单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
181	2025-09-28	Toll-Like Receptor 7 Promotes Periodontal Inflammation and Alveolar Bone Resorption Through the NF-κB Signaling Pathway 2025-Aug, Journal of periodontal research IF:3.4Q1 DOI:10.1111/jre.13394 PMID:40007244	研究论文	本研究探讨Toll样受体7在牙周炎中的作用及其通过NF-κB信号通路促进牙槽骨吸收的机制	首次揭示TLR7在牙周炎中的新型作用机制，提出TLR7-NF-κB轴作为疾病发病的关键通路	NA	研究TLR7在牙周炎发病机制中的作用及潜在分子机制	人牙龈组织样本、牙周炎小鼠模型、小鼠骨髓来源巨噬细胞	免疫学与口腔医学	牙周炎	单细胞测序、TLR7抑制剂干预、NF-κB通路抑制、体外细胞模型	动物疾病模型、细胞炎症模型	基因表达数据、组织学数据、细胞实验数据	人牙龈组织样本（健康与牙周炎患者）、牙周炎小鼠模型、小鼠骨髓来源巨噬细胞
182	2025-09-28	scCOSMIX: A Mixed-Effects Framework for Differential Coexpression and Transcriptional Interactions Modeling in Single-Cell RNA-Seq 2025-Aug, Statistics in medicine IF:1.8Q1 DOI:10.1002/sim.70213 PMID:40772737	研究论文	提出一个用于单细胞RNA测序数据中差异共表达和转录互作建模的混合效应框架scCOSMiX	首次在单细胞RNA-seq分析中考虑多主体层次设计，通过基于copula的方法整合个体水平随机效应	NA	开发能够处理单细胞实验中细胞间相关性的差异共表达分析方法	单细胞RNA测序数据中的基因-基因相互作用	生物信息学	NA	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	混合效应模型、copula模型	基因表达数据	两个scRNA-seq数据集(GSE266919和GSE108989)，包含液滴和板基实验协议
183	2025-09-28	Spatial Transcriptomics Brings New Challenges and Opportunities for Trajectory Inference 2025-08, Annual review of biomedical data science IF:7.0Q1 DOI:10.1146/annurev-biodatasci-040324-030052 PMID:39541229	综述	本文探讨空间转录组学为轨迹推断方法带来的挑战与机遇	系统分析空间转录组数据中空间批次效应、测量粒度和切片偏差对轨迹推断的独特影响	作为综述文章未提出新的计算方法，主要分析现有方法的局限性	评估空间转录组技术背景下轨迹推断方法面临的挑战及解决方案	空间转录组数据和轨迹推断方法	生物信息学	NA	空间转录组学	NA	空间转录组数据	NA
184	2025-09-28	MORPH Predicts the Single-Cell Outcome of Genetic Perturbations Across Conditions and Data Modalities 2025-Jul-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.27.661992 PMID:40631143	研究论文	提出MORPH模块化框架，用于预测细胞对遗传扰动的单细胞水平响应	结合差异变分自编码器与注意力机制，支持跨条件和数据模态的扰动预测	NA	开发能够预测遗传扰动细胞响应的计算模型	单细胞转录组学和成像数据中的细胞响应	计算生物学	NA	单细胞转录组学、成像分析	变分自编码器、注意力机制	单细胞数据、图像数据	NA
185	2025-09-28	α7 nicotinic acetylcholine receptors regulate radial glia fate in the developing human cortex 2025-Jul-01, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61167-5 PMID:40593693	研究论文	本研究揭示了α7烟碱型乙酰胆碱受体在调控人类皮层发育过程中放射状胶质细胞命运的关键作用	首次发现人类特异性CHRFAM7A亚基在放射状胶质细胞末端富集，并揭示YAP1作为nAChR信号下游效应器在尼古丁诱导神经发育病理生理中的作用	研究主要基于体外器官型切片和分散培养模型，需要进一步体内实验验证	阐明尼古丁暴露影响胎儿皮层发育的细胞机制	人类皮层发育过程中的祖细胞和放射状胶质细胞	发育神经生物学	神经发育障碍	单细胞RNA测序、器官型切片培养、分散细胞培养	NA	基因表达数据、细胞表型数据	人类皮层发育细胞模型
186	2025-09-28	Tissue-Resident CD8+ T Cells as Mediators of Protective Immunity in Breast Milk Transmission of Human Cytomegalovirus 2025-Jun-02, The Journal of infectious diseases IF:5.0Q1 DOI:10.1093/infdis/jiae618 PMID:39661655	研究论文	本研究探讨了母乳中组织驻留CD8+ T细胞在预防人类巨细胞病毒母婴传播中的保护作用	首次在母乳中发现组织驻留记忆T细胞并证实其与HCMV传播风险的负相关性	样本量有限，未明确T细胞的具体保护机制	探究T细胞在母乳HCMV传播中的免疫保护作用	哺乳期母亲及其婴儿的母乳样本	免疫学	病毒感染	scRNA-seq分析	NA	生物分子数据	HCMV传播组与非传播组母亲的母乳样本对比
187	2025-09-28	Oncogenic drivers shape the tumor microenvironment in human gliomas 2025-May-21, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.16.654515 PMID:40475555	研究论文	通过多组学和空间转录组学分析揭示致癌驱动突变对胶质瘤微环境的空间组织影响	首次整合全基因组测序、染色质构象捕获、RNA-seq和单细胞空间转录组学技术，揭示线性扩增与ecDNA扩增模式对肿瘤微环境的差异化塑造	样本量相对有限（93个样本），仅聚焦IDH突变和EGFR扩增等特定驱动突变	探究基因组改变如何影响胶质瘤微环境的空间组织结构	69名患者的93个胶质瘤样本（包括原发和复发阶段）	数字病理学	胶质瘤	全基因组测序、Hi-C、RNA-seq、Xenium空间转录组学	多组学整合分析	基因组数据、转录组数据、空间转录组数据	93个胶质瘤样本（46个IDH突变型，47个IDH野生型胶质母细胞瘤）
188	2025-09-28	Machine learning integration of single-cell and bulk transcriptomics identifies fibroblast-driven prognostic markers in colorectal cancer 2025-Apr-22, Biomolecules & biomedicine DOI:10.17305/bb.2025.12038 PMID:40266079	研究论文	本研究通过整合单细胞和批量转录组数据，识别出结直肠癌中成纤维细胞驱动的预后标志物	首次构建基于细胞连接计数和通讯概率的细胞间通讯网络，发现成纤维细胞是肿瘤微环境中的核心调控枢纽，并开发出七基因成纤维细胞相关预后特征	研究结果需要在更多独立队列中进行验证	将单细胞RNA测序的分子见解转化为临床可用的预后生物标志物和治疗策略	结直肠癌患者样本和肿瘤微环境中的细胞	机器学习	结直肠癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、机器学习	集成机器学习方法	转录组数据	306个CRC样本（448,255个细胞）的训练集，TCGA-COAD队列（n=351）和GSE17536数据集（n=177）的验证集
189	2025-09-28	Single-cell profiling transcriptomic reveals cellular heterogeneity and cellular crosstalk in breast cancer lymphatic node, bone, and brain metastases 2025-01-17, Scientific reports IF:3.8Q1 DOI:10.1038/s41598-025-85531-z PMID:39820531	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示乳腺癌淋巴结、骨和脑转移的细胞异质性及细胞间通讯	首次在单细胞水平系统比较原发乳腺癌与三种不同转移灶（淋巴结、骨、脑）的微环境差异，并发现增殖性癌症相关成纤维细胞（pCAFs）在转移过程中的关键作用	样本量较小（原发灶n=4，淋巴结转移n=4，脑转移n=3，骨转移n=2），来自公共数据库的回顾性分析	解析乳腺癌转移过程中的细胞异质性和细胞间相互作用机制	乳腺癌患者组织样本（原发灶和转移灶）	单细胞组学	乳腺癌	单细胞测序、免疫组化染色、多光谱免疫组化染色	InferCNV算法、CellChat包、基因集变异分析	单细胞转录组数据	13例样本（4例原发灶，4例淋巴结转移，3例脑转移，2例骨转移）
190	2025-09-28	Cross-species analyses of thymic mimetic cells reveal evolutionarily ancient origins and both conserved and species-specific elements 2025-Jan-14, Immunity IF:25.5Q1 DOI:10.1016/j.immuni.2024.11.025 PMID:39731911	研究论文	通过跨物种单细胞RNA测序分析揭示胸腺模拟细胞的进化保守性和物种特异性特征	首次对人类和斑马鱼的胸腺模拟细胞进行单细胞水平分析，发现神经内分泌亚型多样化和肌肉亚型扩张等物种特异性特征	研究主要基于儿科供体样本，成年人群体的特征可能需要进一步验证	探究胸腺模拟细胞的进化起源和跨物种保守性	人类儿科供体、小鼠和斑马鱼的胸腺模拟细胞	单细胞基因组学	自身免疫疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞转录组数据	多个人类儿科供体、小鼠和斑马鱼的胸腺模拟细胞样本
191	2025-09-27	AEnet: a practical tool to construct the splicing-associated phenotype atlas at a single cell level 2025-Jan-06, GigaScience IF:11.8Q1 DOI:10.1093/gigascience/giaf110 PMID:40990037	研究论文	提出一种名为AEnet的新方法，通过结合基因表达水平和可变剪接模式在单细胞水平构建剪接相关表型图谱	首次将基因表达与可变剪接模式相结合来定义细胞亚群，并识别关键AS事件及其调控机制	单细胞测序技术存在测序深度浅、高丢失率和批次效应等固有局限	开发能够更准确描述细胞异质性的计算方法	肿瘤细胞、泛癌免疫细胞和胚胎细胞	生物信息学	肿瘤	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	AEnet（可变剪接-基因表达网络）	单细胞RNA测序数据	NA
192	2025-09-28	Loss of PI5P4Kα Slows the Progression of a Pten Mutant Basal Cell Model of Prostate Cancer 2025-01-02, Molecular cancer research : MCR IF:4.1Q2 DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-0290 PMID:39382632	研究论文	本研究通过构建基底细胞特异性基因工程小鼠模型，揭示PI5P4Kα缺失可延缓Pten突变前列腺癌模型的肿瘤进展	首次发现PI5P4Kα在前列腺基底细胞中富集，并证明其靶向缺失可通过扰乱脂质代谢延缓PTEN突变前列腺癌进展	研究主要基于小鼠模型，临床转化价值需进一步验证	探究PI5P4Kα在前列腺基底细胞癌进展中的特异性作用机制	基因工程小鼠模型、LNCaP前列腺癌细胞系	癌症生物学	前列腺癌	单细胞RNA测序、谱系追踪、转录组通路分析	基因工程小鼠模型	基因表达数据、病理学数据	未明确样本数量，使用Probasi-Cre和CK5-Cre驱动的基因工程小鼠模型
193	2025-09-28	The immune checkpoint TIM-3/HMGB-1 axis in myocardial infarction 2025, NPJ cardiovascular health DOI:10.1038/s44325-025-00061-x PMID:40978514	研究论文	本研究揭示了心肌梗死后TIM-3/HMGB-1免疫检查点轴在心脏炎症中的关键作用	首次在心血管疾病中系统研究TIM-3通路，通过多组学方法发现TIM-3/HMGB-1相互作用机制	样本量相对有限（PBMCs研究仅76例），缺乏动物模型验证	探究TIM-3免疫检查点通路在心肌梗死后的免疫调节作用	心肌梗死患者血清、外周血单核细胞和心脏组织	心血管疾病研究	心血管疾病	单细胞RNA测序、空间转录组学、单核RNA测序	NA	血清样本、RNA测序数据、蛋白质表达数据	血清研究357例，PBMCs研究76例（38例患者+38例对照）
194	2025-09-28	Understanding and mitigating the impact of ambient mRNA contamination in single-cell RNA-sequencing analysis 2025, PloS one IF:2.9Q1 DOI:10.1371/journal.pone.0332440 PMID:40991648	研究论文	本研究探讨环境mRNA污染对单细胞RNA测序数据分析的影响，并评估两种校正方法的有效性	首次系统评估环境mRNA污染对差异基因表达和通路富集分析的影响，并比较两种独立校正方法的性能	研究仅基于两个独立数据集（登革热患者PBMC和人类胎儿肝组织），可能需要更多样本来验证普适性	理解和减轻单细胞RNA测序中环境mRNA污染的影响，提高数据分析的可靠性	人类外周血单个核细胞（PBMC）和胎儿肝组织单细胞	生物信息学	传染病（登革热）和发育生物学	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	CellBender和SoupX校正方法	单细胞转录组数据	10个登革热患者PBMC样本和42个人类胎儿肝组织scRNA-seq样本
195	2025-09-28	The role of microglia and complement C5/C5a in the pathogenesis of rhegmatogenous retinal detachment with choroidal detachment 2025, Computational and structural biotechnology journal IF:4.4Q2 DOI:10.1016/j.csbj.2025.08.019 PMID:40994539	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序揭示孔源性视网膜脱离伴脉络膜脱离的独特炎症特征，并验证补体C5/C5a通路与小胶质细胞在血视网膜屏障破坏中的关键作用	首次在单细胞水平揭示RRDCD的细胞景观特征，发现小胶质细胞与树突状细胞的增强连接及补体C5-C5AR1互作上调	样本来源仅限于玻璃体样本，未涉及其他眼部组织；体外实验模型与体内病理环境存在差异	阐明RRDCD与典型RRD的差异机制，探究小胶质细胞和补体C5/C5a通路在疾病发生中的作用	孔源性视网膜脱离伴脉络膜脱离患者玻璃体样本、原代视网膜小胶质细胞、RF/6A内皮细胞和ARPE-19上皮细胞	眼科疾病机制研究	视网膜脱离	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、体外共培养实验	细胞共培养模型	单细胞转录组数据、细胞功能实验数据	RRD和RRDCD患者的玻璃体样本（具体数量未明确说明）
196	2025-09-28	Identification of prognostic biomarkers for hepatocellular carcinoma based on the m6A RNA modification 2025 Jan-Dec, International journal of immunopathology and pharmacology IF:3.0Q2 DOI:10.1177/03946320251370847 PMID:41013996	研究论文	基于m6A RNA修饰构建肝细胞癌预后生物标志物识别模型	首次基于m6A调节因子转录谱识别肝细胞癌分子亚型，并建立具有免疫浸润和化疗敏感性预测功能的风险模型	研究依赖于公共数据库数据，需进一步实验验证临床适用性	识别肝细胞癌的预后生物标志物	肝细胞癌患者和肝癌细胞系（Huh7、Hep 3B、Hep G2）	生物信息学	肝细胞癌	RNA测序、单细胞RNA测序、qRT-PCR	风险预测模型	RNA测序数据、临床数据	TCGA-LIHC和ICGC-LIRI-JP数据库样本及3种肝癌细胞系
197	2025-09-28	Biallelic Loss-of-Function Variants in UBAP1L and Nonsyndromic Retinal Dystrophies 2024-Nov-01, JAMA ophthalmology IF:7.8Q1 DOI:10.1001/jamaophthalmol.2024.3836 PMID:39325468	研究论文	本研究通过临床和分子特征分析，发现UBAP1L基因的双等位基因功能丧失性变异与非综合征性视网膜营养不良相关	首次将UBAP1L基因鉴定为新的遗传性视网膜营养不良致病基因，并通过迷你基因实验和基因敲除小鼠模型进行功能验证	样本量较小（仅6名患者），小鼠模型未表现出视网膜退化表型	探索遗传性视网膜营养不良的新致病基因	6名来自4家三级医院的遗传性视网膜营养不良患者	遗传学	视网膜营养不良	外显子组测序、基因组测序、单细胞RNA测序、迷你基因实验、基因敲除小鼠模型	NA	基因测序数据、临床评估数据、功能实验数据	6名患者（来自6个家庭）
198	2025-09-28	Combined lineage tracing and scRNA-seq reveals unexpected first heart field predominance of human iPSC differentiation 2023-Jun-07, eLife IF:6.4Q1 DOI:10.7554/eLife.80075 PMID:37284748	研究论文	开发TBX5/MYL2谱系示踪系统结合单细胞RNA测序，揭示人iPSC分化中第一心区的主导性	首次建立可识别FHF祖细胞及其后代的遗传谱系示踪系统，并通过大规模单细胞转录组分析发现iPSC分化中意外的心室优势模式	研究基于体外iPSC分化模型，可能与体内胚胎发育存在差异	探究人iPSC向心肌细胞分化过程中的心脏祖细胞谱系特征	人诱导多能干细胞（hiPSC）及其分化产物	发育生物学	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、寡核苷酸样本多重标记、遗传谱系示踪	NA	单细胞转录组数据	2个独立iPSC系在12个时间点的分化样本
199	2025-09-28	A Comprehensive Immune Cell Atlas of Cystic Kidney Disease Reveals the Involvement of Adaptive Immune Cells in Injury-Mediated Cyst Progression in Mice 2022-04, Journal of the American Society of Nephrology : JASN IF:10.3Q1 DOI:10.1681/ASN.2021030278 PMID:35110364	研究论文	通过构建小鼠囊性肾病免疫细胞图谱，揭示适应性免疫细胞在损伤介导的囊肿进展中的作用	首次创建囊性肾病的单细胞免疫图谱，发现适应性免疫细胞在损伤加速型囊肿进展中的特异性作用	研究仅限于小鼠模型，尚未在人类样本中验证	探究免疫细胞在囊性肾病进展中的调节作用	成年诱导性条件性Ift88基因敲除小鼠（纤毛突变小鼠）	单细胞基因组学	囊性肾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq），NicheNet分析	NA	单细胞转录组数据	79,355个CD45+免疫细胞，来自对照组和纤毛突变小鼠
200	2025-09-28	Single-cell RNA-sequencing atlas of bovine caudal intervertebral discs: Discovery of heterogeneous cell populations with distinct roles in homeostasis 2021-11, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology IF:4.4Q2 DOI:10.1096/fj.202101149R PMID:34591994	研究论文	通过单细胞RNA测序构建牛尾椎间盘的细胞图谱，发现具有不同稳态功能的异质性细胞群体	首次创建牛尾椎间盘的单细胞RNA测序图谱，识别出15个独特细胞簇并发现新型细胞标记物	研究基于牛模型，结果向人类椎间盘的转化需要进一步验证	解析椎间盘的细胞异质性以促进再生疗法开发	牛尾椎间盘组织	单细胞基因组学	椎间盘疾病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	无监督聚类分析	单细胞转录组数据	NA