单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-09-19	IV Immunoglobulin Is Associated With Epigenetic, Ribosomal, and Immune Changes in Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome 2025-Nov, Neurology(R) neuroimmunology & neuroinflammation DOI:10.1212/NXI.0000000000200467 PMID:40953324	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析，探讨了IV免疫球蛋白对儿童急性发作性神经精神综合征（PANS）患者外周免疫细胞基因表达的影响	首次在单细胞水平揭示IVIg治疗对PANS患者表观遗传、核糖体和免疫通路的调控作用，并提出PANS可能是一种表观遗传免疫性脑部疾病	样本量较小（5例患者和4例对照），且为开放标签设计，缺乏随机对照	研究IV免疫球蛋白对PANS患者细胞特异性基因表达的影响，验证神经免疫假说	5名PANS患儿和4名健康对照儿童的外周免疫细胞	免疫学	儿童神经精神疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	基因表达数据	5名PANS患者（中位年龄8岁）和4名对照（中位年龄13.5岁），共测序144,470个细胞
2	2025-09-19	Chd4 remodels chromatin to control retinal cell type specification and lineage termination 2025-Oct-15, Development (Cambridge, England) DOI:10.1242/dev.204697 PMID:40905097	研究论文	本研究通过条件性敲除Chd4基因，探讨其在视网膜细胞类型时序性分化及谱系终止中的染色质重塑作用	首次揭示Chd4通过限制基因组可及性来抑制祖细胞身份并促进分化，明确了其在谱系终止阶段而非早期时序转换中的特异性功能	研究局限于小鼠视网膜模型，未涉及其他神经发育系统或人类细胞验证	阐明染色质重塑因子Chd4在神经祖细胞时序性分化中的调控机制	小鼠视网膜神经祖细胞及其分化的视网膜神经节细胞、无长突细胞、视杆细胞和Müller胶质细胞	发育生物学	NA	条件性基因敲除、CUT&RUN-seq、ATAC-seq、单细胞转录组测序	NA	基因组可及性数据、转录组数据	Chd4条件性敲除小鼠模型及对照组的视网膜组织样本
3	2025-09-19	Immunobiology of primary sclerosing cholangitis 2025-Oct-01, Hepatology (Baltimore, Md.) DOI:10.1097/HEP.0000000000001080 PMID:39226402	综述	本文全面回顾了原发性硬化性胆管炎（PSC）的免疫生物学研究进展，重点关注免疫细胞类型和新技术应用	整合单细胞RNA测序和空间转录组学等新技术，揭示PSC肝脏中免疫细胞的时空异质性	部分新发现细胞类型的胆道定位和免疫病理作用尚未完全阐明	探讨免疫系统在PSC发病机制中的关键作用	原发性硬化性胆管炎（PSC）患者肝脏免疫微环境	免疫生物学	肝胆疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组学	NA	基因组数据、空间转录组数据	NA
4	2025-09-19	APOE deficiency inhibits amyloid-facilitated (A) tau pathology (T) and neurodegeneration (N), halting progressive ATN pathology in a preclinical model 2025-Oct, Molecular psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1038/s41380-025-03036-7 PMID:40307424	研究论文	本研究通过临床前模型证明APOE缺失可抑制淀粉样蛋白驱动的tau病理和神经退行性变	首次在ATN模型中揭示APOE缺失通过阻止致密核心斑块形成和抑制小胶质细胞转化来阻断AD病理进展	研究基于小鼠模型，结果向人类临床转化需进一步验证	探究APOE在淀粉样蛋白促进的tau病理和神经退行性变中的作用机制	5xFAD与TauP301S杂交小鼠构建的ATN模型	神经科学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）, 组织染色（W02, ThioS）	转基因小鼠模型	基因表达数据, 组织病理学数据	转基因小鼠模型，具体数量未明确说明
5	2025-09-19	Functional defects in FOXG1 variants predict the severity of brain anomalies in FOXG1 syndrome 2025-Oct, Molecular psychiatry IF:9.6Q1 DOI:10.1038/s41380-025-03077-y PMID:40524015	研究论文	本研究通过分析FOXG1基因变异的功能缺陷与大脑异常严重程度之间的关联，开发了一种预测FOXG1综合征严重程度的分层方法	结合蛋白表达、COUP-TFI抑制能力和神经元迁移实验，首次建立了FOXG1综合征患者严重程度的预测范式	样本量较小（14例），结果可能需要更大规模研究验证	探究FOXG1基因变异如何影响其功能特性，并建立基因型-表型关联预测模型	14名携带FOXG1变异的个体及小鼠胚胎大脑	神经发育疾病研究	神经发育障碍	荧光素酶报告实验、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、子宫内电穿孔（IUE）	NA	基因测序数据、蛋白表达数据、影像数据	14名FOXG1变异个体
6	2025-09-19	Spatial transcriptomics exploration of the primary neuroblastoma microenvironment in archived FFPE samples unveils novel paracrine interactions 2025-Oct, The Journal of pathology IF:5.6Q1 DOI:10.1002/path.6457 PMID:40778592	研究论文	利用空间转录组学技术探索存档FFPE样本中的神经母细胞瘤微环境，揭示新型旁分泌相互作用	首次在存档FFPE样本中应用空间转录组学，发现未分化癌细胞与巨噬细胞间的CCL18-PITPNM3信号轴，以及肾上腺皮质样基质细胞与癌细胞之间的ALKAL2-ALK/NRTN-RET新型旁分泌相互作用	研究仅基于两名患者的样本，样本量有限	解析高风险神经母细胞瘤的肿瘤微环境空间异质性和局部信号动态	未经治疗和化疗治疗的高风险神经母细胞瘤患者存档FFPE组织	数字病理学	神经母细胞瘤	空间转录组学	NA	空间转录组数据	两名患者的存档FFPE组织样本
7	2025-09-19	Preterm Birth Conditions Alter Muscle Stem Cells and Their Niche, Causing Lasting Impairments in Muscle Regeneration and Function 2025-Oct, Journal of cachexia, sarcopenia and muscle DOI:10.1002/jcsm.70058 PMID:40955870	研究论文	本研究探讨早产相关条件通过炎症微环境损害肌肉干细胞功能及再生能力的机制	首次揭示早产通过TNF-α/NF-κB信号通路改变肌肉干细胞命运决策，并证明TNF-α抑制剂可恢复再生能力	人类样本数据趋势相似但样本量有限，动物模型与人类生理存在差异	阐明早产相关条件对骨骼肌发育和再生功能的长期影响机制	啮齿动物模型和早产/足月人类婴儿肌肉样本	NA	NA	单细胞转录组测序(scRNA-seq)、体外细胞培养、离体肌肉收缩特性分析、体内肌肉损伤实验	NA	基因表达数据、肌肉组织样本、细胞培养数据	啮齿动物模型及人类早产/足月婴儿肌肉样本（具体数量未明确说明）
8	2025-09-19	The immune landscape of pediatric (extra)cranial solid tumors: A systematic review and integration of immunohistochemistry and single-cell RNA sequencing data 2025-Oct-01, European journal of cancer (Oxford, England : 1990) DOI:10.1016/j.ejca.2025.115708 PMID:40857838	系统综述	通过整合免疫组化和单细胞RNA测序数据，系统分析儿童（颅外）实体瘤的免疫微环境特征	首次系统整合IHC和sc/snSeq数据，构建儿童肿瘤免疫图谱并开发公开可用的交互式热图工具	分析方法存在异质性，部分肿瘤类型样本量有限	揭示儿童实体瘤的独特免疫景观以指导免疫治疗策略开发	儿童颅内外实体瘤（35种肿瘤类型）	肿瘤免疫学	儿童实体瘤（包括脑瘤和软组织肉瘤等）	免疫组化(IHC), 单细胞/单核RNA测序(sc/snSeq)	NA	分子生物学数据（基因表达）、蛋白质表达数据	47项IHC研究（2187个肿瘤样本），26项sc/snSeq研究（272个肿瘤样本）
9	2025-09-19	Expression and Clinical Implications of LAG-3 in Small Cell Lung Cancer 2025-Sep-30, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology IF:4.4Q2 DOI:10.1096/fj.202502183R PMID:40960909	研究论文	本研究评估了LAG-3在小细胞肺癌中的表达及其作为免疫治疗生物标志物的潜力	首次系统评估28种免疫检查点分子在SCLC中的表达，发现LAG-3表达最高且与预后正相关	NA	探索PD-L1之外可能适用于免疫检查点抑制剂的分子标志物	小细胞肺癌细胞系和肿瘤样本	数字病理学	肺癌	RNA-seq, 微阵列, scRNA-seq, 免疫组化	NA	基因组数据、转录组数据、蛋白质组数据	多个公共数据集和内部数据集（包括CCLE、IMpower133等）
10	2025-09-19	Loss of BAP1 defines a unique subtype of TP53-mutated de novo AML and confers sensitivity to BCL-xL inhibitors 2025-Sep-18, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024026417 PMID:40540751	研究论文	本研究揭示了BAP1缺失在TP53突变型急性髓系白血病（AML）中的协同作用，并发现其对BCL-xL抑制剂的敏感性	首次发现BAP1缺失与TP53突变在AML中共存，并证明其通过基因组不稳定性和表观遗传失调双重机制驱动红系白血病发生	研究主要基于小鼠模型，人类样本验证仍需扩大样本量	探究TP53突变型AML中协同遗传 alterations 及其治疗靶点	TP53突变型急性髓系白血病患者及小鼠模型	肿瘤生物学	急性髓系白血病	RNA测序（bulk和single-cell）、ChIP-seq、小鼠基因敲除模型	NA	基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	人类AML患者队列（未明确数量）及基因工程小鼠模型
11	2025-09-19	Single-cell and clonal analysis of AL amyloidosis plasma cells and their bone marrow microenvironment 2025-Sep-18, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024024719 PMID:40493887	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析AL淀粉样变性患者的浆细胞及其骨髓微环境，揭示转录特征和免疫细胞变化	首次在初治AL淀粉样变性患者中应用单细胞RNA测序，识别非恶性浆细胞扩增群体和克隆性浆细胞的蛋白稳态基因上调	样本量有限且仅针对初治患者，功能验证需未来研究完成	解析AL淀粉样变性浆细胞及其骨髓微环境的转录特征	AL淀粉样变性患者和健康对照的骨髓样本	单细胞组学	AL淀粉样变性	5'单细胞RNA测序，定量蛋白质组学	NA	单细胞转录组数据，蛋白质组数据	新诊断未治疗AL淀粉样变性患者与健康对照
12	2025-09-19	Bone marrow B lymphopoiesis accelerates early cerebral amyloid pathology 2025-Sep-18, Signal transduction and targeted therapy IF:40.8Q1 DOI:10.1038/s41392-025-02419-0 PMID:40962797	研究论文	本研究揭示了骨髓B淋巴细胞生成通过IL-6信号通路加速早期脑淀粉样蛋白病理的机制	首次发现Aβ在AD患者颅骨骨髓中积累，并证实骨髓来源的年龄相关B细胞通过增强小胶质细胞反应性加剧AD神经病理	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证	探究骨髓造血系统在阿尔茨海默病中的作用及其对神经炎症和Aβ病理的影响	阿尔茨海默病患者和5×FAD、APP/PS1转基因小鼠模型	神经免疫学	阿尔茨海默病	流式细胞术、细胞追踪分析、单细胞测序、体外小胶质细胞培养	转基因小鼠模型	细胞学数据、分子生物学数据、行为学数据	使用两种经典AD小鼠模型（5×FAD和APP/PS1），并涉及IL-6敲除小鼠
13	2025-09-19	Screening and Validation of Genes Associated With Lysosomal-Dependent Cell Death in Colorectal Cancer 2025-Sep-18, Molecular carcinogenesis IF:3.0Q2 DOI:10.1002/mc.70024 PMID:40964747	研究论文	本研究通过筛选与溶酶体依赖性细胞死亡相关的基因，构建结直肠癌的风险模型和预后生物标志物	首次将溶酶体依赖性细胞死亡相关基因与结直肠癌预后关联，并构建包含ATP6V0A4、CLU和IL13RA2的多基因风险模型	NA	识别结直肠癌的潜在治疗靶点和预后指标	结直肠癌患者和正常样本	生物信息学	结直肠癌	RNA-seq, 单细胞测序, Cox回归分析, LASSO分析	Cox风险比例模型	基因表达数据	TCGA-CRC和GSE17538数据集中的结直肠癌样本及临床样本
14	2025-09-19	Spatial transcriptomics of intraductal carcinoma of the prostate 2025-Sep-18, Histopathology IF:3.9Q1 DOI:10.1111/his.15551 PMID:40964799	研究论文	利用空间转录组学技术研究前列腺导管内癌的基因表达和拷贝数变异特征	首次应用Visium空间基因表达平台分析IDC-P的转录组和CNV模式，揭示其与常规腺癌的生物学差异及潜在分子多样性	样本量较小（n=6），需谨慎解读结果并在更大队列中进一步验证	表征前列腺导管内癌（IDC-P）的分子特征及其与预后的关系	前列腺导管内癌（IDC-P）组织样本	数字病理学	前列腺癌	Visium空间基因表达平台，主成分分析，差异基因表达分析，InferCNV分析	NA	空间转录组数据，基因表达数据，拷贝数变异数据	6例前列腺癌患者样本
15	2025-09-19	KC1036, a multi-kinase inhibitor with anti-angiogenic activity, can effectively suppress the tumor growth of Ewing sarcoma 2025-Sep-18, Angiogenesis IF:9.2Q1 DOI:10.1007/s10456-025-10008-6 PMID:40965696	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析尤文肉瘤的肿瘤微环境细胞通讯网络，并评估新型多激酶抑制剂KC1036在临床前模型中的抗肿瘤效果	首次绘制尤文肉瘤的全面细胞通讯图谱，并发现KC1036（靶向VEGFR2、MET和AXL）在临床前模型中比现有药物（pazopanib、cabozantinib、doxorubicin）具有更优疗效	研究基于临床前模型（CDX和PDX），尚未进行人体临床试验	开发尤文肉瘤的替代治疗策略，特别是针对化疗耐药患者	尤文肉瘤细胞系、细胞系衍生异种移植模型（CDX）和初治患者衍生异种移植模型（PDX）	肿瘤学研究	尤文肉瘤	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、异种移植模型	NA	基因表达数据	多个细胞系及CDX/PDX模型（具体数量未明确说明）
16	2025-09-19	Deciphering context-specific gene programs from single-cell and spatial transcriptomics data with DeCEP 2025-Sep-17, Genome research IF:6.2Q1 DOI:10.1101/gr.279689.124 PMID:40841173	研究论文	提出DeCEP计算框架，用于从单细胞和空间转录组数据中解析上下文特异性基因程序	利用功能基因列表和有向图构建功能网络，基于网络拓扑识别上下文依赖的枢纽基因，并在特定背景下实现更细粒度的基因程序表征	NA	解析生物系统中复杂的基因程序，理解其在健康和疾病中的作用	单细胞RNA测序（scRNA-seq）和空间转录组（ST）数据	生物信息学	阿尔茨海默病, 癌症	scRNA-seq, ST	计算框架（基于功能网络和拓扑分析）	基因表达数据	模拟和真实生物数据集（包括正常肝组织、阿尔茨海默病和癌症案例）
17	2025-09-19	A complete Sigmodon hispidus genome and dynamic single-cell transcriptomics reveal evolutionarily conserved responses to RSV infection 2025-Sep-17, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adw7535 PMID:40961223	研究论文	本研究报道了棉鼠（Sigmodon hispidus）的完整基因组和RSV感染过程中的单细胞转录组图谱，揭示了其作为人类RSV感染模型的进化保守性	首次提供了棉鼠的染色体级别基因组和呼吸道单细胞转录组动态图谱，揭示了RSV感染的靶细胞类型和宿主-病毒互作机制	NA	探索棉鼠作为人类呼吸道合胞病毒（RSV）研究模型的分子基础和治疗靶点发现	棉鼠（Sigmodon hispidus）和呼吸道合胞病毒（RSV）	基因组学	呼吸道病毒感染	单细胞转录组测序（scRNA-seq），系统发育分析	NA	基因组数据，单细胞转录组数据	NA
18	2025-09-19	PD-1-targeted cis-delivery of an IL-2 variant induces a multifaceted antitumoral T cell response in human lung cancer 2025-Sep-17, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr3718 PMID:40961225	研究论文	研究PD1-IL2v融合蛋白通过靶向PD-1介导IL-2变体递送，在人类肺癌模型中激发多维度抗肿瘤T细胞反应	首次在人类模型系统中揭示PD1-IL2v通过同时靶向CD8和CD4 T细胞诱导抗肿瘤反应，并发现CXCR6上调和CXCL13表达增强等新机制	研究基于肺癌患者来源肿瘤片段平台，尚未进行大规模临床试验验证	开发新一代癌症免疫疗法，研究PD-1靶向IL-2变体递送对肿瘤免疫反应的调控机制	人类肺癌模型系统中的T细胞（CD8 T细胞和常规CD4 T细胞）	免疫治疗	肺癌	单细胞RNA测序（scRNAseq）, 患者来源肿瘤片段（PDTF）平台	NA	基因表达数据	肺癌患者来源肿瘤片段（具体数量未明确说明）
19	2025-09-19	Sclerotic GVHD and Scleroderma Share Dysregulated Gene Expression that is Ameliorated by EREG Therapeutic Antibody 2025-Sep-17, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2025029836 PMID:40961242	研究论文	本研究开发了一种全人源抗EREG中和抗体，用于改善硬皮病和硬化性GVHD等纤维化皮肤疾病	发现EREG在三种纤维化疾病中表达升高，并证明抗EREG抗体可通过调节基质降解和炎症标志物改善纤维化	样本量较小（仅4例患者数据），且为临床前研究阶段	探究EREG在纤维化皮肤疾病中的作用机制并评估抗EREG治疗抗体的疗效	硬皮病/系统性硬化症（SSc）、局限性硬皮病（morphea）和硬化性移植物抗宿主病（SclGvHD）患者	免疫学与纤维化疾病研究	硬皮病/系统性硬化症、移植物抗宿主病	单细胞转录组测序、空间转录组学、蛋白测量	NA	转录组数据、蛋白表达数据	使用人源EREG敲入小鼠进行体内实验，并分析4例SclGvHD患者的皮肤外植体
20	2025-09-19	Immune landscape in liver of neonatal mice with phlebotomy-induced anemia 2025-Sep-17, Pediatric research IF:3.1Q1 DOI:10.1038/s41390-025-04361-x PMID:40962864	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和流式细胞术分析了放血诱导贫血新生小鼠肝脏的免疫细胞图谱	首次在新生小鼠放血诱导贫血模型中揭示肝脏免疫景观变化，发现单核细胞增多和淋巴细胞减少的现象	研究基于小鼠模型，结果向人类早产儿的直接转化需谨慎	探究贫血对新生小鼠肝脏造血微环境和免疫细胞组成的影响	新生C57BL/6小鼠	免疫学	贫血	scRNA-seq, 流式细胞术	NA	基因表达数据	NA