单细胞与空转测序相关文章
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当前共找到 1109 篇文献，本页显示第 21 - 40 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
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| 21 | 2026-09-20 |
Integration analysis of single-cell and spatial transcriptomics identifies prognostic genes associated with neddylation in colorectal cancer
2025-Dec-24, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-04340-y
PMID:41444773
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研究论文 | 本研究整合单细胞和空间转录组测序数据，识别与结直肠癌类泛素化修饰相关的预后基因，并构建三基因预后模型 | 首次整合单细胞RNA测序和空间转录组测序数据，结合类泛素化相关基因（NRGs），筛选出PSMD12、PSMB2和FBXL5三个预后基因，构建并验证了新型三基因预后模型，同时通过分子网络和药物预测提供治疗见解 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 利用单细胞和空间转录组测序识别结直肠癌中与类泛素化相关的预后基因，以推进结直肠癌治疗策略 | 结直肠癌（CRC）患者样本及细胞系数据 | 数字病理学 | 结直肠癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组测序, 批量RNA测序 | 回归分析, 预后风险模型, 列线图模型 | 图像, 文本 | TCGA-CRC数据集（训练/内部验证按7:3划分）、GSE28722（外部验证）、GSE132257（scRNA-seq）、GSE226997（空间转录组） | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 22 | 2026-09-20 |
In vivo human embryonic spinal cord atlas validates stem cell-derived human dorsal interneurons and reveals ASD spinal signatures
2025-Dec-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.22.696129
PMID:41509229
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研究论文 | 本文改进了从人类胚胎干细胞（hESCs）通过神经中胚层祖细胞状态生成背侧脊髓中间神经元（dIs）的方法，并构建了人类胚胎脊髓的单细胞RNA测序图谱，用于验证干细胞来源的dIs，并揭示了与自闭症谱系障碍相关的脊髓特征 | 通过神经中胚层祖细胞状态生成dIs，这是一种脊髓发育的生理中间态；构建了人类胚胎脊髓的单细胞RNA测序图谱；发现dI4/dI5群体显著扩增，并具有与自闭症谱系障碍相关的机械感觉回路特征 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 开发定向分化协议以从hESCs生成背侧脊髓中间神经元，并构建人类胚胎脊髓图谱以验证干细胞来源的dIs，同时探索脊髓回路在自闭症表型中的作用 | 人类胚胎干细胞（hESCs）、人类胚胎脊髓组织、背侧脊髓中间神经元（dIs） | 单细胞组学、发育生物学 | 脊髓损伤、自闭症谱系障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞RNA测序数据、文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 23 | 2026-09-20 |
Dual regulation of Atf3 and Lonp1 as therapeutic targets in cerebral ischaemia-reperfusion injury
2025-Dec-23, Stroke and vascular neurology
IF:4.4Q1
DOI:10.1136/svn-2024-003324
PMID:40044488
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研究论文 | 本研究探讨了Atf3和Lonp1在脑缺血再灌注损伤中的作用，重点研究Atf3如何调控Lonp1表达及其对线粒体功能和神经元存活的影响 | 首次揭示Atf3对Lonp1表达的双重调控机制及其在脑缺血再灌注损伤中对线粒体功能和神经元凋亡的影响 | 摘要中未提及具体的研究局限性 | 探究Atf3和Lonp1在脑缺血再灌注损伤中的作用，特别是Atf3调控Lonp1表达及其对线粒体功能的影响 | 脑缺血再灌注损伤相关的神经元 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞转录组学，蛋白质组学 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 24 | 2026-09-20 |
Diverse infections transcriptionally reprogram the intestinal epithelium and epithelial-immune cell interactions
2025-Dec-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.22.695505
PMID:41497582
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研究论文 | 本文构建了GutPath图谱，包含超过50万个单细胞的RNA和蛋白质表达谱，涵盖回肠中91种细胞状态，揭示了不同感染对肠道上皮和上皮-免疫细胞互作的转录重编程 | 首次构建了覆盖多种感染类型的回肠单细胞和空间转录组图谱GutPath，揭示了病原体特异性肠上皮细胞响应，并发现了一种与细菌载量和组织病理空间关联的新型肠上皮细胞状态 | 研究主要聚焦于回肠，未涵盖大肠等其他肠道区域，且样本来源和感染类型的多样性可能有限 | 研究不同感染对远端小肠（回肠）细胞响应复杂性和细胞间通讯的影响，建立回肠感染的单细胞转录组图谱 | 回肠组织中的上皮细胞和免疫细胞，涵盖多种感染类型 | 单细胞转录组学, 空间转录组学 | 感染性疾病, 克罗恩病 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 蛋白质表达谱分析 | NA | 单细胞RNA表达数据, 蛋白质表达数据, 空间转录组数据 | 超过500,000个单细胞，涵盖91种细胞状态，来自多种感染类型的回肠样本 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 25 | 2026-09-20 |
Transcriptome-wide mapping reveals an RNA-dependent mechanism of platinum cancer drugs
2025-Dec-23, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.20.694502
PMID:41509293
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研究论文 | 该研究系统地分析了临床获批抗癌药物的RNA相互作用，开发了PlatRNA-seq技术，发现顺铂通过结合富含鸟嘌呤的RNA区域和RNA G-四链体结构发挥非经典RNA机制，影响化疗敏感性 | 开发了PlatRNA-seq——一种基于点击化学的全转录组RNA结合检测方法；首次系统揭示顺铂在癌细胞中的RNA结合图谱；发现顺铂优先结合rG4结构并调控其形成与稳定性；证明顺铂细胞毒性的部分机制通过RNA结合介导；揭示rG4富集的顺铂-RNA靶点表达可预测卵巢癌铂类敏感性 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 系统绘制临床抗癌药物的RNA相互作用图谱，阐明顺铂的RNA结合机制及其在铂类化疗中的功能相关性 | 临床获批抗癌药物（包括顺铂）、癌细胞系、初治卵巢癌患者肿瘤活检样本 | 机器学习、数字病理学 | 卵巢癌 | PlatRNA-seq（点击化学全转录组RNA结合检测）、单细胞RNA-seq、基因组学分析、生物物理学分析、计算分析 | NA | RNA序列数据、单细胞RNA-seq数据、基因组数据 | 多个临床获批抗癌药物；初治卵巢癌患者肿瘤活检样本（具体数量未在摘要中说明） | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 26 | 2026-09-20 |
Novel common target genes for breast cancer and colorectal cancer: a Mendelian randomization and spatial transcriptomics study
2025-Dec-22, Discover oncology
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12672-025-03546-4
PMID:41427984
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序、孟德尔随机化和空间转录组学分析，鉴定了乳腺癌和结直肠癌在中央记忆CD8+ T细胞中的共同靶基因ZFP36L2、CKS1B、PTTG1和ITGAE | 首次结合孟德尔随机化、共定位分析和空间转录组学，在中央记忆CD8+ T细胞中鉴定出乳腺癌和结直肠癌的四个共同靶基因，并揭示了其与半胱氨酸和甲硫氨酸代谢通路的关联 | 研究主要基于公共数据库的回顾性数据，缺乏体内外功能验证实验来证实这些基因在肿瘤发生发展中的因果作用 | 鉴定乳腺癌和结直肠癌在中央记忆CD8+ T细胞中的共同信号分子，为两种癌症的诊断和治疗提供潜在靶点 | 乳腺癌和结直肠癌患者的单细胞RNA测序数据及空间转录组数据 | 数字病理学 | 乳腺癌, 结直肠癌 | 单细胞RNA测序, 孟德尔随机化, 空间转录组学, 共定位分析 | NA | 图像, 文本 | 乳腺癌数据集GSE161529和结直肠癌数据集GSE222300 | NA | 单细胞RNA测序, 空间转录组学 | NA | NA |
| 27 | 2026-09-20 |
Spatial Transcriptomics As Rasterized Image Tensors (STARIT) characterizes cell states with subcellular molecular heterogeneity
2025-Dec-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.18.695193
PMID:41497642
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研究论文 | 本文提出STARIT方法，将成像型空间转录组数据中的转录本转化为图像张量，结合深度学习模型分析亚细胞异质性以识别细胞状态 | 首次将imSRT数据中的转录本转化为栅格化图像张量表示，结合深度学习计算机视觉模型，能够基于亚细胞转录本定位区分细胞状态，弥补传统基因计数分析忽略亚细胞异质性的不足 | 摘要中未明确提及研究限制 | 利用imSRT数据的分子分辨率信息，基于亚细胞异质性识别细胞类型和状态 | 成像型空间转录组数据中的分割细胞及转录本 | 空间转录组学, 计算机视觉 | NA | 成像型空间转录组学 | 深度学习计算机视觉模型 | 图像, 转录本空间坐标数据 | NA | NA | 成像型空间转录组学 | NA | NA |
| 28 | 2026-09-20 |
Infection of 5xFAD mice with a mouse-adapted SARS-CoV-2 does not alter Alzheimer's disease neuropathology yet induces wide-spread changes in gene expression across diverse cell types
2025-Dec-22, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.19.695600
PMID:41497643
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研究论文 | 该研究用小鼠适应的SARS-CoV-2（MA10）经鼻感染老龄5xFAD和野生型小鼠，发现感染未改变Aβ斑块体积或数量，但在多种中枢神经系统细胞类型中引起了广泛的基因表达改变 | 结合bulk RNA测序和空间转录组学，系统揭示了MA10感染后即使病毒未进入中枢神经系统、无明显神经炎症和Aβ斑块变化，仍在多种CNS细胞类型中引起广泛的基因表达下调，特别是血管内皮细胞黏附分子基因 | 病毒RNA未在中枢神经系统中检出，未能直接证明SARS-CoV-2感染中枢神经系统细胞；仅研究了MA10单一毒株，且时间点限于感染后7天和21天 | 探究SARS-CoV-2感染对阿尔茨海默病神经病理的影响及其潜在分子机制 | 老龄（10-14月龄）5xFAD转基因AD模型小鼠和野生型C57BL/6小鼠 | 空间转录组学, 神经科学 | 阿尔茨海默病, COVID-19 | bulk RNA-seq, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 图像 | 老龄5xFAD和野生型C57BL/6小鼠（10-14月龄），分为MA10感染组和未感染组 | 10x Genomics | bulk RNA-seq, 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium空间转录组学结合bulk RNA测序 |
| 29 | 2026-09-20 |
CD146+ CAFs mediate immunosuppression in gastric cancer via COL4A1: potential therapeutic targets
2025-Dec-21, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-013577
PMID:41423274
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序鉴定出胃癌中一种独特的CD146+癌症相关成纤维细胞亚群，并揭示其通过COL4A1介导免疫抑制的机制 | 首次鉴定出CD146+ CAFs亚群，揭示JAG1-NOTCH3和LGALS3-CD146信号轴驱动其扩增，并发现COL4A1通过结合巨噬细胞CD44/IL7R促进M2极化从而抑制CD8+ T细胞功能 | 样本量相对有限，仅涉及9对匹配的肿瘤和癌旁正常组织，机制验证主要依赖体外和动物模型，临床转化潜力仍需进一步验证 | 鉴定胃癌中特定的CAF亚群并阐明其免疫抑制作用的机制 | 胃癌患者的肿瘤组织和癌旁正常组织中的成纤维细胞 | 单细胞组学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 来自9对匹配的肿瘤和癌旁正常组织的8,322个高质量成纤维细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 30 | 2026-09-20 |
Exploring the expression and prognostic roles of LAD1 in lung adenocarcinoma
2025-12-21, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-33277-z
PMID:41423496
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研究论文 | 该研究通过单细胞和批量RNA测序数据以及实验验证，探讨了LAD1在肺腺癌中的表达及其预后作用 | 首次结合单细胞和批量RNA测序数据分析LAD1在肺腺癌中的表达模式，并通过实验验证其促进肿瘤迁移和侵袭的功能，同时构建了包含LAD1的列线图预后模型 | 单细胞测序样本量较小（10例患者），实验验证仅限于A549细胞系，需要更大规模的临床队列验证LAD1的预后价值 | 识别肺腺癌的新型生物标志物并理解其潜在机制 | 肺腺癌患者组织样本及A549细胞系 | 数字病理学 | 肺癌 | 单细胞RNA测序，批量RNA测序，免疫组化染色，siRNA敲低，划痕愈合实验，Transwell实验 | 列线图模型 | 图像，文本 | 10例肺腺癌患者的单细胞RNA测序数据，36例肺腺癌患者的癌组织和癌旁组织样本 | NA | 单细胞RNA测序，批量RNA测序 | NA | NA |
| 31 | 2026-09-20 |
Decreased endothelial cell retinoic acid signaling accelerates progression of single ventricle pulmonary arteriovenous malformations
2025-Dec-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.08.693095
PMID:41427334
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研究论文 | 该研究通过大鼠Glenn手术模型进行单细胞RNA测序，揭示单心室肺动静脉畸形中内皮细胞视黄酸信号降低加速疾病进展的机制 | 首次将单细胞RNA测序应用于大鼠Glenn手术后单心室肺动静脉畸形的研究，发现ATRA信号通路下调与HHT模型基因表达重叠，并证明饮食调节维生素A可影响PAVM分流 | 研究基于大鼠模型，结果向人类临床转化需进一步验证；样本量有限；未在人类患者中验证ATRA信号通路的具体作用机制 | 全面评估Glenn手术后肺组织的分子变化，探究单心室肺动静脉畸形的病理生理机制，并寻找潜在治疗策略 | 成年Sprague Dawley大鼠肺组织样本（Glenn手术组和假手术组） | 数字病理学、机器学习 | 肺癌、心血管疾病 | 单细胞RNA测序、RNA-seq | NA | 文本、图像 | 8个大鼠肺样本（4个Glenn手术组，4个假手术组） | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 32 | 2026-09-20 |
A single-cell transcriptomic atlas of peripheral blood immune cells spanning progressive canine leishmaniosis
2025-Dec-21, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.18.695149
PMID:41446132
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序构建了犬利什曼病进展过程中外周血免疫细胞的综合图谱 | 首次构建了跨越犬利什曼病进展阶段的全面外周免疫细胞单细胞转录组图谱，识别了与疾病进展相关的独特髓系、CD4和CD8 T细胞表型及转录状态 | 摘要中未明确提及研究限制 | 填补犬利什曼病疾病阶段转换和终末期衰退的免疫机制知识空白 | 对照犬和自然感染犬的外周血免疫细胞 | 单细胞转录组学 | 犬利什曼病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 33 | 2026-09-20 |
Quantum Generative Modeling of Single-Cell transcriptomes: Capturing Gene-Gene and Cell-Cell Interactions
2025-Dec-19, ArXiv
PMID:41281198
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研究论文 | 本文提出了一种基于量子计算的单细胞转录组模拟器 qSimCells，利用量子纠缠建模基因-基因和细胞-细胞相互作用，生成具有细胞异质性的逼真单细胞转录组数据 | 首次提出联合建模基因-基因和细胞-细胞相互作用的模拟器，核心创新是使用带 CNOT 门的参数化量子电路构建量子核，以编码具有明确因果方向性的非线性基因调控网络和细胞间通讯拓扑结构 | 合成数据呈现非经典依赖性，标准的基于相关性分析（Pearson 和 Spearman）无法恢复程序化的因果通路，反而报告由高基线基因表达概率驱动的虚假关联，需要更先进的推断技术来捕捉基因调控中复杂的非经典依赖性 | 解决现有 scRNA-seq 数据模拟方法依赖线性相关性、无法捕捉内在非线性依赖关系且无法联合建模基因-基因和细胞-细胞相互作用的问题 | 单细胞 RNA 测序（scRNA-seq）数据、基因调控网络（GRN）、细胞间通讯拓扑结构 | 机器学习 | NA | 单细胞 RNA 测序（scRNA-seq）、量子计算 | 参数化量子电路（带 CNOT 门）、量子核 | 文本（基因表达数据） | NA | NA | 单细胞 RNA 测序 | NA | NA |
| 34 | 2026-09-20 |
Senescent CD8 T Effector Memory Cells are Functionally Impaired, Enriched in Aging and Disease, and a Barrier to Immunotherapy
2025-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.16.694716
PMID:41446063
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序表征了表达SA-βGal的人类CD8效应T细胞的衰老状态、功能能力及其在衰老和疾病中的作用，并揭示T细胞衰老是免疫治疗的障碍 | 首次系统表征了表达SA-βGal的CD8效应记忆T细胞的转录特征，证明衰老CD8 T细胞在各分化阶段均可出现，且T细胞衰老与T细胞耗竭不同并占主导地位，限制免疫治疗应答 | 摘要中未明确说明样本量的具体数字及研究队列的详细构成，缺乏对衰老CD8 T细胞清除策略的体内验证数据 | 表征人类表达SA-βGal的CD8效应T细胞的衰老状态、功能能力及其在衰老和疾病中的参与情况 | 人类表达SA-βGal的CD8效应T细胞（包括效应记忆T细胞），以及来自老年供体、年龄相关疾病患者、癌症患者和吸烟者的CD8 T细胞 | 单细胞组学 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 35 | 2026-09-20 |
VEGF/ERK activation and PI3K inhibition together drive a vein-to-artery transition in an in vitro model of human angiogenesis
2025-Dec-19, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.17.694993
PMID:41446158
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研究论文 | 本文开发了一种人类多能干细胞分化方案，用于建模静脉到动脉的内皮细胞转化，并通过与人类胚胎单细胞RNA测序数据比较，揭示了VEGF激活和PI3K抑制足以在48小时内诱导静脉内皮细胞获得动脉身份 | 首次建立了人类多能干细胞衍生的静脉到动脉转化体外模型，并定义了驱动该转化所需的最小信号组合（VEGF激活联合PI3K抑制） | 研究基于体外还原论模型，可能无法完全反映体内复杂的血管发育微环境 | 理解静脉到动脉的内皮细胞转化机制，以改善血管再生治疗 | 人类多能干细胞衍生的内皮细胞及人类胚胎单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 36 | 2026-09-20 |
Temporal single-cell analysis reveals age-associated delay in immune resolution after respiratory viral infection
2025-Dec-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.15.694321
PMID:41446064
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研究论文 | 本研究通过时间序列单细胞RNA测序和高维流式细胞术，比较了年轻和老年小鼠在甲型流感病毒感染后肺部免疫反应的动态变化，揭示了衰老导致免疫消退延迟的机制 | 首次通过纵向时间序列单细胞分析系统揭示了衰老宿主在呼吸道病毒感染后免疫消退延迟的细胞和分子机制，发现IFNα/γ信号通路在MoM/IM亚群中的持续激活是驱动老年肺部慢性免疫病理的关键因素 | 研究仅基于小鼠模型，尚未在人类中验证；未明确区分IFNα和IFNγ各自的独立贡献；样本量信息未在摘要中提供 | 阐明衰老肺部在急性呼吸道病毒感染后免疫病理和肺修复延迟的免疫决定因素 | 感染甲型流感病毒的年轻和老年小鼠的肺组织 | 单细胞组学 | 流感病毒感染 | 单细胞RNA测序, 高维流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据, 流式细胞术数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 37 | 2026-09-20 |
Integrated Single-cell Analysis Uncovers Regulatory Logic of Cranial Ectoderm Development
2025-Dec-17, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.17.694990
PMID:41446274
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研究论文 | 通过对鸡中脑轴水平从原肠胚形成到神经胚形成后的单细胞RNA测序数据进行分析，揭示了颅部外胚层发育的调控逻辑 | 首次在鸡中脑轴水平对从原肠胚形成到神经胚形成后的发育系列进行高分辨率单细胞转录组分析，发现了先前未与外胚层模式化关联的染色质和组蛋白修饰因子的时空特异性下游活性，揭示了发育过程中转录因子活性状态的变化与染色质可及性的独立性，并通过配体-受体相互作用分析揭示了协调早期胚胎发生的全局信号网络 | 研究基于鸡胚胎模型，结果是否适用于其他物种尚需验证；仅聚焦于中脑轴水平区域，可能无法完全代表整个颅部外胚层发育的全貌 | 理解颅部区域胚胎外胚层模式化过程中相邻组织之间的时空协调机制 | 鸡胚胎中脑轴水平区域从原肠胚形成到神经胚形成后的发育系列细胞 | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序（scRNAseq） | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 38 | 2026-09-20 |
Hydrophobic complementarity-determining region 3 (CDR3) sequences elucidate the cardiotoxic effects of immune checkpoint inhibitors
2025-Dec-16, Research square
DOI:10.21203/rs.3.rs-8320867/v1
PMID:41510228
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研究论文 | 该研究通过光谱流式细胞术、单细胞RNA测序和T细胞受体测序，分析了免疫检查点抑制剂治疗中出现心脏毒性反应患者的免疫特征，发现TCR CDR3序列疏水性增强与irAE心肌炎相关 | 首次发现免疫相关不良事件心肌炎患者的TCR CDR3序列更短且疏水性残基比例更高，提出TCR物理特性（疏水性互补）而非特异性肽段特征在T细胞激活中发挥关键作用的新机制 | 样本量有限，未明确具体患者数量，需要更大规模队列验证；TCR-MHC相互作用的具体分子机制尚需进一步实验证实 | 探究免疫检查点抑制剂引起心脏毒性反应的免疫学机制，特别是TCR序列特征在irAE心肌炎中的作用 | 接受ICI治疗后出现心脏毒性反应的癌症患者的外周血单核细胞、心脏组织T细胞和心包积液 | 数字病理学 | 肺癌 | 光谱流式细胞术, 单细胞RNA测序, TCR测序 | NA | 文本, 图像 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 39 | 2026-09-20 |
Host Genetic Architecture between Epstein-Barr Virus Activity and Multiple Sclerosis Reveals Shared Pathways
2025-Dec-15, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2025.12.11.25342083
PMID:41445616
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研究论文 | 该研究开发了从全基因组测序数据中量化EBV DNA的流程，在大规模人群中开展GWAS，结合单细胞RNA测序，揭示了EBV感染与多发性硬化症之间的共享遗传通路和细胞机制 | 开发了从全基因组测序数据中量化EBV DNA的流程，首次在617,186人的跨祖先群体中开展EBV DNA阳性的GWAS，鉴定出39个独立易感位点；建立了针对EBV检测优化的单细胞RNA测序方法，鉴定了MS和健康个体中EBV感染的B细胞亚群 | qPCR验证队列样本量较小（94人）；研究主要基于遗传关联和观察性数据，功能验证仍需进一步实验；单细胞RNA测序检测EBV的灵敏度可能受限于病毒载量较低的情况 | 探究EBV活动与多发性硬化症之间的宿主遗传机制，阐明EBV感染如何触发MS发病 | 617,186名个体的全基因组测序数据、94人独立验证队列、qPCR病例对照研究、MS和健康个体的单细胞RNA测序样本 | 机器学习, 数字病理学 | 多发性硬化症 | 全基因组关联分析, 单细胞RNA测序, 定量PCR, 孟德尔随机化, 多基因风险评分 | NA | 基因组数据, 文本 | 617,186名个体用于GWAS分析，94人独立验证队列，以及MS和健康个体的单细胞RNA测序样本 | 10x Genomics, Illumina | 单细胞RNA测序, 全基因组测序 | 10x Chromium, Illumina NovaSeq | 10x Chromium Single Cell 3'，Illumina NovaSeq全基因组测序 |
| 40 | 2026-09-20 |
MisTIC: Missegmented Transcript Inference Correction for Improved Spatial Transcriptomics Analysis
2025-Dec-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.11.693759
PMID:41446065
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研究论文 | 该文章提出了MisTIC，一种变分贝叶斯模型，用于纠正基于成像的空间转录组学数据中因细胞分割不完美导致的转录本错误分配问题 | MisTIC无需重新分割即可纠正转录本错误分配，采用变分贝叶斯模型直接对错误分配的转录本进行推断和校正 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 纠正空间转录组学数据中因细胞分割不完美导致的转录本错误分配，以改善下游分析 | 基于成像的空间转录组学数据（如10X Xenium、MERSCOPE、CosMx）中的转录本分配 | 空间转录组学 | 癌症 | 空间转录组学 | 变分贝叶斯模型 | 图像、文本 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10X Xenium、MERSCOPE、CosMx | 基于成像的空间转录组学平台 |