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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 41 | 2026-01-12 |
High expression of Fgr in the left ventricle attenuates myocardial injury in the infarcted region via regulating the phosphorylation level of PI3K/Akt
2025-Oct-13, Bioscience reports
IF:3.8Q2
DOI:10.1042/BSR20253737
PMID:41004172
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研究论文 | 本研究探讨了Fgr基因在急性心肌梗死中的表达及其通过调节PI3K/Akt磷酸化水平发挥心脏保护作用的机制 | 首次揭示了Fgr在急性心肌梗死中的心脏保护作用,并通过多组学数据分析和体内外实验验证了其通过PI3K/Akt信号通路发挥作用的机制 | 研究主要基于动物模型和细胞实验,尚未在临床患者中进行验证;Fgr的具体调控机制和下游效应分子仍需进一步探索 | 探究Fgr在急性心肌梗死中的表达变化及其对心肌损伤的保护作用机制 | 大鼠左前降支冠状动脉结扎模型、H9C2心肌细胞、人类空间转录组学和单核RNA测序数据 | 心血管疾病研究 | 心血管疾病 | 转录组范围关联研究、bulk-RNA测序、空间转录组学、单核RNA测序、siRNA敲低、药理学抑制 | 动物疾病模型、细胞缺氧缺糖模型 | 基因表达数据、测序数据、功能实验数据 | 大鼠模型、H9C2细胞系、人类测序数据集 | NA | bulk RNA-seq, 空间转录组学, 单核RNA测序 | NA | NA |
| 42 | 2026-01-12 |
Biology as vulnerability in follicular lymphoma: genetics, epigenetics, and immunogenetics
2025-Oct-09, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024026020
PMID:40089999
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综述 | 本文综述了滤泡性淋巴瘤的遗传学、表观遗传学和免疫遗传学特征,探讨了其生物学脆弱性及潜在治疗策略 | 整合了高通量测序、空间转录组学和成像技术的最新发现,揭示了滤泡性淋巴瘤的遗传、表观遗传和免疫遗传基础,并提出了针对癌症前体细胞的靶向治疗新思路 | 未涉及具体实验数据或临床研究,主要基于现有文献综述,缺乏原创性实证研究 | 深入理解滤泡性淋巴瘤的生物学特性,识别治疗脆弱性,以改善患者预后 | 滤泡性淋巴瘤及其肿瘤微环境中的细胞 | 数字病理学 | 淋巴瘤 | 高通量测序、空间转录组学、成像技术 | NA | 遗传、表观遗传、免疫遗传数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 43 | 2026-01-11 |
Distinct roles of HMOX1 on tumor epithelium and macrophage for regulation of immune microenvironment in ovarian cancer
2025-Oct-01, International journal of surgery (London, England)
DOI:10.1097/JS9.0000000000002829
PMID:40638251
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序分析,揭示了铁死亡相关基因HMOX1在卵巢癌肿瘤上皮细胞和巨噬细胞中的差异表达及其通过TGF-β1/PI3K/AKT/NF-κB通路调控免疫微环境的双重作用机制 | 首次在卵巢癌中系统阐明了HMOX1基因在肿瘤上皮细胞和巨噬细胞中的相反表达模式及其通过不同信号通路共同塑造免疫抑制微环境的“双刃剑”效应 | 研究主要基于体外和动物模型验证,临床样本验证相对有限;未涉及其他铁死亡相关基因的协同作用机制 | 阐明铁死亡关键因子HMOX1在调控肿瘤免疫微环境中的双重作用机制,并探索其作为免疫治疗疗效预测标志物的潜力 | 卵巢癌肿瘤微环境中的上皮细胞和巨噬细胞亚群 | 单细胞转录组学 | 卵巢癌 | 单细胞RNA测序, 空间转录组学, 免疫组化, 蛋白质印迹, 多重免疫组化 | NA | 单细胞转录组数据, 空间转录组数据, 蛋白质表达数据 | 来自免疫治疗队列的卵巢癌样本(具体数量未明确说明),结合TCGA、GTEx、GEO等公共数据库数据 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 44 | 2026-01-11 |
Non-invasive prediction of NSCLC immunotherapy efficacy and tumor microenvironment through unsupervised machine learning-driven CT radiomic subtypes: a multi-cohort study
2025-Oct-01, International journal of surgery (London, England)
DOI:10.1097/JS9.0000000000002839
PMID:40552903
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研究论文 | 本研究通过无监督机器学习对NSCLC患者的CT影像组学特征进行聚类分析,建立了与免疫治疗疗效和肿瘤免疫微环境相关的影像组学亚型,为个性化治疗提供了非侵入性预测工具 | 首次将无监督机器学习驱动的CT影像组学亚型与NSCLC免疫治疗疗效及肿瘤微环境进行多队列关联分析,并利用随机森林模型实现了亚型分类的外部验证与扩展 | 研究为回顾性多队列分析,仍需前瞻性研究验证;影像组学特征提取可能受CT扫描参数和重建算法影响 | 预测非小细胞肺癌(NSCLC)免疫治疗疗效并探索其与肿瘤微环境的关联 | 非小细胞肺癌(NSCLC)患者 | 计算机视觉 | 肺癌 | CT影像组学分析、无监督机器学习(K-means聚类)、随机森林模型、bulk RNA测序、单细胞转录组测序 | K-means, 随机森林 | CT图像、转录组数据 | 1539名NSCLC患者(来自7个独立队列),其中869名患者用于特征提取 | NA | bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 45 | 2026-01-11 |
Genetic insights into lipid traits and atherosclerosis risk: a Mendelian randomization and polygenic risk score analysis
2025-Oct-01, International journal of surgery (London, England)
DOI:10.1097/JS9.0000000000002869
PMID:40793967
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研究论文 | 本研究通过孟德尔随机化分析探讨了四种血脂性状与动脉粥样硬化风险的因果关系,并利用多基因风险评分和分子对接技术揭示了潜在药物靶点 | 结合孟德尔随机化、多基因风险评分、单细胞RNA测序和分子对接等多种方法,系统分析了血脂性状与动脉粥样硬化的因果关联及分子机制 | 研究主要基于公开的GWAS汇总数据,可能受限于样本异质性和潜在混杂因素,且分子机制验证仍需进一步实验 | 探究血脂性状与动脉粥样硬化风险的因果关系及潜在分子机制 | 血脂性状(HDL、LDL、TG、TC)与动脉粥样硬化风险 | 生物信息学 | 心血管疾病 | 孟德尔随机化分析、多基因风险评分分析、单细胞RNA测序、批量RNA测序、药物富集分析、分子对接 | NA | 基因组关联研究汇总数据、单细胞RNA测序数据、批量RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq | NA | NA |
| 46 | 2026-01-10 |
[Mechanism of betulinic acid against colorectal cancer based on bioinformatics and experimental validation]
2025-Oct, Zhongguo Zhong yao za zhi = Zhongguo zhongyao zazhi = China journal of Chinese materia medica
|
研究论文 | 本研究通过整合生物信息学分析和体外实验验证,探讨了桦木酸治疗结直肠癌的潜力及其潜在机制 | 首次结合网络药理学、单细胞RNA测序分析和分子对接技术,系统性地揭示了桦木酸通过下调METTL3表达,进而调控PPAR信号通路来抑制结直肠癌细胞增殖、迁移和侵袭的新机制 | 研究主要在体外细胞系(HCT116)中进行,缺乏体内动物模型和临床样本的验证 | 探究桦木酸治疗结直肠癌的潜在靶点和作用机制 | 结直肠癌细胞(HCT116)及相关基因与信号通路 | 生物信息学 | 结直肠癌 | 生物信息学分析,单细胞RNA测序,分子对接,CCK-8,伤口愈合实验,Transwell实验,Western blot | NA | 基因表达数据,蛋白质相互作用数据,实验数据 | 使用来自TCGA的结直肠癌患者基因表达数据及HCT116细胞系进行实验 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 47 | 2026-01-09 |
Web engine for tumor pathology image retrievals on massive scales
2025-Oct-26, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.10.25.684566
PMID:41473324
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研究论文 | 本文开发了一个名为H&E检索引擎(HERE)的网络工具,用于基于图像相似性在大规模肿瘤病理图像数据库中进行高效检索 | 结合准确的人工智能编码和超高效的分层跳跃索引技术,实现了对21.2TB全切片图像的快速检索,并首次将空间转录组学与H&E图像配对,支持从基因转录组学输入中检索图像特征 | 未提及具体的技术局限性或数据偏差问题 | 开发一个高效、多功能的肿瘤病理图像检索工具,以辅助临床诊断和研究 | 人类肿瘤的H&E染色全切片图像及相关的空间转录组学数据 | 数字病理学 | 肿瘤 | H&E染色、空间转录组学 | 人工智能编码模型 | 图像、基因表达数据 | 来自多个肿瘤组织病理学队列的21.2TB全切片图像 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 48 | 2026-01-09 |
High-resolution spatial mapping of cell state and lineage dynamics in vivo with PEtracer
2025-Oct-16, Science (New York, N.Y.)
DOI:10.1126/science.adx3800
PMID:40705858
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研究论文 | 本文介绍了PEtracer技术,这是一种基于prime editing的进化谱系追踪技术,用于在体内高分辨率地映射细胞状态和谱系动态 | 开发了PEtracer技术,结合prime editing与单细胞测序和多模态成像,能够在保留组织空间背景的同时,联合分析细胞状态和谱系 | NA | 旨在绘制发育和疾病中细胞命运决定的时空动态 | 小鼠肿瘤转移模型中的细胞 | 数字病理学 | 肿瘤转移 | prime editing, MERFISH空间转录组分析 | NA | 空间转录组数据, 成像数据 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 49 | 2026-01-09 |
Activated MAFB in ovarian cancer promotes cytoskeletal remodeling and immune microenvironment suppression by interfering with m6A modifications through WTAP competition
2025-Oct, Oncogene
IF:6.9Q1
DOI:10.1038/s41388-025-03522-w
PMID:40796955
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研究论文 | 本研究揭示了MAFB通过竞争性结合m6A甲基转移酶复合物核心组分WTAP,干扰m6A修饰,从而促进卵巢癌细胞骨架重塑和免疫微环境抑制的新机制 | 首次发现MAFB通过竞争性结合WTAP干扰m6A修饰,建立MAFB-WTAP-CD55/WNT5A调控轴,连接转录调控与表观转录组修饰,阐明卵巢癌免疫逃逸的新机制 | NA | 阐明卵巢癌免疫微环境调控的分子机制,寻找潜在治疗靶点 | 卵巢癌 | 肿瘤生物学 | 卵巢癌 | 单细胞转录组学 | NA | 转录组数据 | 多个临床队列 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 50 | 2026-01-08 |
An Investigation of the Causal Link Between Palmoylation Genes and Epilepsy Utilising Multi-omics Mendelian Randomisation Analysis and Validation Through Single-Cell Evidence
2025-Oct-16, Journal of molecular neuroscience : MN
IF:2.8Q2
DOI:10.1007/s12031-025-02434-4
PMID:41099891
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研究论文 | 本研究利用多组学孟德尔随机化分析和单细胞证据验证,探讨了棕榈酰化基因(ZDHHC家族)与癫痫之间的因果关系 | 结合多水平基因组数据和单细胞转录组学,首次在细胞类型特异性水平上验证了特定棕榈酰化基因对癫痫的保护性因果作用 | 研究主要基于公开的eQTL和GWAS数据,可能受数据来源和样本异质性限制,且单细胞验证数据来自特定数据集(GSE302285) | 探究棕榈酰化修饰基因与癫痫发病风险的因果关系,为癫痫病理机制研究和靶向治疗提供新见解 | 棕榈酰蛋白修饰基因(ZDHHC家族),特别是ZDHHC3和ZDHHC20,以及它们与癫痫风险的关联 | 生物信息学 | 癫痫 | 孟德尔随机化分析,表达数量性状位点分析,单细胞转录组测序 | 逆方差加权,加权中位数,MR-Egger,基于汇总数据的孟德尔随机化 | 基因组关联研究数据,表达数量性状位点数据,单细胞转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 51 | 2026-01-08 |
Single-cell RNA profiling identifies immune cell population shifts in diabetes associated mucosal inflammation
2025-Oct, Mucosal immunology
IF:7.9Q1
DOI:10.1016/j.mucimm.2025.06.008
PMID:40582570
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了糖尿病如何通过增加γ T细胞、减少调节性T细胞和增强中性粒细胞极化来加剧牙周炎的机制 | 首次在糖尿病牙周组织中应用单细胞RNA测序技术,识别出γ T细胞作为糖尿病增强牙周炎的关键驱动因素,并验证了其作为治疗靶点的潜力 | 研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本,可能需要更大规模的人类队列验证,且机制细节如γ T细胞的具体激活途径尚未完全阐明 | 探究糖尿病与牙周炎协同作用的免疫机制,并识别潜在的治疗靶点 | 糖尿病牙周组织中的免疫细胞,包括γ T细胞、调节性T细胞和中性粒细胞 | 数字病理学 | 牙周病 | 单细胞RNA测序,流式细胞术 | NA | 单细胞RNA测序数据,流式细胞术数据 | 糖尿病小鼠和人类糖尿病牙周标本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 52 | 2026-01-07 |
An integrative analysis of transcriptome, methylome and single-cell RNA sequencing data identifies UBE2H as a marker of oxaliplatin resistance in colorectal cancer
2025-Oct-31, Cancer cell international
IF:5.3Q1
DOI:10.1186/s12935-025-03996-4
PMID:41174727
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研究论文 | 本研究通过整合转录组、甲基化组和单细胞RNA测序数据,识别出UBE2H作为结直肠癌对奥沙利铂耐药的潜在标志物 | 首次将多组学数据(转录组、甲基化组、单细胞RNA测序)整合分析,系统揭示了UBE2H在奥沙利铂耐药中的作用及其与免疫微环境、细胞分化和增殖状态的关联 | 研究主要基于细胞系和公共数据集,缺乏前瞻性临床队列验证;耐药机制的具体分子通路尚未完全阐明 | 识别结直肠癌对奥沙利铂耐药的生物标志物并探索其生物学机制 | 结直肠癌细胞系、TCGA和GEO数据库中的结直肠癌样本、正常结肠组织单细胞数据 | 生物信息学 | 结直肠癌 | RNA-seq, DNA甲基化测序, 单细胞RNA测序 | Cox比例风险模型, 差异表达分析 | 转录组数据, 甲基化数据, 单细胞基因表达数据 | 多个公共数据集(TCGA及5个GEO数据集)及细胞系数据,具体样本数未明确说明 | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq, DNA甲基化测序 | NA | NA |
| 53 | 2026-01-06 |
Rationale, design and baseline characteristics of REMODEL, a mechanism-of-action trial with semaglutide in people with type 2 diabetes and chronic kidney disease
2025-Oct-30, Nephrology, dialysis, transplantation : official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association
DOI:10.1093/ndt/gfaf114
PMID:40608494
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研究论文 | 本文介绍了REMODEL试验的设计和基线特征,该试验旨在研究索马鲁肽在2型糖尿病和慢性肾脏病患者中的肾脏特异性效应和作用机制 | 该试验首次结合了MRI成像、肾脏活检以及单核和空间转录组学等多维度方法,以探索GLP-1受体激动剂在肾脏保护中的机制 | 样本量相对较小(106名参与者),且试验周期为52周,可能无法完全捕捉长期效应 | 研究索马鲁肽在2型糖尿病和慢性肾脏病患者中的肾脏特异性效应及作用机制 | 2型糖尿病和慢性肾脏病的成年患者 | 数字病理学 | 2型糖尿病和慢性肾脏病 | 磁共振成像(MRI)、单核转录组学、空间转录组学、病理学和组织学评估 | NA | 医学影像、组织样本、临床数据 | 106名参与者(其中33名为肾脏活检亚组) | NA | 单核转录组学, 空间转录组学 | NA | NA |
| 54 | 2026-01-06 |
Identification of lipid metabolism-related signature in nonalcoholic fatty liver: evidences from transcriptomics and single cell RNA-sequencing analysis
2025-Oct-13, European journal of medical research
IF:2.8Q2
DOI:10.1186/s40001-025-03215-w
PMID:41084051
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研究论文 | 本研究通过转录组学和单细胞RNA测序分析,识别了与非酒精性脂肪肝相关的脂质代谢基因,构建了诊断模型并探索了其免疫浸润机制 | 结合转录组学、单细胞RNA测序和机器学习算法,识别了PRKAA2和ME1作为NAFLD的关键脂质代谢基因,并构建了高诊断性能的列线图模型 | 研究依赖于公共数据库数据,实验验证仅针对ME1基因,样本来源和多样性可能有限 | 识别脂质代谢相关基因,构建NAFLD诊断模型,并揭示其潜在机制 | 非酒精性脂肪肝疾病(NAFLD) | 数字病理学 | 非酒精性脂肪肝 | 转录组学,单细胞RNA测序,qRT-PCR,Western blotting | 机器学习算法,列线图模型 | 基因表达数据,单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 55 | 2026-01-04 |
The acute myeloid leukemia microenvironment impairs neutrophil maturation and function through NF-κB signaling
2025-Oct-02, Blood
IF:21.0Q1
DOI:10.1182/blood.2024028199
PMID:40663784
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研究论文 | 本文通过小鼠模型和单细胞转录组学,揭示了急性髓系白血病(AML)微环境通过NF-κB信号通路损害中性粒细胞成熟和功能,导致免疫抑制和感染易感性 | 首次使用非照射中性粒细胞报告小鼠模型,结合单细胞转录组学和体外细胞因子筛选,系统阐明了AML微环境如何通过NF-κB信号通路影响中性粒细胞成熟和功能,并发现其免疫抑制能力 | 研究主要基于小鼠模型,虽然患者数据支持类似生物学现象,但人类AML的异质性可能未被完全覆盖,且机制细节如特定细胞因子作用需进一步验证 | 探究AML微环境对健康中性粒细胞成熟和功能的影响,以解释患者中性粒细胞减少和感染易感性的机制 | AML暴露的中性粒细胞(来自小鼠模型和患者样本) | 血液肿瘤学 | 急性髓系白血病 | 单细胞转录组学,体外细胞因子筛选,染色质重塑分析,基序发现 | NA | 转录组数据,染色质数据 | 小鼠模型和患者样本(具体数量未在摘要中说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 56 | 2026-01-03 |
Lung epithelial injury impairs early host immune responses to Mycobacterium tuberculosis
2025-Oct-03, Inflammation research : official journal of the European Histamine Research Society ... [et al.]
IF:4.8Q2
DOI:10.1007/s00011-025-02106-4
PMID:41042276
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研究论文 | 本研究通过结合萘诱导的肺上皮损伤与结核分枝杆菌感染的小鼠模型,利用单细胞RNA测序技术,揭示了肺上皮完整性在早期宿主免疫应答中的关键作用 | 首次开发了结合肺上皮损伤与结核分枝杆菌感染的小鼠模型,并通过单细胞RNA测序全面绘制了肺细胞景观,揭示了上皮损伤如何导致巨噬细胞从抗菌表型向抗原呈递表型转变 | 研究基于小鼠模型,结果可能不完全适用于人类;体外实验仅初步关联了巨噬细胞转变与上皮细胞改变,需进一步机制验证 | 探究肺上皮损伤如何影响宿主对结核分枝杆菌的早期免疫应答 | 小鼠肺组织细胞,特别是上皮细胞和巨噬细胞 | 数字病理学 | 结核病 | 单细胞RNA测序 | 小鼠模型 | RNA序列数据 | 未明确指定样本数量,但涉及小鼠模型和体外实验 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 57 | 2026-01-02 |
Renal denervation alleviates neuroinflammation by suppressing the microglial Ifi27l2a/cGAS-STING signaling axis
2025-Oct-03, Inflammation research : official journal of the European Histamine Research Society ... [et al.]
IF:4.8Q2
DOI:10.1007/s00011-025-02103-7
PMID:41042329
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研究论文 | 本研究探讨了肾去神经术通过抑制小胶质细胞中Ifi27l2a/cGAS-STING信号轴来缓解神经炎症的机制 | 首次揭示了Ifi27l2a作为肾去神经术与神经炎症缓解之间的关键分子连接,并证实其通过调控cGAS-STING通路发挥作用 | 研究主要基于动物模型和细胞实验,尚未在人类患者中进行验证,且具体信号传导细节需进一步探索 | 阐明肾去神经术治疗抵抗性高血压的抗高血压作用机制 | 小胶质细胞、Ifi27l2a基因、cGAS-STING信号通路 | 单细胞转录组学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、siRNA敲低、体内外实验验证 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 58 | 2026-01-02 |
Transcriptional landscape of aniridia-associated keratopathy through single-cell RNA sequencing
2025-Oct, The ocular surface
DOI:10.1016/j.jtos.2025.05.008
PMID:40473205
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序揭示了先天性无虹膜相关角膜病变的转录组景观 | 首次在单细胞水平上表征了AAK患者角膜上皮细胞的基因表达谱,并识别出具有角膜特异性角蛋白表达的细胞亚群,尽管PAX6表达显著降低 | 研究基于单一个案,样本量有限,可能影响结果的普遍性 | 阐明先天性无虹膜相关角膜病变的分子机制 | 一名48岁女性先天性无虹膜患者的角膜上皮组织 | 数字病理学 | 眼科疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据 | 1例患者(包括中央角膜和角膜缘组织)及健康对照样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 59 | 2026-01-01 |
B cell transcriptomics reveals lasting dysregulation and rapid decline of protective memory after hepatitis C cure
2025-Oct-24, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.10.24.664545
PMID:41473304
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组学和抗体库特征分析,揭示了慢性丙型肝炎治愈后B细胞转录失调持续存在及保护性记忆快速下降的机制 | 首次通过整合单细胞转录组学和抗体库分析,发现慢性丙型肝炎治愈后B细胞仍存在转录失调,并识别出TNF-α信号作为慢性B细胞过度活化的关键驱动因素,以及CD86hi记忆B细胞亚群在病毒清除后快速下降 | 研究未明确探讨B细胞失调的长期临床影响或具体干预策略 | 探究慢性丙型肝炎治愈后B细胞免疫记忆失调的机制及其可逆性 | 慢性丙型肝炎患者的B细胞 | 单细胞组学 | 丙型肝炎 | 单细胞转录组学, 抗体库特征分析 | NA | 转录组数据, 抗体序列数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 60 | 2025-12-30 |
KIAA0319 Plays a Critical Role in Cortical Neuronal Maturation and Synaptic Development Through a Dyslexia-Associated Gene Network
2025-Oct-18, Biological psychiatry
IF:9.6Q1
DOI:10.1016/j.biopsych.2025.10.014
PMID:41115623
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研究论文 | 本研究通过CRISPR-Cas9技术敲除KIAA0319基因,利用人类皮质类器官模型揭示了该基因在神经发育、突触形成及阅读障碍相关基因网络中的关键作用 | 首次在人类皮质类器官模型中系统研究KIAA0319基因敲除对神经发育的影响,并发现其通过调控阅读障碍相关基因网络影响初级纤毛形成和神经网络连接 | 研究基于体外类器官模型,可能无法完全模拟体内大脑发育的复杂性;未涉及行为学层面的验证 | 探究KIAA0319基因在神经发育中的分子功能及其与阅读障碍的关联机制 | KIAA0319敲除的人类胚胎干细胞及其分化的人类皮质类器官 | 神经发育生物学 | 阅读障碍 | CRISPR-Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、钙成像、免疫染色、EdU检测 | 人类皮质类器官模型 | 转录组数据、形态学图像、钙信号数据 | 未明确具体样本数量,基于基因敲除干细胞系及衍生类器官 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |