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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 481 | 2026-03-18 |
Mechanotransduction-driven macrophage polarization via Integrin-SRC-STAT6 pathway in distraction osteogenesis
2026-Jan, Journal of orthopaedic translation
IF:5.9Q1
DOI:10.1016/j.jot.2025.10.016
PMID:41836547
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研究论文 | 本研究探讨了在牵张成骨过程中,机械刺激如何通过整合素-SRC-STAT6通路驱动巨噬细胞向M2表型极化,从而促进骨再生 | 揭示了牵张成骨中一种新的机械-免疫调控轴,即整合素-SRC-STAT6通路介导的巨噬细胞M2极化,并确认TGF-β为关键细胞因子 | 研究主要基于动物模型和体外细胞实验,临床转化仍需进一步验证;通路抑制剂的局部应用可能具有脱靶效应 | 探究巨噬细胞如何响应机械刺激并调控牵张成骨过程中的骨再生 | 小鼠牵张成骨模型、骨折愈合模型、RAW264.7巨噬细胞系 | 骨再生与免疫调控 | 骨缺损 | 免疫组织化学、流式细胞术、PCR、Western blot、单细胞RNA测序分析、微CT、力学测试 | 动物模型、体外细胞拉伸模型、间接共培养系统 | 图像、文本(基因表达数据)、蛋白质印迹数据 | 未明确具体样本数量,涉及动物模型和细胞系 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 482 | 2026-03-18 |
Asymmetrical paravertebral muscles fibrosis causes progression of adolescent idiopathic scoliosis via myostatin signalling in fibro-adipogenic progenitors
2026-Jan, Journal of orthopaedic translation
IF:5.9Q1
DOI:10.1016/j.jot.2025.11.003
PMID:41836551
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研究论文 | 本研究揭示了青少年特发性脊柱侧凸中椎旁肌不对称纤维化的分子机制,发现肌肉生长抑制素信号通路在纤维脂肪祖细胞中驱动不对称纤维化,从而促进脊柱侧凸进展 | 首次在单细胞水平上揭示了椎旁肌中纤维脂肪祖细胞的肌肉生长抑制素信号通路激活在脊柱侧凸进展中的作用,并通过体内外实验验证了该通路的致病机制 | 样本量较小(10例患者),且研究主要基于动物模型,临床转化仍需进一步验证 | 探究青少年特发性脊柱侧凸中椎旁肌不对称纤维化的分子机制及其在疾病进展中的作用 | 青少年特发性脊柱侧凸患者的椎旁肌组织、小鼠骨骼肌来源的纤维脂肪祖细胞、双足小鼠模型 | 数字病理学 | 青少年特发性脊柱侧凸 | RNA测序, 单细胞RNA测序, 组织学分析, 基因集富集分析 | NA | RNA测序数据, 单细胞RNA测序数据, 组织学图像 | 10例青少年特发性脊柱侧凸患者的椎旁肌活检样本(凹侧与凸侧配对),5对样本用于批量RNA测序数据分析 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 483 | 2026-03-18 |
Macrophage iron overload promotes osteoporosis via Cxcl3- and Cxcl7-mediated paracrine signaling in ovariectomized mice
2026-Jan, Journal of orthopaedic translation
IF:5.9Q1
DOI:10.1016/j.jot.2025.09.012
PMID:41836560
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研究论文 | 本研究揭示了巨噬细胞铁过载通过Cxcl3和Cxcl7介导的旁分泌信号促进去卵巢小鼠骨质疏松的机制 | 首次发现骨髓来源巨噬细胞中的铁过载是去卵巢诱导骨丢失的新致病驱动因素,并确定了Cxcl3/Cxcl7-Cxcr2轴作为关键信号枢纽 | 研究基于小鼠模型,尚未在人类临床样本中验证,且铁螯合剂和Cxcr2阻断疗法的长期安全性需进一步评估 | 探究铁过载与骨质疏松之间的关系,并评估铁螯合剂和Cxcr2抑制剂在治疗雌激素缺乏性骨质疏松中的潜力 | 去卵巢小鼠模型、骨髓来源巨噬细胞、骨髓间充质干细胞 | NA | 骨质疏松症 | 单细胞RNA测序、铁和F4/80共染色、单基因敲低 | NA | 基因表达数据、组织染色图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 484 | 2026-03-18 |
Profibrotic macrophage-derived CXCL4 promotes pericyte-to-myofibroblast transition after spinal cord injury
2026-Jan, Journal of orthopaedic translation
IF:5.9Q1
DOI:10.1016/j.jot.2025.101032
PMID:41836554
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研究论文 | 本研究探讨了脊髓损伤后促纤维化巨噬细胞来源的CXCL4如何通过激活CXCR3/PI3K/Akt信号通路驱动周细胞向肌成纤维细胞转化,从而促进纤维化瘢痕形成,并评估了阻断该轴的治疗潜力 | 首次揭示了脊髓损伤后Spp1+Fn1+巨噬细胞亚群作为CXCL4的主要来源,通过CXCL4/CXCR3轴驱动周细胞向肌成纤维细胞转化,并证明阻断此轴可减少纤维化、促进轴突再生和运动功能恢复 | 研究主要基于小鼠模型,临床转化需进一步验证;体内干预效果可能受其他信号通路影响 | 探究CXCL4在脊髓损伤后驱动周细胞向肌成纤维细胞转化的作用机制及其治疗潜力 | 小鼠脊髓损伤模型、原代周细胞、Spp1+Fn1+巨噬细胞 | 神经科学 | 脊髓损伤 | 单细胞RNA测序、RT-qPCR、Western blot、免疫荧光、流式细胞术、免疫染色、Masson三色染色、基因表达谱分析、CST追踪、血清素能纤维标记 | NA | 单细胞RNA测序数据、基因表达数据、图像数据 | 未明确指定样本数量,但涉及小鼠脊髓损伤模型和原代细胞培养 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 485 | 2026-03-18 |
Systemic inflammatory perturbations triggered by neuropathic pain in L5 compressed mouse and rat model
2026-Jan, Journal of orthopaedic translation
IF:5.9Q1
DOI:10.1016/j.jot.2025.10.006
PMID:41836581
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研究论文 | 本研究通过L5神经压迫小鼠和大鼠模型,揭示了神经病理性疼痛可引发全身性炎症反应,并重新定义了其为一种多器官疾病 | 首次系统性地揭示了神经病理性疼痛可引发全身性炎症反应,并通过多组学分析(转录组、单细胞测序、ATAC测序)绘制了跨器官的炎症图谱,识别了髓系免疫信号通路作为潜在治疗靶点 | 研究结果需要进一步的功能验证以确认潜在干预靶点的治疗效果 | 探究神经病理性疼痛是否以及如何诱导全身性炎症及其潜在机制 | L5神经压迫诱导的神经病理性疼痛小鼠和大鼠模型 | 神经科学,免疫学 | 神经病理性疼痛 | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq, ATAC-seq | NA | 基因表达数据,染色质可及性数据 | 使用L5神经压迫小鼠和大鼠模型,对多个器官系统(局部压迫神经L4-6、大脑、骨髓、心脏、肝脏、肺、肾脏、结肠、小肠、脊柱和脾脏)进行分析 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq, ATAC-seq | NA | NA |
| 486 | 2026-03-18 |
CEBPB-Regulated Gastric Cell Plasticity Promotes Liver Metastasis of Gastric Cancer
2026, Cancer communications (London, England)
DOI:10.34133/cancomm.0016
PMID:41836678
|
研究论文 | 本研究揭示了胃癌肝转移的关键分子机制,发现CEBPB介导的转录和表观遗传重编程驱动胃癌细胞获得高可塑性,促进肝转移并逃避免疫监视 | 首次通过单细胞RNA测序等多组学方法系统揭示CEBPB在胃癌肝转移中的核心调控作用,并发现CD155-TIGIT轴作为潜在治疗靶点 | 未明确CEBPB激活的具体上游信号通路,且体内实验模型可能无法完全模拟人类肿瘤微环境 | 揭示胃癌肝转移的分子机制并探索治疗靶点 | 胃癌原发灶、配对肝转移灶、循环肿瘤细胞及正常癌旁组织 | 单细胞组学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序、转录组学、表观基因组学 | NA | 单细胞RNA测序数据、转录组数据、表观遗传数据 | 未明确具体样本数量,但包含原发灶、转移灶、循环肿瘤细胞等多类样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 487 | 2026-03-18 |
Spatio-temporal dynamics of autophagy-associated genes in macrophage-driven atherosclerosis: an integrated omics and experimental study
2026, Frontiers in endocrinology
IF:3.9Q2
DOI:10.3389/fendo.2026.1764263
PMID:41837135
|
研究论文 | 本研究通过整合多组学方法,系统识别并表征了动脉粥样硬化中巨噬细胞自噬相关基因的时空动态,揭示了SNX5、SMG1和GSK3A作为核心调控因子在斑块稳定中的关键作用 | 首次结合单细胞RNA测序、空间转录组学及机器学习方法,系统解析了巨噬细胞自噬相关基因在动脉粥样硬化中的时空表达动态及其免疫调控功能 | 研究主要基于公共数据集和体外实验,缺乏体内动物模型验证;样本量相对有限,且空间转录组数据可能受技术分辨率限制 | 系统识别并表征动脉粥样硬化中巨噬细胞自噬相关基因的时空动态,探索其作为诊断生物标志物和治疗靶点的潜力 | 动脉粥样硬化斑块中的巨噬细胞及相关自噬基因 | 生物信息学与计算生物学 | 心血管疾病 | 转录组学、单细胞RNA-seq、空间转录组学、qPCR、Western blot、免疫荧光 | LASSO、随机森林-支持向量机(RF-SVM) | 基因表达数据、单细胞数据、空间转录组数据 | 基于公共数据集(GSE270260、GSE100927、GSE260657),具体样本数量未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq、空间转录组学 | NA | NA |
| 488 | 2026-03-17 |
Integrated Stress Response and Drug-Induced Acute Kidney Injury: Involvement of Activating ATF4-STAT1-GBP2 Signaling
2026-Jan-20, Journal of the American Society of Nephrology : JASN
IF:10.3Q1
DOI:10.1681/ASN.0000000984
PMID:41563239
|
研究论文 | 本研究揭示了整合应激反应通过激活ATF4-STAT1-GBP2信号通路促进药物诱导的急性肾损伤的机制 | 首次发现ATF4作为整合应激反应的关键调控因子,通过激活STAT1-GBP2信号通路促进肾小管上皮细胞焦亡,从而驱动药物诱导的急性肾损伤 | 研究主要基于动物模型和体外实验,尚未在人类患者中进行大规模临床验证 | 阐明药物诱导急性肾损伤中细胞焦亡的分子机制,为开发新的治疗策略提供理论基础 | 肾小管上皮细胞、转基因小鼠模型、人类和小鼠的急性肾损伤样本 | 分子生物学与病理生理学 | 急性肾损伤 | 单细胞RNA测序、RNA测序、转录组分析、免疫组织化学、免疫荧光、荧光素酶报告基因检测、免疫共沉淀、Western blotting | NA | 基因表达数据、蛋白质数据、组织图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序、RNA测序 | NA | NA |
| 489 | 2026-03-17 |
Natural progression of glioma enhances functional connection with the cerebral cortex through synaptogenesis
2026, NeuroImage. Clinical
DOI:10.1016/j.nicl.2026.103942
PMID:41506055
|
研究论文 | 本研究通过结合多灶性胶质瘤患者的功能磁共振成像分析和胶质瘤小鼠单细胞RNA测序数据,系统探索了胶质瘤的自然进展轨迹 | 首次通过多模态、跨尺度方法揭示胶质瘤自然进展中与大脑皮层的功能超连接性及其背后的突触发生分子机制 | 研究样本量有限(24例患者),且依赖于小鼠模型数据,可能无法完全反映人类胶质瘤的复杂性 | 理解胶质瘤的自然进展机制以改善临床管理 | 多灶性胶质瘤患者和胶质瘤小鼠模型 | 数字病理学 | 胶质瘤 | 功能磁共振成像(fMRI),单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 图像,基因表达数据 | 24例多灶性胶质瘤患者,胶质瘤小鼠模型(早期、中期和终点病变样本) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 490 | 2026-03-17 |
Single-Cell Profiling Identifies JUNB/SPI1-Driven Inflammatory Programs and Novel Communication Axes in Myeloid Cells of Sepsis
2026, Endocrine, metabolic & immune disorders drug targets
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析,揭示了脓毒症中髓系细胞的促炎通路、关键转录调控因子及细胞间相互作用模式 | 识别了JUNB/SPI1驱动的炎症程序及髓系细胞中新的通讯轴,如MPZL1-MPZL1和FASL-FAS相互作用 | 样本量较小(仅4名脓毒症患者和5名健康对照),且数据来源于公共数据库,可能缺乏临床验证 | 表征脓毒症中浸润细胞的特性,为脓毒症治疗提供新见解 | 脓毒症患者和健康对照者的全血单细胞RNA测序样本 | 单细胞组学 | 脓毒症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | Seurat, clusterProfiler, SCENIC, CellChat | 单细胞RNA测序数据 | 4名脓毒症患者和5名健康对照者 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 491 | 2026-03-16 |
Elucidating the mechanistic association of xylene inducing non-small cell lung cancer through network toxicology and molecular docking analysis
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0341548
PMID:41824427
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研究论文 | 本研究结合网络毒理学和分子对接分析,探讨二甲苯暴露与非小细胞肺癌(NSCLC)发生之间的潜在分子机制 | 首次整合网络毒理学、分子对接与单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据,系统揭示二甲苯异构体通过影响核心靶点基因(IL1A、H3C13、ITGAM、CCR5、COMT)及相关信号通路(如PI3K-Akt)促进NSCLC发展的分子机制 | 研究主要基于生物信息学分析和体外分子对接模拟,缺乏体内实验或临床样本验证,且二甲苯暴露剂量与基因表达变化的定量关系尚未明确 | 阐明环境二甲苯暴露与非小细胞肺癌(NSCLC)发生之间的分子关联机制 | 二甲苯异构体(邻二甲苯、间二甲苯、对二甲苯)及其潜在作用靶点基因与信号通路 | 计算毒理学 | 肺癌 | 网络毒理学分析、分子对接模拟、单细胞RNA测序(scRNA-seq)数据分析 | 分子对接模型、蛋白-配体相互作用模型 | 基因表达数据、蛋白质结构数据、化合物-靶点相互作用数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 492 | 2026-03-16 |
From genes to diagnosis: The impact of UNC5B and DOK5 in intracranial aneurysm detection and pathogenesis
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0340496
PMID:41824480
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研究论文 | 本研究通过整合机器学习、免疫浸润分析和单基因测序,探讨UNC5B和DOK5基因在颅内动脉瘤检测和发病机制中的作用 | 首次结合机器学习算法(LASSO、随机森林、SVM-RFE)识别UNC5B和DOK5作为颅内动脉瘤的潜在诊断生物标志物,并通过免疫细胞浸润和单细胞测序分析揭示其与M1巨噬细胞和成纤维细胞的关联 | 研究基于微阵列数据,样本来源和数量未明确说明,可能影响结果的普遍性;外部验证数据集的具体细节未详细描述 | 识别颅内动脉瘤的诊断和治疗相关基因,并阐明其发病机制 | 颅内动脉瘤患者和健康对照的基因表达数据 | 机器学习 | 颅内动脉瘤 | 单基因测序、微阵列分析 | LASSO、随机森林、SVM-RFE | 基因表达数据 | NA | NA | 单基因测序 | NA | NA |
| 493 | 2026-01-25 |
Regional spatial transcriptomics and immune cell profiling in folliculotropic mycosis fungoides
2026-Jan-21, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2025.12.032
PMID:41577077
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 494 | 2026-03-15 |
scPlantAnnotate: an accurate and robust transformer-based model for plant cell type annotation
2026-Jan-17, Journal of advanced research
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jare.2026.01.035
PMID:41554477
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研究论文 | 本文介绍了scPlantAnnotate,一种基于Transformer的植物单细胞RNA测序细胞类型注释模型,旨在提高注释准确性和鲁棒性 | 开发了首个专门针对植物单细胞RNA测序数据的Transformer-based参考注释框架,在多个植物物种中表现出优于现有深度学习和传统方法的性能,特别是在处理未见数据集和组织类型时具有更强的鲁棒性 | 模型主要基于四个植物物种(拟南芥、玉米、水稻和大豆)的精选数据集训练,可能在其他植物物种上的泛化能力有待进一步验证 | 开发一个植物特异性的单细胞RNA测序细胞类型注释工具,以解决现有工具在植物数据上性能不佳的问题,支持植物细胞图谱构建和下游生物学发现 | 植物单细胞RNA测序数据,具体包括拟南芥、玉米、水稻和大豆的细胞类型注释 | 自然语言处理 | NA | 单细胞RNA测序 | Transformer | 单细胞RNA测序数据 | 基于拟南芥、玉米、水稻和大豆的精选数据集,具体样本数量未在摘要中明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 495 | 2026-03-15 |
Deciphering the therapeutic mechanism of kaempferol in diabetic retinopathy via the P21/Thioredoxin axis
2026-Jan, Molecular and cellular biochemistry
IF:3.5Q3
DOI:10.1007/s11010-025-05412-x
PMID:41129046
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研究论文 | 本研究通过整合WGCNA和scRNA-seq分析,揭示了山柰酚通过调控P21/硫氧还蛋白轴在糖尿病视网膜病变中的治疗机制,并发现成纤维细胞活性与疾病纤维化进展的新关联 | 首次结合加权基因共表达网络分析和单细胞RNA测序技术,系统阐明山柰酚通过P21/硫氧还蛋白轴调控血管损伤和细胞衰老的新机制,并建立了成纤维细胞活性与糖尿病视网膜病变纤维化进程的分子联系 | 研究主要基于体外实验和动物模型,尚未进行临床试验验证;分子机制研究虽全面但部分通路相互作用仍需进一步验证 | 阐明山柰酚治疗糖尿病视网膜病变的分子机制,探索疾病从早期到晚期的进展规律 | 糖尿病视网膜病变的分子通路、细胞亚群及山柰酚的靶点 | 生物信息学与分子生物学 | 糖尿病视网膜病变 | 加权基因共表达网络分析、单细胞RNA测序、分子对接、Evans Blue渗漏实验、H&E染色、PAS染色、TUNEL染色、ELISA、免疫荧光、Western blotting、实时PCR | NA | 基因表达数据、单细胞转录组数据、分子对接数据、组织染色图像、蛋白质印迹数据、PCR数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 496 | 2026-03-14 |
Butyrate modifies epigenetic and immune pathways in peripheral mononuclear cells from children with neurodevelopmental disorders associated with chromatin dysregulation
2026-Jan, Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics
IF:5.6Q1
DOI:10.1016/j.neurot.2025.e00792
PMID:41260988
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研究论文 | 本研究探讨了丁酸盐对染色质相关神经发育障碍儿童外周单核细胞中表观遗传和免疫通路的调节作用 | 首次在染色质相关神经发育障碍中识别出共同的核糖体-免疫RNA特征,并证明丁酸盐能逆转这些通路异常,为跨多种神经发育障碍的潜在治疗策略提供新见解 | 样本量较小(总n=21),单细胞RNA测序仅涉及4名患者和2名对照,且丁酸盐治疗效果评估基于有限样本 | 研究丁酸盐作为组蛋白去乙酰化酶抑制剂,是否可通过调节染色质失调来改善神经发育障碍的病理机制 | 患有染色质相关神经发育障碍(如Kabuki综合征、CHARGE综合征、Rett综合征)和非单基因诊断神经发育障碍的儿童,以及健康对照儿童 | 表观遗传学与免疫学 | 神经发育障碍 | bulk RNA-seq, scRNA-seq | NA | RNA测序数据 | 总样本数21名儿童(包括患者和对照),单细胞RNA测序涉及101,539个外周免疫细胞 | NA | bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 497 | 2026-03-14 |
Medicinal cannabis plant extract (NTI164) modifies epigenetic, ribosomal, and immune pathways in paediatric acute-onset neuropsychiatric syndrome
2026-Jan, Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics
IF:5.6Q1
DOI:10.1016/j.neurot.2025.e00828
PMID:41513541
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研究论文 | 本研究是一项开放标签试验,评估了富含大麻素、低THC的药用大麻提取物NTI164在14名慢性复发性儿童急性发作性神经精神综合征患者中的安全性、疗效及生物学效应 | 首次在PANS患者中应用多组学方法(包括单细胞转录组学、蛋白质组学、磷酸化蛋白质组学和DNA甲基化分析)全面揭示疾病相关的表观遗传、核糖体、免疫和信号通路失调,并证实NTI164能显著调节这些通路 | 研究为开放标签试验,样本量较小(n=14),缺乏安慰剂对照组,且随访时间较短(12周) | 评估药用大麻提取物NTI164在儿童急性发作性神经精神综合征中的治疗潜力,并探索其生物学作用机制 | 14名慢性复发性儿童急性发作性神经精神综合征患者(平均年龄12.1岁,范围4-17岁,71%为男性) | NA | 儿童急性发作性神经精神综合征 | 单细胞转录组学、蛋白质组学、磷酸化蛋白质组学、DNA甲基化分析 | NA | 血液样本、临床评估量表数据 | 14名患者 | NA | 单细胞转录组学 | NA | NA |
| 498 | 2026-03-14 |
A thermosensitive hydrogel encapsulating 2-DG alleviates periodontitis by inhibiting glycolysis and effector response of Th17 cells
2026, Frontiers in pharmacology
IF:4.4Q1
DOI:10.3389/fphar.2026.1767931
PMID:41821617
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研究论文 | 本研究探讨了Th17细胞在牙周炎免疫调节中的作用,并开发了一种基于糖酵解抑制的局部药物递送系统,以提供更安全有效的治疗干预 | 通过单细胞RNA测序揭示牙周炎条件下CD4+ T细胞的代谢特征,并首次开发了封装2-DG的热敏水凝胶用于局部治疗 | 研究仅在小鼠模型中进行,尚未在人类临床试验中验证 | 研究牙周炎中Th17细胞的免疫调节机制,并开发基于糖酵解抑制的局部治疗策略 | IL17A-KO小鼠模型、CD4+ T细胞、Th17细胞 | 数字病理学 | 牙周炎 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA序列数据 | 小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 499 | 2026-03-14 |
A Cross-Tissue Transcriptome Association Study Revealed Novel Susceptibility Genes for Chronic Obstructive Pulmonary Disease
2026, International journal of chronic obstructive pulmonary disease
IF:2.7Q2
DOI:10.2147/COPD.S578900
PMID:41821648
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研究论文 | 本研究通过跨组织转录组关联分析结合单细胞转录组分析,鉴定了慢性阻塞性肺疾病的两个新易感基因DNAJA4和IREB2 | 首次通过跨组织转录组关联研究结合单细胞验证,发现DNAJA4和IREB2这两个新的COPD易感基因,并揭示了它们通过调节蛋白质折叠修饰和代谢过程影响疾病风险的潜在机制 | 研究主要基于欧洲人群数据(FinnGen数据库和GTEx数据),可能在其他人群中的普适性有待验证;动物和细胞模型虽能模拟炎症,但无法完全复制人类COPD的复杂病理过程 | 鉴定慢性阻塞性肺疾病的遗传易感基因并探索其潜在作用机制 | 人类遗传数据(FinnGen R10数据库、GTEx v8)、C57BL/6小鼠、Beas-2b细胞、COPD患者肺组织 | 生物信息学与遗传学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 转录组关联研究、单细胞转录组分析、SMR分析、共定位分析、基因功能验证(质粒过表达和siRNA)、GeneMANIA网络分析 | TWAS模型、sCCA模型、FUSION方法、MAGMA验证 | 转录组数据、单细胞RNA-seq数据、遗传关联数据 | 未明确说明具体样本数量,但使用了FinnGen R10数据库、GTEx v8数据库以及实验动物和细胞模型 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 500 | 2026-03-14 |
Machine learning-derived AS and AIS scores leverage BCAA metabolism and IL4I1 activity for prognosis and tailored therapy in ccRCC
2026, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2026.1720910
PMID:41822356
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研究论文 | 本研究通过单细胞数据分析,结合机器学习算法构建了AS评分和AIS评分,用于评估ccRCC患者的预后和指导个体化治疗,并探讨了IL4I1与支链氨基酸代谢在ccRCC进展中的作用 | 利用十种机器学习算法整合多组学数据构建AS评分和AIS评分,首次将支链氨基酸代谢与IL4I1活性结合用于ccRCC的预后预测和个体化治疗策略制定 | 研究主要基于TCGA和GEO队列的回顾性数据,缺乏前瞻性临床验证;样本异质性可能影响评分系统的普适性 | 开发基于支链氨基酸代谢和IL4I1活性的评分系统,以改善ccRCC患者的预后评估和个体化治疗 | 透明细胞肾细胞癌(ccRCC)患者 | 机器学习 | 肾癌 | 单细胞数据分析,空间转录组学,单细胞多组学 | 十种机器学习算法(具体未指定),主成分分析 | 单细胞数据,空间转录组数据,多组学数据 | TCGA和GEO队列数据(具体样本数未提供) | NA | 单细胞RNA-seq,空间转录组学,单细胞多组学 | NA | NA |