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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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181 | 2025-09-24 |
RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases (IRDs)
2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.08.653722
PMID:40661613
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研究论文 | 开发用于遗传性视网膜疾病的综合基因图谱RetiGene | 整合多源数据构建专家审编的基因图谱,支持基因优先排序和功能研究 | NA | 解决遗传性视网膜疾病基因目录不完整的问题 | 遗传性视网膜疾病相关基因 | 生物信息学 | 遗传性视网膜疾病 | RNA测序(bulk和单细胞) | NA | 基因组数据、RNA测序数据、功能注释数据 | NA |
182 | 2025-09-24 |
Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders
2025-Jun-06, Journal of the American Statistical Association
IF:3.0Q1
DOI:10.1080/01621459.2025.2485379
PMID:40964623
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研究论文 | 提出一种针对存在未测量混杂因子的广义线性模型的大规模假设检验统一框架 | 利用正交结构整合线性投影的三阶段框架,能在任意混杂机制下实现边际效应与混杂效应的解耦估计 | 需要样本量和响应维度同时趋近无穷大才能保证理论上的渐近性质 | 解决基因组学研究中存在未测量混杂因子时的多重假设检验偏差问题 | 广义线性模型的系数估计与假设检验 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 广义线性模型、LASSO | 基因组表达数据 | 两组样本的单细胞RNA-seq计数数据 |
183 | 2025-09-24 |
p63 co-opts the skin Krt8-to-Krt5 transition for enamel organ development
2025-Apr-28, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.11.637463
PMID:39990386
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示p63在釉质器官发育中调控Krt8向Krt5转换的机制 | 首次发现p63通过染色质景观重塑介导釉质器官发育中的角蛋白转换机制,并揭示其与皮肤发育机制的进化保守性 | 研究仅基于小鼠切牙模型,人类釉质器官发育的保守性仍需验证 | 探究p63在釉质器官细胞分化过程中的具体调控机制 | 小鼠切牙釉质器官上皮细胞 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序、轨迹重建、转录组分析、染色质可及性分析 | NA | 单细胞转录组数据、染色质可及性数据 | 小鼠切牙釉质器官单细胞样本 |
184 | 2025-09-24 |
3D spatial transcriptomics reveals the molecular structure of input and output pathways in the mouse olfactory bulb
2025-Apr-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.19.639192
PMID:40060607
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研究论文 | 利用3D空间转录组学技术首次绘制小鼠嗅球分子结构图谱,揭示嗅觉通路的对称性组织原则 | 首次实现近千个分子特征不同的肾小球三维空间定位,发现跨半球的对称性组织规律 | 研究仅限于小鼠模型,未验证其他物种的普适性 | 解析小鼠嗅球的解剖结构和分子组织原理 | 小鼠嗅球中的肾小球、僧帽细胞和颗粒细胞 | 空间转录组学 | NA | 3D空间转录组学 | NA | 空间基因表达数据 | 近千个分子特征不同的肾小球 |
185 | 2025-09-24 |
Rare Subset of T Cells Form Heterotypic Clusters with Circulating Tumor Cells to Foster Cancer Metastasis
2025-Apr-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.04.01.646421
PMID:40236049
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研究论文 | 本研究揭示了循环肿瘤细胞与血液中罕见双阳性T细胞通过异型簇促进癌症转移的新机制 | 首次发现CD4/CD8双阳性T细胞在CTC簇中富集达140倍,并鉴定VLA4-VCAM1为关键相互作用介质 | 研究主要基于晚期乳腺癌患者样本,未验证其他癌症类型的普适性 | 探究外周血免疫细胞与循环肿瘤细胞的相互作用对癌症转移的影响 | 晚期乳腺癌患者血液样本中的CTC-白细胞簇 | 癌症免疫学 | 乳腺癌 | 流式细胞术、ImageStream成像、单细胞RNA测序、基因扰动研究 | NA | 血液样本、单细胞转录组数据 | 1,529例晚期乳腺癌患者血液标本 |
186 | 2025-09-24 |
Simultaneous inference for generalized linear models with unmeasured confounders
2025-Mar-15, ArXiv
PMID:37744467
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研究论文 | 提出一种针对存在未测量混杂因子的广义线性模型的大规模假设检验统一框架 | 利用正交结构整合线性投影的三阶段框架,可在任意混杂机制下实现潜在系数恢复和联合估计 | 需要样本量和响应维度同时趋于无穷的理论假设 | 解决基因组学研究中由未测量混杂因子导致的假设检验偏差问题 | 广义线性模型的系数估计和假设检验 | 统计学 | NA | 单细胞RNA测序 | 广义线性模型、LASSO | 基因组学数据 | 数值实验中使用两组样本的单细胞RNA-seq计数数据 |
187 | 2025-09-24 |
Scaling up spatial transcriptomics for large-sized tissues: uncovering cellular-level tissue architecture beyond conventional platforms with iSCALE
2025-Mar-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.02.25.640190
PMID:40060412
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研究论文 | 提出iSCALE方法,用于大尺寸组织的超分辨率基因表达预测和细胞级组织结构自动注释 | 突破传统空间转录组技术的捕获区域限制,实现大尺寸组织的细胞级分辨率分析 | NA | 开发能够分析超大尺寸组织的空间转录组技术 | 多发性硬化症人类脑组织样本 | 空间转录组学 | 多发性硬化症 | 空间转录组技术、免疫组织化学染色 | NA | 基因表达数据、组织图像数据 | NA |
188 | 2025-09-24 |
DUX4-stimulated genes define the antiviral response to herpesviruses in human trophoblasts
2025-Jan-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.01.22.634317
PMID:39896594
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研究论文 | 本研究通过人类滋养层类器官模型揭示了滋养细胞对抗疱疹病毒的独特抗病毒机制 | 首次发现滋养细胞通过DUX4及其刺激基因而非干扰素应答来防御疱疹病毒感染 | 研究仅限于七种致畸病毒,且机制研究主要基于体外类器官模型 | 探究滋养细胞对致畸病毒的免疫应答机制 | 人类滋养层类器官和七种致畸病毒(包括HSV-1、HSV-2、HCMV等疱疹病毒) | 生殖医学与病毒免疫学 | 病毒感染与妊娠相关疾病 | 转录组分析、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 人类滋养层类器官暴露于七种不同病毒 |
189 | 2025-09-24 |
Multiscale Cell-Cell Interactive Spatial Transcriptomics Analysis
2025-Jan-03, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-5743704/v1
PMID:39801521
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研究论文 | 提出一种多尺度细胞交互空间转录组学分析方法,整合多尺度拓扑表示与空间深度学习技术 | 首次在空间转录组分析中考虑多尺度细胞间相互作用,提出MCIST集成框架 | NA | 改进空间转录组数据分析方法,提升空间域检测性能 | 空间转录组数据 | 生物信息学 | NA | 空间转录组学 | 空间深度学习 | 基因表达空间数据 | 37个基准空间转录组数据集 |
190 | 2025-09-24 |
DWI-based Biologically Interpretable Radiomic Nomogram for Predicting 1-year Biochemical Recurrence after Radical Prostatectomy: A Deep Learning, Multicenter Study
2025, Current medical imaging
IF:1.1Q3
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研究论文 | 开发基于DWI和深度学习的放射组学列线图预测前列腺癌根治术后1年生化复发 | 首次将深度学习提取的DWI放射组学特征与临床参数结合构建预测模型,并探索放射组学评分与肿瘤微环境的关联 | 回顾性研究设计,样本量有限(n=349),需要多中心验证 | 预测前列腺癌根治术后1年生化复发风险 | 接受根治性前列腺切除术的前列腺癌患者 | 数字病理 | 前列腺癌 | 多参数磁共振成像(mpMRI)、扩散加权成像(DWI)、单细胞RNA测序 | 3D U-Net、Cox比例风险回归 | 医学影像数据、临床数据 | 349例患者(两个独立队列),其中4例前瞻性入组患者进行单细胞RNA测序 |
191 | 2025-09-24 |
Single-cell analysis defines LGALS1+ fibroblasts that promote proliferation and migration of intrahepatic cholangiocarcinoma
2024-11-25, Journal of molecular cell biology
IF:5.3Q2
DOI:10.1093/jmcb/mjae023
PMID:38862197
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术鉴定出促进肝内胆管癌恶性进展的LGALS1+成纤维细胞亚群 | 首次在单细胞水平系统描绘肝内胆管癌肿瘤微环境中成纤维细胞异质性,发现新型LGALS1+成纤维细胞亚群及其促癌机制 | 样本量较小(14例初治患者),需更大规模队列验证 | 探究肝内胆管癌肿瘤异质性及成纤维细胞亚群功能 | 肝内胆管癌患者肿瘤组织及癌旁正常组织 | 单细胞组学 | 肝内胆管癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 14例初治患者的原发肿瘤和癌旁组织 |
192 | 2025-09-24 |
Decoding Functional and Developmental Trajectories of Tissue-Resident Uterine Dendritic Cells Through Integrative Omics
2024-Nov-14, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-5424920/v1
PMID:39606471
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研究论文 | 通过整合组学技术解析子宫驻留树突状细胞的功能和发育轨迹 | 首次在人类子宫内膜中利用单细胞RNA测序和CITE-seq技术系统鉴定uDCs亚型及其发育轨迹 | NA | 阐明子宫树突状细胞的起源、分子特征及其在胚胎着床前后的特定功能 | 人类子宫内膜组织中的子宫驻留树突状细胞 | 单细胞组学 | 生殖系统疾病 | 单细胞RNA测序、CITE-seq | NA | 单细胞转录组数据、表面蛋白表达数据 | 不同月经周期阶段和早孕期采集的子宫组织样本 |
193 | 2025-09-24 |
Endothelial POFUT1 controls injury-induced liver fibrosis by repressing fibrinogen synthesis
2024-Jul, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.02.032
PMID:38460791
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研究论文 | 本研究揭示了内皮细胞POFUT1通过抑制纤维蛋白原合成调控损伤诱导肝纤维化的新机制 | 首次发现POFUT1通过NOTCH/HES1/STAT3信号通路抑制纤维蛋白原表达,并鉴定纤维蛋白原作为新型旁分泌信号驱动肝星状细胞活化 | 主要基于小鼠模型研究,临床验证仍需进一步开展 | 探究肝窦内皮细胞表达的POFUT1在肝纤维化中的作用机制 | 内皮特异性Pofut1基因敲除小鼠、肝窦内皮细胞(LSECs)、肝星状细胞(HSCs)和肝硬化患者样本 | 肝脏疾病研究 | 肝硬化/肝纤维化 | RNA测序、qPCR、蛋白质印迹、免疫染色、RNA原位杂交、单细胞RNA测序分析 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据、蛋白质数据、组织学图像数据 | 基因工程小鼠模型、原代细胞培养、肝硬化患者和健康人的单细胞RNA测序数据集 |
194 | 2025-09-24 |
Van Gogh-like 2 is essential for the architectural patterning of the mammalian biliary tree
2024-Jul, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.02.030
PMID:38460794
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研究论文 | 本研究揭示了平面细胞极性蛋白VANGL2在哺乳动物胆管系统形态构建中的关键作用 | 首次发现VANGL2通过调控细胞间接触模式来协调胆管细胞的肌动蛋白细胞骨架极化,阐明胆管连续管道形成的机制 | 研究主要基于小鼠胚胎肝脏模型,人类胆管发育的直接证据仍需进一步验证 | 阐明胆管板从简单上皮细胞层向复杂连接胆管转变的分子机制 | 小鼠胚胎肝脏胆管上皮细胞 | 发育生物学 | 肝胆疾病 | 单细胞RNA测序、遗传学工具、类器官模型 | NA | 基因表达数据、显微成像数据 | 胚胎小鼠肝脏样本 |
195 | 2025-09-24 |
Single-cell sequencing reveals the impact of endothelial cell PIEZO1 expression on thoracic aortic aneurysm
2024-06, Journal of molecular and cellular cardiology
IF:4.9Q2
DOI:10.1016/j.yjmcc.2024.04.015
PMID:38718563
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研究论文 | 本研究通过单细胞测序技术探讨内皮细胞PIEZO1表达对胸主动脉瘤的影响 | 首次在单细胞水平揭示PIEZO1在胸主动脉瘤内皮细胞中的特异性表达下降,并验证PIEZO1激动剂Yoda1通过调控巨噬细胞浸润、细胞外基质降解和新血管生成抑制动脉瘤形成 | NA | 阐明PIEZO1在胸主动脉瘤发病机制中的作用及其治疗潜力 | 胸主动脉瘤小鼠模型和体外细胞实验 | 单细胞测序 | 胸主动脉瘤 | 单细胞测序、条件性基因敲除小鼠模型、体内外药理学干预 | NA | 单细胞RNA测序数据、蛋白质表达数据 | NA |
196 | 2025-09-24 |
Syngeneic murine models with distinct immune microenvironments represent subsets of human intrahepatic cholangiocarcinoma
2024-06, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2024.02.008
PMID:38458319
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研究论文 | 本研究开发并表征了具有不同遗传驱动因素的免疫活性胆管癌小鼠模型,揭示了肿瘤基因型与免疫微环境表型的相关性 | 建立了首个模拟人类肝内胆管癌的Fbxw7ΔF/Akt驱动基因小鼠模型,并首次系统比较了三种不同基因型模型的免疫微环境差异 | 研究基于小鼠模型,其结论向人类临床应用的转化需要进一步验证 | 阐明胆管癌肿瘤免疫微环境特征及免疫治疗反应机制 | 基因工程小鼠模型和人类胆管癌患者队列数据 | 肿瘤免疫学 | 胆管癌 | scRNA-seq, CITE-seq, 全外显子测序, 批量RNA测序 | 小鼠疾病模型 | 基因组数据, 转录组数据, 免疫表型数据 | 三种基因型小鼠模型(FAC、SB1、KPPC)及西方和日本胆管癌患者队列 |
197 | 2025-09-24 |
Digital pathology and spatial omics in steatohepatitis: Clinical applications and discovery potentials
2024-Mar-22, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000000866
PMID:38517078
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综述 | 探讨数字病理学和空间组学在脂肪性肝炎中的临床应用与发现潜力 | 首次系统整合数字病理学AI分析与空间组学技术,提出多模态融合研究范式 | 现有技术存在知识空白和方法学局限,需未来研究完善 | 提升脂肪性肝炎组织学诊断准确性并探索疾病异质性 | 脂肪性肝炎患者的肝脏组织样本 | 数字病理学 | 脂肪性肝炎 | 空间转录组学、空间蛋白质组学、线性/非线性显微镜 | 机器学习算法 | 全切片图像、空间分子表达数据 | NA |
198 | 2025-09-24 |
A call for a unified and multimodal definition of cellular identity in the enteric nervous system
2024-Feb-05, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.01.15.575794
PMID:38293133
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评论 | 本文呼吁通过整合多模态技术来统一界定肠神经系统中的细胞身份 | 提出需要超越单细胞转录组数据,结合多组学技术和人类多能干细胞模型来重新定义肠神经元身份 | 当前研究过度依赖转录组学数据且缺乏组织水平验证 | 建立肠神经系统细胞身份的统一定义框架 | 肠神经系统(ENS)中的神经元 | 神经科学 | 肠神经病变 | 单细胞转录组技术、多重成像、电生理学、空间转录组、表观基因组/蛋白质组/代谢组分析 | 人类多能干细胞(hPSC)模型 | 转录组数据、多组学数据 | 现有小鼠和人类ENS数据集 |
199 | 2024-08-07 |
Correction to 'Probabilistic cell/domain-type assignment of spatial transcriptomics data with SpatialAnno'
2024-Jan-25, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkad1229
PMID:38109292
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
200 | 2025-09-24 |
Predicting the Structural Impact of Human Alternative Splicing
2023-Dec-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2023.12.21.572928
PMID:38187531
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研究论文 | 利用AlphaFold2预测人类11,000多种剪接异构体的三维结构,研究可变剪接对蛋白质结构的影响 | 首次大规模系统性地预测人类可变剪接异构体的结构,并开发多指标评估剪接诱导的结构变化 | 仅基于计算预测未进行实验验证,功能预测为计算推断 | 探究可变剪接对蛋白质三维结构及功能的影响 | 人类蛋白质剪接异构体 | 计算生物学 | NA | AlphaFold2、单细胞RNA测序 | AlphaFold2 | 蛋白质序列数据、单细胞RNA-seq数据 | 超过11,000个人类剪接异构体 |