单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
101	2025-09-12	Analysis of individual patient pathway coordination in a cross-species single-cell kidney atlas 2025-Aug, Nature genetics IF:31.7Q1 DOI:10.1038/s41588-025-02285-0 PMID:40775269	研究论文	通过构建跨物种单细胞肾脏图谱并开发计算工具CellSpectra，分析个体患者细胞通路协调性以推动精准医疗应用	开发了能量化基因表达协调性变化的计算工具CellSpectra，并创建了包含百万细胞、涵盖70多种保守细胞状态的跨物种肾脏图谱	NA	解决单细胞RNA测序在识别个体患者细胞类型特异性分子变化和跨物种差异方面的挑战	人类和啮齿类模型的肾脏细胞及肺癌数据	生物信息学	肾脏疾病	单细胞RNA测序	计算工具CellSpectra	单细胞基因表达数据	140个样本中的超过100万个细胞
102	2025-09-12	Loeys-Dietz syndrome subtypes exhibit distinct clinical behavior and aortic cellular transcriptomic profiles 2025-Aug, JTCVS open DOI:10.1016/j.xjon.2025.06.013 PMID:40923070	研究论文	本研究整合Loeys-Dietz综合征患者主动脉根部置换术后的纵向临床结果与主动脉平滑肌细胞转录组分析，探讨不同亚型特异性主动脉脆弱性的机制	首次通过单细胞RNA测序比较TGFBR1/2和SMAD3变异患者的平滑肌细胞表型，揭示亚型特异的基因调控模式	单中心研究，样本量有限（单细胞RNA测序仅n=8），随访时间中位数为6.16年	研究Loeys-Dietz综合征不同亚型的临床行为差异及主动脉细胞转录组特征	Loeys-Dietz综合征患者（n=62，其中59例基因确认）	医学遗传学	心血管疾病	单细胞RNA测序	NA	临床数据和转录组数据	62例患者（36例TGFBR1/2变异，16例SMAD3变异，7例TGFB2/TGFB3变异），其中8例进行单细胞RNA测序分析
103	2025-09-11	Segmentation Matters: Recognizing the Cell Segmentation Challenge in Spatial Transcriptomics 2025-Aug-29, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.25.672145 PMID:40909538	研究论文	系统评估空间转录组学中神经元细胞自动分割方法的性能并提出人工质检策略	首次系统比较多种自动分割方法在人类感觉神经元中的表现，揭示不同模型的特定错误模式并提出人工验证方案	研究仅针对人类感觉神经节神经元，结论在其他细胞类型中的普适性需进一步验证	解决空间转录组学中细胞分割准确性的技术挑战	人类感觉神经节中的神经元和非神经元细胞	数字病理学	神经系统疾病	探针杂交空间转录组技术	多种自动分割模型（未指定具体类型）	空间转录组图像数据	人类感觉神经节样本（具体数量未明确说明）
104	2025-09-11	Single-cell RNA sequencing of mouse cornea during wound healing after infrared laser irradiation 2025-Aug-29, Experimental eye research IF:3.0Q1 DOI:10.1016/j.exer.2025.110615 PMID:40886962	研究论文	通过单细胞RNA测序技术分析红外激光损伤后小鼠角膜伤口愈合过程中的细胞类型动态变化	首次使用scRNA-seq绘制小鼠角膜伤口愈合的细胞图谱，发现三个新的上皮亚群和明确的炎症/恢复双阶段特征	研究仅限于C57BL/6J小鼠模型，样本量相对较小（10个健康角膜）	解析角膜伤口愈合的细胞分子机制	C57BL/6J小鼠角膜组织	单细胞组学	眼科疾病	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	NA	单细胞转录组数据	10个健康小鼠角膜的12,956个细胞
105	2025-09-11	SAMHD1 deficiency disrupts macrophage autophagy-lysosomal homeostasis and promotes inflammation via the mTOR-MITF-CTSD axis in ulcerative colitis 2025-Aug-29, International journal of biological macromolecules IF:7.7Q1 DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.147188 PMID:40886983	研究论文	本研究揭示了SAMHD1通过调控mTOR-MITF-CTSD轴在溃疡性结肠炎中维持巨噬细胞自噬-溶酶体稳态和抑制炎症的关键作用	首次发现SAMHD1缺失通过mTOR-MITF-CTSD轴破坏巨噬细胞自噬-溶酶体稳态并促进炎症，并提出mTOR抑制作为治疗策略	研究主要基于小鼠模型，人类临床相关性需进一步验证	探究SAMHD1在溃疡性结肠炎巨噬细胞稳态和炎症调控中的分子机制	巨噬细胞和溃疡性结肠炎小鼠模型	分子免疫学	溃疡性结肠炎	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	基因敲除小鼠模型	基因表达数据和病理表型数据	髓系特异性SAMHD1缺陷小鼠及结肠组织样本
106	2025-09-11	Intercellular signaling reinforces single-cell level phenotypic transitions and facilitates robust re-equilibrium of heterogeneous cancer cell populations 2025-Aug-28, Cell communication and signaling : CCS IF:8.2Q1 DOI:10.1186/s12964-025-02405-7 PMID:40877935	研究论文	本研究通过整合单细胞转录组数据和计算建模，揭示了癌细胞间信号传导在强化表型可塑性和维持肿瘤异质性中的关键作用	开发了多尺度推断方法整合CellChat、decoupleR和CORNETO工具，首次系统揭示细胞间通信通过动态系统机制加速异质性形成并增强稳态鲁棒性	研究方法主要基于计算推断和数学模型，需要实验验证来确认预测的信号网络机制	探究细胞间通信在癌症表型可塑性和肿瘤异质性维持中的机制	小细胞肺癌（SCLC）及其他多种癌症类型的癌细胞	计算生物学	肺癌	scRNA-seq, 配体-受体相互作用推断, 转录因子活性估计, 因果信号网络重建	基于常微分方程的数学模型	单细胞转录组数据	NA
107	2025-09-11	Genetic and Cellular Architecture of Breast Cancer Risk in Multi-Ancestry Studies of 159,297 Cases and 212,102 Controls 2025-Aug-25, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.08.20.25334075 PMID:40909829	研究论文	通过多祖先群体的全基因组关联研究分析乳腺癌的遗传结构	迄今为止最大规模的多祖先乳腺癌GWAS研究，整合单细胞RNA-seq图谱揭示跨祖先共享的细胞类型关联	样本量在不同祖先群体间分布不均，遗传相关性估计存在较大标准误	探究不同祖先群体乳腺癌遗传结构的异同	159,297例乳腺癌患者和212,102例对照	基因组学	乳腺癌	GWAS, scRNA-seq	稀疏正态混合效应模型	基因组关联摘要统计数据	371,399个样本（非洲、东亚、欧洲和西班牙/拉丁裔祖先）
108	2025-09-11	LXR-β regulates microglial efferocytosis and neuroinflammation in CPSP via STAT6 activation 2025-Aug-21, Brain, behavior, and immunity DOI:10.1016/j.bbi.2025.106089 PMID:40848997	研究论文	本研究探讨LXR-β通过激活STAT6调控小胶质细胞胞葬作用减轻脑卒中后中枢性疼痛（CPSP）的机制	首次揭示LXR-β/p-STAT6信号通路通过增强小胶质细胞胞葬功能及M2表型极化来缓解神经炎症和CPSP	NA	探究LXR-β调控小胶质细胞胞葬作用缓解CPSP的潜在分子机制	CPSP大鼠模型和BV2小胶质细胞系	神经科学	脑卒中后疼痛综合征	单细胞测序、动物行为学测试、分子生物学实验	NA	基因表达数据、行为学数据、蛋白质表达数据	人类脑出血患者单细胞数据集及大鼠模型
109	2025-09-11	Spatiotemporal dynamics of neuron differentiation and migration in the developing human spinal cord 2025-Aug-16, Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao DOI:10.1016/j.jgg.2025.08.004 PMID:40825501	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序和原位测序技术，揭示了人类和小鼠脊髓发育过程中神经元分化和迁移的时空动态及调控机制	首次在人类脊髓发育早期（Carnegie Stages 16-21）系统揭示前体细胞状态在神经元分化和迁移中的关键作用，并识别跨物种保守的调控转录因子	研究仅覆盖特定发育阶段（CS16-21/E8.0-11.5），未涉及更晚期或成年期的神经发育过程	探究人类脊髓神经元在胚胎发育过程中的分化和迁移机制	人类和小鼠胚胎脊髓组织	发育神经生物学	NA	单细胞转录组测序（scRNA-seq）、原位测序	NA	基因表达数据、空间转录组数据	人类Carnegie Stages 16-21和小鼠胚胎E8.0-11.5阶段的脊髓样本
110	2025-09-11	Pediatric Atopic Dermatitis Exhibits Distinctive Patterns in JAK/STAT Pathway Activation and CD6-ALCAM Signaling 2025-Aug, Immune network IF:4.3Q2 DOI:10.4110/in.2025.25.e26 PMID:40917795	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序比较儿童和成人特应性皮炎患者的免疫特征，发现儿童AD具有独特的JAK/STAT通路和CD6-ALCAM信号激活模式	首次揭示儿童特应性皮炎缺乏成人AD中常见的JAK/STAT通路上调，并独特激活CD6-ALCAM通路	样本量较小（9例儿童和12例成人患者），需要更大规模研究验证	识别儿童特应性皮炎的独特免疫特征并比较成人与儿童患者的差异	特应性皮炎患者（儿童和成人）及健康对照的外周血单个核细胞	免疫学	特应性皮炎	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	9例儿童患者（6-16岁），12例成人患者（20-60岁）及年龄性别匹配的健康对照
111	2025-09-10	Patterns of Mitochondrial ATP Predict Tissue Folding 2025-Aug-31, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.31.673364 PMID:40909554	研究论文	本研究揭示线粒体ATP的空间模式预测组织折叠过程	发现线粒体在上皮细胞顶端的局部富集及其在组织折叠前的ATP增加模式，并证明该亚细胞模式可计算预测组织折叠	NA	探究胚胎发育中化学能量空间模式与组织形态发生的关系	果蝇、小鸡和小鼠的上皮组织	发育生物学	NA	时间推移成像、空间转录组学、耗氧率测量	NA	图像、基因表达数据、生理测量数据	多物种（果蝇、小鸡、小鼠）上皮组织样本
112	2025-09-10	CD226 identifies effector CD8+ T cells during tuberculosis and costimulates recognition of Mycobacterium tuberculosis-infected macrophages 2025-Aug-29, Cell reports IF:7.5Q1 DOI:10.1016/j.celrep.2025.116184 PMID:40886314	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序识别了结核病中CD8+ T细胞的效应谱系，并发现CD226作为关键分子参与识别结核分枝杆菌感染的巨噬细胞	首次发现CD226是区分功能性和耗竭性CD8+ T细胞谱系的最显著差异表达基因，并证实其共刺激作用对识别感染巨噬细胞至关重要	研究基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探究慢性感染如何影响肺实质CD8+ T细胞的多样性及其识别机制	C57BL/6J小鼠的肺实质CD8+ T细胞和结核分枝杆菌感染的巨噬细胞	免疫学	结核病	scRNA-seq, 流式细胞术, 细胞纯化	NA	单细胞转录组数据	感染6周和41周的C57BL/6J小鼠肺细胞
113	2025-09-10	A simple liquid 3D cell culture paradigm models oxidative mitochondrial metabolism of epithelial breast cancer cells with relevance for lung metastases 2025-Aug-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.24.671623 PMID:40909564	研究论文	比较两种3D细胞培养模型（乳腺球培养和栓子培养）在模拟乳腺癌细胞氧化代谢和肺转移潜力方面的差异	首次通过栓子培养模型揭示乳腺癌细胞获得类似肿瘤组织的线粒体氧化代谢特征，并与肺转移能力关联	仅使用三种乳腺癌细胞系，模型适用范围需进一步验证	开发适合研究转移性乳腺癌细胞信号通路和药物敏感性的体外模型	乳腺癌细胞系（SUM149, IBC-3, MDA-MB-468）	癌症生物学	乳腺癌	蛋白质组学、单细胞转录组学、代谢流分析、电子显微镜	3D细胞培养模型	分子生物学数据、显微图像	三种乳腺癌细胞系在两种培养模型中的比较
114	2025-09-10	Rethinking large-scale phylogenomics with EukPhylo v.1.0, a flexible toolkit to enable phylogeny-informed data curation and analyses of diverse eukaryotic lineages 2025-Aug-27, mBio IF:5.1Q1 DOI:10.1128/mbio.01770-25 PMID:40862604	研究论文	介绍EukPhylo v.1.0工具包，用于真核生物谱系发育基因组学数据管理和分析	提供模块化、用户友好的流程，通过系统发育信息指导的污染去除和同源基因家族估计，提升真核生物系统树重建的准确性和可重复性	未明确说明工具在处理特定复杂微生物群落数据时的局限性或计算资源需求	解决微生物真核生物（特别是不可培养谱系）在 phylogenomic 分析中的数据污染和可重复性挑战	真核生物、细菌和古菌的多样化谱系，包括1000个物种	生物信息学	NA	单细胞测序、同源基因家族分析、系统发育树构建	NA	基因组序列数据、基因家族数据	1000个物种（包括真核生物、细菌和古菌），基于约15,000个古老基因家族
115	2025-09-10	Precision and Accuracy in Quantitative Measurement of Gene Expression from Single-cell/nuclei RNA Sequencing Data 2025-Aug-26, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf077 PMID:40857558	研究论文	本研究系统评估了单细胞/单核RNA测序数据中基因表达定量测量的精确度和准确性，并提出了优化研究设计的实用指南	首次基于大规模数据（23个数据集，3,682,576个细胞）系统评估sc/snRNA-seq的定量性能，开发了VICE工具来评估数据质量和估计差异表达真阳性率	研究主要基于技术重复和样本匹配数据评估，可能无法完全反映真实生物样本的复杂性	提高单细胞RNA测序数据的可靠性和可重复性	单细胞和单核RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq, snRNA-seq, RNA-seq	NA	基因表达数据	23个数据集，包含3,682,576个细胞，来自339个样本
116	2025-09-10	Large-scale single-cell profiling of stem cells identifies redundant regulators of shoot development and yield trait variation 2025-Aug-25, Developmental cell IF:10.7Q1 DOI:10.1016/j.devcel.2025.07.024 PMID:40865519	研究论文	通过大规模单细胞分析鉴定植物茎尖干细胞调控因子及其与产量性状的关联	首次在玉米和拟南芥中高效捕获CLAVATA3和WUSCHEL表达干细胞，并进行跨物种保守性分析和等位变异关联研究	NA	鉴定植物茎尖干细胞调控因子并解析其与产量性状的遗传关联	玉米和拟南芥的茎尖干细胞	单细胞生物学	NA	scRNA-seq（单细胞RNA测序）, 空间转录组学	NA	单细胞转录组数据	数千个CLAVATA3和WUSCHEL表达细胞（包含突变体和多种玉米种质）
117	2025-09-10	An engineered glioblastoma model yields macrophage-secreted drivers of invasion 2025-Aug-22, JCI insight IF:6.3Q1 DOI:10.1172/jci.insight.181903 PMID:40857405	研究论文	通过工程化胶质母细胞瘤模型揭示巨噬细胞分泌的侵袭驱动因子	结合工程化3D水凝胶肿瘤微环境模型与多组学分析，首次鉴定出TGFBI作为巨噬细胞分泌的可靶向促癌因子	模型系统虽能模拟肿瘤微环境，但仍可能与体内真实情况存在差异	探究肿瘤相关巨噬细胞（TAM）在胶质母细胞瘤侵袭中的作用机制	胶质母细胞瘤干细胞（GSCs）和M2极化巨噬细胞	肿瘤微环境研究	胶质母细胞瘤	单细胞转录组学、蛋白质组学、3D水凝胶工程模型	工程化3D肿瘤微环境模型	转录组数据、蛋白质组数据	胶质母细胞瘤患者单细胞数据（具体数量未明确说明）
118	2025-09-10	Subcellular spatial transcriptomics reveals immune-stromal crosstalk within the synovium of patients with juvenile idiopathic arthritis 2025-Aug-08, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.08.05.25332835 PMID:40894156	研究论文	通过亚细胞分辨率空间转录组学分析幼年特发性关节炎患者滑膜组织，揭示免疫与基质细胞的空间互作机制	开发新型空间共定位分析流程，首次在JIA滑膜中发现NOTCH信号介导的内皮-成纤维细胞互作、CXCL9-CXCR3信号轴及三级淋巴结构	研究聚焦活动期患者样本，未涵盖疾病不同阶段或治疗后的动态变化	解析幼年特发性关节炎滑膜组织的空间分子架构与细胞互作网络	活动期幼年特发性关节炎患者的滑膜组织样本	空间转录组学	幼年特发性关节炎	空间转录组学分析	空间共定位分析流程（新开发的计算方法）	空间转录组数据	活动期JIA患者滑膜组织（具体样本量未明确说明）
119	2025-09-09	Cholinergic Waves Have a Modest Influence on the Transcriptome of Retinal Ganglion Cells 2025-Aug-27, The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience DOI:10.1523/JNEUROSCI.0165-25.2025 PMID:40695599	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析胆碱能波对小鼠视网膜神经节细胞转录组的类型特异性影响	首次在单细胞水平揭示胆碱能波对特定功能类型RGC转录组的微妙调控，而非此前认为的广泛影响	研究仅关注出生后第一周，未探讨更长期发育影响；样本来源于基因敲除模型，可能存在补偿机制	探究β2KO小鼠模型中胆碱能波缺失对视网膜神经节细胞基因表达的影响	野生型和β2KO小鼠的视网膜神经节细胞（RGCs）	神经科学	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、原位杂交、全细胞记录	NA	基因表达数据、电生理数据	野生型和β2KO小鼠出生后第一周的视网膜神经节细胞
120	2025-09-09	A Benchmark of Semi-Supervised scRNA-seq Integration Methods in Real-World Scenarios 2025-Aug-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.23.671952 PMID:40909636	研究论文	系统评估五种半监督单细胞RNA测序整合方法在真实场景下的性能表现	首次在六种不同数据集和五种实际标注场景下系统比较半监督与无监督整合方法	仅评估了五种半监督方法，可能未涵盖所有现有方法	评估半监督scRNA-seq整合方法在实际应用中的有效性和鲁棒性	单细胞RNA测序数据	生物信息学	NA	scRNA-seq	scANVI, scGEN, ssSTACAS, scDREAMER, ItClust	基因表达数据	六个不同数据集