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序号 推送日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 模型 数据类型 样本量 平台公司 平台技术 具体产品 平台详情
21 2026-09-24
Spatial Gene Set Enrichment Analysis with Applications to Spatially Resolved Transcriptomic Data
2026-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文提出了一种名为spaGSE的贝叶斯层次模型,用于空间通路的基因集富集分析,通过整合空间表达分析的基因级统计量与预定义基因集注释,识别具有空间组织模式的生物学通路 首次将空间依赖性纳入基因集富集分析,提出贝叶斯层次模型spaGSE,通过高斯混合框架建模潜在空间可变基因信号,并利用逻辑回归将空间变异与基因集成员关系关联,同时在富集系数上施加spike-and-slab先验以实现稳健且可解释的推断 摘要中未明确提及研究的局限性 克服现有基因集富集分析方法忽略空间依赖性的局限,提高检测空间组织通路的功效并增强通路层面发现的可解释性 空间分辨转录组数据,包括四个公开的SRT数据集,涵盖癌症和发育组织 空间转录组学 癌症 空间分辨转录组学 贝叶斯层次模型、高斯混合模型、逻辑回归 空间基因表达数据 四个公开的空间分辨转录组数据集 NA 空间转录组学 NA NA
22 2026-09-24
The HuBMAP Framework for Advancing Data FAIRness
2026-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文介绍了HuBMAP联盟为推进数据FAIR原则而开发的元数据报告标准和端到端工作流程 在超过40个机构的10000多个数据集和50多种检测类型中实施了一套标准化、社区认可的元数据报告标准,并开发了支持技术以确保合规性 摘要中未明确提及研究的局限性 实现实验数据的可查找、可访问、可互操作和可重用(FAIR原则) HuBMAP联盟产生的跨机构、跨检测类型的科学数据集 数字病理学 NA 单细胞测序技术、2D和3D空间组学 NA 图像、文本 超过10000个数据集,来自超过40个机构,涵盖超过50种检测类型 NA 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序、单细胞多组学、空间转录组学 NA NA
23 2026-09-24
Scalable in vivo cardiac functional genomics with compressed AAV-Perturb-seq reveals a common mitochondrial response to perturbation
2026-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 通过压缩AAV-Perturb-seq在体进行心脏功能基因组学筛选,揭示了线粒体转录组对基因扰动的共同响应 将AAV递送的Perturb-seq与压缩Perturb-seq统计框架结合,实现可扩展的在体高通量细胞自主功能基因组学筛选;发现线粒体转录组变化是基因扰动的共同响应 摘要未明确提及研究局限性 开发可扩展的在体功能基因组学平台,以识别人类疾病治疗靶点 585个基因敲除对心肌细胞转录组的影响 功能基因组学 NA Perturb-seq, 单细胞RNA测序 NA 文本 585个基因敲除 NA 单细胞RNA测序 NA NA
24 2026-09-24
BTK inhibition enhances immunovirotherapy in glioblastoma via tertiary lymphoid structure modulation
2026-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究发现BTK主要表达于GBM浸润性髓系细胞中,oHSV瘤内注射激活这些细胞中的BTK从而限制病毒复制,BTK抑制剂伊布替尼联合oHSV可提高抗肿瘤疗效,其机制涉及促进三级淋巴结构形成和重塑免疫细胞群 首次揭示BTK在GBM浸润性髓系细胞中高表达并被oHSV激活从而限制病毒感染的机制,提出BTK抑制联合oHSV及IDO抑制的三联治疗策略,并发现该组合治疗通过促进肿瘤浸润性三级淋巴结构(TLS)形成来重塑免疫微环境 研究主要基于GBM12异种移植和GSC005同基因小鼠模型,尚需进一步临床验证;scRNA-seq分析虽揭示了信号通路变化,但TLS形成的具体分子机制尚未完全阐明 探究BTK抑制能否增强溶瘤单纯疱疹病毒(oHSV)对胶质母细胞瘤的免疫病毒治疗效果及其作用机制 胶质母细胞瘤(GBM),包括人GBM12异种移植模型和同基因小鼠GSC005模型 digital pathology 脑胶质瘤 溶瘤病毒治疗,单细胞mRNA测序(scRNA-seq) NA 文本,图像 NA NA single-cell RNA-seq NA NA
25 2026-09-24
Single-Cell Transcriptomic Mapping of PD-L1/TLR4 Remodeling Informs Topical Immunoprevention Timing in Skin Carcinogenesis
2026-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 通过对同一个体的日光保护、日光损伤和光化性角化病活检组织以及独立皮肤鳞状细胞癌病例进行单细胞RNA测序,揭示PD-L1/TLR4在皮肤癌变中的重塑规律,为局部免疫预防时机提供依据 首次在单细胞水平上对同一个体的SP、SD和AK匹配活检组织进行转录组图谱分析,揭示了免疫检查点和先天炎症信号在组织学确诊不典型增生之前即已可检测;通过模糊c均值轨迹聚类识别了多种细胞类型特异性程序,阐明了树突状细胞、巨噬细胞和T细胞在cSCC发展中的动态变化 摘要中未明确提及研究局限性,但样本量相对有限,且研究主要基于转录组数据,缺乏功能验证实验 确定PD-L1/PD-1和TLR4轴局部免疫预防策略在人类皮肤癌变中的最佳干预时机 日光保护皮肤、日光损伤皮肤、光化性角化病活检组织及独立皮肤鳞状细胞癌病例 数字病理学 皮肤癌 单细胞RNA测序 模糊c均值轨迹聚类 图像, 文本 来自同一个体的匹配SP、SD和AK活检组织,以及独立的cSCC病例 NA 单细胞RNA测序 NA NA
26 2026-09-24
HyperNiche: Learning Heterophilic Cellular Niches with Hypergraph Neural Networks
2026-Jun-03, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 提出基于超图神经网络的HyperNiche框架,用于从空间转录组数据中建模高阶异质性细胞生态位 通过兼容性驱动机制学习以锚点为中心的超边,同时捕捉细胞间的同质性和异质性关系;将节点角色解耦为锚点和成员表示,并将空间几何信息整合到超边构建中,能够发现跨越多种细胞类型的多细胞生态位 仅在乳腺癌和肺癌组织微阵列的高多重Xenium空间转录组数据集上进行了评估,未在其他组织类型或空间转录组平台上验证 从空间转录组数据中建模高阶、异质性细胞生态位,以理解复杂空间组织结构 乳腺癌和肺癌组织微阵列中的细胞生态位 数字病理学 乳腺癌, 肺癌 空间转录组学 超图神经网络 图像, 空间转录组数据 乳腺癌和肺癌组织微阵列样本 10x Genomics 空间转录组学 10x Xenium 高多重Xenium空间转录组分析
27 2026-09-24
Spatiotemporal cell type deconvolution leveraging tissue structure
2026-Jun-02, Research square
研究论文 提出SpaDecoder,一种利用3D组织结构的时空细胞类型解卷积方法,用于多个相邻空间或时间ST切片 首次利用3D组织结构进行解卷积;使用单个scRNA-seq图谱而非细胞类型聚合;采用矩阵分解目标、切片对齐、逐点时空邻域推断和3D高斯核权重 摘要中未明确提及 估计每个空间点中每种细胞类型的比例,并利用3D组织结构提高解卷积准确性 基于空间转录组学的组织切片 空间转录组学 NA 空间转录组学, 单细胞RNA测序 矩阵分解 空间转录组数据, 单细胞RNA测序数据 NA NA 空间转录组学, 单细胞RNA测序 NA NA
28 2026-09-24
RAD: A Read-structure Agnostic Demultiplexer for Single-Cell Long-Read Sequencing and Analysis
2026-Jun-02, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文提出了一种名为RAD的错误鲁棒且与读段结构无关的解复用器,用于单细胞长读长测序数据分析 RAD能够处理复杂的读段结构,如分裂组合条形码,并实现了高效的条形码校正策略,在保持精度的同时实现了更高的灵敏度和速度 未在摘要中明确说明 解决单细胞长读长测序中高错误率导致的计算挑战,实现细胞条形码的准确提取和校正 单细胞长读长测序数据,包括高清晰度长读长空间转录组数据 机器学习 NA 单细胞长读长测序 NA 文本 NA NA 单细胞长读长测序 NA NA
29 2026-09-24
Critical illness expands a transcriptionally distinct hypometabolic CD8+ T effector program associated with respiratory failure and mortality
2026-Jun-02, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该研究通过单细胞RNA测序分析危重病患者外周血CD8+ T细胞,发现一种与呼吸衰竭和死亡率相关的转录上独特的低代谢CD8+ T效应程序 发现了一种仅存在于危重病患者中的CD8效应亚群T effector state 2(T),该亚群具有效应激活和炎症应激特征但代谢转录物显著减少,且缺乏典型耗竭特征,传统蛋白质流式细胞术无法区分该转录程序 样本量相对较小(38例危重病患者和9例健康对照),需要在更大规模的前瞻性研究中进一步验证,且传统蛋白质流式细胞术无法识别该细胞状态可能限制其临床转化应用 在高维度上表征危重病患者循环CD8+ T细胞的免疫亚结构,特别是寻找与器官衰竭和死亡相关的CD8 T细胞功能障碍特征 38例危重病患者和9例健康对照的外周血CD8+ T细胞,以及一个更大的独立外部验证队列(n=91)的危重病脓毒症患者 数字病理学 脓毒症 单细胞RNA测序 NA 文本 38例危重病患者和9例健康对照的外周血CD8+ T细胞,外加91例独立外部验证队列的危重病脓毒症患者 NA 单细胞RNA测序 NA NA
30 2026-09-24
Gigabase-scale deletion scanning of the human genome
2026-Jun-02, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文介绍了一种名为Shred-seq的新技术,通过将I-C型CRISPR-Cas3介导的缺失与噬菌体聚合酶基因分型相结合,实现了对人类基因组的大规模缺失扫描,从而系统性地鉴定细胞存活所必需的编码和非编码区域 首次实现了千碱基到兆碱基级别的大规模基因组缺失扫描,突破了以往仅在单个开放阅读框水平上研究必需性的局限;利用数千个基因组整合的Cas3启动位点进行单向缺失,并通过噬菌体聚合酶启动子进行高分辨率断点捕获;兼容单细胞RNA测序,可将特定缺失与转录表型直接关联;为预测性和生成性基因组结构-功能模型提供训练数据 本文属于概念验证研究,仅覆盖了人类基因组的14%(461 Mb),尚未实现全基因组覆盖;Cas3缺失的效率和特异性可能受靶位点可及性影响;对必需区域边界的精细定位仍依赖经验性方法 系统性地解析人类基因组中编码和非编码区域对细胞存活力的必需性,确定细胞存活所需的最小基因组内容 人类细胞系基因组中的编码基因和非编码区域 基因组学 NA CRISPR-Cas3缺失扫描,Shred-seq,噬菌体聚合酶基因分型,单细胞RNA测序 NA 基因组序列,转录组数据 36,257个独立缺失,来源于9,604个Cas3启动位点,单个缺失跨度100 bp至500 kb,总计覆盖461 Mb(人类基因组的14%),总缺失序列达2.55 Gb NA 单细胞RNA测序,CRISPR缺失扫描 NA NA
31 2026-09-24
Polyclonal selection of immune checkpoint mutations in thyroid autoimmunity
2026-Jun, Nature IF:50.5Q1
研究论文 该研究通过全外显子测序和靶向NanoSeq技术,在自身免疫性甲状腺疾病中发现了B细胞克隆在免疫检查点基因TNFRSF14和CD274中趋同获得功能丧失突变,并利用多种技术将突变定位到B细胞,证实部分为自身反应性,表明体细胞突变通过多克隆体细胞演化使自身反应性淋巴细胞逃避免疫耐受 首次在自身免疫性甲状腺疾病中综合运用全外显子测序和NanoSeq精准单分子DNA测序,系统搜索驱动突变,发现了大量独立免疫检查点突变克隆,包括TNFRSF14双等位基因缺失和携带多达4-6个驱动突变的克隆,并通过激光显微切割、甲基化测序、空间转录组学、免疫染色、单核DNA测序和抗体合成进行验证 每个克隆仅占细胞的一小部分(通常小于1%),突变克隆的检测可能受技术灵敏度限制,且研究主要聚焦于甲状腺自身免疫疾病,结论的普适性有待在其他自身免疫疾病中验证 探究自身免疫性甲状腺疾病中淋巴细胞如何通过体细胞突变逃避免疫耐受检查点,验证免疫调节基因体细胞突变导致自身反应性淋巴细胞绕过耐受检查点的假说 自身免疫性甲状腺疾病患者的甲状腺组织和B细胞 数字病理学, 机器学习 自身免疫性甲状腺疾病 全外显子测序, 靶向NanoSeq, 甲基化测序, 空间转录组学, 免疫染色, 单核DNA测序, 抗体合成 NA 图像, 文本, 序列数据 高度炎症活检组织中检测到数十到数百个独立免疫检查点突变克隆,每个克隆占细胞比例通常小于1% NA 全外显子测序, 靶向单分子DNA测序, 甲基化测序, 空间转录组学, 单核DNA测序 NA NA
32 2026-09-24
HisCMCL: cross-modal contrastive learning with hierarchical multi-scale fusion for spatial expression prediction
2026-Jun-01, Bioinformatics (Oxford, England)
研究论文 提出了一种结合分层多尺度融合和跨模态对比学习的多模态框架 HisCMCL,用于从病理图像预测空间基因表达 结合多尺度特征与交叉注意力机制,融合空间位置信息,并采用对比学习策略实现图像与转录组特征的有效对齐,突破了现有模型局限于单尺度和单切片建模的限制 未明确提及 从病理图像推断空间转录组数据,作为高成本空间转录组技术的替代方案 四个公共数据集中的病理图像与空间基因表达数据 数字病理学 癌症 空间转录组学 多模态框架(多尺度特征融合与跨模态对比学习) 图像和基因表达数据 四个公共数据集 NA 空间转录组学 NA NA
33 2026-09-24
Spermidine Mitigates Immune Cell Senescence and Boosts Vaccine Responses in Healthy Older Adults-A Pilot Study
2026-Jun, Aging cell IF:8.0Q1
研究论文 一项双盲、随机、安慰剂对照的先导研究,评估亚精胺在65岁以上老年人中接种第三剂SARS-CoV-2疫苗后的安全性和对疫苗诱导免疫的影响 首次在人体临床试验中证明亚精胺可以逆转免疫细胞衰老特征,并特异性地增强疫苗无应答者的疫苗免疫反应,同时通过单细胞RNA测序揭示了B细胞中TFEB靶基因和自噬相关基因表达的增加 这是一项先导研究,样本量较小(40名受试者),需要更大规模的临床试验来验证亚精胺对疫苗应答的改善效果 评估亚精胺补充剂在老年人中的安全性及其对疫苗诱导免疫的影响,探索靶向免疫细胞衰老来改善老年人疫苗应答的可能性 40名65岁以上的成年人,均已接种第三剂SARS-CoV-2疫苗 免疫学 感染性疾病 单细胞RNA测序 NA 文本 40名65岁以上成年人 NA 单细胞RNA-seq NA NA
34 2026-09-24
A spatially coordinated keratinocyte-fibroblast circuit recruits MMP9+ myeloid cells to drive type I interferon-driven inflammation in photosensitive autoimmunity
2026-Jun, Nature immunology IF:27.7Q1
研究论文 该研究通过单细胞RNA测序、空间转录组学、蛋白质组学、UVB激发实验和体外建模,揭示了光敏性自身免疫中角质细胞-成纤维细胞空间协同回路招募MMP9+髓系细胞驱动I型干扰素炎症的机制。 首次识别MMP9+CD14+髓系细胞作为光敏性的关键介质,揭示了角质细胞激活真皮浅层成纤维细胞释放趋化因子(CCL2、CCL19、CCL7、CCL8)招募MMP9+CD14+细胞的空间协调回路机制,并通过临床概念验证证明抗I型干扰素治疗(anifrolumab)可阻止UVB诱导的髓系浸润。 摘要中未明确提及研究局限性 阐明UVB暴露与组织特异性自身免疫之间的机制联系,特别是光敏性在皮肤红斑狼疮和皮肌炎中的发病机制 皮肤红斑狼疮和皮肌炎患者的皮损皮肤及非皮损皮肤、角质细胞、成纤维细胞、MMP9+CD14+髓系细胞、细胞毒性CD4 T细胞、树突状细胞 数字病理学 自身免疫性皮肤病 单细胞RNA测序、空间转录组学、蛋白质组学、UVB激发实验、体外建模 NA 图像、文本 NA NA 单细胞RNA测序、空间转录组学 NA NA
35 2026-09-24
Transcription factor 21 deletion from podocyte precursors as a model for congenital nephrotic syndrome
2026-06-01, American journal of physiology. Renal physiology
研究论文 该研究通过从小鼠足细胞前体细胞中敲除转录因子21(TCF21)构建先天性肾病综合征模型,并利用单细胞RNA测序分析肾脏损伤机制 首次报道了从足细胞前体细胞敲除TCF21的小鼠模型能够模拟儿童先天性肾病综合征,并揭示了TCF21在足细胞发育和健康维持中的关键作用,同时发现了肾小管间质对大量蛋白尿的响应机制 研究基于小鼠模型,其发现向人类先天性肾病综合征的转化仍需进一步验证 建立先天性肾病综合征的小鼠模型,研究TCF21缺失对足细胞发育和肾脏损伤的影响,并探索肾小管间质对大量蛋白尿的响应 小鼠肾脏足细胞前体细胞及肾脏组织 数字病理学 肾病综合征 单细胞RNA测序 NA 文本 未明确说明 NA 单细胞RNA测序 NA NA
36 2026-09-24
CeSpGRN: inferring cell-specific gene regulatory networks from single-cell multi-omics and spatial data
2026-06-01, Bioinformatics (Oxford, England)
研究论文 提出了一种从单细胞多组学和空间数据中推断细胞特异性基因调控网络的方法CeSpGRN 利用单细胞分辨率的区域信息,而非群体水平信息,推断细胞特异性基因调控网络;采用核加权高斯Copula图模型,并整合多组学或空间位置信息构建目标函数 未明确提及 从单细胞RNA测序、配对的scRNA-seq和scATAC-seq或空间转录组数据中推断细胞特异性基因调控网络 单细胞测序数据中的细胞 机器学习 NA 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 空间转录组学 核加权高斯Copula图模型 基因表达数据, 染色质可及性数据, 空间位置数据 模拟数据集和真实数据集(具体样本量未提及) NA 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 空间转录组学 NA NA
37 2026-09-24
Species-specific roles of cellular communication network proteins in cartilage development: A comparative study using in vitro chondrogenic models
2026-Jun, Journal of cell communication and signaling IF:3.6Q3
研究论文 该研究通过整合鸡和小鼠胚胎肢芽微团培养及人间充质干细胞成软骨分化的bulk RNA测序数据,结合共表达、蛋白互作和直系同源分析,构建了以CCN为中心的跨物种调控网络 首次在多种成软骨模型中进行CCN蛋白的跨物种比较分析,揭示了CCN1/2为保守核心枢纽而CCN3-CCN6具有上下文依赖性,并发现IGF、EGFR、HIF-1信号高度保守而缺氧和机械感知/Hippo通路存在物种特异性差异 研究主要基于体外成软骨模型,可能无法完全反映体内软骨发育的复杂性;单细胞RNA-seq元分析依赖于已有数据集,样本来源和实验条件异质性可能影响结论 阐明CCN蛋白在软骨发育中的物种特异性作用及其网络级调控背景,为模型选择和CCN靶向软骨再生策略提供框架 鸡胚胎肢芽微团培养、小鼠胚胎肢芽微团培养、人间充质干细胞成软骨分化模型,以及人iPSC来源成软骨分化和胚胎肢芽单细胞RNA-seq数据集 机器学习 NA bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq NA 文本 NA NA bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq NA NA
38 2026-09-24
Basal gland localization and focal distribution of OLFM4-expressing cells in increasing severity of gastric intestinal metaplasia
2026-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究通过多重免疫荧光、全切片图像分析和共聚焦显微镜,评估了CPS1、ANPEP和OLFM4三种蛋白标志物在胃黏膜肠上皮化生不同严重程度中的表达及空间分布 揭示了OLFM4阳性细胞定位于化生腺体基底部,并呈灶性分布随化生严重程度增加而扩展,提示存在干细胞样上皮区室可能促进胃癌进展 样本量有限(100例活检),仅评估了三种候选标志物的蛋白表达,未进行功能验证或前瞻性队列研究 评估三种候选蛋白标志物的表达和定位,以理解与胃黏膜肠上皮化生风险相关的细胞特征及其在化生组织中的空间分布 100例经OLGIM系统注释化生严重程度的人体胃组织活检样本,包括对照胃组织、胃黏膜肠上皮化生、异型增生和腺癌 数字病理学 胃癌 多重免疫荧光,全切片图像分析,共聚焦显微镜 NA 图像 100例胃组织活检样本 NA 空间转录组学 NA NA
39 2026-09-24
Combinatorial and Inducible CRISPRa/i Enables Canalized hiPSC Forward Programming and Iterative Refinement via Single-Cell Genomics
2026-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该文章开发了CIRI平台,一种在人类诱导多能干细胞中实现组合和诱导型CRISPR激活和干扰的合成基因调控逻辑平台,并利用单细胞基因组学验证其功能 开发了CIRI平台,首次在hiPSCs中实现组合和诱导型CRISPRa/i,通过单一dCas9实现多模式调控,并利用单细胞RNA测序筛选鉴定肌源性成熟的关键调控因子 摘要中未明确提及研究限制 建立人类诱导多能干细胞中的合成基因调控逻辑,并应用于前向编程和迭代优化 人类诱导多能干细胞(hiPSCs)及其衍生物,如心脏类器官和骨骼肌细胞 合成生物学 NA CRISPR激活和干扰(CRISPRa/i)、单细胞RNA测序 dCas9 单细胞RNA测序数据 NA 10x Genomics 单细胞RNA测序 10x Chromium 10x Chromium单细胞RNA测序
40 2026-09-24
Effector Vδ1 γδ T cells mediate anti-tumor immunity and are reprogrammed by imatinib in human gastrointestinal stromal tumor
2026-Jun-01, Research square
研究论文 整合单细胞转录组学、免疫表型、T细胞受体谱分析及功能实验,研究人胃肠道间质瘤中γδ T细胞的抗肿瘤免疫作用及伊马替尼耐药对其的重编程影响 首次系统定义γδ T细胞在胃肠道间质瘤中的作用,发现Vδ1亚群占优势且与预后改善相关,揭示伊马替尼耐药肿瘤中Vδ1组成、效应功能和克隆性改变,并在小鼠模型中证明PD-L1阻断可增强伊马替尼疗效并恢复γδ T细胞功能 摘要中未明确提及研究局限性 探究γδ T细胞在胃肠道间质瘤抗肿瘤免疫中的作用及其在伊马替尼耐药过程中的重编程机制 68例人胃肠道间质瘤标本中的循环和瘤内γδ T细胞,以及基因工程小鼠胃肠道间质瘤模型 数字病理学 胃肠道间质瘤 单细胞转录组学、免疫表型分析、T细胞受体谱分析、功能实验 NA 文本、图像 68例人胃肠道间质瘤标本 NA 单细胞RNA-seq NA NA
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