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当前共找到 925 篇文献，本页显示第 41 - 60 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 41 | 2026-09-21 |
Inflammation perturbs hematopoiesis by remodeling specific compartments of the bone marrow niche
2026-Feb-12, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2025029513
PMID:41060335
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序和流式细胞术验证了骨髓微环境中中央骨髓和骨内膜两个空间区域的7种关键基质细胞群，并揭示炎症通过I型干扰素反应使LepR+间充质基质细胞丧失正常功能、转为炎症表型并过度产生趋化因子 | 首次系统验证了骨髓中央骨髓和骨内膜两个空间区域中7种关键基质细胞群的单细胞RNA测序与流式细胞术联合分离方法，并揭示了I型干扰素驱动的LepR+间充质基质细胞功能重塑在炎症调控造血反应中的关键作用 | 摘要中未明确说明研究的局限性 | 探究骨髓微环境空间区域化在炎症条件下对造血调控的重要性 | 骨髓微环境中的基质细胞群（中央骨髓和骨内膜区域）及造血干/祖细胞 | 单细胞生物学 | 炎症性疾病 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据, 流式细胞术数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 42 | 2026-09-21 |
A method to unravel complexity in human peripheral blood B-cell subsets through multiomic cellular indexing of transcriptomes and epitopes by sequencing (CITE-seq) analyses
2026-Feb-12, ImmunoHorizons
DOI:10.1093/immhor/vlaf088
PMID:41679729
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研究论文 | 该文章开发了一种通过CITE-seq多组学方法分析人外周血B细胞亚群的方法，以识别和追踪罕见的IgM+IgDlow/- B细胞亚群 | 首次将CITE-seq多组学技术应用于人外周血B细胞亚群分析，通过同时检测转录组和表面蛋白表位，克服了仅基于scRNA-seq无法验证新细胞群体的缺陷，实现了对罕见IgM+IgDlow/- B细胞亚群的精准识别 | 该方法依赖于已知的表面标记物进行流式门控策略设计，对于完全未知标记物的细胞亚群可能受限；且以人外周血IgM+IgDlow/- B细胞作为替代模型，与小鼠脾脏BDL细胞的相关性有待进一步验证 | 开发一种多组学方法，通过CITE-seq分析人外周血B细胞亚群，以识别和追踪具有免疫调节功能的罕见IgM+IgDlow/- B细胞群体 | 人外周血CD19+IgM+IgDlow/- B细胞及主要B细胞亚群（初始B细胞、未成熟B细胞、记忆B细胞） | 机器学习, 数字病理学 | 自身免疫性疾病 | CITE-seq, scRNA-seq | NA | 图像, 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学 | NA | NA |
| 43 | 2026-09-21 |
Spatiotemporal cell type deconvolution leveraging tissue structure
2026-Feb-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.10.705204
PMID:41727148
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研究论文 | 本文提出了一种名为SpaDecoder的方法，用于基于空间转录组数据的细胞类型解卷积，通过自适应推断的3D邻域高斯核有效利用组织结构和单细胞参考图谱 | 1. 提出基于并行化矩阵分解的逐点解卷积方法；2. 自适应推断3D邻域高斯核以利用3D组织或时间布局；3. 考虑单细胞参考谱的变异性和批次效应；4. 支持多种下游分析，如解码前后轴变异、插补基因表达、发现关键组织区域、识别共定位细胞类型以及预测时空单细胞RNA-seq细胞位置 | 摘要中未明确提及 | 开发一种更有效的空间转录组细胞类型解卷积方法，充分利用3D组织结构和单细胞分辨率参考 | 空间转录组数据中的每个点以及单细胞RNA-seq参考图谱 | 空间转录组学, 计算生物学 | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | 矩阵分解, 高斯核 | 空间转录组数据, 单细胞RNA-seq数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 44 | 2026-09-21 |
fastdemux: Robust SNP-based demultiplexing of single-cell population genomics data
2026-Feb-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.10.705082
PMID:41726916
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研究论文 | 该论文提出了fastdemux，一个基于对角线性判别分析（DLDA）模型的可扩展基因型去多重化框架，用于单细胞群体基因组学数据的高效SNP去多重化 | 基于DLDA模型实现去多重化，在保持准确供体分配的同时，将运行时间和峰值内存使用量降低了数个数量级，并能自然扩展到双细胞和更高阶多细胞检测 | 未明确提及 | 开发一种高效、可扩展的计算去多重化方法，用于基于群体的大规模单细胞基因组学研究中的样本多重化 | 来自无关供体的混合单细胞RNA-seq数据集和scATAC-seq数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | DLDA | 文本 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | 10x Chromium | NA |
| 45 | 2026-09-21 |
Spatial immune hubs defined by conserved activated dendritic cells are remodeled by immunotherapy
2026-Feb-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.10.703136
PMID:41726948
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研究论文 | 通过整合12项小鼠肿瘤研究和28个人类癌症单细胞转录组数据，结合新生成的多重组织成像，构建了肿瘤浸润树突状细胞的综合图谱，揭示了保守的DC激活状态及其在肿瘤中的空间组织，以及免疫治疗诱导的空间重塑 | 构建了跨物种整合的肿瘤浸润DC图谱，发现了两种保守的DC激活状态（CCR7 DC和ISG DC），揭示了它们定位于不同的T细胞富集区域并嵌入不同的信号环境，发现免疫治疗可诱导DC-T细胞微环境的空间重塑而转录状态变化极小 | 摘要中未明确提及研究的具体局限性 | 解析肿瘤浸润树突状细胞的表型多样性及其在肿瘤微环境中的空间动态，并探究免疫治疗对其的重塑作用 | 肿瘤浸润树突状细胞（DCs）、DC-T细胞微环境、多种免疫治疗条件下的小鼠肿瘤模型及人类肿瘤微环境 | 数字病理学 | 泛癌种 | 单细胞转录组测序、空间转录组学、多重蛋白组成像 | NA | 图像、文本 | 12项小鼠肿瘤研究及28个人类癌症数据集的单细胞转录组数据，以及新生成的小鼠模型单细胞分辨率多重组织成像数据 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 46 | 2026-09-21 |
SCALPEL: A pipeline for processing large-scale spatial transcriptomics data
2026-Feb-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.09.698732
PMID:41648271
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研究方法论文 | 本文介绍了SCALPEL，一个用于处理大规模空间转录组学数据的分析流程，包含三维分割、过滤、双细胞检测、细胞类型标签转移、空间域检测及脑图谱配准等功能 | 针对大规模图谱级空间转录组数据设计，引入了优化的三维分割算法、改进的过滤标准、基于转录组的双细胞检测、更新的细胞类型标签转移阈值、空间域检测以及组织切片配准到Allen小鼠脑CCFv3，并通过与先前发表的全脑数据集基准比较证明了在细胞数量、表达谱清晰度和空间配准方面的显著提升 | 摘要中未明确提及该研究的局限性 | 开发一个支持大规模图谱级空间转录组学数据分析的完整流程，为下游空间分析提供稳健基础，并树立大规模空间转录组学研究的新标准 | 空间转录组学数据，特别是大规模小鼠全脑空间转录组数据集 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学，单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据，图像，文本 | NA | NA | 空间转录组学，单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 47 | 2026-09-21 |
Attention-guided enhanced deconvolution enables reference-free cell type estimation in spatial transcriptomics
2026-Feb-10, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-39703-0
PMID:41667720
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研究论文 | 该研究开发了AGED（注意力引导增强解卷积）框架，结合概率建模与神经注意力架构，实现了空间转录组学中无需参考的细胞类型估计 | 首次将Performer线性复杂度注意力机制与两阶段框架结合用于空间解卷积；通过复合评分自动选择最优细胞类型数量，无需人工指定；引入多种注意力机制（交叉注意力、空间注意力、协作注意力）逐步精炼细胞类型特征；动态门控机制平衡全局统计模式与局部数据驱动特征 | 仅在三种组织类型上进行了验证（小鼠嗅球、人胰腺导管腺癌、人胸腺），尚未在更广泛的疾病和组织类型中测试；未与现有最优方法进行全面的基准比较；框架的计算效率和可扩展性未做详细评估 | 解决空间转录组学中每个测量位置捕获多个细胞信号的问题，开发无需单细胞参考图谱的细胞类型解卷积方法，自动确定最优细胞类型数量并保持生物学可解释性 | 小鼠嗅球组织、人胰腺导管腺癌组织、人胸腺组织 | 空间转录组学 | 胰腺导管腺癌 | 空间转录组学 | Performer神经网络、注意力机制、概率建模 | 空间转录组数据、基因表达数据 | 小鼠嗅球组织、人胰腺导管腺癌组织、人胸腺组织三种组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 48 | 2026-09-21 |
CiCLoDS: Joint cell clustering and gene selection for single-cell spatial transcriptomics
2026-Feb-09, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-026-39168-1
PMID:41656346
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研究论文 | 提出CiCLoDS，一种用于单细胞空间转录组学的无监督框架，在用户指定的基因预算下联合优化聚类和特征选择，并在多个数据集上验证其性能。 | 在严格的用户定义基因预算下联合优化聚类和特征选择，返回与聚类对齐的显式特征子集，接受空间侧信息，在普通CPU上几分钟内收敛。 | 未明确提及 | 为成像空间转录组学数据提供一种轻量级、可解释的联合聚类和基因选择方法。 | 空间转录组学数据，包括小鼠肝脏、人类结肠和人类DLPFC样本。 | 空间转录组学 | NA | 成像空间转录组学 | 无监督聚类模型 | 空间转录组数据 | 1.27百万细胞（MERFISH小鼠肝脏）、2.3万细胞（Xenium人类结肠）、人类DLPFC（Visium） | Vizgen, 10x Genomics | MERFISH, Xenium, Visium | Vizgen MERFISH, 10x Xenium, 10x Visium | MERFISH用于小鼠肝脏，Xenium用于人类结肠，Visium用于人类DLPFC |
| 49 | 2026-09-21 |
A decline in follicle cell function is a major driver of Drosophila ovarian aging
2026-Feb-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.05.704044
PMID:41676725
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研究论文 | 该研究发现果蝇卵巢衰老主要表现为体细胞区室中滤泡细胞功能衰退，包括包裹生殖细胞囊肿失败、S期延长和DNA损伤增加，并通过在滤泡细胞中过表达自噬基因atg8a来延缓生殖衰老 | 首次证明滤泡细胞功能衰退是果蝇卵巢衰老的主要驱动因素，并发现仅在滤泡细胞中过表达自噬关键基因atg8a（哺乳动物LC3同源物）即可改善细胞自主和非自主的生殖衰老特征 | 研究仅限于果蝇模型，未验证哺乳动物中滤泡细胞（或等效体细胞）自噬增强是否具有类似的抗生殖衰老效果，且未深入探讨atg8a过表达改善衰老的具体分子机制 | 探究果蝇卵巢衰老的细胞学特征及其驱动因素，并验证通过遗传操作延缓生殖衰老的可行性 | 果蝇（Drosophila）卵巢，包括生殖细胞和体细胞（滤泡细胞） | 单细胞组学、衰老生物学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 50 | 2026-09-21 |
Harnessing Inflammatory Monocytes to Overcome Resistance to Anti-PD-1 Immunotherapy
2026-Feb-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.05.704029
PMID:41676732
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研究论文 | 本文通过单细胞RNA测序等技术研究炎症性单核细胞在克服抗PD-1免疫治疗耐药中的作用 | 发现CD40激动剂抗体可通过炎症性单核细胞和IFNγ信号通路控制抗原呈递缺陷肿瘤的生长，且CD8+ T细胞和NK细胞通过分泌IFNγ而非直接识别肿瘤细胞发挥作用 | 研究主要基于小鼠模型，人类数据为回顾性分析，需要进一步前瞻性临床验证 | 探索克服免疫检查点抑制剂耐药的新策略，特别是针对抗原呈递缺陷肿瘤 | B2m缺失的黑色素瘤和结直肠癌小鼠模型及人类RNA-seq数据集 | 肿瘤免疫学 | 黑色素瘤, 结直肠癌 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术, 离体功能实验 | NA | 基因表达数据, 细胞表型数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 51 | 2026-09-21 |
Th17 effector cytokines induce shared and distinct microglial and endothelial cell responses in post-streptococcal encephalitis
2026-Feb-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.04.703836
PMID:41676536
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研究论文 | 该研究通过小鼠遗传学、单细胞RNA测序和空间转录组学，揭示了A组链球菌感染后Th17效应细胞因子诱导小胶质细胞和脑内皮细胞的共享及特异性反应，以及IL-17A-IL-17RA信号在血脑屏障功能障碍中的关键驱动作用 | 首次结合单细胞RNA测序和空间转录组学揭示A组链球菌感染后小胶质细胞和脑内皮细胞的转录程序变化，发现IL-17A-IL-17RA信号通路是小胶质细胞驱动血脑屏障功能障碍的关键机制，并揭示了GM-CSF和IL-17A在其中的不同贡献 | 研究基于小鼠疾病模型，其发现是否完全适用于人类患者尚需进一步验证；GM-CSF条件性敲除仅部分减弱小胶质细胞趋化因子基因表达；IL-17A中和虽部分挽救血脑屏障转录变化，但持续性感染相关的代偿性外周免疫反应加剧了血脑屏障破坏 | 阐明A组链球菌感染后Th17淋巴细胞诱导小胶质细胞激活、血脑屏障功能障碍和神经回路损伤的转录程序，以及具体的Th17来源细胞因子在其中的作用机制 | A组链球菌感染后小鼠模型中的小胶质细胞、脑内皮细胞、Th17淋巴细胞及相关细胞因子 | 数字病理学 | 链球菌感染后脑炎 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 小鼠遗传学 | NA | 图像, 文本 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 52 | 2026-09-21 |
Single-cell disentangled representations for perturbation modeling and treatment effect estimation
2026-Feb-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689783
PMID:41394575
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研究论文 | 开发了一个名为scDRP的生成式框架，通过解耦表示学习和条件最优传输，从单细胞扰动数据中估计个体化治疗效应和反事实状态 | 利用稀疏正则化的β-VAE解耦扰动依赖和扰动无关的潜在变量，并假设条件分位数保持效应，通过潜在空间中的条件最优传输推断反事实状态，具有渐近正确性保证 | 摘要中未提及 | 从单细胞扰动数据中提取异质性因果关系，估计个体化治疗效应，以深入理解细胞和分子机制 | 单细胞扰动数据，包括模拟数据和真实数据（鼻病毒、香烟烟雾提取物暴露、干扰素刺激、慢性粒细胞白血病细胞CRISPR敲除） | 机器学习 | 慢性粒细胞白血病 | 单细胞测序 | β-VAE | 单细胞基因表达数据 | 摘要中未提及具体样本量 | NA | NA | NA | NA |
| 53 | 2026-09-21 |
JADE: Joint Alignment and Deep Embedding for Multi-Slice Spatial Transcriptomics
2026-Feb-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689823
PMID:41394739
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研究论文 | 该文提出了JADE，一个统一的计算框架，能够同时学习多切片空间转录组数据中空间位置级别的对齐和共享低维嵌入 | JADE是首个在共享潜在空间中联合优化对齐和表征学习的方法，采用往返框架交替进行对齐和嵌入优化，并利用注意力机制动态评估不同嵌入维度的重要性以聚焦于对齐相关特征并抑制噪声 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 解决多切片空间转录组数据分析中的空间对应关系解析和共享转录组特征捕获问题，实现跨切片的联合分析以重建组织结构并识别一致的空间基因表达模式 | 多切片空间转录组数据集，包括10x Visium人类背外侧前额叶皮层（DLPFC）数据集和Stereo-seq蝾螈脑数据集 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 注意力机制 | 空间转录组数据 | NA | 10x Genomics, 华大智造 | 空间转录组学 | 10x Visium, Stereo-seq | 10x Visium人类背外侧前额叶皮层（DLPFC）数据集和Stereo-seq蝾螈脑数据集 |
| 54 | 2026-09-21 |
Senescence-Linked Fibrosis in the Aging Human Ovary Revealed by p16-Based Histological Profiling and Spatial Transcriptomics
2026-Feb-06, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8290960/v1
PMID:41674822
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研究论文 | 该研究结合p16免疫组化、多重免疫荧光、空间转录组学和AI引导的数字病理学，绘制了绝经后人类卵巢中衰老细胞的分布及其微环境特征 | 首次利用基于p16的空间分辨蛋白质表达在绝经后卵巢中识别并定位衰老细胞，发现了由92个空间区域定义的32基因p16相关特征（BuckSenOvary），并揭示p16阳性区域具有纤维炎症性微环境特征 | 摘要中未明确说明样本量及队列规模等具体限制 | 旨在定义人类绝经后卵巢中的衰老细胞及其微环境，探索卵巢衰老的机制并寻找潜在治疗靶点 | 绝经后人类卵巢组织 | 数字病理学 | 卵巢衰老 | 空间转录组学、免疫组化、多重免疫荧光 | AI引导的数字病理模型 | 图像、转录组数据 | 92个空间区域 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 55 | 2026-09-21 |
Opioid-induced transcriptional reprogramming of cerebrospinal fluid immune cells drives neuroinflammation in SIV-infected rhesus macaques
2026-Feb-05, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8632387/v1
PMID:41674808
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研究论文 | 该研究通过单细胞转录组测序分析吗啡依赖的SIV感染恒河猴脑脊液免疫细胞，揭示阿片类药物诱导的转录重编程驱动神经炎症的机制 | 首次纵向采用脑脊液单细胞RNA测序技术，在SIV感染恒河猴模型中揭示吗啡慢性暴露将脑脊液单核细胞重编程为疾病相关小胶质细胞（DAM）状态，且该状态在ART病毒抑制后持续存在 | 研究基于SIV/恒河猴模型，其结果向人类HIV感染者的转化仍需进一步验证；样本量有限 | 探索阿片类药物使用对HIV感染者神经系统功能障碍的影响及其细胞与分子机制 | 吗啡给药和生理盐水给药的SIV感染并接受ART治疗的恒河猴脑脊液免疫细胞 | 数字病理学 | HIV相关神经认知障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 56 | 2026-09-21 |
HPV Integration in Head and Neck Cancer: Downstream Splicing Events and Expression Ratios Linked with Poor Outcomes
2026-Feb-04, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-0645
PMID:41269209
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研究论文 | 该研究通过分析261例HPV相关头颈鳞癌的RNA测序数据，揭示了HPV整合位点相关的基因网络，并发现了与不良预后相关的HPV RNA剪接事件和表达比值。 | 利用大规模Meta队列，首次从RNA层面系统揭示HPV整合的致癌机制，发现E1*整合剪接转录本和HPV基因表达比值可作为预后生物标志物，并鉴定出NR4A2、CD274等 recurrent 过表达基因。 | 研究基于回顾性队列，样本量有限，且发现的生物标志物需在前瞻性研究中进一步验证。 | 探究HPV整合在头颈鳞癌中对人类和HPV基因表达及临床结局（复发和总生存）的影响，并寻找潜在生物标志物。 | 261例HPV相关头颈鳞癌患者的bulk和单细胞RNA测序样本（来自五个队列，包括62例密歇根大学新队列），以及其中两个队列的102例HPV阳性患者的DNA HPV整合事件。 | 数字病理学, 机器学习 | 头颈癌 | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, DNA测序 | NA | 文本, 图像 | 261例HPV相关HNSCC的bulk和scRNA-seq样本，102例HPV阳性HNSCC参与者的DNA样本 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 57 | 2026-09-21 |
Single-cell Transcriptomic Profiling Reveals Diagnostic of T Cell-platelet Aggregates in Peripheral Blood for Coronary Vulnerable Plaques
2026-02-04, Journal of cardiovascular translational research
IF:2.4Q3
DOI:10.1007/s12265-025-10723-x
PMID:41639521
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研究论文 | 该研究通过外周血单个核细胞的单细胞RNA测序，揭示了T细胞-血小板聚集体在冠状动脉易损斑块诊断中的价值，并筛选出五种可用于无创检测易损斑块的血液生物标志物 | 首次发现循环T细胞-血小板聚集体在易损斑块患者中显著富集，并通过高维加权基因共表达网络分析和多种机器学习方法筛选出五种可用于无创诊断易损斑块的血液生物标志物（EPHB6、STAT1、RPL23、IKZF3和AHCY） | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 寻找可用于无创检测冠状动脉易损斑块的外周血生物标志物 | 冠状动脉疾病伴易损斑块患者及对照者的外周血单个核细胞 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | Boruta, LASSO回归, SVM-RFE | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 58 | 2026-09-21 |
Activated Human Pancreatic Stellate Cells SignatureCommunication in Type 1 Diabetes
2026-Feb-04, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8704281/v1
PMID:41674826
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研究论文 | 通过单细胞转录组数据分析1型糖尿病中活化胰腺星状细胞的细胞间通讯特征 | 首次利用单细胞转录组数据揭示1型糖尿病中活化胰腺星状细胞与其它细胞间通讯的变化，发现TGFB、FGF、CXCL、ANGPTL和NGF等信号通路上调，而PTN信号减弱 | 未在摘要中明确说明研究的局限性 | 探索胰腺星状细胞在1型糖尿病发病或进展中的作用及其细胞间通讯机制 | 20名1型糖尿病患者及非糖尿病供体的人胰腺胰岛 | 单细胞转录组学 | 1型糖尿病 | 单细胞RNA测序 | CellChat | 单细胞转录组数据 | 20名供体（含1型糖尿病患者及对照）的人胰腺胰岛单细胞RNA测序数据 | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 59 | 2026-09-21 |
Leveraging the genetics of human face shape boosts the discovery of orofacial cleft risk loci
2026-Feb-03, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2026.01.30.26345139
PMID:41674607
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研究论文 | 本研究利用正常面部形状的遗传信息，通过cFDR-GWAS方法提高了非综合征性口面裂风险位点的发现能力 | 首次将cFDR-GWAS方法应用于正常面部形状与非综合征性口面裂的共享遗传基础研究，成功发现了多个新的风险位点 | 研究主要基于欧洲人群样本，结果可能不适用于其他种族群体；部分新发现位点的功能机制尚未完全阐明 | 利用正常面部形状的遗传关联信号来增强非综合征性口面裂风险位点的发现能力 | 正常面部形状GWAS数据和非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nsCL/P）GWAS数据 | 机器学习 | 口面裂 | GWAS | cFDR-GWAS（条件错误发现率全基因组关联分析） | 文本 | 正常面部形状GWAS样本n=4,680和n=3,566，非综合征性唇裂伴或不伴腭裂GWAS样本n=3,969 | NA | NA | NA | NA |
| 60 | 2026-09-21 |
Cellular diversity of the developing chick trigeminal ganglion at single-cell resolution
2026-Feb-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.01.702869
PMID:41676591
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序技术，对发育中的鸡胚三叉神经节细胞进行转录组分析，揭示了其细胞多样性和转录状态 | 首次在单细胞分辨率下构建了发育中鸡胚三叉神经节的细胞图谱，识别了新的转录本包括多个长非编码RNA | 研究仅基于鸡胚模型，未在哺乳动物中验证，且仅分析了HH17一个发育阶段 | 揭示发育中三叉神经节内异质细胞群体的分子特征和转录组状态 | 发育中的鸡胚三叉神经节细胞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 约87000个细胞，来自发育中的鸡胚三叉神经节 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |