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当前共找到 7593 篇文献，本页显示第 1261 - 1280 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1261 | 2026-06-30 |
Mitochondrial and Ribosomal Stress Underlying Pronuclear Envelope Breakdown Failure: Insights From Single-Cell Transcriptomics in Human Zygotes
2026-03, Molecular reproduction and development
IF:2.7Q2
DOI:10.1002/mrd.70096
PMID:41787695
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示人类受精卵原核膜破裂失败的分子机制 | 首次发现线粒体功能障碍和核糖体组装异常共同导致原核膜破裂失败，并鉴定出MT-ND1-RPL10A/RPL38轴作为评估ICSI胚胎质量的潜在新分子标记 | 未提及具体局限性 | 阐明原核膜破裂失败的分子调控网络及其对胚胎发育的影响 | 人类受精卵原核膜破裂型双原核受精卵和三原核对照受精卵 | 单细胞转录组学 | 胚胎发育异常 | 单细胞测序、WGCNA、LASSO、荧光染色 | 加权基因共表达网络分析模型、LASSO模型 | 转录组数据、荧光图像 | 未明确提及样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1262 | 2026-06-30 |
The transcriptional landscape of developing human trisomy 21 lungs
2026-03-01, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2025-0217OC
PMID:40997082
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研究论文 | 采用单细胞RNA测序技术研究唐氏综合征（T21）产前肺部的转录组变化，揭示其肺部并发症的分子基础 | 首次在单细胞水平上描绘人T21产前肺部的转录组图谱，鉴定出上皮细胞早熟分化、间充质细胞关键细胞外基质分子广泛诱导及内皮细胞干扰素信号过度激活等分子变化 | 样本量较小（T21样本5例，非T21样本4例），可能限制发现的普遍性；研究仅覆盖产前时期，无法评估出生后肺部变化的演变 | 阐明唐氏综合征产前肺部在单细胞层面的分子变化，理解肺部并发症的早期发生机制 | 人类产前肺组织样本，包括T21（5例）和非T21（4例） | 机器学习 | 唐氏综合征 | 单细胞RNA测序 | Seurat聚类分析 | 单细胞转录组数据 | 9例产前肺组织样本（5例T21，4例非T21） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1263 | 2026-06-30 |
DCLK1 drives malignant progression and chemoresistance of bladder cancer by deubiquitinating HDAC6
2026-Jan-30, Molecular cancer
IF:27.7Q1
DOI:10.1186/s12943-025-02560-y
PMID:41618382
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序发现DCLK1通过去泛素化HDAC6驱动膀胱癌恶性进展和化疗耐药 | 首次揭示DCLK1通过USP10-HDAC6相互作用稳定HDAC6蛋白，激活Notch/PD-L1轴促进免疫逃逸，并提出DCLK1联合顺铂和HDAC6抑制剂的新型治疗策略 | 主要基于体外细胞实验和体内动物模型，缺乏临床患者样本验证，且DCLK1在其他肿瘤类型中的泛化性未探讨 | 阐明膀胱癌化疗耐药和转移的分子机制，为改善治疗策略提供依据 | 膀胱癌细胞、淋巴细胞、髓系细胞、成纤维细胞及其他基质细胞 | 单细胞RNA测序 | 膀胱癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量，包含癌细胞、淋巴细胞等多种细胞类型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1264 | 2026-06-30 |
Potential Key Genes for Giant Cell Arteritis Revealed Based on Single-Cell Sequencing and Mendelian Randomization Analysis
2026, International archives of allergy and immunology
IF:2.5Q3
DOI:10.1159/000546323
PMID:40349694
|
研究论文 | 该研究基于单细胞测序和孟德尔随机化分析，发现与巨细胞动脉炎相关的三个关键基因（RCAN3、RPS6和HLA-DQB1） | 首次整合单细胞RNA测序、表达数量性状位点和全基因组关联研究数据，通过双样本孟德尔随机化方法探究CD4+ T细胞中标记基因对GCA发展的因果效应 | 未提供明显的局限性信息 | 鉴定巨细胞动脉炎的关键基因并探索其潜在致病机制 | 巨细胞动脉炎患者和对照人群的CD4+ T细胞 | 计算机视觉 | 巨细胞动脉炎 | 单细胞RNA测序、孟德尔随机化分析、共定位分析 | NA | 基因表达数据、遗传变异数据 | 未提供具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1265 | 2026-06-30 |
Single-Cell Multiome Impact of Prenatal Heavy Metal Exposure on Early Airway Development
2026-01-01, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2024-0563OC
PMID:40737448
|
研究论文 | 本研究通过单细胞多组学测序和高分辨率代谢组学，揭示了产前镉和砷暴露对小鼠早期气道发育在染色质可及性、转录和代谢水平的多维度影响 | 首次在单细胞多组学水平上解析了重金属共暴露对胚胎肺发育的细胞类型特异性分子机制，整合了染色质动力学和代谢组学数据 | 研究基于小鼠模型，人类外推性需进一步验证；样本量未明确说明；仅关注了胚胎期E12时间点，缺乏更广泛时间动态分析 | 探究产前镉和砷联合暴露如何通过多分子层面干扰早期气道形成 | 产前暴露于镉和砷（250 ppb）或对照条件的小鼠胚胎肺组织（胚胎日E12） | 数字病理学 | 肺部发育相关疾病 | 单细胞多组学测序（scATAC-seq + scRNA-seq）、高分辨率代谢组学 | NA | 基因表达数据、染色质可及性数据、代谢组数据 | 小鼠胚胎肺组织样本（处理组250 ppb镉和砷，对照组0 ppb），具体数量未说明 | NA | 单细胞多组学 | NA | 单细胞转座酶可及染色质测序（scATAC-seq）联合单细胞RNA测序（scRNA-seq） |
| 1266 | 2026-06-30 |
Unveiling Endothelial Cell Expression Profiles in FEVR: Identification of Key Genes Associated With Pathological Neovascularisation in a FZD4M105V Mouse Model
2026 Jan-Feb, Clinical & experimental ophthalmology
DOI:10.1111/ceo.70011
PMID:41101757
|
研究论文 | 利用CRISPR/Cas9技术构建Fzd4M105V小鼠模型，通过单细胞RNA测序揭示家族性渗出性玻璃体视网膜病变中视网膜内皮细胞的表达谱，并鉴定出与病理性新生血管相关的关键基因 | 首次建立携带错义突变的Fzd4M105V小鼠模型，通过单细胞RNA测序系统解析视网膜内皮细胞在病理性新生血管中的表达谱，并鉴定出四个新的候选标志物（Ctss、Ccl4、Ccl3、Apoe） | 研究仅基于小鼠模型，其发现需在人源样本中进一步验证 | 阐明家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）中病理性新生血管的分子机制 | 携带Fzd4M105V突变的小鼠模型中的视网膜内皮细胞 | 单细胞组学 | 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 | CRISPR/Cas9基因编辑, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | Fzd4M105V小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1267 | 2026-06-30 |
Multidimensional tumor heterogeneity and its role in therapeutic resistance
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1794130
PMID:41958668
|
综述 | 综述了肿瘤多维异质性（遗传、表型、空间、时间及微环境）在黏膜屏障肿瘤治疗耐药中的核心驱动作用，聚焦髓系细胞可塑性如何连接肿瘤内在异质性与黏膜免疫调控 | 系统性整合单细胞测序、空间转录组学等前沿技术揭示的肿瘤异质性图谱，提出髓系细胞可塑性是黏膜肿瘤免疫逃逸与适应性耐药的关键接口，并归纳了包括髓系重编程在内的新兴治疗策略 | 未涉及具体实验验证结果，作为综述主要依赖现有文献总结，缺乏对特定异质性机制的直接因果证据 | 综合梳理肿瘤异质性（尤其黏膜肿瘤）驱动治疗耐药的机制，并探讨克服耐药的新兴转化策略 | 结直肠癌、肺癌（典型黏膜肿瘤），以及乳腺癌、黑色素瘤和免疫治疗相关恶性肿瘤 | 数字病理学 | 结直肠癌, 肺癌, 乳腺癌, 黑色素瘤, 免疫治疗相关恶性肿瘤 | 单细胞测序, 空间转录组学, 多重成像, 液体活检, 人工智能分析 | NA | 文本, 图像 | NA（综述） | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 1268 | 2026-06-30 |
Preoperative systemic inflammation and muscle fatty infiltration are prognostic factors for quadriceps atrophy following anterior cruciate ligament reconstruction
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1796054
PMID:41958664
|
研究论文 | 探讨前交叉韧带重建术后股四头肌萎缩的预后因素及细胞机制 | 首次揭示术前肌内脂肪浸润和全身炎症是ACLR后股四头肌萎缩的独立预测因子，并通过单细胞RNA测序和体外实验阐明凋亡肌卫星细胞通过抑制铁死亡激活纤维/脂肪祖细胞促进脂肪浸润的分子机制 | 样本量较小（仅26例患者），缺乏更大规模的验证队列 | 评估前交叉韧带重建术后股四头肌萎缩的临床预后因素，并探究其潜在的细胞机制 | 前交叉韧带重建术后患者及固定后的大鼠肌肉组织 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序、CellChat配体-受体分析、体外细胞培养 | NA | 基因表达数据、临床指标 | 26例ACLR患者及固定肌肉组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1269 | 2026-06-30 |
Hyaluronic acid-CD44 signaling from decidual stromal cells orchestrates dNK1 differentiation and immune tolerance in early pregnancy
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1777567
PMID:41958673
|
研究论文 | 揭示了蜕膜基质细胞通过透明质酸-CD44信号调控蜕膜自然杀伤细胞分化和早期妊娠免疫耐受的机制 | 首次发现蜕膜基质细胞来源的透明质酸通过CD44-Wnt-FOSL2轴驱动dNK1分化，降低细胞毒性并促进母胎免疫耐受 | 研究主要基于体外实验和单细胞转录组重分析，缺乏在体动物模型验证，且队列样本量有限 | 阐明蜕膜基质细胞如何通过透明质酸-CD44信号调控蜕膜自然杀伤细胞表型与功能以维持妊娠免疫稳态 | 蜕膜基质细胞、蜕膜自然杀伤细胞、外周血自然杀伤细胞 | 机器学习 | 流产 | 单细胞RNA测序技术 | NA | 基因表达数据 | 正常妊娠和自然流产患者蜕膜样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1270 | 2026-06-30 |
Dissecting tumor heterogeneity in colorectal cancer: uncovering the role of BCL2L1+ cells through single-cell analysis
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1742767
PMID:41958675
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析结直肠癌原发灶和肝转移灶，发现BCL2L1+肿瘤细胞亚型驱动代谢适应和免疫逃逸，并构建预后风险模型 | 首次通过单细胞测序揭示BCL2L1+肿瘤细胞亚型在结直肠癌肝转移中的富集及其通过CEBPG调控的促存活机制，并建立BTRS风险评分模型用于预后分层 | 单细胞测序样本量有限，且BTRS模型需在独立队列中验证；CEBPG与BCL2L1的调控关系需进一步通过体内实验确认 | 解析结直肠癌肝转移的肿瘤异质性与免疫逃逸机制，寻找潜在治疗靶点 | 结直肠癌原发灶和肝转移灶的肿瘤细胞 | 机器学习 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序 | Seurat, Harmony, inferCNV, CytoTRACE, Slingshot, CellChat, pySCENIC | 单细胞基因表达数据 | 结直肠癌原发灶和肝转移灶样本（具体数量未说明） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1271 | 2026-06-30 |
Revealing key genes and molecular mechanisms associated with dietary restriction in ulcerative colitis
2026, Frontiers in molecular biosciences
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fmolb.2026.1786138
PMID:41959722
|
研究论文 | 通过生物信息学分析揭示膳食限制在溃疡性结肠炎中的关键基因及分子机制 | 首次将膳食限制相关基因与溃疡性结肠炎结合，通过机器学习算法识别关键基因并构建深度神经网络模型和诊断列线图，为精准治疗提供新靶点 | 研究依赖于公共数据库的回顾性分析，实验验证仅涉及表达水平，未进行功能机制验证 | 探究膳食限制相关基因在溃疡性结肠炎中的作用，为精准治疗提供新方向 | 溃疡性结肠炎患者相关数据集GSE75214和GSE73661 | 机器学习 | 溃疡性结肠炎 | RNA-seq | 深度神经网络 | 基因表达数据 | 两个数据集（具体样本量未提及） | NA | scRNA-seq | NA | NA |
| 1272 | 2026-06-30 |
Spatial localization of arachidonic acid in human carotid atherosclerotic plaques reveals a pro-inflammatory metabolic program in macrophages
2026, Frontiers in molecular biosciences
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fmolb.2026.1786539
PMID:41959723
|
研究论文 | 本研究通过空间组学技术揭示花生四烯酸在人类颈动脉粥样硬化斑块中的空间定位及其促炎性代谢程序在巨噬细胞中的作用 | 首次利用空间代谢组学技术直接提供花生四烯酸与炎症细胞在斑块中共定位的空间证据，并揭示“亚油酸-花生四烯酸-白三烯D4”代谢轴的空间动态分布 | 未提供具体局限性信息 | 通过空间组学技术鉴定与动脉粥样硬化疾病进展相关的关键分子，特别是花生四烯酸的促炎作用 | 人类颈动脉粥样硬化斑块组织（稳定与不稳定斑块） | 数字病理学 | 心血管疾病 | 代谢组学、空间代谢组学、单细胞转录组学、基质辅助激光解吸电离质谱成像 | NA | 图像、文本 | 通过颈动脉内膜切除术收集的人类颈动脉斑块组织（具体样本量未提及） | NA | 单细胞转录组学、空间代谢组学 | NA | NA |
| 1273 | 2026-06-30 |
Multifaceted mechanistic exploration of Geranium wilfordii Maxim. in asthma treatment: integrating network pharmacology, machine learning, Mendelian randomization and experimental validation
2026, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2026.1761424
PMID:41960185
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研究论文 | 通过整合网络药理学、机器学习、孟德尔随机化和实验验证，系统探索老鹳草在哮喘治疗中的多层面作用机制 | 首次将UPLC-QE-Orbitrap-MS化合物鉴定、网络药理学、机器学习、孟德尔随机化、分子对接和动物实验等多种方法整合，系统揭示老鹳草通过NOTCH2、HDAC2和MAPK1等关键靶点调节免疫细胞活性治疗哮喘的分子机制 | 研究主要基于公开数据库和动物模型，缺乏临床样本验证，且尚未明确老鹳草中具体活性成分与靶点的直接相互作用 | 阐明老鹳草治疗哮喘的分子机制 | 老鹳草的活性化合物及其抗哮喘分子靶点 | 机器学习 | 哮喘 | UPLC-QE-Orbitrap-MS, 网络药理学, 机器学习, 孟德尔随机化, 分子对接, 单细胞RNA测序 | NA | 化合物数据, 基因表达数据, 单细胞RNA测序数据 | 公开GEO数据集中的哮喘患者样本和动物模型（具体数量未提供） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1274 | 2026-06-30 |
The LAMB3-ITGA6 axis orchestrates epithelial repair in periodontitis via hemidesmosomal regulation and keratinization modulation
2026, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2026.1764896
PMID:41960183
|
研究论文 | 本研究揭示了在牙周炎中LAMB3-ITGA6轴通过半桥粒调控和角化调节促进上皮修复的机制 | 首次在牙周炎治疗后的上皮修复中鉴定出LAMB3-ITGA6轴作为协调上皮粘附和强度的关键枢纽，并阐明了其通过调控半桥粒和角化过程促进修复的双重作用 | NA | 探究牙周炎治疗后关键半桥粒的调控机制，以促进上皮修复 | 牙周炎患者牙龈组织、人口腔角质形成细胞、小鼠背部全层皮肤伤口模型 | 单细胞测序 | 牙周炎 | 单细胞测序 | NA | 基因表达数据 | 牙周炎患者治疗后的牙龈组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1275 | 2026-06-30 |
Use of Single-Cell Data and scPagwas Analysis to Identify T Cell Subsets and Construct a Prognostic Model for Clear Cell Renal Cell Carcinoma
2026, Human mutation
IF:3.3Q2
DOI:10.1155/humu/1916444
PMID:41960370
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研究论文 | 利用单细胞数据和scPagwas分析识别肾透明细胞癌中的T细胞亚群并构建预后模型 | 首次整合单细胞RNA-seq、TCGA-KIRC、GWAS等多组学数据，利用scPagwas算法结合GWAS与scRNA-seq识别高特征相关性的免疫亚群，并构建包含七个风险基因的临床预后模型 | 未提及外部验证队列的多样性及模型在不同人群中的普适性 | 构建新的预后模型以优化肾透明细胞癌的治疗决策、改善临床获益并探索潜在治疗靶点 | 肾透明细胞癌（KIRC）中的T细胞亚群及相关基因 | 机器学习 | 肾癌 | 单细胞RNA测序 | XGBoost, LightGBM | 基因表达数据 | 包括GSE171306、TCGA-KIRC、GWAS及验证数据集GSE29609和E-MTAB-1980 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1276 | 2026-06-29 |
POLK and KCNK17 as novel candidate genes for type 2 diabetes via stress response and ion channel regulation
2026-Jun, Journal of endocrinological investigation
IF:3.9Q2
DOI:10.1007/s40618-026-02825-3
PMID:41793632
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序和孟德尔随机化分析，识别2型糖尿病β细胞功能障碍的新候选基因KCNK17和POLK | 首次整合单细胞RNA测序与孟德尔随机化方法，从β细胞特异性角度鉴定出POLK和KCNK17作为2型糖尿病的候选致病基因，并揭示了离子转运与应激反应的不同细胞程序 | 未提及明显局限性，但可能受样本量较小（仅17例患者及17例对照）和外部验证仅依赖有限数据集（高糖处理的β细胞系和棕榈酸盐处理的人胰岛RNA-seq数据）的影响 | 识别2型糖尿病β细胞功能障碍的细胞类型特异性致病基因 | 17例2型糖尿病患者和17例健康对照的胰岛单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | 糖尿病 | 单细胞RNA测序, 孟德尔随机化分析 | 随机森林, XGBoost, SVM, L2正则化逻辑回归 | 单细胞基因表达数据, 全基因组关联研究汇总统计, 表达数量性状位点数据 | 17例2型糖尿病患者和17例健康对照的胰岛样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1277 | 2026-06-29 |
Unlocking Alveolar Regeneration: AT2 Stem Cells, Signaling Networks, and Therapeutic Frontiers
2026-May, Stem cell reviews and reports
IF:4.5Q2
DOI:10.1007/s12015-026-11086-9
PMID:41712129
|
综述 | 本文综述了肺泡II型上皮细胞（AT2）作为关键成体干细胞在肺稳态维持和损伤修复中的核心作用及其分子调控机制 | 系统整合了前沿研究成果，描绘了肺泡再生的细胞图谱，包括AT2细胞与肺泡上皮祖细胞、支气管肺泡干细胞和谱系阴性上皮祖细胞等辅助祖细胞来源，并重点揭示了AT2向AT1分化过程中的过渡可塑性阶段——肺泡分化中间态 | 作为综述文章，未提供原始实验数据，且主要基于现有文献的集成分析 | 阐明AT2干细胞在肺泡再生中的分子机制及其在肺部疾病中的治疗潜力 | 肺泡II型上皮细胞（AT2）、肺泡I型上皮细胞（AT1）、肺泡再生相关细胞及信号通路 | NA | 特发性肺纤维化、慢性阻塞性肺疾病 | 谱系追踪、单细胞转录组学、三维类器官培养 | NA | 单细胞转录组数据、类器官培养数据 | NA | NA | 单细胞转录组学 | NA | NA |
| 1278 | 2026-06-29 |
CHI3L1: a novel regulator of vascular remodeling in pulmonary arterial hypertension
2026-May, Molecular and cellular biochemistry
IF:3.5Q3
DOI:10.1007/s11010-026-05523-z
PMID:41910909
|
研究论文 | 本研究探讨CHI3L1在肺动脉高压中介导血管重塑的作用机制，并验证其作为治疗靶点和诊断标志物的潜力 | 首次揭示CHI3L1通过AMPK-AKT信号通路调控肺动脉平滑肌细胞增殖和凋亡，并提出其作为PAH治疗新靶点和血清生物标志物的可能性 | 基于临床前动物实验数据，尚未开展人类临床验证，且具体分子机制需进一步深入探索 | 阐明CHI3L1在肺动脉高压血管重塑中的调控机制及其临床转化潜力 | 肺动脉高压大鼠模型及离体肺动脉平滑肌细胞 | 机器学习 | 心血管疾病 | 转录组测序、单细胞测序 | NA | 转录组数据、单细胞测序数据 | 动物实验：PAH模型大鼠；细胞实验：大鼠肺动脉平滑肌细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1279 | 2026-06-29 |
Multiomic, Histologic, and scRNA-seq Profiling of Pleural Mesothelioma Reveals Negative Prognosis Associated With a Novel Uncommitted Molecular Phenotype
2026-04, Journal of thoracic oncology : official publication of the International Association for the Study of Lung Cancer
IF:21.0Q1
DOI:10.1016/j.jtho.2025.11.019
PMID:41319863
|
研究论文 | 通过多组学、组织学和单细胞RNA测序对胸膜间皮瘤进行分析，揭示一种与新型未定型分子表型相关的负面预后 | 鉴定了在双相型胸膜间皮瘤中富集的新型未定型恶性细胞状态，并发现该状态不限于特定克隆，提出了TGF-β和GAS6-AXL信号通路作为候选驱动因素 | 样本量较小（40名患者93例样本），结论需要进一步实验探索和临床验证 | 探索胸膜间皮瘤不同组织学类型中调节生存的潜在生物学机制 | 胸膜间皮瘤患者肿瘤组织样本 | 数字病理学 | 胸膜间皮瘤 | 单细胞RNA测序，全外显子和RNA测序，光学基因组图谱，空间转录组学，组织学分析 | NA | RNA序列，外显子序列，基因组数据，空间转录数据，组织学图像 | 40名患者的93例胸膜间皮瘤肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学，全外显子测序，RNA测序 | NA | NA |
| 1280 | 2026-06-29 |
Deciphering the genetic control of immune cell function at single-cell resolution: Disease-Specific Cis-eQTLs analysis of COVID-19
2026-Mar-31, Immunogenetics
IF:2.9Q3
DOI:10.1007/s00251-026-01396-0
PMID:41915226
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研究论文 | 结合全基因组测序与单细胞RNA-seq数据，在30名个体的230,000个外周血单核细胞中识别出1,233,644个顺式eQTL，并利用深度学习模型探索其在特定细胞类型中的调控作用 | 首次在COVID-19背景下整合全基因组与单细胞转录组数据，结合深度学习顺式调控模型，揭示疾病特异性eQTL在免疫细胞功能中的调控机制 | 样本量相对较小（30名个体），可能限制了对稀有细胞类型和低频变异效应的检测能力 | 研究基因组变异如何通过eQTL影响特定细胞类型中的基因表达，尤其关注免疫相关基因在新冠肺炎中的调控 | 30名个体的外周血单核细胞（PBMCs） | 自然语言处理 | 新冠肺炎 | 全基因组测序, 单细胞RNA测序 | 深度学习模型 | 基因表达数据, 基因组序列 | 30名个体的230,000个PBMCs | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |