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当前共找到 5215 篇文献，本页显示第 4201 - 4220 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 4201 | 2026-02-09 |
The differentiation and function of heterogeneous thymic dendritic cell subsets require signals provided by distinct thymocyte cell types
2026-Feb, Nature immunology
IF:27.7Q1
DOI:10.1038/s41590-025-02371-9
PMID:41507389
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学和功能实验，鉴定了胸腺中七个常规树突状细胞亚群，并揭示了不同发育阶段的T细胞亚群对它们稳态和激活的差异性支持机制 | 首次全面鉴定了胸腺中七个cDC亚群，并阐明了CD4SP和CD8SP胸腺细胞通过不同信号通路差异性支持cDC1与cDC2/pDC亚群稳态和激活的新机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类胸腺DC亚群的功能异质性及其与胸腺细胞的互作机制仍需进一步验证 | 阐明胸腺树突状细胞亚群的异质性、稳态维持机制及其在胸腺中枢耐受建立中的功能 | 小鼠胸腺中的常规树突状细胞亚群、CD4单阳性胸腺细胞、CD8单阳性胸腺细胞、调节性T细胞和胸腺上皮细胞 | 免疫学 | 自身免疫性疾病 | 单细胞转录组测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4202 | 2026-02-09 |
Integrative spatial omics and artificial intelligence: transforming cancer research with omics data and AI
2026-Feb, Seminars in cancer biology
IF:12.1Q1
DOI:10.1016/j.semcancer.2026.01.002
PMID:41520911
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综述 | 本文综述了空间组学（包括空间转录组学和空间蛋白质组学）与人工智能（AI）在癌症研究中的整合应用，探讨了其方法、平台、挑战及未来方向 | 整合空间组学数据与AI驱动的计算模型（如深度学习和空间图分析），以解析肿瘤微环境的空间动态，推动精准肿瘤学发展 | 面临高维数据复杂性、计算资源限制、分析流程标准化不足等挑战 | 探索空间组学与AI在肿瘤研究中的应用，以改善治疗结果和深化对癌症机制的理解 | 癌症研究，特别是肿瘤微环境（TME）及其空间动态 | 机器学习 | 癌症 | 空间组学（包括空间转录组学和空间蛋白质组学）、AI/机器学习 | 深度学习模型、空间图分析 | 多组学数据（基因组学、转录组学、蛋白质组学、表观基因组学、代谢组学）和空间组织学数据 | NA | NA | 空间转录组学、空间蛋白质组学 | NA | NA |
| 4203 | 2026-02-09 |
Integrative Omics Analysis Reveals the Potential Value of CEACAM6 in Pan-Gastrointestinal Cancers
2026-Feb, Immunity, inflammation and disease
DOI:10.1002/iid3.70327
PMID:41640009
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研究论文 | 本研究通过多组学生物信息学分析，探讨了CEACAM6在泛胃肠道癌症中的表达分布、预后价值及免疫功能 | 首次在泛胃肠道癌症中系统评估CEACAM6的多组学特征及其与肿瘤免疫微环境的关联，并利用空间转录组学数据揭示其空间定位与免疫细胞排斥的关系 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据，缺乏实验验证，且样本来源和平台技术细节未完全明确 | 探究CEACAM6在泛胃肠道癌症中的表达、预后意义及免疫调节作用 | 泛胃肠道癌症（包括多种消化道恶性肿瘤） | 生物信息学 | 胃肠道癌症 | 多组学分析（包括基因组、转录组、表观基因组）、空间转录组学 | NA | 多组学数据（基因表达、拷贝数变异、DNA甲基化、突变数据）、空间转录组数据 | 基于TCGA等公共数据库的泛胃肠道癌症样本，具体数量未明确说明 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 4204 | 2026-02-09 |
Emerging insights into MicroRNA therapeutics and diagnostics for atherosclerotic cardiovascular disease: A narrative review
2026-Feb, International journal of biological macromolecules
IF:7.7Q1
DOI:10.1016/j.ijbiomac.2026.150499
PMID:41605401
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综述 | 本文综述了MicroRNA在动脉粥样硬化性心血管疾病中的诊断和治疗潜力 | 探讨了miR作为诊断生物标志物和治疗靶点的最新进展，并强调了单细胞RNA测序和空间转录组学等新兴技术提供的深入见解 | 存在靶向递送、脱靶效应和特异性等挑战，临床转化仍面临显著障碍 | 探索miR在动脉粥样硬化中的功能，评估其作为诊断生物标志物和治疗靶点的潜力 | MicroRNA在动脉粥样硬化性心血管疾病中的调控作用 | 自然语言处理 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序，空间转录组学 | NA | NA |
| 4205 | 2026-02-09 |
Integrated Transcriptomics Reveals Evolutionary Trajectories and Cell Density-Dependent Mechanisms in Aldosterone-Producing Adenomas
2026-Jan-21, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202505410
PMID:41562146
|
研究论文 | 本研究通过整合单细胞/核与空间转录组学，揭示了醛固酮产生腺瘤（APAs）和微结节（APMs）的异质性、进化轨迹及细胞密度依赖性机制 | 首次利用整合单细胞/核和空间转录组学方法，揭示了APAs中两种不同的进化轨迹，并识别出KCNJ5突变APAs中的两种细胞状态，阐明了细胞密度如何通过TAZ激活调节铁死亡敏感性 | 研究主要基于转录组学数据，可能未涵盖所有分子机制；体外实验在人类肾上腺细胞中进行，但体内验证可能有限 | 探究醛固酮产生腺瘤和微结节在转录多样性、进化轨迹及细胞密度依赖性机制方面的病理发生 | 醛固酮产生腺瘤（APAs）和微结节（APMs），以及人类肾上腺细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞/核转录组学，空间转录组学 | NA | 转录组数据，空间数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学 | NA | NA |
| 4206 | 2026-02-09 |
Identifying Crucial Genes Associated with Pyroptosis in Lupus Nephritis
2026-Jan-16, Inflammation
IF:4.5Q2
DOI:10.1007/s10753-025-02402-5
PMID:41545631
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研究论文 | 本研究通过生物信息学分析识别狼疮性肾炎中与细胞焦亡相关的关键基因，并构建诊断模型 | 首次结合GEO数据库、WGCNA分析和单细胞RNA测序数据，系统性识别狼疮性肾炎中与细胞焦亡相关的关键基因GBP2和EIF2AK2，并通过细胞实验验证其功能 | 研究主要基于公共数据库的回顾性分析，细胞实验验证仍需进一步在动物模型或临床样本中确认 | 识别狼疮性肾炎中与细胞焦亡相关的关键基因，探索其作为治疗靶点的潜力 | 狼疮性肾炎患者的肾小球、肾小管间质和全肾组织样本 | 生物信息学 | 狼疮性肾炎 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 细胞实验 | LASSO回归模型, 共识聚类, WGCNA | 基因表达数据, 单细胞数据 | 来自GEO数据库的狼疮性肾炎患者组织样本（具体数量未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 4207 | 2026-02-07 |
Deciphering the cellular basis of heterosis in pigs through single-cell transcriptomics of growth axis-related tissues
2026-Jan-09, BMC genomics
IF:3.5Q2
DOI:10.1186/s12864-026-12541-0
PMID:41514221
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 4208 | 2026-02-09 |
Cross-dataset transcriptomic analyses identify a conserved ENPP2+ macrophage-fibroblast activation axis in hypertrophic cardiomyopathy
2026-Jan-07, Briefings in bioinformatics
IF:6.8Q1
DOI:10.1093/bib/bbag036
PMID:41642196
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研究论文 | 本研究通过跨数据集转录组分析，在肥厚型心肌病中鉴定了一个保守的ENPP2+巨噬细胞-成纤维细胞激活轴 | 首次通过整合最新的单核RNA测序和空间转录组数据集，揭示了ENPP2高表达的促炎巨噬细胞通过介导细胞间相互作用影响成纤维细胞激活，并发现其在不同遗传背景的HCM中具有普遍性 | 研究主要基于生物信息学分析和初步实验验证，需要更深入的体内外功能实验来证实机制 | 探究肥厚型心肌病中心肌纤维化的潜在调控机制 | 肥厚型心肌病患者的心脏组织样本 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单核RNA测序, 空间转录组学 | NA | 转录组数据, 空间转录组数据 | 多个HCM相关数据集（具体数量未明确说明） | NA | 单核RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 4209 | 2026-02-09 |
Sbno2-mediated tissue-resident alveolar macrophages: a novel therapeutic axis for sepsis-induced acute lung injury
2026-Jan-05, Cell death discovery
IF:6.1Q1
DOI:10.1038/s41420-025-02772-7
PMID:41491997
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研究论文 | 本研究揭示了表达Sbno2的组织驻留肺泡巨噬细胞在脓毒症诱导的急性肺损伤中促进肺泡上皮细胞再生和屏障功能修复的作用 | 首次发现Sbno2在组织驻留肺泡巨噬细胞中的关键作用，并证明重组Sbno2可作为治疗急性肺损伤的潜在靶点 | 研究主要基于小鼠模型，尚未在人体中进行验证 | 探究脓毒症诱导的急性肺损伤的修复机制并寻找新的治疗靶点 | 组织驻留肺泡巨噬细胞和肺泡上皮细胞 | 单细胞组学 | 急性肺损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4210 | 2026-02-09 |
Single-cell profiling reveals lineage-specific fibroblast stromal subtypes drive ECM remodeling and immune modulation in the hepatocellular carcinoma tumor microenvironment
2026-Jan-03, Medical oncology (Northwood, London, England)
DOI:10.1007/s12032-025-03220-3
PMID:41483290
|
研究论文 | 本研究通过整合分析多个公共单细胞RNA测序数据集，揭示了肝细胞癌肿瘤微环境中具有转录和功能多样性的成纤维细胞亚型，并验证了COL1A1和COL3A1作为关键基质调控基因的作用 | 首次在肝细胞癌中系统识别了八个不同的ECM活性基质细胞亚型和五个功能多样的成纤维细胞状态，并通过空间转录组学和计算组织分析验证了亚型特异性功能与定位 | 研究主要基于公共数据集进行生物信息学分析，实验验证部分仅使用HepG2和HepB3细胞系，缺乏体内模型验证 | 解析肝细胞癌肿瘤微环境中成纤维细胞的转录多样性及其在ECM重塑和免疫调节中的作用 | 肝细胞癌肿瘤微环境中的基质细胞，特别是癌症相关成纤维细胞 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序，空间转录组学，RT-qPCR，Western blot，细胞增殖、集落形成和伤口愈合实验 | CellChat分析 | 单细胞RNA测序数据，空间转录组数据 | 六个公共肝细胞癌单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA-seq，空间转录组学 | NA | NA |
| 4211 | 2026-02-09 |
Enhancing cell subpopulation discovery in cancer by integrating single-cell transcriptome and expressed variants
2026-Jan, Fundamental research
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.fmre.2025.01.001
PMID:41647537
|
研究论文 | 本文提出了一种名为scCluster的端到端深度聚类模型，通过整合单细胞基因表达谱和表达变异特征来增强癌症组织中细胞亚群的发现 | scCluster首次将单细胞基因表达谱与原始scRNA-seq数据中的表达变异特征相结合，采用基于零膨胀负二项模型的双模态自编码器和深度嵌入聚类的联合优化策略，显著提升了细胞亚群分层的准确性 | 未在摘要中明确提及 | 增强癌症单细胞研究中细胞亚群的发现能力 | 癌症组织中的单细胞 | 机器学习 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | 双模态自编码器, 深度嵌入聚类, 深度软K-means聚类, 跨实例引导对比聚类 | 基因表达谱, 表达变异特征 | 多个真实世界癌症scRNA-seq数据集 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4212 | 2026-02-09 |
Progress in cellular mechanisms of chronic rhinosinusitis
2026-Jan, Fundamental research
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.fmre.2024.10.001
PMID:41647543
|
综述 | 本文综述了慢性鼻窦炎（CRS）的细胞机制研究进展，重点探讨了单细胞测序等新技术揭示的结构细胞和免疫细胞异质性及其在疾病发病机制中的作用 | 系统总结了单细胞测序技术揭示的CRS中结构细胞和免疫细胞的广泛异质性，并强调了局部免疫球蛋白过度产生、异位淋巴组织内Tfh/Tfr细胞动态平衡以及巨噬细胞和肥大细胞在2型免疫中的新作用 | 本文为综述性文章，未报告原始实验数据或具体样本分析，主要基于现有文献进行总结 | 旨在总结慢性鼻窦炎的细胞机制研究进展，阐明其发病机理并为精准诊疗提供新见解 | 慢性鼻窦炎（CRS）患者的相关细胞和组织，包括上皮细胞、免疫细胞（如T细胞、B细胞、巨噬细胞、肥大细胞）及息肉组织 | 数字病理 | 慢性鼻窦炎 | 单细胞测序 | NA | NA | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4213 | 2026-02-09 |
The evolving landscape of spatial proteomics technologies in the AI age
2026-Jan, Fundamental research
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.fmre.2024.11.023
PMID:41647570
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综述 | 本文综述了空间蛋白质组学技术在AI时代的最新进展、挑战及未来方向 | 系统分类并详细比较了基于抗体、LC-MS/MS和成像质谱的空间蛋白质组学技术，并探讨了人工智能在该领域的应用机遇 | 作为综述文章，未涉及具体实验数据或模型验证，主要基于现有文献进行归纳分析 | 概述空间蛋白质组学技术的现状、挑战及AI融合前景，以推动基础细胞生物学和临床应用发展 | 空间蛋白质组学技术及其在组织结构和生物过程研究中的应用 | 空间蛋白质组学 | NA | 抗体技术、LC-MS/MS、成像质谱 | NA | 蛋白质空间数据 | NA | NA | 空间蛋白质组学 | NA | NA |
| 4214 | 2026-02-08 |
Declining FXR expression coordinates neonatal beta cell mass development with microbial bile acid metabolism maturation in mice
2026-Mar, Diabetologia
IF:8.4Q1
DOI:10.1007/s00125-025-06618-w
PMID:41381886
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研究论文 | 本研究揭示了新生儿胰岛β细胞中FXR表达下降与肠道微生物胆汁酸代谢成熟之间的协调机制，对维持正常β细胞发育和血糖稳态至关重要 | 首次发现β细胞FXR表达在出生后下降是程序性宿主反应，以应对微生物胆汁酸代谢成熟；通过基因工程小鼠模型证明持续FXR表达会损害β细胞发育；鉴定Casp6为FXR下游关键靶点；在人类糖尿病样本中验证了病理相关性 | 研究主要基于小鼠模型，人类数据的验证仍需扩大样本；抗生素和CASP6抑制剂的干预效果仅为部分恢复；具体信号通路细节有待进一步阐明 | 阐明微生物胆汁酸代谢和FXR信号在新生儿β细胞发育中的精确作用 | 小鼠胰岛β细胞、肠道微生物、胆汁酸代谢、人类糖尿病样本 | 发育生物学、代谢疾病研究 | 2型糖尿病 | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序、谱系追踪、孟德尔随机化、蛋白质组学分析 | 基因敲入小鼠模型（βFxrKI） | 基因表达数据、染色质可及性数据、蛋白质组数据、临床指标数据 | 小鼠发育不同阶段样本、人类糖尿病与非糖尿病供体胰岛样本 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 4215 | 2026-02-08 |
Myeloid immune checkpoint blockade overcomes antibiotic resistance in bone infection by enhancing efferocytosis and suppressing MSC PANoptosis
2026-Mar, Drug resistance updates : reviews and commentaries in antimicrobial and anticancer chemotherapy
IF:15.8Q1
DOI:10.1016/j.drup.2025.101348
PMID:41483713
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和实验验证，揭示了抗生素耐药性骨感染中巨噬细胞与间充质干细胞间SIRPα-Thbs1-CD47轴介导的免疫失调机制，并提出靶向该轴的治疗策略 | 首次整合单细胞RNA测序与体内外实验，阐明抗生素耐药性骨感染中巨噬细胞检查点介导的免疫失调与骨生成失败之间的机制联系 | 未明确说明样本来源的具体临床背景或患者群体特征，且体外实验可能无法完全模拟体内复杂微环境 | 探究抗生素耐药性骨感染中免疫-基质相互作用的细胞与分子机制，以克服骨再生障碍 | 感染性骨组织中的巨噬细胞、间充质干细胞和中性粒细胞等细胞类型 | 数字病理学 | 骨感染 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 101,336个单细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4216 | 2026-02-08 |
Single-cell transcriptome analysis of patient-derived organoids captures inter- and intratumor heterogeneity and uncovers targetable pathways in high grade serous ovarian cancer
2026-Mar, Drug resistance updates : reviews and commentaries in antimicrobial and anticancer chemotherapy
IF:15.8Q1
DOI:10.1016/j.drup.2026.101354
PMID:41520487
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析患者来源的类器官，揭示了高级别浆液性卵巢癌的肿瘤间和肿瘤内异质性，并识别了可靶向的通路 | 利用患者来源的类器官模型结合单细胞转录组学，首次系统表征了高级别浆液性卵巢癌的细胞异质性，并发现化疗耐药与氧化磷酸化代谢转换相关，为靶向治疗提供了新策略 | 研究基于类器官模型，可能无法完全模拟体内肿瘤微环境；样本量相对有限，需要更大规模验证 | 表征高级别浆液性卵巢癌患者来源类器官的细胞异质性，并探索化疗耐药的分子机制和可靶向脆弱性 | 高级别浆液性卵巢癌患者来源的类器官、腹水来源的卵巢癌细胞以及独立患者的组织样本 | 数字病理学 | 卵巢癌 | 单细胞转录组学、免疫组织化学分析 | NA | 单细胞转录组数据、组织图像数据 | 来自铂耐药和铂敏感高级别浆液性卵巢癌患者的活检样本衍生的类器官，以及独立患者的组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4217 | 2026-02-08 |
IFNα2b modulates anti-tumor immune responses involving STAT3-associated dendritic cell dysfunction in JAK2v617f-positive myeloproliferative neoplasms
2026-Mar, Drug resistance updates : reviews and commentaries in antimicrobial and anticancer chemotherapy
IF:15.8Q1
DOI:10.1016/j.drup.2026.101352
PMID:41539239
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研究论文 | 本研究探讨了JAK2v617f突变如何通过STAT3信号通路导致树突状细胞功能障碍，并评估了IFNα2b治疗对恢复抗肿瘤免疫反应的潜力 | 首次在JAK2v617f阳性骨髓增殖性肿瘤中，整合单细胞RNA测序和流式细胞术，系统揭示了STAT3介导的树突状细胞功能障碍机制，并证明了IFNα2b可通过调节STAT3/FGL2信号通路部分恢复免疫应答 | 研究主要基于体外实验和患者样本分析，缺乏体内动物模型验证；IFNα2b的免疫恢复效果仅为部分，且在不同亚型间存在差异 | 阐明JAK2v617f突变诱导的免疫改变机制，并评估IFNα2b作为免疫调节策略在骨髓增殖性肿瘤中的治疗潜力 | JAK2v617f阳性骨髓增殖性肿瘤患者的免疫细胞（特别是树突状细胞和T细胞） | 单细胞组学与免疫学 | 骨髓增殖性肿瘤 | 单细胞RNA测序, 流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据, 流式细胞数据 | 未明确样本数量，但涉及JAK2v617f阳性患者及其他亚型患者的比较 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4218 | 2026-02-08 |
Macrophage-associated immune-stromal crosstalks correlate with the tumor microenvironment in microsatellite-stable mucinous colorectal cancer
2026-Mar, Pathology, research and practice
DOI:10.1016/j.prp.2026.156371
PMID:41558251
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研究论文 | 本研究整合了三个公开的单细胞RNA测序数据集，全面描绘了微卫星稳定型黏液性结直肠癌的细胞生态系统，揭示了其独特的免疫抑制性肿瘤微环境特征 | 首次在单细胞水平上系统描绘了微卫星稳定型黏液性结直肠癌的免疫-基质互作网络，发现了以IL1B-IL1R2和CXCL8-CXCR2信号通路为核心的髓系免疫抑制网络，并构建了包含18个基因的黏液性结直肠癌免疫模块作为预后生物标志物 | 研究基于公开数据集进行二次分析，缺乏独立队列验证；未进行功能性实验验证发现的信号通路机制；样本量相对有限 | 阐明微卫星稳定型黏液性结直肠癌的肿瘤微环境特征，特别是免疫-基质相互作用网络 | 微卫星稳定型黏液性结直肠癌患者的肿瘤组织 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 三个公开数据集（具体样本数未明确说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 4219 | 2026-02-08 |
Decoding inflammatory pathways in spinal muscular atrophy: implications for next-generation therapies
2026-Feb-07, Brain : a journal of neurology
IF:10.6Q1
DOI:10.1093/brain/awaf392
PMID:41103255
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综述 | 本文综述了脊髓性肌萎缩症（SMA）中的炎症通路，并探讨了针对炎症的下一代疗法 | 系统性地解码了SMA中的炎症通路，强调了炎症在疾病进展中的关键作用，并提出了结合SMN增强疗法的靶向抗炎策略 | 当前研究尚未将靶向炎症的疗法转化为临床实践，且干预时机仍需优化 | 阐明SMA的炎症分子通路，开发早期检测的生物标志物和靶向抗炎药物，以补充SMN增强疗法 | SMA患者和SMA模型系统的生物样本，包括免疫细胞和胶质细胞 | 神经科学 | 脊髓性肌萎缩症 | 单细胞RNA测序 | NA | 生物样本数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 4220 | 2026-02-08 |
Modeling epilepsy by loss-of-function of the CUG-binding protein Elav-like family member 2 in zebrafish with multi-omics analysis
2026-Feb-05, Chinese medical journal
IF:7.5Q1
DOI:10.1097/CM9.0000000000003398
PMID:40066778
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研究论文 | 本研究通过建立CELF2基因功能缺失的斑马鱼模型，结合多组学分析，探讨了CELF2突变在癫痫发病机制中的作用 | 首次利用CRISPR/Cas9技术和吗啉寡核苷酸构建CELF2基因敲除和敲低的斑马鱼模型，并结合单细胞测序、蛋白质组学和代谢组学分析，全面揭示了CELF2缺陷对神经系统、代谢通路和信号通路的影响 | 研究基于斑马鱼模型，其与人类癫痫的病理生理机制可能存在差异；样本量较小，仅报告了一例婴儿病例；未进行长期随访或临床验证 | 探究CELF2基因突变在癫痫发病中的致病机制和分子通路 | 斑马鱼模型和一名携带CELF2(p.Pro520Arg)突变的婴儿癫痫性痉挛综合征患者 | 神经科学 | 癫痫 | 全外显子组测序, CRISPR/Cas9, 吗啉寡核苷酸, 蛋白质组学, 代谢组学, 单细胞测序 | 斑马鱼基因敲除和敲低模型 | 基因组, 蛋白质组, 代谢组, 单细胞转录组 | 一名婴儿患者和斑马鱼模型群体 | NA | 单细胞RNA-seq, 全外显子组测序 | NA | NA |