单细胞与空转测序相关文章

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当前共找到 792 篇文献,本页显示第 1 - 20 篇。
序号 推送日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 模型 数据类型 样本量 平台公司 平台技术 具体产品 平台详情
1 2026-09-24
Exploring therapeutic targets for hepatocellular carcinoma through druggable genes
2025-Sep-26, Medicine IF:1.3Q2
研究论文 该研究通过孟德尔随机化等方法探索肝细胞癌的可成药基因治疗靶点 整合了双样本孟德尔随机化、基于汇总数据的孟德尔随机化、贝叶斯共定位和蛋白质-蛋白质相互作用网络,并结合可成药性评估和单细胞RNA测序验证,系统性地识别肝细胞癌治疗靶点 摘要中未明确提及研究局限性 识别与肝细胞癌风险相关的潜在治疗靶点,为肝细胞癌治疗药物的开发提供新见解 肝细胞癌风险相关的可成药基因 机器学习 肝癌 孟德尔随机化,基于汇总数据的孟德尔随机化,贝叶斯共定位,蛋白质-蛋白质相互作用网络分析,单细胞RNA测序 NA 基因表达数据,文本 NA NA 单细胞RNA测序 NA NA
2 2026-09-24
Characterizing intra- and inter-tumor heterogeneity in Ovarian high-grade serous carcinoma subtypes using single-cell and spatial transcriptomics
2025-Sep-15, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究利用单细胞和空间转录组学技术,表征了卵巢高级别浆液性癌(HGSC)分子亚型内部和肿瘤间的异质性,揭示了不同亚型在空间基因表达模式、细胞状态和细胞间通讯方面的差异 结合单细胞RNA测序和空间转录组学,在二维空间上探索HGSC的肿瘤内和肿瘤间异质性,发现了与免疫通路和血管发育相关的不同空间基因表达模式,并进行了空间感知的细胞间通讯分析,揭示了分子亚型特异性的信号活性差异 研究样本量有限,可能无法全面代表HGSC的异质性;需要为每位患者生成多个组织切片才能全面表征空间转录组,这在临床实践中可能具有挑战性 探索HGSC中基于批量转录组定义的分子亚型与空间结构域之间的联系,以及这些特征在患者间的变异性 卵巢高级别浆液性癌(HGSC)肿瘤组织 空间转录组学 卵巢癌 单细胞RNA测序, 空间转录组学 NA 图像, 文本 NA NA 单细胞RNA测序, 空间转录组学 NA NA
3 2026-09-21
Single-cell and clonal analysis of AL amyloidosis plasma cells and their bone marrow microenvironment
2025-Sep-18, Blood IF:21.0Q1
研究论文 该研究通过对新诊断、未治疗的AL淀粉样变性患者和健康受试者进行5'单细胞RNA测序,分析了AL淀粉样变性浆细胞及其骨髓微环境的转录特征和克隆性 首次对AL淀粉样变性患者进行5'单细胞RNA测序,结合定量蛋白质组学分析骨髓微环境,鉴定了独特的非恶性浆细胞群体(CRIP1高表达)和克隆性AL浆细胞的蛋白稳态相关基因上调,并发现了患者间转录异质性与常见基因组易位的关联 样本量有限,研究为描述性转录组分析,所鉴定的关键基因(如CRIP1及蛋白稳态相关基因)的功能意义尚需进一步功能验证实验来证实 揭示AL淀粉样变性浆细胞及其骨髓微环境的转录特征和功能特点,鉴定与疾病发病机制相关的关键基因和信号通路 新诊断、未经治疗的AL淀粉样变性患者的骨髓浆细胞及其骨髓微环境,以及健康受试者的骨髓样本 digital pathology, 单细胞组学 AL淀粉样变性 5'单细胞RNA测序, 定量蛋白质组学 NA 单细胞转录组数据, 蛋白质组数据 新诊断未经治疗的AL淀粉样变性患者和健康受试者的骨髓样本(具体数量未在摘要中说明) NA single-cell RNA-seq NA 5'单细胞RNA测序
4 2026-09-21
scSpatialSIM: a simulator of spatial single-cell molecular data
2025-Sep, SoftwareX IF:2.4Q2
研究论文 该文章开发了scSpatialSIM,一个用于模拟具有生物学真实性的空间单细胞分子数据的R包,并利用其基准测试了单变量点模式汇总函数 scSpatialSIM无需参考数据集即可高效模拟单细胞空间模式,支持细胞聚类、共定位、组织隔室和组织孔洞等特征,并能模拟分类数据和连续值数据 scSpatialSIM仅限于模拟细胞聚类和共定位,无法模拟更广泛的组织级亚结构域 开发一种空间单细胞分子数据模拟器,以促进空间统计方法的基准测试和比较 模拟的空间单细胞分子数据,包括细胞聚类、共定位等空间模式 空间转录组学, 计算生物学 NA 多重免疫荧光 (mIF), 空间转录组学 (SRT) NA 空间单细胞分子数据(分类数据如细胞表型,连续数据如蛋白质或基因表达) NA NA 空间转录组学, 多重免疫荧光 NA NA
5 2026-09-20
Loss of BAP1 defines a unique subtype of TP53-mutated de novo AML and confers sensitivity to BCL-xL inhibitors
2025-Sep-18, Blood IF:21.0Q1
研究论文 该研究揭示了BAP1缺失与TP53突变型急性髓系白血病(AML)的独特亚型相关,并发现该亚型对BCL-xL抑制剂敏感 发现BAP1缺失在三分之一的TP53突变AML患者中共同发生,定义了独特的红系分化亚型,并证明BAP1缺陷型红白血病依赖BCL2L1表达且对BCL-xL抑制剂敏感 摘要中未明确提及研究局限性 探究与缺陷TP53协同转化红系祖细胞的遗传改变,并确定BAP1缺失在TP53突变AML中的作用及治疗靶点 TP53突变型de novo AML患者样本及Bap1/Trp53双敲除小鼠模型 数字病理学 白血病 批量RNA测序,单细胞RNA测序,染色质免疫沉淀测序 NA 文本,图像 约三分之一TP53突变AML患者样本及小鼠模型 NA 批量RNA测序,单细胞RNA测序,染色质免疫沉淀测序 NA NA
6 2026-09-20
CONTRASTIVE LINEAR REGRESSION
2025-Sep, The annals of applied statistics
研究论文 该论文提出了一种对比线性回归方法,用于在病例对照研究中,当仅有病例组具有响应变量时,通过去除病例组和对照组共享的低维变异,利用剩余的病例特异性预测变量变异来解释响应变量 首次提出对比回归框架,能够在仅有病例组具有响应变量(如疾病等级、干预剂量)而对照组无该变量的情况下,通过消除共享变异来识别与响应相关的生物信息学预测因子 摘要中未明确提及研究局限性 开发对比回归方法,在病例对照研究设定下,识别与病例特异性响应变量相关的预测变量 慢性鼻窦炎伴或不伴鼻息肉的细胞分化单细胞RNA测序数据,以及自闭症严重程度的死后脑组织单核RNA测序数据 机器学习 自闭症,慢性鼻窦炎 单细胞RNA测序,单核RNA测序 对比线性回归 文本,图像 NA NA 单细胞RNA测序,单核RNA测序 NA NA
7 2026-09-20
Gene Regulatory Network Inference from Pseudotime-Ordered scRNA-seq Data via Time-Lagged Divergence Measures
2025-Sep, Bioinformatics research and applications : ... international symposium, ISBRA ... proceedings. ISBRA (Conference)
研究论文 提出PseudoGRN框架,通过整合多种伪时间推断方法和时滞散度度量,从时间序列scRNA-seq数据中推断有向基因调控网络 首次统一多种伪时间推断方法、不同时滞散度度量、非冗余惩罚网络推断和偏相关分析,构建从时间序列scRNA-seq数据重建有向GRN的集成框架 数据时间分辨率稀疏、高维性和细胞异质性可能影响推断性能,仅在一个真实数据集上验证 从时间序列单细胞RNA测序数据中推断细胞类型特异性基因调控网络 时间序列scRNA-seq数据中的细胞和基因 机器学习 NA scRNA-seq NA 文本 NA NA single-cell RNA-seq NA NA
8 2026-09-19
scTWAS: A powerful statistical framework for single-cell transcriptome-wide association studies
2025-Sep-30, Research square
研究论文 该文章提出了scTWAS,一个基于单细胞RNA测序数据进行细胞类型特异性转录组范围关联研究的统计框架,通过潜变量模型和矩估计方法解决单细胞数据的噪声、技术变异和高稀疏性问题。 首次提出针对单细胞数据的细胞类型特异性TWAS统计方法scTWAS,利用潜变量模型和矩估计克服单细胞数据的强噪声、技术变异和高稀疏性挑战,在血液和脑组织中一致性地提高了遗传调控基因表达的预测精度。 摘要中未明确提及该方法的局限性 开发一种能够利用单细胞RNA测序数据进行细胞类型特异性转录组范围关联研究的统计方法,以发现与复杂性状和疾病相关的细胞类型特异性基因-性状关联 29种血液学性状、三种免疫相关疾病(在免疫细胞类型中)以及阿尔茨海默病(在疾病相关小胶质细胞、炎症性小胶质细胞和星形胶质细胞亚型中) 机器学习 肺癌 单细胞RNA测序 潜变量模型 文本 NA NA 单细胞RNA测序 NA NA
9 2026-09-19
A single-cell transcriptomic atlas of inner ear morphogenesis in zebrafish
2025-Sep-30, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 通过单细胞RNA测序构建了斑马鱼内耳发育的转录组图谱,揭示了不同细胞状态及关键基因 首次对发育中的内耳进行全面的单细胞转录组分析,识别了半规管发生区的最早标志物、内耳囊中意外基因、感觉斑的平行基因集以及细胞周期暂停的保守作用 研究基于斑马鱼胚胎,结果可能不完全适用于其他物种;仅使用单细胞RNA测序,可能遗漏空间信息 解析内耳发育过程中各组分细胞状态如何建立 野生型斑马鱼胚胎及半规管和内耳囊形态发生缺陷的突变体 单细胞转录组学 NA 单细胞RNA测序 NA 转录组数据 野生型和突变体斑马鱼胚胎(具体数量未提及) NA 单细胞RNA测序 NA NA
10 2026-09-19
Monocyte Subset Predicts Clinical Outcomes in Fibrotic Hypersensitivity Pneumonitis
2025-Sep-30, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 通过对纤维化过敏性肺炎患者外周血单核细胞进行单细胞RNA测序,发现单核细胞亚群可预测临床结局 首次在纤维化过敏性肺炎中利用单细胞RNA测序揭示外周血单核细胞亚群与临床结局的关联,并构建了基于单核细胞亚群的预测模型 样本量相对较小,且为单中心临床试验数据,需要在更大规模的多中心队列中验证 探究纤维化过敏性肺炎患者外周血免疫细胞类型与临床结局之间的关系 纤维化过敏性肺炎患者的外周血单核细胞 数字病理学 肺癌 单细胞RNA测序 Seurat v5, UMAP, DESeq2 单细胞转录组数据 40例纤维化过敏性肺炎患者和36例性别匹配的健康对照 10x Genomics 单细胞RNA测序 10x Chromium 10x Chromium Single Cell 3'
11 2026-09-19
Low Dose GLP-1 Therapy Attenuates Pathological Cardiac and Hepatic Remodelling in HFpEF Independent of Weight Loss
2025-Sep-29, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究在ZSF1肥胖大鼠HFpEF模型中,探讨低剂量司美格鲁肽在不依赖体重减轻的情况下对心脏和肝脏重构的保护作用 首次在临床相关的严重心脏代谢HFpEF啮齿动物模型中证明低剂量GLP-1RA治疗可在不依赖体重减轻的情况下提供显著的心脏保护、肝脏保护和代谢益处,并利用单细胞RNA测序和多组学方法揭示了其独立于减重的分子机制 样本量较小(每组n=6),仅使用雄性大鼠,未在雌性动物或人类中验证,研究周期为16周可能无法完全反映长期治疗效果 探究低剂量GLP-1受体激动剂在HFpEF中独立于体重减轻的心脏和肝脏保护作用及其潜在机制 10周龄雄性ZSF1肥胖大鼠(自发性HFpEF模型) 机器学习 心血管疾病 单细胞RNA测序, 蛋白质组学 NA 图像, 文本 12只雄性ZSF1肥胖大鼠(司美格鲁肽组n=6,对照组n=6),每组6个样本 10x Genomics 单细胞RNA-seq 10x Chromium 10x Chromium Single Cell 3'
12 2026-09-19
Multi-omics integration at cell type resolution uncovers gene-metabolite mechanisms underlying osteoarthritis heterogeneity
2025-Sep-29, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该研究通过整合119名骨关节炎患者的骨髓代谢组学数据与单细胞转录组学数据,在细胞类型分辨率下重建基因-代谢物关联网络,揭示骨关节炎异质性的分子机制 在细胞类型分辨率下整合代谢组学与单细胞转录组学数据,构建基因-代谢物关联网络,识别细胞类型特异性和泛细胞类型枢纽,并结合机器学习模型发现与每种代谢物最相关的细胞类型 样本仅来自骨关节炎患者的骨髓,未涉及其他组织或疾病阶段;代谢组学数据为 bulk 水平,虽与单细胞数据整合但代谢物本身未达到单细胞分辨率 揭示骨关节炎异质性背后的基因-代谢物机制,克服多组学数据高维度带来的挑战 119名骨关节炎患者的骨髓样本 多组学整合分析 骨关节炎 代谢组学,单细胞转录组学 机器学习模型 代谢组学数据,单细胞转录组数据 119名骨关节炎患者的骨髓样本 NA bulk 代谢组学,单细胞 RNA-seq NA NA
13 2026-09-19
The Integrated Stress Response Pathway Improves Aged Murine Muscle Stem Cell Activation and in vivo Regeneration
2025-Sep-29, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该论文研究综合应激反应通路在衰老小鼠肌肉干细胞激活和体内再生中的作用 首次发现综合应激反应通路是肌肉干细胞状态转换的关键调节因子,通过药物激活可改善衰老肌肉干细胞功能 研究主要基于小鼠模型,尚未在人类中验证;药物激活的长期安全性和副作用未评估 探究衰老肌肉干细胞激活延迟的分子机制并寻找改善肌肉再生的治疗靶点 衰老小鼠肌肉干细胞和成年小鼠肌肉干细胞 单细胞组学 肌肉衰老 scRNA-Seq、Cell Painting、heteromotility NA 单细胞转录组数据、图像数据、表型数据 NA NA 单细胞RNA测序 NA NA
14 2026-09-19
Computational Drug Repurposing for Alzheimer's Disease via Sheaf Theoretic Population-Scale Analysis of snRNA-seq Data
2025-Sep-29, ArXiv
PMID:41256885
研究论文 本文提出一种序贯靶点-药物选择模型,利用群体规模snRNA-seq数据推断阿尔茨海默病靶点,并通过持续层拉普拉斯和机器学习进行药物重定位分析 首次将持续层拉普拉斯应用于群体规模snRNA-seq数据的蛋白质相互作用分析,并结合机器学习预测可重定位的DrugBank化合物,同时进行CNS相关ADMET筛选 摘要中未明确提及研究局限性 针对阿尔茨海默病进行药物重定位,基于群体规模snRNA-seq数据推断靶点并筛选潜在治疗化合物 阿尔茨海默病进展中的小胶质细胞及阿尔茨海默病影响的脑血管组织图谱中的不同细胞类型,涉及多患者和多区域研究的数十万个细胞核 机器学习 阿尔茨海默病 snRNA-seq 机器学习模型 文本 数十万个细胞核,来自多患者和多区域研究 NA 单细胞核RNA测序 NA NA
15 2026-09-19
ScReNI: Single-cell Regulatory Network Inference Through Integrating scRNA-seq and scATAC-seq Data
2025-09-22, Genomics, proteomics & bioinformatics
研究论文 本文开发了一种名为ScReNI的新算法,通过整合scRNA-seq和scATAC-seq数据,在单细胞水平上推断基因调控网络 提出了一种能够同时分析配对和非配对scRNA-seq与scATAC-seq数据的新算法,利用最近邻算法建立邻近细胞,并通过改进的随机森林推断基因表达与染色质可及性之间的非线性调控关系,首次实现了基于单细胞特异性网络识别细胞富集调控因子 摘要中未明确提及该方法的局限性 推断单细胞水平的基因调控网络,识别细胞富集调控因子,为多种生物过程的单细胞调控机制提供见解 单细胞RNA测序数据和单细胞ATAC测序数据 机器学习 NA scRNA-seq, scATAC-seq 随机森林 基因表达数据,染色质可及性数据 NA NA single-cell RNA-seq, single-cell ATAC-seq NA NA
16 2026-09-18
Spatial isoform sequencing at sub-micrometer single-cell resolution reveals novel patterns of spatial isoform variability in brain cell types
2025-Sep-30, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该研究开发了Spl-ISO-Seq2空间长读长测序技术,在220纳米点尺寸和500纳米分辨率下实现亚微米单细胞分辨率,并配套开发Spl-IsoQuant-2和Spl-IsoFind软件包,应用于成体小鼠大脑,揭示了脑细胞类型中空间异构体变异的新模式 开发了Spl-ISO-Seq2技术,将空间长读长测序分辨率提升至220纳米点尺寸和500纳米分辨率,实现亚微米单细胞分辨率;使用1.4亿个条形码(此前仅8万个);开发了配套软件Spl-IsoQuant-2和Spl-IsoFind;首次证明空间异构体变异发生在兴奋性神经元中而非仅由细胞类型组成驱动 摘要中未明确提及研究局限性 开发高分辨率空间长读长测序技术,解决空间可变异构体是否代表同一细胞类型内的空间变异还是不同区域间细胞类型组成差异的问题 成体小鼠大脑(包括少突胶质细胞和兴奋性神经元等脑细胞类型) 空间转录组学 NA 空间长读长测序 NA 图像、文本 成体小鼠大脑样本,以及公开的Visium HD 3'长读长数据 10x Genomics 空间转录组学, 长读长测序 10x Visium HD Spl-ISO-Seq2(220nm点尺寸,500nm分辨率,1.4亿条形码);10x Visium HD 3'长读长数据
17 2026-09-18
Independent signaling pathways provide a fail-safe mechanism to prevent tumorigenesis
2025-Sep-29, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 利用单细胞转录组学研究促增殖信号对果蝇卵泡细胞谱系上皮稳态的影响,揭示Hh与EGFR-Ras信号通路通过独立机制共同防止肿瘤发生的失败安全机制 首次揭示Hh和EGFR-Ras两条非交互信号通路在转录水平上汇聚,通过独立激活不同转录因子形成转录杂合状态,从而防止恶性细胞行为 研究基于果蝇卵泡细胞谱系,结论在哺乳动物系统中的普适性有待验证;未涉及具体的人类肿瘤样本 探究促增殖信号通路对上皮组织稳态的影响及其防止肿瘤发生的机制 果蝇卵泡细胞谱系 单细胞转录组学 肿瘤 单细胞转录组测序 NA 单细胞转录组数据 NA NA 单细胞RNA-seq NA NA
18 2026-09-18
Ptbp1 is not required for retinal neurogenesis and cell fate specification
2025-Sep-29, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 通过条件性敲除视网膜祖细胞中的Ptbp1,结合bulk RNA-Seq和单细胞RNA-Seq,发现Ptbp1对 retinal 神经发生和细胞命运决定并非必需 首次通过在体遗传学方法在视网膜发育中条件性敲除Ptbp1,结合bulk和单细胞转录组证明Ptbp1对 retinal 细胞命运决定非必需,挑战了Ptbp1作为神经发生核心抑制因子的观点 研究仅聚焦于视网膜发育过程,未评估Ptbp1在其他神经系统区域或成年期神经发生中的作用;单细胞转录组变化较轻微,功能验证有限 评估Ptbp1在发育性神经发生中的作用 小鼠视网膜祖细胞及成熟视网膜 机器学习 NA bulk RNA-Seq, 单细胞RNA-Seq NA 文本 NA NA bulk RNA-seq, single-cell RNA-seq NA NA
19 2026-09-18
EpiFoundation: A Foundation Model for Single-Cell ATAC-seq via Peak-to-Gene Alignment
2025-Sep-28, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 该论文提出了一种名为EpiFoundation的基础模型,通过峰到基因对齐的跨模态预训练方法,从单细胞ATAC-seq数据中学习细胞表示 1. 首个专门针对单细胞ATAC-seq的基础模型;2. 创新性地仅处理非零峰集以增强数据密度;3. 利用密集的基因表达信息监督预训练过程,实现峰到基因的对齐 摘要中未明确提及 开发一个适用于单细胞ATAC-seq数据的基础模型,以解决该数据高维稀疏性带来的挑战,并提升下游任务性能 单细胞ATAC-seq数据及配对的单细胞RNA-seq数据 机器学习 NA 单细胞ATAC-seq,单细胞RNA-seq 基础模型 单细胞基因组数据 超过100,000个单细胞,具有配对的scRNA-seq和scATAC-seq数据 NA 单细胞RNA-seq,单细胞ATAC-seq NA NA
20 2026-09-18
distQTL: Distribution Quantitative Trait Loci Identification by Population-Scale Single-Cell Data
2025-Sep-27, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文提出了一种基于Fréchet回归的方法distQTL,利用群体规模的单细胞RNA测序数据来识别分布数量性状位点,并在OneK1K队列中验证了其优于传统eQTL方法的性能 利用Fréchet回归将完整的经验分布作为响应对象,而非简单的汇总统计量(如均值),从而在单细胞水平上更精细地识别遗传变异对基因表达分布的影响 未在摘要中明确说明 识别分布数量性状位点(distQTLs),以研究遗传变异如何影响基因表达的分布 982名供体外周血单核细胞的单细胞RNA测序数据 机器学习 NA 单细胞RNA测序 Fréchet回归 文本 982名供体的外周血单核细胞 NA 单细胞RNA测序 NA NA
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