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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-05-16 |
Genetic insights into drug targets for alzheimer's disease: integrative multi-omics analysis
2025-12-05, Alzheimer's research & therapy
DOI:10.1186/s13195-025-01901-9
PMID:41350740
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研究论文 | 整合多组学孟德尔随机化分析识别阿尔茨海默病药物靶点 | 通过大规模多组学数据整合(包括50多个GWAS数据集、蛋白质组QTL、单细胞RNA测序和蛋白质互作网络),建立了一个全面的阿尔茨海默病靶点图谱,并验证了六个最高置信度靶点 | 未明确说明,但可能包括依赖现有数据库的质量和样本量,以及孟德尔随机化方法的固有局限性 | 识别阿尔茨海默病的稳健治疗靶点,建立从机制到安全性的临床可操作框架 | 阿尔茨海默病的潜在药物靶点 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 全基因组关联研究、蛋白质组定量性状位点分析、孟德尔随机化、贝叶斯共定位、单细胞RNA测序 | NA | 基因组数据、蛋白质组数据、单细胞转录组数据 | 涉及超过50个GWAS数据集及大规模蛋白质组学研究数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 2 | 2026-05-16 |
An Integrated Single-Cell Atlas of the Mouse Ileum Links Nutrient Metabolism with Epithelial and Immune Crosstalk
2025-12, The Journal of nutrition
IF:3.7Q2
DOI:10.1016/j.tjnut.2025.09.034
PMID:41033583
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研究论文 | 构建小鼠回肠综合单细胞图谱,揭示营养代谢与上皮-免疫细胞互作机制 | 首次整合小鼠回肠单细胞转录组图谱,同时覆盖上皮和免疫细胞群体,发现Bco2-Il18在多种细胞类型中的共表达以及非经典杯状细胞的高表达特征 | 研究仅基于雄性C57BL/6J小鼠,未考虑性别和遗传背景差异;缺乏功能验证实验 | 构建回肠细胞异质性图谱,解析上皮分化、营养代谢程序及上皮-免疫互作在健康与疾病中的作用 | 8周龄雄性C57BL/6J小鼠的回肠细胞 | 计算生物学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达数据 | 32,076个回肠细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 使用Seurat软件进行基因表达聚类分析,结合伪时间轨迹、细胞间通讯和通路富集分析 |
| 3 | 2026-05-16 |
Oxidative Stress and Pyroptosis Mediated by CEBPB/HMGB1 Signaling in Sepsis-Exacerbated Coronary Atherosclerosis
2025-12, Antioxidants & redox signaling
IF:5.9Q1
DOI:10.1177/15230864251380263
PMID:41167615
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研究论文 | 本研究探讨了CEBPB/HMGB1/VCAM1信号轴在脓毒症加重冠状动脉粥样硬化中介导氧化应激和细胞焦亡的作用 | 首次揭示了CEBPB/HMGB1/VCAM1信号轴在脓毒症加重冠心病中的分子机制,为心血管并发症的预防提供了新靶点 | 研究主要在动物模型和细胞实验中进行,尚需更大规模临床样本验证 | 阐明脓毒症加重冠状动脉疾病的氧化应激和炎症信号通路机制 | 雄性ApoE小鼠模型和THP-1来源巨噬细胞及人主动脉内皮细胞 | 数字病理学 | 冠状动脉疾病 | 单细胞RNA测序, 批量转录组学, 染色质免疫沉淀, 双荧光素酶报告基因检测, 酶联免疫吸附测定, 活性氧检测, 流式细胞术 | NA | 基因表达数据, 分子生物学数据 | 使用ApoE小鼠模型(样本量未明确报告),以及THP-1来源巨噬细胞和人主动脉内皮细胞 | NA | 单细胞RNA测序, 批量RNA测序 | NA | NA |
| 4 | 2026-05-15 |
Strategic trimodal therapy enhances radiation-induced abscopal response in renal cancer
2025-Dec-02, Journal of translational medicine
IF:6.1Q1
DOI:10.1186/s12967-025-07518-8
PMID:41331947
|
研究论文 | 提出一种三模态疗法(EY-L、局部放疗和IL-2)增强肾癌放疗后的远隔效应,并在两种小鼠肾癌模型中验证其效果和机制 | 首次将肿瘤靶向脂质体依维莫司/YM155、放疗与IL-2三者联合,协同增强远隔效应,并证明CD8+ T细胞浸润增加和CD163+巨噬细胞减少是关键机制 | 第二种肿瘤模型(LVRCC67)疗效较温和,可能与免疫响应差异有关,提示效果需在不同免疫背景中进一步验证 | 开发并评估一种新型联合治疗方案,以增强肾癌放疗后的远隔效应 | 两种小鼠肾癌细胞系(Renca和LVRCC67) | 机器学习 | 肾癌 | 空间转录组学、免疫组化、CD8+ T细胞耗竭实验 | NA | 图像、转录组数据 | 两种小鼠肾癌模型(Renca和LVRCC67) | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Visium FFPE空间转录组学 |
| 5 | 2026-05-10 |
Hypoxia Affects Stem Cell Fate in Patient-Derived Ileum Enteroids in a HIF-1α-Dependent Manner
2025-Dec-23, Cells
IF:5.1Q2
DOI:10.3390/cells15010031
PMID:41511315
|
研究论文 | 本研究探讨缺氧如何通过HIF-1α依赖性方式影响患者来源回肠类器官中干细胞命运 | 首次证明生理性缺氧通过HIF-1α稳定化直接调控肠道上皮干细胞命运,揭示氧梯度在隐窝-绒毛轴中维持肠道稳态的机制 | 未明确说明,但可能包括类器官模型与体内环境的差异及样本量限制 | 研究氧气可用性如何影响肠道干细胞增殖和分化 | 患者来源的人回肠类器官(肠类器官) | 数字病理学 | NA | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据 | 患者来源的人回肠类器官(具体数量未提及) | Illumina | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | Illumina NovaSeq | 批量RNA测序和单细胞RNA测序于Illumina NovaSeq平台 |
| 6 | 2026-05-10 |
Accurate imputation of pathway-specific gene expression in spatial transcriptomics with PASTA
2025-Dec-16, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67421-0
PMID:41397970
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研究论文 | 提出一种名为PASTA的空间通路基因表达插补方法,利用细胞类型和空间邻近性提高预测准确性 | 创新性地将通路信息整合到空间转录组基因表达插补过程中,利用邻近细胞及同类型细胞的相似表达模式提高预测鲁棒性和生物学相关性 | 标题和摘要未明确提及方法的局限性 | 准确预测空间转录组中未测量的基因表达,特别是在通路水平上实现稳定且具有生物学意义的插补 | 空间转录组数据中未测量的基因表达 | 机器学习 | NA | 空间转录组学、单细胞RNA测序 | PASTA(通路导向空间基因插补模型) | 基因表达数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 7 | 2026-05-09 |
CD146+ CAFs mediate immunosuppression in gastric cancer via COL4A1: potential therapeutic targets
2025-Dec-21, Journal for immunotherapy of cancer
IF:10.3Q1
DOI:10.1136/jitc-2025-013577
PMID:41423274
|
研究论文 | 该研究通过单细胞RNA测序鉴定胃癌中CD146+癌症相关成纤维细胞亚群,并揭示其通过COL4A1介导免疫抑制的机制,为靶向治疗提供新靶点 | 首次发现CD146+ CAFs亚群在胃癌中的免疫抑制作用,并阐明JAG1-NOTCH3/PI3K/AKT信号轴调控COL4A1分泌及M2型巨噬细胞极化的分子机制,提出CD146和COL4A1作为潜在治疗靶点 | 未提及具体限制 | 识别胃癌特异性癌症相关成纤维细胞亚群,阐明其免疫抑制作用的分子机制 | 胃癌组织中的癌症相关成纤维细胞和匹配的正常成纤维细胞 | 数字病理学 | 胃癌 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 9对患者肿瘤及相邻正常组织样本,共8,322个高质量成纤维细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 8 | 2026-05-09 |
Epidermal Loss of PRMT5 Leads to the Emergence of an Atypical Basal Keratinocyte-Like Cell Population and Defective Epidermal Stratification
2025-Dec, The Journal of investigative dermatology
IF:5.7Q1
DOI:10.1016/j.jid.2025.04.008
PMID:40339790
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研究论文 | 本研究通过条件性敲除小鼠模型,发现PRMT5缺失导致基底角质细胞样异常细胞群出现和表皮分层缺陷 | 首次揭示PRMT5通过抑制Cdkn1a表达来阻止基底角质细胞衰老,为先天性皮肤病的表观遗传调控提供新见解 | NA | 探究PRMT5在体内维持角质细胞干细胞表型的作用及其机制 | 条件性敲除Prmt5的小鼠表皮 | 机器学习 | 先天性皮肤病 | 单细胞RNA测序、转座酶可及染色质高通量测序 | NA | 单细胞转录组数据、染色质可及性数据 | 条件性敲除Prmt5小鼠及其对照 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序、单细胞ATAC测序 | 10x Chromium | NA |
| 9 | 2026-05-09 |
High Shear Stress-Induced Endothelial Piezo1 Downregulation Promotes Intracranial Aneurysm Formation via the PDGF-BB/PDGFRβ Paracrine Signaling Pathway
2025-Dec, CNS neuroscience & therapeutics
IF:4.8Q1
DOI:10.1002/cns.70715
PMID:41457305
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研究论文 | 本研究揭示了高剪切应力通过下调内皮细胞Piezo1表达,激活YAP/β-catenin通路促进PDGF-BB分泌,进而诱导血管平滑肌细胞表型转化并促进颅内动脉瘤形成的机制 | 首次阐明内皮Piezo1通过PDGF-BB/PDGFRβ旁分泌信号通路介导高剪切应力与颅内动脉瘤形成的机械生物学耦合机制 | 未提及具体局限性 | 探究高剪切应力下内皮Piezo1调控颅内动脉瘤形成的机械生物学机制 | 人类颅内动脉瘤标本、内皮细胞、血管平滑肌细胞、Piezo1基因敲除小鼠颅内动脉瘤模型 | 机器学习和数字病理学未涉及,属于基础医学研究 | 颅内动脉瘤 | CRISPR/Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、细胞间通讯分析 | NA | 基因表达数据、组织样本 | 人类颅内动脉瘤样本、小鼠模型(8周龄雄性Piezo1flox/flox小鼠) | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 10 | 2026-05-08 |
Non-parasite genome encoded virus-like RNAs reprogram the pathogenicity of human blood flukes
2025-Dec-26, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-67822-1
PMID:41453891
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研究论文 | 发现非寄生虫基因组编码的病毒样RNA调控日本血吸虫的致病性 | 首次发现非寄生虫基因组编码的病毒样RNA(ngRNAs)在血吸虫中存在并通过编码RNA依赖的RNA聚合酶影响胚胎活力和卵子生成,揭示了ngRNAs在寄生虫生物学中的调控机制 | 未详细说明ngRNAs在其他物种中的保守性及长期感染条件下的动态变化 | 探究非寄生虫基因组编码的病毒样RNA在血吸虫致病性中的作用及其潜在治疗靶点 | 日本血吸虫(Schistosoma japonicum)和涡虫(Dugesia japonica) | 数字病理学 | 血吸虫病 | 宏转录组学(metatranscriptomics),单细胞RNA测序(scRNA-seq),RNA干扰 | NA | 转录组数据 | 未明确说明样本数量 | 10x Genomics | 单细胞RNA-seq | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 11 | 2026-05-08 |
Oral immunotherapy directs systemic transcriptomic changes in children with hen's egg allergy
2025-Dec, Asian Pacific journal of allergy and immunology
IF:2.3Q3
DOI:10.12932/AP-011124-1965
PMID:40544372
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研究论文 | 一项关于口服免疫疗法如何影响鸡蛋过敏儿童全身转录组变化的研究 | 首次通过单细胞RNA测序揭示鸡蛋口服免疫疗法诱导的系统性免疫细胞转录组改变,发现CD8+ T细胞耗竭状态和IKZF2高表达的调节性T细胞增加 | 样本量较小(仅8名完成治疗的患者),且未涉及长期随访或机制验证实验 | 探究鸡蛋过敏儿童口服免疫疗法相关的全身免疫表型和转录组变化 | 3至12岁确诊鸡蛋过敏的儿童(中位年龄4.5岁) | 分子免疫学 | 食物过敏(鸡蛋过敏) | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据(转录组) | 16名鸡蛋过敏儿童,其中8名完成治疗阶段(血液样本) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台,用于外周血单个核细胞的转录组分析 |
| 12 | 2026-05-08 |
Integrative multiomics elucidate crotonylation-associated GCDH in Parkinson's disease pathogenesis via metabolome remodeling
2025-12, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10151-x
PMID:40640550
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研究论文 | 通过整合多组学分析,揭示了巴豆酰化相关基因GCDH通过代谢组重塑在帕金森病发病机制中的作用 | 利用孟德尔随机化结合中介分析首次建立巴豆酰化相关基因与帕金森病之间的因果关系,并系统解析代谢物介导的机制,同时整合单细胞转录组数据揭示GCDH在星形胶质细胞中的特异性表达和调控模式 | 未明确说明,但可能包括孟德尔随机化分析的固有局限性(如工具变量假设)以及单细胞数据来自公共数据库的样本异质性 | 阐明巴豆酰化及其代谢调控网络在帕金森病病理生理中的重要性 | 巴豆酰化相关基因(如SIRT1、GCDH、HDAC7)及其代谢物和帕金森病风险 | 机器学习 | 帕金森病 | 孟德尔随机化、单细胞转录组测序 | NA | 基因表达数据、代谢组数据、单细胞转录组数据 | 涉及eQTLGen数据集和GEO单细胞转录组数据,具体样本量未明确 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 13 | 2026-05-08 |
Impaired immune metabolism in COPD driven by dysfunction of CXCL16 + alveolar macrophages: multivariate causal evidence
2025-12, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10163-7
PMID:41028288
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研究论文 | 本研究通过多组学方法揭示CXCL16+肺泡巨噬细胞功能障碍驱动慢性阻塞性肺疾病(COPD)的免疫代谢紊乱,并提供多变量因果证据 | 首次通过整合单细胞RNA测序和孟德尔随机化分析,鉴定CXCL16作为COPD的新因果机制,并揭示其通过影响免疫-代谢稳态驱动疾病进展 | 未提供具体局限性信息 | 识别COPD中由肺泡巨噬细胞功能障碍驱动的关键分子机制及其因果关系 | COPD患者和对照组的肺泡巨噬细胞及其特异性基因CXCL16 | 单细胞组学、免疫学 | 慢性阻塞性肺疾病 | 单细胞RNA测序、孟德尔随机化分析、批量RNA测序 | NA | 基因表达数据(单细胞和批量RNA-seq) | 人类肺组织样本及1283个肺泡巨噬细胞特异性基因的遗传变异数据 | NA | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | NA |
| 14 | 2026-05-08 |
Multi-omics dissection of RAD21-PON1 axis reveals metabolic-immune crosstalk and prognostic significance in hepatocellular carcinoma
2025-12, Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society
IF:2.7Q2
DOI:10.1007/s00335-025-10166-4
PMID:41143965
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研究论文 | 通过多组学整合分析揭示RAD21-PON1轴在肝细胞癌中的代谢-免疫串扰及预后意义 | 首次阐明RAD21作为黏连蛋白亚基通过调控PON1基因表达影响代谢重塑与免疫微环境,构建了RAD21-PON1风险特征用于预后分层 | 基于公开数据集的分析,缺乏独立临床队列验证;RAD21-PON1轴的直接调控机制需进一步实验验证 | 探究RAD21-PON1轴在肝细胞癌中整合代谢与免疫信号的机制及其预后价值 | 肝细胞癌患者的转录组、ChIP-seq和单细胞RNA-seq数据集 | 机器学习 | 肝癌 | RNA-seq, ChIP-seq, 单细胞RNA-seq | LASSO | 转录组数据, 染色质免疫沉淀测序数据, 单细胞转录组数据 | 基于公开数据库的多组学数据集,具体样本量未在摘要中说明 | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 15 | 2026-05-06 |
Integrative single-cell and spatial transcriptome analysis reveals the functions of TREM2high macrophages and infarct border dynamics post-myocardial infarction
2025-Dec, Molecular and cellular biochemistry
IF:3.5Q3
DOI:10.1007/s11010-025-05317-9
PMID:40750734
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研究论文 | 结合单细胞RNA测序和空间转录组学,研究心肌梗死后TREM2高表达巨噬细胞的功能和梗死边界动态 | 首次整合单细胞和空间转录组分析,揭示了TREM2高表达巨噬细胞在心肌梗死后组织修复中的关键作用及其在梗死边界的动态变化 | 未提供 | 探究心肌梗死后细胞和分子水平的复杂动态变化,特别是免疫细胞的作用和调控网络 | 心肌梗死小鼠模型和缺血再灌注模型中的心肌细胞和免疫细胞 | NA | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、批量RNA测序、RT-qPCR、Western blot、免疫组织化学、免疫荧光 | NA | 转录组数据 | 未提供样本数量 | Illumina | 单细胞RNA测序、空间转录组学、批量RNA测序 | 10x Genomics | 10x Genomics 单细胞RNA测序和空间转录组学平台 |
| 16 | 2026-05-05 |
Multi-omics analysis reveals shared diagnostic and therapeutic targets in endometriosis and recurrent implantation failure
2025-12-29, Scientific reports
IF:3.8Q1
DOI:10.1038/s41598-025-28877-8
PMID:41462508
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研究论文 | 利用多组学数据分析揭示子宫内膜异位症和复发性植入失败共享的分子机制与诊断治疗靶点 | 首次通过多组学分析鉴定出子宫内膜异位症与复发性植入失败共享的15个枢纽基因,并利用单细胞测序明确其在基底上皮细胞中的表达特征 | 研究仅依赖公共数据库数据,缺乏前瞻性临床验证;共享基因的生物学功能仍需进一步实验确认 | 阐明子宫内膜异位症与复发性植入失败中影响子宫内膜容受性的共享分子机制 | 子宫内膜异位症患者和复发性植入失败患者的子宫内膜组织样本相关基因表达数据 | 机器学习 | 妇科疾病 | 多组学分析、加权基因共表达网络分析、单细胞测序、免疫荧光 | 加权基因共表达网络分析模型 | 基因表达数据、单细胞测序数据 | NCBIGEO数据库中多个数据集,具体病例数未在摘要中详述 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 17 | 2026-05-05 |
Identification of diagnostic and prognostic phospholipid biomarkers in idiopathic pulmonary fibrosis via machine learning and in vivo validation
2025-Dec-12, Human genomics
IF:3.8Q2
DOI:10.1186/s40246-025-00845-3
PMID:41388329
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研究论文 | 通过机器学习与体内验证,确定了特发性肺纤维化中诊断和预后相关的磷脂生物标志物 | 结合WGCNA、机器学习与单细胞测序,首次构建了基于磷脂相关基因的IPF诊断和预后模型,并在动物模型中验证 | 需要进一步的临床验证来评估其临床应用价值 | 识别IPF中与磷脂相关的诊断和预后生物标志物 | 特发性肺纤维化患者及小鼠模型的肺组织和血液样本 | 机器学习 | 肺纤维化 | 微阵列芯片,单细胞测序,动物模型 | 机器学习模型(诊断和预后模型) | 基因表达数据 | 八个数据集,含多个IPF患者样本;单细胞测序样本;小鼠模型样本 | NA | 微阵列芯片,单细胞测序 | NA | NA |
| 18 | 2026-05-05 |
CrebA regulation of secretory capacity: genome-wide transcription profiling coupled with in vivo DNA binding studies
2025-12-10, Genetics
IF:3.3Q2
DOI:10.1093/genetics/iyaf214
PMID:41052780
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序和体内DNA结合研究,探索果蝇CrebA转录因子对分泌能力的调控机制 | 将单细胞RNA测序与体内DNA结合研究结合,系统分析CrebA在胚胎组织中的转录调控网络,揭示其与靶基因结合位点与功能调控的关系 | 尚不清楚功能性结合与非功能性结合的区别,以及CrebA是否在所有胚胎组织中均为主要分泌途径基因表达驱动因子 | 研究CrebA转录因子在果蝇胚胎中调控分泌能力的作用机制及其保守性 | 果蝇胚胎唾液腺及CrebA空突变体胚胎 | 分子生物学 | NA | 单细胞RNA测序、DNA结合分析、转录组分析 | NA | 单细胞转录组数据 | CrebA空突变体胚胎与野生型胚胎的单细胞RNA测序数据 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 19 | 2026-05-03 |
CausalGRN: deciphering causal gene regulatory networks from single-cell CRISPR screens
2025-Dec-31, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.64898/2025.12.30.692369
PMID:41509211
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研究论文 | 提出CausalGRN算法框架,从单细胞CRISPR筛选数据中推断因果基因调控网络并预测未知扰动效应 | 通过自适应阈值校正消除稀疏单细胞RNA-seq数据中的虚假偏相关,结合扰动观测结果对无向图进行有向定向,实现因果关系推断 | 在多个实验数据集和模拟中验证,但未提及对大规模数据集的计算效率或罕见扰动类型的适用性限制 | 开发一种从单细胞CRISPR筛选数据推断因果基因调控网络的计算方法 | 单细胞CRISPR筛选数据中的基因调控网络 | 机器学习 | 不适用 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、CRISPR筛选 | 网络传播模型(自适应阈值校正及有向图定向) | 单细胞基因表达数据 | 在多种模拟和实验数据集上验证,具体样本数量未在摘要中提供 | 不适用 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | 不适用 | 不适用 |
| 20 | 2026-05-03 |
ABCA4-mutant human retinal organoids sequencing reveals organoids application in inherited retinal diseases
2025-Dec, Experimental eye research
IF:3.0Q1
DOI:10.1016/j.exer.2025.110677
PMID:41038369
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析ABCA4突变的人类视网膜类器官,验证其作为遗传性视网膜疾病模型的可行性 | 首次通过单细胞RNA测序在细胞和转录组水平验证人类视网膜类器官能够捕捉ABCA4突变导致的Stargardt病早期分子变异 | NA | 验证人类视网膜类器官作为ABCA4突变引起的Stargardt病疾病模型的能力 | 2名Stargardt病患者与健康对照的视网膜类器官 | 机器学习 | 遗传性视网膜疾病, 斯塔加特病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 2个患者样本和健康对照的视网膜类器官 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |