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当前共找到 922 篇文献，本页显示第 861 - 880 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 861 | 2026-01-20 |
Rapamycin preserves cardiac function in autoimmune myocarditis by reprogramming Cxcl9+ macrophages via the mTORC1-C/EBPβ-OSM axis
2026-Feb, Redox biology
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.redox.2025.103970
PMID:41412038
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研究论文 | 本研究探讨了雷帕霉素通过mTORC1-C/EBPβ-OSM轴重编程Cxcl9+巨噬细胞，从而在自身免疫性心肌炎中保护心脏功能的机制 | 揭示了雷帕霉素通过抑制mTOR信号、恢复线粒体代谢并阻断C/EBPβ依赖的OSM介导的巨噬细胞-心肌细胞串扰，特异性靶向致病性Cxcl9+巨噬细胞的新机制 | 研究基于小鼠实验性自身免疫性心肌炎模型，结果在人类患者中的适用性尚需进一步验证 | 探究雷帕霉素在自身免疫性心肌炎中保护心脏功能的分子机制，并寻找潜在的治疗靶点 | BALB/c小鼠诱导的实验性自身免疫性心肌炎模型，重点关注心脏CD45+免疫细胞，特别是巨噬细胞和心肌细胞 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，假时间轨迹分析，SCENIC调控子分析，NicheNet分析，Seahorse代谢测定，qPCR，ELISA，超声心动图，Millar导管术 | NA | 单细胞RNA测序数据，基因表达数据，生理功能数据，组织学图像 | BALB/c小鼠模型，具体数量未在摘要中明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 862 | 2026-01-20 |
Pig and human adult hematopoietic stem and progenitor cells are overall transcriptionally similar
2026-Feb, Experimental hematology
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.exphem.2025.105334
PMID:41338433
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术，比较了猪和人类成年造血干细胞和祖细胞的转录组相似性，并识别了共同的造血调控因子 | 首次在单细胞水平上系统比较猪和人类造血干细胞和祖细胞的转录组，揭示了它们在造血层级组织和调控上的高度相似性，并提供了猪HSPC群体的分选策略 | 研究主要基于转录组数据，功能验证和体内实验可能有限，且样本来源和数量未具体说明 | 研究猪造血干细胞和祖细胞的转录组特征，以支持猪作为异种移植和造血细胞治疗的潜在来源 | 猪骨髓细胞中的造血干细胞和祖细胞群体 | 单细胞组学 | 造血系统疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 863 | 2026-01-20 |
Identification of COL8A2, MICAL2, and TNFSF10 as potential biomarkers associated with both exercise response and osteoarthritis: a multi-omics integration study
2026-Feb, 3 Biotech
IF:2.6Q3
DOI:10.1007/s13205-025-04685-9
PMID:41550487
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研究论文 | 本研究通过整合多组学数据，识别出与骨关节炎病理和运动反应均相关的潜在分子生物标志物COL8A2、MICAL2和TNFSF10 | 首次通过整合骨关节炎相关基因、运动反应基因和单细胞分析鉴定的调节性软骨细胞标志物，利用机器学习、孟德尔随机化和分子对接等多种方法，系统性地识别并验证了同时关联骨关节炎和运动反应的三个关键基因 | 研究主要基于公共数据集和生物信息学分析，虽然在人骨关节炎软骨样本中进行了表达验证，但功能机制和临床转化潜力仍需进一步的实验研究和更大规模的队列验证 | 识别与骨关节炎病理和运动反应均相关的分子生物标志物 | 骨关节炎相关基因、运动反应基因、调节性软骨细胞 | 生物信息学 | 骨关节炎 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 孟德尔随机化, 分子对接 | 机器学习算法 | 转录组数据 | 多个公共数据集及人骨关节炎软骨样本 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 864 | 2026-01-19 |
Integrating single-cell and bulk RNA sequencing to identify disulfidptosis-related gene signature, immune landscape, and immunotherapy targets in cutaneous melanoma
2026-Feb-15, International immunopharmacology
IF:4.8Q1
DOI:10.1016/j.intimp.2025.116046
PMID:41500176
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和bulk RNA测序，识别了皮肤黑色素瘤中与二硫键死亡相关的基因特征、免疫景观及免疫治疗靶点 | 首次在皮肤黑色素瘤中系统探索二硫键死亡的分子机制及其临床价值，并识别出关键基因B2M、HLA-A和HLA-B作为潜在治疗靶点 | 研究样本量有限，单细胞数据仅来自四名患者，且体外实验仅使用A-375细胞系，需进一步验证 | 阐明二硫键死亡在皮肤黑色素瘤中的分子机制及其对免疫治疗和预后的潜在影响 | 皮肤黑色素瘤细胞（A-375细胞系）及患者样本（单细胞数据来自4名患者，bulk数据来自472名患者） | 生物信息学 | 皮肤黑色素瘤 | 单细胞RNA测序，bulk RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 4名患者的单细胞数据，472名患者的bulk RNA数据 | NA | 单细胞RNA-seq，bulk RNA-seq | NA | NA |
| 865 | 2026-01-19 |
Targeting cell-state plasticity driven by FOXM1/CEBPB axis disrupts developmental heterogeneity and therapeutic resistance in hepatocellular carcinoma
2026-Feb, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2025.09.022
PMID:41043722
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研究论文 | 本研究揭示了FOXM1/CEBPB轴驱动肝细胞癌（HCC）细胞状态可塑性、发育异质性和治疗耐药性的关键作用，并设计了一种靶向肝FOXM1的RNAi疗法，在临床前模型中显示出疗效 | 首次发现FOXM1/CEBPB轴作为主控开关，通过相互抑制和竞争下游网络控制HCC发育异质性动态，并设计了靶向该轴的GalNAc偶联siRNA化合物进行干预 | 研究主要基于公共数据集和临床前模型，其结论在人体中的有效性和安全性仍需进一步临床测试验证 | 探究肝细胞癌（HCC）中发育异质性和治疗耐药性的调控机制，并开发靶向干预策略 | 肝细胞癌（HCC）患者样本、体外和体内HCC模型 | 计算生物学，单细胞组学 | 肝细胞癌 | bulk RNA测序，单细胞RNA测序（scRNA-seq），自调节网络分析 | NA | RNA测序数据（bulk和单细胞） | 来自HCC患者的公共bulk RNA-seq和scRNA-seq数据集，以及研究者自有的肝细胞分化模型 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 866 | 2026-01-19 |
Activation of Angiotensin-Converting Enzyme 2 Mitigates Gastrointestinal Acute Radiation Syndrome
2026-Feb-01, International journal of radiation oncology, biology, physics
DOI:10.1016/j.ijrobp.2025.09.021
PMID:40967372
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研究论文 | 本研究评估了激活血管紧张素转换酶2（ACE2）在啮齿动物模型中减轻胃肠道急性放射综合征（GI-ARS）及保护幸存者免受延迟性急性辐射暴露效应（DEARE）的作用 | 首次在体内模型中证明，通过药物DIZE或工程化ACE2蛋白变体激活ACE2，可以加速肠道祖细胞恢复并改善GI-ARS和DEARE的生存率，揭示了替代肾素-血管紧张素系统（RAS）轴作为辐射损伤医学对策的新靶点 | 研究主要在啮齿动物模型中进行，结果向人类临床转化的有效性尚需进一步验证 | 开发针对胃肠道急性放射综合征（GI-ARS）和延迟性急性辐射暴露效应（DEARE）的医学对策 | 啮齿动物（大鼠和小鼠）的胃肠道组织 | NA | 急性放射综合征 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 多个啮齿动物部分身体照射（PBI）模型队列 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 867 | 2026-01-19 |
Whole Genome and Single-Cell RNA Sequencing Reveals Clonal Evolution and Heterogeneity of Secondary Plasma Cell Leukemia: A Case Report
2026-Feb, EJHaem
DOI:10.1002/jha2.70215
PMID:41542018
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病例报告 | 本文通过全基因组测序和单细胞RNA测序，报告了一例继发性浆细胞白血病患者的克隆演化与肿瘤异质性 | 结合全基因组测序与单细胞RNA测序技术，揭示了继发性浆细胞白血病发展过程中的克隆演化和基因组不稳定性 | 仅基于单个病例报告，样本量有限，结果可能不具有普遍代表性 | 探究继发性浆细胞白血病的克隆演化和肿瘤异质性 | 一名75岁日本男性患者，患有IgG-λ型多发性骨髓瘤并迅速进展为继发性浆细胞白血病 | 数字病理学 | 多发性骨髓瘤 | 全基因组测序, 单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据, 单细胞转录组数据 | 1例患者 | NA | 全基因组测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 868 | 2026-01-18 |
Transcriptome Analysis Identifies Functional and Prognostic Hypoxia-Associated Genes in Multiple Myeloma
2026-Feb, International journal of laboratory hematology
IF:2.2Q3
DOI:10.1111/ijlh.70009
PMID:41013981
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研究论文 | 本研究通过转录组分析识别了多发性骨髓瘤中与缺氧相关的功能性和预后基因 | 首次在多发性骨髓瘤中系统识别并验证了缺氧相关基因，并揭示了其在骨髓微环境中的表达模式及与患者生存的关联 | 研究主要基于细胞系和公共数据集，需要进一步实验验证这些基因在临床样本中的具体功能机制 | 探究缺氧在多发性骨髓瘤进展中的作用机制，并识别相关的预后生物标志物 | 多发性骨髓瘤细胞系、MMRF CoMMpass项目中的患者数据、以及CD138+骨髓细胞样本 | 转录组学 | 多发性骨髓瘤 | 转录组分析、单细胞RNA测序、qRT-PCR | NA | 基因表达数据、单细胞RNA测序数据 | 3个多发性骨髓瘤细胞系、MMRF项目中的新诊断患者数据、以及自有样本的CD138+骨髓细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 869 | 2026-01-18 |
IL-6-Mediated Neurogenic Inflammation Regulated by the Dorsal Root Ganglion Macrophages Exacerbates Imiquimod-Induced Psoriasis-Like Skin Lesions in Mice
2026-Feb, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2025.07.018
PMID:40784595
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研究论文 | 本研究揭示了外周神经系统通过分泌IL-6调节银屑病发展的神经免疫机制 | 首次通过小鼠背根神经节单细胞测序，鉴定出分泌IL-6的特定神经元群，并阐明其受M1极化巨噬细胞通过IL-1β/MAPK信号通路调控，从而加剧银屑病皮肤炎症 | 研究基于小鼠模型，人类银屑病的神经免疫机制可能有所不同；机制细节如IL-6从神经元到皮肤的具体转运途径尚未完全阐明 | 探究神经免疫相互作用在银屑病发病机制中的作用 | 咪喹莫特诱导的银屑病样皮肤病变小鼠模型 | 神经免疫学 | 银屑病 | 单细胞测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠背根神经节组织 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 870 | 2026-01-18 |
Cathepsin B overexpression and lysosomal leakage in inflammatory microglia promote neuroinflammation in olfactory dysfunction by triggering mitochondrial dysfunction and pyroptosis
2026-Feb, Brain, behavior, and immunity
DOI:10.1016/j.bbi.2025.106188
PMID:41271184
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了嗅觉功能障碍中炎症小胶质细胞的新亚群，并发现组织蛋白酶B通过触发线粒体功能障碍和细胞焦亡加剧神经炎症 | 首次在嗅觉功能障碍模型中通过单细胞测序鉴定出三种不同的小胶质细胞状态，并明确了组织蛋白酶B在介导炎症小胶质细胞活性和神经炎症信号中的关键作用 | 研究主要基于小鼠模型，其在人类嗅觉功能障碍中的直接适用性有待验证；体外实验使用了BV2细胞系和原代小胶质细胞，可能与体内复杂环境存在差异 | 探究嗅觉功能障碍的发病机制，特别是小胶质细胞介导的神经炎症作用 | 小鼠嗅觉球组织、BV2小胶质细胞系、原代小胶质细胞 | 单细胞组学 | 神经退行性疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠嗅觉球在损伤后0、7和30天的时间点 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 871 | 2026-01-18 |
Fibroblast-derived neuropilin 1 alleviates renal fibrosis progression
2026-Feb, The Journal of pathology
IF:5.6Q1
DOI:10.1002/path.70009
PMID:41432227
|
研究论文 | 本研究揭示了膜结合共受体神经纤毛蛋白1（NRP1）在维持肾脏成纤维细胞功能、防止其向肌成纤维细胞转分化中的关键作用，并发现NRP1是成纤维细胞支持功能的新型调节因子 | 首次发现NRP1在肾脏成纤维细胞中具有细胞自主性保护作用，能限制纤维化进展，并将此发现扩展到心脏纤维化模型，揭示了控制急性向慢性肾脏病转变的新信号通路 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人类临床样本中得到充分验证；NRP1的具体下游信号机制有待进一步阐明 | 探究NRP1在肾脏纤维化进程中的作用机制，并寻找慢性肾脏病进展的潜在治疗靶点 | 肾脏成纤维细胞、肌成纤维细胞、NRP1受体 | 数字病理学 | 慢性肾脏病 | 单细胞RNA测序、谱系追踪、离体外植体培养 | NA | 基因表达数据、组织学图像 | 使用肾脏间质纤维化模型小鼠和心力衰竭模型小鼠 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 872 | 2026-01-17 |
Integrative transcriptome profiling elucidates molecular and immunovascular characteristics of macrotrabecular HCC
2026-Feb-01, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001284
PMID:40009602
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研究论文 | 本研究通过整合大规模bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq数据，深入解析了肝细胞癌（HCC）中侵袭性亚型（特别是巨梁状HCC）的分子和免疫血管特征 | 整合bulk和单细胞数据细化HCC分类，首次通过基因调控网络和细胞组成分析揭示p53和MYC在侵袭性HCC中的核心作用，并在小鼠模型中验证血管靶向与免疫检查点阻断联合治疗策略 | 研究样本量相对有限（6个单细胞数据集和691个肿瘤样本），且主要基于转录组数据，可能未涵盖其他分子层面的异质性 | 阐明肝细胞癌侵袭性亚型的分子机制和肿瘤微环境特征，探索潜在治疗策略 | 肝细胞癌（HCC）肿瘤细胞、免疫细胞及小鼠模型 | 数字病理学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、bulk RNA测序、基因调控网络分析、基因集富集分析 | NA | RNA-seq数据（单细胞和bulk）、小鼠模型数据 | 228,564个活细胞（来自6个scRNA-seq数据集）和691个肿瘤样本（bulk RNA-seq） | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 873 | 2026-01-14 |
Opportunities for RNA sequencing in physiology: from big data to understanding homeostasis and heterogeneity
2026-Feb-01, Function (Oxford, England)
DOI:10.1152/function.019.2025
PMID:41401424
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综述 | 本文探讨了RNA测序在生理学中的应用潜力，强调其从大数据到理解稳态和异质性的作用 | 强调非编码RNA（如lncRNA）在生理学中的重要性，并讨论单细胞和空间转录组学的最新进展 | 未提及具体实验或数据验证，主要基于现有文献综述 | 评估RNA测序技术在生理学研究中的机遇和挑战 | RNA分子，包括编码和非编码RNA，以及其在细胞、组织和器官生理学中的应用 | 自然语言处理 | NA | RNA测序，单细胞转录组学，空间转录组学 | NA | RNA测序数据 | 超过一百万RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 874 | 2026-01-13 |
NeuN expression in health and disease: A histological perspective on neuronal heterogeneity
2026-Feb, Histology and histopathology
IF:2.5Q2
DOI:10.14670/HH-18-965
PMID:40697072
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综述 | 本文综述了NeuN（Rbfox3）作为神经元标记物在健康和疾病状态下的表达模式、分子调控机制及其在神经科学研究与诊断中的意义 | 提出NeuN不应被视为二元标记物，而是神经元状态的动态指标，并建议采用多标记策略和空间转录组学等分子工具来提高神经元分析的分辨率 | NA | 探讨NeuN在神经元异质性中的表达变化及其在病理条件下的调控，以改进神经元识别和功能评估 | 成熟神经元，特别是嗅球僧帽细胞、小脑浦肯野细胞和视网膜光感受器等NeuN阴性神经元类型 | 数字病理学 | 神经退行性疾病 | 免疫组织化学、空间转录组学、RNA测序 | NA | 图像、文本 | NA | NA | 空间转录组学、RNA测序 | NA | NA |
| 875 | 2026-01-13 |
Deciphering the role of angiogenesis in glioblastoma: Integrative insights from transcriptomic profiling, single-cell sequencing and interpretable machine learning approaches
2026-Feb, Pathology, research and practice
DOI:10.1016/j.prp.2025.156305
PMID:41380386
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研究论文 | 本研究通过整合转录组分析、单细胞测序和可解释机器学习方法，揭示了血管生成相关基因在胶质母细胞瘤中的预后价值及其在肿瘤微环境中的作用 | 识别了六个核心血管生成相关基因（BMP2、FSCN1、NET1、AEBP1、SEMA3G和RAB37），构建了新的风险分层模型，并通过SHAP分析增强了模型的可解释性，同时结合免疫荧光验证了FSCN1蛋白的多功能定位 | 研究主要基于回顾性队列数据，需要进一步的前瞻性验证和实验研究来确认这些基因的生物学机制和临床转化潜力 | 系统研究血管生成相关基因在胶质母细胞瘤疾病进展中的功能意义，并开发预后预测模型 | 胶质母细胞瘤患者及其肿瘤微环境 | 机器学习 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞测序，转录组分析 | LASSO回归，Cox回归，多种生存预测算法 | 转录组数据，单细胞测序数据 | CGGA-GBM、GSE43378和GSE7696队列中的患者样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 876 | 2026-01-12 |
Network toxicology and multi-omics analyses identify diagnostic genes and elucidate underlying mechanisms of 6PPDQ-induced hepatocellular carcinoma
2026-Feb-15, Environmental pollution (Barking, Essex : 1987)
DOI:10.1016/j.envpol.2026.127632
PMID:41485723
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研究论文 | 本研究采用网络毒理学与多组学分析相结合的方法，揭示了轮胎抗氧化剂转化产物6PPDQ诱导肝细胞癌的潜在机制，并鉴定出诊断基因标志物 | 首次整合网络毒理学、多组学数据（转录组、单细胞RNA测序）、机器学习与分子对接模拟，系统阐明6PPDQ的致癌机制，并构建了连接环境暴露到肝癌发生的逆向结局通路框架 | 研究主要基于计算分析和公开数据库，缺乏体内或体外实验验证；分子对接和动力学模拟结果需要实验确认；诊断标志物的临床实用性有待前瞻性研究验证 | 阐明环境污染物6PPDQ诱导肝细胞癌的分子机制，并寻找早期诊断的生物标志物 | 肝细胞癌相关基因、6PPDQ预测靶点、诊断标志物 | 生物信息学 | 肝癌 | 转录组学、单细胞RNA测序、分子对接、分子动力学模拟 | 加权基因共表达网络分析、机器学习 | 基因表达数据 | 基于四个GEO数据集（具体样本数未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 877 | 2026-01-12 |
Microglial HMOX1 drives retinal angiogenesis via modulation of endothelial STAT3 signaling
2026-Feb-01, Free radical biology & medicine
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研究论文 | 本研究探讨了微胶质细胞HMOX1在视网膜血管生成中的作用及其通过调控内皮STAT3信号通路的机制 | 首次揭示微胶质细胞HMOX1在缺氧条件下通过激活内皮STAT3-VEGF轴驱动病理性血管生成的新信号机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验，人类临床相关性需进一步验证 | 阐明早产儿视网膜病变中微胶质细胞介导血管生成的分子机制 | 视网膜微胶质细胞和内皮细胞 | 数字病理学 | 早产儿视网膜病变 | bulk RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 878 | 2026-01-12 |
Temporal control of decidual inflammation by HOXA10 is essential for implantation and its dysregulation is associated with early pregnancy loss
2026-Feb-01, Life sciences
IF:5.2Q1
DOI:10.1016/j.lfs.2025.124159
PMID:41453657
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研究论文 | 本研究揭示了转录因子HOXA10通过调控子宫内膜炎症的时空调控，在胚胎植入和胎盘形成中的关键作用，其失调与早期妊娠丢失相关 | 首次阐明HOXA10作为炎症时空调控开关的双重功能，即启动植入所需的炎症反应，随后抑制炎症以维持妊娠，并利用单细胞RNA-seq数据在人类复发性流产患者中验证了这一机制 | 研究主要基于体外细胞模型和小鼠模型，人类样本分析依赖于公开数据集，缺乏前瞻性临床队列验证 | 探究HOXA10如何调控蜕膜基质细胞的炎症转换，及其失调如何导致植入失败和早期妊娠丢失 | 人类原代蜕膜基质细胞、Hoxa10低表达小鼠、人类子宫内膜和早孕期蜕膜组织 | 生殖生物学 | 复发性流产 | 转录组学、细胞因子分析、粘附实验、单细胞RNA测序 | NA | RNA-seq数据、scRNA-seq数据 | 未明确样本数量，但使用了公开的人类子宫内膜和早孕期蜕膜单细胞及批量RNA-seq数据集 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 879 | 2026-01-11 |
Insulin production is sustained during DNA damage-mediated senescence in adult human beta cells
2026-Feb, Diabetologia
IF:8.4Q1
DOI:10.1007/s00125-025-06603-3
PMID:41231256
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研究论文 | 本研究探讨了DNA损伤介导的衰老对成人人类β细胞胰岛素产生的影响 | 首次研究了衰老是否破坏人类β细胞中的胰岛素产生，并发现胰岛素产生在DNA损伤相关衰老中得以维持 | 研究主要基于体外实验和有限的组织样本，可能无法完全反映体内复杂环境 | 探究1型糖尿病中残留β细胞胰岛素产生减少的机制，特别是DNA损伤相关衰老的作用 | 人类供体胰岛、EndoC-βH5人类β细胞模型、胰腺组织样本 | 细胞生物学 | 1型糖尿病 | Western blot、ELISA、流式细胞术、FACS、免疫荧光染色、蛋白质组学分析、单细胞RNA-seq | NA | 蛋白质表达数据、RNA-seq数据、图像数据 | 人类供体胰岛、EndoC-βH5细胞系、公开数据集 | NA | 单细胞RNA-seq、蛋白质组学 | NA | NA |
| 880 | 2026-01-11 |
Modelling the effects of human SUR1 R1420H variation on insulin secretory function using isogenic iPSC-derived pancreatic islets
2026-Feb, Diabetologia
IF:8.4Q1
DOI:10.1007/s00125-025-06605-1
PMID:41291239
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研究论文 | 本研究利用CRISPR-Cas9技术构建了携带SUR1 R1420H变异的等基因iPSC衍生的胰腺胰岛模型，以探究该变异对胰岛素分泌功能的影响及其与2型糖尿病风险的关联 | 首次利用等基因iPSC衍生的胰腺胰岛模型，系统研究了SUR1 R1420H变异在纯合和杂合状态下对胰岛素分泌的动态影响，并揭示了该变异导致KATP通道功能丧失的机制 | 研究仅基于两个亲本iPSC系衍生的细胞模型，样本量有限，且模型可能无法完全模拟体内胰岛的复杂微环境 | 探究SUR1 R1420H变异是否导致KATP通道功能丧失，并分析该变异在发育不同阶段对胰岛素分泌的时序性影响 | 携带SUR1 R1420H变异的等基因iPSC衍生的胰腺胰岛（SC-islets），包括未成熟（类似胎儿胰岛）和成熟（类似成人胰岛）阶段 | 干细胞与疾病建模 | 2型糖尿病 | CRISPR-Cas9基因编辑，单细胞RNA测序（scRNA-seq） | iPSC衍生的胰腺胰岛模型 | 基因表达数据，胰岛素分泌功能数据 | 基于两个亲本iPSC系（IS1和IS2）构建的三种基因型（SUR1 1420RR，1420RH，1420HH）的等基因细胞系 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |