调节骨髓血管和基质微环境支持造血干细胞和祖细胞再生的机制	研究仅限于小鼠模型，尚未在人体中进行验证	探索TPOm作为治疗急性辐射综合征的潜在医疗对策	C57BL/6J小鼠的骨髓造血干细胞、内皮细胞和间充质基质细胞	放射医学	急性辐射综合征	流式细胞术、全组织共聚焦显微镜、单细胞RNA测序	小鼠急性辐射综合征模型	组织学数据、流式细胞数据、RNA测序数据	9-14周龄C57BL/6J小鼠，具体数量未明确说明
193	2025-07-08	DPSCs regulate epithelial-T cell interactions in oral submucous fibrosis 2024-04-23, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03720-5 PMID:38650025	研究论文	本研究探讨了口腔黏膜下纤维化(OSF)的致病机制，并探索了牙髓干细胞(DPSCs)作为治疗手段的潜力	发现了一个具有促炎和促纤维化功能的上皮细胞亚群Epi1.2，揭示了其通过MIF-CD74和CXCR4途径与T细胞互作的机制，并首次评估了DPSCs在OSF治疗中的应用效果	OSF的动物模型可能无法完全模拟人类疾病，DPSCs的治疗机制仍需进一步验证	探索OSF的致病机制并开发新的治疗方法	口腔黏膜下纤维化(OSF)患者组织样本、大鼠模型	口腔医学	口腔黏膜下纤维化	单细胞RNA测序、组织染色、免疫组化、扫描电镜、原子力显微镜	动物模型	基因表达数据、组织图像	未明确说明样本数量，涉及人类组织样本和大鼠模型
194	2025-07-08	An integrated toolkit for human microglia functional genomics 2024-04-10, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03700-9 PMID:38600587	研究论文	本文介绍了一个集成的工具包，用于人类小胶质细胞的功能基因组学研究，优化了iPSC向iMG的分化过程，并提供了多组学数据分析平台	开发了一个优化的两步骤、20天的iPSC分化流程，结合了CRISPR-ON/OFF系统和多组学数据平台，显著提高了iMG的生成效率和研究能力	未提及在体内环境中的验证，可能限制了其在真实生理条件下的应用	开发一个高效的工具包，用于人类小胶质细胞的功能基因组学研究	人类诱导多能干细胞(iPSC)衍生的小胶质细胞(iMG)	功能基因组学	阿尔茨海默病(AD)	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、染色质可及性分析(ATAC-Seq)、蛋白质组学、CRISPR-Cas9	iPSC-derived Microglia (iMG)模型	多组学数据(转录组、蛋白质组、表观基因组)	未明确提及具体样本数量，但强调了可重复收获iMG的能力
195	2025-07-08	Improved therapeutic consistency and efficacy of CD317+ MSCs through stabilizing TSG6 by PTX3 2024-03-27, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03706-3 PMID:38539221	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析，探讨了不同批次培养基对MSCs亚群组成和异质性的影响，并发现CD317+ MSCs具有增强的免疫抑制活性	发现CD317+ MSCs亚群通过PTX3稳定TSG6蛋白，从而提高治疗效果，并提出了减少MSCs异质性和提高治疗一致性的新策略	研究未涉及CD317+ MSCs在其他疾病模型中的应用效果	提高间充质干细胞（MSCs）的治疗一致性和效果	间充质干细胞（MSCs）及其CD317+亚群	细胞治疗	NA	scRNA-seq分析	NA	转录组数据	NA
196	2025-07-08	Short cell cycle duration is a phenotype of human epidermal stem cells 2024-03-13, Stem cell research & therapy IF:7.1Q1 DOI:10.1186/s13287-024-03670-y PMID:38475896	研究论文	本文研究了人类表皮干细胞（SCs）的细胞周期持续时间（CCD），发现与传统观点相反，SCs的细胞周期比更分化的祖细胞（CPs）更短	挑战了干细胞分裂缓慢的传统观点，揭示了人类表皮干细胞具有更短的细胞周期持续时间	研究仅限于体外培养的人类角质形成细胞，未涉及体内环境或其他类型的干细胞	探究人类表皮干细胞的细胞周期特性及其与分化祖细胞的差异	人类角质形成细胞（包括干细胞和分化祖细胞）	细胞生物学	NA	活细胞成像、单细胞RNA测序	NA	图像数据、基因表达数据	初始传代的人类角质形成细胞
197	2025-07-08	Thrombopoietin mimetic stimulates bone marrow vascular and stromal niches to mitigate acute radiation syndrome 2024-Feb-19, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-3946910/v1 PMID:38463959	研究论文	研究探讨了PEG化血小板生成素模拟肽JNJ-26366821（TPOm）如何通过刺激骨髓血管和基质微环境来缓解急性辐射综合征（ARS）	首次阐明了TPOm通过调节骨髓血管和基质微环境支持造血干细胞和祖细胞（HSPCs）再生的机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人体中验证	探索TPOm作为治疗急性辐射综合征（ARS）的潜在医疗对策	C57BL/6J小鼠的骨髓造血干细胞和祖细胞（HSPCs）、内皮细胞（ECs）和间充质基质细胞（MSCs）	放射医学	急性辐射综合征	流式细胞术、全组织共聚焦显微镜、单细胞RNA测序	小鼠模型	实验数据	C57BL/6J小鼠（9-14周龄）
198	2025-07-08	Epithelial Endoplasmic Reticulum Stress Enhances the Risk of Muc5b-associated Lung Fibrosis 2023-01, American journal of respiratory cell and molecular biology IF:5.9Q1 DOI:10.1165/rcmb.2022-0252OC PMID:36108173	研究论文	本文研究了MUC5B基因启动子变异与特发性肺纤维化(IPF)风险增加的关系，以及内质网应激在其中的作用	首次揭示了MUC5B过表达通过内质网应激途径加剧肺纤维化的机制，并证明ISRIB药物可缓解这一过程	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证有限	探究MUC5B基因变异导致肺纤维化的分子机制	MUC5B基因、内质网应激通路、特发性肺纤维化	分子病理学	肺纤维化	RNA测序(单细胞和批量)、转基因小鼠模型	转基因小鼠模型	基因表达数据	转基因小鼠与野生型小鼠的比较研究
199	2025-07-07	Single-cell RNA sequencing identifies a unique ZEB2-Regulated Clec4d+ macrophage state contributing to early inflammatory injury in cardiac hypertrophy 2025-Sep-05, European journal of pharmacology IF:4.2Q1 DOI:10.1016/j.ejphar.2025.177867 PMID:40543740	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，鉴定了一种独特的ZEB2调控的Clec4d+巨噬细胞状态，该状态在心脏肥大的早期炎症损伤中起重要作用	首次在心脏肥大模型中鉴定出Clec4d+巨噬细胞状态，并揭示ZEB2作为其炎症激活的关键调控因子	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证不足	探究巨噬细胞介导的炎症在心脏肥大早期的作用机制	横向主动脉缩窄(TAC)诱导的心脏肥大小鼠模型中的巨噬细胞	单细胞组学	心血管疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq), ChIP-seq	NA	单细胞转录组数据	25,328个来自心脏组织的单细胞
200	2025-07-07	Tissue-origin transcriptomic interactions as indicators of inflammatory aging and aging gene discovery 2025-Sep, Computers in biology and medicine IF:7.0Q1 DOI:10.1016/j.compbiomed.2025.110534 PMID:40527241	研究论文	该研究提出了一种名为'genomap'的图像表示方法，通过空间编码转录组相互作用来揭示与衰老相关的相互作用模式变化，并构建了一个高精度的组织特异性炎症衰老时钟	创新性地将scRNA-seq数据转换为语义丰富的图像表示（genomap），并利用这种表示揭示衰老相关的相互作用模式变化，而非仅关注基因表达谱的变化	未明确提及具体样本量或实验验证的局限性	开发有效的方法从高维转录组数据中识别精确的免疫遗传衰老标志物	衰老过程中的基因-基因相互作用模式	生物信息学	衰老相关疾病	scRNA-seq	NA	单细胞RNA测序数据	NA