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当前共找到 453 篇文献，本页显示第 141 - 160 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 141 | 2026-02-09 |
Breast Cancer Brain Metastases: Current Understanding and Future Directions
2026-Feb-05, Current oncology reports
IF:4.7Q1
DOI:10.1007/s11912-026-01753-y
PMID:41642399
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综述 | 本文回顾了乳腺癌脑转移的最新研究进展，重点探讨了转移机制、肿瘤微环境相互作用、受体不一致性、诊断创新和治疗策略 | 整合了JAK-STAT信号、同源重组缺陷、c-MYC、PI3K/AKT/mTOR和RET在BCBM进展中的作用，并引入了液体活检、空间转录组学和放射组学等新兴诊断工具 | 机器学习的外部验证有限，未来需要标准化诊断平台并在前瞻性试验中测试受体重新评估的生存影响 | 阐明乳腺癌脑转移的机制并指导精准管理 | 乳腺癌脑转移的分子机制、肿瘤微环境相互作用及诊断治疗策略 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 液体活检、空间转录组学、放射组学、机器学习 | 机器学习 | 分子数据、影像数据、空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 142 | 2026-02-09 |
Integrating single-nucleus barcoding with spatial transcriptomics via Stamp-seq to reveal immunotherapy response-enhancing functional modules in NSCLC
2026-Feb-05, Cell discovery
IF:13.0Q1
DOI:10.1038/s41421-025-00861-6
PMID:41644517
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研究论文 | 开发了一种名为Stamp-seq的方法，结合单核条形码与空间转录组学，以揭示非小细胞肺癌中增强免疫治疗响应的功能模块 | Stamp-seq利用定制高密度DNA测序芯片，通过限制酶可切割的空间条形码标记单核，实现单细胞分辨率、精确亚型分类和空间映射，成本降低 | 未在摘要中明确提及具体限制，但暗示传统空间转录组技术存在细胞边界推断、基因检测低和成本高的问题 | 揭示非小细胞肺癌中免疫治疗响应的空间细胞生态系统和功能模块 | 非小细胞肺癌组织中的单核细胞，特别是IGHG1浆细胞及其相关细胞群落 | 空间转录组学 | 非小细胞肺癌 | 单核条形码与空间转录组学整合技术 | NA | 空间转录组数据 | 未在摘要中指定具体样本数量 | NA | 单核条形码，空间转录组学 | 定制高密度DNA测序芯片 | Stamp-seq芯片，空间条形码分布密度为1.6微米，实现单细胞分辨率 |
| 143 | 2026-02-09 |
Single cell atlas decodes the molecular dynamics of scar repair after human rotator cuff tear
2026-Feb-05, Bone research
IF:14.3Q1
DOI:10.1038/s41413-025-00501-5
PMID:41644521
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序解析了人类肩袖撕裂后瘢痕修复的分子动态，揭示了纤维化瘢痕微环境的细胞和分子图谱 | 首次在人类肩袖撕裂样本中应用单细胞RNA测序技术，系统解析了纤维化瘢痕微环境的异质性细胞亚群及其分子机制，并识别了骨桥蛋白和TGF-β信号通路作为关键驱动因子 | 研究样本来源于患者手术切除组织，可能无法完全反映瘢痕形成的早期动态过程；样本量相对有限 | 探究人类肩袖撕裂后不可逆纤维化瘢痕形成的细胞和分子机制，并寻找潜在治疗靶点 | 肩袖撕裂患者的肌腱残端组织 | 数字病理学 | 肌肉骨骼疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 患者肩袖撕裂肌腱残端组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 144 | 2026-02-09 |
A peripheral glial niche orchestrates the early stages of skin wound healing
2026-Feb-05, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2025.12.015
PMID:41512873
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研究论文 | 本研究揭示了皮肤外周神经中的修复胶质细胞通过形成促修复微环境，在急性皮肤伤口愈合早期阶段调控免疫反应和成纤维细胞功能 | 首次发现外周神经中的修复胶质细胞在皮肤伤口愈合早期发挥关键调控作用，通过分泌CCL2等单核细胞趋化蛋白招募巨噬细胞，协调免疫反应和成纤维细胞转化 | 研究主要关注急性皮肤伤口模型，慢性伤口或其他组织类型的修复过程是否适用尚需验证 | 阐明皮肤伤口愈合早期阶段的细胞调控机制 | 小鼠皮肤急性伤口模型中的修复胶质细胞、巨噬细胞和成纤维细胞 | 数字病理学 | 皮肤损伤 | 多重成像、空间转录组学、单细胞RNA测序 | NA | 图像、空间转录组数据、单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 145 | 2026-02-09 |
Supplementation with Lycium barbarum glycopeptide (LbGP) rescues the quality of aged oocytes
2026-Feb-04, Journal of ethnopharmacology
IF:4.8Q1
DOI:10.1016/j.jep.2026.121318
PMID:41651042
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研究论文 | 本研究探讨了枸杞糖肽（LbGP）对老龄小鼠卵巢功能和卵母细胞质量的恢复作用及其机制 | 首次系统揭示了LbGP通过同时恢复老龄卵母细胞线粒体功能和重塑卵巢微环境来延缓生殖衰老的双重作用机制 | 研究基于小鼠模型，其在人类中的疗效和安全性仍需进一步临床验证 | 探究LbGP对生殖衰老的干预作用及其分子机制 | 老龄雌性小鼠的卵巢组织、卵母细胞及早期胚胎 | 生殖医学与药理学 | 生殖衰老/卵巢功能减退 | 组织学分析、体外受精（IVF）、早期胚胎培养、活细胞成像、蛋白质组学分析、单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 组织切片图像、胚胎发育数据、蛋白质组数据、单细胞转录组数据 | 老龄雌性小鼠模型（具体数量未在摘要中明确） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 146 | 2026-02-09 |
Targeting RRBP1 reverses immune evasion and enhances immunotherapy efficacy via the CXCL10-CXCR3 axis in bladder cancer
2026-Feb-03, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-013809
PMID:41633771
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研究论文 | 本研究揭示了炎症相关基因RRBP1通过调控CXCL10-CXCR3轴，在膀胱癌中促进肿瘤恶性进展和免疫逃逸，并证实靶向RRBP1可增强抗PD-L1免疫疗法的疗效 | 首次将RRBP1鉴定为膀胱癌中连接炎症与免疫的关键基因，并阐明其通过CXCL10-CXCR3轴调控CD8+ T细胞功能的具体机制 | 动物模型与人体肿瘤微环境存在差异，RRBP1抑制剂的临床转化潜力仍需进一步验证 | 探索炎症相关基因RRBP1在调控膀胱癌恶性进展和免疫逃逸中的作用及机制 | 膀胱癌细胞、动物模型、临床样本（包括单细胞RNA测序数据） | 肿瘤免疫学 | 膀胱癌 | 转录组测序、蛋白质组学、CRISPR Cas9筛选、单细胞RNA测序、多重免疫荧光、流式细胞术、RNA测序 | 动物肿瘤模型、细胞功能实验模型 | 转录组数据、蛋白质组数据、单细胞RNA测序数据、免疫组化图像、流式细胞数据 | 未明确具体样本数量，但涉及多种实验体系（细胞、动物、临床数据） | NA | 单细胞RNA测序, RNA测序 | NA | NA |
| 147 | 2026-02-09 |
XBP1-driven proliferative B cell subcluster in Diffuse Large B Cell Lymphoma linked to altered nucleotide metabolism
2026-Feb-03, European journal of medical research
IF:2.8Q2
DOI:10.1186/s40001-025-03673-2
PMID:41634749
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序识别并表征了弥漫性大B细胞淋巴瘤中一个与增殖相关的独特B细胞亚群 | 首次在DLBCL中识别出一个由XBP1驱动、与核苷酸代谢改变相关的增殖性B细胞亚群，并揭示了其与CD8+ T/NK细胞间的特定通讯通路 | 研究依赖于公共数据库GSE182434的已有数据集，未涉及新的患者样本采集或前瞻性临床验证 | 解析DLBCL中B细胞的异质性及其对疾病进展的功能影响 | 弥漫性大B细胞淋巴瘤中的B细胞 | 数字病理学 | 淋巴瘤 | 单细胞RNA测序，拷贝数变异分析，细胞间通讯分析，功能富集分析，SCENIC分析 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 基于公共数据集GSE182434（具体样本数量未在摘要中说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 148 | 2026-02-09 |
Single-cell profiling reveals reprogrammed hierarchy and disrupted immune-stromal ecosystem in TP53-mutated AML
2026-Feb-03, Experimental hematology & oncology
IF:9.4Q1
DOI:10.1186/s40164-026-00751-x
PMID:41634865
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序描绘了TP53突变型急性髓系白血病（AML）的细胞图谱，揭示了其重编程的白血病细胞层级和紊乱的免疫-基质生态系统 | 首次提供了TP53突变型AML的单细胞图谱，识别了铁死亡抵抗表型作为新的预后标志，并建立了整合生态系统评分用于临床分层 | 样本量相对较小（30例），且为观察性研究，需要进一步的功能验证和更大规模的队列验证 | 阐明TP53突变型AML的耐药和复发机制，并探索潜在的治疗靶点 | 30例初诊AML患者的骨髓样本（11例TP53突变，19例TP53野生型） | 单细胞组学 | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 单细胞转录组数据 | 30例初诊AML患者的骨髓样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 149 | 2026-02-09 |
Unraveling dengue virus-host interactions through transcriptomics: Insights into disease progression and severity signatures
2026-Feb-02, Microbial pathogenesis
IF:3.3Q2
DOI:10.1016/j.micpath.2026.108350
PMID:41638513
|
综述 | 本文综述了利用转录组学技术研究登革病毒与宿主相互作用的最新进展，以揭示疾病进展和严重程度的分子特征 | 整合了从微阵列到空间转录组学等多种转录组学技术的研究发现，系统阐述了登革病毒如何调控宿主基因表达，并强调了病毒包涵性单细胞RNA测序等新方法的应用 | NA | 阐明登革病毒与宿主相互作用的分子机制，为改进诊断和抗病毒治疗提供基础 | 登革病毒及其感染过程 | 自然语言处理 | 登革热 | 微阵列，bulk RNA-seq，单细胞RNA-seq，病毒包涵性单细胞RNA-seq，空间转录组学 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学，bulk RNA-seq | NA | NA |
| 150 | 2026-02-09 |
A MIF-p38-GSDMD inflammatory loop in keratinocytes underlies UVB-induced cutaneous lupus
2026-Feb-02, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-026-08443-4
PMID:41629274
|
研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学和狼疮易感小鼠模型，揭示了角质形成细胞来源的巨噬细胞迁移抑制因子（MIF）通过一个自我维持的反馈环路放大皮肤炎症，从而阐明紫外线B（UVB）诱导皮肤红斑狼疮的分子机制 | 首次发现角质形成细胞中MIF-p38-GSDMD炎症环路在UVB诱导的皮肤红斑狼疮中的关键作用，并揭示了GSDMD依赖性焦亡通过孔道而非囊泡分泌释放MIF的新机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床样本验证虽涉及主要CLE亚型，但人类患者中的直接机制验证和长期疗效仍需进一步研究 | 阐明紫外线B（UVB）触发皮肤红斑狼疮的分子基础 | 角质形成细胞、成纤维细胞、狼疮易感小鼠模型、临床皮肤样本 | 数字病理学 | 红斑狼疮 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据、图像数据 | 狼疮易感小鼠模型和临床皮肤样本，具体数量未明确 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 151 | 2026-02-09 |
Single-Cell Sequencing Reveals Circadian Sensitivity of Noise-Induced Hearing Loss Mediated by Macrophage-Driven NLRP3 Inflammasome Activation
2026-Feb, Neuroscience bulletin
IF:5.9Q1
DOI:10.1007/s12264-025-01440-1
PMID:40684422
|
研究论文 | 本研究通过单细胞测序揭示了昼夜节律敏感性通过巨噬细胞驱动的NLRP3炎症小体激活介导噪声性听力损失的机制 | 首次在单细胞水平上识别巨噬细胞作为噪声性听力损失的主要免疫应答者，并阐明NLRP3炎症小体在昼夜节律差异中的关键作用 | 研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证；单细胞测序样本量虽大但局限于特定时间点 | 探究昼夜节律如何影响噪声性听力损失的严重程度及其分子机制 | 小鼠耳蜗细胞（特别是巨噬细胞） | 单细胞组学 | 听力损失 | 单细胞RNA测序，多重免疫组化 | NA | 单细胞转录组数据，免疫荧光图像 | 97,043个耳蜗细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 152 | 2026-02-09 |
Dysregulation of Rho-Associated Coiled-Coil Protein Kinase1 Depletes Neural Stem Cell Pool and Impairs Hippocampal Neurogenesis After Traumatic Brain Injury
2026-Feb, Cell proliferation
IF:5.9Q2
DOI:10.1111/cpr.70093
PMID:40749978
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了创伤性脑损伤后海马神经干细胞池耗竭和神经发生受损的机制，发现ROCK1信号通路失调是关键原因 | 首次在单细胞水平揭示TBI后海马神经干细胞池动态变化规律，发现ROCK1-AKT信号轴在神经发生中的单向调控作用，并提出靶向激酶抑制的治疗策略 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人类患者中验证；长期治疗效果和安全性需要进一步评估 | 探究创伤性脑损伤后海马神经发生受损的分子机制及潜在治疗靶点 | 小鼠海马神经干细胞、创伤性脑损伤模型 | 单细胞组学 | 创伤性脑损伤 | 单细胞RNA测序、条件性基因敲除、药理学抑制 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量，使用Nestin-GFP报告基因小鼠和条件性基因敲除小鼠 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 153 | 2026-02-09 |
Spatial multi-omics in precision medicine: Integrating biological insights through multidisciplinary collaboration
2026-Feb, Seminars in cancer biology
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.semcancer.2025.12.009
PMID:41475690
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综述 | 本文综述了空间多组学技术在生物医学研究中的应用，重点介绍了数据获取、质量管理和整合策略，并探讨了其在癌症生物学及精准医学中的潜力 | 强调了空间多组学在整合多种分子模态并保留其原生空间背景方面的变革性作用，为理解肿瘤异质性和微环境提供了新视角 | NA | 综述空间多组学技术及其在精准医学中的应用，帮助研究人员和临床医生理解该领域的发展与挑战 | 空间多组学技术、数据整合策略及其在癌症生物学中的应用 | 数字病理学 | 癌症 | 空间转录组学、基因组学、表观基因组学、蛋白质组学、代谢组学 | NA | 多组学数据（转录组、基因组、表观组、蛋白质组、代谢组） | NA | NA | 空间转录组学、空间多组学 | NA | NA |
| 154 | 2026-02-09 |
The differentiation and function of heterogeneous thymic dendritic cell subsets require signals provided by distinct thymocyte cell types
2026-Feb, Nature immunology
IF:27.7Q1
DOI:10.1038/s41590-025-02371-9
PMID:41507389
|
研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学和功能实验，鉴定了胸腺中七个常规树突状细胞亚群，并揭示了不同发育阶段的T细胞亚群对它们稳态和激活的差异性支持机制 | 首次全面鉴定了胸腺中七个cDC亚群，并阐明了CD4SP和CD8SP胸腺细胞通过不同信号通路差异性支持cDC1与cDC2/pDC亚群稳态和激活的新机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类胸腺DC亚群的功能异质性及其与胸腺细胞的互作机制仍需进一步验证 | 阐明胸腺树突状细胞亚群的异质性、稳态维持机制及其在胸腺中枢耐受建立中的功能 | 小鼠胸腺中的常规树突状细胞亚群、CD4单阳性胸腺细胞、CD8单阳性胸腺细胞、调节性T细胞和胸腺上皮细胞 | 免疫学 | 自身免疫性疾病 | 单细胞转录组测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 155 | 2026-02-09 |
Integrative spatial omics and artificial intelligence: transforming cancer research with omics data and AI
2026-Feb, Seminars in cancer biology
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.semcancer.2026.01.002
PMID:41520911
|
综述 | 本文综述了空间组学（包括空间转录组学和空间蛋白质组学）与人工智能（AI）在癌症研究中的整合应用，探讨了其方法、平台、挑战及未来方向 | 整合空间组学数据与AI驱动的计算模型（如深度学习和空间图分析），以解析肿瘤微环境的空间动态，推动精准肿瘤学发展 | 面临高维数据复杂性、计算资源限制、分析流程标准化不足等挑战 | 探索空间组学与AI在肿瘤研究中的应用，以改善治疗结果和深化对癌症机制的理解 | 癌症研究，特别是肿瘤微环境（TME）及其空间动态 | 机器学习 | 癌症 | 空间组学（包括空间转录组学和空间蛋白质组学）、AI/机器学习 | 深度学习模型、空间图分析 | 多组学数据（基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学）和空间组织学数据 | NA | NA | 空间转录组学、空间蛋白质组学 | NA | NA |
| 156 | 2026-02-09 |
Integrative Omics Analysis Reveals the Potential Value of CEACAM6 in Pan-Gastrointestinal Cancers
2026-Feb, Immunity, inflammation and disease
DOI:10.1002/iid3.70327
PMID:41640009
|
研究论文 | 本研究通过多组学生物信息学分析，探讨了CEACAM6在泛胃肠道癌症中的表达分布、预后价值及免疫功能 | 首次在泛胃肠道癌症中系统评估CEACAM6的多组学特征及其与肿瘤免疫微环境的关联，并利用空间转录组学数据揭示其空间定位与免疫细胞排斥的关系 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据，缺乏实验验证，且样本来源和平台技术细节未完全明确 | 探究CEACAM6在泛胃肠道癌症中的表达、预后意义及免疫调节作用 | 泛胃肠道癌症（包括多种消化道恶性肿瘤） | 生物信息学 | 胃肠道癌症 | 多组学分析（包括基因组、转录组、表观基因组）、空间转录组学 | NA | 多组学数据（基因表达、拷贝数变异、DNA甲基化、突变数据）、空间转录组数据 | 基于TCGA等公共数据库的泛胃肠道癌症样本，具体数量未明确说明 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 157 | 2026-02-09 |
Emerging insights into MicroRNA therapeutics and diagnostics for atherosclerotic cardiovascular disease: A narrative review
2026-Feb, International journal of biological macromolecules
IF:7.7Q1
DOI:10.1016/j.ijbiomac.2026.150499
PMID:41605401
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综述 | 本文综述了MicroRNA在动脉粥样硬化性心血管疾病中的诊断和治疗潜力 | 探讨了miR作为诊断生物标志物和治疗靶点的最新进展，并强调了单细胞RNA测序和空间转录组学等新兴技术提供的深入见解 | 存在靶向递送、脱靶效应和特异性等挑战，临床转化仍面临显著障碍 | 探索miR在动脉粥样硬化中的功能，评估其作为诊断生物标志物和治疗靶点的潜力 | MicroRNA在动脉粥样硬化性心血管疾病中的调控作用 | 自然语言处理 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | NA |
| 158 | 2026-02-08 |
TLR5 versus TLR7/8 agonist-dependent modulation of the early gene expression response to inactivated influenza virus vaccine in newborn nonhuman primates
2026-Feb-27, Vaccine
IF:4.5Q2
DOI:10.1016/j.vaccine.2025.128163
PMID:41529533
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析，比较了TLR5激动剂（鞭毛蛋白）与TLR7/8激动剂（R848）在新生非人灵长类动物中调节灭活流感疫苗早期基因表达反应的差异 | 首次在新生非人灵长类动物模型中，利用单细胞RNA测序技术系统比较了不同TLR激动剂（R848与鞭毛蛋白）对灭活流感疫苗早期免疫反应的调控机制 | 研究仅分析了疫苗接种后24小时的早期反应，未评估长期免疫保护效果；样本来源于非人灵长类动物，需在人类新生儿中进一步验证 | 探究TLR激动剂如何增强新生儿疫苗免疫原性，并比较不同TLR激动剂的作用机制 | 新生非人灵长类动物的引流淋巴结细胞 | 免疫学 | 流感 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 159 | 2026-02-08 |
Inhibition of CDC25C attenuates IL-17A-driven keratinocyte hyperproliferation and psoriasis progression
2026-Feb-26, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2026.153342
PMID:41587503
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研究论文 | 本研究探讨了CDC25C在IL-17A驱动的角质形成细胞过度增殖和银屑病进展中的作用，并通过抑制CDC25C验证其治疗潜力 | 首次将CDC25C识别为IL-17A非经典信号通路中的关键效应因子，并证明其选择性抑制可减轻角质形成细胞过度增殖而不影响经典炎症因子表达 | 研究主要基于体外实验和IMQ诱导的小鼠模型，尚未在人类临床试验中验证，且NSC95397的特异性可能有限 | 探索CDC25C作为银屑病治疗新靶点的潜力，以克服现有抗IL-17生物制剂疗效不完全和疾病复发的问题 | 银屑病患者皮肤样本、角质形成细胞体外培养、IMQ诱导的银屑病样小鼠模型 | 数字病理学 | 银屑病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA-seq数据、图像数据 | 银屑病患者单细胞RNA-seq数据集、体外培养的角质形成细胞、IMQ诱导的小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 160 | 2026-02-08 |
Germ line LCP1 mutations cause immunodeficiency with neutropenia, monocytopenia, lymphopenia, and defective cytokinesis
2026-Feb-10, Blood advances
IF:7.4Q1
DOI:10.1182/bloodadvances.2025016507
PMID:41056520
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研究论文 | 本研究报道了LCP1基因的杂合变异导致一种新型免疫缺陷综合征，表现为中性粒细胞减少、单核细胞减少、淋巴细胞减少和细胞分裂缺陷 | 首次发现LCP1基因的功能获得性突变是导致严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）的新遗传病因，并揭示了其通过影响F-肌动蛋白束化和细胞周期调控导致多系血细胞缺陷的机制 | 研究样本量较小（4个独立家系），需要更大规模的人群验证；对部分变异（如p.S170L）的细胞分裂缺陷表型描述不够充分 | 鉴定严重先天性中性粒细胞减少症（SCN）的新遗传病因并阐明其致病机制 | 携带LCP1基因杂合变异的患者及其家系成员 | 遗传学与免疫学 | 免疫缺陷病 | 全外显子组测序、单细胞转录组测序、诱导多能干细胞技术 | NA | 基因组数据、转录组数据、细胞表型数据 | 4个独立家系 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |