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当前共找到 1921 篇文献，本页显示第 401 - 420 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 401 | 2026-06-07 |
Estimates of molecular convergence reveal multiple genes with adaptive variation across teleost fish
2026-Jan-03, Molecular biology and evolution
IF:11.0Q1
DOI:10.1093/molbev/msag015
PMID:41604226
|
研究论文 | 通过对硬骨鱼类143个染色体级基因组的无监督分析，发现89个编码蛋白基因家族存在趋同进化，并整合多组学数据评估其功能影响 | 首次在硬骨鱼类中利用无监督方法大规模检测趋同进化信号，并联合单细胞转录组和基因扰动实验揭示趋同基因的多效性 | 未具体说明局限性 | 揭示硬骨鱼类适应性进化的分子基础 | 硬骨鱼类的蛋白编码基因家族 | 机器学习 | NA | RNA-seq | 无监督方法 | 基因组序列、基因表达数据、单细胞RNA测序数据 | 143个染色体级基因组 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 402 | 2026-06-07 |
Molecular Mechanisms of DBNL in Heart Failure: From Macrophage Immunometabolism to Therapeutic Implications
2026-Jan-02, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/69756
PMID:41553874
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研究论文 | 利用多组学方法整合孟德尔随机化和单细胞RNA测序，探讨DBNL在心力衰竭中的分子机制及其作为治疗靶点的潜力 | 首次通过多组学整合分析揭示DBNL在心脏巨噬细胞免疫代谢和促纤维化通路中的动态调控作用，并预测吡啶酸作为DBNL潜在调节剂 | 治疗相关性仅基于计算预测，缺乏额外的实验验证和临床前研究来证实DBNL作为治疗靶点的临床疗效 | 寻找心力衰竭的潜在生物标志物和治疗靶点，阐明DBNL在心力衰竭进展中的作用机制 | 心脏巨噬细胞中的DBNL基因表达及其在心力衰竭病理条件下的调控 | 机器学习 | 心血管疾病 | RNA-seq | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 403 | 2026-06-07 |
Itaconate-Related Gene Signatures as Prognostic Markers in Colon Cancer: Insights From Transcriptomic and Spatial Analysis
2026, Human mutation
IF:3.3Q2
DOI:10.1155/humu/7928082
PMID:41523911
|
研究论文 | 基于转录组和空间分析，首次全面研究衣康酸及Hallmark通路相关基因在结肠癌中的表达、生物学作用和预后价值 | 首次结合批量转录组、单细胞转录组和空间转录组数据，系统分析衣康酸相关基因标志物在结肠癌中的预后作用，并构建优于传统临床特征和已有模型的预后预测模型 | 仅基于公开数据库（TCGA和GEO），需进一步在更大规模、多中心临床样本中验证 | 开发结肠癌的衣康酸相关基因预后标志物，为精准预后和分层治疗提供理论依据 | 结肠癌患者（TCGA数据库448例训练集，GEO数据库1473例验证集） | 计算机视觉 | 结肠癌 | 批量转录组、单细胞转录组、空间转录组、组织微阵列 | 弹性网络（alpha=0.2） | 转录组数据、单细胞转录组数据、空间转录组数据、组织微阵列数据 | 448例训练集，1473例验证集（共7个GEO数据集） | NA | 批量RNA-seq、单细胞RNA-seq、空间转录组学 | NA | NA |
| 404 | 2026-06-07 |
Single-Cell RNA Sequencing Analysis Reveals Correlation Between Immune Cell Composition and Gene Expression in Cervical Cancer
2026-Jan, Journal of cellular and molecular medicine
IF:4.3Q2
DOI:10.1111/jcmm.70998
PMID:41588920
|
研究论文 | 基于单细胞RNA测序分析揭示宫颈癌中免疫细胞组成与基因表达之间的相关性 | 首次通过单细胞RNA测序全面描绘宫颈癌肿瘤微环境中免疫细胞亚群分布模式，并系统分析关键基因如TNFRSF18与免疫细胞比例的关系 | 样本量可能有限，未明确说明；具体免疫细胞亚群功能验证及因果关系尚需进一步实验 | 探讨基于单细胞RNA测序数据的宫颈癌患者免疫细胞亚群分布模式及其与特定基因表达的相关性 | 宫颈癌患者单细胞RNA测序数据 | 数字病理学 | 宫颈癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未明确说明样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 405 | 2026-06-07 |
Evaluation of the causal effects of PFOS on atherosclerosis and its potential toxicological mechanisms: Integrated Mendelian randomization and network toxicology analysis
2026-Jan-01, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2025.119618
PMID:41601048
|
研究论文 | 结合孟德尔随机化和网络毒理学分析，评估全氟辛烷磺酸对动脉粥样硬化的因果效应及其潜在毒理学机制 | 首次将孟德尔随机化分析与网络毒理学相结合，系统探究PFOS与AS的因果关系及潜在毒理机制 | 数据主要来自公共数据库，可能无法完全反映实际暴露水平和人群异质性 | 阐明PFOS对动脉粥样硬化的因果关系及其毒理学机制，为心血管毒性评估和疾病防治提供科学依据 | 全氟辛烷磺酸与动脉粥样硬化之间的因果关系及潜在毒理学机制 | 机器学习 | 心血管疾病 | 孟德尔随机化分析、网络毒理学、单细胞RNA测序、分子对接 | NA | 基因表达数据、蛋白质互作数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 使用单细胞RNA测序分析动脉粥样硬化斑块中不同细胞亚群的核心靶基因表达 |
| 406 | 2026-06-07 |
Combining multi-omics analysis and network toxicology to explore the role and underlying mechanisms of an environmental pollutant in gastric cancer: A study of Diisononyl Phthalate
2026-Jan-01, Ecotoxicology and environmental safety
IF:6.2Q1
DOI:10.1016/j.ecoenv.2025.119645
PMID:41601071
|
研究论文 | 通过整合多组学分析与网络毒理学，探究环境污染物邻苯二甲酸二异壬酯在胃癌中的作用及分子机制 | 首次结合计算毒理学、网络毒理学与多组学分析揭示DINP对胃癌的潜在致癌机制，并构建基于四个核心基因的预后风险模型 | DINP的急性细胞毒性较弱，需要进一步验证其长期暴露效应及体内实验数据 | 阐明环境污染物DINP与胃癌之间的分子关联机制 | DINP、胃癌细胞系（AGS）、TCGA-STAD队列样本 | 计算毒理学、网络毒理学、多组学分析 | 胃癌 | 网络毒理学、单细胞RNA测序、qRT-PCR、分子对接 | 预后风险模型 | 基因表达数据、单细胞转录组数据 | TCGA-STAD队列、AGS细胞系实验数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 407 | 2026-06-07 |
From Laser Microdissection to Spatial Glycomics: Lectin Microarray Protocols for Tissue Glycome Mapping with High-End Scanners
2026, Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)
DOI:10.1007/978-1-0716-5154-4_3
PMID:41629708
|
研究论文 | 提出了将激光显微切割与凝集素微阵列结合的方法，用于福尔马林固定石蜡包埋组织的空间糖组学分析 | 利用高灵敏度倏逝场荧光扫描仪GSR2300提升检测灵敏度并降低背景噪声，实现微尺度组织区域的精确、可重复糖组学分析 | 可能受限于凝集素微阵列的抗体特异性和组织样本的复杂性，需要进一步验证跨平台通用性 | 开发并优化激光显微切割整合凝集素微阵列的工作流程，实现组织糖组图谱的空间解析 | 福尔马林固定石蜡包埋组织样本 | 计算机视觉 | NA | 激光显微切割，凝集素微阵列，荧光扫描 | NA | 图像 | 微米级组织区域（约0.1 mm²区域，5 μm厚度） | NA | 空间糖组学 | GSR2300 | 高端倏逝场荧光扫描仪GSR2300 |
| 408 | 2026-06-07 |
Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for the treatment of chronic active Epstein-Barr virus infection
2026 Jan-Dec, Cell transplantation
IF:3.2Q2
DOI:10.1177/09636897251414206
PMID:41618712
|
综述 | 探讨异基因造血干细胞移植治疗慢性活动性EB病毒感染的现状与未来方向 | 通过单细胞测序和嵌合体研究证实EB病毒感染造血干细胞是CAEBV的“种子”细胞，强调allo-HSCT是唯一能根除病毒库并恢复免疫的治愈性疗法 | 移植时机、供者匹配、预处理强度及移植相关并发症对长期预后有显著影响，临床决策需高度个体化 | 为CAEBV患者提供基于allo-HSCT的综合治疗策略，并展望未来降低移植死亡率及改善生存结局的途径 | 慢性活动性EB病毒感染患者 | 机器学习 | EB病毒感染 | 单细胞测序 | NA | NA | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 409 | 2026-06-07 |
Pathogenomic analysis reveals clinically relevant epithelial-mesenchymal plasticity in esophageal squamous cell carcinoma
2026, Theranostics
IF:12.4Q1
DOI:10.7150/thno.125381
PMID:41608573
|
研究论文 | 通过整合病理图像、批量RNA测序、单细胞和空间转录组学数据，揭示了食管鳞状细胞癌中与临床相关的上皮间质可塑性 | 首次揭示上皮间质转化在食管鳞状细胞癌中的三种宏观状态及其空间分布，并通过病理图像深度学习模型预测基因空间表达分布，提出靶向干预新策略 | 未明确提及研究局限性，但可能涉及样本量有限或模型临床验证不充分 | 研究食管鳞状细胞癌中上皮间质转化的机制、异质性及临床诊断与干预策略 | 食管鳞状细胞癌患者肿瘤组织样本及相关基因、细胞类型 | 数字病理学 | 食管癌 | 批量RNA测序、单细胞RNA测序、空间转录组学 | 深度学习模型（基于病理图像） | 病理图像、批量RNA测序数据、单细胞RNA测序数据、空间转录组数据 | 未明确说明具体样本数量，可能涉及多个ESCC患者样本 | NA | 批量RNA测序、单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 410 | 2026-06-07 |
Targeting CDC42 Protects Mitochondrial Function through KLF2/HIF-1α/PINK1 Signaling in Acute Kidney Injury
2026, International journal of biological sciences
IF:8.2Q1
DOI:10.7150/ijbs.125930
PMID:41608633
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研究论文 | 本研究揭示CDC42通过KLF2/HIF-1α/PINK1信号通路保护线粒体功能在急性肾损伤中的作用 | 首次发现CDC42在急性肾损伤中的关键作用，并阐明其通过KLF2/HIF-1α/PINK1转录级联调控线粒体自噬和氧化应激的新机制 | 未明确提及具体局限性，可能包括临床转化验证不足或样本量有限 | 探索CDC42在急性肾损伤中的功能及其分子机制，为治疗提供新靶点 | 肾小管上皮细胞（RTECs）及小鼠急性肾损伤模型（顺铂和缺血再灌注诱导） | 机器学习 | 急性肾损伤 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq），转录组分析，ChIP实验，双荧光素酶报告基因实验 | NA | 单细胞基因表达数据，转录组数据 | 人类scRNA-seq数据集（未具体说明数量）；小鼠模型（顺铂和缺血再灌注诱导组） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 411 | 2026-02-03 |
Single-cell transcriptomics identifies altered neutrophil dynamics and accentuated T-cell cytotoxicity in tobacco-flavored e-cigarette-exposed mouse lungs
2026-Jan-29, eLife
IF:6.4Q1
DOI:10.7554/eLife.106380
PMID:41609631
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术，揭示了不同口味电子烟暴露对小鼠肺部免疫细胞的差异化影响，特别是烟草口味电子烟导致的中性粒细胞动态改变和T细胞毒性增强 | 首次利用单细胞转录组学技术系统比较了不同口味电子烟暴露对肺部免疫景观的影响，并发现了口味依赖性的免疫细胞功能失调模式 | 研究仅基于急性暴露模型，未评估长期暴露效应；样本量相对有限；机制性研究不足 | 探究不同口味电子烟暴露对肺部免疫反应的细胞特异性影响 | 小鼠肺部免疫细胞 | 单细胞转录组学 | 呼吸系统疾病 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq），流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据，流式细胞数据 | 71,725个肺细胞（来自对照组和暴露组小鼠） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 412 | 2026-06-06 |
Injured epithelial cell states impact kidney allograft survival after T-cell-mediated rejection
2026-Jan-28, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-026-68397-1
PMID:41605921
|
研究论文 | 通过单细胞核RNA测序、空间转录组学和免疫荧光技术，揭示T细胞介导的排斥反应诱导移植肾上皮细胞损伤状态，并确认这些状态与移植肾存活率相关 | 首次跨物种（小鼠与人类）结合单核RNA测序、空间转录组和免疫荧光技术，系统鉴定TCMR诱导的上皮细胞损伤状态及其对移植肾存活的影响 | 未在文摘中明确提及，需结合全文判断 | 探究T细胞介导的排斥反应后肾上皮细胞损伤状态对移植肾存活的影响机制 | 小鼠肾移植模型及人类移植肾活检样本 | 数字病理学 | 肾移植排斥反应 | 单细胞核RNA测序, 空间转录组学, 免疫荧光, 反卷积分析 | NA | 基因表达数据, 空间转录组数据, 免疫荧光图像 | 小鼠肾移植模型（未明确具体数量）及人类TCMR和稳定移植肾样本（未明确具体数量） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 单核RNA测序和空间转录组学平台 |
| 413 | 2026-06-06 |
Prediction of tumor-infiltrating lymphocytes through habitat radiomics and exploration of response mechanisms in neoadjuvant immunochemotherapy-treated lung cancer
2026-Jan-27, Cancer immunology, immunotherapy : CII
DOI:10.1007/s00262-025-04291-x
PMID:41591567
|
研究论文 | 通过生境影像组学预测非小细胞肺癌新辅助免疫化疗后肿瘤浸润淋巴细胞状态，并探索无应答肿瘤的免疫抑制机制 | 首次将生境影像组学与单细胞RNA测序结合，用于非侵入性评估非小细胞肺癌新辅助免疫化疗后的肿瘤浸润淋巴细胞状态，并揭示无应答肿瘤中SERPINB9+调节性T细胞的免疫抑制机制 | 回顾性研究设计，样本量有限（238例临床分析，201例影像组学分析），可能引入选择偏倚；生境影像组学模型的普适性有待外部验证 | 建立一种非侵入性预测肿瘤浸润淋巴细胞状态的方法，以评估非小细胞肺癌患者对新辅助免疫化疗的治疗反应 | 238例接受新辅助免疫化疗的非小细胞肺癌患者（其中201例符合影像组学分析条件） | 计算机视觉, 自然语言处理, 机器学习 | 肺癌 | CT影像组学, 单细胞RNA测序, K-means聚类, 随机森林算法, SHAP分析 | 随机森林 | 影像, 文本, 基因表达数据 | 238例患者（临床分析），201例患者（影像组学分析，其中训练组140例，测试组61例） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 414 | 2026-06-06 |
FAP expression as a marker of malignant transformation enabling in vivo characterization in peripheral nerve sheath tumors: a multimodal and translational study
2026-01-27, Acta neuropathologica
IF:9.3Q1
DOI:10.1007/s00401-026-02979-7
PMID:41591566
|
研究论文 | 研究探索成纤维细胞激活蛋白α（FAP）作为恶性外周神经鞘瘤（MPNST）中恶性转化标志物及诊疗靶点的潜力，并通过多模式方法进行在体表征 | 首次系统验证FAP在MPNST中从转录到蛋白水平的过表达，结合空间转录组和单细胞分析揭示其与肿瘤细胞状态及不良预后的关联，并通过FAP靶向PET/CT临床影像证实其优于FDG-PET/CT的诊断特异性 | 未提及明确的局限性，但可能包括样本量有限或临床验证仅基于单例患者 | 评估FAP作为MPNST与良性神经纤维瘤鉴别诊断的生物标志物及诊疗靶点的可行性 | 恶性外周神经鞘瘤（MPNST）和良性神经纤维瘤，包括神经纤维瘤病1型（NF-1）患者 | 数字病理学 | 神经纤维瘤病，恶性外周神经鞘瘤 | RNA-seq, 空间转录组学, 单细胞RNA测序, 免疫组织化学, PET/CT | NA | 转录组数据, 空间转录组数据, 单细胞RNA测序数据, 组织切片, PET/CT影像 | 多个独立批量数据集，TCGA肉瘤数据集，独立档案样本，1例NF-1患者 | NA | 批量RNA测序, 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 415 | 2026-06-06 |
Spatial FBA reveals heterogeneous Warburg niches in renal tumors and lactate consumption in colorectal cancer
2026-Jan-27, NPJ systems biology and applications
IF:3.5Q1
DOI:10.1038/s41540-026-00654-x
PMID:41593100
|
研究论文 | 提出空间通量平衡分析框架，揭示肾肿瘤中异质性Warburg生态位和结直肠癌中乳酸消耗 | 开发了spFBA框架，将空间转录组数据与代谢通量估计相结合，发现结直肠癌中的乳酸消耗生态位和肾癌中异质性Warburg表型 | 未在摘要中明确说明 | 研究空间约束如何影响癌症代谢 | 配对的原发性结直肠癌和肝转移肿瘤、肾癌组织 | 机器学习 | 结直肠癌, 肾癌 | 空间转录组学, 通量平衡分析 | spFBA | 空间基因表达数据 | 配对的结直肠原发肿瘤和肝转移样本（具体数量未提供）、独立公共数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 416 | 2026-06-06 |
Unveiling the early defense response dynamics in grapevines against Plasmopara viticola by single-cell transcriptomics
2026-Jan-27, Genome biology
IF:10.1Q1
DOI:10.1186/s13059-025-03904-z
PMID:41593733
|
研究论文 | 利用单细胞转录组学揭示葡萄叶在霜霉菌感染早期的防御响应动态 | 首次构建了葡萄叶在霜霉菌感染过程中的单细胞转录组图谱，揭示了保卫细胞被病原菌重编程的机制 | 未明确指出局限性 | 在单细胞水平上研究葡萄对霜霉菌的早期防御响应机制 | 葡萄叶细胞 | 单细胞转录组学 | 葡萄霜霉病 | 单细胞RNA测序、空间RNA测序 | NA | 转录组数据 | 约100,000个单个细胞（约89,000个来自单细胞RNA测序，约11,000个来自空间RNA测序） | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium单细胞3'试剂盒，Illumina NovaSeq测序平台 |
| 417 | 2026-06-06 |
Spatially resolved molecular signatures of Lewy body dementia
2026-01-26, Acta neuropathologica
IF:9.3Q1
DOI:10.1007/s00401-026-02981-z
PMID:41588135
|
研究论文 | 通过空间转录组学绘制路易体痴呆的分子图谱，揭示SNCA基因剂量和APOE4基因型对脑区与细胞类型特异性病理机制的影响 | 首次结合空间转录组学、单核RNA测序与iPSC衍生类器官，系统解析SNCA三倍化与APOE4基因型在皮质分层和灰白质差异中的协同作用，鉴定层5灰质为脆弱区域并发现Reelin信号通路核心作用 | 样本量较小（仅含SNCA三倍化或不同APOE基因型的LBD病例）且仅分析颞叶皮层，未覆盖其他脑区；机制验证主要依赖体外类器官模型，需更多体内实验确认 | 阐明SNCA基因剂量和APOE4基因型如何影响人脑区域与细胞类型的脆弱性及路易体痴呆病理 | 路易体痴呆（LBD）患者死后颞叶皮层组织，包括SNCA三倍化或不同APOE基因型病例及年龄性别匹配对照 | 数字病理学 | 路易体痴呆 | 空间转录组学、单核RNA测序 | NA | 空间转录组数据、单核RNA测序数据 | LBD病例（SNCA三倍化或不同APOE基因型）及对照（年龄性别匹配）的死后颞叶皮层组织（具体数量未明确） | 10x Genomics | 空间转录组学、单核RNA测序 | 10x Visium、10x Chromium | 10x Visium空间转录组平台用于组织切片基因表达图谱；10x Chromium单核RNA测序用于细胞类型去卷积 |
| 418 | 2026-06-06 |
Deficiency of SMARCB1 drives an immunosuppressive microenvironment in meningioma
2026-01-24, Acta neuropathologica communications
IF:6.2Q1
DOI:10.1186/s40478-025-02217-3
PMID:41578352
|
研究论文 | 研究SMARCB1缺失如何驱动脑膜瘤中免疫抑制性微环境 | 首次揭示SMARCB1通过IL-17/CSF1轴调控CD163+巨噬细胞浸润的机制 | 基于回顾性队列研究，样本量有限（113例和35例），机制验证依赖公共数据库 | 阐明脑膜瘤免疫抑制微环境的生物学驱动因素 | 脑膜瘤患者样本（含不同WHO分级和疾病状态） | 数字病理学 | 脑膜瘤 | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq, 全外显子测序 | NA | 图像, 文本 | 113例（血清免疫谱队列）和35例（肿瘤微环境验证队列） | Illumina | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | Illumina NovaSeq | 10x Genomics单细胞RNA测序平台用于单细胞数据生成 |
| 419 | 2026-06-06 |
Single-cell transcriptomics uncover RNF130-mediated TNF-α pathway activation and worenine synergy with paclitaxel in breast cancer
2026-Jan-24, Clinical epigenetics
IF:4.8Q1
DOI:10.1186/s13148-026-02057-5
PMID:41580768
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研究论文 | 通过单细胞转录组学揭示RNF130介导的TNF-α通路激活及其与紫杉醇的协同作用在三阴性乳腺癌中的机制 | 首次系统阐明E3泛素连接酶RNF130在三阴性乳腺癌中的表达模式、预后意义及肿瘤微环境调节作用，并发现中药活性成分吴茱萸碱可降低RNF130表达，增强紫杉醇的抗肿瘤效果 | 基于数据库的分析可能存在样本偏差，具体分子机制尚需进一步验证，且中药成分的临床转化潜力有待评估 | 研究RNF130在三阴性乳腺癌进展中的功能及分子机制，并探索其中药靶向治疗潜力 | 三阴性乳腺癌患者样本、细胞系、小鼠模型及其肝转移样本 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 图像, 文本 | 多批次乳腺癌样本及肝转移样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | 数据库来源包括TCGA和GEO |
| 420 | 2026-06-06 |
Small molecule inhibition rescues the skeletal dysplasia phenotype of Trpv4 mutant mice
2026-Jan-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.182439
PMID:41574606
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研究论文 | 发现TRPV4特异性抑制剂GSK2798745能改善Trpv4突变小鼠的骨骼发育不良表型，为TRPV4骨骼发育不良提供机制性治疗策略 | 首次在条件性表达p.R594H Trpv4突变的小鼠模型中验证了TRPV4通道抑制作为骨骼发育不良的治疗策略，并通过单细胞RNA测序揭示了钙介导的信号通路异常机制 | 研究仅限于小鼠模型，未涉及人类临床试验；治疗效果的长期安全性及有效性有待进一步验证 | 评估TRPV4通道抑制能否治疗TRPV4突变引起的骨骼发育不良 | 条件性表达p.R594H Trpv4突变的敲入小鼠及软骨细胞 | 数字病理学 | 骨骼发育不良 | 单细胞RNA测序 | 条件性基因敲入小鼠模型 | 基因表达数据 | 突变小鼠及其对照组，具体样本量未明确 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |