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当前共找到 453 篇文献，本页显示第 21 - 40 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 2026-02-12 |
Integrating single-cell RNA-seq and bulk RNA-seq to identify hub pathways and diagnostic biomarkers in active pulmonary tuberculosis
2026-Feb-10, BMC infectious diseases
IF:3.4Q2
DOI:10.1186/s12879-026-12805-w
PMID:41667975
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 22 | 2026-02-12 |
A novel integrative machine learning-based prognostic model reveals lactylation regulation in hepatocellular carcinoma progression
2026-Feb-10, Cancer cell international
IF:5.3Q1
DOI:10.1186/s12935-026-04203-8
PMID:41668073
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研究论文 | 本研究构建了一个基于乳酸化相关代谢基因的预后模型，用于预测肝细胞癌的进展和治疗效果 | 开发了一种新的整合机器学习框架，生成代谢相关乳酸化指数，并首次在单细胞和空间转录组水平验证其与肿瘤恶性程度和免疫微环境的关联 | 研究主要基于公共数据集，实验验证样本量有限（40例HCC样本），需要进一步扩大临床队列验证 | 探索乳酸化在肝细胞癌进展中的调控机制，并构建预后预测模型 | 肝细胞癌患者 | 机器学习 | 肝细胞癌 | RNA-seq, 蛋白质组学, 单细胞分析, 空间转录组学, 多重免疫荧光 | 整合机器学习框架 | 基因表达数据, 蛋白质数据, 单细胞数据, 空间转录组数据 | 四个独立HCC队列（具体数量未明确）, 外加40例HCC验证样本 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞分析, 空间转录组学 | NA | NA |
| 23 | 2026-02-12 |
ICE: robust detection of cellular senescence from weak single-cell signatures using imputation-based marker refinement
2026-Feb-10, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-026-03997-0
PMID:41668152
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研究论文 | 本文提出了一种名为ICE的计算框架，用于从单细胞RNA-seq数据中更准确地检测衰老细胞 | 通过整合表达插补和标记物精炼，ICE能够从弱信号中稳健地识别衰老细胞，解决了传统标记物表达弱和非特异性带来的挑战 | 未在摘要中明确提及 | 开发一种计算工具以提高从单细胞RNA-seq数据中检测衰老细胞的准确性 | 胰腺β细胞和阿尔茨海默病样本中的小胶质细胞 | 数字病理学 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA-seq | NA | 单细胞RNA-seq数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 24 | 2026-02-12 |
Aerobic exercise facilitates p300 nuclear translocation via ADRB2-AMPKα signaling, leading to enhanced histone acetylation and mitigation of cognitive decline in APP/PS1 mice
2026-Feb-10, Alzheimer's research & therapy
DOI:10.1186/s13195-026-01983-z
PMID:41668187
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研究论文 | 本研究揭示了有氧运动通过ADRB2-AMPKα信号通路促进p300核转位，从而增强组蛋白乙酰化并减轻APP/PS1小鼠认知衰退的分子机制 | 首次发现并阐明有氧运动通过ADRB2-p-AMPKα-p300轴调控染色质重塑，对抗AD中突触退化和认知衰退的新信号通路 | 研究主要基于小鼠模型，在人类中的直接验证尚不充分；AMPK抑制剂的作用机制可能具有非特异性 | 探究运动诱导神经保护的分子机制，特别是其与表观遗传重塑的联系 | 人类NHANES队列参与者、AD患者GEO转录组数据、APP/PS1转基因小鼠 | 神经科学、表观遗传学 | 阿尔茨海默病 | 孟德尔随机化分析、转录组分析、单细胞RNA测序、行为测试、病理学检查、表观遗传和分子生物学分析 | APP/PS1转基因小鼠模型 | 流行病学数据、转录组数据、行为数据、病理图像、分子生物学数据 | 1,511名NHANES参与者、GEO数据集(GSE110298)、APP/PS1转基因小鼠 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 25 | 2026-02-12 |
Aging-induced decrease in progenitor B cells enhances the osteoclastogenesis of bone marrow macrophages via ROS-activated Fos/CCL3 signaling pathway
2026-Feb-10, Immunity & ageing : I & A
IF:5.2Q1
DOI:10.1186/s12979-026-00561-z
PMID:41668199
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研究论文 | 本研究揭示了衰老过程中骨髓微环境中ROS水平升高导致祖B细胞减少，进而通过激活Fos/CCL3信号通路促进破骨细胞生成的新机制 | 首次通过单细胞多组学整合分析，阐明了衰老骨髓微环境中祖B细胞减少通过ROS激活的Fos/CCL3信号轴促进破骨细胞生成的分子机制 | 研究主要基于SAMP6小鼠模型，人体验证尚需进一步研究；体外细胞实验体系可能无法完全模拟体内复杂的骨髓微环境 | 探究免疫细胞变化在老年性骨质疏松症发生发展中的分子机制 | SAMP6衰老加速小鼠、SAMR1对照小鼠、BaF3细胞系、RAW 264.7细胞系 | 单细胞组学 | 老年性骨质疏松症 | 单细胞RNA测序、转录组测序、流式细胞术、多色免疫荧光、多重细胞因子分析 | NA | 单细胞转录组数据、转录组数据、流式细胞数据、影像数据 | SAMP6与SAMR1小鼠模型，具体数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 26 | 2026-02-12 |
Sustainable Cultivation of Rare and Endangered Medicinal Plant Multicellular Spheroids Producing Bioactive Therapeutics for Alcohol-Related Liver Disease Therapy
2026-Feb-10, Advanced healthcare materials
IF:10.0Q1
DOI:10.1002/adhm.202504623
PMID:41668397
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研究论文 | 本研究开发了一种基于多细胞球体的培养策略，利用药用植物细胞高效生产生物活性代谢物，以濒危物种雪莲为例，并评估其在酒精相关肝病治疗中的潜力 | 首次采用多细胞球体培养策略可持续生产濒危药用植物的生物活性代谢物，结合单细胞转录组学和网络药理学系统解析其药理作用 | 研究主要基于体外和小鼠模型，尚未进行人体临床试验，且代谢物生产的长期稳定性和规模化可行性需进一步验证 | 开发可持续的生物制造方法，生产濒危药用植物的生物活性化合物，并探索其在酒精相关肝病治疗中的应用 | 雪莲（Saussurea involucrata）植物细胞及其衍生的次级代谢物 | 植物生物技术 | 酒精相关肝病 | 单细胞转录组学、超高效液相色谱-质谱联用、网络药理学 | NA | 转录组数据、代谢组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 27 | 2026-02-12 |
Mouse skeletal muscle satellite cells co-opt the tenogenic gene Scleraxis to instruct regeneration
2026-Feb-09, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.95854
PMID:41660703
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研究论文 | 本文研究了小鼠骨骼肌卫星细胞在再生过程中如何利用肌腱基因Scleraxis来指导肌肉修复 | 揭示了Scleraxis在成年肌肉干细胞中的表达模式及其对肌肉再生的关键作用，并发现其靶基因与肌腱发育中的靶基因不重叠 | 研究仅限于小鼠模型，未涉及人类或其他物种的验证 | 探究骨骼肌再生过程中卫星细胞如何利用肌腱相关基因Scleraxis来调控修复过程 | 成年小鼠的骨骼肌卫星细胞 | 发育生物学与再生医学 | 肌肉损伤与再生 | 单细胞RNA测序，CUT&RUN技术 | 基因敲除小鼠模型 | 基因表达数据，表观遗传数据 | 未明确指定样本数量，但基于小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 28 | 2026-02-12 |
Single-cell RNA sequencing unveils CCDC86-driven immune modulation and antigen-presenting cell dynamics in head and neck squamous cell carcinoma
2026-Feb-09, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-04134-2
PMID:41661401
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序数据，揭示了CCDC86基因在头颈鳞状细胞癌中驱动免疫调节和抗原呈递细胞动态变化的关键作用 | 首次在头颈鳞状细胞癌中表征了免疫相关基因CCDC86的表达模式和免疫功能，并发现其定义了抗原呈递细胞的一种特殊状态，该状态同时维持慢性免疫激活和促进免疫耐受 | 研究主要基于生物信息学分析和体外细胞验证，缺乏体内实验和临床样本的进一步验证 | 阐明CCDC86基因在头颈鳞状细胞癌肿瘤微环境中的表达模式、免疫学功能及其在免疫调节中的作用 | 头颈鳞状细胞癌患者样本、FaDu细胞系 | 数字病理学 | 头颈鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, qPCR | NA | 转录组数据, 基因表达数据 | TCGA数据库的批量RNA测序数据和GEO数据库的单细胞RNA测序数据（GSE139324） | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 29 | 2026-02-12 |
Targeting Perilipin 5 Ameliorates Diabetic Cardiomyopathy via Regulating Glycolysis and Mitochondrial Dynamics
2026-Feb-09, Clinical science (London, England : 1979)
DOI:10.1042/CS20256032
PMID:41666343
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研究论文 | 本研究探讨了脂滴相关蛋白Perilipin 5（Plin5）在高糖条件下如何调控糖酵解、细胞凋亡和线粒体功能，并评估其在糖尿病心肌病（DCM）中的治疗潜力 | 首次系统揭示了Plin5在糖尿病心肌病中通过调节糖酵解和线粒体动力学发挥关键作用，并利用单细胞RNA测序技术分析了其在心肌细胞中的特异性表达 | 研究主要基于细胞和小鼠模型，尚未在人体临床试验中验证，且高糖条件下对HCFs中Plin5表达的影响机制需进一步阐明 | 探究Plin5在糖尿病心肌病发病机制中的作用，并评估其作为治疗靶点的潜力 | AC16人心肌细胞、人心脏成纤维细胞（HCFs）、野生型和Plin5敲除小鼠 | 分子生物学与心血管疾病研究 | 糖尿病心肌病 | 单细胞RNA测序、分子生物学技术（如转染、蛋白检测）、心脏超声、Ki67染色、TUNEL检测 | NA | 基因表达数据、蛋白质数据、影像数据 | 细胞系（AC16和HCFs）及小鼠模型（野生型和Plin5敲除） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 30 | 2026-02-12 |
Tamoxifen promotes metastasis of breast cancer via reshaping lipid-driven fibrotic microenvironments in the lung
2026-Feb-09, Neoplasia (New York, N.Y.)
DOI:10.1016/j.neo.2026.101286
PMID:41666535
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研究论文 | 本研究探讨了长期使用他莫昔芬如何通过重塑肺部脂质驱动的纤维化微环境促进乳腺癌转移 | 首次揭示他莫昔芬通过促进脂质积累和PRG4+巨噬细胞扩增，重塑肺部纤维化微环境，从而增加乳腺癌肺转移风险 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人类患者中验证，且长期他莫昔芬治疗的具体分子机制仍需进一步探索 | 探究长期他莫昔芬治疗对乳腺癌肺转移微环境形成的影响 | 雌激素受体阳性乳腺癌小鼠模型（PyMT和4T1同种移植模型） | 肿瘤生物学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫荧光、流式细胞术 | NA | 基因表达数据、蛋白质表达数据、细胞计数数据 | 小鼠模型（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 31 | 2026-02-12 |
Environmental bisphenols hijack the Hmox1 and Cdh1 to trigger premature ovarian insufficiency: A multi-omics investigation
2026-Feb-09, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2026.119789
PMID:41666766
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研究论文 | 本研究通过多组学方法揭示了环境双酚类物质通过靶向Hmox1和Cdh1基因，调控细胞凋亡和内分泌抵抗，从而引发早发性卵巢功能不全的分子机制 | 首次整合多组学数据、机器学习算法和单细胞RNA测序技术，系统性识别并验证了Hmox1和Cdh1作为双酚诱导早发性卵巢功能不全的关键生物标志物，并揭示了其在卵巢基质细胞和内皮细胞中的特异性调控 | 研究主要基于公共数据库和计算分析，缺乏体内或体外实验的直接功能验证，且样本来源和数量可能限制结论的普适性 | 识别环境双酚类物质（BPA、BPF、BPS）诱导早发性卵巢功能不全的关键分子靶点和致病通路 | 环境双酚类物质（BPA、BPF、BPS）及其与早发性卵巢功能不全相关的分子靶点和细胞群体 | 生物信息学 | 早发性卵巢功能不全 | 多组学整合分析、机器学习、分子对接、单细胞RNA测序 | 三重算法机器学习流程 | 基因表达数据、蛋白质相互作用数据、单细胞RNA测序数据 | 使用公共数据集（如GSE39501、GSE200612），具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 32 | 2026-02-12 |
DMC-BrainMap is an open-source, end-to-end tool for multi-feature brain mapping in different species
2026-Feb-09, Cell reports methods
IF:4.3Q2
DOI:10.1016/j.crmeth.2026.101302
PMID:41666930
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研究论文 | 本文介绍了一个名为DMC-BrainMap的开源napari插件，旨在为神经科学研究提供用户友好的工具，用于处理和分析不同物种的解剖数据 | DMC-BrainMap是一个端到端的开源工具，无需用户编程，支持多特征脑映射，提高了神经科学研究的严谨性、可重复性和数据共享性 | NA | 开发一个用于多特征脑映射的易用工具，以简化神经科学研究中的数据处理和分析流程 | 小鼠、大鼠和斑马鱼等模型生物的组织学数据，包括细胞体位置、轴突密度、注射位点、光学纤维和Neuropixels轨迹、空间转录组学数据以及神经元形态数据 | 数字病理学 | NA | 组织学成像、空间转录组学 | NA | 图像 | NA | NA | NA | NA | NA |
| 33 | 2026-02-12 |
TNF-⍺-mediated myeloid-instructed CD14+CD4+ T cells are associated with poor survival in lung adenocarcinoma
2026-Feb-09, Cell reports. Medicine
DOI:10.1016/j.xcrm.2026.102593
PMID:41666923
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研究论文 | 本研究通过空间多组学分析揭示了非小细胞肺癌中TNF-α介导的骨髓细胞指导的CD14+CD4+ T细胞形成机制及其与患者不良生存的关联 | 首次在肺癌中鉴定出通过胞啃作用形成的骨髓细胞指导的CD14+CD4+ T细胞亚群，并发现TNF-α信号增强该过程，揭示了新的免疫抑制机制 | 研究主要基于观察性数据和体外功能实验，缺乏体内模型验证；样本来源和数量可能限制结论的普适性 | 探究骨髓细胞驱动的免疫抑制机制及其在非小细胞肺癌进展中的作用 | 非小细胞肺癌肿瘤微环境中的免疫细胞，特别是骨髓细胞和T细胞 | 数字病理学 | 肺癌 | 空间多组学分析、空间转录组学、功能实验 | NA | 空间多组学数据、转录组数据 | 非小细胞肺癌肿瘤及邻近非恶性肺组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 34 | 2026-02-12 |
Coronary artery disease risk gene PRDM16 regulates smooth muscle homeostasis
2026-Feb-08, Journal of molecular and cellular cardiology
IF:4.9Q2
DOI:10.1016/j.yjmcc.2026.02.002
PMID:41667033
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研究论文 | 本研究通过分析动脉组织中的超级增强子，发现冠状动脉疾病风险基因PRDM16在血管平滑肌细胞中高表达，并调控其稳态和新内膜形成 | 首次揭示PRDM16在血管平滑肌细胞中的功能，作为CAD风险基因通过调控TGF-β信号通路影响VSMC稳态 | 研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证，且性别差异仅观察到雄性小鼠效应 | 识别血管平滑肌细胞稳态的新调控因子 | 血管平滑肌细胞、动脉组织、Prdm16基因敲除小鼠 | 心血管生物学 | 冠状动脉疾病 | ChIP-seq、RNA-seq、scRNA-seq、qRT-PCR、Western blotting | 基因敲除小鼠模型 | 基因组学数据、转录组学数据、蛋白质数据 | 多种动脉组织样本及基因敲除小鼠 | NA | 单细胞RNA-seq、批量RNA-seq | NA | NA |
| 35 | 2026-02-12 |
Single-cell atlas of the equine placenta reveals cellular heterogeneity and gestational-stage-associated programs
2026-Feb-07, Placenta
IF:3.0Q2
DOI:10.1016/j.placenta.2026.02.004
PMID:41666507
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序构建了马胎盘的首个高分辨率细胞图谱，揭示了其细胞异质性及与妊娠阶段相关的基因表达程序 | 首次生成了马胎盘的高分辨率单细胞转录组图谱，揭示了滋养层、基质和霍夫鲍尔样细胞中先前未被认识的异质性，并比较了妊娠早期与足月胎盘的细胞组成和基因表达差异 | 样本量较小（早期妊娠n=1，足月n=2），且仅分析了绒毛膜尿囊组织 | 研究马胎盘的细胞组成、异质性及其在妊娠期间的发育动态 | 马（Equus caballus）胎盘组织 | 单细胞组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 3个马胎盘样本（早期妊娠1个，足月2个） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 36 | 2026-02-12 |
scRNA-seq of preeclamptic trophoblasts identifies EBI3, COL17A1, miR-27a-5p, and miR-193b-5p as hypoxia markers: validation of neuradapt as a superior mimetic to cobalt chloride
2026-Feb-07, Placenta
IF:3.0Q2
DOI:10.1016/j.placenta.2026.02.005
PMID:41666506
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研究论文 | 本研究通过整合先兆子痫患者胎盘的单细胞RNA测序数据和体外细胞模型，鉴定出EBI3、COL17A1、miR-27a-5p和miR-193b-5p作为滋养层细胞缺氧的标志物，并验证了neuradapt作为比氯化钴更优越的缺氧模拟物 | 首次整合患者组织单细胞测序与体外化学模拟物模型，系统比较了氯化钴与新型羟化酶抑制剂neuradapt在模拟滋养层细胞缺氧转录组特征上的差异，并鉴定出一组在组织和模型中均一致的缺氧标志物 | 研究主要基于体外细胞系模型（BeWo b30），可能无法完全反映体内滋养层细胞的复杂微环境；样本量相对有限（10例早发型、7例晚发型先兆子痫） | 鉴定先兆子痫胎盘滋养层细胞的缺氧标志物，并评估不同化学模拟物在体外重现疾病转录组特征的准确性 | 先兆子痫患者胎盘组织（绒毛细胞滋养层、合体滋养层、绒毛外滋养层）及BeWo b30滋养层细胞系 | 单细胞组学 | 先兆子痫 | 单细胞RNA测序，RNA测序，小RNA测序，qPCR，通路活性推断 | NA | 单细胞转录组数据，批量转录组数据，microRNA数据 | 17例先兆子痫胎盘（10例早发型，7例晚发型）及匹配对照 | NA | 单细胞RNA-seq，bulk RNA-seq | NA | NA |
| 37 | 2026-02-12 |
Single-cell disentangled representations for perturbation modeling and treatment effect estimation
2026-Feb-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689783
PMID:41394575
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研究论文 | 本文开发了一个名为scDRP的生成框架，利用解耦表示学习来分离单细胞扰动数据中扰动依赖和扰动无关的潜在变量，以估计个体化处理效应和推断反事实状态 | 提出了一个具有渐近正确性保证的解耦表示学习生成框架，通过稀疏正则化的β-VAE分离潜在变量，并基于分位数保持效应假设在潜在空间中进行条件最优传输来推断反事实 | 方法依赖于扰动在给定混杂因子条件下具有分位数保持效应的假设，这可能不适用于所有生物扰动场景 | 从单细胞扰动数据中提取异质性因果关系，以更深入地理解细胞和分子机制 | 单细胞扰动数据，包括模拟数据和真实数据（如鼻病毒暴露、香烟烟雾提取物暴露、干扰素刺激、CRISPR基因敲除等实验） | 机器学习 | 慢性髓系白血病 | 单细胞测序 | β-VAE（变分自编码器），生成模型，条件最优传输 | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 38 | 2026-02-12 |
JADE: Joint Alignment and Deep Embedding for Multi-Slice Spatial Transcriptomics
2026-Feb-06, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.11.21.689823
PMID:41394739
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研究论文 | 本文提出了一种名为JADE的统一计算框架，用于多切片空间转录组数据的联合对齐与深度嵌入分析 | 首次提出在共享潜在空间中联合优化空间对齐与表征学习的循环框架，通过注意力机制动态评估嵌入维度重要性 | 未明确说明方法对极高噪声或严重形变数据的鲁棒性，也未讨论计算复杂度与大规模数据集的可扩展性限制 | 开发多切片空间转录组数据的联合分析方法，以重建组织结构并识别一致的空间基因表达模式 | 空间转录组数据切片（包括相邻或重复切片） | 空间转录组学 | NA | 空间转录组测序 | 深度学习框架（含注意力机制） | 空间基因表达数据 | 使用10x Visium人背外侧前额叶皮层数据集和Stereo-seq蝾螈脑数据集进行验证 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组平台（用于人背外侧前额叶皮层数据集） |
| 39 | 2026-02-12 |
Inflammatory cytokines mediate thoracic aortic aneurysm formation via plasma metabolites: A two-step Mendelian randomization and single cell sequencing-based investigation
2026-Feb-06, Medicine
IF:1.3Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000047561
PMID:41650052
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研究论文 | 本研究通过孟德尔随机化和单细胞测序分析，揭示了炎症细胞因子通过血浆代谢物介导胸主动脉瘤形成的因果关联 | 首次结合双向两样本孟德尔随机化、两步孟德尔随机化中介分析和单细胞测序技术，系统性地研究了炎症细胞因子、血浆代谢物与胸主动脉瘤风险之间的因果关系及潜在机制 | 研究结果需要在更多样化的人群中进行验证，且中介分析的机制有待进一步实验阐明 | 阐明炎症细胞因子、血浆代谢物与胸主动脉瘤风险之间的潜在因果关联及作用机制 | 炎症细胞因子、血浆代谢物、胸主动脉瘤 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 孟德尔随机化分析，单细胞测序 | 逆方差加权法 | 基因组关联研究数据，单细胞测序数据 | 炎症细胞因子数据涉及14,824人，血浆代谢物数据涉及8,299人，胸主动脉瘤数据涉及385,857人 | NA | 单细胞测序 | NA | NA |
| 40 | 2026-02-12 |
Identification and genetic validation of potential therapeutic targets for pulmonary hypertension through multi-omics causal inference
2026-Feb-06, Medicine
IF:1.3Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000047525
PMID:41650078
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研究论文 | 本研究采用多组学因果推断方法，系统识别了与肺动脉高压（PH）存在因果关系的循环蛋白，为药物开发提供了遗传学验证的候选靶点 | 首次将全蛋白质组孟德尔随机化（MR）方法应用于PH研究，整合大规模血浆蛋白质组数量性状位点（pQTL）数据和PH全基因组关联研究（GWAS）数据，并通过多层分析流程（蛋白质组MR、转录组MR、基于汇总数据的MR）和严格的贝叶斯共定位分析进行验证 | 研究依赖于已公开的汇总统计数据，无法直接验证蛋白质水平与PH表型之间的直接因果关系；样本量（2047例病例，8301例对照）虽较大，但对于某些罕见变异可能仍不足；功能机制验证主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证 | 通过多组学因果推断识别和遗传验证肺动脉高压的潜在治疗靶点 | 循环蛋白（4148种蛋白质）与肺动脉高压（PH）之间的因果关系 | 生物信息学 | 肺动脉高压 | 孟德尔随机化（MR）、全基因组关联研究（GWAS）、血浆蛋白质组数量性状位点（pQTL）分析、单细胞转录组学、表型组范围关联研究 | 孟德尔随机化模型、贝叶斯共定位分析 | 基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据 | 2047例PH病例，8301例对照 | NA | 全基因组关联研究（GWAS）、血浆蛋白质组学、单细胞转录组学 | NA | NA |