单细胞与空转测序相关文章
本数据库通过收集和整理最新科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed Data ，每日自动更新（使用关键词“['single-cell sequencing', 'single-cell RNA sequencing', 'single-cell transcriptomics', 'single-cell RNA-seq', 'single-cell transcriptome', 'scRNA-seq', 'spatial transcriptomics']”过滤），已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，可能存在错误或遗漏，请使用时务必注意核实！
如有建议或合作意向，欢迎联系 linlin.yan(AT)bioinfo.app 或 微信 yanlinlin82。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用。如觉得不错，还请不吝 给我打赏，你的支持是我继续创新的重要动力！
添加微信请说明来意
微信赞赏
除通过在线浏览外，为方便用户离线查阅，本站也提供 付费下载（定价19.9元）。之所以考虑收费，是因为批量扫描这些文献并整理也是有一定成本的，还请理解并多多支持。本站数据会持续更新，而仅需一次付费，未来就可以随时重新下载到最新版本数据。
当前共找到 797 篇文献，本页显示第 1 - 20 篇。
| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-07-23 |
Pan-Cancer Spatial Profiling Reveals Conserved Subtypes and Niches of Cancer-Associated Fibroblasts
2025-07-15, Cancer research
IF:12.5Q1
DOI:10.1158/0008-5472.CAN-25-2181
PMID:40440095
|
研究论文 | 通过跨癌症类型的空间多组学数据，识别出四种保守的癌症相关成纤维细胞亚型及其空间生态位 | 利用空间邻近信息进行癌症相关成纤维细胞亚型的从头发现，而非依赖单细胞转录组学的标记物方法，建立了空间环境与成纤维细胞身份之间的关联 | NA | 以系统级视角解析肿瘤微环境中的基质异质性，并定义癌症相关成纤维细胞的空间分类 | 多种癌症类型中的癌症相关成纤维细胞 | 数字病理学 | 多种癌症 | 单细胞空间多组学 | NA | 空间多组学数据 | 涉及多种癌症类型和平台的数据集 | 10x Genomics | 单细胞空间转录组学 | 10x Visium | 单细胞空间多组学平台 |
| 2 | 2026-07-23 |
Allergen induces pulmonary neuroendocrine cell hyperplasia in a model of asthma
2025-07-08, JCI insight
IF:6.3Q1
DOI:10.1172/jci.insight.187018
PMID:40626365
|
研究论文 | 该文章研究在哮喘模型中发现过敏原可诱导肺部神经内分泌细胞增生 | 首次揭示在成年小鼠气道中，过敏原（屋尘螨）通过抑制Notch信号通路诱导PNEC增生，且PNEC增生来源于现有PNEC增殖和Club细胞转分化 | 未明确说明 | 探究过敏原诱导的肺部神经内分泌细胞（PNEC）在哮喘反应中的调控机制 | 成年小鼠气道中的肺部神经内分泌细胞（PNEC） | 机器学习 | 哮喘 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠模型（具体数量未明确） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 3 | 2026-07-10 |
Integrated ultrasensitive metabolomics and single-cell transcriptomics identify crucial regulators of sheep oocyte maturation and early embryo development in vitro
2025-07, Journal of advanced research
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jare.2024.08.040
PMID:39233000
|
研究论文 | 利用超灵敏代谢组学和单细胞转录组学整合分析，识别绵羊卵母细胞体外成熟和早期胚胎发育的关键调节因子 | 首次通过超灵敏代谢组学和单细胞RNA-seq整合分析，在微量样本中鉴定出体外培养系统中缺失的关键代谢物（甜菜碱、肉碱和肌酸），并验证其补充能显著提高囊胚形成率 | 未明确说明具体局限性，但研究仅针对绵羊，可能需验证其他物种；机制探索基于组学分析，需进一步功能验证 | 提高绵羊卵母细胞体外发育能力，识别并补充培养系统中缺失的关键代谢物 | 绵羊卵母细胞和早期胚胎 | 数字病理学 | NA | 超灵敏代谢组学、单细胞RNA-seq | NA | 代谢组学数据、转录组学数据 | 微量样本（卵母细胞、胚胎、卵泡液、输卵管液、体外培养系统） | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 超灵敏代谢组学分析（基于微量样本） |
| 4 | 2026-07-04 |
Immune checkpoint inhibitor-associated pneumonitis: focus on diagnosis and underlying mechanisms
2025-07-01, Current opinion in pulmonary medicine
IF:2.8Q2
DOI:10.1097/MCP.0000000000001175
PMID:40265506
|
综述 | 本文综述了免疫检查点抑制剂相关性肺炎的诊断、危险因素和治疗策略，特别强调了其潜在的病理生理机制 | 重点介绍了支气管肺泡灌洗液单细胞RNA测序和自身抗体等生物标志物的最新进展，揭示了细胞介导和体液机制在ICI相关性肺炎病理生理中的共同作用 | 信息未明确提供 | 提供免疫检查点抑制剂相关性肺炎诊断、风险因素和治疗策略的最新概述，特别关注其病理生理学 | 免疫检查点抑制剂相关性肺炎患者 | 医学 | 肺炎 | 单细胞RNA测序 | NA | 测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 支气管肺泡灌洗液单细胞RNA测序 |
| 5 | 2026-07-01 |
The Key Role of COA6 in Pancreatic Ductal Adenocarcinoma: Metabolic Reprogramming and Regulation of the Immune Microenvironment
2025-07, Journal of cellular and molecular medicine
IF:4.3Q2
DOI:10.1111/jcmm.70685
PMID:40596639
|
研究论文 | 研究了COA6在胰腺导管腺癌中的代谢重编程及免疫微环境调节作用 | 首次通过SMR/HEIDI分析结合多数据库识别COA6为PDAC关键基因，并利用单细胞RNA测序和空间转录组学构建细胞相互作用网络 | 需要进一步研究开发靶向COA6的疗法 | 探索COA6在胰腺导管腺癌代谢重编程和免疫微环境调节中的作用及治疗潜力 | 胰腺导管腺癌细胞系SW1990和PANC-1 | 机器学习和数字病理学 | 胰腺导管腺癌 | SMR/HEIDI分析、单细胞RNA测序、空间转录组学、药物预测与分子对接 | NA | 基因表达数据、单细胞RNA测序数据、空间转录组数据 | SW1990和PANC-1细胞系 | NA | 单细胞RNA测序、空间转录组学 | NA | NA |
| 6 | 2026-07-01 |
Global Thyroid Cancer Patterns and Predictive Analytics: Integrating Machine Learning for Advanced Diagnostic Modelling
2025-07, Journal of cellular and molecular medicine
IF:4.3Q2
DOI:10.1111/jcmm.70676
PMID:40596746
|
研究论文 | 本研究通过整合机器学习方法，分析甲状腺癌的分子特征并验证诊断标志物，以促进早期检测和靶向治疗开发 | 结合单细胞转录组学和计算诊断算法（如Ridge、Lasso惩罚回归模型），揭示以骨髓细胞为中心的通讯网络在甲状腺癌发展中的关键作用 | 需要在前瞻性、多样化的患者群体中进行验证以确认临床实用性并优化实施策略 | 探究甲状腺癌的分子发病机制并验证诊断标志物 | 甲状腺癌标本及其非恶性相邻组织 | 机器学习 | 甲状腺癌 | 单细胞转录组学、定量PCR、ELISA | Ridge回归、Lasso回归 | 基因表达数据、转录组数据、细胞因子浓度数据 | GSE27155外部验证数据集及其他甲状腺癌标本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 高分辨率单细胞转录组学 |
| 7 | 2026-06-30 |
Comparison of Droplet- and Microwell-based Methods to Analyze Cryopreserved Human BAL Cells by Single-Cell RNA Sequencing
2025-07, American journal of respiratory cell and molecular biology
IF:5.9Q1
DOI:10.1165/rcmb.2024-0467MA
PMID:40392631
|
研究论文 | 比较基于液滴和微孔两种方法对冷冻保存的人支气管肺泡灌洗液细胞进行单细胞RNA测序的分析效果 | 首次系统比较了液滴法和微孔法在冷冻保存人BALF细胞进行单细胞RNA测序中的性能差异，并评估了两种方法对不同细胞类型的转录本捕获能力 | 样本量较小（仅4例BALF样本），且液滴法初始需要更多细胞用于固定和冷冻保存 | 克服使用新鲜人样本进行单细胞RNA测序的后勤挑战，比较两种冷冻保存和测序方法的可行性 | 人支气管肺泡灌洗液细胞，包括肺泡巨噬细胞、上皮细胞、肥大细胞、T细胞、中性粒细胞和嗜酸性粒细胞 | 单细胞转录组学 | 肺部疾病（支气管肺泡灌洗相关诊断） | 单细胞RNA测序，液滴法，微孔法 | NA | 单细胞转录组数据 | 4例人支气管肺泡灌洗液样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 液滴法使用10x Chromium Single Cell 3' 试剂盒 |
| 8 | 2026-06-26 |
CAF-derived GLUT1 and its role in modulating ovarian cancer progression: a multi-dimensional analysis of the tumor microenvironment
2025-Jul-08, Communications biology
IF:5.2Q1
DOI:10.1038/s42003-025-08380-6
PMID:40629043
|
研究论文 | 揭示卵巢癌中CAF来源的GLUT1通过TGF-β1/p38/MMP2/MMP9通路促进肿瘤进展的机制 | 首次明确CAF中GLUT1通过TGF-β1/p38/MMP2/MMP9通路调控卵巢癌细胞增殖和迁移的代谢-信号串扰机制 | 未提及具体局限性 | 解析卵巢癌微环境中CAF的葡萄糖代谢重编程及其对肿瘤进展的影响 | 卵巢癌相关成纤维细胞（CAFs）及卵巢癌细胞 | 数字病理学 | 卵巢癌 | 单细胞RNA测序、3D生物打印 | NA | 单细胞转录组数据、3D模型图像 | NA | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 9 | 2026-06-26 |
Disruption of Morrbid alleviates autoinflammatory osteomyelitis in Pstpip2-deficient mice
2025-07-01, Disease models & mechanisms
IF:4.0Q1
DOI:10.1242/dmm.052176
PMID:40503910
|
研究论文 | 该研究揭示了Morrbid基因缺失可缓解Pstpip2缺陷小鼠的自体炎症性骨髓炎 | 首次发现Morrbid基因在慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）中的致病作用，并通过单细胞转录组分析揭示了其调控骨髓细胞寿命的机制 | 研究基于小鼠模型，其结果向人类疾病的转化仍需验证 | 探讨Morrbid基因在自体炎症性骨髓炎中的致病作用及潜在治疗靶点 | Pstpip2缺陷小鼠及其与Morrbid双敲除小鼠 | 机器学习 | 自身炎症性骨病 | 单细胞转录组测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 小鼠骨髓细胞样本（具体数量未提及） | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium Single Cell 3' |
| 10 | 2026-06-20 |
UBE2D1 as a key biomarker in systemic juvenile idiopathic arthritis: a new perspective on diagnosis and disease activity assessment
2025-07-09, Arthritis research & therapy
IF:4.4Q1
DOI:10.1186/s13075-025-03606-8
PMID:40635084
|
研究论文 | 通过单细胞RNA测序和批量RNA测序，发现UBE2D1可作为全身型幼年特发性关节炎的新型诊断和疾病活动性评估生物标志物 | 首次揭示UBE2D1在全身型幼年特发性关节炎经典单核细胞中的高表达与疾病活动性密切相关，并阐明其通过激活NLRs通路介导疾病进展的分子机制 | 研究结论尚需更多独立队列和功能实验进一步验证 | 识别用于全身型幼年特发性关节炎早期诊断和疾病活动性评估的非侵入性生物标志物 | 中国全身型幼年特发性关节炎患者外周血中的单核细胞 | 机器学习 | 儿童风湿性疾病 | 单细胞RNA测序、批量RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 来自中国全身型幼年特发性关节炎队列的外周血单个核细胞样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 11 | 2026-06-19 |
Phillyrin for sepsis-related acute lung injury: A potential strategy suppressing GSK-3β
2025-07, Molecular immunology
IF:3.2Q3
DOI:10.1016/j.molimm.2025.04.017
PMID:40359720
|
研究论文 | 该研究探讨了连翘苷通过抑制GSK-3β信号缓解脓毒症相关急性肺损伤的作用机制 | 首次结合公共数据库筛选、分子对接、孟德尔随机化分析及体内外实验，系统阐明连翘苷通过靶向抑制GSK-3β促进M2巨噬细胞极化和减少中性粒细胞招募来治疗急性肺损伤 | 研究主要基于LPS诱导的模型，未在临床试验中验证；GSK-3β抑制剂的长期安全性和其他潜在靶点未充分探讨 | 揭示连翘苷缓解脓毒症相关急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征的分子机制 | 脓毒症相关急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征 | 机器学习 | 急性肺损伤，脓毒症 | 单细胞测序，分子对接，分子动力学模拟，孟德尔随机化分析 | NA | 基因表达数据，单细胞数据，蛋白质结构数据 | 公共数据库筛选8331个靶基因，体内实验使用斑马鱼和小鼠模型，体外实验使用巨噬细胞 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 12 | 2026-06-19 |
Genetic Associations of Clonal Hematopoiesis With Cardioembolic Stroke: Insights From Genome-Wide Mendelian Randomization, Bulk RNA, Single-Cell RNA Sequencing
2025-07, CNS neuroscience & therapeutics
IF:4.8Q1
DOI:10.1111/cns.70515
PMID:40702735
|
研究论文 | 通过孟德尔随机化、批量RNA和单细胞RNA测序探索克隆造血与心源性栓塞性中风的遗传关联 | 首次利用双向双样本孟德尔随机化、多组学整合及机器学习方法，系统揭示克隆造血不确定潜能（CHIP）与心源性栓塞性中风（CES）的因果关系，并发现PARP1和CD3G作为关键治疗靶点 | 研究基于GWAS数据和公共转录组数据集，可能存在未校正的混杂因素，且样本量有限，需进一步验证因果关系和靶点的临床适用性 | 阐明克隆造血不确定潜能（CHIP）与缺血性中风（IS）的因果机制，识别关键遗传驱动因子和潜在治疗策略 | 克隆造血不确定潜能（CHIP）和缺血性中风（IS）患者 | 机器学习 | 心血管疾病 | NA | NA | 图像 | NA | NA | 批量RNA-seq, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 13 | 2026-06-18 |
Cholinergic neuron-to-glioblastoma synapses in a human iPSC-derived co-culture model
2025-07-08, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2025.102534
PMID:40541171
|
研究论文 | 利用人类iPSC来源的胆碱能神经元与胶质母细胞瘤类器官的共培养模型，揭示胆碱能神经元通过突触连接和CHRM3受体促进胶质母细胞瘤进展 | 首次在完全人类细胞系统中建立胆碱能神经元与胶质母细胞瘤的共培养模型，并证明结构性人类胆碱能突触输入的存在及代谢型受体CHRM3的功能作用 | 未明确提及局限性 | 研究胆碱能神经回路对胶质母细胞瘤生物学的影响 | 患者来源的胶质母细胞瘤类器官和人类诱导多能干细胞来源的胆碱能神经元 | 数字病理学 | 胶质母细胞瘤 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确提及样本数量 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | 深度单细胞RNA测序 |
| 14 | 2026-06-18 |
Integrin β1 activity controls colony morphology during human pluripotent stem cell state transitions
2025-07-08, Stem cell reports
IF:5.9Q2
DOI:10.1016/j.stemcr.2025.102538
PMID:40541174
|
研究论文 | 研究了整合素β1活性在人多能干细胞状态转变过程中对集落形态的控制作用 | 首次发现整合素β1活性可调控人多能干细胞从致敏状态向初始样状态的转变，揭示其依赖性的集落形态变化及ERK信号通路参与 | 研究主要基于体外实验，体内功能验证尚未进行 | 阐明整合素β1在调控人多能干细胞初始样（naive-like）与致敏状态（primed）中的作用机制 | 人多能干细胞（hiPSCs）的初始样与致敏状态 | 分子生物学 | NA | 单细胞转录组学（single-cell transcriptomics） | NA | 单细胞转录组数据 | 多个hiPSC细胞系及单细胞RNA-seq数据（具体样本量未详细说明） | NA | 单细胞RNA-seq | 未指定具体平台 | NA |
| 15 | 2026-06-18 |
S-Propargyl-Cysteine Attenuates Stroke Heterogeneity via Promoting Protective Autophagy Across Multiple Neural Cell Types: Insights From Single-Cell Sequencing
2025-07, CNS neuroscience & therapeutics
IF:4.8Q1
DOI:10.1111/cns.70399
PMID:40702904
|
研究论文 | 通过单细胞测序揭示S-炔丙基半胱氨酸（SPRC）通过促进多种神经细胞类型的保护性自噬减轻脑卒中异质性的机制 | 首次发现SPRC通过不依赖经典酶CBS/3-MST的机制，促进保护性自噬，从而减轻脑缺血再灌注损伤的神经保护作用 | 未提及 | 研究SPRC在缺血性卒中中的神经保护潜力及其机制，重点关注硫化氢（H2S）与自噬在调节卒中后脑微环境中的相互作用 | 缺血性脑组织中的神经细胞（特别是神经元）以及大鼠和CBS/3-MST敲除小鼠 | 机器学习和数字病理 | 脑血管疾病（缺血性卒中） | 单细胞RNA测序 | 不适用 | 单细胞基因表达数据 | 从GEO数据集GSE174574获取的缺血性脑组织样本，以及大鼠和敲除小鼠模型（具体样本数量未明确） | 不适用（平台信息未在标题或摘要中提供） | 单细胞RNA测序 | 不适用 | 使用Harmony R包进行批次效应校正和JASMINE包计算评分 |
| 16 | 2026-06-15 |
Unraveling the oxidative stress landscape in diabetic foot ulcers: insights from bulk RNA and single-cell RNA sequencing data
2025-07-04, Biology direct
IF:5.7Q1
DOI:10.1186/s13062-025-00672-5
PMID:40616164
|
研究论文 | 利用批量RNA和单细胞RNA测序数据揭示糖尿病足溃疡中氧化应激的全局景观，并鉴定出BCL2和FOXP2作为诊断标志物 | 首次通过整合批量RNA和单细胞RNA测序数据，结合机器学习、伪时间轨迹分析和体外实验，系统揭示了糖尿病足溃疡中氧化应激的分子机制，特别是成纤维细胞的异质性和低分化潜力 | 研究依赖于公开数据库的原始数据，可能引入批次效应；体外实验仅验证了BCL2和FOXP2的表达变化，未深入探讨其功能机制 | 利用生物信息学和初步验证方法，揭示糖尿病足溃疡中氧化应激的全局景观，并识别潜在的诊断标志物 | 糖尿病足溃疡患者的样本（包括批量RNA和单细胞RNA测序数据），以及正常对照样本 | 生物信息学 | 糖尿病足溃疡 | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序, 机器学习 | 支持向量机递归特征消除, 套索算法, 随机森林 | 基因表达数据 | 单细胞RNA测序数据包含31,787个细胞，来自10个不同聚类；批量RNA测序数据包括糖尿病足溃疡患者和对照样本 | NA | 批量RNA测序, 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 17 | 2026-06-07 |
Obesity hinders the efficacy of adipose-derived stem cells for knee osteoarthritis by reducing the proportion of DPP4+ stem cells
2025-07-24, Stem cells translational medicine
IF:5.4Q1
DOI:10.1093/stcltm/szaf004
PMID:40913785
|
研究论文 | 本研究探讨肥胖如何通过降低DPP4+干细胞比例来削弱脂肪干细胞治疗膝骨关节炎的效果 | 首次揭示了肥胖通过减少DPP4+脂肪干细胞亚群比例来降低ASC治疗OA疗效，并指出DPP4+ ASCs是细胞治疗中有潜力的候选者 | 未明确说明，但可能包括样本仅限于小鼠模型、未探讨人体中的验证以及DPP4+细胞的具体作用机制尚需进一步研究 | 研究肥胖对脂肪干细胞治疗膝骨关节炎疗效的影响及其分子机制 | 野生型和肥胖小鼠（ob/ob）的脂肪干细胞，以及从小鼠皮下脂肪组织中分离的基质血管组分 | 数字病理学 | 骨关节炎 | 单细胞RNA测序，流式细胞术分选 | NA | 基因表达数据，行为学数据，组织学数据 | 使用野生型和ob/ob小鼠，具体数量未在摘要中提及 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 18 | 2026-05-31 |
Etiological basis for chronic pain genetic variation in brain and dorsal root ganglia cell types
2025-Jul-05, medRxiv : the preprint server for health sciences
DOI:10.1101/2025.07.03.25330832
PMID:40630576
|
研究论文 | 整合慢性疼痛GWAS数据与脑和背根神经节单细胞数据，揭示疼痛相关遗传变异的细胞类型特异性 | 首次将慢性疼痛遗传变异与人类脑和背根神经节单细胞RNA测序及染色质可及性数据相结合，精确定位细胞类型特异性富集模式 | 样本量有限（患者n=12），且仅限于宫颈背根神经节；小鼠数据可能不完全适用于人类 | 阐明慢性疼痛遗传变异的细胞类型基础，连接中枢和外周神经系统 | 人类脑和背根神经节细胞类型 | 机器学习 | 慢性疼痛 | 单细胞RNA测序，单细胞染色质可及性分析 | NA | 基因数据 | 慢性疼痛GWAS样本量1,235,695；急性或慢性疼痛患者宫颈背根神经节样本量12 | NA | 单细胞RNA测序，单细胞染色质可及性测序 | NA | NA |
| 19 | 2026-05-30 |
Bi-allelic variants in POPDC2 cause an autosomal recessive syndrome presenting with cardiac conduction defects and hypertrophic cardiomyopathy
2025-07-03, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.04.016
PMID:40409267
|
研究论文 | 本研究发现了POPDC2基因的双等位变异导致一种常染色体隐性遗传综合征，表现为心脏传导缺陷和肥厚型心肌病 | 首次明确POPDC2基因双等位变异导致人类心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的常染色体隐性遗传综合征，并通过分子建模、电生理和单细胞RNA测序揭示了致病机制 | 肌肉活检未显示明显肌病病变，但POPDC1和POPDC2蛋白丰度显著降低，提示蛋白稳定性或膜运输受损；单细胞RNA测序来自人类心脏，但样本量有限 | 研究POPDC2基因变异与心脏传导缺陷和肥厚型心肌病的关联及其致病机制 | 四个家系中携带POPDC2双等位变异的患者及其家庭成员 | 机器学习 | 心血管疾病 | 同源建模，体外电生理学，单细胞RNA测序 | NA | 基因组序列数据，单细胞RNA测序数据 | 四个家系及超过100万人的群体遗传数据 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序用于人类心脏组织 |
| 20 | 2026-05-30 |
Single-cell transcriptome-wide Mendelian randomization and colocalization analyses uncover cell-specific mechanisms in atherosclerotic cardiovascular disease
2025-07-03, American journal of human genetics
IF:8.1Q1
DOI:10.1016/j.ajhg.2025.06.001
PMID:40555237
|
研究论文 | 结合单细胞顺式孟德尔随机化与共定位分析，揭示免疫细胞特异表达基因在动脉粥样硬化性心血管疾病中的因果作用机制 | 首次在单细胞水平整合顺式孟德尔随机化与共定位分析，利用单细胞表达数量性状位点揭示传统整体组织方法无法捕捉的细胞类型特异性因果基因-疾病关联 | 单细胞eQTL数据集样本量相对较小；本研究仅聚焦于免疫细胞，未涵盖其他可能与疾病相关的细胞类型 | 建立单细胞转录组范围关联研究流程，识别驱动动脉粥样硬化性心血管疾病遗传风险的细胞特异性表达模式 | 14种免疫细胞类型（含单核细胞等）的基因表达与冠心病、大动脉粥样硬化性卒中、外周动脉疾病等动脉粥样硬化性心血管疾病的关联 | 自然语言处理 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序、顺式孟德尔随机化、共定位分析、全表型组关联研究 | NA | 基因表达数据、遗传变异数据、免疫组化图像 | 14种免疫细胞类型的单细胞eQTL数据；冠心病、大动脉粥样硬化性卒中、外周动脉疾病的GWAS汇总统计；外部cis-eQTL及共定位验证数据集；人类颈动脉斑块scRNA-seq和免疫组化样本 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |