单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-09-12	Early-life gut microbiome maturity regulates blood-brain barrier and cognitive development 2025-Dec, Gut microbes IF:12.2Q1 DOI:10.1080/19490976.2025.2551879 PMID:40886152	研究论文	本研究探讨了早期肠道微生物组的成熟度如何通过调节血脑屏障影响认知发育	首次揭示人类早产与足月婴儿肠道微生物组通过调控血脑屏障通透性和突触信号基因表达影响认知功能的机制	研究基于小鼠模型，人类直接适用性需进一步验证	探究早期肠道微生物组成熟度对血脑屏障和神经发育的影响	无菌孕鼠及其后代（移植人类早产/足月婴儿肠道微生物组）	微生物组与神经发育交叉研究	神经发育障碍	宏基因组学、代谢组学、全脑单细胞RNA测序	NA	基因组数据、代谢物数据、RNA表达数据	无菌小鼠模型（具体数量未明确说明）
2	2025-09-12	Completing spatial transcriptomics data for gene expression prediction benchmarking 2025-Dec, Medical image analysis IF:10.7Q1 DOI:10.1016/j.media.2025.103754 PMID:40885036	研究论文	本文介绍了一个标准化的空间转录组学数据库SpaRED和一个基于Transformer的基因表达补全模型SpaCKLE，用于改进基因表达预测的基准测试	提出了首个系统整理的包含26个公共数据集的标准化数据库SpaRED，并开发了基于Transformer的SpaCKLE模型，将均方误差降低了82.5%	NA	解决空间转录组学数据获取成本高、基因丢失严重以及模型评估缺乏标准化基准的问题	空间转录组学数据，特别是Visium技术产生的组织学图像和基因表达数据	数字病理学	NA	空间转录组学，Visium技术	Transformer	图像，基因表达数据	26个公共数据集
3	2025-09-12	Smpd3 regulates odontoblast differentiation through the Shh-Gli1 pathway 2025-Nov, Bone IF:3.5Q2 DOI:10.1016/j.bone.2025.117587 PMID:40639673	研究论文	本研究揭示了Smpd3通过Shh-Gli1通路调控成牙本质细胞分化的分子机制	首次发现Smpd3基因通过Shh信号通路调控成牙本质细胞分化，并证实其促进牙本质形成的能力	研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类临床相关性尚需进一步验证	探究Smpd3在成牙本质细胞分化中的功能及其分子机制	小鼠牙乳头细胞(mDPCs)和小鼠磨牙牙胚	发育生物学	牙科疾病	单细胞RNA测序，siRNA敲低，RNA测序，体外培养	NA	基因表达数据，组织学图像	小鼠牙乳头细胞和牙胚样本（具体数量未明确说明）
4	2025-09-12	Origin, functions, heterogeneity and associated diseases of B-1 cells 2025-Nov, Clinical immunology (Orlando, Fla.) DOI:10.1016/j.clim.2025.110561 PMID:40651736	综述	本文综述了B-1细胞的起源、功能、异质性及其在疾病中的作用	讨论了单细胞测序分析对B-1细胞异质性的新见解	NA	探讨B-1细胞的生物学特性及其与疾病的关联	B-1细胞	免疫学	自身免疫病、感染性疾病、炎症性疾病	单细胞测序分析	NA	NA	NA
5	2025-09-12	Large-scale proteomics analysis identifies plasma protein biomarkers and potential therapeutic targets for rheumatoid arthritis: A prospective study in UK Biobank 2025-Nov, Bone IF:3.5Q2 DOI:10.1016/j.bone.2025.117593 PMID:40669587	研究论文	通过大规模蛋白质组学分析鉴定类风湿关节炎的血浆蛋白生物标志物和潜在治疗靶点	整合蛋白质组学、GWAS和单细胞RNA测序数据，首次系统评估RA风险相关蛋白并发现ICAM3、CTSV和RNASET2等新靶点	预测模型性能中等（AUC=0.74），预测窗口为5年，需进一步验证	识别类风湿关节炎的生物标志物和治疗靶点	类风湿关节炎患者和健康对照者	生物医学信息学	类风湿关节炎	蛋白质组学、GWAS、单细胞RNA测序、孟德尔随机化分析	XGBoost	蛋白质组数据、基因组数据、转录组数据	706例RA患者和1410例对照
6	2025-09-12	Single-cell sequencing revealed the recurrence causes of ETV6:RUNX1 fusion-positive B-ALL in children 2025-Oct, Molecular and cellular probes IF:2.3Q4 DOI:10.1016/j.mcp.2025.102041 PMID:40659095	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序探索ETV6:RUNX1融合阳性儿童B细胞急性淋巴细胞白血病复发机制	首次在单细胞水平揭示复发样本中T细胞耗竭、代谢通路改变及LGALS9-HAVCR2等新型细胞互作机制	样本量较小（仅4例患者），需更大队列验证	解析ETV6:RUNX1阳性B-ALL患者复发驱动通路	儿童B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）患者	单细胞组学	白血病	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	NA	单细胞转录组数据	4例B-ALL患者（3例新诊断，1例复发），选自25例患者队列
7	2025-09-12	Precision Medicine in Surgery: Immunomodulation and Cellular Regeneration Strategies for Immunologic and Surgical Diseases 2025-Oct-01, Annals of surgery IF:7.5Q1 DOI:10.1097/SLA.0000000000006849 PMID:40698837	研究论文	本文提出了一种研究lacritin肽对β细胞增殖、胰岛存活和免疫调节作用的方法学框架	结合体外和体内模型系统研究lacritin肽的双重免疫调节和再生功能	研究处于临床前阶段，尚未进行人体试验	开发针对免疫和外科疾病的精准医疗策略	胰岛细胞、免疫细胞、糖尿病小鼠模型	精准医疗	自身免疫疾病、糖尿病、克罗恩病、心力衰竭、肺纤维化、慢性肾病、神经损伤	胰岛体外测试、质谱流式细胞术、成像质谱流式细胞术、单细胞RNA测序	NA	分子数据、细胞成像数据、基因表达数据	糖尿病小鼠模型和体外培养的胰岛细胞
8	2025-09-12	Establishment of CRISPR/Cas9 lineage tracking technology for pig embryos 2025-Oct, Molecular and cellular probes IF:2.3Q4 DOI:10.1016/j.mcp.2025.102046 PMID:40816522	研究论文	开发了一种结合CRISPR/Cas9分子条码和单细胞转录组学的猪胚胎高分辨率谱系追踪技术	首次在猪中建立了结合DNA条码（CRISPR/Cas9靶位点和intBC）与组成型Cas9-EGFP的谱系追踪系统，并与scRNA-seq整合	NA	研究猪组织发育和细胞谱系，用于生物医学研究和遗传工程	猪胚胎细胞	发育生物学	NA	CRISPR/Cas9, CRISPR/Cas12a, piggyBac转座, 单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因组DNA, 单细胞转录组数据	NA
9	2025-09-12	Somatic mtDNA mutations at intermediate levels of heteroplasmy are a source of functional heterogeneity among primary leukemic cells 2025-Sep-12, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adt3873 PMID:40929251	研究论文	本研究探讨体细胞线粒体DNA突变在儿童白血病中的功能异质性及其对疾病进展的影响	发现中等异质性水平的mtDNA突变是白血病细胞功能异质性的来源，并揭示其通过代谢重编程导致治疗抵抗	研究主要基于儿童白血病样本，结果在成人白血病或其他癌症类型中的普适性尚需验证	阐明体细胞mtDNA突变在儿童白血病进展中的作用机制	儿童白血病细胞（来自637对肿瘤-正常匹配样本）	癌症基因组学	白血病	全基因组测序（WGS）、单细胞测序、网络系统生物学分析	NA	基因组测序数据	637对肿瘤-正常样本（来自儿童癌症基因组计划）及5个诊断白血病样本的单细胞测序
10	2025-09-12	Single-cell multiome and spatial profiling reveals pancreas cell type-specific gene regulatory programs of type 1 diabetes progression 2025-Sep-12, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.ady0080 PMID:40929272	研究论文	通过单细胞多组学和空间转录组学揭示1型糖尿病进展中胰腺细胞类型特异的基因调控程序	首次整合单核多组学和空间转录组学分析，在人类胰腺中鉴定出1型糖尿病进展过程中的细胞类型特异性表观遗传驱动因子和细胞间通讯变化	样本数量相对有限（最多32名捐赠者），且主要关注胰腺组织，可能未涵盖全身性免疫因素	阐明1型糖尿病在胰腺中的细胞类型特异性调控机制和疾病进展驱动因素	人类胰腺组织样本（来自非糖尿病、自身抗体阳性和1型糖尿病捐赠者）	单细胞生物学	1型糖尿病	单核多组学（snMultiome）、空间转录组学	NA	单细胞多组学数据、空间转录组数据	32名捐赠者的853,005个细胞，涵盖12种胰腺细胞类型
11	2025-09-12	Draft de novo genome construction of Scytonema sp. PRP1: identified from single-cell sequencing library preparation 2025-Sep-11, Microbiology resource announcements IF:0.7Q4 DOI:10.1128/mra.00029-25 PMID:40744872	研究论文	本文报道了从人脑单细胞测序文库中鉴定出的蓝藻Scytonema sp. PRP1的基因组草图构建	首次从人脑单细胞测序数据中识别并构建了一种蓝藻的基因组	NA	基因组测序与组装	蓝藻Scytonema sp. PRP1	基因组学	NA	单细胞测序	NA	基因组序列数据	1个蓝藻菌株（从人脑样本中鉴定）
12	2025-09-12	Upfront whole blood transcriptional patterns in patients receiving immune checkpoint inhibitors associate with clinical outcome 2025-Sep-11, Cancer immunology, immunotherapy : CII DOI:10.1007/s00262-025-04155-4 PMID:40931197	研究论文	本研究通过全血转录组分析识别与免疫检查点抑制剂治疗结果相关的转录模式	利用大规模公共数据集(14,085个样本)进行共识独立成分分析(c-ICA)，发现与临床结果相关的特定转录成分	样本量相对较小(145名患者)，需要外部验证	开发基于全血转录组学的预测性生物标志物，用于免疫治疗患者分层	晚期癌症患者接受免疫检查点抑制剂治疗	生物信息学	晚期癌症	RNA测序，共识独立成分分析(c-ICA)，基因集富集分析	多变量分析模型	转录组数据	145名患者样本，另使用14,085个公共转录组数据作为参考
13	2025-09-12	Single-Cell Analysis Reveals a Critical Role for Macrophage Epsins in Regulating the Origin of Foam Cells in Atherosclerosis 2025-Sep-11, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology DOI:10.1161/ATVBAHA.125.323288 PMID:40931837	研究论文	本研究通过单细胞分析揭示了巨噬细胞epsin蛋白在动脉粥样硬化泡沫细胞形成中的关键调控作用	首次发现巨噬细胞特异性epsin缺失可显著抑制泡沫细胞形成并逆转血管平滑肌细胞和内皮细胞功能障碍	研究基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证	探究巨噬细胞epsin在动脉粥样硬化发展中的分子机制	Apoe缺陷小鼠的血管细胞（巨噬细胞、VSMC、内皮细胞）	单细胞生物学	心血管疾病	单细胞RNA测序、qRT-PCR、免疫染色、代谢分析	NA	单细胞转录组数据	WT/Apoe-/-和LysM-DKO/Apoe-/-小鼠模型（具体数量未明确说明）
14	2025-09-12	Single-Cell Transcriptomics of Human Pericarotid Lymph Nodes Indicating Stability of Carotid Atherosclerotic Plaques 2025-Sep-11, Journal of the American Heart Association IF:5.0Q1 DOI:10.1161/JAHA.124.039777 PMID:40932121	研究论文	本研究通过单细胞转录组分析探讨颈动脉周围淋巴结与斑块稳定性之间的关系	首次在单细胞水平揭示人类颈动脉周围淋巴结与动脉粥样硬化斑块稳定性的关联	样本仅来自严重颈动脉狭窄患者，结果可能不适用于早期病变	探索淋巴结功能与动脉粥样硬化之间的关系	颈动脉周围淋巴结和动脉粥样硬化斑块	单细胞转录组学	心血管疾病	单细胞转录组测序、T/B细胞受体测序	NA	转录组数据	106名接受颈动脉内膜切除术的重度颈内动脉狭窄患者
15	2025-09-12	Extracellular matrix-myCAF signatures correlate with resistance to neoadjuvant aPD-L1 immune checkpoint inhibition with durvalumab + metformin in HPV+ HNSCC 2025-Sep-11, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-1098 PMID:40932382	研究论文	本研究通过多组学分析探索HPV阳性头颈部鳞状细胞癌对durvalumab联合二甲双胍新辅助免疫治疗的应答与耐药机制	首次发现细胞外基质-肌成纤维癌相关成纤维细胞(ECM-MYCAF)特征与免疫联合治疗耐药相关，并通过空间转录组学定位至肿瘤前沿区域	样本来源于单中心临床试验，样本量有限，且仅针对HPV阳性患者	识别HPV阳性头颈部鳞癌对PD-L1抑制剂联合二甲双胍治疗的预测性生物标志物和耐药机制	HPV阳性头颈部鳞状细胞癌患者	肿瘤免疫学	头颈部鳞状细胞癌	多组学分析、空间转录组学、基因集富集分析	NA	基因组数据、转录组数据、临床数据	NCT03618654临床试验中的未治疗非糖尿病HPV+ HNSCC患者样本
16	2025-09-12	Unveiling the genetic overlap and causal links between gastroesophageal reflux disease and asthma 2025-Sep-11, International journal of surgery (London, England) DOI:10.1097/JS9.0000000000003283 PMID:40932390	研究论文	本研究通过遗传学方法揭示了胃食管反流病（GERD）与哮喘之间的遗传重叠和因果联系	新发现了51个GERD与哮喘共有的风险位点，识别了三个新的共享基因（RBM6、SUOX、MPHOSPH9），并利用单细胞RNA测序验证了这些基因在GERD患者免疫细胞中的高表达	研究基于GWAS汇总统计数据，未涉及个体层面数据；因果推断依赖于孟德尔随机化假设	探究GERD与哮喘之间的遗传关联和潜在因果关系	GERD和哮喘患者及对照人群的遗传数据	遗传学	胃食管反流病和哮喘	GWAS, LDSC, 孟德尔随机化, 跨性状meta分析, 共定位分析, SMR, TWAS, scRNA-seq	NA	遗传汇总统计数据，单细胞RNA测序数据	GERD: 71,522病例和261,079对照；哮喘: 56,167病例和352,255对照
17	2025-09-12	The PAR-score based on PANoptosis genes predicts the progression of ulcerative colitis and the response to anti-TNF-α treatment 2025-Sep-11, Genes & genomics IF:1.6Q3 DOI:10.1007/s13258-025-01675-2 PMID:40932643	研究论文	基于PANoptosis基因开发PAR-score模型，用于预测溃疡性结肠炎进展及抗TNF-α治疗反应	首次将PANoptosis（整合焦亡、凋亡和坏死性凋亡的协调细胞死亡机制）特征应用于UC和CAC的风险预测，并发现EGFR抑制剂潜在治疗价值	研究基于公共数据库和动物模型，需进一步临床验证	阐明PANoptosis在UC和CAC中的作用并开发预测模型	溃疡性结肠炎患者、结肠炎相关结直肠癌病例及对照样本	生物信息学	溃疡性结肠炎	转录组分析、Western blot、单细胞测序、孟德尔随机化、分子对接	风险评分模型（PAR-Score）	基因表达数据	来自GEO数据库的UC患者、CAC病例和对照样本（具体数量未明确说明）
18	2025-09-12	Epigenetic drift score captures directional methylation variability and links aging to transcriptional, metabolic, and genetic alterations 2025-Sep-10, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.280155.124 PMID:40750330	研究论文	本研究通过大规模表观基因组分析，开发了表观遗传漂变分数（EDS）来量化个体漂变负担，并揭示其与衰老相关转录、代谢和遗传变化的关联	首次在大型中国队列中开展全面表观基因组漂变研究，开发了量化个体表观遗传漂变负担的EDS分数，并发现了漂变的方向性特征（99%为正漂变）	NA	探究表观遗传漂变的程度、生物学意义和人群特异性，及其在人类衰老中的作用	人类DNA甲基化变异与衰老过程	表观遗传学	衰老相关疾病	850K EPIC阵列、单细胞RNA-seq、GWAS	NA	DNA甲基化数据、转录组数据、基因型数据	中国队列3538人，验证队列包括中国1467人和欧洲956人
19	2025-09-12	Intergenic accumulation of RNA polymerase II maintains the potential for swift transcriptional restart upon release from quiescence 2025-Sep-10, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279874.124 PMID:40796281	研究论文	研究芽殖酵母静止期细胞中RNA聚合酶II的基因组重分布及其在转录快速重启中的作用	发现静止期细胞中RNAPII在基因间区域积累，确保重返生长时快速转录响应	研究仅基于芽殖酵母模型，未涉及其他生物体系	探究静止期细胞转录机制关闭与快速重启的分子基础	芽殖酵母静止期细胞	分子生物学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因组数据、转录组数据	分选的芽殖酵母静止期细胞群体
20	2025-09-12	scGraphDap: Integrating Functional State Pseudo-labels and Graph Structure Learning for Robust Cell Type Annotation in Tumor Microenvironments 2025-Sep-10, IEEE journal of biomedical and health informatics IF:6.7Q1 DOI:10.1109/JBHI.2025.3607687 PMID:40928910	研究论文	提出scGraphDap图神经网络框架，通过整合功能状态伪标签和图结构学习改进肿瘤微环境中的细胞类型注释和细胞间通讯推断	利用通路活性评分作为伪标签优化细胞-细胞图，捕捉功能邻近性而非几何相似性，并采用图域适应模块增强跨个体泛化能力	NA	改进肿瘤微环境中细胞类型注释和细胞间通讯推断的准确性	肿瘤微环境中的细胞	生物信息学	癌症	scRNA-seq, 图神经网络	GNN	单细胞RNA测序数据	15名患者的38,667个细胞，涵盖三种癌症类型