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当前共找到 814 篇文献，本页显示第 241 - 260 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 241 | 2026-08-12 |
Integrated DNA methylome and transcriptome signatures of lung CD4+ T-cells in sarcoidosis
2026-Jul, ERJ open research
IF:4.3Q1
DOI:10.1183/23120541.01611-2025
PMID:42577710
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研究论文 | 本研究整合了肺CD4+ T细胞的DNA甲基化和转录组数据，以识别与结节病及其进展相关的分子变化。 | 首次整合肺CD4+ T细胞的DNA甲基化和转录组数据，使用DIABLO方法进行多组学整合分析，并通过单细胞RNA测序验证发现IL18RAP作为候选生物标志物。 | 样本量较小，且未进行功能验证实验来确认IL18RAP在结节病发病机制中的直接作用。 | 识别与结节病风险及其进展相关的分子变化，并寻找潜在的生物标志物。 | 来自29名结节病患者（16名进展型，13名非进展型）和19名健康对照的支气管肺泡灌洗液CD4+ T细胞。 | 基因组学 | 结节病 | mRNA测序、DNA甲基化测序（Illumina HumanMethylationEPIC BeadChip）、单细胞RNA测序 | 线性模型、DIABLO | 基因表达数据、甲基化数据、单细胞表达数据 | 48个样本（29例结节病患者和19例健康对照） | Illumina | DNA甲基化测序 | Illumina HumanMethylationEPIC BeadChip | 未提供具体配置 |
| 242 | 2026-08-11 |
Protocol to stress human primary pancreatic islets with diabetogenic factors for subsequent single-cell RNA sequencing
2026-Jul-30, STAR protocols
IF:1.3Q4
DOI:10.1016/j.xpro.2026.104752
PMID:42531125
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研究论文 | 本文描述了一种用糖尿病致病因子处理人类原代胰岛并进行单细胞RNA测序的方案，以研究1型糖尿病的发病机制。 | 提供了一个详细的实验协议，用于在单细胞水平上分析糖尿病应激因子对人类胰岛细胞的影响。 | 文章仅描述了实验方案，未提供实际实验结果或数据分析。 | 为了解1型糖尿病的起始和进展提供实验方法，通过处理原代人胰岛并分析单细胞转录组。 | 人类尸体原代胰岛细胞，特别是胰岛素分泌的β细胞。 | 单细胞转录组学 | 1型糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未指定样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 243 | 2026-08-11 |
Identification of Potential Biomarkers for Rheumatoid Arthritis Based on Integrated Bioinformatics and Single-Cell RNA-Seq
2026-07-21, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes17070828
PMID:42510868
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研究论文 | 基于整合生物信息学和单细胞RNA-seq分析，识别类风湿关节炎的潜在生物标志物和治疗靶点 | 整合eQTL、pQTL和GWAS数据，通过孟德尔随机化识别可药物基因，并结合单细胞RNA-seq表征细胞类型特异性表达，筛选传统中药化合物 | 研究结果基于计算分析，需进一步实验验证 | 识别类风湿关节炎的潜在生物标志物和治疗靶点，并探索中药活性化合物 | 类风湿关节炎患者相关基因表达和调控数据 | 生物信息学 | 类风湿关节炎 | 单细胞RNA-seq、组织转录组、孟德尔随机化 | 机器学习模型 | 基因表达数据、蛋白质定量数据、单细胞数据 | 未提供具体样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 244 | 2026-08-11 |
Single-Cell Profiling Identifies a CCR2+ Neutrophil-like Population Associated with Colorectal Cancer Liver Metastasis in a Murine Model
2026-07-21, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes17070831
PMID:42510872
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研究论文 | 使用小鼠模型通过单细胞RNA测序鉴定与结直肠癌肝转移相关的CCR2+中性粒细胞样群体 | 首次在结直肠癌肝转移小鼠模型中鉴定出CCR2+中性粒细胞样群体，挑战了CCR2+促转移髓系细胞仅存在于单核细胞中的观点 | 研究受限于脾切除后肝转移模型，可能不完全代表自然转移过程 | 明确骨髓来源髓系细胞在结直肠癌肝转移前微环境中的转录程序 | MC38脾注射结直肠癌肝转移小鼠模型中的骨髓CD11b+Gr1+髓系细胞 | 单细胞转录组学 | 结直肠癌肝转移 | 单细胞RNA测序、 bulk RNA测序 | 无特定深度学习模型 | 基因表达数据 | 小鼠模型（具体样本数量未提及） | NA | 单细胞RNA测序、 bulk RNA测序 | NA | NA |
| 245 | 2026-08-11 |
Whole-body single-cell atlas of an adult vertebrate in homeostasis and regeneration
2026-Jul-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.03.703562
PMID:42523349
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研究论文 | 通过区域分层单细胞RNA测序和空间转录组学构建成年脊椎动物全身细胞类型图谱，并研究其稳态与再生过程 | 首次构建了成年脊椎动物的全身单细胞转录组图谱，结合空间转录组学绘制细胞类型和基因表达的空间分布，并揭示再生过程中的表达动态 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 构建成年脊椎动物全身细胞类型转录组图谱，以促进对动物细胞类型组成、组织和进化的理解，并研究再生机制 | 成年斑马鱼（一种小型、透明、可再生的硬骨鱼） | 单细胞转录组学、空间转录组学 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据 | 成年斑马鱼全身，具体数量未在摘要中提及 | NA | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | NA | NA |
| 246 | 2026-08-11 |
Integrated Single-Cell and Spatial Transcriptomic Analysis Reveals the Immunoregulatory Role of MIF Signaling in Colorectal Cancer
2026-07-17, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes17070817
PMID:42510857
|
研究论文 | 通过整合单细胞和空间转录组数据，系统剖析了结直肠癌微环境的细胞异质性与空间组织特征，并揭示了MIF信号通路在肿瘤免疫调节中的关键作用 | 首次从多维度整合单细胞和空间转录组数据，全面解析了结直肠癌微环境中MIF信号通路的空间分布与细胞通讯机制，并鉴定出MIF-(CD74+CD44)和MIF-(CD74+CXCR4)为主要受体复合物，为结直肠癌治疗提供了潜在靶点 | 研究主要基于公共数据集的整合分析，缺乏实验验证，且样本量有限，结果需进一步在临床样本中验证 | 系统解析结直肠癌微环境的细胞异质性与空间组织特征，阐明MIF信号通路在肿瘤免疫调节中的作用机制 | 结直肠癌原发肿瘤的单细胞RNA测序及空间转录组数据 | 单细胞组学、空间转录组学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序、空间转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据 | 未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 247 | 2026-08-11 |
A succinylation-based classifier predicts chemotherapy response in prostate cancer and reveals KAT2A as a therapeutic target
2026-07, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70737
PMID:42415249
|
研究论文 | 本研究开发了一种基于琥珀酰化的分类器，用于预测前列腺癌的化疗反应，并揭示KAT2A作为治疗靶点 | 首次构建基于琥珀酰化的评分系统（SS）用于前列腺癌预后和化疗反应预测，并发现KAT2A通过琥珀酰化PIK3R2驱动化疗耐药的新机制 | 未提及 | 评估琥珀酰化在前列腺癌中的预后意义，开发基于琥珀酰化的生物标志物，并阐明化疗耐药的机制 | 前列腺癌患者肿瘤样本、患者来源类器官、前列腺癌细胞系和异种移植模型 | 基因组学 | 前列腺癌 | RNA-seq、单细胞RNA测序、基因编辑、化学敏感性测定 | 单样本基因集富集分析 | 转录组数据、单细胞RNA测序数据、基因组数据 | TCGA-PRAD队列及患者来源类器官、细胞系和异种移植模型 | NA | RNA-seq、单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 248 | 2026-08-11 |
An interpretable multi-task whole-slide histopathology AI model for non-small cell lung cancer: Cross-cohort generalisation, spatial attention-transcriptomic integration, and molecular-immune profiling
2026-07, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70744
PMID:42494157
|
research paper | 开发了一种可解释的多任务全切片病理学AI模型SparseAGE-MTL，用于非小细胞肺癌的组织学亚型分类、分期概率预测和生存风险评估，并整合空间转录组学和分子免疫谱分析。 | 提出了一个共享投影拓扑编码器和端点特定头的弱监督多任务多实例学习框架，在7种病理特征空间和18个比较模型中稳定表现，并将注意力图与空间转录组学整合以提供生物学可解释性。 | 研究的回顾性设计、分期估计区分度较低且校准依赖队列，需要前瞻性、带有治疗注释的验证才能用于临床。 | 评估常规苏木精-伊红染色全切片图像是否能估计非小细胞肺癌的组织学亚型、病理分期概率、生存风险及空间相关的生物学关联。 | 非小细胞肺癌患者的全切片图像和微阵列切片，来自TCGA及外部验证队列。 | 数字病理学 | 非小细胞肺癌 | NA | 多任务多实例学习模型（SparseAGE-MTL） | 病理图像、空间转录组学数据、批量转录组学数据 | 954例TCGA训练病例，948例组织微阵列和324例全切片外部验证病例 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组学分析 |
| 249 | 2026-08-11 |
Pan-cancer atlas of cellular architecture reveals a nearest-neighbour distance-associated biomechanical-immune axis involving CD4+ memory T cells
2026-07, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70742
PMID:42482342
|
研究论文 | 本研究开发了可扩展的数字病理框架，处理7910张H&E全切片图像，以定量绘制实体瘤的细胞空间结构，并整合RNA-seq和空间转录组数据，揭示最近邻距离相关的生物力学-免疫轴及其对预后的影响 | 首次通过大规模数字病理和深度学习分析，将细胞空间组织（最近邻距离）与生物力学信号及CD4+记忆T细胞浸润联系起来，并利用Visium-HD空间转录组验证，提出潜在可靶向的肿瘤微环境维度 | 未明确提及，但可能受限于趋势级关联（如Hippo通路p=0.058），且生物力学机制的因果关系需进一步实验验证 | 定量映射实体瘤的细胞空间结构，阐明其对机械信号传导、免疫浸润和患者生存的影响 | 21种实体瘤的7910张H&E全切片图像、19个TCGA队列的7401个样本的RNA-seq数据、60000多个T细胞转录组、Visium-HD空间转录组样本 | 数字病理学 | 实体瘤（包括乳腺癌、食管癌、肝癌、肺腺癌等） | H&E全切片成像、深度学习细胞分割、bulk RNA-seq、单细胞转录组、空间转录组（Visium-HD） | 深度学习（具体模型未指定，如卷积神经网络） | 图像（H&E全切片）、转录组数据（RNA-seq）、单细胞转录组、空间转录组 | 7910张H&E图像，7401个RNA-seq样本，60000多个T细胞转录组，及空间转录组样本 | 10x Genomics | 空间转录组 | Visium-HD | Visium-HD空间转录组用于相关性验证 |
| 250 | 2026-08-11 |
Localisation of immune cell populations during human fetal testicular development
2026-Jul-01, Reproduction & fertility
DOI:10.1530/RAF-25-0189
PMID:42478769
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研究论文 | 本研究首次系统描述了人类胎儿睾丸发育过程中多种免疫细胞群的定位和潜在作用 | 首次在人类胎儿睾丸中同时描述巨噬细胞、T细胞、中性粒细胞和肥大细胞等多种免疫细胞类型及其空间分布，并揭示其潜在的发育来源 | 样本量较小（20例），且无法获得活体样本，可能限制结果的普适性 | 阐明人类胎儿睾丸发育过程中免疫细胞的类型、定位及潜在来源，以增进对睾丸发育和男性生育能力的理解 | 人类胎儿睾丸及附睾组织 | 数字病理学 | NA | 免疫组织化学、免疫荧光、单细胞RNA测序 | NA | 组织图像、单细胞转录组数据 | 20例尸检获得的胎儿睾丸样本（孕周14-41周） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 基于公开的单细胞RNA测序数据集（来自人类胚胎和胎儿睾丸） |
| 251 | 2026-08-09 |
CTSB-associated inflammation and macrophage interaction in heart failure following myocardial infarction and potential therapeutic implications of quercetin
2026-Jul-31, European journal of pharmacology
IF:4.2Q1
DOI:10.1016/j.ejphar.2026.179201
PMID:42537737
|
研究论文 | 本研究通过重新分析公共转录组和单细胞RNA测序数据，结合网络药理学和分子对接，探索了组织蛋白酶B在心肌梗死后心力衰竭中的作用及槲皮素的保护机制 | 首次将CTSB与槲皮素的心脏保护作用联系起来，通过多组学数据分析和实验验证，发现CTSB是巨噬细胞相关炎症的关键介质，并可能作为槲皮素作用的靶点 | 未直接检测槲皮素与CTSB的生化结合，且实验主要基于体外细胞和小鼠模型，临床相关性需进一步验证 | 阐明CTSB在心肌梗死后心力衰竭炎症和巨噬细胞互作中的作用，并探讨槲皮素通过调控CTSB发挥心脏保护作用的潜在机制 | 心肌梗死后心力衰竭的心脏细胞群体，包括巨噬细胞和心肌细胞，以及槲皮素处理的RAW264.7巨噬细胞-心肌细胞共培养体系和小鼠心肌梗死模型 | 生物信息学与分子生物学 | 心肌梗死后心力衰竭 | RNA测序、单细胞RNA测序、网络药理学、分子对接、细胞共培养、qPCR、Western blot、小鼠冠状动脉结扎模型 | 网络药理学模型、分子对接模型、小鼠心肌梗死模型 | 转录组数据、单细胞RNA测序数据、细胞实验数据、小鼠组织病理数据 | 公共数据集（未指定具体数量）、RAW264.7巨噬细胞与NRVMs共培养体系、小鼠左前降支冠状动脉结扎模型（数量未明确） | 未明确 | bulk RNA-seq、单细胞RNA测序 | 未明确 | 未明确 |
| 252 | 2026-08-09 |
A vesicular trafficking pathway mediated by N-ethylmaleimide-sensitive factor governs integrin maturation and podocyte integrity
2026-Jul-24, Kidney international
IF:14.8Q1
DOI:10.1016/j.kint.2026.06.035
PMID:42492856
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研究论文 | 本研究揭示了由N-乙基马来酰亚胺敏感因子介导的囊泡运输通路在整合素成熟和足细胞完整性中的关键作用 | 首次发现黏附损伤通过YAP/TEAD信号下调NSF表达，导致ER-to-Golgi运输延迟和整合素成熟受阻，形成进行性黏附失败的级联放大效应 | 研究主要基于小鼠模型，且未完全阐明NSF调控足细胞损伤的分子机制细节 | 探讨黏附损伤后足细胞早期分子变化，寻找蛋白尿性肾病的新治疗靶点 | 小鼠足细胞及人类肾脏样本中的足细胞 | 数字病理学 | 慢性肾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 253 | 2026-08-09 |
Multiple distinct metastatic cell states are induced by epithelial-mesenchymal plasticity
2026-Jul-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.08.15.670583
PMID:42538973
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序和肿瘤类器官功能实验，重建了三阴性乳腺癌进展过程中上皮-间质转化相关异质性的出现，发现早期恶性细胞失去乳腺谱系身份后，通过ERK1/2低和高的平行程序产生不同的杂交上皮-间质状态和间质样亚群，且转移能力不限于单一EMT状态。 | 揭示了EMT相关异质性不仅通过单一程序产生，而是通过早期谱系状态破坏和并行调控程序多样化，且转移能力存在于多种细胞状态，而非单一高转移表型。 | 研究基于小鼠模型，人类TNBC中的适用性需进一步验证；未详细探讨调控程序的分子机制。 | 阐明三阴性乳腺癌进展中EMT相关异质性的出现时间、多样化机制及转移能力与EMT表型的关系。 | 基因工程小鼠三阴性乳腺癌模型中的恶性细胞及肿瘤类器官。 | 单细胞转录组学 | 三阴性乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | 类器官模型 | 单细胞转录组数据 | 基因工程小鼠模型中的多个肿瘤样本及类器官培养 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 254 | 2026-08-09 |
Spatial biology in cancer epigenetics
2026-Jul-23, Molecular oncology
IF:5.0Q1
DOI:10.1002/1878-0261.70310
PMID:42487511
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综述 | 本文综述了空间表观基因组学在癌症研究中的现状，包括空间ATAC-seq、空间CUT&Tag、空间CUT&RUN、空间DNA甲基化分析及多模态整合策略，并讨论了技术挑战和未来前景。 | 系统性地总结了新兴的空间表观基因组学技术，强调其在保留组织结构的同时分析染色质可及性、组蛋白修饰和DNA甲基化，并涵盖多模态整合方法。 | 空间表观基因组学仍面临技术和计算挑战，且基因表达无法直接反映调控机制。 | 探讨空间表观基因组学技术如何用于研究癌症通路及其在完整组织中的调控机制。 | 癌症组织中的表观遗传调控机制，包括染色质可及性、组蛋白修饰和DNA甲基化。 | 数字病理学 | 癌症（未指定具体类型） | 空间表观基因组学，包括空间ATAC-seq、空间CUT&Tag、空间CUT&RUN、空间DNA甲基化分析 | 不适用 | 组织图像和空间分子数据（如染色质可及性、组蛋白修饰、DNA甲基化） | 不适用 | 不适用 | 空间ATAC-seq、空间CUT&Tag、空间CUT&RUN、空间DNA甲基化分析 | 不适用 | 不适用 |
| 255 | 2026-08-09 |
Phosphorylated TYK2 orchestrates the pathogenic program of CD4 + T cells in the development of CNS autoimmunity
2026-Jul-10, Journal of neuroinflammation
IF:9.3Q1
DOI:10.1186/s12974-026-03934-9
PMID:42432708
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研究论文 | 本研究探讨磷酸化TYK2在CD4+ T细胞亚群中的选择性激活及其在中枢神经系统自身免疫疾病中的治疗潜力 | 首次揭示TYK2在Th1/Th17细胞中优先磷酸化激活，而Treg中相对不激活，并通过选择性抑制TYK2来平衡效应-调节免疫轴 | 未提及具体局限性 | 评估选择性TYK2抑制在中枢神经系统自身免疫疾病中的治疗潜力及其机制 | 自身免疫性葡萄膜炎和多发性硬化症患者及实验性自身免疫性葡萄膜炎和脑脊髓炎模型中的CD4+ T细胞 | 免疫学 | 中枢神经系统自身免疫疾病 | 流式细胞术、单细胞RNA测序、过继转移、体外细胞实验、离体刺激 | NA | 基因表达数据、细胞表型数据 | 未提供具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 256 | 2026-08-09 |
Sphingosine 1-phosphate lyase expressed in pulmonary epithelial cells potentiates host innate defenses and alleviates influenza pathogenicity in mice
2026-Jul-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.07.02.736172
PMID:42427670
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研究论文 | 本研究通过小鼠模型证明肺部上皮细胞中的磷酸鞘氨醇裂解酶（SPL）在流感病毒感染期间增强宿主先天防御并减轻致病性 | 首次在体内证实SPL在呼吸道上皮细胞中具有抗流感病毒功能，并通过单细胞RNA测序揭示其对肺泡上皮细胞类型比例和信号通路的影响 | 未提及 | 研究SPL在流感病毒感染期间对宿主防御的影响及其减轻流感致病性的机制 | 小鼠肺部上皮细胞及流感病毒感染模型 | 免疫学、病毒学 | 流感 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未提及具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 257 | 2026-08-09 |
An integrated skin cell atlas decodes the pilosebaceous unit
2026-Jul-02, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2026.06.1282
PMID:42392254
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研究论文 | 本文构建了一个综合的人类皮肤细胞图谱，解码了毛囊皮脂腺单位的结构，并整合了单细胞与空间转录组数据。 | 创新点在于整合多个公开的单细胞RNA测序数据集和新建的Visium HD空间转录组数据，实现了对毛囊皮脂腺单位亚型的精细分类，并发现了单个数据集中无法检测到的细胞类型，如默克尔细胞。 | 文章未明确提及局限性，但可能涉及数据整合中的批次效应和空间分辨率的限制。 | 构建一个可扩展的健康人类皮肤细胞图谱，以解码毛囊皮脂腺单位的结构，并促进疾病机制和再生医学的研究。 | 人类皮肤细胞，特别是毛囊皮脂腺单位中的细胞类型。 | 单细胞转录组学、空间转录组学 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学（Visium HD） | NA | 单细胞基因表达数据、空间转录组数据 | 34个公开数据集，共818,951个细胞；一个Visium HD空间转录组样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 10x Visium HD | Visium HD空间转录组平台，用于高分辨率空间基因表达分析 |
| 258 | 2026-08-09 |
Spatial-cellular resolution analysis of ferroptosis-associated immune microenvironment heterogeneity in osteoarthritic cartilage
2026-Jul, Immunobiology
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.imbio.2026.153212
PMID:42341350
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和空间转录组分析，揭示了骨关节炎软骨中铁死亡与免疫微环境异质性之间的关联，特别是铁死亡软骨细胞与巨噬细胞极化及SPP1信号通路的相互作用 | 首次在空间分辨率上解析骨关节炎软骨中铁死亡相关免疫微环境异质性，识别出SPP1信号通路作为铁死亡软骨细胞与促炎巨噬细胞间通讯的潜在介导因子 | 研究主要基于转录组数据和体外实验，缺乏体内功能验证；样本量可能有限，且未提供具体样本数量 | 阐明骨关节炎软骨中铁死亡与免疫微环境的相互作用，特别是铁死亡与巨噬细胞极化的潜在关联，并寻找治疗靶点 | 骨关节炎软骨组织中的铁死亡软骨细胞和免疫细胞（特别是巨噬细胞） | 数字病理学 | 骨关节炎 | 转录组测序、单细胞RNA测序、空间转录组测序 | NA | 转录组数据、单细胞数据、空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 259 | 2026-08-09 |
A novel linker region truncating variant in BCL10 underlies a leaky immunodeficiency phenotype
2026-Jul, Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology
IF:4.3Q1
DOI:10.1111/pai.70441
PMID:42473108
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研究论文 | 该研究描述了一个新型BCL10基因连接区截短变异导致的泄漏性联合免疫缺陷表型，并探讨其临床、免疫学和分子特征 | 首次报道BCL10连接区截短变异导致泄漏性免疫缺陷表型，结合单细胞转录组测序和多维度功能检测揭示CBM非依赖性炎症通路激活与经典NF-κB缺陷并存 | 仅报道单一患者，缺乏更多病例验证；体外实验可能不完全反映体内情况；机制探索依赖细胞系和患者样本，需进一步动物模型验证 | 表征新型BCL10纯合变异体的临床、免疫学和分子特征，并探索其泄漏表型的潜在机制 | 一名联合免疫缺陷伴免疫失调的患者及其外周血单核细胞、T细胞、B细胞、单核细胞和NK细胞 | 免疫学 | 联合免疫缺陷 | 全外显子测序、Sanger测序、转录本研究、蛋白质研究、信号转导检测、细胞因子检测、T细胞增殖检测、单细胞RNA测序 | 无 | 测序数据、基因表达数据、功能实验数据 | 1名患者 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序 |
| 260 | 2026-08-09 |
Identification of potential diagnostic biomarkers for myocardial infarction using bioinformatics and machine learning
2026-Jul, Immunobiology
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.imbio.2026.153216
PMID:42447510
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研究论文 | 利用生物信息学和机器学习方法识别急性心肌梗死的潜在诊断生物标志物 | 整合差异表达分析、WGCNA和机器学习算法，识别出四个关键基因（NFKBIA、FCER1G、CD36、ICAM1）构建诊断模型，并通过单细胞测序数据验证其中三个基因的表达模式 | 外部验证仅基于单细胞测序数据集，可能未涵盖所有临床样本类型；生物标志物的临床应用价值需进一步验证 | 通过生物信息学与机器学习方法筛选与急性心肌梗死相关的潜在生物标志物，以改善诊断和患者管理 | 急性心肌梗死患者的相关基因表达数据及免疫细胞动态 | 生物信息学, 机器学习 | 心血管疾病（急性心肌梗死） | RNA测序，单细胞测序 | 机器学习模型（具体类型未指定） | 基因表达数据（转录组），单细胞转录组数据 | 未明确说明样本数量 | NA | RNA测序，单细胞RNA测序 | NA | NA |