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当前共找到 2200 篇文献，本页显示第 41 - 60 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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| 41 | 2026-09-21 |
Spatially resolved transcriptome-metabolome integration reveals region-specific glial lipid dysregulation associated with Alzheimer's pathology
2026-Jan-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.23.701345
PMID:41648223
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研究论文 | 该研究开发了iMIST整合平台，结合MALDI代谢物成像、组织学和空间转录组学，在同一组织切片中揭示阿尔茨海默病小鼠模型中区域特异性的胶质脂质失调 | 开发了iMIST整合平台，首次在同一组织切片上结合MALDI代谢物成像、组织学和空间转录组学，实现了转录组与代谢组的空间整合分析，揭示了胶质细胞脂质失调的空间特异性及其与AD病理的关联 | 研究仅使用了晚发性AD小鼠模型，未在人类AD患者样本中验证；iMIST平台的技术通量和分辨率可能存在局限；未涉及其他神经退行性疾病的比较研究 | 揭示胶质细胞稳态失衡在不同脑区和微环境中如何表现，以及其如何将局部病理（如斑块）与全局代谢失衡联系起来 | 晚发性阿尔茨海默病小鼠模型的脑组织切片 | 空间转录组学, 空间代谢组学 | 阿尔茨海默病 | MALDI代谢物成像, 空间转录组学, 组织学 | NA | 图像, 代谢物数据, 转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学, 空间代谢组学 | NA | iMIST整合平台，结合MALDI代谢物成像、组织学和空间转录组学 |
| 42 | 2026-09-21 |
Single-Cell RNA Sequencing Reveals Commensal Microbes Amplify Sex-Specific Immune Programming in the Murine Lung
2026-Jan-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.22.700627
PMID:41648295
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研究论文 | 该研究利用单细胞RNA测序和流式细胞术，比较了在SPF和GF条件下饲养的雌雄小鼠肺部免疫细胞的差异，揭示共生微生物可放大性别特异性的肺部免疫编程。 | 首次探索了共生微生物在塑造性别特异性肺部免疫中的作用，发现微生物暴露可放大雄性和雌性小鼠之间基线免疫二态性，同时部分性别相关特征（如雌性偏倚的NK细胞富集）不依赖微生物状态。 | 研究仅基于小鼠模型，结论是否适用于人类呼吸道疾病尚需验证；未深入探究具体微生物种类或分子机制。 | 探究共生微生物是否以及如何影响性别特异性的肺部免疫编程。 | 在SPF或GF条件下饲养的雄性和雌性小鼠的肺部免疫细胞。 | 免疫学、单细胞组学 | 呼吸道疾病 | 单细胞RNA测序、流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据、流式细胞数据 | 雄性及雌性小鼠，分别在SPF和GF条件下饲养（具体数量未在摘要中说明） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 43 | 2026-09-21 |
Integrative microRNA and transcriptome analysis reveals sex-specific molecular divergence in human bladder cancer
2026-01-23, Biology of sex differences
IF:4.9Q1
DOI:10.1186/s13293-026-00829-5
PMID:41578372
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研究论文 | 该研究通过整合批量mRNA和microRNA表达数据、生存模型以及单细胞转录组分析，揭示了膀胱癌中性别特异性的分子差异和调控相互作用 | 发现了膀胱癌中性别差异主要由常染色体基因的转录后调控驱动，而非性染色体剂量效应，并鉴定了82对实验验证的负相关microRNA-mRNA对，其中63对表现出相反的性别偏倚表达 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据分析，缺乏前瞻性队列验证和功能性实验验证，样本量和人群多样性可能有限 | 识别塑造膀胱癌肿瘤生物学和预后的性别特异性分子特征及调控相互作用 | 膀胱癌患者肿瘤样本和正常样本中的性别差异分子特征 | 机器学习 | 膀胱癌 | bulk RNA-seq, microRNA表达分析, 单细胞RNA-seq | Kaplan-Meier模型, Cox比例风险模型 | 基因表达数据, 文本 | NA | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 44 | 2026-09-21 |
Distinct Endothelial Phenotype Associates with Macrophage-Enriched Microenvironments in Triple-Negative Breast Cancer
2026-Jan-23, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8595402/v1
PMID:41646309
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研究论文 | 该研究通过小鼠三阴性乳腺癌模型和人类单细胞数据集，揭示了巨噬细胞富集微环境与血管正常化及免疫活性内皮细胞状态之间的关联 | 首次发现巨噬细胞富集的三阴性乳腺癌肿瘤表现出血管正常化特征，内皮细胞上调干扰素-γ响应通路和巨噬细胞-单核细胞相互作用基因，并富集静脉样内皮状态，揭示了免疫-血管协同动态 | 研究主要基于小鼠模型和已有单细胞数据集的再分析，缺乏直接的因果机制验证和临床干预实验 | 探究三阴性乳腺癌中巨噬细胞丰度与肿瘤血管表型及内皮细胞状态之间的关系 | 小鼠三阴性乳腺癌模型和人类三阴性乳腺癌单细胞数据集 | 单细胞组学 | 三阴性乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 45 | 2026-09-21 |
Transcriptomic characters of cochlear vascular cells with pericyte-driven angiogenetic activity
2026-Jan-23, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8535400/v1
PMID:41646339
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研究论文 | 该研究利用单细胞RNA测序技术，对成年小鼠耳蜗的内皮细胞和周细胞进行转录组分析，揭示了耳蜗血管系统的分子特征及周细胞驱动的血管生成活性 | 首次定义了耳蜗血管系统的分子特征，发现了两种周细胞亚群（Type 1和Type 2），并首次证明周细胞可通过共表达NG2/PECAM-1信号转变为尖端细胞 | 研究基于小鼠模型，尚未在人类耳蜗中验证；样本量有限；体外外植体模型可能无法完全反映体内血管生成的复杂微环境 | 探索耳蜗血管系统的遗传和分子特征，特别是内皮细胞和周细胞的转录组特征及其在血管生成中的相互作用 | 成年小鼠耳蜗中的内皮细胞和周细胞 | 单细胞转录组学 | 听力损失 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 46 | 2026-09-21 |
Super-resolved, three-dimensional spatial transcriptomics reveals cell-type and brain-region-specific modulation of key epitranscriptomic switches following adolescent alcohol exposure
2026-Jan-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.22.698893
PMID:41648353
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研究论文 | 该研究开发了一种超分辨三维空间转录组学方法，用于在完整大脑中定量关键表观转录组调控因子，并揭示了青少年酒精暴露后Mettl3 mRNA在特定细胞类型和脑区中的表达变化 | 开发了超分辨三维空间转录组学方法，首次实现了在完整大脑中对表观转录组调控因子的细胞类型和脑区特异性精确定量 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 开发一种能够在复杂脑组织中精确、细胞类型和脑区特异性定量关键表观转录组调控因子的方法，并应用于研究青少年酒精暴露对Mettl3表达的影响 | 大鼠大脑组织，特别是杏仁核和海马体区域 | 空间转录组学 | 神经精神疾病 | 超分辨三维空间转录组学 | NA | 图像 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 47 | 2026-09-21 |
Hepatic adaptation to chronic metabolic stress primes tumorigenesis
2026-Jan-22, Cell
IF:45.5Q1
DOI:10.1016/j.cell.2025.11.031
PMID:41435820
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研究论文 | 本研究通过跨物种纵向单细胞多组学技术，揭示了慢性代谢应激下肝细胞在维持生存过程中启动发育和癌症相关程序，从而 priming 未来肿瘤发生的机制 | 首次通过跨物种纵向单细胞多组学揭示慢性应激下非转化肝细胞获得预后发育和癌症相关程序，并开发整合计算方法识别及实验验证主调控因子，结合空间转录组学揭示空间结构化的多细胞群落和信号相互作用 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 探究慢性代谢应激对存活肝细胞的功能影响及其在肿瘤发生启动中的作用 | 肝细胞、慢性代谢应激模型、MASH（非酒精性脂肪性肝炎）相关样本 | 单细胞多组学、空间转录组学 | 代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）、肝癌 | 单细胞多组学、空间转录组学 | NA | 单细胞多组学数据、空间转录组数据 | NA | NA | 单细胞多组学、空间转录组学 | NA | NA |
| 48 | 2026-09-21 |
Identification of Lupus Immune Complex-Driven Pathogenic Pro-inflammatory Monocytes and Macrophages in Systemic Lupus Erythematosus
2026-Jan-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.21.700902
PMID:41648138
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序和蛋白质组学分析，揭示了狼疮免疫复合物刺激驱动的促炎性单核细胞和巨噬细胞在系统性红斑狼疮发病机制中的关键作用 | 首次系统性地揭示了狼疮免疫复合物（包括U1-snRNP、dsDNA和Ro60）刺激驱动的促炎性单核细胞和巨噬细胞的异质性及其功能，并发现狼疮免疫复合物基因特征与I型干扰素特征可能独立影响单核细胞亚群 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 研究狼疮免疫复合物刺激驱动的单核吞噬细胞（包括单核细胞和巨噬细胞）的异质性及其在系统性红斑狼疮发病机制中的作用 | 人单核细胞、狼疮患者皮肤/肾脏/外周血样本、狼疮肾炎组织 | 数字病理学, 机器学习 | 系统性红斑狼疮, 狼疮肾炎 | 单细胞RNA测序, 蛋白质组学分析 | NA | 图像, 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 49 | 2026-09-21 |
SAGE-FM: A lightweight and interpretable spatial transcriptomics foundation model
2026-Jan-21, ArXiv
PMID:41647237
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研究论文 | 本文提出了一种基于图卷积网络的轻量级空间转录组学基础模型SAGE-FM，通过掩码中心点预测目标训练，并在416个人类Visium样本上验证了其性能 | 提出了一种简单、参数高效的GCN基础模型，能够学习空间连贯的嵌入，并具有生物学可解释性，可捕获方向性配体-受体和上下游调控效应 | 未明确提及 | 开发轻量级且可解释的空间转录组学基础模型，以捕获空间条件调控关系并泛化到下游任务 | 416个人类Visium样本，涵盖15个器官 | 空间转录组学 | 口咽鳞状细胞癌, 胶质母细胞瘤 | 空间转录组学 | GCN | 空间基因表达数据 | 416个人类Visium样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | NA |
| 50 | 2026-09-21 |
Genetic and embryonic transcriptome analyses reveal the molecular and developmental basis of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome
2026-Jan-20, Journal of medical genetics
IF:3.5Q2
DOI:10.1136/jmg-2025-110805
PMID:41233206
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研究论文 | 该研究通过对727例MRKHS患者和2504例女性对照进行外显子组/基因组测序的基因水平和基因集水平负荷分析，并结合人和小鼠胚胎肾的单细胞RNA测序，揭示了MRKHS的分子和发育基础 | 整合了大规模遗传负荷分析与单细胞转录组数据，鉴定了MRKHS的新候选基因（PAN2、AGPAT2），发现了992种双基因组合，并将MRKHS相关基因定位到特定胚胎细胞类型和发育阶段（如孕8周子宫上皮和孕11周沃尔夫管上皮） | 摘要中未明确提及研究局限性 | 揭示Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征（MRKHS）的遗传病因及其分子和发育机制 | 727例MRKHS先证者及其家系、2504例女性对照个体、人和小鼠胚胎中肾 | 基因组学、单细胞转录组学、医学遗传学 | Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征 | 外显子组测序、基因组测序、单细胞RNA测序（scRNA-seq） | NA | 基因组序列数据、单细胞转录组数据 | 727例MRKHS先证者和2504例女性对照的外显子组/基因组测序数据，以及人和小鼠胚胎中肾的单细胞RNA测序数据 | NA | 外显子组测序、基因组测序、单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 51 | 2026-09-21 |
Dysregulated TGFβ-ERK Signaling Drives Aberrant Extracellular Matrix Production in Noonan Syndrome-Associated Pulmonary Valve Stenosis
2026-Jan-20, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.16.700032
PMID:41648231
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研究论文 | 该研究利用人iPSC瓣膜分化平台和CRISPR编辑技术，揭示Noonan综合征相关肺动脉瓣狭窄中TGFβ-ERK信号失调驱动细胞外基质异常产生的机制 | 首次利用人iPSC瓣膜分化平台模拟Noonan综合征相关肺动脉瓣狭窄，鉴定出fibrosa瓣膜间质细胞亚型对TGFβ超敏感，并阐明其独立于负调控因子的病理ECM程序 | 研究主要基于体外iPSC模型和两名婴儿的组织病理分析，样本量有限，需进一步在体研究验证 | 探究Noonan综合征相关肺动脉瓣狭窄的分子机制，特别是致病基因变异如何导致瓣膜病理 | 人iPSC分化的心脏瓣膜细胞谱系（包括fibrosa和spongiosa瓣膜间质细胞亚型）以及两名Noonan综合征婴儿的狭窄肺动脉瓣组织 | 数字病理学, 机器学习 | 心血管疾病, 肺动脉瓣狭窄, Noonan综合征 | iPSC分化, CRISPR基因编辑, 单细胞转录组学, 质谱磷酸蛋白质组学, 组织病理学分析 | NA | 转录组数据, 蛋白质组数据, 图像 | 两名Noonan综合征婴儿的狭窄肺动脉瓣组织，以及多种基因型的人iPSC分化细胞 | NA | single-cell RNA-seq, 质谱磷酸蛋白质组学 | NA | NA |
| 52 | 2026-09-21 |
Multimodal single-cell and spatial profiling reveals altered T cell-mediated immunity and B-cell follicular architecture in non-metastatic lymph nodes of patients with aggressive non-small cell lung cancer
2026-Jan-18, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2026.01.12.25343268
PMID:41646724
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研究论文 | 对11例侵袭性非小细胞肺癌患者的36个非转移性区域淋巴结进行CITE-seq、scRNA-seq和成像质谱流式细胞术的多模态分析，揭示T细胞免疫和B细胞滤泡结构的改变 | 首次对侵袭性NSCLC患者的非转移性区域淋巴结进行CITE-seq、scRNA-seq和IMC的多模态联合分析，揭示了N1淋巴结中功能失调CD8 T细胞和Tregs的富集及其与成熟调节性树突状细胞的免疫抑制生态位，以及B细胞滤泡套区结构的破坏 | 样本量较小（11例患者36个淋巴结），需要更大规模的验证研究 | 探究侵袭性非小细胞肺癌患者非转移性区域淋巴结中的免疫失调机制 | 11例接受根治性切除术的非小细胞肺癌患者的36个区域淋巴结 | 数字病理学 | 肺癌 | CITE-seq, 单细胞RNA测序, 成像质谱流式细胞术 | NA | 图像, 文本 | 11例患者的36个淋巴结 | NA | 单细胞RNA测序, 单细胞多组学, 空间转录组学 | NA | NA |
| 53 | 2026-09-21 |
Nephron-associated Support Cell Transcriptional Plasticity Expands in Hypertension
2026-Jan-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.16.699969
PMID:41648558
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析高血压小鼠肾脏中CD31+和podoplanin+细胞，揭示了肾单位相关支持细胞的转录可塑性在高血压中的扩展 | 首次发现高血压小鼠肾脏中存在多能肾单位相关支持细胞群，并揭示其在高血压条件下具有独特的转录可塑性、抗炎特性和促再生潜能 | 研究仅基于两种高血压小鼠模型，样本量有限，未在人类高血压患者中验证，且未进行功能实验验证支持细胞的治疗潜力 | 探究高血压对肾脏中肾单位相关支持细胞转录组的影响及其在高血压病理过程中的作用 | 高血压小鼠肾脏中的CD31+和podoplanin+细胞，包括肾单位相关支持细胞和淋巴管内皮细胞 | 单细胞转录组学 | 高血压、心血管疾病、肾脏疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 来自两种高血压小鼠模型和对照组的肾脏CD31+和podoplanin+细胞单细胞RNA测序样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 54 | 2026-09-21 |
Macrophage Niche Reconstitution Reveals Dynamic Transcriptional and Communication Networks Renal Macrophage-Epithelial Communication
2026-Jan-16, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8467072/v1
PMID:41646422
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研究论文 | 本研究通过可诱导的hCD59-中介溶素消融系统快速特异性清除肾脏驻留巨噬细胞，结合纵向单细胞RNA测序和功能验证，揭示了巨噬细胞生态位重建过程中上皮-免疫细胞间的动态转录和通讯网络 | 首次利用hCD59-中介溶素消融系统实现肾脏驻留巨噬细胞的快速特异性清除和再生追踪，结合纵向scRNA-seq揭示了CX3CL1介导的上皮来源趋化反应驱动巨噬细胞招募，并发现Spp1/骨桥蛋白是巨噬细胞再生的关键功能分子，构建了巨噬细胞-上皮细胞层级通讯程序 | 未明确说明样本量较小，仅在小鼠模型中验证，Spp1功能验证仅使用一种基因敲除模型，缺乏人类肾脏组织的验证 | 阐明急性清除后肾脏驻留巨噬细胞生态位再生的细胞和分子机制，特别是上皮-免疫相互作用如何协调巨噬细胞再增殖 | 小鼠肾脏驻留巨噬细胞和近端小管上皮细胞 | 单细胞转录组学 | 肾脏疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 基线及消融后第1、3、7天的小鼠肾脏样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 55 | 2026-09-21 |
Uniform pre-processing of bacterial single-cell RNA-seq
2026-Jan-16, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.04.692398
PMID:41648409
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研究论文 | 该论文将kallisto-bustools工具套件适配于细菌单细胞RNA测序数据的预处理，解决了操纵子和短基因分布带来的挑战 | 首次将kallisto-bustools适配于细菌scRNA-seq，使其能够处理操纵子和短基因长度分布，实现统一且可扩展的预处理 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 为微生物单细胞转录组学提供可扩展的统一预处理基础 | 细菌单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | kallisto-bustools | kallisto-bustools工具套件，适配细菌操纵子和短基因长度分布 |
| 56 | 2026-09-21 |
4D multimodal wound healing atlas reveals organ-level controls of repair phase transitions
2026-Jan-16, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.15.699736
PMID:41648423
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研究论文 | 该研究构建了器官尺度伤口愈合图谱（OWHA），一个整合snRNA-seq、scRNA-seq、CITE-seq和高清空间转录组学的4D多模态图谱，以单细胞分辨率重建哺乳动物伤口愈合的完整时空编排 | 首次建立了4D器官尺度分子蓝图，整合四种技术（snRNA-seq、scRNA-seq、CITE-seq、高清空间转录组学），覆盖超过725,000个小鼠单细胞和空间转录组，发现仅通过snRNA-seq才能检测到的Basal IV角质形成细胞亚群及其Sema3C-Nrp1/Nrp2信号轴，揭示其在伤口愈合中的核心调控作用，并证实该轴在人类糖尿病伤口中被选择性破坏，局部Sema3C治疗可恢复血管生成并加速再上皮化 | 该研究主要基于小鼠模型，虽然进行了跨物种整合验证人类皮肤中的保守性，但人类数据可能受到解离诱导伪影的影响；常规scRNA-seq人类图谱因解离伪影未能检测到Basal IV/SEMA3C轴，需要更多多模态图谱来准确捕捉器官尺度生理学 | 构建哺乳动物伤口愈合的完整器官尺度分子蓝图，解码修复和再生的系统级原理 | 小鼠（ murine）皮肤伤口愈合过程，以及人类皮肤和人类糖尿病伤口 | 数字病理学 | 糖尿病溃疡 | snRNA-seq, scRNA-seq, CITE-seq, 高清空间转录组学 | NA | 图像, 文本 | 超过725,000个小鼠单细胞和空间转录组，涵盖从早期到晚期愈合阶段的整个伤口愈合过程 | NA | single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq, single-cell multi-omics, spatial transcriptomics | NA | NA |
| 57 | 2026-09-21 |
Whole genome sequence analysis of pulmonary function and COPD in 44,287 multi-ancestry participants
2026-Jan-15, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-025-03921-y
PMID:41535900
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研究论文 | 该文章利用44,287名多祖先参与者的全基因组测序数据，分析肺功能与COPD的遗传关联，发现了新的相关位点和基因 | 在多祖先样本中进行全基因组测序分析，发现了新的低频或人群特异性变异与COPD和肺功能相关，包括LY86、MAGI1等新位点，并提高了精细定位分辨率 | 未明确提及研究限制 | 发现与肺功能和COPD相关的低频或人群特异性遗传变异，并验证其生物学相关性 | 44,287名多祖先参与者的全基因组测序数据，肺功能和COPD病例对照状态 | 机器学习 | 肺癌 | 全基因组测序，单细胞RNA测序 | NA | 文本 | 44,287名多祖先参与者 | NA | 全基因组测序，单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 58 | 2026-09-21 |
Ovarian hormone deficiency enhances wood smoke-induced immune dysfunction via transcriptomic and metabolic alterations
2026-Jan-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2026.01.14.699504
PMID:41648465
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序分析去卵巢（OVX）小鼠暴露于木材烟雾（WS）后的骨髓免疫细胞，揭示卵巢激素缺乏增强木材烟雾诱导的免疫功能障碍及其转录组和代谢改变 | 首次揭示木材烟雾仅在卵巢激素缺乏条件下触发骨髓巨噬细胞代谢重编程，表现为氧化磷酸化和糖酵解活性增强，同时抑制M2相关基因表达而不诱导M1相关基因，提出免疫-代谢解耦联的新机制 | 研究主要聚焦于OVX背景下的单细胞分析，Sham组仅用于功能验证，未进行全面的单细胞比较；样本仅为小鼠模型，尚未在人类中验证 | 探究卵巢激素缺乏是否增强木材烟雾诱导的骨髓免疫功能障碍，并揭示其转录组和代谢机制 | 去卵巢（OVX）小鼠和假手术（Sham）小鼠的骨髓免疫细胞及骨髓来源巨噬细胞（BMDMs） | 机器学习, 数字病理学 | 免疫功能障碍, 空气污染相关疾病 | 单细胞RNA测序, 代谢分析 | NA | 转录组数据, 代谢数据 | OVX小鼠和Sham小鼠的骨髓免疫细胞及BMDMs，具体数量未提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 59 | 2026-09-21 |
huSA: a comprehensive database for multi-dimensional resolution of bulk, single cell and spatial transcription profiles in skin diseases
2026-Jan-15, Database : the journal of biological databases and curation
DOI:10.1093/database/baag009
PMID:41719583
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研究论文 | 该研究构建了huSA数据库，整合了17种皮肤疾病的bulk、单细胞和空间转录组数据，提供标准化分析流程和交互式可视化平台 | 首次构建覆盖17种皮肤疾病的多维度转录组整合数据库，涵盖1,434个scRNA-seq、63个空间转录组和1,502个bulk RNA-seq样本，提供标准化细胞类型注释、差异基因表达分析、细胞间通讯映射、通路和代谢模块富集、转录因子调控推断及分化状态评估，并嵌入'cell × gene'和'Cirrocumulus'可视化平台 | 摘要中未明确提及该研究的局限性 | 构建一个全面、整合且用户友好的图谱，实现跨多种疾病和模态的皮肤转录组数据系统性探索，解决皮肤疾病研究中数据整合不足和标准化分析流程缺乏的问题 | 17种皮肤疾病的转录组数据，包括1,434个scRNA-seq样本、63个空间转录组样本和1,502个bulk RNA-seq样本，来自63个独立数据集 | 数字病理学 | 皮肤疾病 | scRNA-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq | NA | 图像, 文本 | 1,434个scRNA-seq样本、63个空间转录组样本和1,502个bulk RNA-seq样本，共来自63个独立数据集，涵盖17种皮肤疾病 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 60 | 2026-09-21 |
Network Hypoactivity in ALG13-CDG: Disrupted Developmental Pathways and E/I Imbalance as Early Drivers of Neurological Features in CDG
2026-Jan-14, Cells
IF:5.1Q2
DOI:10.3390/cells15020147
PMID:41597222
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研究论文 | 该研究利用ALG13-CDG患者来源的iPSC皮层类器官，结合多组学和电生理分析，揭示ALG13-CDG导致脑特异性低糖基化，破坏神经发育通路并引起早期神经网络功能低下及兴奋/抑制失衡 | 首次利用人iPSC来源皮层类器官研究ALG13-CDG的脑特异性糖基化缺陷，整合scRNA-seq、蛋白质组学、糖蛋白质组学、N-糖链成像、脂质组学和代谢组学等多组学与MEA电生理记录，揭示早期神经网络低活跃、神经元成熟时序错乱及兴奋/抑制失衡向代偿性过度兴奋进展的机制 | 摘要中未明确说明研究局限性 | 探究ALG13功能障碍对人脑糖基化和神经发育的影响，明确ALG13-CDG导致脑特异性低糖基化并破坏神经发育通路及皮层网络功能的机制 | ALG13-CDG患者来源的iPSC诱导的人皮层类器官（hCOs） | 数字病理学, 机器学习 | ALG13-CDG, 神经系统疾病 | iPSC重编程, 皮层类器官培养, MEA电生理记录, scRNA-seq, 蛋白质组学, 糖蛋白质组学, N-糖链成像, 脂质组学, 代谢组学, X染色体失活分析 | NA | 图像, 文本, 组学数据, 电生理信号 | NA | NA | single-cell RNA-seq, 空间糖基化成像, 蛋白质组学, 糖蛋白质组学, 脂质组学, 代谢组学 | NA | NA |