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当前共找到 2200 篇文献，本页显示第 401 - 420 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 401 | 2026-08-20 |
Precision Drug Delivery Strategies for Treatment-Resistant Depression: Opportunities and Challenges of FUS-BBBO and Spatial Molecular Profiling
2026, Drug design, development and therapy
DOI:10.2147/DDDT.S628676
PMID:42610050
|
综述 | 本文综述了治疗抵抗性抑郁症（TRD）从药物递送角度出发的失败原因，探讨了聚焦超声介导的血脑屏障开放（FUS-BBBO）作为靶向药物递送方法的应用前景，结合空间分子谱分析技术，提出了一套闭环精准治疗框架，以优化靶点选择和药物匹配。 | 提出将FUS-BBBO与空间转录组学和单核多组学整合，以解决治疗抵抗性抑郁症的靶点异质性问题，并设计了一个三步骤转化框架（患者分层、靶点约束和货物匹配），以及一个闭环精准治疗框架。 | FUS-BBBO在TRD中的应用仍处于理论阶段，缺乏疾病特异性验证，且存在多次开放血脑屏障的长期安全性、技术标准化、可量化的颅内药代动力学、生物命中验证和机制丰富的试验设计等临床开发障碍。 | 探讨治疗抵抗性抑郁症的药物递送挑战，并评估FUS-BBBO结合空间分子谱分析作为精准药物递送策略的转化潜力。 | 治疗抵抗性抑郁症（TRD）患者，重点关注内侧前额叶皮层（mPFC）、前扣带皮层（ACC）、海马和杏仁核等脑区。 | 神经科学 | 抑郁症 | 聚焦超声介导的血脑屏障开放（FUS-BBBO）、空间转录组学、单核多组学 | NA | 影像、空间转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 402 | 2026-08-20 |
Association of HPGDS Expression with Prognosis and Immune Microenvironment Remodeling in Pancreatic Cancer
2026, Cancer management and research
IF:2.5Q3
DOI:10.2147/CMAR.S619196
PMID:42610087
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研究论文 | 本研究整合公共转录组、生存队列、免疫治疗相关数据集、单细胞RNA测序及体外验证实验，评估HPGDS在胰腺癌中的表达模式、临床相关性、免疫关联及功能作用 | 首次系统性地将HPGDS表达与胰腺癌的预后及免疫微环境重塑相关联，并结合多组学数据和体外实验进行验证 | 多数发现基于回顾性公共数据集和相关性分析，需要进一步的机制研究、体内实验和临床验证 | 探讨HPGDS在胰腺癌中的表达及其与预后和免疫微环境的关系，评估其作为潜在生物标志物的可能性 | 胰腺导管腺癌（PAAD）组织和细胞系，以及公共转录组和单细胞RNA测序数据 | 数字病理学 | 胰腺癌 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据、单细胞RNA测序数据、临床数据 | 多个公共数据集和队列，具体样本数未在摘要中说明 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 403 | 2026-08-20 |
Single-Cell RNA-Seq Reveals a Glycolysis-Biased EMT State in Keloid Keratinocytes That Amplifies the Pro-Inflammatory and Fibrotic Microenvironment
2026, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S621521
PMID:42610115
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示瘢痕疙瘩角质形成细胞中偏向糖酵解的EMT状态及其对促炎和纤维化微环境的放大作用 | 首次在瘢痕疙瘩角质形成细胞中鉴定出具有糖酵解偏向和EMT倾向的特定基底角质形成细胞亚群，并揭示其通过转录因子REL和ESRRA调控及与促炎成纤维细胞的通讯机制 | 未提及，可能缺乏体内验证或临床样本的多样性 | 探究瘢痕疙瘩角质形成细胞的代谢改变及其在维持促炎和纤维化微环境中的作用 | 瘢痕疙瘩和正常皮肤组织中的角质形成细胞 | 单细胞转录组学 | 瘢痕疙瘩 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 46,690个细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 404 | 2026-08-19 |
Single-Cell Transcriptome Analysis Reveals IRF1-Driven Epithelial States and Glycosaminoglycan-Glycolysis Coupling in Cisplatin-Resistant HGSOC
2026, Cancer informatics
IF:2.4Q3
DOI:10.1177/11769351261478408
PMID:42605287
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研究论文 | 通过整合多队列单细胞转录组数据，揭示顺铂耐药的高级别浆液性卵巢癌中IRF1驱动的上皮细胞状态及糖胺聚糖-糖酵解代谢偶联机制 | 首次将顺铂耐药表型定位到单细胞水平的上皮亚群，并整合细胞通讯、转录因子活性推断和代谢评分，提出IRF1为中心的调控程序及糖胺聚糖-糖酵解代谢轴作为耐药关键机制 | 未在功能实验中验证IRF1及代谢轴的因果关系，样本来源为公共数据集，可能存在批次效应和异质性 | 明确顺铂耐药的高级别浆液性卵巢癌中上皮细胞状态及其调控和代谢回路 | 159419个来自32个HGSOC肿瘤样本的上皮细胞，以及卵巢癌细胞系和TCGA HGSOC队列数据 | 单细胞转录组学 | 卵巢癌 | 单细胞RNA测序 | Scissor、AUCell、CellChat、SCENIC、NetAct、TRRUST、Monocle3 | 单细胞转录组数据、药物敏感性数据、临床数据 | 159419个细胞，来自32个肿瘤样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 405 | 2026-08-19 |
Accurate quantification of spliced and unspliced transcripts for single-cell RNA sequencing with tidesurf
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0355867
PMID:42607077
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研究论文 | 本文介绍了一种名为tidesurf的命令行工具，用于在单细胞RNA测序中准确量化剪接和未剪接转录本，并改进RNA速度分析 | tidesurf能够兼容3'和5'端的scRNA-seq协议，修正了velocyto在5'端测序数据中系统性的转录本方向错误，提高了定量准确性 | 摘要未提及具体局限性 | 开发一种新的量化工具，以克服现有工具（如velocyto）在5'端测序数据中的不足，确保RNA速度分析的可靠性 | 四种公开的10x Genomics Chromium数据集 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 四个公开数据集 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 3'和5'端的10x Chromium协议 |
| 406 | 2026-08-19 |
Screening Potential Diagnostic Biomarkers of Lung Adenocarcinoma Related to Immune Infiltration Based on Single-Cell Proteomic Integration Analysis
2026, Canadian respiratory journal
IF:2.1Q3
DOI:10.1155/carj/7004493
PMID:42608948
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研究论文 | 基于单细胞蛋白质组学整合分析，筛选肺腺癌中与免疫浸润相关的潜在诊断生物标志物 | 结合蛋白质组学与单细胞测序数据，通过多种机器学习算法筛选与巨噬细胞相关的关键靶点，并构建诊断模型及预测潜在靶向药物 | 未提及明确的局限性 | 探索肺腺癌中与免疫浸润相关的巨噬细胞靶点，并筛选潜在的诊断生物标志物和治疗靶点 | 肺腺癌患者样本的蛋白质组和单细胞转录组数据 | 生物信息学、机器学习 | 肺腺癌 | 蛋白质组学、单细胞RNA测序 | 随机森林算法、LASSO回归、支持向量机递归特征消除 | 蛋白质组数据、单细胞转录组数据 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 407 | 2026-08-18 |
Single Cell RNA Sequencing in Colorectal Cancer Immunology: Recent Updates, Application, and Emerging Challenges
2026, Current molecular medicine
IF:2.2Q3
|
综述 | 本文综述了单细胞RNA测序技术在结直肠癌免疫学中的最新进展、应用及新兴挑战 | 强调单细胞RNA测序在揭示肿瘤异质性和免疫细胞动态变化中的革命性作用，以及其在个性化免疫治疗中的潜力 | 未提及具体局限性，但可推断可能包括单细胞RNA测序技术成本高、数据处理复杂及临床转化面临的挑战 | 总结单细胞RNA测序在结直肠癌免疫学中的应用，并探讨其临床转化前景 | 结直肠癌中的免疫细胞及肿瘤微环境 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 408 | 2026-08-18 |
Increased mROS Generation Associates With Cardiovascular Risk in BioHEART-CT PBMCs
2026-01, Clinical and translational science
DOI:10.1111/cts.70469
PMID:41549547
|
研究论文 | 本研究通过MitoSOX流式细胞术和单细胞RNA测序，探讨了外周血单核细胞中线粒体活性氧生成与冠状动脉疾病的关系 | 首次结合MitoSOX流式与单细胞测序，在BioHEART-CT队列中评估PBMC mROS及CCBE1表达与CAD的关联 | 样本量小（仅40人），为探索性研究；未发现一致关联，结果仅限亚组信号 | 评估PBMC中mROS生成是否可作为冠状动脉疾病的血液生物标志物 | 来自BioHEART-CT参与者的外周血单核细胞（PBMCs） | 数字病理学 | 心血管疾病 | 流式细胞术, 单细胞RNA测序 | NA | 细胞数据, 基因表达数据 | 40名参与者的外周血单核细胞 | NA | 单细胞RNA测序, 流式细胞术 | NA | MitoSOX为基础的流式细胞术，单细胞RNA测序 |
| 409 | 2026-08-18 |
Utilising Machine Learning and Single-Cell Analysis to Uncover SKCM Metastasis-Related Genes
2026 Jan-Dec, IET systems biology
IF:1.9Q3
DOI:10.1049/syb2.70061
PMID:41961982
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研究论文 | 利用单细胞RNA测序和机器学习方法，研究皮肤黑色素瘤转移相关基因及其调控机制 | 创新性地构建了结合粒子群优化和支持向量机的二元分类算法（PSO-SVM），用于预测肿瘤转移，克服了传统机器学习模型在预测精度和泛化能力上的不足 | 未在摘要中提及研究的局限性 | 阐明皮肤黑色素瘤转移的核心分子机制，并提供潜在的生物标志物和治疗靶点 | 转移性皮肤黑色素瘤细胞和原发肿瘤细胞 | 机器学习 | 皮肤黑色素瘤 | 单细胞RNA测序 | PSO-SVM（粒子群优化-支持向量机） | 单细胞转录组数据 | 未在摘要中明确指出样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 410 | 2026-08-17 |
Multimodal Single-Cell Network Analysis Identifies Basigin/Cluster of Differentiation 147 as a Tumor-Associated Signaling Hub in Hepatocellular Carcinoma
2026, Gastro hep advances
DOI:10.1016/j.gastha.2026.101050
PMID:42598059
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研究论文 | 该研究通过整合多个单细胞RNA测序数据集，识别出肝细胞癌中与肿瘤相关的信号枢纽Basigin/CD147，并验证其作为早期或小病灶诊断标志物的潜力 | 采用多模态单细胞网络分析，结合高维加权基因共表达网络、细胞通讯分析和蛋白-蛋白相互作用网络，首次将Basigin/CD147确定为肝细胞癌中与肝细胞状态转变和微环境重塑相关的信号枢纽，并展示了其在小型病灶中的高诊断性能 | 基于公开数据集的回顾性分析，缺乏前瞻性临床验证，且样本来源有限，可能影响结果的普适性 | 利用单细胞RNA测序分析检测肝细胞癌恶性转化早期阶段的临床重要分子模式，并促进小或模糊病灶的诊断 | 肝细胞癌组织和非肿瘤肝组织的肝细胞亚群及微环境细胞 | 生物信息学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序、高维加权基因共表达网络分析、细胞通讯分析、蛋白-蛋白相互作用网络、定量免疫荧光 | 加权基因共表达网络分析、细胞轨迹重建分析、CellChat | 基因表达数据（scRNA-seq）、组织图像（免疫荧光） | 两个独立scRNA-seq数据集（GSE149614和GSE189903）及配对人类肝组织样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 411 | 2026-08-17 |
Prediction of potential biomarkers and therapeutic targets in HIV viremic patients using immune-related circRNA-miRNA-mRNA regulatory networks
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0355600
PMID:42599937
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研究论文 | 本研究通过构建免疫相关的circRNA-miRNA-mRNA调控网络，分析HIV病毒血症患者中的潜在生物标志物和治疗靶点 | 首次整合microarray和单细胞RNA测序数据，构建circRNA-miRNA-mRNA竞争性内源RNA网络，并鉴定出五个在T细胞亚群中持续异常的枢纽基因及多个差异表达的miRNA | 未提供具体限制信息 | 分析非编码RNA尤其是circRNA在HIV发病机制中的作用，寻找潜在的生物标志物和治疗靶点 | HIV感染者的CD4+和CD8+ T细胞亚群，以及circRNA、miRNA和mRNA表达数据 | 生物信息学 | HIV感染 | 微阵列, 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | NA | NA | 微阵列, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 412 | 2026-08-17 |
The role of mitochondrial energy metabolism in drug resistance and prognosis of lung adenocarcinoma: a multi-omics and machine learning strategy for predictive and personalized therapy
2026, Frontiers in medicine
IF:3.1Q1
DOI:10.3389/fmed.2026.1892773
PMID:42601962
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研究论文 | 通过多组学整合和机器学习框架构建线粒体能量代谢与耐药相关的预测特征，用于肺腺癌的预后和药物敏感性评估 | 首次整合线粒体代谢与耐药相关的多组学数据，利用LASSO-Cox回归和101种机器学习算法组合构建五基因（KLF4, KLF10, CAT, ALDOA, HLA-DRA）预后分类器MDrisk，并结合体外实验验证ALDOA的功能 | 仅依赖计算预测和体外实验，缺乏体内模型和前瞻性临床验证 | 探索线粒体能量代谢在肺腺癌耐药和预后中的双重作用，并开发个性化治疗预测工具 | 肺腺癌（LUAD）细胞和肿瘤样本 | 机器学习, 多组学分析 | 肺腺癌 | 单细胞RNA测序, 转录组测序, WGCNA, LASSO-Cox回归 | 机器学习算法（101种组合）, LASSO-Cox回归 | 单细胞RNA-seq数据, 转录组数据, 体外实验数据 | TCGA-LUAD队列和外部GEO队列（具体样本数量未提供） | NA | 单细胞RNA测序, 转录组测序 | NA | NA |
| 413 | 2026-08-17 |
Dual-graph attention autoencoder for spatial domain identification in ischemic stroke
2026, Frontiers in neuroscience
IF:3.2Q2
DOI:10.3389/fnins.2026.1881087
PMID:42601974
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研究论文 | 提出了一种双图注意力自编码器 SpatialDomainAE，用于缺血性卒中空间转录组数据中的空间域识别，尤其在组织损伤破坏正常空间结构时表现出优势。 | 构建了空间邻居图和表达相似性图的双图结构，并通过学习到的逐点融合权重整合两种嵌入，突破了单一空间邻近图的限制，能连接物理上遥远但共享损伤相关转录程序的点。 | 并非在所有样本或外部基准中均优于其他方法，融合权重应视为探索性的区域级模型诊断，而非经过验证的点级生物标志物。 | 开发并评估一种无监督的双图注意力自编码器，用于缺血性卒中空间转录组数据中的空间域识别，以处理损伤导致的组织几何结构破坏问题。 | 小鼠大脑中动脉闭塞模型的 10x Visium 数据集，包含对照、1天、3天和7天损伤后切片，共10,173个点和22个注释域，以及外部人类背外侧前额叶皮层数据集。 | 数字病理学 | 缺血性卒中 | 空间转录组学 | 自适应编码器（双图注意力） | 空间转录组数据 | 10,173个小鼠脑部点（4个样本），以及外部人类脑组织样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium 平台，用于小鼠脑组织切片 |
| 414 | 2026-08-17 |
Human relevant platforms for cutaneous wound healing research: current landscape, translational gaps, and emerging frontiers
2026, Frontiers in bioengineering and biotechnology
IF:4.3Q2
DOI:10.3389/fbioe.2026.1917429
PMID:42601972
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综述 | 本文综述了用于皮肤创面愈合研究的人源相关模型，包括三维重建等效物、类器官平台、皮肤芯片等，并探讨了多组学整合、空间转录组学等新兴前沿技术 | 提出了一种分层组合模型范式，强调互补平台按顺序部署以弥合转化差距 | 未提供具体实验数据，缺乏对单一平台局限性的定量评估 | 评估人源相关替代模型在皮肤创面愈合研究中的现状、转化差距和未来方向 | 皮肤创面愈合模型（包括三维皮肤等效物、类器官、皮肤芯片等） | 数字病理学 | 糖尿病足溃疡、慢性创面 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 415 | 2026-08-17 |
Spatial transcriptomics reveals injury-responsive compartments and coordinated immune-fibrotic signaling in ANCA-associated renal vasculitis
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1884100
PMID:42602048
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研究论文 | 利用空间转录组学分析儿童和成人ANCA相关血管炎肾活检样本，揭示损伤响应性区域及免疫-纤维化协同信号 | 首次在儿科ANCA相关血管炎中应用空间转录组学，绘制了不同组织病理学阶段的原位疾病程序图谱，并发现了保守的核心损伤程序及年龄依赖性差异信号 | 样本量较小，且未包含治疗注释信息，需要更大规模的分层队列进一步验证 | 表征儿童ANCA相关血管炎不同组织病理学阶段的空间解析肾脏疾病程序，并与成人进行比较 | 儿童和成人ANCA相关血管炎患者的肾活检样本 | 空间转录组学 | ANCA相关血管炎 | 空间转录组学 | 基因共表达网络分析 | 空间转录组数据 | 9例儿童（4例对照，2例局灶性，3例非局灶性）和38例成人 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 416 | 2026-08-17 |
Ferritin heavy chain 1 expression is correlated with plasma cell exhaustion and acts as a prognostic correlative marker in hepatocellular carcinoma
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1908857
PMID:42602267
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研究论文 | 本研究系统分析了肝细胞癌微环境中浆细胞的异质性和功能失调状态，并筛选出与浆细胞耗竭相关的分子特征FTH1，证实其高表达与浆细胞耗竭及患者预后不良相关 | 首次系统描绘了肝细胞癌微环境中浆细胞的耗竭状态，并鉴定出FTH1作为浆细胞耗竭相关的新型分子标志物，同时发现其与T细胞耗竭标志物PD-1正相关 | 研究主要基于转录组数据和免疫组化，未涉及功能实验验证；样本量较小且样本来源单一；FTH1与浆细胞耗竭的因果关系未明确 | 系统分析肝细胞癌微环境中浆细胞的异质性和耗竭状态，筛选与浆细胞耗竭相关的分子特征，并评估其预后价值 | 肝细胞癌患者肿瘤组织和癌旁组织中的浆细胞亚群 | 数字病理学 | 肝细胞癌 | 单细胞RNA测序, 转录组表达谱分析, 免疫组化, 多重免疫荧光染色 | NA | 单细胞转录组数据, 转录组表达数据, 免疫组化染色图像 | 10例未治疗的原发性肝细胞癌患者样本，以及TCGA-LIHC队列 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 417 | 2026-08-17 |
Ferroptosis-Related Diagnostic Biomarkers in Diabetic Kidney Disease: A Multi-Omics and Multi-Cohort Study
2026, Journal of inflammation research
IF:4.2Q2
DOI:10.2147/JIR.S603085
PMID:42602622
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研究论文 | 本研究通过多组学和多队列分析，识别并验证了糖尿病肾病中铁死亡相关的诊断生物标志物。 | 首次结合多组学数据与多种机器学习算法，筛选出COL14A1、ACADSB、TYRO3和ZFP36作为DKD的铁死亡相关诊断标志物，并在真实世界队列和单细胞水平验证了其临床价值。 | 具体限制未在摘要中说明，可能包括样本量有限、需要进一步机制验证等。 | 识别并验证糖尿病肾病中铁死亡相关的诊断生物标志物。 | 糖尿病肾病相关转录组数据集、真实世界临床队列、人肾脏单细胞RNA-seq数据和STZ诱导的DKD大鼠模型。 | 生物信息学、机器学习和数字病理学 | 糖尿病肾病 | 转录组测序、单细胞RNA-seq、ELISA、机器学习 | 逻辑回归诊断模型 | 转录组数据、临床蛋白质数据、单细胞表达数据 | 多个公共数据集、一个真实世界队列、一个单细胞数据集和动物模型（具体数量未给出） | 未指定 | 批量RNA-seq、单细胞RNA-seq | 未指定 | 包括公共转录组数据集（如Nephroseq V5平台）和单细胞RNA-seq平台。 |
| 418 | 2026-08-16 |
From islet to blood: macrophage remodeling signatures for diagnosis and risk stratification in type 1 diabetes
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1832672
PMID:42433374
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研究论文 | 本研究整合多组学数据，表征了1型糖尿病胰岛微环境中的巨噬细胞重塑特征，并开发了基于外周血的诊断和风险分层模型 | 首次将胰岛巨噬细胞异质性和重塑轨迹转化为外周血可检测的生物标志物，结合机器学习和SHAP分析提高了模型可解释性，并通过纵向队列验证了预后模型 | 未提及具体局限性 | 开发基于外周血的生物标志物，用于1型糖尿病的诊断和风险分层，以改进疾病进展预测 | 人类胰岛组织样本、外周血单个核细胞样本、小鼠胰腺组织 | 机器学习 | 1型糖尿病 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | 机器学习模型（具体未提及，可能包括逻辑回归、随机森林等） | 转录组数据、空间转录组图像 | 未明确提及具体数量，包含多个公开和内部外周血队列及纵向胰岛自身免疫队列 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 419 | 2026-08-16 |
Single cell transcriptomics analyses reveal functional heterogeneity and anti-tumor role of mast cells in esophageal squamous cell carcinoma
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1761865
PMID:42597485
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研究论文 | 通过单细胞转录组学分析揭示了食管鳞状细胞癌中肥大细胞的功能异质性和抗肿瘤作用 | 首次在食管鳞状细胞癌中鉴定出五种肥大细胞亚型，并发现T型活化肥大细胞通过TNF-α发挥抗肿瘤作用 | 研究主要基于转录组数据，缺乏蛋白质水平的验证；功能实验仅限于体外，未在体内模型中验证 | 阐明肥大细胞在食管鳞状细胞癌中的异质性和功能状态，及其在肿瘤进展和免疫调节中的作用 | 食管鳞状细胞癌组织中的肥大细胞及其亚型，以及肿瘤微环境中的相互作用 | 单细胞转录组学 | 食管鳞状细胞癌 | 单细胞RNA测序、批量RNA测序、免疫荧光染色、空间转录组学 | NA | 单细胞转录组数据、批量转录组数据、空间转录组数据、免疫荧光图像 | 84例食管鳞状细胞癌样本（来自四个独立队列） | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 420 | 2026-08-16 |
Clinical and immunological features of a patient exhibiting delayed puberty, microcephaly, scoliosis and epilepsy caused by a novel mutation in IGSF10
2026, Frontiers in cell and developmental biology
IF:4.6Q1
DOI:10.3389/fcell.2026.1816964
PMID:42597489
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研究论文 | 本文研究了一名中国患者因IGSF10基因新发突变导致的青春期延迟、小头畸形、脊柱侧弯和癫痫，并通过全外显子测序和单细胞RNA测序分析了遗传缺陷和免疫变化 | 首次在IGSF10基因中鉴定出一个新发移码突变，并扩展了IGSF10缺陷的表型谱，提出其可能包括脊柱侧弯和癫痫，同时初步揭示了免疫扰动与生殖、神经和骨骼表型之间的潜在关联 | 研究仅基于单一病例，且免疫改变与临床表型的因果关系缺乏功能性验证 | 探究IGSF10基因新突变与青春期延迟、小头畸形、脊柱侧弯和癫痫的关联及其免疫机制 | 一名中国青春期延迟、小头畸形、脊柱侧弯和癫痫患者及其父母 | 基因组学 | 青春期延迟 | 全外显子测序, Sanger测序, 单细胞RNA测序, 定量实时PCR | NA | 基因测序数据, 单细胞转录组数据 | 1名患者和2名父母（外周血样本） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |