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当前共找到 7593 篇文献，本页显示第 6381 - 6400 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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| 6381 | 2026-02-22 |
A Single-Cell and Spatial 3D Multi-omic Atlas of Developing Human Basal Ganglia and Inhibitory Neurons
2026-Jan-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.28.702385
PMID:41659519
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研究论文 | 本研究构建了发育中人类基底神经节和抑制性神经元的单细胞与空间3D多组学图谱 | 首次结合单核甲基-3C测序、高多重空间转录组学和染色质+RNA单分子成像技术，揭示了基底神经节发育中3D表观基因组的动态变化 | 研究主要关注围产期大脑，未涵盖更广泛的发育阶段或疾病状态 | 阐明基底神经节发育过程中表观基因组和3D基因组的动态变化 | 人类基底神经节、神经节隆起及其衍生的神经元 | 数字病理学 | 神经精神疾病 | 单核甲基-3C测序, 空间转录组学, 染色质+RNA单分子成像 | NA | 单细胞多组学数据, 空间转录组数据, 3D基因组数据 | 未明确说明样本数量，但涉及发育中的人类大脑组织 | NA | 单细胞多组学, 空间转录组学 | NA | NA |
| 6382 | 2026-02-22 |
The clinical significance of the Mediterranean fever gene MEFV variants in Castleman disease
2026-Jan-29, Communications medicine
IF:5.4Q1
DOI:10.1038/s43856-026-01392-1
PMID:41611845
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研究论文 | 本研究探讨了地中海热基因MEFV变异在Castleman病（CD）中的临床意义，特别是在iMCD-TAFRO亚型中的作用 | 首次在较大队列中揭示MEFV变异在CD中的高流行率，并通过体外实验和单细胞RNA测序阐明了MEFV表达与IL-6通路激活的关联 | 样本量较小（37例患者），且为回顾性研究，可能限制结果的普遍性 | 阐明MEFV基因变异在Castleman病发病机制中的作用，特别是对iMCD-TAFRO亚型的影响 | Castleman病患者（包括iMCD-TAFRO亚型）及其血液/淋巴结活检样本 | 单细胞组学 | Castleman病 | 全外显子测序, 单细胞RNA测序, 定量PCR, Luminex细胞因子检测 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 临床数据 | 37例CD患者，包括一名青少年TAFRO患者及其无症状父母和健康对照 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6383 | 2026-02-22 |
Machine learning identifies disulfidptosis-related gene signature for pancreatic cancer prognosis and immune infiltration
2026-Jan-27, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-026-04463-w
PMID:41591656
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研究论文 | 本研究通过生物信息学和单细胞分析，探索了与胰腺癌预后和免疫浸润相关的二硫死亡相关基因特征 | 首次将新型细胞死亡方式——二硫死亡相关基因特征应用于胰腺癌预后模型的构建，并结合单细胞RNA测序揭示了关键基因在肿瘤微环境中的表达模式 | 外部验证集的模型性能中等（C-index=0.6），表明模型有待进一步优化 | 识别胰腺癌的预后生物标志物和免疫浸润模式 | 胰腺癌患者 | 机器学习 | 胰腺癌 | 单细胞RNA测序，生物信息学分析 | 随机生存森林，StepCox | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6384 | 2026-02-22 |
Exploring the key molecular mechanisms and immune microenvironment of oxidative stress-related pathways in pancreatic neuroendocrine tumor combining scRNA-seq and bulk RNA
2026-Jan-27, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-026-04515-1
PMID:41591671
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞RNA测序和批量RNA测序数据，系统探索了氧化应激相关通路在胰腺神经内分泌肿瘤中的关键分子机制和免疫微环境 | 首次结合单细胞和批量RNA测序数据，系统阐明氧化应激通路通过BCL2L1和PHGDH等关键基因调控pNET进展的分子机制和免疫微环境相互作用 | 研究主要基于公共数据集的分析，缺乏实验验证；单细胞数据样本量相对有限（20个样本） | 阐明氧化应激相关通路如何驱动胰腺神经内分泌肿瘤进展的分子机制及其与肿瘤微环境的相互作用 | 胰腺神经内分泌肿瘤（pNET）样本 | 生物信息学 | 胰腺神经内分泌肿瘤 | scRNA-seq, bulk RNA-seq, 差异表达分析, WGCNA, GO/KEGG富集分析, PPI网络, CIBERSORTx免疫浸润分析, ceRNA网络构建, 转录因子预测, 药物预测, 分子对接 | 加权基因共表达网络分析（WGCNA）, 蛋白质-蛋白质相互作用网络, 预后列线图模型, ROC分析 | 基因表达数据（RNA-seq） | 批量RNA-seq数据集GSE73338包含63个pNET样本和5个对照样本；单细胞RNA-seq数据集GSE256136包含20个样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 6385 | 2026-02-22 |
KIF5B-driven unfolded protein response reprograms breast cancer immunosuppressive microenvironment for single-cell guided therapeutic targeting
2026-Jan-26, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-026-04526-y
PMID:41587002
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和bulk RNA-seq数据，揭示了KIF5B在乳腺癌中作为预后生物标志物和治疗靶点的作用，并探讨了其对肿瘤免疫微环境的影响 | 首次通过多模态数据分析，将KIF5B与未折叠蛋白反应、免疫浸润和药物敏感性联系起来，为乳腺癌的精准治疗提供了新见解 | 研究主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证；数据来源于多个数据集，可能存在批次效应 | 探究KIF5B在乳腺癌预后、肿瘤微环境和治疗反应中的综合作用 | 乳腺癌患者及其肿瘤微环境 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序, bulk RNA测序 | hdWGCNA, 共识聚类 | RNA-seq数据 | 多个数据集的样本，具体数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 6386 | 2026-02-22 |
Intermittent fasting inhibits Tp53-driven glioma through gut microbiota-mediated methionine-m6A regulation
2026-Jan-20, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-68512-2
PMID:41559043
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研究论文 | 本研究揭示了间歇性禁食（IF）通过肠道菌群介导的甲硫氨酸-m6A调控途径抑制Tp53驱动型胶质瘤的分子机制 | 首次发现IF的抗肿瘤效果与胶质母细胞瘤（GBM）亚型（Tp53型 vs CDKN2A型）相关，并通过多组学技术系统阐明了肠道菌群-甲硫氨酸-m6A修饰-TGF-β信号轴在其中的作用机制 | 研究主要基于小鼠模型，人体临床验证尚需开展；对CDKN2A亚型GBM中IF效果不显著的机制未深入探讨 | 探究间歇性禁食抑制胶质母细胞瘤的亚型特异性机制 | Tp53驱动型和Cdkn2a驱动型胶质母细胞瘤小鼠模型 | 肿瘤生物学 | 胶质母细胞瘤 | 多组学测序（空间转录组、空间代谢组、单细胞转录组、单细胞RNA甲基化、代谢组、微生物组） | 小鼠肿瘤模型 | 多组学数据 | 未明确说明 | NA | 空间转录组学, 空间代谢组学, 单细胞转录组学, 单细胞RNA甲基化, 代谢组学, 微生物组学 | NA | NA |
| 6387 | 2026-02-22 |
Biologically interpretable deep learning-derived MRI phenotypes reveal lymph node involvement and neoadjuvant therapy response in intrahepatic cholangiocarcinoma
2026-Jan-12, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001671
PMID:41525512
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研究论文 | 本研究开发了一个名为SwinU-CliRad的深度学习模型，用于对肝内胆管癌的淋巴结受累风险进行分层，并评估其对新辅助治疗反应的预测能力 | 整合了基于Swin UNETR的MRI衍生输出与临床放射学特征，构建了可解释的深度学习模型，并探索了模型输出与肿瘤多组学特征的相关性 | 研究涉及多个队列，但外部验证队列样本量相对较小（n=88），且模型性能仍需在更广泛的多中心数据中进一步验证 | 开发一个模型以改进肝内胆管癌的淋巴结受累分层，并为治疗决策提供信息 | 肝内胆管癌患者 | 计算机视觉 | 肝内胆管癌 | 单细胞RNA测序，多组学分析 | Swin UNETR，SwinU-CliRad框架 | 磁共振成像，临床放射学特征 | 发现队列682例，内部测试队列204例，外部多中心队列88例，新辅助治疗队列145例 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6388 | 2026-01-14 |
Decoding the tumor microenvironment remodeling orchestrated by CLEC3B+ inflammatory cancer-associated fibroblasts in lung adenocarcinoma immunotherapy: elucidation from pan-cancer spatially single-cell transcriptomics landscape
2026-Jan-12, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-07677-2
PMID:41526921
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 6389 | 2026-02-21 |
ROS-responsive, brain- and M1 microglia-targeting modified ginkgetin-loaded smart liposomes ameliorate cerebral ischemia by HIF-1α-mediated negative regulation of microglia pyroptosis
2026-Apr, Materials today. Bio
DOI:10.1016/j.mtbio.2026.102870
PMID:41716338
|
研究论文 | 本研究设计了一种ROS响应、靶向大脑和M1小胶质细胞的银杏双黄酮智能脂质体，通过抑制HIF-1α通路减轻小胶质细胞焦亡，从而改善脑缺血损伤 | 开发了具有ROS响应性和双重靶向功能（RVG29靶向大脑，MG1靶向小胶质细胞）的智能脂质体递送系统，用于精准递送银杏双黄酮至缺血病灶，并揭示了其通过HIF-1α/c-Myc/NLRP3轴抑制小胶质细胞焦亡的新机制 | 研究主要在动物模型中进行，尚未进行人体临床试验；长期安全性和免疫原性有待进一步评估；具体靶向效率和脱靶效应在复杂人体环境中的表现仍需验证 | 开发一种能够克服血脑屏障、精准靶向缺血病灶的纳米治疗策略，以改善脑缺血后的神经功能恢复 | 大脑、小胶质细胞、神经元、脑缺血损伤区域 | 神经科学、纳米医学、药物递送 | 脑缺血、缺血性卒中 | 单细胞RNA测序、共培养实验、动物模型（大脑中动脉闭塞/再灌注模型） | NA | 基因表达数据、组织病理学数据、行为学数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6390 | 2026-02-21 |
An atlas of cGAS-STING signaling in pathophysiological angiogenesis and retinal vascular homeostasis across species
2026-Mar-12, Molecular therapy. Nucleic acids
DOI:10.1016/j.omtn.2026.102847
PMID:41717290
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研究论文 | 本研究通过分析跨物种的单细胞RNA测序数据，揭示了cGAS-STING信号通路在视网膜血管生成和稳态中的保守作用，并发现其通过调控VEGFA-VEGFR2信号通路影响血管生成 | 首次在跨物种（小鼠、人类、狨猴）水平上系统描绘了cGAS-STING信号通路在视网膜血管生成中的时空表达模式，并证实了该通路通过调控VEGFA-VEGFR2信号影响血管生成的分子机制 | 研究主要基于单细胞测序数据和细胞实验，缺乏在大型动物模型或临床样本中的进一步验证 | 探究cGAS-STING信号通路在视网膜血管生成和稳态调控中的作用机制 | 小鼠视网膜、人类视网膜血管内皮细胞、狨猴视网膜、视网膜前纤维血管膜 | 单细胞组学 | 视网膜血管疾病 | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据, 批量转录组数据 | 多个物种的视网膜样本（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 6391 | 2026-02-21 |
Single-cell transcriptomics of multi-site cell therapy in osteoarthritis: Tissue-specific treatment correlations
2026-Mar-12, Molecular therapy. Nucleic acids
DOI:10.1016/j.omtn.2026.102839
PMID:41717289
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA测序技术，分析了骨关节炎自体细胞疗法临床试验中骨髓抽吸浓缩物和基质血管组分样本的转录组特征 | 首次在骨关节炎细胞疗法临床试验中应用单细胞转录组学，揭示了治疗部位特异性的变异模式，并识别了与临床反应相关的关键分子通路 | 患者异质性可能掩盖了差异表达基因的显著性发现，且基因组分析目前尚不能直接用于指导个体化治疗 | 评估骨关节炎自体细胞疗法的分子机制和临床反应相关性 | 接受骨髓抽吸浓缩物和基质血管组分自体细胞治疗的膝骨关节炎患者 | 单细胞组学 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序 | 方差分解、张量分解、差异表达基因分析、细胞间通讯分析 | 单细胞转录组数据 | 临床试验中的BMAC和SVF样本（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6392 | 2026-02-21 |
Applications of single-cell transcriptomics: updated insights in endometrial cancer
2026-Mar, Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12094-025-04032-7
PMID:40903692
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综述 | 本文综述了单细胞RNA测序在子宫内膜癌研究中的应用，重点分析了肿瘤微环境的细胞异质性及其在肿瘤进展中的作用 | 利用单细胞RNA测序技术全面解析子宫内膜癌肿瘤微环境的细胞组成和相互作用，为个性化治疗和预后预测提供新见解 | 作为综述文章，未涉及原始实验数据，主要基于现有文献进行总结 | 总结单细胞转录组学在子宫内膜癌研究中的最新应用进展 | 子宫内膜癌及其肿瘤微环境中的细胞（上皮细胞、基质细胞、内皮细胞和免疫细胞） | 数字病理学 | 子宫内膜癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6393 | 2026-02-21 |
IGSF9 promotes immunotherapy resistance in colon cancer by orchestrating an immunosuppressive tumor microenvironment and enables combinatorial targeting strategies
2026-Mar, Biochemistry and biophysics reports
IF:2.3Q3
DOI:10.1016/j.bbrep.2026.102478
PMID:41717080
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研究论文 | 本研究通过整合多组学分析、单细胞测序和临床前模型，探讨了IGSF9在结肠癌中的作用及其与免疫治疗耐药性的关联 | 首次将IGSF9确立为结肠癌免疫治疗耐药的预后和预测生物标志物，并提出了靶向IGSF9相关KRAS/MAPK通路与抗PD-1疗法联合的新策略 | 研究主要基于临床前模型和临床数据集分析，需要进一步的临床试验验证 | 探索IGSF9在结肠癌免疫治疗耐药中的作用机制，并寻找克服耐药性的联合治疗策略 | 结肠癌肿瘤组织、恶性上皮细胞、小鼠模型 | 数字病理学 | 结肠癌 | 多组学分析、单细胞测序、空间转录组学 | NA | 基因组数据、转录组数据、单细胞数据、空间转录组数据 | 临床数据集和小鼠模型，具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | NA | NA |
| 6394 | 2026-02-21 |
CAMK1D and PI3 in low-density neutrophils are associated with the anti-hypertensive effects of valsartan
2026-Feb-28, European journal of pharmacology
IF:4.2Q1
DOI:10.1016/j.ejphar.2026.178613
PMID:41628662
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和孟德尔随机化分析，探讨了缬沙坦对高血压患者低密度中性粒细胞的影响及其分子机制 | 首次在高血压治疗背景下，利用单细胞RNA测序识别了低密度中性粒细胞的四个亚型（CAMK1D、PI3、ISG15、S100A12），并发现CAMK1D和PI3基因表达变化与缬沙坦疗效相关 | 样本量较小，研究仅观察了一个月的治疗效果，且未进行功能验证实验 | 探究缬沙坦对高血压患者低密度中性粒细胞的影响及其分子机制 | 新诊断的高血压患者 | 单细胞组学 | 高血压 | 单细胞RNA测序，孟德尔随机化分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 新诊断高血压患者（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6395 | 2026-02-21 |
A muscle-centered hierarchical breakdown underlies flight loss during silkworm domestication
2026-Feb-20, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2026.114846
PMID:41716997
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研究论文 | 本研究通过整合单细胞和空间转录组学技术，揭示了家蚕在驯化过程中飞行能力丧失的分子机制，发现其核心在于飞行肌细胞的协调性崩溃 | 首次通过整合单细胞与空间转录组学解析昆虫飞行能力退化的多层次遗传模块，并发现该肌肉中心模块在迁徙性害虫中具有保守性 | 研究主要聚焦于家蚕与飞蛾两种物种，其他昆虫飞行能力退化的普适性机制仍需进一步验证 | 探究昆虫在驯化过程中复杂性状（飞行能力）退化的进化回归机制 | 家蚕及其飞行能力祖先飞蛾的发育期飞行器官，以及迁徙性害虫飞蛾 | 单细胞组学 | NA | 单细胞转录组测序, 空间转录组学 | NA | 单细胞RNA-seq数据, 空间基因表达数据 | 未明确说明具体样本数量，涉及家蚕、飞蛾及迁徙性害虫飞蛾的飞行器官 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 6396 | 2026-02-21 |
Mathematical analysis of G1/S sub-networks in hematopoietic proliferation: Sequential and lineage-specific activation
2026-Feb-20, iScience
IF:4.6Q1
DOI:10.1016/j.isci.2025.114291
PMID:41717016
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研究论文 | 本文通过计算分析和数学建模，研究了造血细胞中G1/S亚网络的激活模式，揭示了不同细胞类型在相同微环境中具有独特增殖特性的机制 | 首次将68种造血细胞类型映射到特定模型参数，并识别它们通过G1/S的个体化路径，为造血增殖提供了新的机制见解 | 研究基于已发表的单细胞转录组数据，可能受数据质量和样本异质性限制，且为理论工作需实验验证 | 探究造血细胞中G1/S网络与发育阶段的协调机制，以理解增殖与分化的平衡 | 人类骨髓中的造血干细胞和谱系祖细胞 | 计算生物学 | NA | 单细胞转录组学 | 数学模型 | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6397 | 2026-02-21 |
Single-cell and spatial transcriptome analyses reveal tumor immunometabolism in lymph node metastasis of lung cancer
2026-Feb-19, Cancer biology & medicine
IF:5.6Q1
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研究论文 | 本研究通过单细胞和空间转录组学分析，揭示了肺癌淋巴结转移中肿瘤免疫代谢的调控机制 | 首次在肺癌淋巴结转移中鉴定出MOCCI驱动的氧化磷酸化重编程的PLMC亚群，并揭示了其通过GDF15-TGFBR2轴信号驱动Tfh耗竭和抑制B细胞活化的空间相互作用机制 | 样本量相对较小（10名患者），且主要基于转录组数据，功能验证仍需进一步扩展 | 探究肺癌淋巴结转移中肿瘤细胞代谢适应与免疫微环境相互作用的机制 | 肺癌患者的原发肿瘤、转移淋巴结、未受累淋巴结和外周血样本 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序，T细胞受体/B细胞受体测序，空间转录组学 | NA | 单细胞转录组数据，空间转录组数据 | 37个匹配样本（来自10名肺癌患者），共捕获671,467个细胞；另有一个独立队列（n=875）用于预后验证 | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学 | NA | NA |
| 6398 | 2026-02-21 |
Intestinal epithelial Smad7 drives purine metabolic dysregulation and ileal inflammation
2026-Feb-17, Journal of biomedical science
IF:9.0Q1
DOI:10.1186/s12929-026-01224-3
PMID:41703574
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研究论文 | 本研究探讨了肠道上皮细胞中Smad7过表达如何通过干扰嘌呤代谢（特别是降低CD73介导的腺苷生成）导致自发性回肠炎，并揭示了其在克罗恩病病理中的作用 | 首次通过空间转录组学与代谢组学整合分析，揭示了上皮Smad7过表达通过下调CD73破坏嘌呤代谢-腺苷轴，从而驱动回肠炎症的新机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类样本验证仅限于相关性分析，缺乏直接因果证据；腺苷治疗的长期效果和安全性未评估 | 阐明肠道上皮细胞中Smad7表达在回肠炎症发生中的具体作用机制 | Smad7过表达转基因小鼠（Smad7TgCre+）的肠道组织、肠道上皮细胞（IECs）以及克罗恩病患者的回肠组织样本 | 空间转录组学 | 克罗恩病 | 空间转录组学、代谢组学、多重免疫荧光、流式细胞术 | 转基因小鼠模型 | 空间转录组数据、代谢组数据、组织图像、流式细胞数据 | 未明确样本数量，涉及Smad7TgCre+转基因小鼠、对照小鼠及克罗恩病患者回肠组织 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 6399 | 2026-02-21 |
Relevance of Chemokines in Mobilizing γδ T Cells in the Biliary Tract Cancer Microenvironment: Potential for γδ T-Cell-Based Adoptive Cell Therapy
2026-Feb-17, American journal of clinical oncology
DOI:10.1097/COC.0000000000001306
PMID:41711559
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析胆道癌肿瘤微环境中的趋化因子表达模式，探讨了γδ T细胞的招募机制及其在基于γδ T细胞的过继细胞疗法中的潜在应用 | 首次利用单细胞RNA测序全面描绘胆道癌肿瘤微环境中的趋化因子景观，揭示了支持γδ T细胞浸润的选择性趋化因子招募特征，并发现了免疫抑制群体的共招募现象 | 研究样本量较小（19名患者），且为回顾性分析，需要进一步实验验证趋化因子介导的招募机制 | 探究胆道癌肿瘤微环境中趋化因子介导的γδ T细胞招募机制，为开发基于γδ T细胞的过继细胞疗法提供理论基础 | 胆道癌患者的肿瘤组织样本 | 单细胞组学 | 胆道癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 19名患者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 6400 | 2026-02-21 |
Follicular Helper T Cells and B Cell Maturation in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome and Recurrent Infections
2026-Feb-03, Journal of clinical immunology
IF:7.2Q1
DOI:10.1007/s10875-026-01987-2
PMID:41629437
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研究论文 | 本研究利用单细胞RNA-seq技术，分析了22q11.2缺失综合征患者（特别是伴有反复感染的患者）与对照组的基因表达模式，重点关注了T细胞功能异常和B细胞成熟减少的机制 | 首次在22q11.2缺失综合征患者中，通过单细胞RNA-seq技术，系统性地揭示了跨所有细胞类型的I型干扰素特征，并在滤泡辅助T细胞中识别出衰老特征，特别是在反复感染患者中最为显著 | 样本量相对较小（患者N=13，对照N=11），且研究主要基于基因表达分析，未深入验证功能机制 | 利用单细胞RNA-seq技术，更好地定义22q11.2缺失综合征患者（尤其是伴有反复感染的患者）中改变的基因表达模式，以阐明与反复感染相关的机制 | 22q11.2缺失综合征患者（包括伴有反复感染的亚组）和健康对照 | 数字病理学 | 免疫缺陷综合征 | 单细胞RNA-seq | NA | RNA-seq数据 | 患者13例，对照11例 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |