单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-06-26	A multimorphic variant in ThPOK causes an inborn error of immunity with T cell defects and fibrosis 2025-Aug-04, The Journal of experimental medicine IF:12.6Q1 DOI:10.1084/jem.20241174 PMID:40392549	研究论文	本文报道了由ThPOK基因变异引起的首例人类疾病，该变异导致T细胞缺陷和纤维化	首次发现ThPOK基因的致病性变异，揭示了其在CD4+ T细胞发育、TCR激活及纤维化调控中的新作用	研究仅基于单个患者，样本量有限	探究ThPOK基因变异对人类免疫系统及纤维化的影响	一名携带ThPOKK360N变异的患者及其细胞模型	免疫学	免疫缺陷病	单细胞RNA测序	NA	基因测序数据、转录组数据	1名患者及其细胞模型
2	2025-06-26	Nuclear Profilin-1 for DNA Damage Repair Is Involved in Phagocytic Impairment of Senescent Microglia 2025-Aug, Glia IF:5.4Q1 DOI:10.1002/glia.70028 PMID:40317528	研究论文	本研究探讨了profilin-1（PFN1）在DNA损伤修复中的作用及其与衰老小胶质细胞吞噬功能受损的关系	首次揭示了PFN1在DNA双链断裂（DSBs）修复中的核质转运机制及其与衰老小胶质细胞功能障碍的关联	研究主要基于体外实验和公开的单细胞RNA测序数据，缺乏直接的人体组织验证	阐明PFN1在DNA损伤修复中的作用及其对衰老小胶质细胞功能的影响	小胶质细胞	细胞生物学	老年疾病	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	体外培养的小胶质细胞及公开的小鼠脑部单细胞RNA测序数据
3	2025-06-26	The human infertility single-cell testis atlas (HISTA): an interactive molecular scRNA-Seq reference of the human testis 2025-Jul, Andrology IF:3.2Q1 DOI:10.1111/andr.13637 PMID:38577799	研究论文	本文介绍了人类不育单细胞睾丸图谱(HISTA)的生成和使用，这是一个通过scRNA-Seq分析理解人类精子发生的交互式网络工具	整合了来自多个供体、发育年龄和生育状态的scRNA-Seq数据集，创建了一个交互式网络工具，支持简单的统计假设检验	数据集仅来自12名供体，样本量有限	构建一个整合的人类睾丸单细胞转录组图谱，以促进睾丸研究	人类睾丸组织	生物信息学	不育症	scRNA-Seq	机器学习	单细胞RNA测序数据	12名供体，包括健康成人对照、青少年和多种不育病例
4	2025-06-26	Integrated ultrasensitive metabolomics and single-cell transcriptomics identify crucial regulators of sheep oocyte maturation and early embryo development in vitro 2025-Jul, Journal of advanced research IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jare.2024.08.040 PMID:39233000	研究论文	本研究通过超灵敏代谢组学和单细胞转录组学技术，确定了促进绵羊卵母细胞体外成熟和早期胚胎发育的关键代谢物	首次整合超灵敏代谢组学和单细胞转录组学技术分析微量样本，识别出体外培养系统中缺乏的关键代谢物甜菜碱和左旋肉碱	研究仅针对绵羊卵母细胞和早期胚胎，结果在其他物种中的适用性有待验证	提高绵羊卵母细胞的发育能力，改善体外培养系统	绵羊卵母细胞和早期胚胎	生殖生物学	NA	超灵敏代谢组学分析、单细胞RNA-seq	NA	代谢组数据、转录组数据	微量卵母细胞和胚胎样本
5	2025-06-26	Superloaded Multiplexed scRNA-seq Data Preserves Primary Immune Cell Heterogeneity but Necessitates Stringent Doublet Removal 2025-Jul, Immunological investigations IF:2.9Q3 DOI:10.1080/08820139.2025.2457039 PMID:39882751	研究论文	本文研究了超载多路复用scRNA-seq数据对原代免疫细胞异质性的影响及双联体去除的必要性	比较了标准加载和超载对多路复用单细胞基因表达和T细胞受体数据的影响，并提出了基于TCR配置的双联体去除步骤以提高T细胞分析的准确性	研究仅针对人类胸腺和血液样本，可能不适用于其他组织或物种	评估超载多路复用scRNA-seq数据对细胞异质性和双联体率的影响	人类胸腺和血液样本中的免疫细胞	单细胞测序	NA	scRNA-seq, TCR测序	NA	基因表达数据, TCR数据	人类胸腺和血液样本
6	2025-06-26	Novel Cell-to-Cell Communications Between Macrophages and Fibroblasts Regulate Obesity-Induced Adipose Tissue Fibrosis 2025-Jul-01, Diabetes IF:6.2Q1 DOI:10.2337/db24-0762 PMID:40063503	研究论文	本研究探讨了肥胖诱导的脂肪组织纤维化中巨噬细胞和成纤维细胞之间的新型细胞间通讯机制	发现了表达Mincle的巨噬细胞亚群通过分泌Osm调控脂肪组织成纤维细胞胶原基因表达的新机制	研究主要基于小鼠模型，人类数据相关性仍需进一步验证	阐明肥胖诱导脂肪组织纤维化的细胞间通讯机制	饮食诱导肥胖小鼠的脂肪组织巨噬细胞和成纤维细胞	细胞生物学	肥胖症	单细胞转录组分析、空间转录组学	NA	基因表达数据	饮食诱导肥胖小鼠模型及人类肥胖脂肪组织样本
7	2025-06-26	HMBOX1 reverses autophagy mediated 5-fluorouracil resistance through promoting HACE1-induced ubiquitination and degradation of ATG5 in colorectal cancer 2025-Jul, Autophagy IF:14.6Q1 DOI:10.1080/15548627.2025.2477443 PMID:40126194	研究论文	本研究揭示了转录因子HMBOX1通过促进HACE1介导的ATG5泛素化和降解，逆转自噬介导的5-氟尿嘧啶耐药性，从而增强结直肠癌对化疗的敏感性	首次发现HMBOX1通过调控HACE1介导的ATG5泛素化和降解来抑制自噬，从而逆转5-FU耐药性	研究主要基于细胞和动物模型，临床样本验证仍需进一步扩大	探索结直肠癌化疗耐药性的分子机制并寻找潜在治疗靶点	结直肠癌细胞和组织	癌症生物学	结直肠癌	RNA测序、单细胞RNA测序、免疫组化、质谱蛋白质组学	NA	基因表达数据、蛋白质组数据	结直肠癌患者的组织和细胞样本
8	2025-06-26	Applications of spatial transcriptomics in studying spermatogenesis 2025-Jul, Andrology IF:3.2Q1 DOI:10.1111/andr.70043 PMID:40202007	综述	本文综述了空间转录组学在研究精子发生过程中的应用	探讨了空间转录组学技术在保留组织背景的情况下研究精子发生的分子特征和细胞间相互作用	NA	理解精子发生的调控机制及其与男性不育的关系	哺乳动物睾丸中的细胞类型及其相互作用	基因组学	男性不育	空间转录组学	NA	转录组数据	NA
9	2025-06-26	The Role of Omics Techniques in Diabetic Wound Healing: Recent Insights into the Application of Single-Cell RNA Sequencing, Bulk RNA Sequencing, Spatial Transcriptomics, and Proteomics 2025-Jul, Advances in therapy IF:3.4Q2 DOI:10.1007/s12325-025-03212-9 PMID:40381157	综述	本文综述了组学技术在糖尿病伤口愈合中的最新应用，包括单细胞RNA测序、批量RNA测序、空间转录组学和蛋白质组学	总结了组学技术在糖尿病足溃疡研究中的最新应用，并强调了这些技术在开发新型靶向治疗中的潜力	未具体提及研究的局限性	探讨组学技术在糖尿病伤口愈合研究中的应用及其对开发新型治疗方法的潜在贡献	糖尿病足溃疡(DFUs)的分子功能和机制	数字病理	糖尿病	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、批量RNA测序(bulk RNA-seq)、空间转录组学、蛋白质组学	NA	分子数据	NA
10	2025-06-26	scRNA-Seq and Bulk-Seq Identify Novel Markers Associated With Calcium Regulation and Immunomodulation in Acute Pancreatitis 2025-Jul-01, Pancreas IF:1.7Q3 DOI:10.1097/MPA.0000000000002421 PMID:40536508	研究论文	通过scRNA-Seq和Bulk-Seq分析，识别与急性胰腺炎钙调节和免疫调节相关的新标记物	构建了一个包含6个DElncRNAs、38个miRNAs和215个DEmRNAs的ceRNA网络，并识别出5个候选mRNAs和5个候选lncRNAs，这些基因可能与钙信号通路相关	研究主要基于小鼠模型，未在人类样本中进行验证	深入理解急性胰腺炎的发病机制并识别新的潜在生物标记物	急性胰腺炎（AP）患者和小鼠模型	生物信息学	急性胰腺炎	scRNA-Seq, Bulk RNA-seq, qRT-PCR	NA	RNA-seq数据	未明确提及具体样本数量
11	2025-06-26	Setdb1 ablation in macrophages attenuates fibrosis in heart allografts 2025-Jul, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America IF:9.4Q1 DOI:10.1073/pnas.2424534122 PMID:40553495	研究论文	本研究探讨了Setdb1在巨噬细胞中对心脏同种异体移植物纤维化的调控作用及其机制	揭示了Setdb1通过组蛋白甲基化调控巨噬细胞重编程，影响纤维化进程的新机制	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证有限	探索巨噬细胞中Setdb1对纤维化的调控作用及其治疗潜力	人类和小鼠心脏同种异体移植物及肿瘤组织	分子生物学	心血管疾病	单细胞转录组测序	基因敲除小鼠模型	转录组数据	人类和小鼠样本（具体数量未明确说明）
12	2025-06-26	Identification of two molecularly and prognostically distinct subtypes in acral melanoma using network prediction method 2025-Jul, Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology : JEADV IF:8.4Q1 DOI:10.1111/jdv.20335 PMID:39282977	研究论文	本研究通过多组学数据分析和基于网络的疾病基因预测算法，揭示了肢端黑色素瘤存在两种分子和预后显著不同的亚型	首次识别出肢端黑色素瘤的两种分子亚型，并发现与临床行为和预后相关的生物标志物组合	研究结果需要在不同队列中进行进一步验证	阐明肢端黑色素瘤的分子特征及其亚型与临床特征的相关性	肢端黑色素瘤患者及其肿瘤样本	数字病理学	黑色素瘤	单细胞RNA测序、多组学数据分析、网络预测算法	NA	单细胞RNA测序数据、临床样本数据	未明确说明具体样本数量，但使用了临床样本进行验证
13	2025-06-26	[Research advances in perineural invasion of pancreatic cancer] 2025-Jun-25, Zhonghua wai ke za zhi [Chinese journal of surgery] DOI:10.3760/cma.j.cn112139-20241208-00561 PMID:40556405	综述	本文系统综述了胰腺癌神经浸润（PNI）领域的最新研究进展，包括其解剖学基础、细胞因子调控网络、代谢重编程机制等多个维度的分析	结合靶向神经丛切除与分子靶向探针的精准技术显著提高了R0切除率，基于单细胞空间转录组学的手术导航策略为优化治疗范式提供了新思路	未来研究需优先发现PNI特异性分子靶点，探索神经-免疫-代谢轴的多维机制，并解决跨学科技术整合到临床转化中的挑战	探讨胰腺癌神经浸润（PNI）的临床病理特征及其与胰腺癌不良预后的关联	胰腺癌神经浸润（PNI）的生物学过程及其调控机制	肿瘤学	胰腺癌	单细胞空间转录组学、分子靶向探针	NA	NA	NA
14	2025-06-26	An Organ-on-Chip Platform for Strain-Controlled, Tissue-Specific Compression of Cartilage and Mineralized Osteochondral Interface to Study Mechanical Overloading in Osteoarthritis 2025-Jun-25, Advanced healthcare materials IF:10.0Q1 DOI:10.1002/adhm.202501588 PMID:40556597	研究论文	开发了一种用于研究骨关节炎机械过载的器官芯片平台，能够模拟软骨和矿化骨软骨界面的应变控制组织特异性压缩	首次在器官芯片平台上实现了骨软骨单元的应变梯度模拟，并验证了其在机械过载下钙晶体释放和积累的现象	尚未完全模拟体内复杂的关节环境，且样本规模可能有限	研究机械过载与骨关节炎发生发展的分子机制	人源复合透明软骨-矿化软骨下微组织	生物医学工程	骨关节炎	单细胞RNA测序	器官芯片	基因表达数据	NA
15	2025-06-26	Acceleration of Calvarial Bone Regeneration by Stem Cell Recruitment with a Multifunctional Hydrogel 2025-Jun-25, Advanced healthcare materials IF:10.0Q1 DOI:10.1002/adhm.202501452 PMID:40556603	研究论文	本研究开发了一种多功能物理交联水凝胶（CHMgel），用于促进颅骨再生	通过整合羧甲基纤维素（CMC）框架与镁和羟基磷灰石（HAP），形成强分子间氢键，赋予水凝胶注射性、高粘附性、自愈能力、适度机械强度、良好生物降解性和优异生物相容性	未提及临床应用的长期效果和潜在副作用	开发一种简单有效的多功能水凝胶，用于促进骨再生	颅骨再生中的干细胞招募和骨形成	生物材料	骨缺损	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	NA	NA
16	2025-06-26	β-Mangostin Attenuates TET2-Mediated DNA Demethylation of Prkcg in the Prevention of Intervertebral Disc Degeneration 2025-Jun-25, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202505077 PMID:40558107	研究论文	研究β-倒捻子素（β-Mangostin）通过调节TET2介导的Prkcg DNA去甲基化来预防椎间盘退变的机制	首次发现β-倒捻子素通过TET2-Prkcg轴调控DNA甲基化状态，从而改善椎间盘退变的炎症微环境和基质稳态	研究尚未进行临床验证，具体作用机制仍需进一步探索	探索椎间盘退变的新型治疗策略	椎间盘退变模型中的髓核细胞和巨噬细胞	分子生物学	椎间盘退变	单细胞测序分析	NA	分子生物学数据	NA
17	2025-06-26	Spatiotemporal Adaptations-Driven Dynamic Thra Activation Simulates a Skin Wound Healing Response 2025-Jun-25, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany) DOI:10.1002/advs.202506651 PMID:40558382	研究论文	该研究揭示了甲状腺激素受体Thra在皮肤伤口愈合过程中通过时空适应性调节表皮和真皮再生的关键作用	首次发现Thra通过两种不同但协调的机制调控伤口愈合的阶段性再生过程，并利用自组装表皮-真皮动态皮肤类器官模型验证其功能	研究主要基于小鼠模型，人类临床应用的转化需要进一步验证	阐明皮肤伤口愈合过程中分子层面的时空协调机制	小鼠模型（甲状腺功能亢进和减退模型）、伤口模型和皮肤类器官模型	再生医学	皮肤创伤	bulk RNA测序、单细胞RNA测序、空间转录组学、体内/体外分析	小鼠模型、皮肤类器官模型	RNA测序数据、转录组数据	未明确说明具体样本数量（使用多种小鼠模型和类器官模型）
18	2025-06-26	Elucidation of novel diagnostic biomarkers and therapeutic targets in colorectal carcinoma: an integrative approach leveraging multi-omics, computational biology, and single-cell sequencing technologies 2025-Jun-25, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society IF:2.7Q2 DOI:10.1007/s00335-025-10141-z PMID:40560225	研究论文	本研究采用多组学、计算生物学和单细胞测序技术，全面探讨结直肠癌的发病机制、诊断方法和潜在治疗靶点	整合多组学数据和单细胞测序技术，揭示了VEGFA、ICAM1和IL6R在癌症进展中的关键作用，并发现了多个潜在药物靶点	未来研究需要进一步验证这些发现并探索其潜在的临床应用	研究结直肠癌的发病机制、诊断方法和潜在治疗靶点	结直肠癌	计算生物学	结直肠癌	多组学、单细胞测序、分子对接和动态模拟	NA	转录组学、蛋白质组学、单细胞测序数据	NA
19	2025-06-26	Identification of MACF1 as a causative gene of generalised epilepsy 2025-Jun-24, Journal of medical genetics IF:3.5Q2 DOI:10.1136/jmg-2025-110699 PMID:40350249	研究论文	本文通过全外显子测序等方法，发现MACF1基因是全面性癫痫的潜在致病基因	首次揭示了MACF1基因与全面性癫痫的关联，并阐明了不同变异类型的基因型-表型关联	样本量较小(仅10例患者)，需要更大规模研究验证	探索MACF1基因在癫痫和神经发育中的作用	全面性癫痫患者队列	遗传学	癫痫	全外显子测序(WES)、单细胞测序	NA	基因组数据	10例无关患者
20	2025-06-26	Nanocoding: Lipid Nanoparticle Barcoding for Multiplexed Single-Cell RNA Sequencing 2025-Jun-24, ACS nano IF:15.8Q1 DOI:10.1021/acsnano.5c02111 PMID:40489257	研究论文	本文介绍了一种名为nanocoding的新技术，利用脂质纳米颗粒（LNPs）在单细胞RNA测序（scRNA-seq）中实现高密度条形码标记	使用脂质纳米颗粒（LNPs）进行条形码标记，提高了标记密度和稳定性，解决了现有DNA标记方法在异质细胞群体中的局限性	未明确提及技术的具体局限性，但可能包括对特定细胞类型的适用性或实验条件的优化需求	开发一种高效、稳定的样本多重标记技术，以降低scRNA-seq的成本并减少批次效应	培养细胞系、组织消化物中的异质细胞，特别是肥胖啮齿动物脂肪组织中的细胞	单细胞测序技术	肥胖相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq），脂质纳米颗粒（LNPs）标记	NA	RNA测序数据	培养细胞系、脾脏消化物（6-plex条形码样本）、肥胖啮齿动物脂肪组织样本