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当前共找到 923 篇文献，本页显示第 141 - 160 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 141 | 2026-09-03 |
Matrix metalloproteinases are hallmark early biomarkers and therapeutic targets in FSHD
2025-11-10, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.195104
PMID:40966415
|
研究论文 | 该研究通过分析活检RNA-Seq数据和小鼠模型，发现基质金属蛋白酶（MMPs）在面肩肱型肌营养不良症（FSHD）中作为疾病严重程度的早期生物标志物，并验证了泛MMP抑制剂batimastat的治疗潜力 | 首次将MMPs确定为FSHD的早期功能生物标志物，并通过单细胞RNA-Seq揭示FAPs和巨噬细胞是MMPs的主要来源，提出MMP抑制剂作为不依赖DUX4的治疗策略 | 研究主要基于小鼠模型，需要进一步验证在人类FSHD患者中的有效性和安全性 | 探究MMPs在FSHD肌肉退化中的作用，评估其作为生物标志物和治疗靶点的潜力 | FSHD患者肌肉活检样本和iDUX4pA FSHD小鼠模型 | 数字病理学 | 面肩肱型肌营养不良症 | RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | 基因表达数据, 单细胞转录组数据 | 未明确 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 142 | 2026-09-03 |
Platelets impair the resolution of inflammation in atherosclerotic plaques in insulin-resistant mice after lipid lowering
2025-11-10, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.193593
PMID:41066197
|
研究论文 | 本研究探讨了胰岛素抵抗小鼠在降脂治疗后，血小板如何阻碍动脉粥样硬化斑块炎症消退的机制 | 首次揭示血小板通过抑制炎症消退相关巨噬细胞亚群（Fcgr4+巨噬细胞）的扩增，阻碍降脂治疗下斑块炎症的消退，并提供了临床数据支持 | 研究主要基于小鼠模型，临床数据仅涉及循环单核细胞，未直接验证血小板靶向治疗在人类中的效果 | 明确血小板在胰岛素抵抗背景下降脂治疗期间对动脉粥样硬化斑块炎症消退的阻碍作用及其机制 | 肥胖和胰岛素抵抗小鼠的动脉粥样硬化斑块，以及临床患者的外周血单核细胞 | 心血管生物学 | 动脉粥样硬化，胰岛素抵抗，2型糖尿病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据及临床队列数据 | 使用小鼠模型（具体数量未提及）及临床患者数据（具体数量未提及） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 143 | 2026-09-03 |
Improving predictive accuracy in multiple myeloma using a plasma cell profile derived from single-cell RNA sequencing
2025-11-01, Haematologica
IF:8.2Q1
DOI:10.3324/haematol.2025.287586
PMID:40438979
|
研究论文 | 利用单细胞RNA测序技术分析多发性骨髓瘤肿瘤细胞异质性，识别高风险细胞亚群并构建七基因预后模型，改善风险分层 | 首次在单细胞水平系统分析多发性骨髓瘤的瘤内异质性，发现一个特别侵袭性的细胞亚群，并基于其特征基因构建七基因签名评分，结合临床分期建立综合风险分层模型，同时开发了数字PCR检测方法便于临床应用 | 研究样本量较小（12例新诊断患者），且单细胞测序样本来自单一队列，需在更大规模多中心队列中进一步验证 | 识别多发性骨髓瘤中与极差预后相关的生物标志物，建立更精准的风险分层模型以指导个体化治疗 | 新诊断多发性骨髓瘤患者的肿瘤细胞（浆细胞）及其基因表达谱 | 基因组学 | 多发性骨髓瘤 | 单细胞RNA测序、数字PCR | Cox比例风险模型 | 基因表达数据 | 12例新诊断多发性骨髓瘤患者，以及5个独立验证数据集 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | NA |
| 144 | 2026-09-03 |
IGHA1 and IGHG1 Expression Panel Predicts Anti-PD-L1 Response in Muscle-Invasive Bladder Cancer
2025-11, Molecular carcinogenesis
IF:3.0Q2
DOI:10.1002/mc.70033
PMID:40919684
|
研究论文 | 本研究结合单细胞测序和空间转录组技术，探究肌肉浸润性膀胱癌中三级淋巴结构与免疫球蛋白库的关系，并预测抗PD-L1治疗反应 | 首次绘制了MIBC中TLS的空间图谱，揭示IGHG1克隆型浆细胞在肿瘤内成熟和扩散，并与免疫细胞协同抗肿瘤 | 样本量有限，单细胞和空间转录组样本数少，需更多验证 | 探讨TLSs与免疫球蛋白库在MIBC中的关系，并评估IGHA1和IGHG1表达作为PD-L1抑制剂和辅助化疗反应预测标志物的潜力 | 肌肉浸润性膀胱癌患者及转移性尿路上皮癌患者的肿瘤样本和临床数据 | 数字病理学 | 肌肉浸润性膀胱癌 | 单细胞测序、空间转录组测序 | NA | 基因表达数据、空间转录组数据 | 405例MIBC患者（TCGA）、348例转移性尿路上皮癌患者（IMvigor210）、5个单细胞样本和1个空间转录组样本（本中心）、以及外部单细胞（4个）和空间转录组（4个）样本 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组 | NA | NA |
| 145 | 2026-09-03 |
TRAF6 Exerts Tumor-Promoting Effects via Genetic and Autophagic Modulation in Gastric Cancer
2025-11, Molecular carcinogenesis
IF:3.0Q2
DOI:10.1002/mc.70032
PMID:40831237
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研究论文 | 本研究探讨了自噬相关基因TRAF6的遗传变异与胃癌易感性的关联，并通过多组学及体外实验揭示了TRAF6在促进胃癌发生发展中的作用机制 | 首次发现TRAF6 rs5030437 G>A多态性与胃癌风险相关，并结合转录组、单细胞RNA测序及功能实验，全面阐明了TRAF6通过自噬调节影响肿瘤微环境和癌细胞生物学行为的机制 | 研究主要基于队列和体外实验，缺乏体内动物模型验证；单细胞RNA测序分析的具体细节和样本信息未在摘要中明确 | 探究自噬相关基因TRAF6的遗传变异与胃癌易感性的关联，以及TRAF6在胃癌发生发展中的生物学作用 | 胃癌患者及对照人群样本，胃癌细胞系 | 基因组学、转录组学、单细胞测序、肿瘤生物学 | 胃癌 | 基因分型、转录组测序、单细胞RNA测序、体外功能实验 | NA | 基因组SNP数据、转录组数据、单细胞表达数据、实验数据 | 1,625例胃癌病例和2,100例对照 | NA | 单细胞RNA测序、转录组测序 | NA | 未提供具体平台细节 |
| 146 | 2026-09-02 |
Endothelial cell-ILC3 crosstalk via the ET-1/EDNRA axis promotes NKp46+ILC3 glycolysis to alleviate intestinal inflammation
2025-11, Cellular & molecular immunology
IF:21.8Q1
DOI:10.1038/s41423-025-01345-z
PMID:40931105
|
研究论文 | 本研究首次揭示了肠道内皮细胞与ILC3通过ET-1/EDNRA轴相互作用，促进NKp46+ILC3糖酵解以缓解肠道炎症 | 首次强调肠道内皮细胞与ILC3之间的相互作用，并揭示ET-1/EDNRA轴通过AKT信号调控HIF-1α支持糖酵解代谢的新机制 | 未提及具体局限性 | 探究肠道内皮细胞与ILC3之间的相互作用在调节肠道炎症中的机制 | 肠道内皮细胞、ILC3、EDNRA缺陷小鼠 | 免疫学 | 肠道炎症 | 单细胞转录组分析、蛋白表达检测 | NA | 单细胞转录组数据、蛋白表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 147 | 2026-09-01 |
Human heart-macrophage assembloids mimic immune-cardiac interactions and enable arrhythmia disease modeling
2025-11-06, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2025.09.011
PMID:41151577
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研究论文 | 构建人类心脏-巨噬细胞组装体模型，模拟免疫-心脏相互作用并用于心律失常疾病建模 | 首次将自体人类多能干细胞来源的胚胎单核细胞整合到心脏类器官中，生成具有生理相关性的心脏组织驻留巨噬细胞，实现长期维持并参与心脏发生 | 尚未提及具体局限性 | 建立人类心脏-巨噬细胞组装体模型，研究免疫-心脏相互作用及炎症驱动的心律失常机制 | 人类多能干细胞来源的心脏类器官和胚胎单核细胞 | 数字病理学 | 心律失常 | 单细胞转录组学、活体成像、蛋白质组学 | 类器官模型 | 图像、文本 | 未提及具体样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 148 | 2026-09-01 |
3D-generation of high-purity midbrain dopaminergic progenitors and lineage-guided refinement of grafts supports Parkinson's disease cell therapy
2025-11-06, Cell stem cell
IF:19.8Q1
DOI:10.1016/j.stem.2025.10.001
PMID:41151578
|
研究论文 | 开发了三维分化方法SphereDiff，生成高纯度中脑多巴胺能祖细胞，移植后有效恢复多巴胺水平并纠正帕金森病模型小鼠的运动缺陷，通过单细胞空间转录组学和谱系追踪优化细胞治疗。 | 创新点在于开发了SphereDiff三维分化方法，显著提高mDA神经元产量；利用跨移植单细胞分裂条形码技术揭示供体细胞克隆谱系命运，并基于这些见解进一步优化分化方法，消除脱靶谱系细胞。 | 研究未明确提及局限性。 | 提高帕金森病细胞治疗中多巴胺能神经元的体内产量和明确供体细胞的谱系命运，以提高治疗的安全性和有效性。 | 人类多能干细胞衍生的中脑多巴胺能祖细胞及其移植后的分化命运。 | 再生医学 | 帕金森病 | 单细胞空间转录组学、跨移植单细胞分裂条形码 | NA | 基因表达数据、空间转录组数据、条形码数据 | 帕金森病模型小鼠 | NA | 单细胞空间转录组学、单细胞分裂条形码 | NA | NA |
| 149 | 2026-09-01 |
GCNLA: Inferring Cell-Cell Interactions From Spatial Transcriptomics With Long Short-Term Memory and Graph Convolutional Networks
2025-11, IEEE journal of biomedical and health informatics
IF:6.7Q1
DOI:10.1109/JBHI.2025.3572383
PMID:40402695
|
研究论文 | 提出一种基于图卷积网络和长短期记忆网络的架构GCNLA，用于从空间转录组数据推断细胞间相互作用 | 结合图卷积网络和长短期记忆注意力模块，不仅学习细胞的空间结构，还捕获远端细胞间的相互作用信息，并通过注意力模块增强相关特征 | 未在摘要中说明具体局限性 | 从空间转录组数据中推断细胞间相互作用，并支持下游分析如单细胞聚类 | 空间转录组数据中的细胞 | 机器学习 | NA | 空间转录组测序 | 图卷积网络、长短期记忆网络、注意力机制 | 空间转录组数据 | seqFISH和MERFISH数据集 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 150 | 2026-08-30 |
A deep learning-based multiscale integration of spatial omics with tumor morphology
2025-11-27, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-66691-y
PMID:41310346
|
研究论文 | 提出一种基于深度学习的多尺度整合方法MISO，将空间转录组学与肿瘤形态学相结合，用于预测基因表达 | MISO方法实现了近单细胞分辨率的空间基因表达预测，并在多个数据集上显著优于现有方法 | 未知 | 开发一种深度学习方法来整合空间转录组学与肿瘤形态学，以预测基因表达 | 空间转录组数据与H&E染色组织切片 | 深度学习 | 癌症 | 空间转录组学 | 深度学习模型 | 图像和空间转录组数据 | 72个10X Genomics Visium样本和348个来自MOSAIC联盟的样本 | 10x Genomics | 空间转录组学 | 10x Visium | 10x Genomics Visium平台 |
| 151 | 2026-08-30 |
Extracellular matrix anchored neutrophils drive pulmonary fibrosis in mice
2025-11-26, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-66633-8
PMID:41298466
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序、空间转录组学和细胞外基质蛋白质组学，在矽肺小鼠模型中鉴定出一类反向跨内皮迁移的中性粒细胞亚群，其通过ICAM1介导的与细胞外基质的相互作用被保留在纤维化区域，并促进肺纤维化进展 | 首次鉴定出肺纤维化中发生反向跨内皮迁移的中性粒细胞亚群，并揭示其通过ICAM1与细胞外基质互作而被滞留，以及巨噬细胞来源的CTSC切割ICAM1为可溶形式进而激活成纤维细胞的机制 | 所有动物实验均使用雄性小鼠，可能无法完全代表雌性个体的疾病机制；研究仅在矽肺小鼠模型中进行，需进一步验证在其他肺纤维化病因中的适用性 | 探究中性粒细胞在肺纤维化中的作用机制，特别是反向跨内皮迁移中性粒细胞与细胞外基质的相互作用及其对纤维化的贡献 | 矽肺小鼠模型中的中性粒细胞、巨噬细胞、细胞外基质及成纤维细胞 | 数字病理学 | 肺纤维化 | 单细胞RNA测序、空间转录组学、细胞外基质蛋白质组学 | 不适用 | 基因表达数据、空间转录组数据、蛋白质组数据 | 未明确提及具体数量，涉及矽肺小鼠模型的肺组织样本 | 不适用 | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | 不适用 | 不适用 |
| 152 | 2026-08-30 |
Uncovering the immune mechanisms underlying the emergence of immunotherapy-induced pneumonitis in lung cancer patients
2025-11-26, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-66509-x
PMID:41298513
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研究论文 | 通过单细胞分析揭示肺癌患者免疫检查点抑制剂相关肺炎的免疫机制 | 首次结合scRNA-seq和scTCR/BCR-seq全面分析CIP组织及配对的非癌旁组织，揭示CD8⁺组织驻留记忆T细胞扩增、IFNG表达升高及TCR克隆共享增加等新型免疫病理机制 | 摘要中未提及研究局限性 | 阐明免疫检查点抑制剂相关肺炎的精确免疫发病机制，为干预提供策略 | 肺癌患者的CIP组织和匹配的非癌旁组织 | 单细胞分析 | 肺癌、免疫检查点抑制剂相关肺炎 | scRNA-seq, scTCR/BCR-seq | NA | 单细胞转录组和免疫受体序列数据 | 未在摘要中明确样本数量 | NA | single-cell RNA-seq, single-cell TCR/BCR-seq | NA | NA |
| 153 | 2026-08-27 |
CRISPLD2, a novel insulin-sensitizing adipokine that alters adipocyte size
2025-Nov, Obesity (Silver Spring, Md.)
DOI:10.1002/oby.24342
PMID:40855979
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研究论文 | 本文研究了新型脂肪因子CRISPLD2在脂肪组织中的作用，发现其通过减小脂肪细胞大小和减少纤维化来改善胰岛素敏感性 | 首次揭示CRISPLD2作为胰岛素增敏脂肪因子，通过调节脂肪细胞大小和纤维化来影响代谢功能 | 未提供明确的局限性信息 | 探讨脂肪组织特异性CRISPLD2过表达对组织结构和功能的影响，以及其改善胰岛素敏感性的机制 | 小鼠模型及3T3-L1脂肪细胞 | 机器学习 | 肥胖相关胰岛素抵抗 | 单细胞RNA测序、质谱分析 | NA | 基因表达数据、蛋白质结合数据 | 小鼠（具体数量未提供）及3T3-L1脂肪细胞 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序用于基质血管组分分析 |
| 154 | 2026-08-27 |
The cervicovaginal microbiome associates with spatially restricted host transcriptional signatures throughout the human ectocervical epithelium and submucosa
2025-11, PLoS pathogens
IF:5.5Q1
DOI:10.1371/journal.ppat.1013677
PMID:41218071
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研究论文 | 本研究利用空间转录组学分析了不同宫颈阴道微生物组分组下的外宫颈组织转录景观，发现微生物组与黏膜屏障完整性及HIV易感性相关 | 首次将空间转录组学应用于宫颈阴道微生物组与宫颈组织转录景观关联研究，揭示微生物组影响不仅限于腔面，还扩展至基底膜两侧的黏膜全层 | 样本量较小（n=21），且未提供具体样本来源的详细临床信息 | 探究宫颈阴道微生物组对外宫颈上皮和黏膜下组织转录景观的影响及其与HIV易感性的关联 | 来自肯尼亚女性性工作者的外宫颈组织样本，按主导微生物组分为乳杆菌 crispatus/acidophilus、乳杆菌 iners、加德纳菌和高度多样组 | 空间转录组学 | HIV易感性 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组数据 | 21例外宫颈组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 155 | 2026-08-27 |
Comparative genomics, integrated with single-cell sequencing and genetic analyses, reveal roles of transcription factor AP2-M2 in asexual replication of Babesia parasite
2025-11, PLoS pathogens
IF:5.5Q1
DOI:10.1371/journal.ppat.1013699
PMID:41231960
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研究论文 | 本研究通过比较基因组学、单细胞测序和遗传分析，揭示了转录因子AP2-M2在巴贝斯虫无性复制中的作用 | 首次生成新型巴贝斯虫物种（新疆巴贝斯虫）的染色体水平参考基因组，并结合单细胞RNA测序揭示无性阶段的转录异质性，发现持续表达的BxAP2-M2调控棒状体蛋白和膜蛋白表达 | 摘要未提及研究的局限性 | 阐明巴贝斯虫无性生殖阶段的调控机制，特别是转录因子AP2-M2的作用 | 新型巴贝斯虫物种新疆巴贝斯虫（Babesia xinjiangensis） | 基因组学、单细胞测序、遗传分析 | 巴贝斯虫病 | 比较基因组学、单细胞RNA测序（scRNA-seq）、遗传分析 | NA | 基因组序列、单细胞转录组数据 | 单个巴贝斯虫物种（新疆巴贝斯虫）的基因组和一个单细胞RNA测序数据集 | NA | 单细胞RNA-seq、基因组测序 | NA | NA |
| 156 | 2026-08-23 |
A Multi-Omics Dataset of Prostate Cancer Response to Oncolytic Virus OH2 Treatment
2025-11-19, Scientific data
IF:5.8Q1
DOI:10.1038/s41597-025-06133-y
PMID:41261087
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研究论文 | 本研究利用多组学整合分析，探究溶瘤病毒OH2对前列腺癌肿瘤微环境的影响，并提供了相关的数据资源。 | 首次采用多组学整合分析（转录组学、代谢组学和单细胞RNA测序）系统研究溶瘤病毒OH2对前列腺癌肿瘤微环境的调节机制。 | 研究基于体外细胞模型和小鼠皮下移植瘤模型，缺乏人体样本验证，且对溶瘤病毒作用于肿瘤微环境的复杂机制尚未完全阐明。 | 探究溶瘤病毒OH2治疗对前列腺癌肿瘤微环境的影响，揭示其调节基因表达、代谢重编程和免疫细胞动力学的机制。 | 前列腺癌，包括转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）的肿瘤微环境。 | 基因组学、转录组学、代谢组学、单细胞测序 | 前列腺癌 | 转录组测序、代谢组学分析、单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、代谢谱数据、单细胞转录组数据 | RM-1小鼠皮下移植瘤模型及体外细胞模型样本 | NA | 单细胞RNA测序、转录组测序、代谢组学 | NA | NA |
| 157 | 2026-08-21 |
Evolution and Co-occurrence of PI3K Pathway Gene Mutations in Endometrial Carcinoma Molecular Subtypes at the Single-Cell Level
2025-Nov-14, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research
IF:10.0Q1
DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-1237
PMID:40833784
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研究论文 | 本研究利用单细胞测序技术，探讨子宫内膜样癌分子亚型中PI3K通路基因突变（PTEN、PIK3CA、PIK3R1）的进化起源及共现模式，发现不同亚型具有不同的进化方式和克隆多样性 | 首次在单细胞水平上分析子宫内膜癌不同分子亚型中PI3K通路基因共现突变的进化模式，区分了线性进化与趋同进化，并揭示了亚型间克隆异质性的显著差异 | 探索性研究，样本量小（n=11），结果需进一步验证，且未分析信号输出及PI3K抑制剂反应 | 确定子宫内膜癌分子亚型中共现PTEN、PIK3CA和/或PIK3R1体细胞突变是否通过趋同或线性进化产生，以解释PI3K通路抑制剂疗效有限的原因 | 11例冷冻子宫内膜样癌样本（NSMP n=5，MMRd n=3，POLE n=3）及非恶性对照样本 | 基因组学, 单细胞测序 | 子宫内膜癌 | 单细胞DNA测序 | NA | 单细胞DNA测序数据 | 11例肿瘤样本，共50,009个单细胞 | NA | 单细胞DNA测序 | NA | NA |
| 158 | 2026-08-21 |
Advances in artificial intelligence for spatial transcriptomics in cancer: Special focus on Yin Yang 1 (YY1) and Raf kinase inhibitor protein (RKIP)
2025-11, Biochimica et biophysica acta. Reviews on cancer
DOI:10.1016/j.bbcan.2025.189456
PMID:40992707
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综述 | 本文综述了人工智能在癌症空间转录组学中的进展，特别关注YY1和RKIP在癌症研究中的应用。 | 聚焦于YY1和RKIP，展示了机器学习和人工智能在空间转录组学中的具体应用案例，并讨论了监督和无监督学习方法的最新进展。 | 未提及具体的局限性。 | 探讨人工智能和机器学习在癌症空间转录组数据分析中的应用，以及个性化医疗的潜在途径。 | 癌症基因表达数据，特别是涉及YY1和RKIP的研究。 | 机器学习 | 癌症 | 空间转录组学 | 支持向量机（SVM）、随机森林（RF）、PCA、t-SNE、UMAP | 基因表达数据 | 未指定 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 159 | 2026-08-21 |
Single-cell landscape of the tumour immune microenvironment in human gynaecologic malignancies
2025-11, Clinical and translational medicine
IF:7.9Q1
DOI:10.1002/ctm2.70538
PMID:41275425
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研究论文 | 通过整合公共单细胞RNA测序数据，系统分析了人类妇科恶性肿瘤（输卵管卵巢癌、子宫内膜癌和宫颈癌）的肿瘤免疫微环境，揭示了免疫细胞亚群的组成和功能。 | 首次对三种常见妇科恶性肿瘤的免疫微环境进行系统性单细胞水平分析，识别出与临床结局相关的特定巨噬细胞亚群和T细胞状态，并确认了CXCL9/10/11介导的T细胞招募机制。 | 本研究基于公共数据，可能受数据来源异质性的影响；未涉及功能验证实验，且样本类型和数量有限。 | 系统表征妇科恶性肿瘤的肿瘤免疫微环境，以发现免疫治疗靶点并改善临床预后。 | 来自111个肿瘤和非恶性组织样本的272,389个CD45+免疫细胞。 | 单细胞组学 | 妇科恶性肿瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 111个组织样本，272,389个CD45+免疫细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 160 | 2026-08-21 |
Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21
2025-11, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-09593-9
PMID:41125893
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研究论文 | 本研究通过人类多能干细胞和小鼠模型，识别HMGN1作为21三体综合征（唐氏综合征）中先天性心脏缺陷的关键贡献者，并揭示其在房室管心肌细胞重编程中的作用 | 首次将HMGN1确定为21号染色体上剂量敏感的心脏发育调节因子，利用CRISPR激活单细胞RNA测序筛选和单细胞转录组学揭示三体21诱导的心肌细胞状态转变，并通过等基因系统提供了解析非整倍体致病机制的范例 | 摘要未明确说明研究的局限性 | 识别唐氏综合征相关先天性心脏缺陷的剂量敏感基因，并阐明其致病机制 | 人类多能干细胞、小鼠模型及房室管心肌细胞 | 转录组学、表观遗传学、心血管发育生物学 | 唐氏综合征相关先天性心脏缺陷 | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、CRISPR激活单细胞RNA液滴测序（CROP-seq） | 人类多能干细胞模型、小鼠模型（非深度学习模型） | 单细胞转录组数据 | 未明确提供样本数量，涉及人类多能干细胞和小鼠模型 | NA | 单细胞RNA测序、CRISPR激活筛选 | NA | NA |