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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 261 | 2026-09-09 |
Spider: a flexible and unified framework for simulating spatial transcriptomics data
2026-01-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf562
PMID:41237053
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研究论文 | 提出Spider,一个灵活且统一的模拟空间转录组学数据的框架,不需要真实ST数据作为参考。 | 通过细胞类型比例和相邻细胞间转移矩阵表征空间模式,生成更真实多样的模拟数据,并提供交互式定制空间域功能。 | 未在摘要中明确说明,可能依赖参数选择和计算资源。 | 改进空间转录组学数据模拟方法,为下游工具测评提供更准确和多样化的基准数据。 | 空间转录组学模拟数据,涉及细胞类型比例和空间图案。 | 生物信息学 | 不适用 | 空间转录组学 | 概率模型(基于转移矩阵和比例) | 模拟基因表达数据和空间位置数据 | 不适用 | 不适用 | 空间转录组学 | 不适用 | 不适用 |
| 262 | 2026-09-09 |
SpatialRNA: a Python package for easy application of Graph Neural Network models on single-molecule spatial transcriptomics dataset
2026-01-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf659
PMID:41390915
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研究论文 | 介绍一个名为SpatialRNA的Python包,用于在单分子空间转录组数据上轻松应用图神经网络模型 | 提供了一种高度可扩展的工具,能够从组织样本中轻松生成子图,并支持PyG框架下的GNN高效应用,从而将组织分割为空间域 | 未明确说明局限性 | 简化基于图像的空间转录组数据中图神经网络模型的应用,以检测空间域或生态位 | 单分子空间转录组数据集中的RNA转录本 | 机器学习 | NA | 空间转录组学 | 图神经网络(GNN) | 基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单分子成像 | NA | NA |
| 263 | 2026-09-09 |
Analyzing cell-type-specific isoform expression using IsoDiffR and long-read single-cell RNA sequencing
2026-01-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf664
PMID:41400872
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research paper | 介绍了IsoDiffR这一识别与基因或主要异构体表达模式不同的RNA异构体的工具,并在模拟和真实长读长单细胞RNA测序数据上进行了验证 | 开发了IsoDiffR,能够识别在细胞类型间与相应基因或主要异构体表达模式不同的RNA异构体,支持成对和多细胞类型比较,并揭示了传统方法无法检测到的细胞类型特异异构体 | 摘要未明确说明局限性 | 开发一种工具,利用长读长单细胞RNA测序数据识别细胞类型特异性的异构体表达,以提供单细胞水平上基因表达调控的新视角 | 长读长单细胞RNA测序数据,包括模拟数据、食蟹猴角膜缘和人额叶皮层样本 | 基因组学 | 不适用 | 长读长单细胞RNA测序 | 不适用 | 序列数据 | 不明确,但包括模拟数据、食蟹猴角膜缘和人额叶皮层样本 | 不明确 | 单细胞RNA测序 | 不明确 | 不适用 |
| 264 | 2026-09-09 |
scSurv: a deep generative model for single-cell survival analysis
2026-01-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf671
PMID:41429574
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研究论文 | 介绍了一种名为scSurv的深度生成模型,结合Cox比例风险模型分析单细胞转录组,以估计单个细胞对临床结果的贡献 | 首次在单细胞分辨率上揭示肿瘤内细胞异质性如何影响癌症患者生存,通过深度生成模型结合Cox模型识别预后相关细胞和基因 | 文中未明确提及局限性,但可能受限于数据集的规模和适用性,以及模型对复杂微环境的解释能力 | 开发一种量化单个细胞对临床结果影响的框架,以应用于癌症和传染病研究 | 单细胞转录组数据,包括模拟和真实数据集,涉及黑色素瘤、肾细胞癌及多种癌症和传染病 | 机器学习 | 癌症(黑色素瘤、肾细胞癌等)及传染病 | 单细胞转录组测序和空间转录组学 | 深度生成模型结合Cox比例风险模型 | 基因表达数据 | 文中未提供具体样本数量,但使用了模拟和真实数据集,包括黑色素瘤和肾细胞癌等 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 265 | 2026-09-09 |
CellCraft: an extensible visual programming application for gene regulatory network inference
2026-01-02, Bioinformatics (Oxford, England)
DOI:10.1093/bioinformatics/btaf684
PMID:41452748
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研究论文 | 介绍CellCraft,一个用于基因调控网络推断的可扩展可视化编程应用程序 | 提供可视化编程接口,简化多步骤分析设计,模块化插件架构增强可扩展性 | 摘要中未提及具体限制 | 简化从单细胞RNA测序数据推断基因调控网络的工作流程 | 单细胞RNA测序数据集 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 266 | 2026-09-09 |
KLHL17 as a Prognostic Indicator and Therapeutic Target in Cervical Cancer: A Comprehensive Analysis
2026, Combinatorial chemistry & high throughput screening
IF:1.6Q3
|
研究论文 | 本研究通过生物信息学分析和实验验证,探讨KLHL17在宫颈癌中的表达、预后价值及作为治疗靶点的潜力 | 首次综合运用TCGA数据库、单细胞测序数据和qRT-PCR实验,系统分析KLHL17在宫颈癌中的表达及其与免疫浸润、免疫检查点基因、微卫星不稳定性和药物敏感性的关联 | 研究主要基于公共数据库和体外细胞实验,缺乏独立数据集验证和深入的分子机制研究 | 阐明KLHL17在宫颈癌中的表达模式及其作为预后标志物和治疗靶点的潜力 | 宫颈癌患者样本数据及宫颈癌细胞系 | 生物信息学 | 宫颈癌 | 生物信息分析、单细胞测序、qRT-PCR | NA | 基因表达数据、单细胞测序数据、临床数据 | TCGA宫颈癌数据集及GSE145372数据集(具体样本数未提及) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 267 | 2026-09-09 |
Identification of Drug-resistant Cell Subpopulations in Colorectal Cancer Through Single-cell Analysis and Exploration of Potential Therapeutic Strategies
2026, Current medicinal chemistry
IF:3.5Q2
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析结直肠癌中耐奥沙利铂的上皮细胞亚群,并探索潜在的治疗策略。 | 首次通过单细胞分析识别出结直肠癌中特定的耐奥沙利铂上皮细胞亚群EpC2,并结合多组学和cMAP数据库预测潜在干预药物达沙替尼。 | 未提及明显的局限性。 | 揭示结直肠癌耐奥沙利铂的细胞异质性机制并寻找潜在治疗药物。 | 结直肠癌上皮细胞亚群 | 机器学习和数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 单细胞基因表达数据 | 来自GEO数据库的结直肠癌单细胞RNA-seq数据,外部验证使用GSE76092和GSE179784数据集及TCGA队列。 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 268 | 2026-09-09 |
Integrated RNA-seq and scRNA-seq to explore the biological mechanisms of mitophagy-related genes in ulcerative colitis
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0346974
PMID:42008502
|
研究论文 | 本研究整合RNA-seq和scRNA-seq数据,探索线粒体自噬相关基因在溃疡性结肠炎中的生物学机制,并构建诊断模型 | 首次整合批量RNA-seq和单细胞RNA-seq数据,系统分析线粒体自噬相关基因在溃疡性结肠炎中的作用,并建立高精度的诊断模型 | 研究主要基于公开数据集和动物模型,缺乏大规模临床样本验证,诊断模型的临床应用仍需进一步研究 | 探索线粒体自噬在溃疡性结肠炎中的作用机制,并建立诊断模型 | 溃疡性结肠炎患者和健康对照的转录组数据、小鼠结肠炎模型 | 机器学习 | 溃疡性结肠炎 | RNA-seq、单细胞RNA-seq、qRT-PCR、Western blot | 逻辑回归 | 基因表达数据、单细胞表达数据 | 未明确提及具体样本数量 | NA | 批量RNA-seq、单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 269 | 2026-09-09 |
Single-cell RNA sequencing identifies microglial state changes associated with iTBS after ischemia-reperfusion injury
2026, PloS one
IF:2.9Q1
DOI:10.1371/journal.pone.0346888
PMID:42008609
|
研究论文 | 利用单细胞RNA测序技术识别缺血再灌注损伤后iTBS相关的小胶质细胞状态变化 | 首次在单细胞水平上揭示iTBS对卒中大鼠模型中小胶质细胞状态和转录程序的影响 | 未明确iTBS作用的具体分子机制,且研究仅在动物模型中进行 | 阐明iTBS在细胞水平上如何缓解卒中后神经功能缺损 | 大鼠中脑动脉闭塞模型中的小胶质细胞及其他神经细胞亚型 | 单细胞转录组学 | 缺血性脑卒中 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 未提供具体样本数量 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 未提供具体配置细节 |
| 270 | 2026-09-09 |
Long-Read Sequencing Reveals RNA Splicing Complexity in Human Diseases
2026, Computational and structural biotechnology journal
IF:4.4Q2
DOI:10.34133/csbj.0052
PMID:42017050
|
综述 | 本文综述了长读长RNA测序技术在疾病研究中的应用,重点介绍了其在揭示RNA剪接复杂性方面的优势。 | 系统阐述了lrRNA-seq的技术原理和创新,并强调了其在疾病相关剪接失调和新型致病异构体发现中的独特作用。 | 未明确提及,但可能指出lrRNA-seq的高成本和低通量限制(基于综述内容推断) | 评估lrRNA-seq在转录组研究中的优势,并讨论其在疾病诊断和精准医学中的应用前景。 | 长读长RNA测序(lrRNA-seq)技术及其在疾病中的应用。 | 基因表达分析,长读长测序 | 多种疾病,包括与剪接失调相关的疾病 | 长读长RNA测序(lrRNA-seq) | 不适用 | RNA-seq数据 | 不适用(综述文章) | 不明确 | 长读长RNA测序 | 不明确 | 不明确 |
| 271 | 2026-09-09 |
A Ubiquitination-Related Gene Prognostic Signature and the Oncogenic Role of RNF149 in Nasopharyngeal Carcinoma: scRNAseq- Based Bioinformatics and Experimental Validation
2026, Current medicinal chemistry
IF:3.5Q2
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研究论文 | 基于单细胞RNA测序数据的泛素化相关基因预后模型构建及RNF149在鼻咽癌中的致癌作用验证 | 首次利用单细胞RNA测序数据筛选泛素化相关基因并构建鼻咽癌预后风险模型,结合体外和体内实验验证RNF149的致癌功能 | 未提及具体局限性,可能缺乏临床样本的独立验证 | 探索泛素化相关基因在鼻咽癌免疫治疗中的预后价值及RNF149的致癌作用 | 鼻咽癌细胞、类器官和荷瘤小鼠模型 | 生物信息学、癌症基因组学 | 鼻咽癌 | 单细胞RNA测序、LASSO算法、定量实时PCR、基因敲低实验 | LASSO回归模型 | 单细胞转录组数据、基因表达数据 | 使用TCGA-HNSC样本和鼻咽癌细胞系(如HK-1、NP69) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 272 | 2026-09-07 |
Plectin promotes an aggressive phenotype and represses cytotoxic T cell activity in pancreatic cancer
2026, Frontiers in immunology
IF:5.7Q1
DOI:10.3389/fimmu.2026.1894080
PMID:42676425
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研究论文 | 本研究探讨了网蛋白(Plectin)在胰腺癌中促进侵袭性表型并抑制细胞毒性T细胞活性的机制,以及靶向细胞表面网蛋白的抗肿瘤免疫治疗潜力。 | 首次揭示网蛋白作为胰腺癌侵袭性生物标志物,并证明其高表达与T细胞浸润减少相关,且抗CSP单克隆抗体治疗能够恢复抗肿瘤免疫并减小肿瘤体积 | 未明确提及限制,但可能包括样本量和模型适用性的局限 | 阐明网蛋白在胰腺癌中促进侵袭性表型和抑制细胞毒性T细胞活性的分子机制,并评估其作为治疗靶点的潜力 | 人类胰腺癌肿瘤样本、TCGA-PAAD数据集、229例PDAC患者的单细胞RNA-seq数据、两种鼠胰腺癌模型 | 数字病理学、机器学习 | 胰腺癌 | RNA-seq、单细胞RNA-seq、免疫组化、CIBERSORTx | NA | 基因表达数据、单细胞转录组数据、免疫组化图像 | TCGA-PAAD数据集、229例PDAC患者、两种鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 273 | 2026-09-05 |
Nectin-4 reduces T cell effector function and is a therapeutic target in pancreatic cancer
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.194290
PMID:41364531
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研究论文 | 本研究分析了胰腺导管腺癌中TIGIT轴配体和受体的表达,发现Nectin-4抑制T细胞效应功能,并作为潜在治疗靶点通过抗体药物偶联物enfortumab vedotin抑制肿瘤生长 | 首次揭示Nectin-4在胰腺癌中抑制T细胞功能,并验证其作为治疗靶点的可行性 | 研究主要基于体外和患者来源类器官,缺乏体内实验和临床试验验证 | 探究胰腺导管腺癌中TIGIT轴配体和受体的表达及其对T细胞功能的影响,评估Nectin-4作为治疗靶点的潜力 | 胰腺导管腺癌患者肿瘤和血液样本、原发肿瘤和肝转移组织、患者来源的PDAC类器官 | 数字病理学 | 胰腺癌 | 多色流式细胞术、免疫组化、单细胞RNA测序、类器官培养 | NA | 图像、文本、单细胞表达数据 | 不同阶段PDAC患者的肿瘤和血液样本、原发肿瘤和肝转移组织,具体样本量未提供 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 274 | 2026-09-05 |
Transcriptional signature of induced neurons differentiates virologically suppressed people with HIV from people without HIV
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.190445
PMID:41324907
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研究论文 | 本研究利用来自病毒学抑制的HIV感染者和无HIV者的诱导神经元,通过转录组分析识别出HIV相关的基因签名,揭示神经认知障碍的潜在机制 | 首次使用患者来源的直接诱导神经元(iNs)研究HIV相关的神经生物学和损伤,并识别出IFI27和FOXL2NB-FOXL2-LINC01391等差异表达基因,为神经认知障碍提供了新的生物标志物 | 样本量小(6名PLWH和7名PWOH),可能限制发现的普遍性;iNs模型可能无法完全反映体内神经元的复杂性 | 探索使用患者来源的诱导神经元建模HIV相关的神经元生物学和损伤,揭示病毒学抑制的PLWH中神经认知障碍的机制 | 病毒学抑制的PLWH和匹配的无HIV者的原代皮肤成纤维细胞来源的诱导神经元 | 神经科学 | HIV相关神经认知障碍 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 电生理记录, 免疫细胞化学, 蛋白质-蛋白质相互作用网络分析 | 诱导神经元模型 | 转录组数据(bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq) | 6名病毒学抑制的PLWH和7名无HIV者(共13名参与者) | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 275 | 2026-09-05 |
EGFR-mutant transformed small cell lung cancer harbors intratumoral heterogeneity targetable with MEK inhibitor combination therapy
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.197008
PMID:41574603
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析EGFR突变型小细胞肺癌转化患者的恶性胸腔积液,揭示了肿瘤内异质性,并发现MEK抑制剂联合化疗可有效靶向不同细胞亚群 | 首次通过单细胞RNA测序解析EGFR突变型小细胞肺癌转化后的肿瘤内异质性,并发现EZH2调控神经内分泌细胞中EGFR表达沉默的机制,提出MEK抑制剂联合化疗靶向异质性肿瘤的新策略 | 研究样本主要来自恶性胸腔积液,可能无法完全代表原发肿瘤的异质性;患者来源细胞系可能无法完全保留原始肿瘤微环境特征 | 探索EGFR突变型小细胞肺癌转化的分子机制,并寻找针对肿瘤异质性的治疗策略 | EGFR突变型小细胞肺癌转化患者的恶性胸腔积液及患者来源细胞系 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 患者来源的恶性胸腔积液样本及相应细胞系 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 276 | 2026-09-05 |
Small molecule inhibition rescues the skeletal dysplasia phenotype of Trpv4 mutant mice
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.182439
PMID:41574606
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研究论文 | 本研究通过构建表达Trpv4 R594H突变的条件性敲入小鼠模型,评估了小分子抑制剂GSK2798745对骨骼发育不良表型的治疗效果,并利用单细胞RNA测序揭示其分子机制。 | 首次使用条件性敲入小鼠模型模拟TRPV4骨骼发育不良,并证明TRPV4特异性抑制剂在体内能显著改善骨骼表型,为基于机制的靶向治疗提供了临床前证据。 | 摘要中未提及研究的局限性。 | 验证TRPV4通道抑制能否治疗由TRPV4突变引起的骨骼发育不良,并阐明其作用机制。 | 携带Trpv4 R594H突变的条件性敲入小鼠,以及其软骨细胞。 | 数字病理学 | 骨骼发育不良 | 单细胞RNA测序 | 敲入小鼠模型 | 测序数据(单细胞转录组),组织学图像,放射学图像 | 未详细说明,但涉及条件性敲入小鼠及对照小鼠 | 未提及(但可能使用10x Genomics,需原文确认) | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 277 | 2026-09-05 |
Single-cell mapping of human endometrium and decidua reveals epithelial and stromal contributions to fertility
2026-01-23, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.195254
PMID:41574608
|
研究论文 | 利用单细胞和批量RNA测序构建人类子宫内膜和蜕膜的高分辨率转录组图谱,揭示上皮和基质细胞对生育能力的贡献 | 首次通过单细胞RNA测序全面解析月经周期中分泌期腺上皮细胞的转录动态,并定义了包含556个基因的腺上皮容受性模块(GERM)特征,该特征在生育力受损女性中持续异常,提示其作为容受性标志物的潜力 | 摘要中未明确提及局限性 | 表征月经周期和早期妊娠蜕膜中子宫内膜的基因表达动态,以理解胚胎着床的分子机制 | 人类月经周期不同阶段的子宫内膜和早期妊娠的蜕膜组织 | 基因组学 | 不孕症 | 批量RNA测序、单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 未明确样本数量,涉及多个月经周期阶段和早期妊娠样本 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 278 | 2026-09-05 |
Fecal microbiota transplantation promotes type 2 mucosal immune responses with colonic epithelium proliferation in patients with recurrent Clostridioides difficile
2026-01-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.195678
PMID:41252206
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研究论文 | 该研究通过临床试验分析粪便微生物群移植对复发性艰难梭菌感染患者的疗效及机制,发现FMT促进结肠上皮增殖和2型免疫反应 | 首次结合空间转录组学和单细胞基因集分析揭示FMT通过IL-33和双调蛋白上调Myc和mTORC1通路,促进结肠上皮增殖的机制 | 样本量较小(n=16),随访时间较短(2个月),缺乏对FMT后长期效果和机制验证的深入分析 | 阐明FMT治疗复发性艰难梭菌感染的免疫和黏膜机制 | 复发性艰难梭菌感染患者(n=16)和健康对照者 | 机器学习, 数字病理学 | 艰难梭菌感染 | 高通量测序, 空间转录组学, 流式细胞术 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 图像数据, 临床数据 | 16名患者和健康对照者(具体数量未提供) | 10x Genomics, Illumina | 空间转录组学, 单细胞RNA测序 | 10x Visium, Illumina NovaSeq | 10x Visium用于空间转录组分析,Illumina NovaSeq用于高通量测序 |
| 279 | 2026-09-05 |
Cannabidiol exerts antiinflammatory effects but maintains T effector memory cell differentiation in humans
2026-01-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.198590
PMID:41252210
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研究论文 | 本研究探讨了CBD在人类中的免疫调节作用,发现其具有混合效应,包括抗增殖、促炎和抗炎反应,且维持T效应记忆细胞分化 | 首次在CBD稳态并与他克莫司联合治疗条件下,通过单细胞和单核RNA测序解析CBD对人类免疫细胞亚群的影响 | 研究为离体实验,样本量较小,可能无法完全反映体内复杂的免疫反应 | 评估CBD在人类中稳态时的免疫调节效应,特别是在肾移植受者中使用时的安全性 | 23名健康参与者口服CBD后的外周血单核细胞(PBMC) | 免疫学 | 移植相关疾病 | 单细胞RNA测序、单核RNA测序、流式细胞术、细胞因子检测、串联质谱 | NA | 单细胞转录组数据、细胞因子水平、流式细胞术数据 | 23名参与者的外周血样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium平台用于单细胞和单核RNA测序 |
| 280 | 2026-09-05 |
Spatial transcriptomics reveals immune-stromal crosstalk within the synovium of patients with juvenile idiopathic arthritis
2026-01-09, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.198074
PMID:41269758
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研究论文 | 该研究利用亚细胞分辨率空间转录组学分析幼年特发性关节炎(JIA)患者的滑膜组织,揭示了多种免疫和基质细胞群体的空间组织及相互作用机制。 | 开发了新的空间共定位分析管道,并首次在JIA滑膜中描绘了微解剖结构,如NOTCH信号介导的内皮-成纤维细胞互作、CXCL9/CXCR3轴,以及JIA富集的特定细胞状态。 | 研究仅涉及活动性JIA患者的滑膜样本,样本量可能有限,且未深入分析细胞状态的分子驱动机制。 | 明确JIA滑膜中的空间细胞组成和互作网络,以理解疾病炎症机制并区分其与成人关节炎的差异。 | JIA患者的滑膜组织样本。 | 空间转录组学 | 幼年特发性关节炎 | 空间转录组学 | 计算管道(空间共定位分析) | 空间转录组数据 | 来自活动性JIA患者的滑膜组织样本(具体数量未在摘要中提及) | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 亚细胞分辨率空间转录组平台(具体配置未明确) |