单细胞与空转测序相关文章

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序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量	平台公司	平台技术	具体产品	平台详情
1	2026-09-21	Single-cell analysis of Barrett's esophagus and carcinoma reveals cell types conferring risk via genetic predisposition 2025-Oct-08, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2025.100980 PMID:40925382	研究论文	对巴雷特食管、食管腺癌及配对正常组织进行单细胞RNA测序，并整合全基因组关联数据，以确定与遗传易感性相关的细胞类型和细胞过程	首次将单细胞RNA测序与全基因组关联数据整合，揭示巴雷特食管和食管腺癌中细胞类型特异性的遗传风险，并发现食管腺癌发展更多由局部细胞过程驱动	未提及样本量有限、仅基于转录组数据、缺乏功能验证实验等可能的局限性	确定参与巴雷特食管和食管腺癌的细胞类型及细胞过程，并解析遗传易感性如何通过特定细胞类型发挥作用	巴雷特食管组织、食管腺癌组织及配对正常组织	单细胞组学	食管癌	单细胞RNA测序、全基因组关联分析	NA	单细胞转录组数据、基因组关联数据	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
2	2026-09-21	Sensitive dissection of a genomic regulatory landscape using bulk and targeted single-cell activation 2025-Oct-08, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2025.100984 PMID:40930101	研究论文	本文通过混合覆盖式CRISPR激活筛选和靶向单细胞激活测序（TESLA-seq），在PHOX2B基因座周围鉴定增强子及其靶基因，揭示神经母细胞瘤中的基因调控网络	开发了TESLA-seq技术，将CRISPRa筛选与靶向单细胞RNA测序相结合，能够并行读取数百个增强子对基因座内所有基因的影响，实现内源性位点增强子的功能扰动和靶基因鉴定	摘要中未明确提及研究局限性	鉴定和功能扰动PHOX2B基因座周围的增强子，确定其靶基因，揭示基因调控网络	神经母细胞瘤细胞中PHOX2B基因座周围的增强子及其靶基因	机器学习	神经母细胞瘤	CRISPR激活筛选，靶向单细胞RNA测序，TESLA-seq	NA	文本	NA	10x Genomics	单细胞RNA-seq	10x Chromium	NA
3	2026-09-21	The acute myeloid leukemia microenvironment impairs neutrophil maturation and function through NF-κB signaling 2025-Oct-02, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024028199 PMID:40663784	研究论文	本文通过临床前AML小鼠模型和单细胞转录组学，揭示急性髓系白血病微环境通过NF-κB信号通路损害中性粒细胞的成熟和功能	首次系统研究暴露于AML微环境但未突变的健康中性粒细胞，发现AML相关炎症通过NF-κB信号驱动CD14表达，导致中性粒细胞成熟障碍、炎症表型获得及免疫抑制功能	主要基于小鼠模型，人类患者数据验证有限；未完全阐明NF-κB信号通路的具体分子机制；未详细探讨其他信号通路在中性粒细胞功能障碍中的作用	探究急性髓系白血病微环境对健康中性粒细胞生成和功能的影响及其分子机制	AML暴露的中性粒细胞、AML小鼠模型中的骨髓中性粒细胞、AML患者的中性粒细胞	单细胞转录组学	急性髓系白血病	单细胞转录组测序、染色质重塑分析、细胞因子筛选、流式细胞术	NA	单细胞转录组数据、图像	NA	NA	单细胞RNA-seq	NA	NA
4	2026-09-20	Web engine for tumor pathology image retrievals on massive scales 2025-Oct-26, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.25.684566 PMID:41473324	研究论文	开发了一种基于H&E图像的肿瘤病理图像检索Web引擎（HERE），可在大规模数据库中进行高效相似图像检索，并支持基因转录组输入检索图像特征。	利用超高效分层跳跃索引和准确AI编码，实现21.2TB全切片图像在12.1GB内存索引中的快速检索，并首次将空间转录组与H&E图像配对，支持从基因转录组输入检索图像特征。	未明确说明具体的局限性。	解决临床实践中缺乏高效、通用H&E图像检索工具的问题。	多种肿瘤组织病理学队列的H&E全切片图像及患者病例。	数字病理学	肿瘤	H&E染色、空间转录组学	人工智能编码	图像、文本	21.2 TB的全切片图像（来自多个肿瘤组织病理学队列）	NA	空间转录组学	NA	NA
5	2026-09-20	Resolving ScRNA-Seq Signatures of Antigen-Specific CD4+ T Cells in Tolerance across Semi-Allogeneic Transplantation and Pregnancy 2025-Oct-23, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.07.06.663404 PMID:40672265	研究论文	该研究对异基因心脏移植和妊娠模型中的抗原特异性CD4+ T细胞进行了单细胞RNA测序，揭示了移植排斥与耐受中CD4+ T细胞的转录状态差异	首次对移植和妊娠模型中内源性抗原特异性CD4+ T细胞进行单细胞RNA测序，发现了移植耐受中供体特异性Treg与Tconv共聚类现象，以及致敏妊娠中I型调节性T细胞簇的出现	研究主要基于小鼠模型，虽然验证了转录组在人类数据集中的相关性，但尚未在人类临床样本中直接验证	解析移植耐受和妊娠耐受中抗原特异性CD4+ T细胞的单细胞转录特征，比较移植与生殖免疫学中同种异体冲突的差异性反应	异基因心脏移植模型和初始或父系皮肤致敏妊娠模型中的内源性抗原特异性CD4+ T细胞	免疫学、单细胞转录组学	移植排斥、妊娠免疫耐受	单细胞RNA测序	NA	单细胞转录组数据	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
6	2026-09-20	CMV-specific clonal expansion of Th1, GZMK+ CD8+, and TEMRA T cells revealed by human PBMC single cell profiling 2025-Oct-18, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.24.661167 PMID:40666903	研究论文	该研究通过单细胞RNA测序、TCR测序和流式细胞术分析六个CMV队列，揭示了CMV感染相关的免疫重塑特征	结合大型CMV相关克隆数据库与预测模型CMVerify，识别出新的CMV特异性克隆扩增，并将GZMK+ CD8+ T细胞和Th1细胞定义为人类抗CMV应答的新要素	未明确说明	系统表征CMV感染相关的人类免疫重塑，包括细胞频率变化和T细胞克隆扩增特征	六个CMV人类队列（含两个新建队列）的外周血单个核细胞（PBMC），以及一例血清转换个体的纵向样本	免疫学	巨细胞病毒感染	单细胞RNA测序, TCR测序, 流式细胞术	CMVerify预测模型	单细胞转录组数据, TCR序列数据, 流式细胞术数据	六个队列的PBMC样本及一例纵向随访血清转换个体	NA	单细胞RNA测序, 单细胞TCR测序	NA	NA
7	2026-09-20	Induction of menstruation in mice reveals the regulation of menstrual shedding 2025-Oct-09, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.08.681007 PMID:41332577	研究论文	通过转基因小鼠模型诱导月经，并利用单细胞空间转录组学揭示调控子宫内膜脱落的成纤维细胞分化新机制	首次建立可重现人类月经关键解剖、功能和转录特征的转基因小鼠模型，并通过靶向化学遗传学激活经前分化；利用单细胞空间转录组学定义了空间调控成纤维细胞分化的新范式	摘要中未提及	建立合适的动物模型以研究人类月经期间子宫内膜的选择性脱落与再生的区室化机制	转基因小鼠模型及人类子宫内膜	单细胞空间转录组学	NA	单细胞空间转录组学、化学遗传学	转基因小鼠模型	单细胞空间转录组数据	NA	NA	单细胞空间转录组学	NA	NA
8	2026-09-20	RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases 2025-10-02, American journal of human genetics IF:8.1Q1 DOI:10.1016/j.ajhg.2025.08.017 PMID:40961941	研究论文	该研究开发了RetiGene，一个专家 curated 的综合性遗传性视网膜疾病基因图谱，整合了变异数据、批量及单细胞RNA测序和功能注释	构建了首个整合变异数据、批量与单细胞RNA测序及功能注释的专家 curated 遗传性视网膜疾病基因图谱，支持候选基因优先级排序、功能研究和治疗开发	摘要中未明确提及该研究的局限性	解决遗传性视网膜疾病领域缺乏全面且广泛接受的疾病相关基因目录的问题，促进一致的基因检测和可靠的分子诊断	遗传性视网膜疾病相关的基因、变异数据及基因表达数据	机器学习	遗传性视网膜疾病	bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq	NA	文本, 基因表达数据	NA	NA	bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq	NA	NA
9	2026-09-20	Integrative and Emerging Models in Antibody Research: A Comprehensive Review 2025-Oct, Antibody therapeutics DOI:10.1093/abt/tbaf018 PMID:41367414	综述	本文综述了抗体研究中的整合与新兴模型，包括动物模型、体外技术和计算机方法，并探讨其优缺点及整合应用	系统评估了各类抗体研究模型的优缺点，并强调多学科整合策略以应对可重复性、免疫原性预测和可扩展性等挑战	未涉及具体实验数据，缺乏对模型性能的定量比较，可能未覆盖所有新兴技术	综述抗体研究中的各类模型，探讨其整合应用以推动下一代治疗性抗体开发	抗体研究模型，包括动物模型、体外技术、计算机方法及新兴技术	机器学习	癌症，自身免疫性疾病，感染性疾病	杂交瘤技术，噬菌体展示，B细胞培养，CRISPR基因工程，单细胞测序，微流控，器官芯片	人源化小鼠模型，传统动物模型	文本	NA	NA	NA	NA	NA
10	2026-09-19	Defects in the DNA Damage Response of Patient-derived Endometriosis Stromal Cells 2025-Oct-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.29.685406 PMID:41278719	研究论文	该研究检测了来自健康供体和子宫内膜异位症患者的月经流出物间质细胞（MenSC）的DNA损伤应答（DDR），发现子宫内膜异位症患者的MenSC存在DDR缺陷	首次利用月经流出物来源的间质细胞（MenSC）研究子宫内膜异位症的DNA损伤应答缺陷，并发现MRN复合体（RAD50和NBS1）在复制压力下下调，提示该缺陷可能具有治疗靶点价值	样本量有限，仅使用细胞系和公共scRNA-seq数据集，缺乏体内动物模型验证，且未深入探讨DDR缺陷的具体分子机制	探究子宫内膜异位症患者月经流出物来源间质细胞的DNA损伤应答特征及其潜在治疗意义	来自健康供体和子宫内膜异位症患者月经流出物的间质细胞系（MenSC），以及子宫内膜异位症间质组织的scRNA-seq数据集	数字病理学	子宫内膜异位症	单细胞RNA测序	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
11	2026-09-19	Video - Visual Integration of Drosophila Enhancer Organization: A tool for integrating and visualizing chromatin accessibility, in vivo transcription factor binding and motif occurrence in tissue-specific differentially expressed genes 2025-Oct-30, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.27.684897 PMID:41279708	研究论文	本文介绍了一个名为VIDEO的基于网络的分析工具，用于整合和可视化果蝇中顺式调控元件、转录因子结合基序、染色质可及性以及组织特异性差异表达基因的数据	VIDEO工具允许研究人员在组织特异性背景下交互式地探索和可视化转录因子结合基序与转录活性和染色质可及性的交集，并整合了多种数据类型（原位杂交、微阵列、scRNA-seq、ATAC-seq、ChIP-seq）	摘要中未明确提及该工具的局限性	开发一个整合和可视化果蝇增强子组织的工具，以研究组织特异性差异表达基因中转录因子结合基序、染色质可及性和基因表达的关系	果蝇（Drosophila）的基因调控系统，包括唾液腺中的CrebA调控系统和胚胎后肠的调控系统	生物信息学	NA	RNA-seq, ATAC-seq, ChIP-seq, 原位杂交, 微阵列, scRNA-seq	NA	基因组数据、文本	NA	NA	scRNA-seq, ATAC-seq, ChIP-seq, 微阵列, 原位杂交	NA	NA
12	2026-09-19	Benchmarking large-scale single-cell RNA-seq analysis 2025-Oct-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.28.681564 PMID:41279840	研究论文	该研究对五种广泛使用的单细胞RNA测序分析框架（Seurat、OSCA、scrapper、Scanpy和rapids_singlecell）的可扩展性、效率和准确性进行了基准测试，重点关注算法和基础设施选择对性能的影响	系统性地比较了五种主流scRNA-seq分析框架在可扩展性、效率和准确性方面的表现，并首次全面评估了六种SVD算法在多种数据表示和硬件配置下的计算性能，为大规模单细胞数据分析提供了实用指南	研究主要聚焦于聚类准确性和PCA计算性能，未涵盖其他分析步骤如差异表达分析、轨迹推断等；数据集类型和规模有限，可能无法完全代表所有单细胞分析场景	对大规模单细胞RNA测序分析框架进行基准测试，评估算法和基础设施选择对性能的影响，为高效可靠的大规模单细胞数据分析提供实践指南	五种scRNA-seq分析框架（Seurat、OSCA、scrapper、Scanpy、rapids_singlecell）及六种SVD算法（exact、ARPACK、IRLBA、randomized、Jacobi、incremental PCA）	机器学习，生物信息学	NA	单细胞RNA测序	PCA， SVD， ARPACK， IRLBA， randomized SVD， Jacobi， incremental PCA	基因表达矩阵，图像数据（HDF5格式）	130万小鼠脑细胞数据集以及三个较小数据集（BE1、scMixology和脐带血CITE-seq），均具有真实标签	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
13	2026-09-19	Adipocytes are dispensable in shaping the ovarian cancer tumor microenvironment in the omentum 2025-Oct-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.28.685098 PMID:41279871	研究论文	该研究通过构建腹膜成熟脂肪细胞缺失的小鼠模型，结合单细胞RNA测序，重新评估了脂肪细胞在卵巢癌腹膜转移微环境中的作用，发现内皮细胞FABP4而非脂肪细胞对肿瘤生长至关重要	首次通过遗传学手段在腹膜（包括大网膜）中特异性清除成熟脂肪细胞，发现缺乏成熟脂肪细胞并不能抑制腹膜卵巢癌的扩增，颠覆了传统认为脂肪细胞通过供脂促进肿瘤生长的观点；通过单细胞RNA测序揭示大网膜内皮细胞高表达FABP4，并证明内皮细胞选择性缺失FABP4可减少腹膜卵巢癌生长，提出大网膜血管系统在支持卵巢癌代谢生长中的关键作用	摘要中未明确提及研究局限性	重新评估脂肪细胞在卵巢癌腹膜转移（特别是大网膜微环境）中的作用，探究大网膜中支持卵巢癌生长的关键细胞类型和分子机制	卵巢癌（OC）腹膜转移模型小鼠及卵巢癌细胞系（ID8p53Brca2、BPPNM、KPCA），以及大网膜微环境中的脂肪细胞、内皮细胞等	数字病理学	卵巢癌	单细胞RNA测序	NA	文本	NA	NA	单细胞RNA测序	NA	NA
14	2026-09-19	Identification of tumor initiating cells and early marker genes in normal colonic epithelium that lead to neoplastic transformation 2025-Oct-27, Research square DOI:10.21203/rs.3.rs-7914753/v1 PMID:41282138	研究论文	该研究通过对7名人类受试者的配对正常结肠黏膜和息肉组织进行单细胞RNA测序，鉴定出肿瘤起始细胞（TICs）及其在正常结肠上皮向肿瘤转化过程中起作用的早期标记基因	首次利用配对正常和转化结肠组织的scRNA-seq鉴定出肿瘤起始细胞（TICs，即tSTM亚簇4和6），这些细胞主要来源于组织学正常的黏膜，并揭示了ETS2、SLC12A2和LEFTY1作为TIC特异性标记物，以及SOD3和GPRC5A沿TIC-to-tSTM轨迹的进行性上调	样本量较小（仅7名受试者），需要在更大规模队列中进行验证	利用单细胞RNA测序从配对正常和转化的人类结肠组织中鉴定肿瘤起始细胞（TICs）和肿瘤转化的早期转录标记物	7名人类受试者的新鲜活检组织，包括组织学正常表现的结肠黏膜和配对息肉（管状腺瘤、无蒂锯齿状腺瘤和腺癌）	数字病理学	结直肠癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、RNA-FISH	Seurat、Monocle 2、CytoTRACE、GSVA、GSEA、RNA velocity、InferCNV	单细胞转录组数据、图像	51,054个高质量单细胞转录组，来自7名受试者的配对正常结肠黏膜和息肉组织	10x Genomics	单细胞RNA测序	10x Chromium	NA
15	2026-09-19	Spatial transcriptomics of glioblastoma defines biologically and clinically significant reprogramming patterns across unique spatial microenvironments 2025-Oct-26, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.17.683110 PMID:41279756	研究论文	该研究利用空间转录组学技术，分析了胶质母细胞瘤中不同空间微环境的生物学重编程模式、肿瘤微环境重组和细胞间相互作用	应用了一种新的空间信息学方法，将基因共表达网络模块识别的生物学重编程与细胞间通讯的特定变化相结合	摘要中未明确提及研究限制	定义胶质母细胞瘤的生物学重编程、肿瘤微环境重组和细胞间相互作用，并开发针对空间生态位特定脆弱性的合理联合疗法	胶质母细胞瘤样本	空间转录组学	胶质母细胞瘤	空间转录组学	NA	空间转录组数据	14个胶质母细胞瘤样本	10x Genomics	空间转录组学	10x Visium	NA
16	2026-09-19	Whole-genome sequencing reveals individual and cohort level insights into chromosome 9p syndromes 2025-10-24, Genome medicine IF:10.4Q1 DOI:10.1186/s13073-025-01563-0 PMID:41137173	研究论文	该研究对100名9p染色体综合征患者进行全基因组测序，结合空间转录组和机器学习，揭示了9p缺失/重复综合征的基因组结构特征及关键基因	首次大规模（100人）对9p染色体综合征进行全基因组测序研究，开发了DiamondsDenovo计算工具和基于基因拷贝数的机器学习预测模型，识别了两个晚期复制区域和24个关键基因	摘要中未明确提及研究局限性	在个体和队列水平上深入探究9p染色体综合征的基因组、表型和功能特征	来自9p染色体综合征家庭的100名个体	基因组学	9p染色体综合征	全基因组测序、空间转录组学	机器学习模型	基因组数据、空间转录组数据	100名来自9p染色体综合征家庭的个体	NA	全基因组测序、空间转录组学	NA	NA
17	2026-09-19	Interregional human assembloids recapitulate fetal brain morphologies and enhance neuronal complexity 2025-Oct-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.24.684445 PMID:41278870	研究论文	该研究利用3D共聚焦成像和人工重建技术分析了735个神经元，比较了前脑和丘脑类器官及组装体的形态学特征，发现区域间组装体展现出更复杂的神经元形态	首次系统性地描述了人类神经类器官和组装体中神经元形态的多样性，建立了结构表型分析作为验证人类神经模型的关键维度，发现区域间组装体具有更复杂的树突分支、更长的投射和多样的胞体形状	研究仅基于735个神经元的人工重建，样本量有限；人工重建方法通量较低；未进行功能性验证；仅描述了初步的形态学特征	表征人类神经类器官和组装体中神经元的3D形态学特征，评估区域间组装体是否增强神经元形态复杂性	前脑（背侧和腹侧）和丘脑（背侧和腹侧）类器官，以及前脑、丘脑和皮质丘脑组装体中的735个神经元	数字病理学	NA	3D共聚焦成像，人工神经元重建	NA	图像	735个神经元	NA	NA	NA	NA
18	2026-09-19	Multi-site Assessment of Methods for Cell Preservation Upstream of Single Cell RNA Sequencing 2025-Oct-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.24.684427 PMID:41279168	研究论文	该文章通过多站点评估比较了三种单细胞RNA测序样本保存方法的性能与可重复性	首次由ABRF组织开展跨平台多站点研究，系统评估10x Genomics FLEX、Parse Bioscience Evercode WT v2和Honeycomb Bio HIVE三种保存方法在scRNA-seq中的表现	仅使用单一健康供体的白细胞样本进行评估，未涵盖其他组织类型或疾病样本，且观察到平台特异性基因表达差异	评估不同商业保存方法在单细胞RNA测序上游样本处理中的性能和可重复性	从单一健康个体分离的总白细胞，分别经固定或冷冻保存后用于scRNA-seq	单细胞组学	NA	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据、流式细胞术数据	1名健康供体的总白细胞样本，包含21色流式细胞术参考数据集	10x Genomics, Parse Biosciences, Honeycomb Bio	单细胞RNA测序	10x Genomics FLEX, Parse Bioscience Evercode WT v2, Honeycomb Bio HIVE	10x Genomics FLEX固定保存方案，Parse Bioscience Evercode WT v2固定保存方案，Honeycomb Bio HIVE冷冻保存方案，对照为10x 3'新鲜样本流程
19	2026-09-19	Semi-parametric Empirical Bayes Method for Multiplet Detection in snATAC-seq with Probabilistic Multi-omic Integration 2025-Oct-24, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.10.23.684138 PMID:41279855	研究论文	该论文提出了一种名为SEBULA的半参数经验贝叶斯模型，用于在单核ATAC-seq数据中检测多细胞复合体，并能整合单细胞RNA-seq等其他模态的概率证据	提出了半参数经验贝叶斯模型SEBULA，能够为多细胞复合体检测提供校准良好的后验概率，实现原则性的错误发现率控制，并整合来自其他模态（如scRNA-seq）的概率证据	摘要中未明确提及研究局限性	解决单核ATAC-seq数据中因染色质可及性测量的稀疏性和过度离散性导致的多细胞复合体检测难题	单核ATAC-seq数据、多模态单细胞数据	机器学习	NA	snATAC-seq, scRNA-seq	半参数经验贝叶斯模型	基因组数据	七个注释的三模态DOGMA-seq数据集以及模拟数据	NA	single-cell ATAC-seq, single-cell RNA-seq, single-cell multi-omics	NA	NA
20	2026-09-19	BASIN: Bayesian mAtrix variate normal model with Spatial and sparsIty priors in Non-negative deconvolution 2025-Oct-24, ArXiv PMID:41281239	研究论文	提出BASIN方法，一种贝叶斯矩阵变量正态模型，结合空间和稀疏先验，用于空间转录组学中的非负细胞类型解卷积	将解卷积建模为非负矩阵分解问题并引入图拉普拉斯先验，采用矩阵变量贝叶斯NMF方法保持变量的矩阵形式以推导更高效的矩阵正态后验，使用Gibbs采样器近似后验分布，提供不确定性量化并增强鲁棒性	摘要中未明确提及	从空间转录组数据中推断每个空间位置的细胞类型组成	空间转录组学数据集	空间转录组学	NA	空间转录组学	贝叶斯非负矩阵分解、矩阵变量正态模型、Gibbs采样器	空间基因表达数据	NA	NA	空间转录组学	NA	NA