本数据库通过收集和整理最新科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed Data ,每日自动更新(使用关键词“['single-cell sequencing', 'single-cell RNA sequencing', 'single-cell transcriptomics', 'single-cell RNA-seq', 'single-cell transcriptome', 'scRNA-seq', 'spatial transcriptomics']”过滤),已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,可能存在错误或遗漏,请使用时务必注意核实!
如有建议或合作意向,欢迎联系 linlin.yan(AT)bioinfo.app 或 微信 yanlinlin82。本项目遵循 MIT 许可 发布,欢迎下载 源码 自行修改使用。如觉得不错,还请不吝 给我打赏,你的支持是我继续创新的重要动力!


除通过在线浏览外,为方便用户离线查阅,本站也提供 付费下载(定价19.9元)。之所以考虑收费,是因为批量扫描这些文献并整理也是有一定成本的,还请理解并多多支持。本站数据会持续更新,而仅需一次付费,未来就可以随时重新下载到最新版本数据。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 321 | 2025-12-04 |
Tumor microenvironment remodeling across thyroid cancer differentiation states revealed by spatial transcriptomics
2025-Nov-03, Cancer immunology, immunotherapy : CII
DOI:10.1007/s00262-025-04210-0
PMID:41182416
|
研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术揭示了甲状腺癌去分化过程中肿瘤微环境的动态重塑 | 首次在甲状腺癌不同分化状态中应用空间转录组学技术,系统揭示了去分化与免疫抑制性肿瘤微环境(特别是髓系细胞和CAFs增加)的空间关联,并识别了JAK-STAT和VEGF信号通路的激活 | 样本量较小(仅12例患者),需要更大队列研究验证结果;空间转录组学分辨率有限,可能无法完全解析细胞亚型异质性 | 探究甲状腺癌去分化过程中肿瘤微环境的动态变化及其与临床侵袭性的关系 | 甲状腺癌患者的肿瘤组织样本,包括分化型(PTC、FTC)和去分化型(PDTC、ATC) | 数字病理学 | 甲状腺癌 | 空间转录组学、免疫组化、生物信息学分析(CellDART、PROGENy、REACTOME) | NA | 空间转录组数据、组织图像数据 | 12例甲状腺癌患者(涵盖PTC、FTC、PDTC、ATC亚型)的FFPE肿瘤组织 | 10x Genomics | 空间转录组学 | Visium CytAssist | Visium CytAssist平台用于FFPE组织的空间转录组分析 |
| 322 | 2025-12-04 |
Partial Reprogramming in Senescent Schwann Cells Enhances Peripheral Nerve Regeneration via Restoration of Stress Granule Homeostasis
2025-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202511019
PMID:40899516
|
研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学分析,揭示了衰老过程中雪旺细胞应激颗粒稳态失衡是导致周围神经再生受损的关键机制,并证明部分重编程可通过恢复该稳态来促进神经再生 | 首次发现Runx2雪旺细胞群在神经再生中的病理积累与应激颗粒稳态失衡相关,并证明部分重编程可通过恢复该稳态来逆转衰老相关的神经再生缺陷 | 研究主要基于大鼠模型,尚未在人类样本中得到验证;部分重编程的长期安全性和具体分子调控网络仍需进一步探索 | 探究部分重编程对衰老过程中周围神经再生的影响及其分子机制 | 年轻和衰老大鼠的坐骨神经损伤模型中的雪旺细胞 | 单细胞转录组学 | 周围神经损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 年轻和衰老大鼠的坐骨神经样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 323 | 2025-12-04 |
Enhancer Reprogramming Reveals the Tumorigenic Role of PTPRZ1 in Lung Squamous Cell Carcinoma
2025-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202509344
PMID:40899632
|
研究论文 | 本研究通过整合多组学分析揭示了肺鳞状细胞癌中增强子驱动的转录网络,并识别出PTPRZ1-MDK轴作为关键的可靶向通路 | 首次通过整合ChIP-seq、bulk RNA-seq、单细胞ATAC/RNA-seq和空间转录组学等多组学数据,系统描绘了LUSC中的肿瘤特异性致癌增强子网络,并发现PTPRZ1-MDK轴在肿瘤发生中的关键作用 | 研究样本量相对有限(59对匹配样本),且主要基于体外和体内功能验证,临床转化应用仍需进一步探索 | 识别肺鳞状细胞癌的新型致癌驱动因子并解析其表观遗传调控机制 | 59对匹配的肺鳞状细胞癌肿瘤组织和邻近正常组织 | 数字病理学 | 肺癌 | ChIP-seq, bulk RNA-seq, 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | 基因组学数据、表观基因组学数据、转录组学数据、空间转录组数据 | 59对匹配的LUSC肿瘤和邻近正常组织 | NA | 单细胞ATAC-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学, bulk RNA-seq, ChIP-seq | NA | NA |
| 324 | 2025-12-04 |
Spatial Transcriptomics Reveals Transcriptomic and Immune Microenvironment Reprogramming during Thyroid Carcinoma Dedifferentiation
2025-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202506925
PMID:40908584
|
研究论文 | 本研究利用空间转录组学技术揭示了甲状腺癌去分化过程中的转录组和免疫微环境重编程机制 | 首次在共存的不同分化程度甲状腺癌区域进行空间转录组测序,揭示了从分化型甲状腺癌向未分化型甲状腺癌逐步重编程的轨迹,并鉴定出PDCD4和TYMP等关键调控因子及其在诱导免疫抑制性肿瘤相关巨噬细胞形成中的作用 | 样本量较小(7例),且为回顾性研究,需要更大样本的前瞻性研究验证 | 阐明甲状腺癌去分化过程的分子机制和免疫微环境变化 | 甲状腺癌组织样本(包含未分化型、低分化型和分化型甲状腺癌共存区域) | 空间转录组学 | 甲状腺癌 | 空间转录组测序、全外显子组测序、inferCNV分析、轨迹分析 | NA | 空间转录组数据、基因组数据 | 7个包含共存区域的样本 | NA | 空间转录组测序 | NA | NA |
| 325 | 2025-12-04 |
Inhibition of Macrophage ARID3A Alleviates Myocardial Ischemia-Reperfusion Injury After Heart Transplantation by Reducing THBS1/CD47 Signaling-Mediated Neutrophil Extracellular Traps Formation
2025-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202509952
PMID:40913516
|
研究论文 | 本研究探讨了巨噬细胞ARID3A在心脏移植后心肌缺血再灌注损伤中的作用,发现通过THBS1/CD47信号通路减少中性粒细胞胞外陷阱形成可缓解损伤 | 首次揭示了M1巨噬细胞通过THBS1/CD47轴促进NETs形成,并发现4-OI能特异性抑制巨噬细胞ARID3A,为治疗心肌缺血再灌注损伤提供了新靶点 | 研究主要基于小鼠模型,人类临床相关性尚需进一步验证,且具体信号通路的详细机制有待深入探索 | 探究心脏移植后心肌缺血再灌注损伤的分子机制,并寻找潜在治疗策略 | 巨噬细胞、中性粒细胞及其相互作用在心肌缺血再灌注损伤中的角色 | 单细胞组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、分子对接分析 | NA | 单细胞转录组数据 | 使用髓系特异性ARID3A敲除小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 326 | 2025-12-04 |
CFTR High Expresser BEST4+ cells are pH-sensing neuropod cells: new implications for intestinal physiology and cystic fibrosis disease
2025-Nov-01, American journal of physiology. Cell physiology
DOI:10.1152/ajpcell.00082.2025
PMID:41005986
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序和蛋白质免疫定位,首次将大鼠小肠中的CFTR高表达细胞鉴定为能够感知和响应管腔pH的神经足细胞,并确认BEST4+细胞在近端小肠中即为CHEs,为肠道生理和囊性纤维化疾病提供了新见解 | 首次将大鼠小肠中的CFTR高表达细胞鉴定为神经足细胞,并揭示其在管腔pH调节中的关键作用,同时首次在CF大鼠模型中表征了CHEs中CFTR及相关mRNA和蛋白质的变化 | 研究主要基于大鼠模型,人类数据验证有限;样本量未明确说明;未探讨CHEs在其他肠道疾病中的潜在作用 | 探究肠道中BEST4+细胞的身份、功能及其在囊性纤维化疾病中的作用机制 | 人类和大鼠肠道上皮细胞,特别是BEST4+细胞和CFTR高表达细胞(CHEs) | 数字病理学 | 囊性纤维化 | 单细胞RNA测序(scRNA-Seq),蛋白质免疫定位 | NA | RNA序列数据,蛋白质表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 327 | 2025-12-04 |
Intrinsic changes in cell differentiation and identity drive impaired wound healing in aged female murine skin
2025-Nov-01, Biogerontology
IF:4.4Q1
DOI:10.1007/s10522-025-10340-w
PMID:41175301
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序技术,揭示了老年雌性小鼠皮肤中细胞内在变化如何导致伤口愈合受损的机制 | 首次在老年雌性小鼠皮肤和伤口中应用单细胞RNA测序,全面解析了细胞内在变化对伤口微环境的影响 | 研究仅针对雌性小鼠,且伤口观察时间点限于损伤后3天,未涵盖其他性别或更长时间窗口 | 探究老年皮肤中细胞内在变化如何影响伤口愈合的早期反应 | 年轻和老年雌性小鼠的完整皮肤及损伤后3天的伤口组织 | 数字病理学 | 老年疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | RNA序列数据 | 年轻和老年雌性小鼠的皮肤及伤口组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 328 | 2025-12-04 |
SpaBatch: Deep Learning-Based Cross-Slice Integration and 3D Spatial Domain Identification in Spatial Transcriptomics
2025-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202509090
PMID:40953305
|
研究论文 | 本研究提出了一个名为SpaBatch的深度学习框架,用于整合和分析多切片空间转录组数据,以进行跨切片的3D空间域识别 | SpaBatch是首个能够有效校正批次效应并实现跨切片3D空间域识别的框架,克服了现有方法仅关注单一切片内2D空间域识别且忽略切片间空间相关性的局限 | 论文未明确提及该方法的计算复杂度或对大规模数据集的可扩展性限制 | 开发一个鲁棒可靠的多切片空间转录组数据整合框架,以实现准确的3D空间域识别 | 人类皮层切片、小鼠脑切片、小鼠胚胎切片、人类胚胎心脏切片、HER2+乳腺癌组织和小鼠下丘脑切片 | 空间转录组学 | 乳腺癌 | 空间转录组学 | 深度学习 | 空间转录组数据 | 八个真实空间转录组数据集 | MERFISH | 空间转录组学 | MERFISH平台 | 使用MERFISH平台分析的小鼠下丘脑切片和HER2+乳腺癌组织 |
| 329 | 2025-12-04 |
Spatial Transcriptional Dynamics of CD74⁺ B Cells in Tertiary Lymphoid Structures Drive Immune Evolution in Penile Squamous Cell Carcinoma
2025-Nov, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
DOI:10.1002/advs.202509742
PMID:41111459
|
研究论文 | 本研究整合空间转录组学、单细胞测序和免疫组化技术,揭示了阴茎鳞状细胞癌中三级淋巴结构内CD74⁺ B细胞的空间转录动态及其驱动免疫演化的机制 | 首次在PSCC中系统阐明了三级淋巴结构内CD74⁺ B细胞的空间分布动态、与初始T细胞的相互作用机制及其通过HLA-DRA激活NF-κB等转录因子的免疫调控网络 | 研究样本量有限,未在独立队列中验证CD74⁺ B细胞的预后价值,机制研究主要基于转录组数据缺乏功能实验验证 | 解析阴茎鳞状细胞癌三级淋巴结构的免疫架构与功能机制 | 阴茎鳞状细胞癌组织样本及其中的三级淋巴结构、CD74⁺ B细胞、初始T细胞 | 空间转录组学 | 阴茎鳞状细胞癌 | 空间转录组学、单细胞RNA测序、bulk RNA测序、免疫组织化学 | NA | 空间转录组数据、单细胞转录组数据、bulk RNA-seq数据、组织图像 | 未明确说明具体样本数量 | NA | 空间转录组学, 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 330 | 2025-12-03 |
Single-cell insights into tumor microenvironment heterogeneity and plasticity: transforming precision therapy in gastrointestinal cancers
2025-Nov-28, Journal of experimental & clinical cancer research : CR
IF:11.4Q1
DOI:10.1186/s13046-025-03567-5
PMID:41316282
|
综述 | 本文综述了单细胞测序技术在揭示胃肠道癌症肿瘤微环境异质性和可塑性方面的最新发现,并讨论了其对克服治疗耐药性和改善临床结果的启示 | 利用单细胞测序技术以前所未有的分辨率解析胃肠道癌症肿瘤微环境的细胞多样性和相互作用网络,揭示了驱动治疗耐药和肿瘤复发的未知细胞亚型和复杂通讯网络 | NA | 总结和讨论单细胞测序在胃肠道癌症肿瘤微环境研究中的最新发现,以重塑对肿瘤生物学的理解,并推动精准治疗的发展 | 胃肠道癌症(如胃癌、结直肠癌等)的肿瘤微环境,包括癌细胞、癌症干细胞、癌症相关成纤维细胞、免疫细胞、内皮细胞及细胞外基质 | 数字病理学 | 胃肠道癌症 | 单细胞测序 | NA | 单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 331 | 2025-12-03 |
Single cell RNA-seq analysis associates Osm signaling in macrophages with osteogenic differentiation during heterotopic ossification
2025-Nov-28, Journal of orthopaedic surgery and research
IF:2.8Q1
DOI:10.1186/s13018-025-06435-2
PMID:41316383
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA-seq分析,揭示了巨噬细胞中Osm信号在异位骨化过程中与间充质祖细胞成骨分化的关联 | 发现巨噬细胞来源的Osm与异常软骨祖细胞分化相关,并识别Spi1作为早期巨噬细胞激活和Osm表达的新调控因子 | 研究基于小鼠模型,人类临床相关性需进一步验证,且单细胞测序技术可能受样本处理偏差影响 | 探究创伤诱导异位骨化中局部炎症微环境与间充质祖细胞成骨分化的关系 | 创伤诱导异位骨化小鼠模型中的间充质祖细胞和巨噬细胞 | 数字病理学 | 异位骨化 | 单细胞RNA-seq | NA | 转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 332 | 2025-12-03 |
Exploring the impact of endocrine-disrupting chemicals on erectile dysfunction through network toxicology and machine learning
2025-Nov-28, BMC pharmacology & toxicology
IF:2.8Q2
DOI:10.1186/s40360-025-01033-8
PMID:41316467
|
研究论文 | 本研究利用网络毒理学和机器学习方法,探索了内分泌干扰物对勃起功能障碍的影响机制 | 首次结合网络毒理学、单细胞测序和机器学习算法,系统性地识别了EDCs诱导ED的核心靶点CTNNB1和HIF1A,并通过分子对接验证了其结合亲和力 | 研究主要基于计算和体外模拟,缺乏临床或动物实验验证,且EDCs的具体暴露剂量和体内效应未充分探讨 | 阐明内分泌干扰物导致勃起功能障碍的分子机制和核心靶点 | 内分泌干扰物与勃起功能障碍相关的潜在靶点和信号通路 | 机器学习 | 勃起功能障碍 | 单细胞测序、网络毒理学、机器学习算法、分子对接 | 未指定具体模型,使用了三种机器学习算法 | 基因表达数据、蛋白质相互作用数据 | 未明确说明样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 333 | 2025-12-03 |
A Metastasis-Competent CAF Subpopulation Defined by MFAP5⁷THY1⁷ Co-expression Drives Prostate Cancer Metastasis via EMT Activation
2025-Nov-26, Recent patents on anti-cancer drug discovery
IF:2.5Q3
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序识别并功能验证了一个由MFAP5⁺THY1⁺共表达定义的、具有转移能力的癌症相关成纤维细胞亚群,该亚群通过激活AKT/EMT通路驱动前列腺癌转移 | 首次通过单细胞RNA测序整合分析,在前列腺癌中鉴定出一个由MFAP5和THY1共表达定义的、具有转移能力的CAF亚群,并揭示了其通过分泌MFAP5激活AKT/EMT通路促进转移的机制 | 需要多中心队列进一步验证其临床独立性 | 识别并功能表征前列腺癌中具有转移能力的CAF亚群,并评估其作为预测转移进展的生物标志物潜力 | 前列腺癌组织样本中的癌症相关成纤维细胞 | 数字病理学 | 前列腺癌 | 单细胞RNA测序, 多重免疫荧光 | NA | 单细胞RNA测序数据, 组织图像数据 | 14个前列腺癌标本中的1,214个CAFs, 78个前列腺癌组织样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 334 | 2025-12-03 |
scATAnno: Automated Cell Type Annotation for Single-cell ATAC Sequencing Data
2025-Nov-24, Genomics, proteomics & bioinformatics
DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf108
PMID:41284927
|
研究论文 | 本文介绍了一个名为scATAnno的Python软件包,用于自动注释单细胞ATAC测序数据的细胞类型 | 开发了首个专门用于大规模scATAC-seq参考图谱构建和自动细胞类型注释的工作流程,无需依赖scRNA-seq数据,并整合了KNN和加权距离不确定性评分以提高注释准确性 | 未明确说明软件在处理高度异质性或罕见细胞类型时的性能限制,以及计算资源需求 | 开发自动化工具以解决单细胞ATAC测序数据中细胞类型注释的挑战 | 单细胞ATAC测序数据 | 生物信息学 | 三阴性乳腺癌、基底细胞癌 | 单细胞ATAC测序 | KNN、加权距离算法 | 表观基因组数据 | 多个数据集(包括PBMC、TNBC、BCC等) | NA | 单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 335 | 2025-12-03 |
Regional and cell specific bioactivity of injectable extracellular matrix biomaterials in myocardial infarction
2025-Nov-24, Nature communications
IF:14.7Q1
DOI:10.1038/s41467-025-65351-5
PMID:41285846
|
研究论文 | 本研究利用空间转录组学和单核RNA测序技术,探究了可注射细胞外基质水凝胶在心肌梗死治疗中的区域和细胞特异性生物活性 | 首次结合空间转录组学和单核RNA测序技术,系统解析细胞外基质生物材料在心脏治疗中的细胞特异性作用机制 | 研究仅使用雌性大鼠模型,未涉及雄性或其他物种,可能限制结果的普适性 | 探究细胞外基质水凝胶在心肌梗死治疗中的生物活性机制 | 雌性大鼠心肌梗死模型 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 空间转录组学, 单核RNA测序 | NA | 转录组数据 | NA | NA | 空间转录组学, 单核RNA测序 | NA | NA |
| 336 | 2025-12-03 |
Lineage tracing technology for decoding cell evolution in pathophysiology: a bibliometric analysis
2025-Nov-20, International journal of surgery (London, England)
DOI:10.1097/JS9.0000000000003916
PMID:41327787
|
综述 | 本文通过文献计量学方法,全面回顾了谱系追踪技术的现状、热点和发展趋势 | 首次将定量图谱与技术演进分析相结合的文献计量学综述,通过数据驱动决策、算法处理、标准化分析工具和多维度指标交叉验证,克服了传统叙述性综述的局限性 | 分析基于Web of Science数据库的3252篇文献,可能未涵盖所有相关研究;文献计量学方法本身存在依赖检索策略和数据库覆盖范围的限制 | 解码细胞在病理生理学中的进化,并系统梳理谱系追踪技术的研究前沿与应用框架 | 谱系追踪技术相关的研究文献 | 生命科学/发育生物学 | NA | 文献计量学分析,谱系追踪技术 | NA | 文本(科学文献) | 3252篇相关文章(1979年1月1日至2024年9月22日) | NA | NA | NA | NA |
| 337 | 2025-12-03 |
Belimumab modulates type I interferon signalling in the treatment of systemic lupus erythematosus
2025-Nov-19, Clinical and experimental rheumatology
IF:3.4Q2
DOI:10.55563/clinexprheumatol/03t59o
PMID:41328601
|
研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析了系统性红斑狼疮患者在接受贝利尤单抗治疗前后的免疫图谱变化 | 首次在单细胞分辨率下揭示了贝利尤单抗通过调节I型干扰素信号通路发挥治疗作用的新机制 | 样本量较小(仅6例患者),且为观察性研究 | 探究贝利尤单抗对系统性红斑狼疮患者免疫图谱的影响 | 系统性红斑狼疮患者的外周血单个核细胞 | 单细胞组学 | 系统性红斑狼疮 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 6例活动性系统性红斑狼疮患者(治疗组3例,对照组3例) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 338 | 2025-12-03 |
Dual-modality Molecular Cartography: Integrating Multiplex mRNA Detection with Protein Imaging Mass Cytometry
2025-Nov-14, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/68616
PMID:41325369
|
研究论文 | 本文提出了一种双模态分子图谱技术,整合了多重mRNA检测与蛋白质成像质谱流式技术 | 通过金属探针将蛋白质成像质谱流式技术与mRNA原位杂交结合,实现蛋白质和mRNA在单一切片中的同时高维空间分析 | NA | 开发一种整合蛋白质和mRNA检测的双模态空间分析技术,以理解细胞在微环境中的通讯机制 | 组织切片中的蛋白质和mRNA分子 | 数字病理学 | NA | mRNA原位杂交,蛋白质成像质谱流式技术 | NA | 图像,空间分子数据 | NA | NA | 空间转录组学,空间蛋白质组学 | NA | NA |
| 339 | 2025-12-03 |
Microfluidics-based High-throughput Circulating Tumor Cell Sorting and Single-cell Sequencing Technology
2025-Nov-14, Journal of visualized experiments : JoVE
DOI:10.3791/68708
PMID:41325384
|
研究论文 | 本文提出了一种集成了微流控技术的高通量循环肿瘤细胞分选与单细胞测序方法 | 开发了一种集成了CTCs富集、纯化和单细胞测序的微流控一体化工作流程,克服了传统方法回收率低、工作流程繁琐和污染风险高的限制 | 未在摘要中明确提及 | 开发一种高效、高通量的循环肿瘤细胞分选与单细胞测序技术,以更好地分析CTCs的异质性 | 循环肿瘤细胞 | 数字病理学 | 癌症 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 340 | 2025-12-03 |
Myocardial reprogramming by HMGN1 underlies heart defects in trisomy 21
2025-Nov, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-09593-9
PMID:41125893
|
研究论文 | 本研究通过人类多能干细胞和小鼠模型,揭示了染色体21上的HMGN1基因在唐氏综合征相关先天性心脏缺陷中的关键作用 | 首次将HMGN1鉴定为唐氏综合征中心脏缺陷的剂量敏感调节因子,并利用CROP-seq技术筛选染色体21基因,阐明了其在房室管心肌细胞重编程中的机制 | 研究主要基于细胞和小鼠模型,人类临床验证有限,且未全面探索其他染色体21基因的潜在协同效应 | 解析唐氏综合征中先天性心脏缺陷的遗传基础,特别是房室管缺陷的分子机制 | 人类多能干细胞、小鼠模型以及房室管心肌细胞 | 发育生物学与遗传学 | 先天性心脏缺陷与唐氏综合征 | 单细胞转录组学、CRISPR激活单细胞RNA液滴测序(CROP-seq)、基因编辑 | 人类多能干细胞模型、小鼠遗传模型 | 单细胞RNA测序数据、基因表达谱 | 未明确指定具体样本数量,但涉及人类干细胞和小鼠模型 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |