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当前共找到 9342 篇文献，本页显示第 1161 - 1180 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1161 | 2026-09-13 |
Spatial cartography of human thymus enables the geopositioning of lineage transcription factors in rare mimetic thymic epithelial cells
2026-Mar-10, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-68596-w
PMID:41807357
|
研究论文 | 该研究利用Stereo-seq空间转录组技术构建了人类胎儿和儿童胸腺的高分辨率空间图谱，揭示了胸腺的架构特征以及调控稀有模拟性胸腺上皮细胞的谱系转录因子 | 首次利用Stereo-seq空间转录组技术构建人类胎儿和儿童胸腺的高分辨率空间图谱，并识别出调控稀有模拟性胸腺上皮细胞的谱系定义转录因子 | 摘要中未提及 | 构建人类胎儿和儿童胸腺的高分辨率空间图谱，揭示胸腺的独特架构特征及调控稀有细胞类型的转录因子 | 人类胎儿胸腺（受孕后13、14、17或18周）和儿童胸腺（7周以及2、5、6岁） | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学，蛋白质组学 | NA | 空间转录组数据，蛋白质组数据 | 8例人类胸腺样本，包括胎儿（受孕后13、14、17或18周）和儿童（7周以及2、5、6岁） | BGI | 空间转录组学 | Stereo-seq | Stereo-seq空间转录组技术 |
| 1162 | 2026-09-13 |
Gene expression dynamics of human and mouse craniofacial development at the single-cell level
2026-Mar-09, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-70232-6
PMID:41803119
|
研究论文 | 通过单核RNA测序分析人类妊娠后4至8周的颅面发育过程，并与小鼠发育阶段进行比较，揭示细胞类型的保守性和颅面畸形的细胞起源 | 首次在单细胞水平系统描绘人类颅面发育从妊娠后4至8周的基因表达动态图谱，鉴定了多种间充质、上皮和颅神经嵴细胞亚型，并揭示了特定细胞亚型与正常面部形态及口面裂常见风险因素的关联 | 研究仅覆盖妊娠后4至8周的发育窗口，未能涵盖更早或更晚的发育阶段；人类样本数量有限；跨物种比较可能存在物种特异性差异 | 填补人类颅面发育过程中细胞类型和基因表达动态认识的空白，理解正常颅面发育的细胞机制及口面裂等颅面畸形的细胞起源 | 人类和小鼠的颅面发育组织，涵盖妊娠后4至8周的人类胚胎及相应小鼠发育阶段 | 单细胞组学、发育生物学 | 口面裂、颅面畸形 | 单核RNA测序、空间转录组学 | NA | 单细胞基因表达数据、空间转录组数据 | 人类妊娠后4至8周的颅面发育组织样本（具体数量未在摘要中说明），以及相应发育阶段的小鼠样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | 10x Chromium、10x Visium | NA |
| 1163 | 2026-09-13 |
Immune landscape in liver of neonatal mice with phlebotomy-induced anemia
2026-Mar, Pediatric research
IF:3.1Q1
DOI:10.1038/s41390-025-04361-x
PMID:40962864
|
研究论文 | 本研究利用放血诱导贫血（PIA）的新生小鼠模型，通过单细胞RNA测序和流式细胞术分析贫血肝脏中的免疫细胞图谱 | 首次利用单细胞RNA测序技术系统揭示放血诱导贫血新生小鼠肝脏免疫景观的改变，发现Ly6C2+单核细胞和Gypa+红系细胞增多而淋巴细胞减少，并揭示单核细胞的促炎趋化表型及淋巴细胞的脂质代谢抑制 | 研究仅基于小鼠模型，尚未在人类早产儿中验证；样本量相对有限；未深入探讨贫血导致肝脏免疫景观改变的分子机制 | 探究放血诱导贫血对新生小鼠肝脏免疫细胞图谱的影响 | C57BL/6新生小鼠（出生后第2-10天接受定时放血诱导严重贫血）的肝脏免疫细胞 | 单细胞组学 | 贫血 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据, 流式细胞术数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1164 | 2026-09-13 |
Single-cell atlas of gastric cancer reveals malignant epithelial evolution and regulatory reprogramming of the tumor microenvironment
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0347679
PMID:42018572
|
研究论文 | 该研究通过整合慢性胃炎、肠化生、癌旁及肿瘤组织的单细胞转录组数据，构建了胃癌的单细胞图谱，揭示了恶性上皮演化及肿瘤微环境的调控重编程 | 构建了涵盖胃炎-肠化生-胃癌级联过程的统一单细胞转录组图谱，识别了两个肿瘤特异性恶性上皮亚群及原癌中间态细胞，揭示了CD44-细胞外基质轴在细胞间通讯中的关键作用，并发现多个与不良预后相关的恶性上皮相关转录因子 | 摘要中未明确说明样本量、平台细节及验证队列的具体信息，可能受限于单细胞测序的样本数量及回顾性分析设计 | 旨在解析胃癌发生过程中细胞水平的异质性及微环境重塑，验证炎症-肠化生-癌变级联模型 | 慢性胃炎（浅表性）、肠化生、癌旁组织及胃癌组织 | 数字病理学，机器学习 | 胃癌 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq），拷贝数变异推断，拟时序轨迹分析，基因调控网络分析，细胞间通讯分析 | NA | 单细胞转录组数据，图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1165 | 2026-09-13 |
Mapping the function of EF-hand domain-containing protein 2 and determining its clinical relevance in non-small-cell lung cancer through single-cell transcriptomics
2026, CytoJournal
IF:2.5Q2
DOI:10.25259/Cytojournal_29_2025
PMID:42022043
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术探索非小细胞肺癌肿瘤微环境的细胞组成和转录变异性，并评估EFHD2在肿瘤进展中的作用及其相关信号通路 | 首次通过单细胞转录组学系统描绘非小细胞肺癌肿瘤微环境中EFHD2的表达图谱，揭示其与免疫细胞浸润的关联，并提出JAK-STAT信号通路作为EFHD2发挥作用的潜在机制 | 摘要中未明确说明研究的具体局限性 | 探索非小细胞肺癌肿瘤微环境的细胞组成和转录变异性，评估EFHD2在肿瘤进展中的作用及其相关信号通路 | 非小细胞肺癌肿瘤微环境及EFHD2蛋白 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序、免疫组织化学、Western blot、qRT-PCR | NA | 图像、文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1166 | 2026-09-13 |
The PROM1+SMAD5+ Tumor-Initiating Subpopulation Shapes Premetastatic Niches through Spatial Multi-Omics Landscapes in HER2-Positive Breast Cancer
2026, Cancer communications (London, England)
DOI:10.34133/cancomm.0046
PMID:42718887
|
研究论文 | 该研究利用空间多组学技术揭示了HER2阳性乳腺癌中PROM1+SMAD5+肿瘤起始细胞亚群通过基质细胞相互作用驱动肺转移的机制 | 首次鉴定出PROM1+SMAD5+肿瘤起始亚群及其与ADIPOQ+NOTCH4+脂肪细胞和DCN+TM4SF1+成纤维细胞形成的“三位一体生态位”，并阐明通过外泌体miRNA和EGFR-SMAD5-CYP3A4轴诱导部分上皮间质转化和转移的新机制 | 摘要未提及具体局限性，如样本量限制、模型系统的转化相关性等 | 探索乳腺肿瘤起始细胞的微环境调控机制及其在HER2阳性乳腺癌转移中的作用 | HER2阳性乳腺癌肿瘤起始细胞、基质细胞亚群及临床样本 | 空间多组学、肿瘤生物学 | 乳腺癌 | 空间转录组学、代谢组学、空间原位分析、蛋白质组学、外泌体miRNA高通量测序、单核RNA测序 | NA | 图像、文本、测序数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单核RNA-seq, 代谢组学, 蛋白质组学 | NA | NA |
| 1167 | 2026-09-13 |
From transcriptomic profiling to precision oncology: a bibliometric analysis of RNA sequencing in acute myeloid leukemia
2026, Frontiers in medicine
IF:3.1Q1
DOI:10.3389/fmed.2026.1877223
PMID:42723741
|
研究论文 | 该文通过文献计量学方法分析了2007年至2025年间RNA测序在急性髓系白血病中的全球研究格局与主题演变 | 首次对AML RNA-seq研究进行系统的全球文献计量分析，揭示了从转录组分析到精准肿瘤学的主题演变 | 文献计量学的突出程度不能直接等同于临床实用价值 | 绘制AML RNA-seq研究的全球格局，识别主要知识领域、新兴主题及研究优先事项的时间变化 | Web of Science Core Collection和Scopus数据库中2007年1月1日至2025年8月18日间发表的AML RNA-seq相关文献 | 机器学习, 自然语言处理 | 白血病 | RNA-seq | NA | 文本 | 3460篇文章和综述 | NA | RNA-seq | NA | NA |
| 1168 | 2026-09-13 |
Single-cell Raman profiling of B cell differentiation and leukemic transformation with transcriptome inference
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1926870
PMID:42723953
|
研究论文 | 本研究建立基于拉曼光谱的单细胞分析平台，结合机器学习与转录组对齐，实现B细胞分化及白血病转化的无标记分析 | 首次将对抗自编码器（AAE）框架与拉曼光谱结合，推断单细胞转录组谱，实现固定细胞的无标记组学分析 | 样本供体数量有限，组织来源不匹配，需在更大队列中验证后方可临床转化 | 开发无标记拉曼光谱平台，推断转录组谱并区分白血病细胞，用于B细胞分化和恶性转化的研究 | B细胞分化阶段（HSC、pro-B、pre-B、naive B）及B-ALL白血病细胞 | 机器学习 | 白血病 | 拉曼光谱、单细胞RNA-seq | 对抗自编码器（AAE）、主成分线性判别分析（PC-LDA） | 拉曼光谱数据、图像、文本 | 数量有限的供体样本，包括B细胞分化各阶段及B-ALL细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 1169 | 2026-09-13 |
NUFIP1 gain of function promotes fibrotic remodeling and reveals a ZNHIT3-linked metabolic vulnerability in idiopathic pulmonary fibrosis models
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1909302
PMID:42724045
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研究论文 | 该研究通过功能获得实验发现NUFIP1过表达促进肺纤维化重塑，并揭示其与ZNHIT3的关联及CB-839的干预作用 | 首次揭示NUFIP1在特发性肺纤维化中的促纤维化功能，发现ZNHIT3为其候选结合伙伴，并提示CB-839可降低NUFIP1相关的纤维化指标 | 通路特异性、内源性必要性及临床相关性尚未确立，CB-839的效应仅在测试剂量下观察到 | 探究NUFIP1在特发性肺纤维化中的作用及其分子机制 | IPF患者肺组织、博来霉素诱导的小鼠肺纤维化模型、TGF-β1刺激的人肺成纤维细胞（MRC-5）及AAV介导的NUFIP1过表达小鼠 | 数字病理学 | 特发性肺纤维化 | 免疫共沉淀, 表面等离子共振, 公共RNA-seq数据分析 | NA | 图像, 文本 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 1170 | 2026-09-13 |
A bioinformatic single-cell and structure-informed framework identifies a baicalin-CA2-keratinocyte state axis in atopic dermatitis
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0356174
PMID:42726753
|
研究论文 | 该研究整合药物基因组学靶点挖掘、机器学习特征选择、单细胞状态扰动分析和基于结构的分子建模，识别出黄芩苷-CA2-角质形成细胞状态轴在特应性皮炎中的潜在作用 | 首次整合药物基因组学、机器学习和单细胞扰动分析，结合结构建模，提出黄芩苷-CA2-角质形成细胞状态轴作为特应性皮炎表皮分层和实验优先级的假设生成框架 | 研究主要基于计算预测和假设生成，缺乏实验验证；CA2与黄芩苷的相互作用仅为计算模拟，需要进一步的生物学实验证实 | 优先筛选黄芩苷在特应性皮炎中的候选靶点，并阐明角质形成细胞状态在疾病中的作用 | 特应性皮炎相关的角质形成细胞状态和黄芩苷的候选靶点 | 机器学习 | 特应性皮炎 | 单细胞RNA测序, 分子对接, 分子动力学模拟, MM-PBSA自由能计算 | LASSO, SVM-RFE, Augur, scDist | 文本, 图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1171 | 2026-09-10 |
Impairment of hippocampal gamma oscillations, mitochondria and neurovascular function in CADASIL
2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology
IF:10.6Q1
DOI:10.1093/brain/awag033
PMID:41622715
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研究论文 | 研究CADASIL小鼠模型中，NOTCH3基因突变导致海马体γ振荡、线粒体功能和神经血管功能受损，并影响认知功能 | 首次使用人类化的CADASIL小鼠模型结合人类脑组织和原代细胞，全面揭示海马体中血管病变导致神经元代谢和神经炎症改变的机制 | 主要基于小鼠模型和有限的死后人类脑组织样本，需要更多患者来源样本来验证发现的普遍性 | 探究CADASIL中脑缺血下游的细胞和分子效应，特别是海马体对病理性改变的敏感性及其与认知障碍的关联 | 人类化CADASIL小鼠模型，人死后CADASIL脑组织，原代人脑血管平滑肌细胞 | 数字病理学 | 血管性痴呆 | 电生理记录，免疫组织化学，3D成像，western blotting，Seahorse实验，定量PCR，单细胞RNA测序 | 小鼠模型和细胞模型 | 图像，转录组数据，电生理数据 | 使用R182C-TgN3小鼠模型、4种不同NOTCH3基因变异的死后人脑组织及原代VSMC | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | NA |
| 1172 | 2026-09-10 |
ARX mutation-associated interneuron defects provide insights into mechanisms underlying developmental epilepsies
2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology
IF:10.6Q1
DOI:10.1093/brain/awag036
PMID:41630162
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research paper | 本研究通过小鼠模型和单细胞RNA测序探讨了ARX突变如何导致皮质中间神经元缺陷，进而引发发育性癫痫的机制 | 首次揭示了ARX通过调节Lmo1进而抑制Cxcr4表达来控制皮质中间神经元迁移的新机制，并在携带ARX致病性变异的患者脑组织中发现中间神经元减少 | 未明确提及，但研究主要依赖小鼠模型，且患者样本量小（仅一名），可能限制普适性 | 阐明ARX在皮质中间神经元中的病理生理作用及其与癫痫表型的关系 | 携带ARX突变的条件性敲除小鼠和一名携带ARX致病性变异的发育性癫痫脑病患者 | 神经科学、分子生物学 | 发育性癫痫、神经发育障碍 | 单细胞RNA测序、染色质免疫沉淀测序、皮质切片培养 | 条件性基因敲除小鼠模型、细胞培养模型 | 基因表达数据、染色质结合数据、细胞迁移影像数据 | 小鼠模型（具体数量未提及）、患者脑组织样本1例 | NA | 单细胞RNA测序、ChIP-seq | NA | NA |
| 1173 | 2026-09-10 |
α-Synuclein aggregation and brain atrophy in SNCA-A53T transgenic monkeys are correlated with parkinsonism
2026-Sep-07, Brain : a journal of neurology
IF:10.6Q1
DOI:10.1093/brain/awag046
PMID:41653051
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研究论文 | 本研究系统表征了SNCA-A53T转基因猕猴模型，发现其表现出帕金森病的病理特征、进行性运动和认知缺陷及脑萎缩，并通过多模态分析揭示了相关机制 | 首次在非人类灵长类动物中通过长期纵向监测，结合MRI和单细胞转录组等多模态手段，全面揭示SNCA-A53T转基因猕猴的帕金森病进展过程，包括脑萎缩与行为缺陷的关联 | 研究样本可能有限，且转基因模型与人类疾病的差异需进一步验证，长期观察时间跨度可能不足以覆盖全部病理阶段 | 探究SNCA-A53T转基因猕猴模型中帕金森病的进展及其病理机制 | SNCA-A53T转基因恒河猴 | 机器学习 | 帕金森病 | 单细胞转录组测序 | 转基因动物模型 | 图像、转录组数据、行为学数据 | 转基因猕猴和野生型对照猕猴，具体数目未提供 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1174 | 2026-09-10 |
Neutrophil-derived reactive oxygen species and bystander tissue damage in inflammatory bowel disease
2026-Aug-01, Free radical biology & medicine
|
综述 | 本文综述了中性粒细胞来源的活性氧在炎症性肠病中对旁观者组织损伤的作用机制，并探讨了相关治疗策略。 | 从氧化还原生物学角度系统整合了中性粒细胞氧化系统在胃肠道黏膜微环境中的作用，并提出了选择性调节氧化还原的潜在治疗靶点。 | 主要依赖现有的实验和临床数据，缺乏直接的临床验证，且对具体机制的定量描述有限。 | 总结中性粒细胞活性氧在炎症性肠病中导致组织损伤的机制，并探讨选择性治疗的可能性。 | 中性粒细胞及其产生的活性氧在胃肠道黏膜中的作用，涉及细胞、分子和组织水平。 | 生物信息学与系统生物学 | 炎症性肠病 | 蛋白质组学，空间转录组学，活体显微镜检查，单细胞分析 | 不适用 | 文献综述性数据，包括分子和细胞生物学数据。 | 不适用 | 不适用 | 不适用 | 不适用 | 不适用 |
| 1175 | 2026-09-10 |
SegJointGene: joint cell segmentation and spatial gene prioritization by information entropy guided convolutional neural networks
2026-07-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag447
PMID:42345533
|
研究论文 | 开发了SegJointGene深度学习框架，联合进行细胞分割和空间基因优先级排序，通过信息熵引导的卷积神经网络提升复杂组织中的细胞边界检测精度 | 设计信息熵引导的卷积神经网络和计算信息丢弃评分，创新性地将基因表达数据整合到细胞分割中，以识别对细胞类型特异分割重要的基因 | 未在论文中明确提及局限性 | 通过整合分子信息改进空间转录组学和蛋白质组学中的细胞分割，并识别重要的空间基因 | 小鼠海马区、全脑不同区域的空间转录组数据以及人扁桃体的空间蛋白质组数据 | 计算机视觉 | NA | 空间转录组学、空间蛋白质组学 | 卷积神经网络 | 图像、基因表达数据 | 包括模拟和真实空间数据集（小鼠海马、全脑区域、人扁桃体） | NA | 空间转录组学、空间蛋白质组学 | NA | NA |
| 1176 | 2026-09-10 |
Representation learning for multi-modal spatially resolved transcriptomics data
2026-07-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btag316
PMID:42179160
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研究论文 | 介绍AESTETIK，一种卷积深度学习模型，用于整合空间、转录组和形态学信息，以学习精准的点表示，并在多种空间转录组技术平台上提升聚类性能。 | AESTETIK模型首次联合整合空间、转录组和形态学信息进行表示学习，在脑组织等多个数据集上比现有最先进方法中位数ARI提高21%，并在癌症组织上展示显著性能提升。 | 文中未明确提及局限性。 | 解决空间转录组学中多模态数据整合问题，提升点表示的准确性，以促进精准医学发展。 | 多种空间转录组学平台产生的多模态数据，包括10x Genomics和NanoString平台的数据，以及脑、乳腺癌、黑色素瘤和肝癌等组织样本。 | 计算机视觉与机器学习 | 乳腺癌, 黑色素瘤, 肝癌 | 空间转录组学 | 卷积神经网络 | 空间转录组数据、形态学图像 | 多个数据集，涉及脑组织、乳腺癌、黑色素瘤和肝癌等组织样本，具体数量未说明。 | 10x Genomics, NanoString | 空间转录组学 | 10x Genomics™, NanoString™ | NA |
| 1177 | 2026-09-10 |
Pan-cancer analysis identifies APOC1 as a TAM-derived modulator of adaptive immune resistance and predictor of therapeutic response
2026-Jun-25, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-026-05515-x
PMID:42348034
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研究论文 | 对33种癌症类型的多组学分析表明，APOC1是肿瘤相关巨噬细胞来源的适应性免疫抵抗调节因子，并可作为预后和治疗反应的生物标志物 | 首次系统性地跨癌症类型鉴定APOC1为TAM来源的适应性免疫抵抗调节因子，并整合多组学数据揭示其表达与基因组不稳定性和免疫检查点分子的关联 | 研究主要依赖公共数据集，缺乏功能实验验证APOC1在免疫调节中的直接机制 | 全面表征APOC1在多种癌症中的表达模式、临床意义和免疫调节作用 | 33种癌症类型的肿瘤样本及肿瘤微环境中的巨噬细胞 | 机器学习和生物信息学 | 泛癌 | 多组学分析，包括转录组学、蛋白质组学、基因组学、表观基因组学、药物基因组学，以及空间转录组学和单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、蛋白质数据、基因组数据、表观基因组数据、药物反应数据、空间转录组数据、单细胞RNA测序数据 | 涵盖TCGA、GTEx、CPTAC及多个独立外部队列的样本 | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1178 | 2026-09-10 |
Integrative analysis of SLFN11-related DEGs reveals novel biomarkers for cisplatin sensitivity and immune modulation in colorectal cancer
2026-Jun-25, Cancer cell international
IF:5.3Q1
DOI:10.1186/s12935-026-04366-4
PMID:42351147
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 1179 | 2026-09-10 |
A novel lactylation-related gene signature deciphers the immunosuppressive microenvironment and stratifies precision therapy in colorectal cancer
2026-Jun-24, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-026-05245-0
PMID:42342961
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研究论文 | 本研究基于乳酰化相关基因构建了一个新的风险特征，用于解读结直肠癌的免疫抑制微环境并分层精准治疗策略 | 首次整合乳酰化相关基因构建结直肠癌预后风险模型，并结合单细胞RNA测序揭示基质细胞高表达风险特征，提出针对高风险患者的靶向治疗策略 | 研究主要基于公共数据库的回顾性分析，需要前瞻性实验验证其临床应用价值 | 构建乳酰化相关基因风险特征以预测结直肠癌患者预后，并解析其与肿瘤微环境及治疗敏感性的关联 | 结直肠癌患者肿瘤组织转录组数据及单细胞RNA测序数据 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 转录组测序, 单细胞RNA测序 | Cox回归, LASSO | 基因表达数据, 蛋白质水平验证数据 | TCGA和GEO队列（具体样本量未给出），单细胞RNA测序未指明样本量 | NA | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 1180 | 2026-09-10 |
Epigenetic and immunological alterations in umbilical cord blood of overweight/obese women with gestational diabetes mellitus: insights into DNA methylation signatures and immune cell dysregulation
2026-Jun-24, BMC pregnancy and childbirth
IF:2.8Q1
DOI:10.1186/s12884-026-09547-7
PMID:42343321
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研究论文 | 本研究分析了超重/肥胖妊娠期糖尿病女性脐带血的DNA甲基化特征及免疫细胞失调，并构建了基于CpG位点的初步分类模型 | 首次在超重/肥胖GDM孕妇的脐带血中综合运用850K甲基化芯片和单细胞RNA测序探究表观遗传与免疫细胞的关联，并识别出7个CpG位点用于GDM状态判别 | 样本量较小且为探索性研究，甲基化标志物需在更大规模的前瞻性队列中验证其临床适用性 | 探究超重/肥胖孕妇中GDM对脐带血DNA甲基化谱及免疫细胞组成的影响 | 30例超重/肥胖孕妇（有或无GDM）的脐带血样本，以及独立的单细胞RNA测序队列 | 表观遗传学、免疫学 | 妊娠期糖尿病 | Illumina 850K甲基化芯片、单细胞RNA测序、去卷积分析、Lasso回归 | Lasso回归分类模型 | DNA甲基化数据（芯片）、单细胞转录组数据、免疫细胞组成估计 | 30例脐带血样本（用于甲基化芯片），另有一独立单细胞RNA测序队列 | Illumina | 甲基化芯片, 单细胞RNA测序 | Illumina 850K甲基化阵列, 单细胞RNA测序平台（未具体说明产品） | Illumina 850K甲基化阵列用于甲基化分析；单细胞RNA测序在独立队列开展但产品未明确 |