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当前共找到 9459 篇文献，本页显示第 3741 - 3760 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 3741 | 2026-07-15 |
High-Risk Rhabdomyosarcomas Feature a Convergent Cell State
2026-Jul-14, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-25-4403
PMID:42446905
|
研究论文 | 该论文通过单细胞转录组学等技术发现高危横纹肌肉瘤的癌细胞无论FOXO1融合状态如何，均会汇聚到一个共同的细胞状态，并表现出神经特征 | 首次发现高危横纹肌肉瘤存在超越传统分子和组织学边界的汇聚性细胞状态，并揭示该状态表现出神经特征 | 摘要中未提及局限性 | 研究高危横纹肌肉瘤的细胞状态特征及其与FOXO1融合状态的关系 | 高危横纹肌肉瘤的癌细胞 | 数字病理学 | 横纹肌肉瘤 | 单细胞转录组测序、核转录组学、染色质可及性分析、空间转录组学、扰动研究 | 未提及 | 单细胞转录组数据、核转录组数据、染色质可及性数据、空间转录组数据 | 未提及具体样本数量 | 未提及 | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 未提及 | 未提及 |
| 3742 | 2026-07-15 |
Hypoxia shapes both therapeutic response and resistance in metastatic clear cell renal cell carcinoma
2026-Jul-13, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2026.05.007
PMID:42242232
|
研究论文 | 研究低氧在转移性透明细胞肾细胞癌中如何同时塑造治疗反应和耐药性 | 鉴定出低氧响应的SPP1肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）作为治疗反应和耐药性的双重标志，揭示低氧在VEGFR-TKI/aPD-1治疗中的双面作用 | 主要基于小鼠模型，人类数据来自队列分析，需要进一步验证低氧机制在临床中的应用 | 探究VEGFR-TKI和aPD-1联合治疗下肿瘤微环境演变及低氧在ccRCC治疗反应与耐药中的作用 | 透明细胞肾细胞癌（ccRCC）肿瘤微环境中的巨噬细胞和低氧状态 | 生物信息学, 癌症免疫学 | 透明细胞肾细胞癌（ccRCC） | 单细胞RNA测序, 成像质谱流式 | NA | 单细胞转录组数据, 成像数据 | 包含转基因ccRCC小鼠模型以及人类治疗队列样本，具体数量未指定 | NA | 单细胞RNA测序, 成像质谱流式 | NA | NA |
| 3743 | 2026-07-15 |
Pathogenesis of diffuse large B cell lymphoma proteogenotypes
2026-Jul-13, Cancer cell
IF:48.8Q1
DOI:10.1016/j.ccell.2026.05.008
PMID:42242231
|
研究论文 | 通过整合蛋白质组、转录组和基因组数据，识别出弥漫性大B细胞淋巴瘤的七种蛋白质基因组型，揭示其病理生理特征 | 首次基于蛋白质组学数据对DLBCL进行分子分型，发现与预后不良相关的新亚型PG4，并揭示其独特的肿瘤微环境特征 | 未明确说明研究局限性，但蛋白质组学数据的覆盖深度和样本量可能限制某些罕见亚型的发现 | 解析弥漫性大B细胞淋巴瘤的临床和分子异质性，为诊断和治疗提供蛋白质基因组学框架 | 478例弥漫性大B细胞淋巴瘤肿瘤样本 | 数字病理学 | 弥漫性大B细胞淋巴瘤 | 蛋白质组学、转录组学、基因组学、单细胞测序、空间转录组学 | NA | 蛋白质组、转录组、基因组、单细胞、空间转录组数据 | 478例DLBCL肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 3744 | 2026-07-15 |
Construction and multi-omics validation of a five-gene ferroptosis-based model for predicting prognosis and therapy response in pancreatic ductal adenocarcinoma with immune landscape analysis
2026-Jul-13, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-026-05566-0
PMID:42440056
|
研究论文 | 构建了一个基于铁死亡的5基因预后模型，并在胰腺导管腺癌中进行了多组学验证，结合免疫景观分析预测预后和治疗反应 | 首次结合铁死亡相关基因与多组学分析（包括单细胞RNA测序、空间转录组学和免疫浸润分析）构建胰腺导管腺癌的预后模型，并验证了其与免疫逃逸和药物反应的关联 | 模型基于公开数据集，可能受样本异质性影响，且铁死亡相关基因的功能机制尚未完全阐明 | 建立基于铁死亡相关基因的预后模型，评估其在胰腺导管腺癌中的临床意义和治疗反应预测能力 | 胰腺导管腺癌患者样本及其转录组数据、单细胞RNA测序数据和空间转录组数据 | 机器学习 | 胰腺导管腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | Cox回归模型（单变量、LASSO、多变量） | 基因表达数据 | TCGA-PDAC队列、GTEx数据、GEO数据集（GSE62452、GSE78229、GSE183795、GSE212966）和空间转录组样本GSM8452850 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 3745 | 2026-07-15 |
Tumor innervation drives cancer cell plasticity and immune evasion through the SLPI-GZMB axis
2026-Jul-13, Cancer letters
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.canlet.2026.218731
PMID:42442600
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序，揭示肿瘤神经支配通过SLPI-GZMB轴驱动癌细胞可塑性和免疫逃逸的机制 | 首次发现神经来源的P物质通过TACR1受体诱导肿瘤细胞分泌SLPI，并明确SLPI通过抑制颗粒酶B介导的细胞凋亡和焦亡促进免疫逃逸，同时提出SP-TACR1-SLPI轴作为联合免疫治疗的靶点 | 主要基于小鼠模型和临床数据集分析，尚需在人类肿瘤中进一步验证；SLPI在神经支配肿瘤中的具体调控网络及下游信号通路的全貌尚未完全阐明 | 探究神经信号如何调控癌细胞可塑性和免疫抵抗的分子机制 | 小鼠神经内与非神经内肿瘤配对模型、人肿瘤样本（具有神经浸润）以及临床免疫治疗数据集 | 机器学习 | 肿瘤 | 单细胞RNA测序、蛋白质组学、生物化学分析 | NA | 基因表达数据、蛋白质相互作用数据 | 小鼠模型（具体数量未提及）及人类肿瘤临床样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 3746 | 2026-07-15 |
Restoring the CD226 in CD8+T cells overcomes TIGIT-refractory immunity in HER2+ breast cancer
2026-Jul-13, Cell death & disease
IF:8.1Q1
DOI:10.1038/s41419-026-09004-5
PMID:42443153
|
研究论文 | 本研究揭示通过恢复CD8+T细胞中的CD226来克服HER2阳性乳腺癌中TIGIT介导的免疫耐受机制 | 首次发现TIGIT信号通路是HER2+乳腺癌免疫治疗耐受的关键轴，并证明恢复CD226共刺激受体可逆转这一耐受 | 未提及临床转化中的潜在副作用或长期治疗效果的评估 | 探究HER2+乳腺癌对免疫检查点阻断治疗耐受的机制并开发新的联合治疗策略 | HER2阳性乳腺癌患者和动物模型中的CD8+T细胞、肿瘤细胞及肿瘤微环境 | 免疫肿瘤学 | 乳腺癌 | 单细胞转录组学、体外共培养实验、体内扰动实验、多重组织分析 | 动物模型（抗HER2非敏感小鼠模型）、患者队列（新辅助治疗非pCR队列） | 单细胞转录组数据、临床队列数据、组织切片数据 | 采用抗HER2非敏感小鼠模型和包含新辅助治疗非pCR患者队列 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 3747 | 2026-07-15 |
Dynamic single-cell transcriptomic analysis of peripheral blood mononuclear cells identifies novel biomarkers for autoimmune encephalitis
2026-Jul-13, Molecular psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1038/s41380-026-03737-7
PMID:42443389
|
研究论文 | 对自身免疫性脑炎患者外周血单核细胞进行动态单细胞转录组分析，鉴定出NKT细胞及其亚群NKT-6减少可作为新型生物标志物 | 首次通过动态单细胞转录组分析揭示自然杀伤T细胞及其亚群NKT-6减少是自身免疫性脑炎的特异性标志物，并在多种神经精神疾病独立队列中验证其疾病特异性 | 未提及具体局限性 | 鉴定自身免疫性脑炎的新型生物标志物 | 自身免疫性脑炎患者外周血单核细胞 | 机器学习 | 自身免疫性脑炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 自身免疫性脑炎急性期患者及六个月序贯治疗随访样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 3748 | 2026-07-15 |
Ex utero 3D culture system illuminates post-implantation development and functions of the mouse yolk sac
2026-Jul-13, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-026-10656-4
PMID:42443464
|
研究论文 | 提出一种新型3D仿生培养平台，在体外精确重现小鼠卵黄囊的植入后发育过程，并揭示其代谢、凝血、血管发育和屏障形成等新功能 | 开发了一种操作简单、高可重复性的3D仿生培养平台，首次在体外成功模拟了卵黄囊的中胚层、血管和内胚层分化，并通过单细胞RNA测序确认其与体内模型的保真度，揭示了卵黄囊在糖代谢、脂代谢、蛋白质代谢、凝血、物质运输和屏障形成中的新功能 | 未明确提及局限性 | 阐明卵黄囊在植入后发育中的分子和细胞机制，优化全胚胎培养系统 | 小鼠卵黄囊及其发育过程 | 数字病理学 | NA | 单细胞RNA测序 | 3D仿生培养平台 | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 3749 | 2026-07-15 |
High-resolution reconstruction of cell-type-specific transcriptional regulatory processes from bulk sequencing samples
2026-Jul-13, Nature biotechnology
IF:33.1Q1
DOI:10.1038/s41587-026-03218-w
PMID:42443492
|
研究论文 | 引入深度学习方法DeepDETAILS，从批量测序样本中高分辨率重建细胞类型特异性转录调控过程 | 提出一种准监督的交叉模态解卷积框架DeepDETAILS，利用scATAC-seq参考库对批量数据集进行碱基对分辨率基因组信号映射，适用于多种组学数据 | 未明确说明 | 开发一种从批量测序样本中解析细胞类型特异性转录调控信号的方法 | 人类组织和细胞类型，包括39种组织和86种细胞类型 | 机器学习 | 原发性硬化性胆管炎 | scRNA-seq, scATAC-seq, PRO-cap, PRO-seq, ChIP-seq | 深度学习 | 基因组信号数据 | 39种人类组织、86种细胞类型 | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 3750 | 2026-07-15 |
An integrative epigenomic and single-cell framework identifies a prognostic DNA methylation risk score and ZNF638 silencing in urothelial carcinoma
2026-Jul-13, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-08628-7
PMID:42443907
|
研究论文 | 该研究通过整合表观基因组和单细胞分析框架，鉴定了尿路上皮癌中的预后DNA甲基化风险评分和ZNF638沉默 | 首次构建了基于441个预后甲基化单倍型块的DNA甲基化风险评分，并在多个独立队列中验证其预后价值；揭示了ZNF638通过调控抗病毒先天免疫基因表达发挥肿瘤抑制作用的新机制 | 需在前瞻性队列和功能研究中进一步验证ZNF638的治疗相关性，研究为回顾性注册且样本量有限 | 阐明表观遗传失调如何塑造尿路上皮癌的肿瘤身份、免疫微环境和临床风险 | 尿路上皮癌患者的肿瘤组织和细胞系 | 数字病理学 | 尿路上皮癌 | EM-seq, WGBS, scRNA-seq, RNA-seq, CUT&Tag | NA | DNA甲基化数据、单细胞RNA测序数据、转录组数据 | 72例EM-seq样本、9例WGBS样本、9例scRNA-seq样本、574例验证队列 | Illumina | 单细胞RNA测序、全基因组亚硫酸氢盐测序、EM-seq | Illumina NovaSeq | NA |
| 3751 | 2026-07-15 |
Spatial organization of the TNBC tumor microenvironment: multicellular niches, T-cell bottlenecks, and therapeutic opportunities
2026-Jul-13, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-026-08602-3
PMID:42443980
|
综述 | 综述了三阴性乳腺癌肿瘤微环境的空间组织，包括多细胞微环境、T细胞瓶颈和治疗机会 | 整合单细胞测序、空间转录组学和多重成像技术，系统阐述了微环境中多细胞互作的空间异质性及免疫抑制微环境的形成机制 | 主要基于现有文献总结，可能缺乏原创新数据；对跨队列可重复性微环境结构的验证尚有限 | 揭示TNBC肿瘤微环境的空间组织模式及其对免疫治疗反应的影响，提出基于空间特征的精准分层和联合治疗策略 | 三阴性乳腺癌（TNBC）的肿瘤微环境，包括免疫细胞、成纤维细胞、血管、神经等组分及其空间互作 | 机器学习, 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞测序, 空间转录组学, 多重成像 | NA | 图像, 文本 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium单细胞3’测序, 10x Visium FFPE空间转录组学 |
| 3752 | 2026-07-15 |
Spatial transcriptome profiling links SERPINA3 to nerve-associated immunosuppression in pancreatic cancer
2026-Jul-10, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.5Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2026.154222
PMID:42442087
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研究论文 | 利用空间转录组学等技术揭示SERPINA3在胰腺癌神经相关免疫抑制中的作用 | 首次通过空间转录组学等方法阐明感觉神经元诱导的SERPINA3促进胰腺癌免疫逃逸的机制 | 尚处于临床前研究阶段，需进一步验证临床转化潜力 | 探究胰腺导管腺癌中神经-免疫相互作用的机制 | 胰腺导管腺癌肿瘤细胞、感觉神经元、CD8 T细胞等 | 机器学习 | 胰腺癌 | 空间转录组学、多重免疫荧光、单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据、单细胞RNA测序数据 | 涉及多种细胞培养和动物模型，样本量未明确说明 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组学平台 |
| 3753 | 2026-07-15 |
Ferroptosis-resistant myeloid niche shapes tumor natural evolution in glioblastoma
2026-Jul-09, Cancer letters
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.canlet.2026.218717
PMID:42425190
|
研究论文 | 通过整合多组学数据，揭示了抗铁死亡髓系微环境在胶质母细胞瘤肿瘤自然演化中的塑造作用 | 首次发现NUPR1髓系抑制性细胞在坏死周围微环境中富集，并通过抗铁死亡程序驱动间充质样肿瘤细胞进展 | 未提及明显限制 | 探究胶质母细胞瘤中髓系细胞与肿瘤细胞在空间和功能上的相互作用及其在肿瘤演化中的角色 | 多灶性胶质母细胞瘤患者的肿瘤组织样本 | 数字病理学 | 胶质母细胞瘤 | scRNA-seq, scATAC-seq, 空间转录组学, 多重免疫荧光, 超微结构分析 | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞染色质可及性数据, 空间转录组数据, 免疫荧光图像 | 多灶性胶质母细胞瘤患者样本 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium单细胞3'测序, 10x Visium空间转录组学FFPE, Illumina NovaSeq测序平台 |
| 3754 | 2026-07-15 |
SPADE: Spatial transcriptomics and pathology alignment using a mixture of data experts for an expressive latent space
2026-Jul-09, Medical image analysis
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.media.2026.104197
PMID:42442210
|
研究论文 | SPADE是一个基础模型，通过混合数据专家技术整合组织病理学与空间转录组学数据，以创建表达性潜在空间并提升下游任务性能 | 创新性地采用混合数据专家技术，通过对比学习进行两阶段成像特征空间聚类，将空间转录组学信息融入组织病理图像表征学习，构建统一的ST-知情潜在空间 | NA | 开发一种整合全切片图像与空间转录组学数据的基础模型，以捕获超出标准H&E染色的分子异质性 | 来自HEST-1k数据集的空间转录组学与组织病理学图像数据 | 数字病理学 | 多种疾病 | 空间转录组学 | 对比学习、混合数据专家 | 图像、基因表达数据 | HEST-1k数据集（规模未具体说明） | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 3755 | 2026-07-15 |
DiffBulk: Enhancing Spatial Transcriptomic Prediction With Diffusion-Based Training
2026-Jul, IEEE transactions on medical imaging
IF:8.9Q1
DOI:10.1109/TMI.2026.3688322
PMID:42048193
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研究论文 | 提出一种基于条件扩散模型的框架DiffBulk，利用H&E染色病理图像预测空间转录组基因表达 | 创新性地利用条件扩散模型学习富含基因表达信息的图像表征，并引入置换不变的开放嵌入基因编码器支持跨多样基因面板的统一训练 | 未在更广泛的数据集上验证泛化性，且计算成本可能较高 | 提升基于组织病理图像预测空间转录组基因表达的准确性和鲁棒性 | H&E染色的组织病理图像与相应空间转录组数据 | 计算机视觉, 数字病理学 | 癌症 | 空间转录组学 | 条件扩散模型 | 图像, 基因表达数据 | HEST数据集和CrunchDAO挑战赛的高质量Xenium空间转录组数据 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Xenium | Xenium空间转录组平台 |
| 3756 | 2026-07-15 |
GLP-1 Receptors Are Enriched in the Lymphatic Endothelium and Their Pharmacological Activation With Semaglutide Improves the Pumping Capacity of Lymphatic Vessels
2026-07, Microcirculation (New York, N.Y. : 1994)
DOI:10.1111/micc.70070
PMID:42231627
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和荧光共聚焦显微镜发现GLP-1受体在淋巴管内皮中富集，并证明其激动剂司美格鲁肽可增强淋巴管的泵送功能 | 首次揭示GLP-1受体在淋巴管中的表达定位及其激动剂对淋巴泵功能的直接调控作用 | GLP-1R介导的响应部分由一氧化氮及其与NaV通道的潜在相互作用促进，但其他信号机制仍需阐明 | 确定GLP-1受体在淋巴管中的表达并评估其激动剂对收缩功能的影响 | 野生型、饮食诱导肥胖和高胆固醇血症ApoE KO小鼠的孤立集合淋巴管 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、荧光共聚焦显微镜、压力肌动描记术 | NA | 基因表达数据、图像数据 | 野生型、饮食诱导肥胖和高胆固醇血症ApoE KO小鼠的孤立淋巴管 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 3757 | 2026-07-15 |
Single-cell RNA sequencing of terminal ileal biopsies identifies signatures of Crohn's disease pathogenesis
2026-Jul, Nature genetics
IF:31.7Q1
DOI:10.1038/s41588-026-02634-7
PMID:42298187
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序分析末端回肠活检样本，揭示了克罗恩病发病机制中的细胞和分子特征 | 构建了包含111名CD患者和232名健康对照、超过110万个细胞的大型scRNA-seq数据集IBDverse，发现干扰素驱动的上皮MHC I类分子上调在炎症消退后仍持续存在，并鉴定ITGA4巨噬细胞为关键炎症驱动因子 | 未明确提及，但可能包括样本来源单一、缺乏功能验证实验等 | 探索克罗恩病的分子异质性及其细胞和分子机制 | 克罗恩病患者和健康对照的末端回肠活检组织细胞 | 机器学习和数字病理学 | 克罗恩病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 111名CD患者和232名健康对照，共超过110万个细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序平台 |
| 3758 | 2026-07-15 |
Independent clonal evolution in primary pigmented nodular adrenocortical disease: a single-patient multi-omics study
2026-Jul-01, European journal of endocrinology
IF:5.3Q1
DOI:10.1093/ejendo/lvag113
PMID:42361308
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研究论文 | 对一名原发性色素性结节性肾上腺皮质病（PPNAD）患者的肾上腺组织进行多组学分析，揭示每个结节是由种系PRKAR1A突变启动的独立克隆病变，伴随不同的体细胞改变导致PKA通路持续激活，而Wnt/β-catenin通路激活与结节向产皮质醇腺瘤进展相关 | 首次通过单细胞多组学和空间转录组学揭示PPNAD中多个结节起源于独立克隆进化，并阐明了Wnt/β-catenin通路在结节向腺瘤转化中的关键作用 | 仅基于单一病例，样本量有限，结果可能不具普遍性，需要更多病例队列验证 | 阐明PPNAD病变异质性背后的单细胞机制 | 一名33岁女性PPNAD患者的肾上腺组织，包含多个色素结节和一个产皮质醇腺瘤 | 数字病理学, 机器学期 | 肾上腺疾病 | 多组学分析, 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 空间基因表达数据 | 1名患者，多个结节和腺瘤样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium Single Cell 3', 10x Visium FFPE |
| 3759 | 2026-07-15 |
Beneficial effects of the AT2 receptor agonist buloxibutid (C21) against acute alveolar epithelial cell inflammation during antiviral responses
2026-Jul, ERJ open research
IF:4.3Q1
DOI:10.1183/23120541.00249-2025
PMID:42440724
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研究论文 | 研究AT2受体激动剂buloxibutid在抗病毒反应中对急性肺泡上皮细胞炎症的有益作用 | 首次在人类肺泡II型细胞中研究AT2受体表达及C21在病毒感染模型中的作用 | 仅使用了体外模型，缺乏体内实验验证 | 探究AT2受体激动剂buloxibutid在抗病毒反应中调节肺泡上皮细胞炎症的潜力 | 人类肺泡II型（ATII）细胞 | 计算病理学 | 呼吸系统病毒性肺炎 | 单细胞RNA测序、RNA测序 | NA | 基因表达数据、转录组数据 | 公开的单细胞RNA测序数据集，具体样本数未提及 | Illumina | 单细胞RNA测序 | Illumina NovaSeq | 公开的单细胞RNA测序数据集（具体细节未提供） |
| 3760 | 2026-07-15 |
HNF1B-related disease: developmental origins, molecular mechanisms, and multisystem clinical challenges
2026-Jul, Clinical kidney journal
IF:3.9Q1
DOI:10.1093/ckj/sfag185
PMID:42441133
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综述 | 综述了HNF1B相关疾病的发育起源、分子机制及多系统临床挑战 | 利用患者来源的iPSC模型和单细胞转录组学揭示早期发育通路和转录网络，以及通过器官样研究推动潜在治疗发现 | 当前治疗仍以支持性为主，且由于可变表达和与更常见疾病的表型重叠导致漏诊普遍 | 整合基因组学、发育生物学和靶向监测以改善HNF1B相关疾病的早期诊断和患者预后 | HNF1B基因突变或缺失导致的MODY5患者及其多系统表现 | 机器学习 | 糖尿病 | 下一代测序, 拷贝数变异分析, 单细胞转录组学 | NA | 文本 | NA | Illumina | 单细胞RNA测序 | NA | NA |