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当前共找到 929 篇文献,本页显示第 101 - 120 篇。
序号 推送日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 模型 数据类型 样本量 平台公司 平台技术 具体产品 平台详情
101 2026-02-25
Multi-omic profiling reveals age-specific blood biomarkers and aging-driven B cell remodeling in osteoarthritis
2025-Nov-01, International journal of surgery (London, England)
研究论文 本研究通过多组学分析,揭示了骨关节炎(OA)中年龄特异性的血液生物标志物及衰老驱动的B细胞重塑机制 识别了五个外周血生物标志物(MAPK1、MAP3K8、ING1、LDLR、NUP153),并建立了基于年龄特异性标志物的优化预测模型,首次揭示了衰老驱动的B细胞重塑在老年OA发病中的关键作用 研究样本量有限,且主要聚焦于膝关节OA,未来需在更大队列和其他关节类型中验证 开发骨关节炎的非侵入性诊断工具并探索其发病机制,特别是年龄相关的免疫失调 骨关节炎患者(包括年轻和老年)的关节组织(四种OA受累关节组织)和外周血样本 数字病理学 骨关节炎 转录组分析、单细胞RNA测序、流式细胞术 机器学习 转录组数据、单细胞RNA测序数据、流式细胞数据 217,983个关节细胞进行单细胞RNA测序,具体患者样本数量未明确说明 NA 单细胞RNA-seq NA NA
102 2026-02-25
Unraveling molecular characteristics and functional exploration of panoptosis for prognosis stratification in lung adenocarcinoma: a tumor marker prognostic study
2025-Nov-01, International journal of surgery (London, England)
研究论文 本研究通过整合多组学数据和机器学习方法,揭示了PANoptosis在肺腺癌中的分子特征,并开发了一个预后分层模型 首次将PANoptosis与肺腺癌预后关联,并识别出YWHAG-vasopressin-PANoptosis轴作为潜在治疗靶点 研究基于回顾性队列数据,需要前瞻性验证;体外和体内实验样本量有限 探索PANoptosis在肺腺癌中的分子机制并建立预后预测模型 肺腺癌患者活检样本 机器学习 肺癌 单细胞RNA测序、转录组分析 机器学习组合算法 转录组数据、单细胞数据 超过1500个肺腺癌及其他癌症活检样本 NA 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq NA NA
103 2026-02-19
Integrated single-cell multi-omics profiling reveals a senescence-associated hematopoietic landscape and regulatory network in aging bone marrow
2025-Nov-24, Biogerontology IF:4.4Q1
研究论文 本研究通过整合单细胞多组学分析,揭示了衰老骨髓中与衰老相关的造血景观和调控网络 识别了一个新的造血亚群,激活细胞衰老通路,并通过NMU信号增强与CD8⁺ T细胞的炎症串扰,同时发现CAPN1-MAP2K1-JUND模块作为衰老的潜在预测标志物 样本量较小(仅6个年轻和衰老骨髓样本),且依赖独立队列进行验证,可能限制结果的普遍性 表征骨髓中与年龄相关的变化并识别关键驱动因素 年轻和衰老的骨髓样本 数字病理学 老年疾病 scRNA-seq, 蛋白质组学, 伪批量转录组学, WGCNA, CellChat分析, 差异表达分析, Cox回归模型, ROC曲线分析, 免疫组化, Western blot, 分子对接 Cox回归模型 单细胞RNA-seq数据, 蛋白质组数据, 批量RNA-seq数据 6个年轻和衰老骨髓样本,以及两个独立批量RNA队列(n=58) NA 单细胞RNA-seq, 单细胞多组学, 批量RNA-seq NA NA
104 2026-02-19
Novel GABAAR antagonists target networked gene hubs at the leading edge in high-grade gliomas
2025-Nov-01, Neuro-oncology IF:16.4Q1
研究论文 本研究通过基因共表达网络分析识别高级别胶质瘤前沿的关键离子通道基因,并验证GABAAR拮抗剂在抑制肿瘤进展中的作用 首次通过加权基因共表达网络分析结合单细胞和空间转录组学,系统识别高级别胶质瘤前沿的离子通道基因枢纽,并发现GABAAR拮抗剂能有效抑制肿瘤侵袭和增殖 研究主要基于体外胶质瘤类器官模型,未在体内动物模型中进行充分验证,且样本量相对有限 确定高级别胶质瘤中离子通道基因的网络化表达,并验证靶向这些通道的药物对肿瘤进展的抑制作用 弥漫性中线胶质瘤和胶质母细胞瘤患者肿瘤样本及患者来源的胶质母细胞瘤外植类器官 数字病理学 胶质瘤 RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, 免疫组织化学 加权基因共表达网络分析 基因表达数据, 图像数据 未明确指定样本数量,但涉及患者肿瘤样本和类器官模型 NA 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 NA NA
105 2026-02-19
CAF-derived LRRC15 orchestrates macrophage polarization and limits PD-1 immunotherapy efficacy in glioblastoma
2025-Nov-01, Neuro-oncology IF:16.4Q1
研究论文 本研究通过单细胞RNA测序和空间转录组学分析,揭示了癌症相关成纤维细胞(CAFs)中LRRC15表达在胶质母细胞瘤抗PD-1治疗非应答者中的关键作用,并阐明了其通过调控巨噬细胞极化和免疫抑制微环境限制免疫治疗效果的分子机制 首次在胶质母细胞瘤中鉴定出LRRC15高表达的CAFs亚群,并揭示了其通过FAK/SRC/NF-κB通路促进IL8表达,进而驱动巨噬细胞M2极化的新机制,同时发现巨噬细胞通过TGF-β/SMAD2通路反馈调节LRRC15表达的双向调控环路 研究主要基于小鼠模型和体外实验,尚未在人类患者中进行大规模临床验证;LRRC15靶向治疗的具体药物开发和安全评估仍需进一步研究 探究胶质母细胞瘤免疫抑制微环境中CAFs调控巨噬细胞极化并影响PD-1免疫治疗疗效的分子机制 胶质母细胞瘤组织、癌症相关成纤维细胞(CAFs)、巨噬细胞、小鼠肿瘤模型 数字病理学 胶质母细胞瘤 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、空间转录组学(stRNA-seq)、生物信息学分析、体外功能验证、体内动物实验 NA 单细胞转录组数据、空间转录组数据、基因表达数据 未明确说明具体样本数量,但涉及抗PD-1治疗应答者与非应答者的临床样本比较 NA 单细胞RNA测序, 空间转录组学 NA NA
106 2026-02-19
Plasmablast-like lymphoma cells as a distinct subpopulation confer multidrug resistance in PCNSL
2025-Nov-01, Neuro-oncology IF:16.4Q1
研究论文 本研究通过单细胞转录组学和B细胞受体测序等方法,揭示了原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)中浆母细胞样淋巴瘤细胞(PBLCs)作为一个独特的恶性B细胞亚群,与多药耐药和不良预后相关 首次在PCNSL中识别出PBLCs这一独特的恶性B细胞亚群,并阐明了其通过上调XBP1和PRDM1等转录因子、下调CD20、Bruton酪氨酸激酶和FAS表达,导致多药耐药和免疫逃逸的分子机制 样本量相对较小(56例患者),且为回顾性研究,需要更大规模的前瞻性研究验证PBLCs的临床意义和靶向治疗策略 探究PCNSL的分子特征和耐药机制,以改善治疗策略 56例新诊断的PCNSL患者的肿瘤活检标本 数字病理学 淋巴瘤 单细胞转录组学,B细胞受体测序,转录组信息多重免疫组化,离体药物反应实验 NA 单细胞RNA-seq数据,免疫组化图像,药物反应数据 56例新诊断的PCNSL患者 NA 单细胞RNA-seq,空间转录组学 NA NA
107 2026-02-19
Proneural-mesenchymal hybrid glioblastoma cells are resistant to therapy and dependent on nuclear import
2025-Nov-01, Neuro-oncology IF:16.4Q1
研究论文 本研究探讨了胶质母细胞瘤中前神经-间充质杂交细胞的特性及其在治疗抵抗中的作用 首次实时监测胶质母细胞瘤细胞可塑性,并揭示了杂交细胞在治疗抵抗中的关键作用及其分子机制 研究主要基于患者来源的细胞系和动物模型,临床转化仍需进一步验证 探究胶质母细胞瘤细胞可塑性的分子机制及治疗抵抗的原因 胶质母细胞瘤细胞,特别是前神经-间充质杂交细胞 数字病理学 胶质母细胞瘤 RNA测序,单细胞RNA测序,单细胞ChIP测序,核蛋白质组学,高分辨率成像 NA 基因表达数据,蛋白质数据,图像数据 多个患者来源的细胞系 NA 单细胞RNA-seq,单细胞ATAC-seq NA NA
108 2026-02-19
ZiPo: A Deep Neural Network to De-Noise Single-Cell RNA Sequencing Data
2025 Nov-Dec, IEEE transactions on computational biology and bioinformatics
研究论文 本文介绍了一种名为ZiPo的深度人工神经网络,用于去噪单细胞RNA测序数据,通过估计率和预测文库大小来处理测量丢失问题 ZiPo引入了可调节的零膨胀分布来捕获丢失事件,并采用尺度不变损失项使权重稀疏,从而提高模型的生物可解释性 NA 改进单细胞RNA测序数据分析,减少测量丢失对结果的影响 单细胞RNA测序数据 机器学习 NA 单细胞RNA测序 深度人工神经网络,深度自编码器 基因表达数据 三个数据集 NA 单细胞RNA-seq NA NA
109 2026-02-18
Sig27 stratifies prostate cancer recurrence by assessing the immunosuppressive properties of tumors
2025-Nov-01, Endocrine-related cancer IF:4.1Q2
研究论文 本研究评估了新型27基因面板Sig27及其衍生面板Sig27IMG在前列腺癌复发预测中的作用,并揭示了其与免疫抑制特征(特别是肿瘤相关单核/巨噬细胞和内皮细胞)的关联 开发了新型27基因面板Sig27及其衍生5基因面板Sig27IMG,用于前列腺癌复发风险分层,并首次系统性地揭示了这些基因在多种癌症类型中与肿瘤相关单核/巨噬细胞、树突状细胞和内皮细胞的免疫抑制功能的关联 研究主要基于回顾性RNA-seq数据集,需要前瞻性临床验证来确认其预测价值;样本量虽大但可能存在批次效应;未详细探讨这些基因在肿瘤微环境中的具体作用机制 开发并验证基因表达面板用于前列腺癌复发风险分层,并探究其与肿瘤免疫抑制特征的关联 前列腺癌患者肿瘤组织样本(包括原发性和转移性)以及多种癌症类型的肿瘤样本 数字病理学 前列腺癌 RNA-seq, 单细胞RNA-seq 基因表达面板(多基因特征) 基因表达数据(RNA-seq和scRNA-seq) 批量RNA-seq:3,133个肿瘤样本(13个数据集);单细胞RNA-seq:53名患者(6个数据集);多癌症类型验证:单细胞RNA-seq 386名患者(26种癌症类型),批量RNA-seq 5,672名患者(17种癌症类型) NA 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq NA NA
110 2026-02-17
Decoding Dendritic Cell Subtypes via Integrated Radiogenomics: A Stacked Ensemble Model for Predicting Immunotherapy Response in NSCLC
2025-Nov-15, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology IF:4.4Q2
研究论文 本研究开创了一个整合单细胞RNA测序、影像组学和深度学习的多模态框架,用于解码树突状细胞介导的非小细胞肺癌抗PD-1治疗反应机制 首次将单细胞转录组学、影像组学和深度学习通过堆叠集成学习模型相结合,用于预测NSCLC免疫治疗反应,并识别出六个与树突状细胞亚型相关的关键标志基因 研究样本量有限,且结果需要在更大规模的前瞻性队列中进行验证 预测非小细胞肺癌患者对免疫检查点抑制剂(抗PD-1)的治疗反应 非小细胞肺癌患者的肿瘤样本(来自应答者和无应答者) 数字病理学 肺癌 单细胞RNA测序,影像组学分析,机器学习 LSTM, ResNet50, 堆叠集成学习模型 单细胞转录组数据,临床数据,影像数据 NA NA 单细胞RNA-seq NA NA
111 2026-02-17
From plasma proteomics Mendelian randomization to neuropathological validation: The potential role of CTSH-GRN-TMEM106B and TREM2-IL-34 networks of microglia in Alzheimer's disease
2025-Nov-15, European journal of pharmacology IF:4.2Q1
研究论文 本研究通过双向孟德尔随机化分析、单细胞转录组数据整合及神经病理学验证,揭示了外周生物标志物与阿尔茨海默病之间的因果关联,并识别出小胶质细胞中CTSH-GRN-TMEM106B和TREM2-IL-34相关网络在疾病发生发展中的潜在作用 采用双向孟德尔随机化框架,结合单细胞转录组数据和神经病理学验证,系统性地建立了外周血浆/脑脊液蛋白与阿尔茨海默病之间的因果关联,并构建了与小胶质细胞功能相关的蛋白互作网络 研究主要基于遗传工具变量和相关性分析,虽然进行了神经病理学验证,但仍需进一步的功能实验来证实这些蛋白网络在AD中的具体分子机制 阐明外周生物标志物与阿尔茨海默病中枢神经系统之间的因果关联及潜在机制 阿尔茨海默病患者及对照个体的血浆蛋白、脑脊液蛋白、大脑蛋白质组数据以及前额叶皮层单细胞转录组数据 生物信息学与计算生物学 阿尔茨海默病 孟德尔随机化分析,单细胞RNA测序,免疫组织化学,免疫荧光,蛋白质-蛋白质相互作用分析 NA 蛋白质组数据,单细胞转录组数据,遗传数据,组织图像数据 分析涉及734种血浆蛋白、151种脑脊液蛋白、1296种大脑蛋白,并使用AD患者死后脑组织样本进行验证 NA 单细胞RNA-seq NA NA
112 2026-02-17
Paraptosis landscape reveals distinct prognoses and immune microenvironments in osteosarcoma: Experimental validation of key regulator TNK2
2025-Nov-15, European journal of pharmacology IF:4.2Q1
研究论文 本研究通过生物信息学方法描绘了骨肉瘤中类凋亡相关基因的图谱,并分析了其与预后及免疫微环境的关系,同时通过实验验证了关键调控因子TNK2的功能 首次在骨肉瘤中系统描绘类凋亡相关基因的图谱,揭示了其与预后和免疫微环境的关联,并通过单细胞RNA测序和功能实验验证了TNK2在类凋亡调控中的关键作用 研究主要基于公共数据库的回顾性分析,实验验证部分仅限于细胞功能学实验,缺乏体内模型和临床样本的进一步验证 阐明骨肉瘤中类凋亡相关基因的分子特征及其对预后和免疫微环境的影响,识别关键调控因子 骨肉瘤患者队列(TARGET和GSE21257数据集)及骨肉瘤细胞系 生物信息学 骨肉瘤 生物信息学分析、单细胞RNA测序、细胞功能实验(增殖、活力、迁移实验) LASSO-Cox回归模型、共识聚类 基因表达数据(RNA-seq)、单细胞RNA测序数据 TARGET和GSE21257两个患者队列(具体样本数未明确说明) NA 单细胞RNA测序 NA NA
113 2026-02-17
Repurposing antimicrobials, disulfiram, and metformin for cancer therapy: Bridging mechanistic gaps through RNA sequencing
2025-Nov-15, European journal of pharmacology IF:4.2Q1
综述 本文综述了将抗菌药物、双硫仑和二甲双胍重新用于癌症治疗的潜力,并探讨了RNA测序在揭示其作用机制和指导临床转化中的关键作用 系统性地将多种抗菌药物与双硫仑、二甲双胍并列,探讨其抗癌重定位的共性机制,并强调利用转录组学(尤其是单细胞和空间转录组学)来弥合机制认知差距并指导精准治疗 临床转化结果参差不齐,面临药物相互作用、亚治疗浓度、耐药机制和肿瘤微环境成分等关键挑战,且除二甲双胍外,其他候选药物的临床前和临床研究数据相对有限 探讨药物重定位用于癌症治疗的潜力,并阐明RNA测序技术在理解药物作用机制和指导临床转化中的应用 抗菌药物(阿奇霉素、克拉霉素、氯碘羟喹、氯喹、多西环素、红霉素、伊维菌素、替加环素)、双硫仑和二甲双胍 自然语言处理 癌症 RNA测序 NA 文本 NA NA bulk RNA-seq, 单细胞转录组学, 空间转录组学 NA NA
114 2026-02-15
A TLR4-dependent fibroblast-monocyte axis in tumor-draining lymph nodes contributes to metastasis in triple-negative breast cancer
2025-Nov-11, Immunity IF:25.5Q1
研究论文 本文探讨了三阴性乳腺癌中肿瘤引流淋巴结内细胞网络的重组,揭示了TLR4依赖的成纤维细胞-单核细胞轴在促进免疫逃逸和转移中的作用 发现TLR4配体通过诱导FRC表达CCL2和CCL7,促进单核细胞归巢至TDLN,形成免疫抑制微环境,并证明局部TLR4抑制联合αPD-1疗法可减少转移 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限,且TLR4抑制疗法的长期安全性和临床转化需进一步评估 研究三阴性乳腺癌中肿瘤引流淋巴结的细胞网络重组及其在免疫逃逸和转移中的作用机制 三阴性乳腺癌小鼠模型及人类TNBC TDLN样本 数字病理学 乳腺癌 空间转录组学 NA 空间转录组数据 NA NA 空间转录组学 NA NA
115 2026-02-13
Spatial transcriptomics and immunophenotyping uncover chronic inflammation-induced immune adaptations favoring dysplasia development in patients at risk of colitis-associated cancer
2025-Nov-08, Journal of Crohn's & colitis
研究论文 本研究利用空间转录组学和免疫表型分析,揭示了慢性炎症诱导的免疫适应如何促进炎症性肠病患者中结肠炎相关癌症的发育 结合GeoMx数字空间分析和成像质谱流式技术,首次在组织学未发炎的结肠中识别出代谢和应激反应通路上调,以及CD8+上皮内T细胞减少与癌症风险的关联 样本量较小(发现队列11例,验证队列最多18例),且为观察性研究,无法确定因果关系 确定慢性炎症诱导的免疫细胞重编程在炎症性肠病患者中促进结肠炎相关癌症发展的机制 结肠炎相关癌症患者、散发性结直肠癌患者、有或无发育不良的炎症性肠病患者 数字病理学 结肠炎相关癌症 空间转录组学、成像质谱流式、免疫组织化学、免疫荧光 NA 空间转录组数据、成像质谱数据、组织图像 发现队列11例(CAC和SCRC患者),验证队列包括CAC患者10例、SCRC患者14例,以及IBD患者有发育不良6例、无发育不良18例 NA 空间转录组学, 成像质谱流式 GeoMx GeoMx数字空间分析
116 2026-02-12
[Expression Characteristics and Prognostic Study of PPP1R13L in Brain Metastases 
of Lung Adenocarcinoma]
2025-Nov-20, Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer
研究论文 本研究通过单细胞测序和临床样本分析,探讨了PPP1R13L基因编码的iASPP蛋白在肺腺癌脑转移组织中的表达特征及其临床意义 首次在肺腺癌脑转移的肿瘤微环境中,结合单细胞测序和临床样本,揭示了PPP1R13L作为上调差异基因在特定上皮细胞亚群中的高表达,并发现其阳性细胞与成纤维细胞之间的相互作用通过COL1A1-CD44配体-受体对激活细胞-基质粘附相关通路 单细胞测序样本量较小(仅4例肺腺癌脑转移和2例少突胶质细胞瘤组织),且临床样本来自单一医院,可能存在选择偏倚 分析肺腺癌脑转移患者的肿瘤微环境特征,并探索PPP1R13L在脑转移组织中的表达及其临床意义 肺腺癌脑转移患者的脑组织、临床样本及公共数据库中的肺腺癌和正常肺组织单细胞测序数据 数字病理学 肺癌 单细胞测序, 免疫组织化学 NA 单细胞测序数据, 临床病理数据, 图像数据 单细胞测序:4例肺腺癌脑转移和2例少突胶质细胞瘤组织;临床分析:50例肺腺癌脑转移患者的石蜡切片和临床数据 NA 单细胞RNA-seq NA NA
117 2026-02-12
Atlas-Guided Discovery of Transcription Factors for T Cell Programming
2025-Nov-02, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文通过整合转录组和表观遗传数据,构建了CD8+ T细胞状态的综合图谱,并利用CRISPR筛选与单细胞RNA测序技术,鉴定了调控T细胞分化的关键转录因子 开发了一个综合图谱平台,结合了转录和表观遗传数据,并首次通过体内Perturb-seq技术系统性地识别了调控T细胞状态的转录因子,包括新发现的ZSCAN20和JDP2 研究主要基于小鼠模型,人类T细胞验证数据有限,且未涵盖所有可能的T细胞状态或疾病环境 系统定义驱动CD8+ T细胞不同状态的转录因子,以优化免疫疗法设计 CD8+ T细胞,特别是终末耗竭T细胞(TEXterm)和组织驻留记忆T细胞(TRM) 免疫学 癌症和慢性感染 单细胞RNA测序(scRNA-seq),CRISPR筛选,表观遗传分析 NA 转录组数据,表观遗传数据 涉及九个CD8+ T细胞状态,具体样本数量未明确说明 NA 单细胞RNA测序 NA NA
118 2026-02-10
Lifting regenerative barriers promotes epithelial cell fate plasticity supporting lineage conversion
2025-Nov-27, Nature communications IF:14.7Q1
研究论文 本研究探讨了成年上皮细胞在再生过程中命运可塑性的调控机制,揭示了HIF1a-SOX9轴作为限制细胞身份转换的关键屏障 首次发现HIF1a-SOX9轴作为上皮细胞命运可塑性的关键调节因子,并证明解除再生屏障可促进食管细胞向皮肤细胞的谱系转换 研究基于3D再生培养系统,可能无法完全模拟体内复杂环境;谱系转换效率较低,机制仍需进一步验证 探究成年上皮细胞命运可塑性的调控机制及再生过程中的谱系转换限制因素 成年食管上皮细胞与真皮基质细胞 再生医学 NA 单细胞RNA测序 NA 单细胞转录组数据 未明确样本数量 NA 单细胞RNA-seq NA NA
119 2026-02-10
Trypanosoma brucei cattle infections contain cryptic transmission-adapted bloodstream forms at low parasitaemia
2025-Nov-05, Nature communications IF:14.7Q1
研究论文 本研究通过单细胞RNA测序和显微镜技术,揭示了牛感染布氏锥虫时存在隐秘的传播适应性血流形式,挑战了基于啮齿动物模型的传统假设 首次在牛的低寄生虫血症水平下,通过单细胞转录组学识别出具有细长型和粗短型相关转录组的混合寄生虫群体,揭示了宿主特异性差异 研究主要基于牛和鼠类感染模型,可能未完全覆盖所有自然宿主或环境条件下的寄生虫行为,且形态学标记蛋白表达未在粗短型样寄生虫中检测到 探究布氏锥虫在自然宿主(牛)中的发育和传播机制,特别是低寄生虫血症条件下的形式分化 布氏锥虫在牛和鼠类感染中的寄生虫群体,包括其转录组和形态特征 寄生虫学与传染病学 非洲动物锥虫病 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、显微镜观察 NA 转录组数据、图像数据 牛和鼠类感染样本,具体数量未在摘要中指定 NA 单细胞RNA-seq NA NA
120 2026-02-09
Biallelic BRF2 mutations disrupt redox homeostasis as etiological factors in syndromic immunodeficiency and developmental disorders
2025-Nov-05, Molecular therapy : the journal of the American Society of Gene Therapy IF:12.1Q1
研究论文 本研究通过鉴定并表征一个家族病例中的新型双等位基因BRF2变异,揭示了BRF2功能障碍通过破坏氧化还原稳态导致综合征性免疫缺陷和发育异常的分子机制 首次将BRF2双等位基因突变与氧化还原稳态破坏联系起来,并阐明其在血液免疫和发育异常中的致病机制 研究基于单个家族病例,样本量有限,且分子机制主要在细胞水平验证 阐明BRF2基因突变导致综合征性免疫缺陷和发育异常的分子病因学 携带新型双等位基因BRF2变异的家族病例患者 NA 综合征性免疫缺陷和发育异常 全外显子组测序,单细胞RNA测序 NA 基因组测序数据,单细胞转录组数据 一个家族病例(患者及其家庭成员) NA 全外显子组测序,单细胞RNA测序 NA NA
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