单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
1	2025-09-18	Comprehensive analysis of a lipid metabolism-related gene signature for ulcerative colitis 2025-Aug-31, Translational pediatrics IF:1.5Q2 DOI:10.21037/tp-2025-161 PMID:40949920	研究论文	本研究通过生物信息学分析识别了与溃疡性结肠炎相关的脂质代谢基因标志物，并评估其诊断潜力	结合多组学数据和机器学习方法，首次构建了基于脂质代谢相关基因的溃疡性结肠炎诊断模型	研究依赖于公共数据库的回顾性数据，缺乏独立临床队列验证	识别溃疡性结肠炎的诊断生物标志物并探索脂质代谢在疾病发生中的分子机制	溃疡性结肠炎患者和健康对照的组织与血液样本	生物信息学	溃疡性结肠炎	差异表达分析、WGCNA、机器学习、scRNA-seq、CIBERSORT、xCell	机器学习模型	基因表达数据	来自GEO数据库的UC患者和健康对照样本（具体数量未明确说明）
2	2025-09-18	Identification of metabolic driver genes and targeted drug screening for lung adenocarcinoma metastasis at the single-cell resolution 2025-Aug-31, Translational cancer research IF:1.5Q4 DOI:10.21037/tcr-2025-484 PMID:40950658	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序识别肺腺癌转移中的代谢驱动基因，并基于此构建预后风险模型和筛选靶向药物	在单细胞分辨率下解析肺腺癌转移的代谢异质性，识别关键代谢驱动基因并验证特定药物（如胆酸）的抑制迁移效果	NA	解码肿瘤转移进展中的代谢驱动因素，优化肺腺癌预后预测并筛选特异性靶向药物	肺腺癌（LUAD）肿瘤细胞和免疫细胞	数字病理	肺癌	scRNA-seq, NMF算法	预后风险模型	单细胞RNA测序数据	NA
3	2025-09-18	Thyroid differentiation score-related genes and prognostic model for thyroid cancer 2025-Aug-31, Translational cancer research IF:1.5Q4 DOI:10.21037/tcr-2025-460 PMID:40950686	研究论文	本研究构建了一个基于甲状腺分化评分（TDS）相关基因的甲状腺癌预后风险模型，并探索了潜在生物标志物	首次建立包含ATP2C2、MCEMP1、FAM111B和UST的四基因风险模型，并发现UST通过p53信号通路在CD4+记忆细胞中发挥作用的新机制	研究基于TCGA单一数据集，需要外部验证数据进一步确认模型的泛化能力	构建甲状腺癌的预后预测模型并探索相关生物标志物	甲状腺癌（THCA）患者	生物信息学	甲状腺癌	RNA测序、单细胞RNA测序、功能富集分析	LASSO-Cox回归模型	基因表达数据	TCGA-THCA数据集中的样本
4	2025-09-18	Identification of mechanosensitive ion channel-related molecular subtypes and key genes for ovarian cancer 2025-Aug-31, Translational cancer research IF:1.5Q4 DOI:10.21037/tcr-2025-1219 PMID:40950697	研究论文	本研究通过机械敏感性离子通道相关基因对卵巢癌进行分子亚型分类并鉴定关键基因	首次从机械敏感性离子通道角度识别卵巢癌的分子亚型和关键基因	研究基于TCGA数据库回顾性数据，需进一步实验验证	阐明机械敏感性离子通道在卵巢癌中的功能作用	卵巢癌患者	生物信息学	卵巢癌	RNA测序，单细胞RNA测序	LASSO和Cox回归分析	基因表达数据和临床数据	TCGA数据库中的卵巢癌样本
5	2025-09-18	BIRC5 expression correlates with immunosuppressive phenotype and predicts inferior response to immunotherapy in lung adenocarcinoma 2025-Aug-31, Journal of thoracic disease IF:2.1Q3 DOI:10.21037/jtd-2025-216 PMID:40950902	研究论文	本研究探讨BIRC5（survivin）在肺腺癌中的表达及其对临床预后和肿瘤微环境的影响，特别是与免疫治疗反应的关系	首次系统揭示BIRC5高表达与免疫抑制表型（如CD8+ T细胞减少和Tregs增加）及免疫检查点抑制剂疗效下降的关联	样本量有限（仅54例接受ICB治疗的患者），且为回顾性分析，需进一步前瞻性验证	评估BIRC5在肺腺癌中的临床意义、肿瘤微环境特征及对免疫治疗反应的预测价值	肺腺癌（LUAD）患者组织样本及非小细胞肺癌（NSCLC）接受免疫检查点阻断（ICB）治疗的患者	肿瘤免疫学	肺癌	转录组测序、单细胞测序、免疫浸润分析、log-rank检验、Cox回归分析	NA	临床数据、转录组数据、单细胞测序数据	535例LUAD样本、59例正常肺组织、54例接受ICB治疗的NSCLC患者
6	2025-09-18	Cross-platform transcriptomic data integration identifies an overactive neuro-immune signature in human osteoarthritis synovium 2025-Aug-30, Osteoarthritis and cartilage IF:7.2Q1 DOI:10.1016/j.joca.2025.08.013 PMID:40889615	研究论文	通过跨平台转录组数据整合分析，识别人类骨关节炎滑膜中过度活跃的神经免疫特征	首次采用加权Z检验整合多平台转录组数据，揭示STAT1、FLI1和VDR调控的神经免疫信号网络，并构建滑膜-背根神经节互作组	研究基于公共数据库的二次分析，样本量有限（N=139），且仅针对终末期骨关节炎	解析骨关节炎滑膜的转录表型，重点关注与疼痛相关的信号通路	人类非骨关节炎和骨关节炎患者的滑膜组织	生物信息学	骨关节炎	微阵列、RNA测序、单细胞RNA测序、多组学数据整合	加权Z检验、基因调控网络分析	转录组数据	153例总样本（质量控制后139例）
7	2025-09-18	Machine learning integration of bulk and single-cell RNA-seq data reveals glycolytic heterogeneity in colorectal cancer 2025-Aug-30, Medical oncology (Northwood, London, England) DOI:10.1007/s12032-025-03007-6 PMID:40884604	研究论文	本研究通过整合bulk和单细胞RNA-seq数据，揭示了结直肠癌中糖酵解代谢的异质性	首次通过多组学数据和机器学习框架识别出具有高糖酵解状态（HGS）的肿瘤亚群，并发现其与不良临床预后的关联	NA	系统探索结直肠癌糖酵解代谢的调控机制和细胞多样性	结直肠癌组织和细胞	机器学习	结直肠癌	bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq, 空间转录组学	机器学习特征选择算法	基因表达数据	多中心队列样本
8	2025-09-18	Identification of prognostic biomarkers in colorectal cancer through multi-omics profiling of programmed cell death pathways 2025-Aug-30, Journal of gastrointestinal oncology IF:2.0Q3 DOI:10.21037/jgo-2024-861 PMID:40950352	研究论文	通过多组学分析程序性细胞死亡（PCD）通路，识别结直肠癌中的预后生物标志物	整合多组学数据（TCGA、单细胞测序、空间转录组）分析五种PCD通路，并利用动态网络生物标志物（DNB）模型识别阶段特异性关键转变	NA	分析程序性细胞死亡通路在结直肠癌中的作用及其作为预后生物标志物和治疗靶点的潜力	结直肠癌（CRC）	生物信息学	结直肠癌	多组学分析（包括单细胞测序、空间转录组）、GSVA、ssGSEA、Cox回归、LASSO回归、DNB建模	回归模型（Cox、LASSO）、动态网络生物标志物（DNB）	基因组数据、转录组数据	基于TCGA等公共数据库的结直肠癌样本
9	2025-09-18	Liposomal Doxorubicin, but Not Platinum-Taxane, Supports MHC-II Expression and Immune Maturation in the Ovarian Tumor Microenvironment 2025-Aug-29, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17172827 PMID:40940927	研究论文	本研究通过单细胞转录组测序和流式细胞术，比较了两种化疗方案（铂类-紫杉烷与脂质体阿霉素）对卵巢癌肿瘤微环境中免疫成熟和MHC-II表达的影响	首次发现脂质体阿霉素（PLD）能选择性上调肿瘤细胞MHC-II表达并促进免疫细胞成熟，而一线铂类-紫杉烷化疗无此效应	研究基于小鼠模型和有限体外实验，人类体内的实际效果仍需进一步验证	评估不同化疗方案与免疫系统的相互作用及其对卵巢癌肿瘤微环境的影响	卵巢癌小鼠模型、卵巢癌细胞系及患者肿瘤细胞	肿瘤免疫学	卵巢癌	单细胞转录组测序、流式细胞术	NA	转录组数据、细胞表型数据	NA（未明确说明具体样本数量）
10	2025-09-18	TGFB2/IGFBP5 activated by transcription factors STAT2 and SMAD3 initiate granulosa cell degeneration and cause follicular atresia in chickens 2025-Aug-28, Poultry science IF:3.8Q1 DOI:10.1016/j.psj.2025.105747 PMID:40902342	研究论文	本研究通过鉴定TGFB2和IGFBP5的启动子并分析其上游转录调控因子，揭示了STAT2和SMAD3在鸡卵泡闭锁过程中调控颗粒细胞退化的分子机制	首次发现STAT2是TGFB2和IGFBP5的共同转录因子，并揭示了JAK/STAT与TGF-β/SMAD信号通路在卵泡闭锁中的协同调控作用	研究仅限于鸡模型，未在其他物种验证；机制研究主要基于体外实验，缺乏体内功能验证	阐明鸡卵泡闭锁的分子调控机制，寻找延长产蛋期和提高产蛋性能的新遗传靶点	鸡颗粒细胞和卵泡闭锁过程	分子生物学	生殖系统疾病	DNA pull-down assay, 质谱分析, 单细胞调控网络推断与聚类(SCENIC)分析, 单细胞RNA测序	NA	基因组数据, 转录组数据, 蛋白质数据	未明确说明具体样本数量，但基于先前单细胞RNA测序数据进行分析
11	2025-09-18	Immune profiling in oncology: bridging the gap between technology and treatment 2025-Aug-26, Medical oncology (Northwood, London, England) DOI:10.1007/s12032-025-03002-x PMID:40856894	综述	本文回顾了免疫分析技术在肿瘤学中的演变及其在临床实践中的应用与挑战	整合了CyTOF、scRNA-seq、空间转录组学和液体活检等先进技术，并引入AI模型进行多组学数据整合以提升预测能力	成本高、通量限制以及标准化问题尚未完全解决	弥合免疫分析技术与临床肿瘤治疗之间的差距，推动精准医疗发展	肿瘤免疫微环境及患者治疗反应	数字病理学	肿瘤	CyTOF, scRNA-seq, 空间转录组学, 液体活检, AI	AI驱动模型	多组学数据	NA
12	2025-09-18	Identification of immune signatures associated with both SARS-CoV-2 infection and lung transplantation 2025-Aug-19, Cell reports. Medicine DOI:10.1016/j.xcrm.2025.102262 PMID:40749682	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和多重细胞因子分析，识别了COVID-19相关肺损伤患者接受肺移植后的免疫特征变化	首次揭示了肺移植CALI患者中RBD特异性抗体显著降低的现象，并鉴定出三种扩增的免疫细胞群体及独特的炎症因子谱	样本量有限，且主要关注循环血液中的免疫细胞，未直接分析移植肺组织	探究COVID-19相关肺损伤患者肺移植后的免疫反应特征	COVID-19相关肺损伤的肺移植患者及非移植COVID-19患者	免疫学	COVID-19相关肺损伤	单细胞RNA测序(scRNA-seq), 多重细胞因子分析	NA	单细胞转录组数据, 细胞因子浓度数据	未明确指定样本数量，但包含CALI肺移植患者组和COVID-19非移植对照组
13	2025-09-18	Single-cell transcriptomic analysis reveals metastatic and immunosuppressive characteristics in meningioma brain-tumor interface 2025-Aug-18, Journal of translational medicine IF:6.1Q1 DOI:10.1186/s12967-025-06935-z PMID:40826459	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示脑膜瘤脑肿瘤界面（BTI）的转移和免疫抑制特征	首次在BTI识别出具有促EMT特征的肿瘤细胞群及特异性免疫抑制微环境，并发现ANXA2和COL5A1作为早期转移生物标志物	NA	探索脑膜瘤脑肿瘤界面的病理生态系统，理解肿瘤转移机制并开发新疗法	脑膜瘤组织样本	生物信息学	脑膜瘤	单细胞转录组测序	NA	转录组数据	整合的多组脑膜瘤单细胞转录组数据集
14	2025-09-18	Focused ultrasound-induced blood-brain barrier opening promotes glioprotective phenotypes in ACSA-II+ murine astrocytes 2025-Aug-15, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.113173 PMID:40948563	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和流式细胞术探究聚焦超声诱导血脑屏障开放对海马星形胶质细胞表型的影响	首次在老年野生型和阿尔茨海默病小鼠模型中系统揭示FUS-BBBO诱导星形胶质细胞向神经保护表型转化的分子机制	研究仅观察至处理后7天，长期效应尚不明确；结果基于小鼠模型，临床转化需进一步验证	阐明聚焦超声血脑屏障开放对星形胶质细胞表型调控的细胞机制	老年野生型及阿尔茨海默病模型小鼠的海马ACSA-II阳性星形胶质细胞	神经科学	阿尔茨海默病	单细胞RNA测序, 流式细胞术	NA	基因表达数据, 细胞表型数据	老年WT和AD模型小鼠（具体数量未明确说明）
15	2025-09-15	Joint single-cell profiling of Cas9 edits and transcriptomes reveals widespread off-target events and effects on gene expression 2025-Aug-28, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.07.636966 PMID:40909645	研究论文	开发Superb-seq技术，实现单细胞水平同时测量Cas9编辑结果及其对基因表达的影响	首次结合T7转录和单细胞RNA测序，在单细胞分辨率下联合检测Cas9靶向和脱靶编辑及其功能效应	研究仅针对K562细胞系和四个染色质重塑基因，尚未在其他细胞类型或全基因组范围验证	评估CRISPR-Cas9基因组编辑的脱靶效应及其对基因表达的影响	K562细胞系中的10,000个单细胞	基因组学	NA	单细胞RNA测序, T7转录, CRISPR-Cas9编辑	NA	单细胞转录组数据	10,000个K562细胞，使用7个guide RNAs靶向4个基因
16	2025-09-15	PCK1 and ALDH1A1 are identified as biomarkers for inherent drug resistance in hepatocellular carcinoma 2025-Aug-26, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03481-4 PMID:40856889	研究论文	本研究通过单细胞测序和空间转录组学识别肝细胞癌中与固有耐药性相关的生物标志物PCK1和ALDH1A1	首次结合单细胞测序与空间转录组学技术揭示HCC肿瘤异质性，并发现PCK1和ALDH1A1作为固有耐药性的新型生物标志物	研究样本来源于接受乐伐替尼治疗的患者，可能存在特定药物偏倚，且样本量未明确说明	探究肝细胞癌的肿瘤异质性并识别与固有耐药性相关的生物标志物	肝细胞癌患者肿瘤样本中的恶性细胞亚群	数字病理学	肝细胞癌	单细胞测序, 空间转录组学, 伪时序分析	NA	基因表达数据	未明确说明样本数量的肝细胞癌患者肿瘤样本
17	2025-09-15	Single-cell RNA sequencing reveals different cellular states in malignant cells and the tumor microenvironment in primary and metastatic ER-positive breast cancer 2025-Aug-26, NPJ breast cancer IF:6.5Q1 DOI:10.1038/s41523-025-00808-w PMID:40858590	研究论文	通过单细胞RNA测序揭示ER阳性乳腺癌原发灶和转移灶中恶性细胞及肿瘤微环境的细胞状态差异	首次在未配对患者样本中系统比较原发与转移性ER阳性乳腺癌的单细胞转录组特征，识别转移灶中促肿瘤微环境的关键细胞亚型	样本量有限（23例患者），且为未配对样本设计	阐明ER阳性乳腺癌从原发向转移转变的遗传和分子机制	23例女性ER阳性乳腺癌患者（原发或转移灶）的单细胞转录组数据	单细胞组学	乳腺癌	scRNA-seq（单细胞RNA测序）	NA	单细胞转录组数据	23例女性患者样本
18	2025-09-15	MYD88 mutations in clonal hematopoiesis promote inflammation and hematopoietic stem cell expansion 2025-Aug-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.19.660202 PMID:40667002	研究论文	本研究探讨MYD88突变在克隆性造血中的作用及其通过激活先天免疫通路促进炎症和造血干细胞扩张的机制	首次系统揭示MYD88突变（包括淋巴瘤相关和新变异）在普通人群和实体癌患者中促进克隆性造血的功能获得性机制	未明确说明样本规模及统计显著性，对罕见突变的全面性分析可能有限	阐明MYD88基因突变在克隆性造血（CHIP）中的致病机制及炎症促进作用	人类普通人群和初诊实体癌患者的血细胞，以及小鼠模型中的造血干细胞和祖细胞（HSPCs）	血液肿瘤学	血液系统疾病	单细胞RNA测序，基因突变分析，IRAK1/4抑制剂干预	小鼠基因工程模型	基因组数据，转录组数据	NA
19	2025-09-15	An emergent disease-associated motor neuron state precedes cell death in a mouse model of ALS 2025-Aug-25, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.08.21.671404 PMID:40909710	研究论文	通过单细胞转录组和染色质可及性分析，揭示ALS小鼠模型中运动神经元退化的分子机制和选择性易感性	首次发现并命名了'疾病相关运动神经元'(DAMNs)这一新型细胞状态，并鉴定了调控健康细胞向DAMNs转变的转录因子网络	研究基于SOD1-G93A ALS小鼠模型，结果向人类ALS的普适性需要进一步验证	探究肌萎缩侧索硬化(ALS)中运动神经元退化和选择性易感性的分子决定因素	SOD1-G93A ALS小鼠模型的脊髓运动神经元	神经科学	肌萎缩侧索硬化(ALS)	单核转录组测序、染色质可及性分析、空间转录组学	NA	转录组数据、表观遗传数据	ALS小鼠模型的脊髓运动神经元（具体数量未在摘要中说明）
20	2025-09-15	Mendelian randomization and single-cell analysis reveal causal relationships between renal clear cell carcinoma, kidney fibrosis, and inflammatory factors 2025-Aug-25, Discover oncology IF:2.8Q2 DOI:10.1007/s12672-025-03343-z PMID:40853443	研究论文	本研究利用孟德尔随机化和单细胞分析探讨肾透明细胞癌与肾脏纤维化及炎症因子之间的因果关系	首次结合双向孟德尔随机化与单细胞RNA测序分析，揭示肾癌与特定炎症因子的遗传因果关系并解析肿瘤微环境异质性	基于GWAS数据的孟德尔随机化分析可能受遗传工具变量限制，单细胞数据来源单一（仅GEO数据库一个数据集）	评估肾癌与肾脏纤维化及炎症因子之间的因果关系，并探索肿瘤微环境特征	肾透明细胞癌患者遗传数据和肿瘤微环境细胞	生物信息学	肾癌	孟德尔随机化分析，单细胞RNA测序	MR Egger, IVW, weighted mode方法	遗传数据，单细胞RNA测序数据	基于大规模GWAS数据，单细胞数据来自GEO数据库（GSM4819725）