单细胞与空转测序相关文章
本数据库通过收集和整理最新科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed Data ，每日自动更新（使用关键词“['single-cell sequencing', 'single-cell RNA sequencing', 'single-cell transcriptomics', 'single-cell RNA-seq', 'single-cell transcriptome', 'scRNA-seq', 'spatial transcriptomics']”过滤），已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，可能存在错误或遗漏，请使用时务必注意核实！
如有建议或合作意向，欢迎联系 linlin.yan(AT)bioinfo.app 或 微信 yanlinlin82。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用。如觉得不错，还请不吝 给我打赏，你的支持是我继续创新的重要动力！
添加微信请说明来意
微信赞赏
除通过在线浏览外，为方便用户离线查阅，本站也提供 付费下载（定价19.9元）。之所以考虑收费，是因为批量扫描这些文献并整理也是有一定成本的，还请理解并多多支持。本站数据会持续更新，而仅需一次付费，未来就可以随时重新下载到最新版本数据。
当前共找到 925 篇文献，本页显示第 21 - 40 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 2026-09-21 |
Mechanisms of HIV Latency in Hematopoietic Progenitors: GFI1 as a Key Regulator
2026-Feb-20, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.19.706859
PMID:41756862
|
研究论文 | 该研究利用双报告HIV病毒和单细胞RNA测序，揭示了GFI1作为HIV在造血干细胞和祖细胞中潜伏的关键调控因子 | 首次发现GFI1通过结合LTR中引物结合位点附近的保守序列抑制HIV基因表达，并拮抗Tat和NF-κB介导的激活 | 未明确GFI1在不同HSPC亚群中的特异性作用，且缺乏体内验证实验 | 探究HIV在造血干细胞和祖细胞中潜伏的分子机制 | 造血干细胞和祖细胞（HSPCs）中潜伏感染的HIV病毒 | 单细胞转录组学 | HIV感染 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 22 | 2026-09-21 |
Distinct and cooperative roles of host and tumor Osteopontin in colorectal cancer liver metastasis
2026-Feb-20, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.19.706899
PMID:41756888
|
研究论文 | 该研究通过2×2基因敲除小鼠模型和空间转录组学，揭示了宿主来源和肿瘤来源的骨桥蛋白（OPN）在结直肠癌肝转移中各自独立且协同的作用 | 首次利用2×2基因敲除小鼠模型系统区分并阐明了宿主和肿瘤两个区室来源OPN在结直肠癌肝转移中的不同空间功能，揭示了宿主OPN驱动单核细胞向巨噬细胞分化而肿瘤OPN诱导M2样巨噬细胞极化的机制差异，并发现宿主OPN缺失可激活干扰素驱动的抗肿瘤微环境 | 研究主要基于小鼠模型，宿主和肿瘤OPN在人类结直肠癌肝转移中的具体贡献仍需进一步验证，OPN阻断免疫治疗的临床转化效果尚需临床试验评估 | 阐明宿主来源和肿瘤来源的骨桥蛋白在结直肠癌肝转移中的区室特异性功能及其作为治疗靶点的潜力 | 结直肠癌肝转移小鼠模型（2×2基因敲除小鼠）、同源移植模型和患者来源异种移植（PDX）小鼠模型 | 空间转录组学, 肿瘤免疫学 | 结直肠癌, 肝癌 | 空间转录组学, 基因敲除小鼠模型, 免疫治疗 | 2×2基因敲除小鼠模型, 同源移植小鼠模型, 患者来源异种移植（PDX）小鼠模型 | 空间转录组数据, 基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 23 | 2026-09-21 |
TAZ (Wwtr1) deficiency leads to ER stress and mitochondrial dysfunction in a mouse model of Fuchs' endothelial corneal dystrophy
2026-Feb-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.17.706456
PMID:41756894
|
研究论文 | 本研究结合单细胞转录组学、透射电子显微镜和免疫荧光染色，揭示TAZ基因敲除小鼠角膜内皮细胞中内质网应激、线粒体功能障碍及年龄相关差异 | 首次在TAZ敲除FECD小鼠模型中结合单细胞转录组学与超微结构分析，揭示机械转导障碍与细胞器应激之间的机制联系，并发现年轻与老年小鼠角膜内皮细胞的年龄相关差异反应 | 研究仅基于小鼠模型，未在人类FECD样本中验证；样本量有限；仅分析了2个月和11个月两个时间点 | 阐明TAZ缺陷导致FECD发病的机制，建立TAZ敲除小鼠作为非手术治疗策略的转化平台 | TAZ敲除小鼠（年轻2个月和老年11个月）的角膜内皮细胞 | 数字病理学 | Fuchs内皮性角膜营养不良 | 单细胞转录组学，透射电子显微镜，免疫荧光染色 | NA | 图像，文本 | 年轻（2个月）和老年（11个月）TAZ敲除小鼠的角膜内皮细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 24 | 2026-09-21 |
Vitamin D deficiency alters prostate epithelial differentiation and increases prostate cancer aggressiveness in ex vivo and in vivo models
2026-Feb-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.16.700850
PMID:41756925
|
研究论文 | 本研究通过体外和体内模型，探讨了维生素D缺乏对前列腺上皮分化和前列腺癌侵袭性的影响 | 首次通过单细胞RNA测序证明维生素D缺乏比雄激素缺乏更严重地阻碍小鼠前列腺类器官的管腔细胞分化，并发现长期维持于1,25-二羟基维生素D的人前列腺癌细胞MDA-PCa-2b丧失异种移植能力 | 研究主要基于小鼠模型和单一人类细胞系，样本量有限，未在人类临床样本中验证维生素D缺乏与前列腺癌侵袭性的直接关联 | 探究生物学相关水平的维生素D缺乏对前列腺上皮分化和前列腺癌侵袭性的影响 | 小鼠前列腺类器官、小鼠前列腺管腔细胞、MDA-PCa-2b人前列腺癌细胞 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、RNA测序（bulk RNA-seq） | NA | RNA测序数据、表型数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 25 | 2026-09-21 |
Distinct cochlear cell types associated with genetic susceptibility to sensory and metabolic hearing loss in older adults from the CLSA
2026-Feb-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.17.706270
PMID:41757007
|
研究论文 | 本研究整合人类全基因组关联研究数据与小鼠耳蜗单细胞RNA测序数据，利用单细胞疾病相关性评分工具，揭示了与老年人年龄相关性听力损失感觉型和代谢型相关的不同耳蜗细胞类型 | 首次将人类ARHL的GWAS数据与小鼠耳蜗单细胞RNA测序数据整合，利用单细胞疾病相关性评分工具，识别出感觉型和代谢型ARHL各自关联的特定耳蜗细胞类型，并通过年龄分层分析揭示了不同生命阶段细胞异质性的变化 | 研究基于小鼠耳蜗单细胞数据与人类GWAS数据的跨物种整合，可能存在物种差异；样本仅来自CLSA队列的老年人，年龄分层分析基于小鼠模型，结果外推需谨慎 | 探究年龄相关性听力损失感觉型和代谢型遗传基础所对应的耳蜗细胞类型，并评估年龄相关转录变化对这些模式的影响 | 加拿大CLSA队列中的老年人（人类GWAS数据）以及年轻和年老小鼠的耳蜗单细胞 | 机器学习 | 老年性听力损失 | GWAS, 单细胞RNA测序 | NA | 文本, 图像 | NA | 10x Genomics | single-cell RNA-seq, GWAS | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 26 | 2026-09-21 |
Regulatory network architecture constrains inflammatory responses in tissue-resident alveolar macrophages
2026-Feb-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.16.706134
PMID:41757068
|
研究论文 | 整合单细胞RNA-seq、ATAC-seq和深度学习染色质可及性建模，推断组织驻留与招募性肺泡巨噬细胞在炎症应激下的基因调控网络架构 | 首次结合单细胞多组学和深度学习染色质可及性建模，揭示PU.1和CEBP/β介导的稳定调控网络架构使组织驻留肺泡巨噬细胞的炎症反应受到约束 | 摘要中未明确说明样本量及具体验证实验，推断的调控网络架构仍需进一步功能验证 | 探究协调组织驻留巨噬细胞身份与炎症反应调控的高阶调控相互作用，理解组织驻留肺泡巨噬细胞的功能可塑性及其在宿主防御中的作用 | 组织驻留肺泡巨噬细胞与招募的单核细胞来源肺泡巨噬细胞 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA-seq, ATAC-seq | 深度学习 | 单细胞转录组数据, 染色质可及性数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 27 | 2026-09-21 |
Deciphering epileptogenic and activity-dependent gene programs in the human brain
2026-Feb-18, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.18.706645
PMID:41757101
|
研究论文 | 该研究通过单核和空间转录组学技术，分析了耐药性癫痫患者大脑皮层组织在致痫、非致痫和急性刺激条件下的基因表达程序 | 首次在人类大脑中系统解析了致痫和活动依赖的基因程序，揭示了谷氨酸能神经元的细胞类型特异性反应以及髓系细胞驱动的炎症重塑 | 研究样本来源于耐药性癫痫患者，可能无法完全代表正常大脑活动依赖的基因程序，且样本量有限 | 解析人类大脑中致痫性和活动依赖的基因表达程序，理解耐药性癫痫的分子机制 | 耐药性癫痫患者的致痫、非致痫和术中刺激的非致痫皮层组织 | 空间转录组学, 单细胞转录组学 | 耐药性癫痫 | 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据 | 26种细胞类型，来自耐药性癫痫患者的皮层组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | NA |
| 28 | 2026-09-21 |
Parameter-free representations outperform single-cell foundation models on downstream benchmarks
2026-Feb-18, ArXiv
PMID:41757283
|
研究论文 | 该文通过简单可解释的线性方法在多个下游基准任务上取得最优或接近最优性能，挑战单细胞基础模型的必要性 | 首次系统性地证明无需计算密集的深度学习表示，仅靠仔细的归一化和线性方法即可在单细胞下游任务中达到或超越基础模型的表现，并在分布外任务上表现更优 | 未明确提出自身方法的局限性，但暗示单细胞基础模型可能被过度评估 | 探究是否可以在不依赖计算密集型深度学习表示的情况下，在单细胞下游任务上取得与基础模型相当的性能 | 单细胞RNA测序数据及其下游任务（细胞类型分类、疾病状态预测、跨物种学习） | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 线性模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 29 | 2026-09-21 |
Spatiotemporal histogenesis of the developing human cerebellum reveals dynamic layering of Bergmann glia
2026-Feb-17, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.4Q1
DOI:10.1073/pnas.2525673123
PMID:41665992
|
研究论文 | 该研究结合组织病理学分析、空间转录组学和单核RNA测序，构建了人类小脑Bergmann胶质细胞（BG）的发育图谱，揭示了BG的时空发育动态 | 首次结合详细组织病理学、空间转录组学和单核RNA测序构建人类小脑BG发育图谱；发现BG在11孕周后出现，挑战了此前认为BG在妊娠晚期才出现的观点；揭示了人类特有的三层组织结构（包括dissecans层）；鉴定了两个时空和转录上不同的BG群体，提示BG的多阶段个体发育 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 阐明人类小脑中Bergmann胶质细胞的发育时间线和分子特征，构建人类小脑BG的发育图谱 | 人类小脑中的Bergmann胶质细胞（BG），以及小鼠、雪貂和狨猴的小脑作为比较对象 | 空间转录组学 | 神经发育障碍 | 空间转录组学，单核RNA测序 | NA | 图像，文本 | 人类小脑样本跨越11孕周至妊娠晚期多个发育阶段 | 10x Genomics | 空间转录组学，单核RNA-seq | 10x Visium，10x Chromium | NA |
| 30 | 2026-09-21 |
Genomics link obesity and type 2 diabetes to Alzheimer's disease to unveil novel biological insights
2026-Feb-17, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2026.02.10.26344393
PMID:41728290
|
研究论文 | 该研究通过性别和年龄分层的基因分型数据，结合多性状分析、机器学习和单细胞转录组学，揭示了肥胖和2型糖尿病与阿尔茨海默病共享的遗传机制。 | 利用性别和年龄分层的基因分型数据，结合多性状、机器学习和单细胞转录组学，识别了性别特异性的心脏代谢风险与AD的关联，并发现了35个可能的效应基因和可药物靶点，以及左西孟旦作为AD重定位候选药物。 | 摘要中未明确提及研究局限性。 | 探究BMI和2型糖尿病如何通过共享遗传途径影响阿尔茨海默病风险，并识别可操作的生物学途径和药物候选。 | BMI和2型糖尿病相关的遗传数据以及阿尔茨海默病风险。 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 基因分型、单细胞转录组学 | 机器学习 | 基因型数据、转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 31 | 2026-09-21 |
Antibiotic Persistence Emerges from Cell-State-Driven Transcriptional Reprogramming
2026-Feb-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.16.705191
PMID:41756826
|
研究论文 | 本文通过细菌单细胞RNA测序和功能实验，揭示了抗生素持留源于细胞状态驱动的转录重编程。 | 首次在等基因细菌群体中利用单细胞RNA测序揭示转录异质性和冗余性在持留形成中的作用，并证明预处理细胞状态可决定持留频率。 | 研究主要基于单一细菌模型，未涉及多种临床菌株；单细胞转录组可能受技术噪声影响，且未全面解析所有持留相关通路。 | 阐明抗生素持留的分子基础，特别是转录异质性和细胞状态如何影响持留表型。 | 等基因细菌群体（具体菌种未在摘要中明确，可能为大肠杆菌等模式菌）。 | 单细胞转录组学、微生物学、系统生物学 | 细菌感染 | 细菌单细胞RNA测序、功能实验、遗传和环境扰动 | NA | 单细胞转录组数据、功能表型数据 | NA（摘要未提供具体样本量） | NA | 细菌单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 32 | 2026-09-21 |
Distinguishing causal from tagging enhancers using single-cell multiome data
2026-Feb-17, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2026.02.15.26346353
PMID:41757207
|
研究论文 | 该研究利用单细胞多组学数据区分因果增强子与标记增强子，通过定义共可及性和共活性评分，分析峰-基因关联中的标记效应 | 定义了共可及性评分和共活性评分，发现标记效应普遍存在，并开发了S-CASC方法识别因果峰-基因关联 | 研究主要基于免疫/血液细胞类型，可能不适用于其他细胞类型；标记效应的具体机制需进一步验证 | 区分因果增强子与标记增强子，提高增强子-靶基因关联的准确性 | 单细胞多组学数据中的ATAC-seq峰和基因表达 | 机器学习 | 血液疾病 | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | SuSiE | 图像 | 86k个细胞，6种免疫/血液细胞类型 | 10x Genomics | 单细胞多组学 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞多组学技术 |
| 33 | 2026-09-21 |
Spatial characterisation of TREM2 expression in actively demyelinating multiple sclerosis lesions supports its key roles in lipid metabolic pathways
2026-02-16, Acta neuropathologica communications
IF:6.2Q1
DOI:10.1186/s40478-026-02241-x
PMID:41699693
|
研究论文 | 该研究通过空间转录组学和免疫荧光分析，评估了TREM2在多发性硬化（MS）脱髓鞘病变中的表达和功能，揭示了其在脂质代谢通路中的关键作用 | 首次在MS患者尸检中枢神经组织中结合空间转录组学和基因共表达网络分析，系统描述了TREM2在活动性脱髓鞘MS病变中的空间分布及其与脂质代谢的关联 | 研究基于尸检组织，无法反映动态疾病过程；样本量有限；未进行功能验证实验 | 评估TREM2在有和无MS个体尸检中枢神经系统组织中的表达和功能 | 多发性硬化患者和非MS个体的尸检中枢神经系统组织 | 空间转录组学 | 多发性硬化 | 空间转录组学，免疫荧光分析，基因共表达网络分析 | NA | 图像，文本 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 34 | 2026-09-21 |
Morphological innovation without gene co-option: the Drosophila sex comb evolved via changes in developmental tempo and energy metabolism
2026-Feb-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.13.705815
PMID:41727116
|
研究论文 | 本文通过时间序列单细胞RNA测序揭示了果蝇性梳这一新形态特征是通过发育节奏和能量代谢变化进化而来，而非通过基因共选 | 发现形态创新可以在不共选新基因进入下游性状构建网络的情况下发生，而是通过代谢驱动的发育速率差异实现，挑战了传统的新性状进化需要基因共选的观点 | 研究仅聚焦于果蝇性梳这一特定系统，结论是否适用于其他形态创新案例尚需进一步验证 | 探究新性状进化过程中，新的特征身份网络如何重塑性状构建基因网络的遗传机制 | 果蝇性梳及其进化前体——机械感觉刚毛 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 35 | 2026-09-21 |
IL-5 CAR-T cell therapy induces effective remission in hypereosinophilic disorders
2026-Feb-13, Journal of hematology & oncology
IF:29.5Q1
DOI:10.1186/s13045-026-01782-x
PMID:41689037
|
研究论文 | 该研究通过对高嗜酸性粒细胞疾病患者外周血和骨髓样本进行单细胞RNA测序，鉴定出IL-5Rα为最佳治疗靶点，并开发了以人IL-5为配体靶向结构域的首创CAR-T细胞疗法，在体外和动物模型中验证了其有效性和安全性 | 首次开发了以人白细胞介素-5（hIL-5）作为配体靶向结构域的CAR-T细胞疗法，能够选择性识别并清除IL-5Rα阳性的嗜酸性粒细胞及其前体细胞，覆盖骨髓和外周血中嗜酸性粒细胞发育的所有阶段 | 研究主要基于临床前模型，尚未进行人体临床试验，缺乏长期安全性和有效性的临床数据 | 开发一种针对难治性高嗜酸性粒细胞综合征和慢性嗜酸性粒细胞白血病的持久有效的靶向治疗策略 | 高嗜酸性粒细胞疾病患者（包括难治性高嗜酸性粒细胞综合征和慢性嗜酸性粒细胞白血病）的外周血和骨髓样本，以及高嗜酸性粒细胞白血病小鼠模型 | 数字病理学 | 高嗜酸性粒细胞疾病 | 单细胞RNA测序，CAR-T细胞疗法 | NA | 文本 | 健康个体和高嗜酸性粒细胞疾病患者的外周血和骨髓样本（具体样本量未在摘要中说明），以及高嗜酸性粒细胞白血病小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 36 | 2026-09-21 |
A Multimodal Single-Cell Epigenomic and 3D Genome Atlas of the Human Basal Ganglia
2026-Feb-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.12.705594
PMID:41726865
|
研究论文 | 本文构建了人类基底神经节的首个多模态单细胞表观基因组和3D基因组图谱，联合分析了DNA甲基化和3D染色质构象 | 首次呈现人类基底神经节跨主要亚区和细胞类型的多模态单细胞表观基因组图谱，联合分析DNA甲基化和3D染色质构象，整合数据构建了涵盖31个亚类和59个类群的261,331个细胞的统一图谱，并通过MERFISH空间转录组学验证 | 未明确说明 | 构建人类基底神经节的多模态单细胞表观基因组和3D基因组图谱，揭示细胞类型和区域特异性的表观遗传特征及基因调控架构 | 人类基底神经节的八个亚区及其细胞类型 | 数字病理学 | 神经系统疾病 | snm3C-seq（单核多组学甲基化与3D基因组测序）、MERFISH空间转录组学 | NA | 图像、文本 | 197,003个细胞核（八个基底神经节亚区），整合数据集后共计261,331个细胞（31个亚类、59个类群） | NA | 单细胞多组学、空间转录组学 | NA | NA |
| 37 | 2026-09-21 |
Genome-wide single-cell perturbation screens with VIPerturb-seq
2026-Feb-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.12.705613
PMID:41726924
|
研究论文 | 该文章介绍了VIPerturb-seq平台，一种基于探针检测工作流程的基因组范围单细胞扰动筛选方法，用于CRISPR筛选与单细胞测序的结合 | 开发了分裂探针策略用于固定细胞中基因组范围CRISPR文库的检测，支持表型富集，并与组合索引工作流程兼容，将Perturb-seq通量提高50倍 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 实现常规的基因组范围Perturb-seq实验，以系统地将遗传扰动映射到分子表型 | 基因组范围CRISPRi文库（GuEST-List）和单细胞 | 机器学习 | NA | CRISPR筛选，单细胞测序，Perturb-seq | NA | 单细胞测序数据 | 两个基因组范围筛选 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 38 | 2026-09-21 |
ADT-030, a novel PDE10 inhibitor, demonstrates potent antitumor activity in pancreatic ductal adenocarcinoma
2026-Feb-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.11.705411
PMID:41726934
|
研究论文 | 本文研究了一种新型PDE10抑制剂ADT-030在胰腺导管腺癌中的抗肿瘤活性及其作用机制 | 发现ADT-030作为一种新型PDE10抑制剂，能够选择性抑制KRAS突变型PDAC细胞增殖，克服等位基因特异性KRAS抑制剂的耐药性，并通过重塑肿瘤微环境激活抗肿瘤免疫 | 摘要中未明确提及研究的具体局限性 | 研究新型PDE10抑制剂ADT-030在胰腺导管腺癌中的抗肿瘤活性及作用机制 | KRAS突变型胰腺导管腺癌细胞系及同基因型和患者来源异种移植（PDX）PDAC模型 | 肿瘤生物学、药物开发 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本、图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 39 | 2026-09-21 |
Parameter-free representations outperform single-cell foundation models on downstream benchmarks
2026-Feb-13, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.02.11.705358
PMID:41727141
|
研究论文 | 本文通过使用简单的、可解释的流程（基于仔细的归一化和线性方法）在多个单细胞基础模型基准测试中取得了SOTA或接近SOTA的性能，甚至在新细胞类型和未见物种的分布外任务上超越了基础模型 | 提出无需参数化的简单线性表示方法即可在多个下游基准测试中达到或超越单细胞基础模型（如TranscriptFormer）的性能，挑战了深度学习基础模型在单细胞分析中必要性的假设 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 探究是否可以在不利用计算密集的深度学习表示的情况下，在单细胞RNA测序数据的下游任务中取得与基础模型相似的性能 | 单细胞RNA测序数据及其在下游任务（如细胞类型分类、疾病状态预测、跨物种学习）中的表现 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | 线性模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 40 | 2026-09-21 |
Large-scale sequencing study of de novo regulatory Tandem Repeats (TRs) identifies new ASD (Autism Spectrum Disorders) candidate genes integrating gene expression mapping, brain scRNA-seq and organoid models
2026-Feb-13, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8374597/v1
PMID:41727608
|
研究论文 | 通过对西班牙200个ASD三联体家系和SSC中1,637个单纯型四联体家系进行靶向测序，结合多组学功能注释分析de novo串联重复序列，识别ASD候选基因 | 首次大规模整合de novo串联重复序列分析与ENCODE中85,394个活跃顺式调控元件，结合基因表达映射、脑单细胞RNA-seq和皮质类器官模型多层面证据识别ASD风险基因 | 样本主要来自西班牙人群和SSC队列，人群多样性有限；de novo TRs的检测依赖生物信息学流程，可能存在假阳性或假阴性 | 通过整合遗传学和转录组学信息，揭示隐藏于非编码调控区域的ASD缺失遗传力，识别新的ASD候选风险基因 | 西班牙ASD三联体家系（200个）和Simons单纯型四联体家系（1,637个），以及ASD病例和对照的人脑单细胞RNA-seq数据及皮质类器官表达数据 | 机器学习, 数字病理学 | 自闭症谱系障碍 | 靶向测序, 单细胞RNA-seq, 类器官培养, 生物信息学分析 | NA | 基因组序列, 转录组数据, 图像 | 200个西班牙ASD三联体家系和1,637个SSC单纯型四联体家系 | NA | 靶向测序, 单细胞RNA-seq | NA | NA |