单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
461	2025-07-20	Thymic Microenvironment Remodeling in Cancer Cachexia as a Determinant of Checkpoint Inhibitor Efficacy and Toxicity 2025-Aug, Journal of cachexia, sarcopenia and muscle DOI:10.1002/jcsm.13874 PMID:40665793	research paper	研究癌症恶病质对胸腺退化的影响及其与免疫检查点抑制剂（ICI）治疗的关联	揭示了癌症恶病质通过破坏胸腺髓质成纤维细胞成熟度，影响T细胞阴性选择，从而扩展针对组织限制性抗原的TCR库	研究主要基于小鼠模型，人类患者样本的验证仍需进一步扩大	探讨癌症恶病质对胸腺退化的影响及其与ICI治疗效果的关联	恶病质肝癌小鼠和接受抗PD-1/L1抗体治疗的晚期癌症患者	免疫学	肝癌	单细胞测序、免疫荧光、流式细胞术、单细胞TCR测序	NA	单细胞测序数据、血清抗体数据	恶病质肝癌小鼠模型和接受ICI治疗的癌症患者队列
462	2025-07-20	ECM1 expression in chronic liver disease: Regulation by EGF/STAT1 and IFNγ/NRF2 signalling 2025-Aug, JHEP reports : innovation in hepatology IF:9.5Q1 DOI:10.1016/j.jhepr.2025.101423 PMID:40671832	研究论文	本研究探讨了细胞外基质蛋白1（ECM1）在慢性肝病（CLD）中的表达调控机制，揭示了EGF/STAT1和IFNγ/NRF2信号通路在健康或疾病状态下对ECM1表达的相反作用	首次揭示了EGF/STAT1和IFNγ/NRF2信号通路在调控ECM1表达中的相反作用，并证实ECM1具有开发为抗纤维化药物的潜力	研究样本量相对较小（小鼠模型n=2-6，CLD患者n=22），且未探讨ECM1在其他类型肝病中的作用	探究肝细胞在病理生理条件下ECM1的调控机制	AML12细胞、小鼠和人类原代肝细胞、小鼠和患者的肝组织	肝脏病理学	慢性肝病	scRNA-seq、bulk RNA-seq、启动子分析	NA	RNA测序数据、组织样本	小鼠模型n=2-6，CLD患者n=22，Western饮食喂养小鼠n=8-10
463	2025-07-19	A multimorphic variant in ThPOK causes an inborn error of immunity with T cell defects and fibrosis 2025-Aug-04, The Journal of experimental medicine IF:12.6Q1 DOI:10.1084/jem.20241174 PMID:40392549	研究论文	本文报告了首例由ThPOK基因变异引起的人类疾病，该变异导致CD4+ T细胞缺陷和纤维化	首次发现ThPOK基因的致病变异导致人类免疫缺陷疾病，并揭示了ThPOK在T细胞受体激活和纤维化通路调控中的新作用	仅报告了一例患者，样本量较小	研究ThPOK基因变异对人类免疫系统的影响	一名携带ThPOKK360N变异的患者及其细胞模型	免疫学	免疫缺陷病	单细胞RNA测序，慢病毒转导	NA	基因序列数据，转录组数据	1名患者及其细胞模型
464	2025-07-19	Multiomic analysis uncovers a continuous spectrum of differentiation and Wnt-MDK-driven immune evasion in hepatoblastoma 2025-Aug, Journal of hepatology IF:26.8Q1 DOI:10.1016/j.jhep.2025.01.031 PMID:39900120	研究论文	通过多组学分析揭示肝母细胞瘤中连续的分化谱和Wnt-MDK驱动的免疫逃逸机制	揭示了肝母细胞瘤细胞存在连续的分化谱，并发现Wnt信号通过上调midkine表达改变巨噬细胞表型，从而驱动免疫逃逸	需要进一步的机制和实际验证以实现临床转化	全面分析肝母细胞瘤的肿瘤微环境，揭示其空间结构和关键信号机制	肝母细胞瘤样本、非肿瘤和胎儿肝脏样本、健康免疫细胞	肿瘤微环境研究	肝母细胞瘤	单细胞/核RNA测序、空间转录组学、多重免疫荧光染色、Western blotting	NA	RNA-seq数据、空间转录组数据、免疫荧光图像	单细胞/核RNA测序样本15例，空间转录组样本22例，免疫荧光染色样本7例，RNA-seq验证队列110例
465	2025-07-19	A review of spatial transcriptomics in psoriasis: new insights into cellular contributions 2025-Aug, Current opinion in immunology IF:6.6Q1 DOI:10.1016/j.coi.2025.102585 PMID:40505496	review	综述了空间转录组学在银屑病研究中的应用及其对细胞贡献的新见解	结合空间转录组学和单细胞RNA测序技术，揭示了银屑病中特定细胞群、失调通路及组织微环境的新见解	NA	探讨空间转录组学如何帮助更好地理解银屑病及其相关细胞类型	银屑病中的细胞群和组织微环境	digital pathology	psoriasis	spatial transcriptomics (ST), single-cell RNA sequencing (scRNA-seq)	NA	gene expression data	NA
466	2025-07-19	Inhibition of methylthioadenosine phosphorylase protects from experimental acute kidney injury 2025-Aug-01, American journal of physiology. Renal physiology DOI:10.1152/ajprenal.00138.2025 PMID:40602784	研究论文	本文研究了甲基硫腺苷磷酸化酶（MTAP）在小鼠急性肾损伤（AKI）模型中的保护作用及其潜在治疗靶点	首次揭示了MTAP抑制在AKI中的保护作用，并通过转录组学和单细胞RNA测序数据验证了其在损伤反应中的调节作用	研究仅基于小鼠模型和人类单细胞RNA测序数据，尚未进行临床试验验证	探索MTAP在急性肾损伤中的潜在治疗作用	小鼠模型和人类肾脏细胞	生物医学	急性肾损伤	RNA-seq, 单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	小鼠模型和人类肾脏活检样本
467	2025-07-19	Kidney organoids demonstrate that PTH1R drives a cystogenic cAMP-pPKA-pCREB axis in developmental polycystic kidney disease 2025-Aug-01, American journal of physiology. Renal physiology DOI:10.1152/ajprenal.00056.2025 PMID:40602764	研究论文	利用人类多能干细胞衍生的肾脏类器官研究发育性多囊肾病的致病机制，并发现PTH1R作为潜在治疗靶点	首次揭示PTH1R作为G蛋白偶联受体在发育性多囊肾病中驱动囊肿形成的信号级联机制	研究主要基于体外类器官模型，尚未在完整生物体内验证	探索发育性多囊肾病的致病机制并寻找新的治疗靶点	人类诱导多能干细胞衍生的ARPKD类器官、野生型类器官、人类ARPKD组织	干细胞与疾病建模	多囊肾病	单细胞RNA测序、靶向机制研究	肾脏类器官模型	基因表达数据、组织学数据	未明确说明具体样本数量，涉及多种样本类型（类器官、人类组织）
468	2025-07-18	Targeting KIT With Antibody-Drug Conjugates in Chromophobe Renal Cell Carcinoma 2025-Aug, Clinical genitourinary cancer IF:2.3Q2 DOI:10.1016/j.clgc.2025.102359 PMID:40408838	研究论文	该研究探讨了在嗜铬肾细胞癌（ChRCC）中靶向KIT的抗体-药物偶联物（ADC）的治疗潜力	首次在ChRCC中测试了靶向KIT的ADC，并证实其有效性	研究仅基于细胞系和有限的患者样本，未进行大规模临床试验	探索KIT作为ChRCC治疗靶点的可行性	嗜铬肾细胞癌（ChRCC）细胞系和患者样本	肿瘤学	肾细胞癌	单细胞RNA测序、Western blot分析	NA	RNA表达数据、蛋白质表达数据	15例转移性ChRCC样本和5个ChRCC细胞系
469	2025-07-18	SOX11 and GLIS2: Novel Biomarkers for Understanding the Progression of Oral Leukoplakia 2025-Aug, International dental journal IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.identj.2025.100872 PMID:40543136	研究论文	本研究通过整合单细胞RNA测序和大块RNA测序数据，探讨了口腔白斑病（LP）进展中的转录调控机制，并鉴定了SOX11和GLIS2作为潜在的生物标志物	首次将单细胞RNA测序技术应用于LP研究，发现SOX11和GLIS2作为LP特异性分子标志物，并揭示其通过调控EMT和血管生成影响疾病进展	研究样本量有限，且主要基于转录组数据，缺乏蛋白质水平的功能验证	探索口腔白斑病进展的分子机制并寻找潜在生物标志物	口腔白斑病（LP）组织样本和口腔鳞状细胞癌（OSCC）样本	数字病理学	口腔癌	单细胞RNA测序，大块RNA测序，免疫组化染色	NA	RNA测序数据，临床生存数据	LP组织样本和TCGA数据库中的OSCC样本
470	2025-07-18	Decoding Cellular Landscapes: Unravelling Periodontitis and Periapical Periodontitis at the Single-Cell Frontier 2025-Aug, International dental journal IF:3.2Q1 DOI:10.1016/j.identj.2025.100851 PMID:40554261	研究论文	通过分析单细胞RNA测序数据，揭示了牙周炎和根尖周炎在牙槽骨中关键基因表达和细胞异质性的差异	首次在单细胞水平上比较了牙周炎和根尖周炎的关键基因表达和细胞异质性，并识别了疾病特异性的关键基因和细胞类型	研究仅基于公开可用的单细胞RNA测序数据集，未进行独立实验验证	阐明牙周炎和根尖周炎在牙槽骨中的分子和细胞差异	牙周炎和根尖周炎患者的牙槽骨组织	单细胞组学	牙周炎和根尖周炎	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)	NA	单细胞RNA测序数据	两个公开数据集(GSE171213和GSE181688)
471	2025-07-18	Integrated Analyses to Identify the Roles of GPX1 in Frailty and Hypertension 2025-Aug, Hypertension (Dallas, Tex. : 1979) DOI:10.1161/HYPERTENSIONAHA.125.24664 PMID:40575858	研究论文	通过整合分析确定GPX1在衰弱和高血压中的作用	首次通过两样本孟德尔随机化分析评估2532个可药物化基因对衰弱和高血压的因果效应，并利用RNA表达谱和单细胞RNA测序进行验证	研究主要基于遗传学和分子水平分析，缺乏临床干预实验验证	确定衰弱和高血压的有效药物靶点	老年人群中的衰弱和高血压患者	生物医学研究	老年疾病	两样本孟德尔随机化分析, RNA表达谱, 单细胞RNA测序, 分子对接	NA	遗传数据, RNA测序数据	2532个可药物化基因的分析
472	2025-07-17	CD163+ macrophages drive rapid pulmonary fibrosis via osteopontin secretion 2025-Aug-28, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.114976 PMID:40466617	研究论文	本文探讨了CD163+巨噬细胞通过分泌骨桥蛋白（OPN）在快速肺纤维化（RPF）中的作用	揭示了CD163+巨噬细胞通过OPN分泌促进RPF的新机制，并提出了CD163+巨噬细胞-OPN轴作为潜在治疗靶点	研究主要基于COVID-19相关的RPF患者和小鼠模型，结果在其他类型的RPF中是否适用尚需验证	阐明CD163+巨噬细胞在快速肺纤维化中的促纤维化作用及其机制	COVID-19相关的RPF患者和小鼠模型	病理学	肺纤维化	scRNA-seq, snRNA-seq	小鼠模型	RNA测序数据	COVID-19相关RPF患者和小鼠模型
473	2025-07-17	Treatment with senolytic drugs ameliorates steroid-induced osteonecrosis of the femoral head by inhibiting osteoclastogenesis 2025-Aug-28, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.114963 PMID:40480005	研究论文	本文研究了通过清除衰老细胞来改善类固醇诱导的股骨头坏死（ONFH）的治疗方法	首次揭示了巨噬细胞中的细胞衰老促进破骨细胞过度活化和ONFH进展的机制，并验证了衰老清除药物（D + Q）的治疗潜力	研究主要基于小鼠模型，尚未在人类患者中进行验证	探索细胞衰老在ONFH中的作用及衰老清除药物的治疗效果	股骨头坏死（ONFH）小鼠模型和骨髓源性巨噬细胞（BMDMs）	骨科疾病研究	股骨头坏死	单细胞测序、TRAP染色、SA-β-gal染色	小鼠疾病模型	基因表达数据、细胞染色数据	未明确说明样本数量，但涉及ONFH患者数据和小鼠模型
474	2025-07-17	Machine learning algorithms integrate bulk and single-cell RNA data to reveal the crosstalk and heterogeneity of NOTCH and autophagy activity following idiopathic pulmonary fibrosis 2025-Aug-28, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.115017 PMID:40494203	研究论文	本研究利用机器学习和单细胞RNA测序技术，探索了NOTCH和自噬在特发性肺纤维化(IPF)中的异质性和潜在相关性	首次在单细胞水平揭示了NOTCH和自噬活性在IPF不同细胞类型中的异质性和相关性，并鉴定出共同调控这两个通路的关键基因	研究主要基于转录组数据，虽然进行了蛋白质水平验证，但功能实验仍需进一步深入	探索NOTCH和自噬通路在IPF发病机制中的相互作用	特发性肺纤维化(IPF)患者样本	机器学习	肺纤维化	scRNA-seq, BulkRNA-seq, Western blotting	XGBoost, Boruta, random forest, LASSO, GBM, SVM-RFE	RNA测序数据	未明确说明样本数量
475	2025-07-17	High ELK3 expression is associated with the wild type IDH1 in glioma and enhances infiltration of M2 macrophages 2025-Aug-28, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.115064 PMID:40513332	研究论文	本研究探讨了ELK3在胶质瘤预后中的作用及其与IDH1状态和肿瘤免疫浸润的关系	首次将ELK3与IDH1野生型胶质瘤及M2巨噬细胞浸润联系起来，并开发了一个预后列线图	研究主要基于生物信息学分析，需要更多实验验证ELK3的具体作用机制	探究ELK3在胶质瘤预后中的作用及其与IDH1和免疫浸润的关系	胶质瘤患者样本和公共数据库数据	肿瘤生物学	胶质瘤	生物信息学分析、免疫组化(IHC)、RT-qPCR、Western blotting	Cox比例风险回归模型、预后列线图	基因表达数据、临床数据	TCGA队列数据及验证队列
476	2025-07-17	ISLR knockdown enhances radiotherapy-induced anti-tumor immunity by disrupting the Treg-mregDC-lymphoid niche in triple-negative breast cancer 2025-Aug-28, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.114988 PMID:40517736	研究论文	本研究探讨了放疗如何通过调节ISLR表达影响三阴性乳腺癌的免疫治疗效果	揭示了ISLR通过调节MIF/CD74信号通路在免疫逃逸中的关键作用，并证明靶向ISLR可增强放疗和免疫治疗的协同效应	研究主要基于小鼠模型和体外实验，临床转化效果尚需进一步验证	探索ISLR在调节三阴性乳腺癌免疫微环境中的作用及其治疗潜力	三阴性乳腺癌细胞系(MDA-MB-231)和小鼠移植瘤模型	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	单细胞RNA测序(scRNA-seq)、转录组学分析	小鼠异种移植模型	基因表达数据、细胞功能实验数据	体外细胞实验和体内小鼠模型(具体数量未明确说明)
477	2025-07-17	Macrophages Atp6v0d2 regulates XBP1-mediated cholesterol metabolism to suppress metabolic dysfunction-associated steatohepatitis progression 2025-Aug-28, International immunopharmacology IF:4.8Q1 DOI:10.1016/j.intimp.2025.115088 PMID:40526981	研究论文	本研究揭示了巨噬细胞特异性基因Atp6v0d2通过调控XBP1介导的胆固醇代谢在抑制代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）进展中的关键作用	首次发现Atp6v0d2通过XBP1调控内质网应激影响巨噬细胞表型转换和胆固醇外流，并阐明了其通过Trem2+巨噬细胞清除凋亡肝细胞的机制	研究主要基于小鼠模型，人类临床验证仍需进一步研究	阐明Atp6v0d2在MASH发病机制中的功能意义并探索其作为治疗靶点的潜力	髓系来源巨噬细胞（MDMs）和MASH肝脏组织	肝脏病理学	代谢功能障碍相关脂肪性肝炎（MASH）	单细胞RNA测序、基因敲除小鼠模型	Atp6v0d2基因敲除小鼠模型（Atp6v0d2Δmye, Atp6v0d2-/-）	基因表达数据、病理学数据	两种饮食诱导肥胖（DIO）雄性小鼠模型（GAN和CDAHFD）
478	2025-07-17	Pediatric AML prognostication with an m6A-focused LASSO model 2025-Aug, Journal of investigative medicine : the official publication of the American Federation for Clinical Research IF:2.5Q3 DOI:10.1177/10815589251334964 PMID:40183482	研究论文	本研究通过分析单细胞RNA测序数据，揭示了儿童急性髓系白血病(pAML)中m6A相关基因的独特表达模式，并开发了一个LASSO风险回归模型来评估AML不同亚组的预后	发现了pAML中m6A相关基因的独特表达模式，并首次将LASSO风险回归模型应用于AML预后评估	研究基于公开数据库的测序数据，缺乏独立验证队列	探索m6A相关基因在儿童急性髓系白血病预后评估中的作用	儿童急性髓系白血病(pAML)患者	生物信息学	急性髓系白血病	单细胞RNA测序	LASSO回归模型	RNA测序数据	来自Gene Expression Omnibus数据库的pAML病例数据
479	2025-07-17	Integrative Proteomics and Genomics Identify Novel Biomarkers and Therapeutic Targets in Vitiligo via Mendelian Randomization 2025-Aug, Dermatology and therapy IF:3.5Q1 DOI:10.1007/s13555-025-01448-5 PMID:40536728	研究论文	通过整合蛋白质组学和基因组学方法，结合孟德尔随机化分析，识别白癜风的新型生物标志物和治疗靶点	首次采用蛋白质组范围的孟德尔随机化(MR)结合转录组测序分析，鉴定与白癜风风险相关的候选蛋白质标记物和治疗靶点	样本主要来自欧洲人群(EBI数据库和UK Biobank)，可能限制结果在其他人群中的普适性	识别白癜风的生物标志物和潜在治疗靶点	白癜风患者(病例组)和健康对照人群	生物信息学	白癜风	孟德尔随机化(MR)、RNA-seq、单细胞RNA-seq、生物信息学分析、分子对接	NA	基因组数据、蛋白质组数据、转录组数据	EBI数据库:60例白癜风患者和402,672例对照; UK Biobank:95例白癜风患者和337,064例对照
480	2025-07-16	Unique Cell Type-Specific Signaling Patterns Define Cholesteatoma 2025-Aug-01, Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology IF:1.9Q2 DOI:10.1097/MAO.0000000000004455 PMID:40062383	研究论文	通过单细胞RNA测序技术鉴定胆脂瘤中的细胞类型和信号通路	首次利用单细胞RNA测序技术揭示胆脂瘤与正常鼓膜在细胞组成和信号通路上的差异	研究基于体外样本，未进行体内功能验证	鉴定驱动胆脂瘤发展的细胞类型和信号通路	人类胆脂瘤样本和正常鼓膜组织	单细胞组学	胆脂瘤	scRNA-seq, 免疫组化	CellChat算法	RNA测序数据	未明确说明样本数量（人类胆脂瘤标本）