本数据库通过收集和整理最新科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed Data ,每日自动更新(使用关键词“['single-cell sequencing', 'single-cell RNA sequencing', 'single-cell transcriptomics', 'single-cell RNA-seq', 'single-cell transcriptome', 'scRNA-seq', 'spatial transcriptomics']”过滤),已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,可能存在错误或遗漏,请使用时务必注意核实!
如有建议或合作意向,欢迎联系 linlin.yan(AT)bioinfo.app 或 微信 yanlinlin82。本项目遵循 MIT 许可 发布,欢迎下载 源码 自行修改使用。如觉得不错,还请不吝 给我打赏,你的支持是我继续创新的重要动力!


除通过在线浏览外,为方便用户离线查阅,本站也提供 付费下载(定价19.9元)。之所以考虑收费,是因为批量扫描这些文献并整理也是有一定成本的,还请理解并多多支持。本站数据会持续更新,而仅需一次付费,未来就可以随时重新下载到最新版本数据。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 681 | 2026-02-12 |
Identification and genetic validation of potential therapeutic targets for pulmonary hypertension through multi-omics causal inference
2026-Feb-06, Medicine
IF:1.3Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000047525
PMID:41650078
|
研究论文 | 本研究采用多组学因果推断方法,系统识别了与肺动脉高压(PH)存在因果关系的循环蛋白,为药物开发提供了遗传学验证的候选靶点 | 首次将全蛋白质组孟德尔随机化(MR)方法应用于PH研究,整合大规模血浆蛋白质组数量性状位点(pQTL)数据和PH全基因组关联研究(GWAS)数据,并通过多层分析流程(蛋白质组MR、转录组MR、基于汇总数据的MR)和严格的贝叶斯共定位分析进行验证 | 研究依赖于已公开的汇总统计数据,无法直接验证蛋白质水平与PH表型之间的直接因果关系;样本量(2047例病例,8301例对照)虽较大,但对于某些罕见变异可能仍不足;功能机制验证主要基于生物信息学分析,缺乏实验验证 | 通过多组学因果推断识别和遗传验证肺动脉高压的潜在治疗靶点 | 循环蛋白(4148种蛋白质)与肺动脉高压(PH)之间的因果关系 | 生物信息学 | 肺动脉高压 | 孟德尔随机化(MR)、全基因组关联研究(GWAS)、血浆蛋白质组数量性状位点(pQTL)分析、单细胞转录组学、表型组范围关联研究 | 孟德尔随机化模型、贝叶斯共定位分析 | 基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据 | 2047例PH病例,8301例对照 | NA | 全基因组关联研究(GWAS)、血浆蛋白质组学、单细胞转录组学 | NA | NA |
| 682 | 2026-02-12 |
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) zebrafish models reveal pan-lineage developmental dysregulation
2026-Feb-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.03.691507
PMID:41573906
|
研究论文 | 本研究通过构建PIK3CA相关过度生长谱系(PROS)的斑马鱼镶嵌模型,揭示了突变细胞在早期发育中通过非细胞自主机制导致跨谱系发育失调的机制 | 首次在活体斑马鱼模型中可视化PROS突变细胞的影响,并利用单细胞转录组学揭示了突变细胞虽占少数却能引起全局性细胞命运改变和基因表达异常 | 斑马鱼模型可能无法完全模拟人类PROS的所有病理特征,且机制研究仍需进一步验证 | 探究PIK3CA突变在PROS中导致过度生长的非细胞自主机制 | 斑马鱼胚胎和幼虫 | 发育生物学 | 过度生长谱系疾病 | 单细胞转录组学 | 斑马鱼镶嵌模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 683 | 2026-02-12 |
Rare TRAF5 coding variants in systemic lupus erythematosus patients aggravate pulmonary hypertension via endothelial dysfunction
2026-Feb-02, Innovation (Cambridge (Mass.))
DOI:10.1016/j.xinn.2025.101111
PMID:41658503
|
研究论文 | 本研究通过全外显子测序和基因负荷分析,发现TRAF5罕见编码变异与系统性红斑狼疮相关肺动脉高压的发病机制相关,并通过动物模型验证了其通过内皮功能障碍加重疾病 | 首次在系统性红斑狼疮相关肺动脉高压患者中鉴定出TRAF5罕见编码变异,并通过单细胞RNA测序揭示了其在动脉内皮细胞中通过BMP/TGF-β信号通路诱导功能障碍的新机制 | 研究样本量相对有限,且主要基于中国人群的CSTAR队列,结果在其他人群中的普适性有待验证 | 探究系统性红斑狼疮相关肺动脉高压的遗传发病机制,并寻找潜在治疗靶点 | 系统性红斑狼疮患者(包括伴和不伴肺动脉高压者)、健康对照、以及TRAF5基因敲除和过表达的转基因小鼠模型 | 遗传学与分子生物学 | 系统性红斑狼疮与肺动脉高压 | 全外显子测序、单细胞RNA测序、基因敲除与过表达动物模型 | 基因负荷分析、转基因小鼠模型 | 基因组测序数据、单细胞转录组数据、动物表型数据 | SLE-PAH患者241例,SLE-nonPAH患者736例,健康对照996例,以及转基因小鼠模型 | NA | 全外显子测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 684 | 2026-02-12 |
Efferocytosis-Driven Polyamine Metabolism in Macrophages Enhances Cancer Stem Cell Enrichment after Chemotherapy in Ovarian Cancer
2026-Feb, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202512508
PMID:41271556
|
研究论文 | 本研究揭示了化疗后巨噬细胞对凋亡肿瘤细胞的胞葬作用及其驱动的多胺代谢重编程,是导致卵巢癌中癌症干细胞富集的关键机制 | 首次将巨噬细胞的胞葬作用、多胺代谢(特别是腐胺)与化疗诱导的癌症干细胞富集联系起来,并确定了ODC1-SPP1/OPN-CD44轴作为关键调控通路 | 研究主要基于临床样本分析和动物模型,其转化到临床应用的有效性仍需进一步验证;针对ODC1的抑制剂在人体中的安全性和疗效未知 | 探究化疗后卵巢癌肿瘤微环境的动态变化及其如何促进癌症干细胞的富集,以寻找克服化疗耐药和复发的新靶点 | 上皮性卵巢癌患者样本、卵巢癌细胞系、小鼠移植瘤模型 | 单细胞组学与肿瘤微环境 | 卵巢癌 | 单细胞RNA测序,多重免疫组化分析,代谢组学,转录组学 | NA | 单细胞基因表达数据,组织图像数据,代谢物数据,转录组数据 | 未明确具体样本数量,但涉及患者组织样本、细胞系及小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学(通过多重免疫组化推断) | NA | NA |
| 685 | 2026-02-12 |
Single-Cell Dissection Reveals Immune Dysregulation After CD5 or CD7-Directed Chimeric Antigen Receptor T-Cell Therapy
2026-Feb, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202509259
PMID:41290542
|
研究论文 | 本研究利用单细胞测序技术,探究了CD5或CD7导向的CAR-T细胞疗法在T细胞急性淋巴细胞白血病患者中引起的免疫失调 | 首次通过单细胞测序揭示了CD5或CD7 CAR-T疗法导致的广泛免疫细胞类型失调,包括T细胞耗竭、B细胞功能受损、自然杀伤细胞功能增强及单核细胞活化变化,并关联了严重EBV感染风险 | 研究样本可能有限,且为观察性研究,因果关系需进一步验证 | 探究CD5或CD7导向的CAR-T细胞疗法后的免疫失调机制及其与感染风险的关系 | 接受CD5或CD7 CAR-T治疗的T细胞急性淋巴细胞白血病患者 | 单细胞组学 | T细胞急性淋巴细胞白血病 | 单细胞测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 686 | 2026-02-12 |
Construction of a Multitissue Cell Atlas Reveals Cell-Type-Specific Regulation of Molecular and Complex Phenotypes in Pigs
2026-Feb, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202504961
PMID:41309493
|
研究论文 | 本研究构建了猪的多组织单细胞转录组图谱,揭示了细胞类型特异性调控对复杂表型的影响 | 首次在猪中构建了大规模单细胞转录组图谱,结合bulk RNA-seq数据解析了细胞类型特异性表达数量性状位点(ieQTL),并关联了复杂性状的遗传变异 | 研究仅基于19种组织,可能未覆盖所有细胞类型;单细胞数据来自成年猪,缺乏发育动态信息 | 系统表征猪的组织细胞异质性,解析细胞类型特异性调控在复杂表型中的作用 | 猪的19种组织中的229,268个高质量细胞核 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据, bulk RNA-seq数据 | 229,268个高质量细胞核(来自19种组织),以及3,921个bulk RNA-seq样本(来自17种匹配组织) | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 687 | 2026-02-12 |
A Microbiota- and IL-15-Dependent Innate-Like B Cell Progenitor Expressing E4BP4
2026-Feb, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202512444
PMID:41331732
|
研究论文 | 本文识别并表征了一种表达E4BP4、具有先天免疫特性的B细胞祖细胞(NK-B细胞),揭示了其受肠道微生物群和IL-15信号调控的独特发育途径 | 首次鉴定并详细描述了NK-B细胞这一新型先天样B细胞祖细胞群体,并阐明了其依赖于微生物群和IL-15的E4BP4表达调控机制 | 研究主要基于小鼠模型,其在人类中的存在和功能尚需验证;对微生物群具体成分和信号通路的详细机制仍需进一步探索 | 探究共同表达NK细胞和B细胞谱系标记的细胞(NK-B细胞)的存在、特性及其调控机制 | 小鼠骨髓中的CD3⁻NKp46⁻CD19⁺NK1.1⁺细胞(NK-B细胞) | 免疫学 | NA | 单细胞RNA测序,高维流式细胞术,过继转移实验 | NA | 单细胞转录组数据,流式细胞术数据 | PDK1缺陷小鼠和野生型小鼠的骨髓细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 688 | 2026-02-12 |
Efficient Spatial Gene Expression Profiling Using Split-Probe Ligation and Rolling Circle Amplification
2026-Feb, Small methods
IF:10.7Q1
DOI:10.1002/smtd.202501615
PMID:41332101
|
研究论文 | 本文介绍了一种基于分裂探针连接和滚环扩增的空间基因表达分析方法 | 该方法通过分裂探针连接和滚环扩增实现了高效的空间RNA原位检测和基因分型,并首次结合原位测序绘制了健康与糖尿病小鼠肾脏中82个基因的空间表达图谱 | NA | 开发一种高效的空间基因表达分析方法 | 小鼠肾脏组织切片和全组织样本 | 空间转录组学 | 糖尿病 | 分裂探针连接、滚环扩增、原位测序 | NA | RNA图像数据 | 健康与糖尿病雄性和雌性小鼠的肾脏样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 689 | 2026-02-12 |
Integrative cross-tissue and spatially resolved single-cell profiling uncovers tumour-educated inflammatory remodelling of tissue-resident macrophage ecosystem with immunotherapeutic prognostic significance in pan-cancer
2026-Feb, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70608
PMID:41655028
|
研究论文 | 本研究通过整合单细胞和空间转录组学数据,揭示了肿瘤微环境中组织驻留巨噬细胞的炎症重编程及其在泛癌中的免疫治疗预后意义 | 识别了保守的炎症性TRM亚型,并揭示了TRM与单核来源巨噬细胞在肿瘤微环境中向相似炎症表型的趋同分化 | NA | 探究肿瘤微环境中组织驻留巨噬细胞的功能重编程及其临床意义 | 组织驻留巨噬细胞、单核来源肿瘤相关巨噬细胞、肿瘤微环境 | 数字病理学 | 泛癌 | 单细胞RNA-seq、空间转录组学、bulk RNA-seq | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据、bulk RNA-seq数据 | 139万个细胞(来自五种恶性肿瘤)和2318个bulk RNA-seq样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 690 | 2026-02-11 |
Single-cell analysis reveals the diversity of human fetal membrane and adjacent placental cells with preterm premature rupture of membranes
2026-Feb-09, Human molecular genetics
IF:3.1Q2
DOI:10.1093/hmg/ddaf143
PMID:41319021
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析揭示了早产胎膜早破(PPROM)中人类胎膜及邻近胎盘细胞的多样性 | 识别了先前未知的滋养层细胞亚型FABP7+Tb,并发现MMP11在EVT-1中的上调表达可能作为PPROM诊断的生物标志物 | 样本来源仅限于脐带周围约两厘米的组织,可能无法完全代表整个胎膜及胎盘区域的细胞多样性 | 探究PPROM的细胞组成和遗传变化,以揭示其分子机制和早期预测靶点 | 来自足月分娩、早产无胎膜早破及PPROM女性的胎膜及邻近胎盘组织 | 数字病理学 | 产科疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),免疫荧光 | NA | 单细胞RNA测序数据,图像数据 | 来自三组女性(FTIL、PPWROM、PPROM)的胎膜及邻近胎盘组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 691 | 2026-02-11 |
Spatial transcriptomics identifies IL-32 as a lipid droplet-associated cytokine linked to tubular injury in human diabetic kidney disease
2026-Feb-07, Inflammation research : official journal of the European Histamine Research Society ... [et al.]
IF:4.8Q2
DOI:10.1007/s00011-026-02192-y
PMID:41653322
|
研究论文 | 本研究通过空间转录组学技术,在人类糖尿病肾病中鉴定出脂滴相关细胞因子IL-32,并揭示其与肾小管损伤及疾病进展的联系 | 首次利用单细胞空间转录组学在糖尿病肾病肾活检组织中鉴定出IL-32作为一种脂滴相关细胞因子,并发现其在损伤肾小管中特异性高表达,建立了脂质代谢失调与炎症信号之间的分子联系 | 样本量相对较小(14例患者),且主要关注肾小管区域,未全面评估其他肾细胞类型的作用 | 探究糖尿病肾病中脂质积累与炎症信号之间的分子联系及其在肾小管损伤中的作用 | 糖尿病肾病患者的肾活检组织 | 数字病理学 | 糖尿病肾病 | 空间转录组学,单细胞空间转录组学,数字空间分析,RNA scope,免疫荧光显微镜,尼罗红光谱分析 | NA | 空间转录组数据,图像数据 | 14例不同病理分期的糖尿病肾病患者肾活检样本 | NA | 空间转录组学,单细胞空间转录组学 | NA | NA |
| 692 | 2026-02-11 |
Exploring the Therapeutic Potential and Underlying Mechanism of Callerya speciosa in Ankylosing Spondylitis: Network Pharmacology, Molecular Docking, and Single-Cell Sequencing
2026-Feb-04, Current topics in medicinal chemistry
IF:2.9Q3
|
研究论文 | 本研究整合网络药理学、孟德尔随机化分析和单细胞测序,探讨了美丽崖豆藤治疗强直性脊柱炎的活性成分、核心靶点及作用机制 | 首次将单细胞测序与网络药理学、孟德尔随机化分析相结合,系统揭示美丽崖豆藤治疗强直性脊柱炎的多成分、多靶点、多通路协同作用机制 | 研究主要基于生物信息学分析和分子对接,缺乏体内外实验验证 | 阐明美丽崖豆藤治疗强直性脊柱炎的活性成分及分子机制 | 美丽崖豆藤的活性化合物、强直性脊柱炎相关基因及差异表达基因 | 生物信息学 | 强直性脊柱炎 | 单细胞测序, 网络药理学, 孟德尔随机化分析, 分子对接 | NA | 基因表达数据, 化合物结构数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 693 | 2026-02-11 |
Lipoxin B4 Mitigates TRPV4-Activated Müller Cell Gliosis During Ocular Hypertension
2026-Feb-02, Investigative ophthalmology & visual science
IF:5.0Q1
DOI:10.1167/iovs.67.2.2
PMID:41626873
|
研究论文 | 本研究探讨了脂氧素B4(LXB4)如何调节TRPV4驱动的Müller胶质细胞活化,并发现Müller胶质细胞是视网膜中LXB4的重要来源,为青光眼治疗提供了新靶点 | 首次揭示Müller胶质细胞作为视网膜中LXB4的内源性来源,并证明LXB4通过下调IL-6和STAT3抑制TRPV4诱导的胶质增生,为靶向TRPV4-脂氧素通路治疗青光眼提供了新策略 | 研究主要基于小鼠模型和体外细胞培养,尚未在人类临床样本中验证,且具体信号转导机制需进一步阐明 | 探究LXB4是否调节TRPV4驱动的Müller胶质细胞活化,以及Müller胶质细胞是否参与脂氧素通路 | 小鼠Müller胶质细胞 | 神经科学 | 青光眼 | 转录组学、流式细胞术、免疫染色、qPCR、Western blotting、脂质组学、单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据、脂质组学数据、单细胞RNA测序数据 | 小鼠模型及体外培养的Müller胶质细胞 | NA | 单细胞RNA测序、bulk RNA测序 | NA | NA |
| 694 | 2026-02-11 |
BRD4 Induces Esophageal Squamous Cell Carcinoma Progression via the Wnt/β-catenin Pathway
2026-Feb, Biochemical genetics
IF:2.1Q3
DOI:10.1007/s10528-025-11043-0
PMID:39903433
|
研究论文 | 本研究探讨了BRD4在食管鳞状细胞癌(ESCC)进展中的作用及其通过Wnt/β-catenin信号通路的分子机制 | 首次全面探索BRD4在ESCC中的功能,并利用单细胞转录组测序分析肿瘤微环境对BRD4过表达的影响 | 未明确BRD4在ESCC中的具体上游调控机制,且体内实验验证可能不足 | 阐明BRD4在ESCC进展中的分子机制及其作为治疗靶点的潜力 | 食管鳞状细胞癌细胞 | 癌症生物学 | 食管癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确具体样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 695 | 2026-02-11 |
Integrated analysis identifies conserved transcription factors TCF12, E2F1, and TEAD4 with diagnostic and therapeutic value in osteoarthritis subchondral bone
2026-Feb, Genes & genomics
IF:1.6Q3
DOI:10.1007/s13258-025-01704-0
PMID:41296172
|
研究论文 | 本研究通过整合分析识别了骨关节炎软骨下骨中保守的转录因子TCF12、E2F1和TEAD4,并探讨了其诊断和治疗价值 | 首次在人类和动物模型中系统识别并验证了骨关节炎软骨下骨中保守的转录因子TCF12、E2F1和TEAD4,揭示了它们在骨重塑中的关键调控作用及其作为新型诊断标志物和治疗靶点的潜力 | 研究主要基于生物信息学分析和初步实验验证,尚未进行深入的机制研究和临床试验 | 识别驱动骨关节炎进展的软骨下骨关键分子靶点和转录因子,并评估其诊断和治疗潜力 | 人类骨关节炎患者、大鼠骨关节炎模型和小鼠DMM模型的软骨下骨组织 | 生物信息学 | 骨关节炎 | RNA-seq, 单细胞RNA测序, 免疫荧光, qPCR | NA | 基因表达数据, 单细胞数据, 图像数据 | 人类OA患者和大鼠OA模型的RNA-seq数据,以及人类OA和小鼠DMM模型的实验样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 696 | 2026-02-11 |
Tumor microenvironment-driven drug resistance in urologic cancers: mechanisms and therapeutic targets
2026-Feb, Genes & genomics
IF:1.6Q3
DOI:10.1007/s13258-025-01710-2
PMID:41296173
|
综述 | 本文综述了泌尿系统肿瘤微环境如何驱动对多种疗法的耐药性,并探讨了潜在的干预策略 | 系统性地总结了肿瘤微环境中不同组分(如CAFs、ECM、免疫抑制细胞、缺氧)在泌尿系统癌症中驱动耐药的具体机制,并整合了单细胞测序、空间转录组学等新兴技术带来的新机遇 | NA | 阐明肿瘤微环境在泌尿系统癌症治疗耐药中的作用机制,并探索克服耐药的治疗靶点 | 肾细胞癌、膀胱癌、前列腺癌等泌尿系统癌症及其肿瘤微环境 | 肿瘤生物学 | 肾细胞癌、膀胱癌、前列腺癌 | NA | NA | NA | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 697 | 2026-02-11 |
LETIM Robustly Predicts Immune Checkpoint Blockade Efficacy for Liver Cancer Patients Using Multiple Immune-Related Genesets
2026-Feb, Journal of gastroenterology and hepatology
IF:3.7Q2
DOI:10.1111/jgh.70232
PMID:41510834
|
研究论文 | 本研究通过分析单细胞RNA测序数据,建立了用于评估免疫细胞状态的基因集,并基于此开发了能够预测肝癌患者免疫检查点阻断疗效的模型LETIM | 通过整合单细胞和bulk RNA测序数据,建立了同时具有组内稳定性和组间变异性的免疫相关基因集,并构建了超越现有模型的跨队列通用预测模型LETIM | 未在文中明确说明,但可能包括样本来源的局限性、模型在更广泛人群中的验证需求等 | 开发能够准确预测肝癌患者免疫检查点阻断治疗反应的模型 | 肝癌患者 | 生物信息学 | 肝癌 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | ExtraTrees | 基因表达数据 | 多个大型肝癌测序队列 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 698 | 2026-02-11 |
USAG-1 and Regenerative Dentistry, Therapeutic Implications and Future Directions: Review of the Literature
2026-Feb, Clinical and experimental dental research
IF:1.7Q3
DOI:10.1002/cre2.70301
PMID:41632902
|
综述 | 本文综述了子宫致敏相关基因1(USAG-1)在牙齿再生中的作用及其作为治疗靶点的潜力 | 强调了USAG-1抑制通过激活BMP介导的形态发生促进牙齿再生,并探讨了工程化单克隆抗体在临床前模型中的疗效 | 安全性、特异性、递送机制以及伦理问题仍是实现临床应用的主要挑战 | 评估USAG-1在牙齿组织修复和再生中的治疗潜力及未来方向 | USAG-1基因及其在BMP和Wnt信号通路中的作用,涉及肾脏、牙龈和牙齿组织 | 再生牙科 | 先天性牙齿缺失 | 单细胞RNA测序,RNA-seq分析 | NA | 基因表达数据,蛋白质相互作用数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 699 | 2026-02-10 |
PTEN variant and genetic backgrounds combine to modify cerebellar neuronal differentiation in autism spectrum disorder
2026-Feb-09, Human molecular genetics
IF:3.1Q2
DOI:10.1093/hmg/ddaf185
PMID:41370235
|
研究论文 | 本研究利用人源iPSC系和小脑类器官模型,探究PTEN基因变异及其遗传背景如何共同影响自闭症谱系障碍中小脑神经元的分化 | 首次在人类小脑类器官模型中,结合等基因iPSC系和单细胞RNA测序,揭示了PTEN p.Ile135Leu变异在不同遗传背景下对小脑细胞类型特异性分化和浦肯野细胞电活动的差异影响 | 研究主要关注分化22周前的早期发育阶段,未涵盖小脑成熟的后期过程;类器官模型可能无法完全模拟体内复杂的细胞相互作用和环路形成 | 探究PTEN基因变异与遗传背景如何共同影响自闭症谱系障碍中小脑的分化、发育和神经元网络活动 | 携带PTEN p.Ile135Leu变异或PTEN敲除的等基因人诱导多能干细胞系及其衍生的小脑类器官 | 发育神经生物学 | 自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序,小脑类器官培养,电生理记录 | 类器官模型 | 基因表达数据,电生理数据 | 未明确说明具体样本数量,但使用了等基因iPSC系(包括对照、PTEN变异、PTEN敲除及PTEN校正的患者来源系) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 700 | 2026-02-10 |
scACAN: An Adaptive Learning Framework Aggregating Local Graph Structure Context for Rare Cell Type Identification
2026-Feb-09, Journal of chemical information and modeling
IF:5.6Q1
DOI:10.1021/acs.jcim.5c02735
PMID:41572727
|
研究论文 | 本文介绍了一种名为scACAN的自适应图构建框架,用于增强单细胞RNA测序数据中稀有细胞类型的识别能力 | scACAN通过聚合局部图结构上下文信息设计正样本选择策略,结合自适应采样和基于聚类结果的迭代优化,有效提升了主要和稀有细胞类型的识别性能 | NA | 解决单细胞RNA测序数据中细胞类型分布不均和稀有细胞群体识别困难的问题 | 单细胞RNA测序数据中的细胞类型,特别是稀有细胞亚群 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 自适应图构建框架 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |