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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 481 | 2026-07-02 |
The clinical and molecular landscape of thalamic glioma
2026-Jun-30, Neuro-oncology
IF:16.4Q1
DOI:10.1093/neuonc/noag146
PMID:42377275
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研究论文 | 整合临床病理和多组学数据,明确丘脑胶质瘤的分子特征和手术治疗策略 | 发现H3F3A突变与CDKN2A/B(9p21)缺失的显著互斥性,并确立9p21缺失作为非DMG型丘脑胶质瘤的高度特异性辅助标志物;通过严格因果推断显示显微外科第三脑室造瘘术可将术后脑积水风险降低超过60% | 单中心回顾性研究,样本量相对有限(106例),且多变量分析中术后KPS评分未达到独立预后显著性 | 通过整合临床病理和多组学数据改善丘脑胶质瘤的分子诊断和手术治疗方案 | 106例丘脑胶质瘤患者,包括65例弥漫性中线胶质瘤和41例非弥漫性中线胶质瘤 | 机器学习 | 丘脑胶质瘤 | 基因组测序,单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据,单细胞转录组数据 | 106例丘脑胶质瘤样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 482 | 2026-07-02 |
Integrating single-cell RNA sequencing with multi-omics to decode disease microenvironments
2026-Jun-30, Molecular biology reports
IF:2.6Q3
DOI:10.1007/s11033-026-12250-7
PMID:42377616
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综述 | 本文回顾了单细胞RNA测序与多组学整合在解码疾病微环境中的应用 | 通过整合单细胞RNA测序与表观基因组学、空间转录组学和时间谱分析等多组学方法,并引入人工智能驱动的深度学习和图模型,提升了数据去噪、聚类和细胞类型注释的能力 | 技术噪声、缺失事件和计算挑战仍然存在 | 强调单细胞RNA测序与多组学整合在解码疾病微环境中的作用 | 疾病微环境中的细胞异质性 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序, 多组学整合 | 深度学习, 图模型 | 单细胞转录组数据, 表观基因组数据, 空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序系统 |
| 483 | 2026-07-02 |
A single-cell atlas identifies oncogenic transcriptional programs and immune escape mechanisms in CTCL
2026-Jun-30, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2025032507
PMID:42378251
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研究论文 | 构建单细胞图谱鉴定皮肤T细胞淋巴瘤的致癌转录程序与免疫逃逸机制 | 首次构建最大规模皮肤T细胞淋巴瘤单细胞RNA测序图谱,包含116名患者的超过200万个皮肤和血液细胞,并识别出与GATA-3依赖性转录程序相关的复发转录程序,以及治疗可靶向的弱点 | 未提及具体局限性 | 阐明恶性T细胞中的致癌转录程序及其与肿瘤微环境的相互作用,揭示潜在治疗靶点 | 116名皮肤T细胞淋巴瘤患者的皮肤和血液细胞 | 数字病理学 | 皮肤T细胞淋巴瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 116名患者的超过200万个皮肤和血液细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 484 | 2026-07-02 |
CAdir: Joint clustering of cells and genes for single-cell transcriptomics with visualization-driven cluster quality assessment
2026-Jun-30, PLoS computational biology
IF:3.8Q1
DOI:10.1371/journal.pcbi.1014418
PMID:42378259
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研究论文 | 提出了一种名为CAdir的聚类算法,用于单细胞RNA-seq数据的细胞和基因联合聚类,并通过可视化驱动的聚类质量评估提升结果的可解释性 | 利用对应分析的几何特性同时聚类细胞和基因,并通过方向角度自动推断聚类数目,提供易于解释的诊断图 | 文中未具体说明局限性,但可能依赖对应分析的假设或在高噪声数据中表现受限 | 改进单细胞转录组聚类结果的可解释性,自动推断聚类数目并提供聚类质量评估工具 | 单细胞RNA-seq数据中的细胞和基因 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA-seq | CAdir聚类算法 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 485 | 2026-07-02 |
Rheumatoid factor production is genetically and molecularly distinct from rheumatoid arthritis
2026-Jun-30, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI208390
PMID:42378266
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研究论文 | 本研究定义了类风湿因子(RF)产生及其进展为类风湿关节炎(RA)的遗传、表型和分子结构,发现RF的产生受HLA II类和B细胞调控基因座控制,与黏膜炎症相关,且在遗传和分子层面与RA截然不同 | 首次大规模整合遗传学、蛋白质组学和单细胞转录组学,揭示RF产生与RA进展的分子分化机制,明确RF阳性者携带与粘膜炎症相关的特征而非RA多基因风险 | 未提及具体局限性 | 探究类风湿因子(RF)产生及其向类风湿关节炎(RA)进展的遗传、表型和分子决定因素 | RF阳性无自身免疫疾病的个体和RF阴性对照个体 | 自然语言处理 | 类风湿关节炎、自身免疫性疾病 | 全基因组关联分析(GWAS)、蛋白质组学、单细胞RNA测序 | NA | 基因型数据、蛋白质表达数据、单细胞转录组数据 | 469,036名英国生物库参与者(其中24,216名RF阳性)和76名ALTRA队列个体 | Illumina | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 486 | 2026-07-02 |
Tranquillyzer: A Neural Network Framework for Long-read Annotation and Demultiplexing
2026-Jun-30, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzag055
PMID:42378444
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研究论文 | 提出了 Tranquillyzer,一种基于深度学习的框架,用于长读长单细胞 RNA 测序数据的结构注释和拆分 | 采用全局上下文感知的深度学习模型进行长读长分子的结构推断,实现了高准确度的分子条形码和 UMI 识别,并可快速适配自定义文库结构 | 未明确提及,但可能在处理极端复杂的文库结构或实际大型数据集时仍有性能挑战 | 解决长读长单细胞 RNA 测序中结构复杂读取的解释难题,提高条形码和 UMI 检测的准确性和鲁棒性 | 长读长单细胞 RNA 测序数据中的测序读取(分子) | 机器学习, 生物信息学 | 不适用 | 长读长 RNA 测序, 单细胞 RNA 测序 | 深度学习(卷积神经网络或其他神经网络) | 测序数据(长读长) | 不适用(基于模拟基准测试) | 不适用 | 单细胞 RNA 测序(长读长) | 不适用 | 支持标准长读长单细胞 protocol 和自定义文库架构 |
| 487 | 2026-07-02 |
Molecular mechanisms of erectile dysfunction in type 1 and type 2 diabetic rats: a multiomics approach
2026-Jun-30, Asian journal of andrology
IF:3.0Q1
DOI:10.4103/aja20267
PMID:42378462
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研究论文 | 通过多组学方法揭示1型和2型糖尿病大鼠勃起功能障碍的共同分子机制 | 首次整合转录组和单细胞RNA测序分析,识别出糖尿病勃起功能障碍中共享的炎症-细胞外基质信号轴,并定位关键基因到基质细胞和神经细胞 | 未明确提及局限性 | 揭示1型和2型糖尿病勃起功能障碍的共同分子机制 | 1型和2型糖尿病大鼠模型的海绵体组织 | 机器学习 | 糖尿病, 勃起功能障碍 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, qPCR, Western blot | 机器学习(用于优先级排序) | 转录组数据, 单细胞测序数据 | 大鼠模型(具体数量未提及) | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 488 | 2026-07-02 |
Metabolic Heterogeneity Across Heart Failure Subtypes Defined by Integrative Multi-Omics Analysis
2026-Jun-30, Journal of cardiovascular translational research
IF:2.4Q3
DOI:10.1007/s12265-026-10803-6
PMID:42380371
|
研究论文 | 通过整合多组学分析揭示不同心力衰竭亚型间的代谢异质性 | 首次整合代谢组学、遗传学和单细胞转录组学,系统鉴定不同心力衰竭亚型的代谢特征,并发现OGDHL作为心脏代谢重塑的潜在调控因子 | 未提及具体局限性 | 阐明不同心力衰竭亚型的代谢特征及其潜在机制 | 心力衰竭患者及实验性心力衰竭模型 | 机器学 | 心血管疾病 | 代谢组学、孟德尔随机化、单细胞转录组测序 | NA | 代谢物数据、遗传数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 489 | 2026-07-02 |
Exposure to Ketamine and 2-Fluorodeschloroketamine Impairs Mitochondrial Oxidative Phosphorylation in Human Cerebral Organoids: Implications for Neurodevelopmental Toxicity
2026-Jun-30, Current neuropharmacology
IF:4.8Q1
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研究论文 | 使用人类大脑类器官模型,通过单细胞转录组学分析氯胺酮和2-氟去氯氯胺酮对线粒体氧化磷酸化的影响,揭示其神经发育毒性机制 | 首次利用人类大脑类器官结合单细胞转录组学揭示氯胺酮及其类似物对特定细胞类型的线粒体氧化磷酸化干扰机制 | 尚需进一步验证30 μM浓度在体内暴露水平的相关性,且未完全阐明所有细胞类型特异性的分子机制 | 探究氯胺酮和2-氟去氯氯胺酮对胎儿脑发育的神经毒性分子机制 | 人类大脑类器官和胎鼠原代皮层神经元 | 数字病理学 | 神经发育疾病 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞转录组数据 | 83,436个细胞(来自对照组和处理组类器官) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 490 | 2026-07-02 |
Integrative Analysis Reveals BPTF, COL1A1, and COL4A2 as Fibroblast-Related Biomarkers Associated with Immune Infiltration in Ovarian Cancer
2026-Jun-30, Current medicinal chemistry
IF:3.5Q2
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研究论文 | 通过整合分析与卵巢癌进展相关的成纤维细胞生物标志物及其与免疫浸润的关系 | 利用单细胞RNA-seq和批量转录组数据,结合hdWGCNA和LASSO方法,首次识别出BPTF、COL1A1和COL4A2作为卵巢癌成纤维细胞相关关键基因,并揭示了它们在肿瘤免疫微环境中的作用 | 这些基因的预后价值及与免疫治疗反应的相关性需要在独立生存队列和治疗反应数据集中进一步验证 | 识别与卵巢癌进展和免疫浸润相关的成纤维细胞生物标志物 | 卵巢癌样本中的细胞亚群及成纤维细胞相关基因 | 机器学习 | 卵巢癌 | 单细胞RNA-seq | LASSO | 基因表达数据 | GSE184880和GSE66957数据集中的卵巢癌样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 491 | 2026-07-02 |
Spatial transcriptomics uncovers the hybrid molecular identity, ciliated phenotype, and immune signature of adenomyosis lesions
2026-Jun-26, Science advances
IF:11.7Q1
DOI:10.1126/sciadv.aea6379
PMID:42341108
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研究论文 | 通过空间转录组学分析,揭示了腺肌症病变的混合分子身份、纤毛表型和免疫特征 | 首次通过空间转录组学对全层人类子宫壁活检进行深度分析,揭示腺肌症病变具有介于子宫内膜和肌层之间的独特转录组谱,并发现其增强的上皮纤毛化特征和候选化合物逆转潜力 | 样本量有限(n=10),且研究基于单一组织类型,可能无法完全代表不同疾病阶段或亚型的异质性 | 阐明腺肌症病变的分子身份和发病机制,为开发靶向、疾病修饰疗法奠定基础 | 全层人类子宫壁活检样本(n=10)中的腺肌症病变区域及其匹配的子宫内膜和肌层组织 | 数字病理学 | 妇科疾病(腺肌症) | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 10个全层人类子宫壁活检样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 492 | 2026-07-02 |
Sympathetic neurons exacerbate atherosclerosis by modulating macrophage function via the NPY/Y1R axis
2026-Jun-24, Atherosclerosis
IF:4.9Q1
|
研究论文 | 该文章研究了交感神经元通过NPY/Y1R轴调节巨噬细胞功能,加重动脉粥样硬化的机制 | 首次揭示交感神经-巨噬细胞轴在动脉粥样硬化中的具体作用机制,特别是NPY/Y1R信号通过p38和JNK通路驱动促炎性巨噬细胞极化 | 未明确提及 | 探究交感神经支配是否以及如何通过调节巨噬细胞表型和功能促进动脉粥样硬化 | ApoE-/-小鼠及其巨噬细胞,交感神经元 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序,组织病理学染色,qPCR,ELISA,Western blot | NA | 图像,文本 | ApoE-/-小鼠,具体数量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 493 | 2026-07-02 |
Single-cell Transcriptomics Reveals that the SORBS1/FBXO22/BAG3 Axis Drives Astrocyte Senescence via Calcium Signaling and Affects Alzheimer's Disease-Related Neuronal Damage
2026-06-17, Neuromolecular medicine
IF:3.3Q2
DOI:10.1007/s12017-026-08937-6
PMID:42307825
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research paper | 通过单细胞转录组学揭示SORBS1/FBXO22/BAG3轴通过钙信号驱动星形胶质细胞衰老并影响阿尔茨海默病相关神经元损伤 | 首次发现SORBS1/FBXO22/BAG3轴通过调节钙信号驱动星形胶质细胞衰老,进而影响阿尔茨海默病相关神经元损伤,为治疗阿尔茨海默病提供了潜在靶点 | NA | 探究阿尔茨海默病中星形胶质细胞衰老的分子机制及其对神经元损伤的影响 | 阿尔茨海默病和对照大脑的scRNA-seq数据、淀粉样蛋白-β处理的星形胶质细胞、星形胶质细胞-神经元共培养模型 | machine learning | Alzheimer's disease | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、Co-IP、体外泛素化测定 | NA | 单细胞基因表达数据 | 从GEO检索的AD和对照大脑的scRNA-seq数据 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | NA |
| 494 | 2026-07-02 |
Impaired keratinization activity in perianal Crohn's fistulas is associated with poor prognosis
2026-Jun-07, Journal of Crohn's & colitis
DOI:10.1093/ecco-jcc/jjag092
PMID:42378710
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研究论文 | 本研究分析了肛周克罗恩病瘘管中角质化活性受损与不良预后的关联 | 首次揭示角质化相关基因模块在肛周瘘管愈合过程中的作用,并证明其可作为预测长期预后的生物标志物 | 样本量相对较小(49例),且未涉及功能验证的动物模型 | 识别影响肛周瘘管临床行为的生物学因素,以改善患者分层 | 49例肛周瘘管患者(36例克罗恩病相关,13例隐腺性)的内瘘开口及瘘管组织 | 数字病理学 | 克罗恩病 | RNA测序,空间转录组学,人类成人类器官培养 | 基因模块评分模型 | 基因表达数据,空间转录组数据 | 49例患者样本 | NA | NA | NA | NA |
| 495 | 2026-07-02 |
A simple cell-cycle control system in Marchantia polymorpha provides a framework for understanding plant cell proliferation
2026-Jun-02, The Plant cell
DOI:10.1093/plcell/koag103
PMID:41967031
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研究论文 | 通过研究地钱MpCYCD的细胞周期基因系统,揭示了早期陆地植物细胞增殖的简单控制机制,为理解多细胞增殖及其演化提供框架 | 首次在非种子植物地钱中发现简化的核心细胞周期基因系统,并利用单细胞RNA-seq和活体成像揭示每个细胞周期阶段(G1、S、G2/M)主要由一种细胞周期蛋白主导,同时通过功能研究证明MpCYCD;1足以促进细胞周期再进入 | 本研究主要基于地钱营养体阶段,未涉及生殖阶段或环境胁迫下的细胞周期调控,且基因操作可能未完全模拟自然条件 | 理解早期陆地植物细胞增殖的演化及细胞周期控制的保守特征 | 地钱MpCYCD细胞周期基因系统 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序, 活体成像 | NA | 基因表达数据, 图像 | 地钱营养体组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium 单细胞3'基因表达文库制备 |
| 496 | 2026-07-02 |
Ketogenic Diet as an Epigenetic Therapy in SETD1B-Related Epilepsy
2026-06, Annals of clinical and translational neurology
IF:4.4Q1
DOI:10.1002/acn3.70345
PMID:41714828
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研究论文 | 报告一名SETD1B相关失神癫痫患儿通过改良阿特金斯生酮饮食实现癫痫发作减少超过90%,并利用单细胞RNA测序揭示生酮饮食对染色质、核糖体、免疫和线粒体通路的改善作用 | 首次提出生酮饮食作为SETD1B相关癫痫的表观遗传疗法,通过单细胞RNA测序揭示其对全血细胞基因表达的广泛调节作用 | 单病例报告,样本量小(仅一名患者及一名年龄匹配对照),结论外推性有限 | 探究生酮饮食对SETD1B相关癫痫的表观遗传调控机制 | 一名SETD1B相关失神癫痫患儿及一名年龄匹配的健康对照 | 数字病理学 | 癫痫 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 3份外周血单个核细胞样本(基线、治疗3个月、年龄匹配对照),共25,159个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 497 | 2026-07-02 |
PRMT1 regulates glioblastoma stemness and immunosuppression via nitric oxide metabolism: Multi-cohort analysis and experimental validation
2026-06, Nitric oxide : biology and chemistry
DOI:10.1016/j.niox.2026.02.003
PMID:41747856
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研究论文 | 通过多队列分析和实验验证,研究PRMT1通过一氧化氮代谢调控胶质母细胞瘤干性和免疫抑制的机制 | 首次揭示PRMT1作为一氧化氮代谢相关基因,通过NO依赖机制同时调控胶质瘤干性因子(OCT4、SOX2)和免疫检查点(PD-L1),连接代谢、干性和免疫抑制 | 未提及具体局限性,但可能包括样本来源主要为公开数据集、细胞系模型与临床实际差异以及NO代谢调控网络的复杂性 | 阐明一氧化氮代谢在协调胶质瘤干性和免疫逃逸中的关键分子机制 | 胶质母细胞瘤细胞系、患者来源的胶质瘤干细胞、原位小鼠模型以及多队列临床样本 | 数字病理学 | 胶质母细胞瘤 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, Cox回归, LASSO建模, 基因敲除实验 | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | 1500例(CGGA、TCGA、Rembrandt数据集)和65655个单细胞 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 498 | 2026-07-02 |
Human Fibroblast-Myeloid Cell Tissue Atlas Across the Lungs, Synovium, Skin, and Heart
2026-Jun-01, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.70238
PMID:42223224
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研究论文 | 通过分析公共单细胞RNA测序数据,构建了人类肺、滑膜、皮肤和心脏的成纤维细胞-髓系细胞组织图谱 | 首次跨组织比较了肺、滑膜、皮肤和心脏中成纤维细胞和髓系细胞的共享及组织特异性亚群,并鉴定了SPP1+巨噬细胞和POSTN+成纤维细胞作为致病组织中共有的致病亚群 | 尽管识别了共享和疾病特异的细胞变化,但样本来源于公共数据集,可能存在跨个体变异且部分疾病状态混杂 | 表征不同组织中共有和组织特异性的髓系及基质细胞表型,揭示参与致病组织激活的关键细胞亚型 | 人类肺、滑膜、皮肤和心脏组织中的髓系细胞(136,741个)和成纤维细胞(116,776个) | 数字病理学 | 心血管疾病,肺部疾病,皮肤疾病,关节疾病 | 单细胞RNA测序(scRNAseq),免疫荧光验证 | NA | 单细胞转录组数据 | 148个样本,包括心脏41例、肺25例、皮肤34例和滑膜48例 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 499 | 2026-07-01 |
scRNA-seq and scATAC-seq reveal dual transcriptional and translational regulation of fiber cells in Upland and Pima cotton
2026-Jun-02, Plant physiology
IF:6.5Q1
DOI:10.1093/plphys/kiag094
PMID:41746838
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序揭示陆地棉和海岛棉纤维细胞的双重转录和翻译调控 | 首次结合scRNA-seq和scATAC-seq技术解析棉花纤维细胞发育中转录和翻译调控的双重机制,并鉴定出两个不同的纤维基因共表达网络模块 | 未在正文中明确说明局限性 | 探究棉花纤维细胞发育的分子机制,揭示影响纤维产量和品质的关键调控途径 | 陆地棉、海岛棉以及裸籽突变体的纤维细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序 | NA | 基因表达数据、染色质可及性数据 | 超过40,000个细胞(来自陆地棉、海岛棉和裸籽突变体的早期纤维细胞) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' 和单细胞ATAC测序方案 |
| 500 | 2026-07-01 |
A single-cell atlas of the human airways from patients with allergic rhinitis comorbid with asthma
2026-06, Annals of allergy, asthma & immunology : official publication of the American College of Allergy, Asthma, & Immunology
DOI:10.1016/j.anai.2026.03.013
PMID:41887463
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序构建过敏性鼻炎合并哮喘患者气道上皮的单细胞图谱,揭示上下气道细胞组成和转录变化的相似性及免疫屏障损伤机制 | 首次对过敏性鼻炎合并哮喘患者不同微解剖区域(鼻腔和支气管)的刷取细胞进行单细胞RNA测序,发现上下气道在慢性炎症下共享大量差异表达基因,并揭示GZMA-PARD3通路破坏气道上皮屏障的新机制 | 未提及具体研究限制 | 探究过敏性鼻炎合并哮喘患者上下气道沿线的细胞群体分布和转录变化 | 过敏性鼻炎合并哮喘患者及健康志愿者的鼻腔和支气管刷取细胞 | 数字病理学 | 哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 过敏性鼻炎合并哮喘患者和健康志愿者的鼻腔及支气管刷取细胞,具体样本量未提及 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |