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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 6821 | 2026-05-05 |
CSF1R modulates megakaryopoiesis by targeting RUNX1 in immune thrombocytopenia
2026-May-01, Haematologica
IF:8.2Q1
DOI:10.3324/haematol.2025.288511
PMID:41414965
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了CSF1R在免疫性血小板减少症中通过靶向RUNX1调控巨核细胞生成的机制 | 首次发现CSF1R作为巨核细胞生成的先前未被识别的调控因子,并验证其作为ITP潜在治疗靶点的可行性 | 基于单个初诊ITP患者的骨髓样本进行scRNA-seq分析,可能限制结果的泛化性 | 阐明免疫性血小板减少症中巨核细胞功能障碍的分子机制 | ITP患者骨髓细胞及巨核细胞、健康对照样本、ITP小鼠模型 | 数字病理学 | 免疫性血小板减少症 | 单细胞RNA测序、流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据 | 1例初诊ITP患者(scRNA-seq);多个临床样本(流式验证);小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6822 | 2026-05-05 |
Single-cell transcriptomics of chicken ovarian cancer identifying immune subsets with prognostic implications
2026-May, Poultry science
IF:3.8Q1
DOI:10.1016/j.psj.2026.106582
PMID:41687260
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研究论文 | 通过单细胞转录组测序构建了鸡卵巢癌的单细胞图谱,并鉴定了具有预后意义的免疫亚群 | 首次构建了产蛋鸡卵巢组织的单细胞转录组图谱,验证了鸡作为卵巢癌模型的跨物种保守性,并发现了两个主导性细胞毒性CD8+ T细胞亚群的基因特征在人类卵巢癌数据集中具有相反的预后作用 | 研究仅基于110周龄产蛋鸡的卵巢组织,样本年龄和数量可能有限,且未涉及早期发病机制的动态追踪 | 利用产蛋鸡自然发生的卵巢癌模型,在单细胞水平解析其细胞异质性和肿瘤相关变化,并评估其与人类卵巢癌的跨物种保守性 | 110周龄产蛋鸡的卵巢组织(包括正常和卵巢癌样本) | 数字病理学 | 卵巢癌 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 110周龄产蛋鸡的卵巢组织样本(包含正常和卵巢癌样本) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6823 | 2026-05-05 |
Deciphering the Impact of RAC1-SPTAN1 in ARPKD Cystogenesis Using Multifaceted Models
2026-May, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202524001
PMID:41742835
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研究论文 | 利用多面模型揭示RAC1-SPTAN1在常染色体隐性遗传多囊肾病囊肿形成中的影响 | 首次发现SPTAN1(一种细胞骨架血影蛋白)作为RAC1激活和囊肿病理的关键调控因子,并通过多面模型(类器官芯片、转基因小鼠和患者样本)验证,还通过单细胞RNA测序鉴定SLC8A1作为区分人肾远端/连接小管与集合管的标志物 | 未明确提及研究局限性 | 探究RAC1-SPTAN1在ARPKD囊肿形成中的机制,并开发潜在治疗策略 | 常染色体隐性遗传多囊肾病囊肿形成机制 | 数字病理学 | 多囊肾病 | 单细胞RNA测序、类器官芯片、CRISPR激活 | NA | 图像、转录组数据 | 患者肾样本、类器官芯片模型、转基因小鼠 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6824 | 2026-05-05 |
Dimethyl fumarate attenuates subcutaneous adipose tissue inflammation in psoriasis
2026-May, Biomedicine & pharmacotherapy = Biomedecine & pharmacotherapie
DOI:10.1016/j.biopha.2026.119343
PMID:41962229
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研究论文 | 本研究探究了富马酸二甲酯对银屑病患者皮下脂肪组织炎症的缓解作用及机制 | 首次联合空间转录组、批量RNA测序及体外模型,揭示富马酸二甲酯通过抑制NF-κB信号通路减轻银屑病皮下脂肪组织炎症 | 样本量小(6例患者)且缺乏长期随访数据 | 探究富马酸二甲酯治疗银屑病时对皮下脂肪组织炎症的影响及潜在机制 | 银屑病患者的皮下脂肪组织,以及鼠3T3-L1脂肪细胞和人脂肪细胞分化模型 | 数字病理学 | 银屑病 | RNA-seq, 空间转录组学 | NA | 转录组数据 | 6名中重度斑块型银屑病患者(其中4名进行脂肪活检) | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组学分析公开数据 |
| 6825 | 2026-05-05 |
Evidence of off-target probe binding affecting 10x Genomics Xenium gene panels compromise accuracy of spatial transcriptomic profiling
2026-May-01, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.107070
PMID:42065925
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研究论文 | 通过开发离线探针追踪工具(OPT),验证10x Genomics Xenium平台存在脱靶结合,并评估其对空间转录组分析准确性的影响 | 首次系统评估Xenium探针的脱靶结合现象,开发OPT工具通过多参考基因组比对预测脱靶位点,并结合正交实验验证其生物学效应 | 仅使用乳腺癌数据集验证,未涵盖其他组织类型;脱靶预测依赖参考基因组的完整性和注释质量 | 评估探针型空间转录组技术中脱靶结合对基因表达谱准确性的影响 | 10x Genomics Xenium技术的探针结合特异性 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 空间转录组学 | 序列比对算法 | 基因表达数据 | 1个乳腺癌肿瘤块样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Xenium, Visium CytAssist, 3'单细胞RNA-seq | Xenium人类乳腺基因面板、Visium CytAssist空间转录组、3'单细胞RNA-seq |
| 6826 | 2026-05-05 |
Normalization choice drives biological interpretation in single-cell RNA-seq cancer studies: A systematic benchmarking of 465 computational pipelines
2026-May-01, Computational biology and chemistry
IF:2.6Q2
|
研究论文 | 系统比较单细胞RNA-seq数据分析中不同计算流程对生物学解释的影响 | 引入生物不一致性评分(BDS)来量化标记基因解释在不同分析流程中的变化,发现归一化方法选择对生物学解释的影响大于聚类算法选择,且高聚类一致性的流程可能识别出高达86%不同的标记基因 | 未提及具体局限性 | 评估单细胞RNA-seq数据分析中计算流程选择对肿瘤研究生物学结论的影响 | 3个癌症数据集,涵盖超过43.4万个细胞 | 机器学习 | 肿瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 超过43.4万个细胞(来自3个癌症数据集) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6827 | 2026-05-05 |
Kidney Hematopoietic Stem and Progenitor Cells Contribute to Myeloid Development and Pathology in Lupus Nephritis
2026-Apr-28, Arthritis & rheumatology (Hoboken, N.J.)
DOI:10.1002/art.70201
PMID:42047318
|
研究论文 | 探讨肾脏驻留造血干细胞和祖细胞在狼疮性肾炎中对髓系发育和病理的贡献 | 首次证明肾脏中的造血干细胞和祖细胞参与髓外造血,并通过局部髓系细胞扩增促进狼疮性肾炎进展 | 主要基于小鼠模型,人源样本分析有限,可能需要进一步验证临床相关性 | 研究髓外造血和肾脏驻留造血干细胞和祖细胞在狼疮性肾炎发病机制中的作用 | 狼疮性肾炎小鼠模型(MRL/lpr和TLR7激动剂诱导)及患者尿液样本 | 数字病理学 | 狼疮性肾炎 | 单细胞RNA测序、免疫染色、过继转移实验 | NA | 序列数据、图像数据 | 两种小鼠模型及狼疮性肾炎患者尿液样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序用于肾脏和骨髓祖细胞分析 |
| 6828 | 2026-05-05 |
scSketch: Interactive Sketch-based Trajectory Exploration and Pathway-Aware Analysis of Single-Cell Data
2026-Apr-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.16.718997
PMID:42079097
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研究论文 | scSketch是一个交互式工具,允许用户通过草图轨迹探索单细胞数据中的基因表达梯度并进行通路感知分析 | 首次允许用户通过绘制轨迹交互式探索单细胞数据,并在迭代探索中保持统计有效性和生物学可解释性,同时自动计算基因-轨迹相关性并应用在线错误发现率控制 | NA | 开发一个能够交互式探索单细胞数据中轨迹假设并保持统计有效性和生物学可解释性的工具 | 单细胞RNA测序数据中的基因表达梯度及细胞状态转变过程 | 机器学习 | NA | NA | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6829 | 2026-05-05 |
Interpreting and Validating a Deep Learning Model Predictive of Spatial Morphologic-Molecular Patterns in Lung Adenocarcinoma, Using Ground Truth Immunohistochemistry Images
2026-Apr-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.20.719723
PMID:42079136
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研究论文 | 开发并验证了深度学习模型XpressO-Lung,该模型利用常规H&E染色的全切片图像预测肺腺癌中空间形态-分子模式,并通过免疫组化在外部临床样本中验证 | 首次实现通过常规病理切片预测肿瘤及其微环境的基因表达空间异质性,无需空间转录组学技术,且模型具有可解释性 | 训练样本仅来自TCGA的200例肺腺癌病例,可能存在选择偏倚;预测基因数量有限;AUC范围0.64-0.92,部分基因预测性能中等 | 开发可解释的深度学习模型,通过学习组织形态与批量转录组数据的关联,在常规病理切片上预测肿瘤及其微环境的基因表达空间异质性 | 肺腺癌肿瘤组织及其微环境中的空间基因表达模式 | 数字病理学 | 肺癌 | 深度学习 | 可解释深度学习模型 | 图像 | 200例TCGA肺腺癌病例用于训练,外部验证集来自Dartmouth Health的临床样本 | NA | NA | NA | NA |
| 6830 | 2026-05-05 |
Ancestry-specific rewiring of BCR-MAPK signaling in sarcoidosis B cells
2026-Apr-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.20.718985
PMID:42079256
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示结节病B细胞中BCR-MAPK信号通路的祖先特异性重构 | 首次在单细胞水平上揭示结节病B细胞中MAPK信号重编程及BCR的祖先特异性扩增,并发现与非裔和欧裔人群疾病差异相关的基因表达模式 | 未提及 | 探究B细胞在结节病发病机制中的作用及其在不同祖先人群中的差异 | 外周血单核细胞(PBMCs)来自非洲裔和欧洲裔个体,包括健康对照、结节病患者和系统性红斑狼疮(SLE)患者 | 单细胞转录组学 | 结节病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | 48名健康对照、59名结节病患者、28名SLE患者 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6831 | 2026-05-05 |
Generative AI-assisted Bayesian-frequentist Hybrid Inference in Single-cell RNA Sequencing Analysis for Genes Associated with Alzheimer's Disease
2026-Apr-20, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2026.04.17.26351142
PMID:42078386
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research paper | 提出了一种生成式AI辅助的贝叶斯-频率学派混合推断框架,用于单细胞RNA测序分析中与阿尔茨海默病相关的基因 | 首次将基于大语言模型的先验知识获取与混合推断理论相结合,在基因组范围贝叶斯分析中实现了计算高效和统计效能提升 | 依赖于ChatGPT-4o的标准化提示输出,可能受限于先验校准的准确性;仅在线性模型下推导了闭式混合估计量,尚未扩展到非线性模型 | 开发一种计算可扩展的贝叶斯-频率学派混合推断方法,用于高维组学数据的全基因组关联分析 | ROSMAP队列中阿尔茨海默病患者的单细胞RNA测序数据 | machine learning | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序 | 大语言模型(ChatGPT-4o)、线性模型 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6832 | 2026-05-05 |
Whole-organism spatial transcriptomics at single-cell resolution in C. elegans
2026-Apr-11, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.09.717568
PMID:41993495
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研究论文 | 展示了一种在秀丽隐杆线虫完整个体中实现单细胞分辨率空间转录组学的工作流程 | 首次在完整生物体上实现单细胞分辨率的多重空间转录成像,通过最多40个基因的连续成像保留空间背景,并结合标记基因面板实现神经元可重复识别 | 目前仅适用于线虫紧凑透明的体型,可能难以直接扩展到更大或更复杂的生物体 | 开发一种可扩展的空间转录组学框架,用于分析完整生物体中的基因表达和细胞身份 | 秀丽隐杆线虫 | 数字病理学 | NA | 单分子荧光原位杂交(smFISH),多重成像 | NA | 图像 | 整个秀丽隐杆线虫个体 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 6833 | 2026-05-05 |
Dysregulation of Hippo Signaling Pathway as a Convergent Mechanism Underlying Choroid Plexus Defects in Bipolar Disorder
2026-Apr-10, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.10.717745
PMID:41993308
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研究论文 | 发现Hippo信号通路失调是双相情感障碍中脉络丛缺陷的汇聚机制 | 首次通过人类大脑类器官和脉络丛类器官揭示Hippo通路激活驱动脉络丛过度生长,并整合遗传学证据表明该通路在双相情感障碍病理中的关键作用 | 未提及具体局限性 | 探究双相情感障碍中脉络丛异常的分子机制 | 双相情感障碍患者与健康对照者来源的人类皮层类器官和脉络丛类器官 | 数字病理学 | 双相情感障碍 | 单细胞转录组学,全基因组关联研究,结构磁共振成像 | NA | 基因表达数据,影像数据 | 双相情感障碍患者和健康对照者来源的类器官及结构磁共振成像扫描 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序,全基因组测序 | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium Single Cell 3' 试剂盒进行单细胞转录组测序,Illumina NovaSeq平台进行全基因组测序 |
| 6834 | 2026-05-05 |
SCOPE: Localizing fate-decision states and their regulatory drivers in single-cell differentiation
2026-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.07.717037
PMID:41993275
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研究论文 | 提出SCOPE框架,利用半监督共形预测将单细胞分化中的命运决策状态及表观遗传预启动局部化至离散转录组学窗口 | 首次通过共形推断形式化命运不确定性,在高维单细胞数据中严格界定细胞命运承诺的边界,并揭示染色质可及性先于基因表达的时序滞后 | 依赖于共形预测的假设(数据可交换性),在高度噪声或样本量较小的数据中性能可能受限 | 定位单细胞分化中命运决策的关键转录组学状态及调控因子 | 模拟数据、谱系追踪的小鼠造血系统、多个人类造血数据集和人类视网膜发生数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序、多组学测序 | 半监督共形预测 | 基因表达数据、染色质可及性数据 | 涵盖模拟、小鼠造血、人类造血及人类视网膜发生的多个数据集 | NA | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序、单细胞多组学 | NA | NA |
| 6835 | 2026-05-05 |
Chemotherapy-Induced Oral Mucosal Injury Is Defined by p53 Activation, Cell Cycle Arrest and Diverse Epithelial Progenitor Dynamics
2026-Apr-09, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.06.716752
PMID:41993375
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研究论文 | 通过小鼠模型研究化疗诱导的口腔黏膜损伤的机制,定义p53激活、细胞周期阻滞和不同上皮祖细胞动态变化 | 首次揭示化疗诱导的口腔黏膜损伤主要由细胞周期阻滞而非凋亡驱动,并发现口腔黏膜独特的代谢重编程和p53/AP-1基因特征的化学耐药细胞群 | 研究局限于小鼠模型,可能无法完全代表人类口腔黏膜对化疗的反应 | 阐明化疗诱导的口腔黏膜损伤和修复的分子机制 | 5-氟尿嘧啶诱导的口腔黏膜炎小鼠模型中的口腔黏膜组织 | 自然语言处理 | 口腔黏膜炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明样本数量,涉及小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6836 | 2026-05-05 |
Genetic interaction between Adgrg6 and Sox9 reveals a feedforward mechanism for postnatal spinal stability
2026-Apr-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.06.716681
PMID:41993334
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研究论文 | 利用空间转录组学揭示Adgrg6与Sox9在脊柱稳定中的遗传互作机制 | 首次提出Adgrg6和Sox9之间的前馈调控环路,为青少年特发性脊柱侧凸的遗传机制提供新见解 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限 | 阐明Adgrg6和Sox9在脊柱稳定中的功能互作及对青少年特发性脊柱侧凸的致病机制 | Adgrg6条件敲除小鼠及Sox9低表达等位基因小鼠的脊柱组织 | 机器学习 | 青少年特发性脊柱侧凸 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 小鼠脊柱组织样本,具体数量未提及 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 6837 | 2026-05-05 |
Transcriptional profiling of extraocular motor neurons reveals sim1a as a candidate strabismus-related gene
2026-Apr-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.07.717009
PMID:41993546
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研究论文 | 通过斑马鱼外眼运动神经元的转录组分析,发现 sim1a 是潜在的斜视相关基因 | 利用斑马鱼作为模型进行外眼运动神经元的单细胞和批量测序,揭示了 nIII/nIV 脑神经核中运动神经元亚群的转录组多样性,并建立了研究眼运动疾病病因的筛选管道 | 仅进行了 CRISPR/Cas9 介导的基因敲除功能验证,未在人类样本中直接验证;仅检测了前庭眼反射行为,未评估其他眼动功能 | 鉴定调控外眼运动神经元发育并与斜视相关的候选基因 | 斑马鱼幼虫的外眼运动神经元(颅神经核 nIII/nIV 中的神经元亚群) | 数字病理学 | 斜视 | NGS, 单细胞测序, 批量RNA测序, CRISPR/Cas9 | NA | 转录组数据(RNA-seq) | 斑马鱼幼虫(未具体说明数量) | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 6838 | 2026-05-05 |
A transcriptomic axis aligns with in vivo functional dynamics in hippocampal inhibitory circuits
2026-Apr-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.07.716935
PMID:41993541
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研究论文 | 通过细胞分辨双光子成像和空间转录组学,将小鼠海马体抑制性回路的分子身份与体内功能动态直接关联 | 建立端到端流程,结合双光子钙成像与空间转录组学,揭示转录组轴与神经元功能动态的对应关系,并证明仅凭生理特征即可恢复转录组分类 | 研究仅限于小鼠海马体CA1区,且虚拟现实导航行为的复杂性可能限制生理反应分类的普适性 | 在单细胞分辨率下桥接神经元分子身份与功能动态的关系 | 小鼠海马体CA1区的抑制性中间神经元 | 数字病理学, 机器学习 | NA | 空间转录组学, 双光子钙成像 | 分类器 | 基因表达数据, 成像数据 | 小鼠海马体CA1区的抑制性中间神经元(具体数量未提及) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 6839 | 2026-05-05 |
Longitudinal Single-Cell RNA-seq Profiling of Lung Cell Phenotypes, Signaling, and Cross-talk During Fibrosis Resolution
2026-Apr-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.06.716772
PMID:41993271
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研究论文 | 通过纵向单细胞RNA测序分析肺纤维化消退过程中的细胞表型、信号通路和细胞间通讯变化 | 首次在自发消退的肺纤维化小鼠模型中进行纵向单细胞RNA测序,系统描绘了纤维化消退过程中免疫、间质和上皮细胞的动态变化,并发现cAMP、HGF/MET和TWEAK等潜在抗纤维化通路 | 研究仅限于小鼠模型,可能无法完全反映人类肺纤维化消退机制;单细胞测序缺乏空间信息,无法提供细胞在组织中的位置分布 | 阐明肺纤维化自发消退过程中涉及的信号通路、细胞间通讯和表型变化,为治疗肺纤维化发现内源性通路 | 小鼠全肺细胞 | 单细胞基因组学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 自发消退纤维化小鼠模型的纵向样本,具体数量未说明 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 6840 | 2026-05-05 |
STDrug enables spatially informed personalized drug repurposing from spatial transcriptomics
2026-Apr-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.04.03.715101
PMID:41993522
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研究论文 | STDrug是一个空间感知的计算框架,整合空间转录组学、图建模和多模态学习,实现患者特异性的药物重定位 | 首次将空间转录组学与药物重定位结合,通过图卷积网络和相干点漂移技术对齐疾病与对照空间域,并融合多模态学习进行药物优先排序 | 需要利用空间转录组数据,可能对数据质量和可用性有较高要求;且仅通过肝细胞癌和前列腺癌数据集验证,泛化性有待进一步测试 | 利用空间转录组学实现患者特异性的药物重定位 | 肝细胞癌和前列腺癌患者的空间转录组数据 | 机器学习 | 肝细胞癌, 前列腺癌 | 空间转录组学 | 图卷积网络, 机器学习框架 | 空间转录组数据 | 肝细胞癌和前列腺癌数据集(具体样本数未提供) | NA | 空间转录组学 | NA | NA |