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当前共找到 1109 篇文献，本页显示第 1 - 20 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-09-24 |
ENO1 promotes cancer metastasis via stimulating metabolism reprogramming in osteosarcoma
2025-Dec, British journal of cancer
IF:6.4Q1
DOI:10.1038/s41416-025-03182-3
PMID:40983627
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了ENO1通过刺激代谢重编程促进骨肉瘤转移的机制 | 首次通过单细胞RNA测序分析骨肉瘤肺转移，鉴定ENO1为关键候选基因，并揭示其通过调控糖酵解促进转移 | 样本量较小，仅10例儿童骨肉瘤样本，需进一步扩大样本验证 | 揭示骨肉瘤转移的潜在机制 | 儿童骨肉瘤样本 | 单细胞转录组学 | 骨肉瘤 | 单细胞RNA测序、bulk RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 10例儿童骨肉瘤样本 | NA | single-cell RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 2 | 2026-09-24 |
Characterizing stroke-related cellular changes in the surviving neurons of mouse ischemic stroke
2025-12, Neurochemistry international
IF:4.4Q1
DOI:10.1016/j.neuint.2025.106086
PMID:41223896
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研究论文 | 本研究利用单核和单细胞RNA测序技术，表征了小鼠远端大脑中动脉闭塞（dMCAO）缺血性卒中急性期和亚急性期存活神经元的细胞和分子变化 | 结合snRNA-seq和scRNA-seq技术，系统刻画了卒中后不同时间点（3天和14天）存活神经元的细胞状态变化，揭示了谷氨酸能神经元中Syngap1、Ikbkb和Rock1表达升高与缺血损伤易感性的关系，并发现自噬和cAMP信号通路在缺血半暗带中作为潜在治疗靶点 | 研究仅基于小鼠模型，尚未在人类卒中样本中验证；样本时间点仅限于3天和14天，缺乏更长期恢复阶段的动态数据 | 表征小鼠缺血性卒中后存活神经元的细胞和分子改变，揭示卒中诱导的分子机制并识别潜在治疗靶点 | C57BL/6小鼠（对照组、假手术组、dMCAO 3天组和dMCAO 14天组）的脑组织神经元及其他细胞类型 | 机器学习 | 心血管疾病 | 单核RNA测序（snRNA-seq）、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、免疫组织化学 | NA | 文本 | C57BL/6小鼠分为对照组、假手术组、dMCAO 3天组和dMCAO 14天组，具体样本数量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA测序、单核RNA测序 | NA | NA |
| 3 | 2026-09-24 |
JADE: Joint Alignment and Deep Embedding for Multi-Slice Spatial Transcriptomics
2025-Dec, Advances in neural information processing systems
PMID:42326616
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研究论文 | 提出JADE框架，通过联合优化空间对齐和深度嵌入实现多切片空间转录组数据的整合分析 | 首次在共享潜在空间中联合优化对齐和表示学习，采用往返框架交替进行对齐和嵌入细化，利用注意力机制动态评估嵌入维度的重要性以关注对齐相关特征并抑制噪声 | 摘要中未明确提及 | 解决多切片空间转录组数据分析中的空间对应关系解析和共享转录组特征捕获问题，实现跨切片联合分析以重建组织结构并识别一致的空间基因表达模式 | 10x Visium人类背外侧前额叶皮层数据集和Stereo-seq蝾螈脑数据集 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | 注意力机制 | 空间转录组数据 | NA | 10x Genomics, 华大智造 | 空间转录组学 | 10x Visium, Stereo-seq | NA |
| 4 | 2026-09-21 |
FGF7 promotes load-bearing tendon regeneration and suppresses fibrosis
2025-Dec-27, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67355-7
PMID:41455730
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研究论文 | 该研究探讨了成纤维细胞生长因子7（FGF7）在抑制承重肌腱纤维化和促进再生中的作用 | 揭示了FGF7驱动腱生成和抑制纤维化的双重作用，并开发了负载重组FGF7的水凝胶用于体内功能性肌腱再生 | 摘要中未提及具体研究限制 | 研究FGF7在缓解纤维化和促进承重肌腱再生中的作用 | Fgf7敲除小鼠、人类肌腱病样本、肌腱干细胞/祖细胞 | 机器学习、数字病理学 | 肌腱病、纤维化 | 单细胞RNA测序 | NA | 图像、文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 5 | 2026-09-21 |
Intraperitoneal programming of tailored CAR macrophages via mRNA lipid nanoparticle to boost cancer immunotherapy
2025-Dec-24, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67674-9
PMID:41444487
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研究论文 | 该研究开发了一种靶向巨噬细胞的mRNA脂质纳米颗粒系统，用于在腹腔内编程定制型CAR巨噬细胞，以增强实体瘤的免疫治疗 | 开发了靶向巨噬细胞的mRNA-LNP系统，系统评估了36种CAR结构在CAR-Ms中的效果，发现含有CD3ζ和TLR4胞内结构域的定制型CAR-Ms能引发强烈的适应性免疫激活并与PD-1/L1治疗协同作用 | 尚未明确该CAR-M疗法在人体中的安全性和有效性，需要进一步的临床试验验证 | 探索腹腔内编程定制型CAR巨噬细胞以增强实体瘤免疫治疗的新策略 | CAR巨噬细胞、腹腔转移实体瘤、肿瘤微环境 | 免疫治疗、数字病理 | 实体瘤、腹腔转移瘤 | 单细胞RNA测序、mRNA脂质纳米颗粒技术 | NA | 文本、图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 6 | 2026-09-21 |
Single-Cell Targeted Transcriptomics Reveals Subset-Specific Immune Signatures Differentiating Asymptomatic and Cardiac Patients With Chronic Chagas Disease
2025-Dec-20, The Journal of infectious diseases
IF:5.0Q1
DOI:10.1093/infdis/jiaf269
PMID:40434116
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研究论文 | 该研究采用免疫基因靶向的单细胞RNA测序技术，分析无症状（IND）与心脏型（CCC）慢性恰加斯病患者外周血单个核细胞的免疫图谱，揭示不同临床分型下的细胞亚群特异性免疫特征 | 首次采用免疫基因靶向的单细胞RNA测序技术，在精心表征的慢性恰加斯病两极临床分组（IND与CCC）中系统解析免疫细胞亚群的基因表达差异，揭示了与疾病临床分型相关的免疫特征 | 样本量有限，仅针对外周血单个核细胞进行分析，未涉及心脏组织等靶器官的免疫微环境，且靶向基因 panel 可能遗漏部分重要免疫相关基因 | 揭示无症状与心脏型慢性恰加斯病患者不同免疫细胞亚群的功能特征，阐明疾病进展与病理机制，并识别潜在的疾病标志物 | 慢性恰加斯病患者的外周血单个核细胞（PBMC），包括无症状（IND）和心脏型（CCC）两组 | 单细胞组学 | 恰加斯病 | 靶向单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | NA | NA | single-cell RNA-seq | NA | NA |
| 7 | 2026-09-21 |
Rod-shaped microglia interact with neuronal dendrites to attenuate cortical excitability during TDP-43-related neurodegeneration
2025-Dec-09, Immunity
IF:25.5Q1
DOI:10.1016/j.immuni.2025.08.016
PMID:40975067
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研究论文 | 该研究揭示了在TDP-43相关神经退行性变中，杆状小胶质细胞通过与神经元树突相互作用来减弱皮质兴奋性 | 首次发现并鉴定了一种特定的小胶质细胞亚群——杆状小胶质细胞，其具有独特形态并直接响应皮质过度活跃，通过与神经元树突相互作用重塑兴奋性突触输入以减弱运动皮质过度活跃，且TREM2缺陷会导致杆状小胶质细胞显著减少 | 研究主要基于小鼠模型（rNLS8），尚未在人类患者中验证；杆状小胶质细胞的具体分子机制及其在疾病不同阶段的动态变化尚需进一步研究 | 探究小胶质细胞在TDP-43相关神经退行性变中对疾病相关皮质兴奋性的具体作用 | TDP-43神经退行性变小鼠模型（rNLS8，调节性核定位序列缺失的人TDP-43转基因小鼠模型）中的小胶质细胞和神经元 | 神经科学 | 神经退行性疾病 | 多通道探针记录、纵向体内钙成像、空间转录组测序、单细胞RNA测序 | NA | 图像、文本 | NA | 10x Genomics | 空间转录组学、单细胞RNA-seq | 10x Visium | NA |
| 8 | 2026-09-21 |
YAP-Induced Glycolysis Drives Fibroinflammation and Disrupts Fibroblast Fidelity
2025-Dec-05, Circulation research
IF:16.5Q1
DOI:10.1161/CIRCRESAHA.125.326480
PMID:41165345
|
研究论文 | 该研究揭示了心脏成纤维细胞中YAP通过诱导糖酵解驱动纤维炎症并破坏成纤维细胞谱系保真性的机制，且右心房成纤维细胞比其他心腔成纤维细胞更具糖酵解活性 | 首次发现右心房心脏成纤维细胞比其他心腔更具糖酵解活性和更高的YAP活性，揭示了YAP通过激活糖酵解和CSF1分泌促进巨噬细胞扩增，进而通过IGF1信号反馈促进成纤维细胞增殖和纤维化的新机制 | 研究主要基于小鼠模型，人类心脏成纤维细胞中的机制验证可能有限 | 探究YAP在心脏成纤维细胞中如何调控代谢微环境以及在稳态和纤维炎症中的作用机制 | 人类单核RNA测序数据、小鼠心脏成纤维细胞、小鼠心房组织 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单核RNA测序, 单核ATAC测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 表观遗传数据, 空间转录组数据, 图像 | 未明确说明具体样本量，涉及人类单核RNA测序数据和小鼠心脏组织样本 | 10x Genomics | single-nucleus RNA-seq, single-nucleus ATAC-seq, spatial transcriptomics | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium Single Cell 3', 10x Visium Spatial Gene Expression |
| 9 | 2026-09-21 |
Single-Cell Multiomic Profiling Uncovers Radiation Dosage-Sensitive, Cluster-Specific Regulatory Dynamics in Glioblastoma
2025-Dec-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.01.691699
PMID:41573875
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研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序和ATAC测序，在胶质母细胞瘤干细胞样培养物中揭示了辐射剂量敏感、簇特异性的转录和染色质重塑动态 | 首次在单细胞多组学水平上揭示了胶质母细胞瘤在临床相关辐射剂量下3小时内的即时转录和染色质重塑程序，发现了剂量依赖性和簇特异性的调控动态 | 研究仅在体外胶质母细胞瘤干细胞样培养物中进行，未在体内模型或患者样本中验证；仅观察了辐射后3小时的早期响应，缺乏长期追踪 | 探究辐射如何诱导胶质母细胞瘤亚群特异性改变以存活和适应辐射应激 | 胶质母细胞瘤干细胞样培养物 | 单细胞多组学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序 | NA | 单细胞转录组数据, 单细胞染色质可及性数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 10 | 2026-09-21 |
Specialized gas-exchange endothelium of the zebrafish gill
2025-Dec-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.11.30.690480
PMID:41738028
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研究论文 | 通过对成年斑马鱼鳃进行单细胞RNA测序，结合多种成像技术，鉴定并表征了与哺乳动物肺气交换内皮细胞相似的斑马鱼鳃气交换内皮细胞 | 首次在斑马鱼鳃中鉴定出与哺乳动物肺Aerocyte内皮细胞高度相似的细胞群，并利用多种高分辨率成像技术对其进行了详细的形态和超微结构表征，建立了研究气交换血管系统的新型比较脊椎动物模型 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 表征斑马鱼鳃中的细胞群体，特别是内皮细胞类型，以建立研究气交换器官发育和功能的比较脊椎动物模型 | 成年斑马鱼鳃 | 单细胞生物学、发育生物学、比较生物学 | NA | 单细胞RNA测序、共聚焦成像、超分辨率成像、杂交链式反应、阵列断层扫描、聚焦离子束扫描电镜 | NA | 单细胞转录组数据、图像数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 11 | 2026-09-21 |
Quantum annealing for enhanced feature selection in single-cell RNA sequencing data analysis
2025-Dec, Quantum machine intelligence
IF:4.1Q2
DOI:10.1007/s42484-025-00312-1
PMID:41884061
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研究论文 | 本研究将量子退火驱动的QUBO方法用于单细胞RNA测序数据的特征选择，并在人类细胞分化系统和抗癌药物耐药性研究中验证了其有效性 | 首次将量子退火赋能的二次无约束二值优化（QUBO）应用于scRNA-seq数据的特征选择，能够揭示传统方法可能遗漏的复杂基因表达模式 | 摘要中未明确提及研究的局限性 | 利用量子退火驱动的QUBO方法进行scRNA-seq数据特征选择，以识别与细胞状态转变相关的关键基因，提升单细胞数据分析与解释能力 | 人类细胞分化系统和抗癌药物耐药性研究中的单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | 量子退火, QUBO | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 12 | 2026-09-20 |
Protective IFIH1 variant reduces immune-mediated islet stress and dysfunction in a type 1 diabetes genetic background
2025-Dec-31, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.30.697107
PMID:41509220
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研究论文 | 本文利用CRISPR-Cas9技术将保护性E627*和风险性A946T变异引入源自1型糖尿病患者的hiPSC，分化为SC-islets后经干扰素、poly(I:C)和柯萨奇病毒B3处理，通过单细胞RNA测序和功能实验研究变异对胰岛细胞的影响 | 首次在源自1型糖尿病患者的干细胞衍生胰岛中引入MDA5的E627*和A946T变异，结合单细胞RNA测序和多种功能实验，揭示了保护性变异通过抑制应激介导的转录反应、减少细胞功能障碍和凋亡来发挥保护作用的机制 | 摘要中未提及 | 探究MDA5变异（E627*和A946T）在人类胰腺胰岛健康和功能中的具体作用及其对1型糖尿病发病机制的影响 | 源自1型糖尿病患者的hiPSC分化而来的干细胞衍生胰岛及其β、α、δ细胞亚群 | 单细胞组学 | 1型糖尿病 | CRISPR-Cas9基因编辑、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 13 | 2026-09-20 |
MRGPRX2-expressing mast cells are increased in the GI tract of individuals with active inflammatory bowel disease and hereditary α-tryptasemia
2025-Dec-30, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.64898/2025.12.23.25342823
PMID:41503473
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研究论文 | 本研究通过基因分型、空间转录组学和质谱流式细胞术，探讨了遗传性α-类胰蛋白酶血症（HαT）与炎症性肠病（IBD）患者胃肠道肥大细胞中MRGPRX2表达的变化 | 首次在HαT合并IBD的背景下，结合空间转录组学和质谱流式细胞术，揭示了MRGPRX2和SIGLEC8转录本的显著增加以及肥大细胞活化标志物CD203c、LAMP-1和SIGLEC8的高表达 | 空间转录组学样本量较小（HαT组n=4，非HαT组n=4），质谱流式细胞术样本量也有限（HαT组n=5，对照组n=9），可能影响结果的普遍性 | 探究HαT患者中MRGPRX2表达是否发生改变，以及其在IBD胃肠道疾病中的作用 | IBD患者的生物样本库样本、降结肠组织和小肠活检组织 | 数字病理学 | 炎症性肠病 | 基因分型、空间转录组学、质谱流式细胞术、ddPCR | NA | 图像、文本 | 854例IBD生物样本库样本用于基因分型；降结肠组织8例（HαT组4例，非HαT组4例）；小肠活检14例（HαT组5例，对照组9例） | NA | 空间转录组学、质谱流式细胞术 | NA | NA |
| 14 | 2026-09-20 |
Type 2 diabetes Reprograms Bone Marrow Hematopoiesis and Dysregulates Immune Signaling in Response to Stroke
2025-Dec-30, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.29.696958
PMID:41509336
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研究论文 | 该研究探讨了2型糖尿病如何通过重编程骨髓造血和失调免疫信号来恶化缺血性卒中结局 | 首次结合单细胞RNA测序、GeoMx数字空间分析、nCounter和流式细胞术，揭示糖尿病卒中后骨髓造血祖细胞和单核细胞的信号网络重组，并发现MIF、SIRP和THBS通路上调是关键机制 | 研究仅基于小鼠模型，未在人类样本中验证；样本量有限；未进行功能实验验证靶向通路的治疗效果 | 探究2型糖尿病是否改变缺血性卒中后骨髓造血并失调免疫信号 | 对照组（db/+）和糖尿病组（db/db）小鼠的骨髓细胞，经历实验性卒中或假手术 | 单细胞组学、空间转录组学、免疫学 | 2型糖尿病、缺血性卒中 | 单细胞RNA测序、GeoMx数字空间分析、nCounter、流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据、空间转录组数据、基因表达数据、流式细胞数据 | NA | 10x Genomics, NanoString | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 10x Chromium, GeoMx DSP, nCounter | 10x Chromium单细胞3'转录组、GeoMx数字空间分析、nCounter基因表达分析 |
| 15 | 2026-09-20 |
Construction of an early diagnostic model for pulmonary hypertension based on aging-related signature genes and identification of potential therapeutic targets
2025-12-29, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-28921-7
PMID:41461777
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研究论文 | 本研究通过整合转录组数据分析，构建了基于衰老相关基因的肺动脉高压早期诊断模型，并识别潜在治疗靶点 | 首次基于衰老相关特征基因构建了高精度肺动脉高压诊断模型，并发现TUL-XXI039作为潜在多靶点治疗药物 | 研究主要基于转录组数据和体外模型，缺乏体内实验验证和临床样本的大规模前瞻性验证 | 构建肺动脉高压早期诊断模型并识别潜在治疗靶点 | 肺动脉高压患者转录组数据及肺动脉平滑肌细胞缺氧模型 | 机器学习 | 肺动脉高压 | 转录组分析、单细胞RNA测序、qPCR | LASSO回归、随机森林、支持向量机 | 转录组数据、图像 | 多个数据集，具体样本量未明确 | NA | NA | NA | NA |
| 16 | 2026-09-20 |
Multi-omics analysis reveals shared diagnostic and therapeutic targets in endometriosis and recurrent implantation failure
2025-12-29, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-28877-8
PMID:41462508
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研究论文 | 该研究通过多组学数据分析揭示了子宫内膜异位症和复发性着床失败中影响子宫内膜容受性的共享分子机制和潜在诊疗靶点 | 首次通过多组学整合分析（包括WGCNA、GO/KEGG富集分析、单细胞测序和免疫荧光验证）系统鉴定了子宫内膜异位症和复发性着床失败中15个共享核心基因（如SRPRB、SLC35B1、SLC25A6和RBM3），并发现这些基因主要表达于基底上皮细胞 | 研究主要基于公共数据库（NCBI GEO）的回顾性数据，缺乏前瞻性实验验证和临床样本的大规模验证，且未深入探究这些核心基因的具体调控机制和体内功能 | 阐明子宫内膜异位症和复发性着床失败中影响子宫内膜容受性的共享分子机制，并寻找潜在的诊断和治疗靶点 | 子宫内膜异位症和复发性着床失败相关的基因表达数据集及子宫内膜组织 | 机器学习 | 子宫内膜异位症 | 多组学分析，单细胞测序，免疫荧光 | WGCNA，ROC曲线分析 | 基因表达数据，图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序，批量RNA测序 | NA | NA |
| 17 | 2026-09-20 |
Primordial cardiomyocytes orchestrate myocardial morphogenesis and vascularization but are dispensable for regeneration
2025-Dec-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.29.696817
PMID:41502935
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研究论文 | 该研究通过斑马鱼成体心脏的单细胞RNA测序，鉴定出一个以厌氧代谢为特征、位于致密心肌与小梁心肌之间的原始心肌细胞亚群，并揭示其在心脏形态发生和血管化中的关键作用，但对再生并非必需 | 首次鉴定出斑马鱼心脏中具有厌氧代谢特征的原始心肌细胞亚群，并证明其在心脏形态发生和冠脉血管化中起组织者作用，同时揭示其在再生过程中可被其他细胞替代，表明发育程序与再生程序存在根本差异 | 研究主要基于斑马鱼模型，原始心肌细胞在哺乳动物心脏中的保守性尚不明确，且未深入探讨原始心肌细胞调控心肌形态发生和血管化的具体分子机制 | 探究不同心肌细胞亚群在心脏发育和修复中的具体功能 | 斑马鱼成体心脏中的心肌细胞亚群 | 单细胞生物学，发育生物学，再生医学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 18 | 2026-09-20 |
Macrophage-Dendritic Cell-T-Cell Tetrads Orchestrate Antitumor Immunity and Response to Checkpoint Blockade
2025-Dec-29, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.24.696419
PMID:41509466
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研究论文 | 本研究通过多重成像和空间转录组技术，在 mouse 和 human 肿瘤中鉴定了一种由巨噬细胞、cDC1、CD4 T 细胞和 CD8 T 细胞组成的空间组织化多细胞免疫单元（即 tetrads），该结构在免疫检查点阻断治疗后形成并协调抗肿瘤免疫 | 首次鉴定并命名了由巨噬细胞-cDC1-CD4 T 细胞-CD8 T 细胞组成的四细胞免疫单元（tetrads），揭示了其空间组织架构、ICOS-ICOSL 依赖性组装机制以及在免疫检查点阻断治疗响应中的关键作用 | 摘要中未明确提及研究的具体局限性 | 定义协调有效抗肿瘤免疫的细胞架构，并阐明免疫检查点抑制剂响应机制 | mouse 肿瘤模型和 human 膀胱癌患者的肿瘤组织 | 空间转录组学、肿瘤免疫学 | 膀胱癌、实体瘤 | 多重成像、空间转录组学 | NA | 图像、转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 19 | 2026-09-20 |
Intrinsic and non-cell autonomous roles for a neurodevelopmental syndrome-linked transcription factor
2025-Dec-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.23.696256
PMID:41509263
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研究论文 | 该研究揭示了转录因子UNC-3在运动神经元中既具有细胞自主性又具有非细胞自主性功能，其非细胞自主性效应通过胆碱能神经传递介导，为理解EBF3综合征发病机制提供了机制框架 | 首次发现终端选择因子UNC-3不仅具有细胞自主性功能，还具有非细胞自主性功能；揭示了UNC-3作为神经元类型特异性基因的直接激活因子和抑制因子的双重角色；发现UNC-3缺失通过胆碱能神经传递介导下游GABA运动神经元的广泛转录、形态和连接缺陷 | 研究主要基于线虫模型，其在人类EBF3综合征中的直接相关性仍需进一步验证；非细胞自主性效应的具体分子机制细节尚未完全阐明 | 探究转录因子UNC-3在运动神经元中的细胞自主性和非细胞自主性功能，以及其在神经发育综合征发病机制中的作用 | 线虫胆碱能运动神经元和下游GABA运动神经元 | 机器学习 | 神经系统疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 文本 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 20 | 2026-09-20 |
A stem cell knockout village reveals lineage rewiring and a non-canonical islet cell fate in monogenic diabetes
2025-Dec-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.23.696311
PMID:41509490
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研究论文 | 该研究构建了一个敲除村框架，对79个人类多能干细胞突变系进行纵向单细胞RNA测序，揭示了单基因糖尿病中谱系重编程和非经典胰岛细胞命运 | 首次建立敲除村框架，实现79个突变系的纵向单细胞RNA测序分析；发现单基因糖尿病基因突变驱动β细胞向肠嗜铬样细胞转变；预测并验证ISL1作为PDX1和PAX6的关键下游效应因子 | 摘要中未明确提及研究局限性 | 探究单基因糖尿病相关基因突变如何改变发育轨迹并产生病理细胞状态 | 79个人类多能干细胞突变系，靶向30个发育调控因子，包括15个糖尿病基因，涵盖5个胰岛分化阶段 | 单细胞转录组学，发育生物学，疾病建模 | 单基因糖尿病 | 单细胞RNA测序，基因敲除 | 人类多能干细胞突变系 | 单细胞转录组数据 | 79个人类多能干细胞突变系，涵盖5个胰岛分化阶段 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |