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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1701 | 2026-09-04 |
A contextual activity score (CAS) for inferring ADAR-associated transcriptional activity across RNA-seq, single-cell, and spatial transcriptomics
2026-Nov, Computer methods and programs in biomedicine
IF:4.9Q1
DOI:10.1016/j.cmpb.2026.109563
PMID:42526067
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研究论文 | 开发了一种基于基因表达数据的上下文活动评分(CAS)框架,用于从RNA-seq、单细胞和空间转录组数据中推断ADAR相关的转录活性 | CAS框架基于ADAR扰动实验的转录特征,不依赖原始测序读数,能广泛应用于单细胞和空间转录组数据,并独立评估ADAR2活性 | 未明确提及局限性,可能受限于转录特征的代表性和适用场景 | 开发一种替代AEI的框架,从基因表达数据中推断ADAR相关转录活性,适用于多种转录组技术 | 人类神经元、小鼠神经元和癌症模型中的ADAR1和ADAR2活性 | 机器学习 | 癌症 | RNA-seq、单细胞RNA-seq、空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 多个数据集,包括bulk RNA-seq、单细胞和空间转录组数据 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1702 | 2026-09-04 |
Pleural Fluid Cytology Detects Small Cell Carcinoma Transformation in EGFR-Mutant Lung Adenocarcinoma: A Case Report
2026-Oct, Diagnostic cytopathology
IF:1.0Q4
DOI:10.1002/dc.70177
PMID:42411651
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病例报告 | 本文报告一例EGFR突变肺腺癌患者在接受埃克替尼治疗后出现胸膜液细胞学检测到小细胞癌转化的病例,强调了胸膜液在监测获得性耐药中的作用 | 通过胸膜液细胞学和分子分析,结合单细胞测序,为非侵入性检测肿瘤组织学转化提供了新途径,避免了组织再活检 | 病例报告基于单一患者,结果可能不具有普遍性,需更多病例验证 | 探讨胸膜液细胞学在检测EGFR突变肺腺癌向小细胞癌转化中的应用价值 | 一名65岁EGFR突变肺腺癌女性患者,出现大量胸腔积液 | 数字病理学 | 肺癌 | 细胞学检查, 免疫组织化学, 单细胞测序 | NA | 影像数据, 病理图像 | 1例患者 | NA | NA | NA | NA |
| 1703 | 2026-09-04 |
Peroxiredoxin-2 inhibits abdominal aortic aneurysm formation by resisting ferroptosis through elimination of reactive oxygen species accumulation in vascular smooth muscle cells
2026-Oct-01, Journal of hypertension
IF:3.3Q1
DOI:10.1097/HJH.0000000000004388
PMID:42474340
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研究论文 | 本研究探讨过氧化物氧化还原酶-2(PRDX2)通过清除血管平滑肌细胞(VSMC)中的活性氧积累、抵抗铁死亡,从而抑制腹主动脉瘤形成的分子机制。 | 首次揭示PRDX2作为ROS清除剂通过抑制VSMC铁死亡来抑制腹主动脉瘤形成,并识别出PRDX2+平滑肌细胞为AAA中的特定亚群。 | 摘要中未提及研究局限性。 | 探究铁死亡如何影响血管平滑肌细胞功能及其在腹主动脉瘤形成中的作用。 | 人单细胞RNA测序数据集(GSE164678)中的平滑肌细胞亚群,以及C57BL/6J小鼠的血管平滑肌细胞。 | 数字病理学 | 腹主动脉瘤 | 单细胞RNA测序、基因过表达和敲低、铁死亡检测技术 | NA | 基因表达数据、细胞实验数据、小鼠组织学图像 | 一个公开单细胞RNA测序数据集(GSE164678)和C57BL/6J小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1704 | 2026-09-04 |
Danggui Sini Decoction Alleviates Sciatica by Reducing Peripheral Sensitization through Downregulation of Transient Receptor Potential Channels in Dorsal Root Ganglions
2026-Sep-03, Chinese journal of integrative medicine
IF:2.2Q2
DOI:10.1007/s11655-026-4045-8
PMID:42686949
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研究论文 | 本研究旨在探究当归四逆汤是否通过下调参与外周敏化的瞬时受体电位通道来缓解坐骨神经痛 | 首次利用单细胞RNA测序和mRNA测序揭示TRP通道的炎症介质调节在坐骨神经痛发展中的作用,并验证当归四逆汤通过抑制外周敏化缓解疼痛的新机制 | 未明确提及研究的局限性 | 阐明当归四逆汤缓解坐骨神经痛的潜在机制,特别是通过下调背根神经节中的TRP通道 | 坐骨神经慢性压迫损伤大鼠模型 | 数字病理学 | 神经病理性疼痛 | RNA测序 | 动物模型 | 基因表达数据 | 共使用64只SD大鼠(32只用于病程观察,每组8只;另32只用于治疗分组,每组8只) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1705 | 2026-09-04 |
Mechano-sensing channels PIEZO1 and PIEZO2 regulate mitral valve serotonin-mediated homeostasis and pathophysiology
2026-Sep-03, Cardiovascular research
IF:10.2Q1
DOI:10.1093/cvr/cvag190
PMID:42687771
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研究论文 | 本研究探讨了机械敏感通道PIEZO1和PIEZO2在正常二尖瓣及二尖瓣反流病理生理中通过5-羟色胺机制调节稳态和病理的作用,并发现它们可能成为减缓MR进展的治疗靶点。 | 首次在二尖瓣反流中研究PIEZO1和PIEZO2的作用,并揭示它们通过5-HT机制参与调节瓣膜稳态及病理过程,为MR治疗提供了新靶点。 | 未提及具体的局限性,可能包括样本数量有限、体外实验条件与实际生理环境的差异以及需要更多功能验证。 | 探究PIEZO1和PIEZO2是否通过5-HT机制在正常二尖瓣稳态和MR病理中发挥作用,并评估其作为治疗靶点的潜力。 | 人类正常二尖瓣和MR瓣膜样本及其间质细胞(MVIC),包括从9例MR和5例正常瓣膜中分离的细胞。 | 心血管疾病 | 二尖瓣反流 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、免疫荧光、Western blot、siRNA敲低、实时荧光定量PCR、生物反应器循环张力实验 | 细胞培养模型和离体组织,不特定于深度学习模型 | 单细胞基因表达数据、图像(免疫荧光)和功能实验数据 | 9例MR和5例正常二尖瓣样本,以及相关的MVIC培养。 | 未具体提及平台公司。 | 单细胞RNA-seq | 未指定具体平台。 | 未提供具体平台配置。 |
| 1706 | 2026-09-04 |
Targeting Thrombopoietin/MPL Signaling to Mitigate JAK2V617F-Driven Cardiac Microvascular Disease
2026-Sep-03, Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology
DOI:10.1161/ATVBAHA.126.325061
PMID:42689321
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研究论文 | 本研究探讨JAK2V617F突变造血对心脏微血管疾病的影响,并靶向TPO/MPL信号通路以缓解该疾病。 | 首次揭示JAK2V617F突变造血通过激活心内膜内皮细胞的TPO/MPL信号通路导致心脏微血管功能障碍,并验证抗MPL中和抗体的治疗效果。 | 研究基于小鼠模型,可能不完全反映人类疾病复杂性;未评估长期治疗的安全性和副作用。 | 阐明JAK2V617F突变造血驱动心血管疾病的机制,并评估靶向TPO/MPL信号通路的潜在治疗价值。 | 携带JAK2V617F突变血细胞和野生型内皮的嵌合小鼠,以及在高脂高胆固醇饮食下的心血管表型。 | 心血管疾病 | 心血管疾病 | 骨髓移植, 单细胞RNA测序, 免疫组织化学 | 小鼠模型 | 基因表达数据, 组织病理图像 | 未提供具体样本量 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'端测序 |
| 1707 | 2026-09-04 |
JUN Specifies the Local Differentiation and Maintenance of Pro-tumoral Monocyte-Derived Macrophages
2026-09-02, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-25-3974
PMID:42212681
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研究论文 | 本研究确立了AP-1转录因子JUN在肿瘤相关巨噬细胞中单核细胞衍生巨噬细胞的分化与维持中的关键作用,并指定其促肿瘤营养功能 | 首次明确JUN在单核细胞衍生巨噬细胞的分化和维持中对促肿瘤营养功能的特化作用,且发现TAMs的免疫调节功能不依赖JUN,为选择性靶向TAMs治疗提供新思路 | 摘要中未提及研究的局限性 | 探究JUN在肿瘤微环境中单核细胞衍生巨噬细胞的分化、维持及促肿瘤功能特化中的作用 | 肿瘤相关巨噬细胞(TAMs),包括长期驻留组织巨噬细胞和短寿命单核细胞衍生巨噬细胞 | 单细胞转录组学,免疫学 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1708 | 2026-09-04 |
Porcine epidemic diarrhea virus infection promotes Peyer's patch immune induction and epithelial defense via single-cell transcriptional reprogramming
2026-Sep-02, Microbiology spectrum
IF:3.7Q2
DOI:10.1128/spectrum.02643-25
PMID:42684955
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序研究猪流行性腹泻病毒感染对肠上皮和Peyer's patches的转录重编程影响 | 首次通过单细胞转录组分析揭示PEDV感染协调肠上皮和Peyer's patches的免疫诱导及抗病毒防御机制,并发现一个保守的190基因上皮应答特征 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 理解猪流行性腹泻病毒与宿主的互作机制,为防控策略提供靶点 | 猪流行性腹泻病毒感染的猪肠道空肠组织(上皮和Peyer's patches) | 转录组学 | 猪流行性腹泻 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 摘要中未明确样本量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1709 | 2026-09-04 |
Spatial transcriptomics of primary and metastatic ALK-rearranged NSCLC reveals site-specific adaptations
2026-Sep-02, Current problems in cancer
IF:2.5Q3
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学分析ALK重排非小细胞肺癌原发灶和转移灶,揭示位点特异性肿瘤微环境适应及淋巴结转移中的风险相关特征 | 首次在ALK+ NSCLC中应用空间转录组学同时分析原发肺肿瘤、淋巴结转移和脑转移的肿瘤及基质区域,识别位点特异性微环境特征和探索性风险相关差异 | 样本量小且治疗暴露在风险组间存在显著差异,风险相关发现需在更大、均一治疗的队列中验证 | 探究ALK+ NSCLC不同转移部位(肺、淋巴结、脑)的肿瘤微环境适应及淋巴结转移中的风险相关签名 | 16例ALK+ NSCLC患者的原发肺肿瘤(3例)、淋巴结转移(10例)和脑转移(3例)及3例位点匹配的非肿瘤对照 | 空间转录组学 | 非小细胞肺癌 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据及临床病理数据 | 16例肿瘤样本(3例肺、10例淋巴结、3例脑转移)及3例对照 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1710 | 2026-09-04 |
Comparative single-cell transcriptomics highlights species-biased developmental trajectories and candidate regulatory modules in primate spermatogenesis
2026-Sep-02, Reproductive biology
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.repbio.2026.101281
PMID:42685515
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研究论文 | 本研究整合了来自23个人类和4个猕猴睾丸的单细胞RNA测序数据,比较了从婴儿期到成年期的精子发生轨迹,识别出保守及物种偏倚的基因表达程序 | 首次在人类中发现富集的晚期精子细胞样转录状态Sperm.C2,并预测了CELF4和CTCF等候选调控因子在精子发生中的作用 | 猕猴数据集中未检测到Sperm.C2状态,可能受限于数据覆盖度或物种差异 | 阐明灵长类睾丸发育的进化保守性和物种特异性机制 | 人类和猕猴的睾丸样本,涵盖婴儿期至成年期 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 27个睾丸样本(23个人类,4个猕猴) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1711 | 2026-09-04 |
Bisphenol A aggravates colitis-associated intestinal epithelial injury: Mitochondrial dysfunction and CASP1-associated inflammatory signaling
2026-Sep-02, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2026.120744
PMID:42685547
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研究论文 | 本研究探讨双酚A在炎症性肠病相关条件下对肠道上皮线粒体功能及CASP1相关炎症信号的影响 | 首次结合小鼠模型、细胞实验、计算分析和人类单细胞转录组学,揭示BPA通过线粒体功能障碍和CASP1信号加重结肠炎相关上皮损伤 | VX-765未完全逆转所有炎症和代谢应激反应,提示其他机制可能参与;实验主要基于体外和小鼠模型,人体直接证据有限 | 探究BPA在IBD相关炎症条件下对上皮线粒体功能的影响及CASP1相关信号的贡献 | DSS诱导的结肠炎小鼠和NCM460肠道上皮细胞 | 毒理学与炎症研究 | 炎症性肠病 | DSS诱导结肠炎模型、细胞培养、分子模拟、单细胞转录组学 | 小鼠模型、细胞模型、计算模拟 | 组织、细胞、单细胞转录组数据 | 小鼠若干(具体数量未提供)及NCM460细胞系,人类单细胞数据来自公共数据库 | 未明确提及 | 单细胞RNA测序 | 未明确提及 | 未明确提及 |
| 1712 | 2026-09-04 |
The pseudouridine epitranscriptomic landscape of advanced prostate cancer therapeutic resistance identifies TIMM17A as a key player
2026-Sep-02, Translational oncology
IF:4.5Q1
DOI:10.1016/j.tranon.2026.102986
PMID:42685612
|
研究论文 | 该研究描绘了晚期前列腺癌治疗耐药中的伪尿苷表观转录组图谱,并确定TIMM17A为关键调控因子 | 首次系统描绘了晚期前列腺癌耐药中的伪尿苷(Ψ)表观转录组景观,并鉴定出TIMM17A作为新型治疗耐药介质 | 未明确提及,但可能包括体外和异种移植模型的局限性,以及公共数据集验证的依赖性 | 探索伪尿苷修饰在前列腺癌对雄激素受体信号抑制剂(ARSIs)耐药中的作用及机制 | 晚期前列腺癌细胞、异种移植肿瘤、单细胞RNA测序数据及公共数据集中的患者样本 | 数字病理学 | 前列腺癌 | RNA测序、PA-Ψ测序 | NA | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | NA | NA | bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq | NA | PA-Ψ-seq技术 |
| 1713 | 2026-09-04 |
GTPase RAB31 supports ANXA1-driven macrophage education through clathrin-mediated endocytosis to suppress antitumor immunity
2026-Sep-02, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2026-015703
PMID:42686375
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研究论文 | 本研究揭示了小GTP酶RAB31通过网格蛋白介导的内吞作用支持ANXA1驱动的巨噬细胞教育,从而抑制抗肿瘤免疫的机制 | 首次阐明RAB31在肿瘤相关巨噬细胞极化中的关键作用及其通过CME依赖方式维持FPR2稳定性、调节抗肿瘤免疫的分子机制 | 摘要中未提及研究局限性 | 探究RAB31通过网格蛋白介导的内吞作用调节肿瘤相关巨噬细胞极化及其对抗肿瘤免疫的影响 | 肿瘤相关巨噬细胞、CD8+ T细胞、小鼠肿瘤模型 | 免疫学, 肿瘤生物学 | 多种癌症(未特指) | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序, 流式细胞术, 免疫荧光, 质谱, 共免疫沉淀, 基因敲除小鼠 | NA | 基因表达数据、图像数据、流式细胞数据 | 多种人类癌症的公共scRNA-seq数据集及小鼠皮下肿瘤模型 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 1714 | 2026-09-04 |
Spatiotemporal lineage tracing reveals the dynamic spatial architecture of tumor growth and metastasis
2026-Sep-02, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-026-02739-z
PMID:42687033
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研究论文 | 本研究整合高分辨率空间转录组学和谱系追踪技术,揭示了Kras;Trp53驱动的肺腺癌小鼠模型中肿瘤生长和转移的动态空间结构 | 创新地将空间转录组学与谱系追踪技术相结合,引入肿瘤系统地理学概念,从空间维度解析亚克隆扩张对微环境重塑及转移的影响 | 摘要中未提及明确的限制 | 阐明肿瘤扩张、可塑性和转移如何与微环境重塑共同演化,以及癌细胞状态和微环境结构的顺序变化如何协同促进肿瘤进展 | Kras;Trp53驱动的肺腺癌小鼠模型中的肿瘤细胞及其微环境 | 空间转录组学、谱系追踪 | 肺腺癌 | 空间转录组学、谱系追踪 | NA | 空间基因表达数据、谱系追踪数据 | 小鼠肿瘤样本(具体数量未在摘要中提及) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1715 | 2026-09-04 |
Glutathione Primes Mitochondrial Autophagy to Guide Pulp-Dentine Complex Repair
2026-Sep-02, International endodontic journal
IF:5.4Q1
DOI:10.1111/iej.70240
PMID:42687338
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研究论文 | 该研究利用多组学整合方法,揭示了谷胱甘肽通过PINK1/Parkin线粒体自噬轴引导牙髓-牙本质复合体修复的分子机制 | 首次通过多组学整合(单细胞转录组、蛋白质组和代谢组)系统阐明谷胱甘肽代谢在牙本质生成中的中心调控作用,并发现GCLC介导的GSH抗氧化系统通过PINK1/Parkin线粒体自噬轴调节牙髓细胞分化,提出新的代谢-氧化信号回路作为再生牙髓病学的潜在治疗靶点 | 摘要未明确提及研究局限性 | 阐明人牙髓干细胞成牙本质分化过程中调控牙髓-牙本质复合体修复的关键分子机制 | 人牙髓干细胞(hDPSCs)、龋坏和健康牙髓组织、小鼠磨牙损伤模型 | 数字病理学 | 牙髓损伤和龋病 | 单细胞RNA测序、蛋白质组学、代谢组学 | NA | 基因表达数据、蛋白质数据、代谢物数据、图像数据 | 人类龋坏和健康牙髓组织,hDPSCs培养,小鼠磨牙损伤模型 | NA | 单细胞RNA测序、蛋白质组学、代谢组学 | NA | NA |
| 1716 | 2026-09-04 |
Spatial Mapping of the Precancer-to-Cancer Transition in Breast and Prostate
2026-Sep-01, Cancer discovery
IF:29.7Q1
DOI:10.1158/2159-8290.CD-26-0012
PMID:41997105
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研究论文 | 利用光片显微镜和空间转录组学,绘制乳腺和前列腺癌前病变向浸润性癌转变的空间图谱,并识别关键基因和免疫细胞特征 | 开发了一种整合体积重建和空间转录组学的多模态连续切片工作流,并首次用于描绘两种激素驱动腺癌的癌前至癌症转变的过渡连接 | 未提及明显的局限性 | 研究乳腺和前列腺癌前病变向浸润性癌转变的基因表达特征和结构变化 | 乳腺和前列腺癌组织样本中的癌前病变和浸润性区域 | 数字病理学 | 乳腺癌, 前列腺癌 | 光片显微镜, 空间转录组学 | NA | 图像, 基因表达数据 | 51例病例,319个空间检测 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 1717 | 2026-09-04 |
Pulsed Electric Field Ablation Reprograms Tumor Immunity and Stimulates Germinal Center Formation in Tertiary Lymphoid Structures in Patients with Non-Small Cell Lung Cancer
2026-Sep-01, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-3847
PMID:42307634
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研究论文 | 该治疗-切除临床研究评估了脉冲电场(PEF)消融在早期非小细胞肺癌(NSCLC)中调节抗肿瘤免疫的潜力,发现其可促进三级淋巴结构(TLS)中生发中心(GC)的形成 | 首次证明特异性PEF消融可诱导TLS中GC形成,上调CXCL13等细胞因子,并增强全身免疫,为增强免疫治疗反应提供新方法 | 该研究为探索性终点分析,样本量可能有限,且未报告长期临床结果或对免疫治疗反应的直接影响,具体局限性信息未见全文 | 评估专门PEF消融调节早期NSCLC抗肿瘤免疫的潜力,探索其诱导TLS及GC形成的能力 | 早期非小细胞肺癌患者的血液和肿瘤样本 | 数字病理学 | 肺癌 | 脉冲电场消融 | NA | 组织切片、细胞因子数据、单细胞RNA测序数据 | 治疗组与对照组患者,具体数量未提供 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1718 | 2026-09-04 |
Mast cell-derived IL-13 as a driver of Crohn disease-associated intestinal fibrosis
2026-Sep-01, Inflammatory bowel diseases
IF:4.5Q1
DOI:10.1093/ibd/izag127
PMID:42418669
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研究论文 | 本研究通过阻断IL-13或基因敲除,发现肥大细胞来源的IL-13驱动克罗恩病相关的肠道纤维化 | 首次确定肥大细胞是克罗恩病肠道纤维化中IL13的唯一来源,并证明IL-13而非IL-4是纤维化的关键驱动因子 | 研究主要基于SHIP缺陷小鼠模型,人类验证仅限于组织样本,未进行功能实验 | 识别驱动克罗恩病肠道纤维化的关键细胞因子及其细胞来源,以开发抗纤维化治疗 | SHIP缺陷小鼠,克罗恩病患者的肠道组织样本 | 免疫学 | 克罗恩病 | 基因敲除,中和抗体,单细胞RNA测序,RNAscope | 动物模型(SHIP基因缺陷小鼠) | 基因表达数据,组织学图像 | 涉及SHIP小鼠和人类切除组织样本,具体数量未说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 用于单细胞RNA测序分析 |
| 1719 | 2026-09-04 |
Single-Cell Profiling Reveals Distinct Immune Hallmarks in Untreated Primary Colorectal and Liver Metastasis Cancers
2026-Sep, Chronic diseases and translational medicine
DOI:10.1002/cdt3.70051
PMID:42494952
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研究论文 | 本研究通过对未治疗的原发性结直肠癌和肝转移癌进行单细胞分析,揭示了独特的免疫特征。 | 发现了肝转移肿瘤微环境中的新特征,包括CXCL13+CD4 T细胞和调节性CD4 T细胞富集、耗竭型CD8+ T细胞增加、SPP1+肿瘤巨噬细胞增加、IGFBP7+癌症相关成纤维细胞的出现,以及亚油酸代谢通路的相对激活。 | 样本量较小(仅9例未治疗的结直肠癌肝转移患者),且未进行功能验证实验。 | 解码结直肠癌转移与原发部位的肿瘤微环境差异,为生物标志物和治疗策略提供新见解。 | 9未治疗的结直肠癌肝转移患者的36个样本(来自4个解剖位置)。 | 基因组学 | 结直肠癌 | scRNA-seq | NA | 单细胞RNA测序数据 | 9例患者、36个样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1720 | 2026-09-04 |
Clinical, Histopathological, and Molecular Characterization of Pediatric MN1::ZNF341-Associated Cancer
2026-Sep, Pediatric blood & cancer
IF:2.4Q1
DOI:10.1002/1545-5017.70542
PMID:42535274
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研究论文 | 本研究描述了四例伴有MN1::ZNF341融合的儿童恶性肿瘤,包括三例新生儿(其中一对同卵双胞胎)和一例青少年,通过详细的临床、组织病理学和分子特征分析,确认其与神经母细胞瘤和圆形细胞肉瘤等主要类似疾病不同,并表现出类固醇生成分化。 | 首次描述了四例新的MN1::ZNF341相关肿瘤,扩大了该疾病的临床病理谱,并通过单细胞RNA测序确认其独特的转录特征,区别于神经母细胞瘤。 | 样本数量有限,且未发现其他驱动事件,可能限制对肿瘤发生机制的全面理解。 | 揭示MN1::ZNF341相关儿童肿瘤的临床、组织病理学和分子特征,以区别于其他类似疾病,并进一步确认其作为一种独特的侵袭性儿童癌症。 | 四例患有MN1::ZNF341融合的儿童肿瘤患者,包括三例新生儿(含一对同卵双胞胎)和一例青少年。 | 数字病理学 | 儿童癌症 | 单细胞RNA测序,全基因组测序,靶向DNA测序 | NA | 基因表达数据,DNA序列数据,临床数据,病理图像 | 4例肿瘤样本(来自四名患者,其中一对为同卵双胞胎) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |