单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
141	2025-07-16	Two Specialized Intrinsic Cardiac Neuron Types Safeguard Heart Homeostasis and Stress Resilience 2025-Jun-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.13.659555 PMID:40661461	research paper	该研究通过单细胞转录组学、高分辨率成像和小鼠细胞特异性遗传工具，鉴定了两种分子上不同的内在心脏神经元亚型，揭示了它们在心脏稳态和应激反应中的独特作用	首次在分子水平上鉴定了两种功能特异的内在心脏神经元亚型，并阐明了它们在维持冠状动脉灌注和心脏电稳定性中的不同作用机制	研究仅在小鼠模型中进行，尚未在人类心脏组织中验证	揭示内在心脏神经系统的分子和功能组织，为开发针对心脏自主神经功能障碍的靶向治疗提供基础	小鼠内在心脏神经元	神经科学	心血管疾病	单细胞转录组学、高分辨率成像、细胞特异性遗传工具	小鼠模型	基因表达数据、图像数据	NA
142	2025-07-16	Stc1-expressing myofibroblasts are a developmentally distinct lineage cleared through intrinsic apoptosis in the neonatal lung 2025-Jun-15, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.12.659126 PMID:40661545	research paper	该研究通过生成一种小鼠品系，标记并区分了发育过程中短暂的次级嵴肌成纤维细胞（SCMFs）与其他肌成纤维细胞，揭示了SCMFs的增殖和凋亡机制	首次生成能够忠实标记SCMFs的小鼠品系，并揭示了SCMFs与肺泡导管肌成纤维细胞（DMFs）的发育差异及其生命周期	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性尚需验证	探究不同肌成纤维细胞谱系在肺发育和疾病中的独特作用	次级嵴肌成纤维细胞（SCMFs）和肺泡导管肌成纤维细胞（DMFs）	developmental biology	lung disease	single-cell RNA-seq, genetic lineage tracing	mouse model	genetic and transcriptomic data	小鼠模型中的肌成纤维细胞群体
143	2025-07-16	ASXL1 truncating mutations drive leukemic resistance to T cell attack 2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.29.656798 PMID:40661385	研究论文	该研究通过分子分析和免疫功能研究，揭示了ASXL1截短突变驱动白血病对T细胞攻击的抵抗机制，并提出了一种通过EZH2抑制重新激活T细胞杀伤的治疗策略	首次将ASXL1截短突变与DLI抵抗联系起来，揭示了其通过HLA-I抑制和白血病干细胞特性介导的免疫逃逸机制，并提出了EZH2抑制剂的治疗潜力	研究主要基于体外细胞系实验和回顾性队列分析，需要在更多临床样本和体内模型中验证	探索白血病对DLI免疫治疗的抵抗机制并寻找潜在治疗策略	接受DLI治疗的白血病患者样本和K562白血病细胞系	肿瘤免疫学	白血病	全外显子测序、靶向突变面板测序、scRNA-seq、ATAC-seq、CRISPR基因编辑	NA	基因组数据、转录组数据、表观遗传数据	两个独立DLI治疗患者队列的138,152个骨髓单髓系细胞转录组
144	2025-07-16	Single-cell multi-omic analysis of mesenchymal cells reveals molecular signatures and putative regulators of lung allograft fibrosis 2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.11.27.625698 PMID:40661599	研究论文	利用单细胞多组学技术研究肺移植后间充质细胞的转录组和染色质可及性变化，揭示慢性肺同种异体移植功能障碍（CLAD）的分子特征和潜在调控因子	首次在单细胞水平上结合转录组和染色质可及性分析，鉴定出CEBPD作为CLAD相关间充质细胞的关键标记物，并验证其在疾病状态中的调控作用	样本量有限，仅分析了肺移植受者的灌洗液样本，未涉及其他组织类型	探索肺移植后间充质细胞在慢性肺同种异体移植功能障碍（CLAD）发生发展中的分子机制	肺移植受者的间充质细胞	单细胞多组学	肺移植相关疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、染色质可及性分析、siRNA敲低	逻辑回归模型	单细胞转录组数据、染色质可及性数据	肺移植受者的灌洗液样本（CLAD和非CLAD对照）
145	2025-07-16	RetiGene, a comprehensive gene atlas for inherited retinal diseases (IRDs) 2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.08.653722 PMID:40661613	研究论文	开发了一个名为RetiGene的专家策划基因图谱，用于整合变异数据、RNA测序和功能注释，以支持遗传性视网膜疾病的基因优先排序、功能研究和治疗开发	RetiGene通过整合多种数据源，提供了一个全面且广泛接受的疾病基因目录，解决了遗传性视网膜疾病基因发现中的关键问题	未提及具体的样本量或数据来源的局限性	解决遗传性视网膜疾病基因发现中的关键问题，支持候选基因优先排序、功能研究和治疗开发	遗传性视网膜疾病(IRDs)相关基因	遗传学	遗传性视网膜疾病	RNA测序（包括bulk和single-cell RNA测序）	NA	基因变异数据、RNA测序数据、功能注释数据	NA
146	2025-07-16	Effect of Chronic Stress on Whole Blood Transcriptome: A Meta-Analysis of Publicly Available Datasets from Rodent Models 2025-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.30.657043 PMID:40661584	meta-analysis	通过荟萃分析研究慢性压力对小鼠全血转录组的影响	利用公开数据集进行荟萃分析，探讨慢性压力对全血转录组的影响，为跨物种比较提供分子层面的见解	研究仅基于三个数据集，样本量相对较小（n=92），且仅限于小鼠模型	研究慢性压力对全血转录组的影响，以改善神经精神疾病的诊断和治疗	小鼠的全血转录组	生物信息学	神经精神疾病	转录组分析，scRNA-Seq	随机效应模型	转录组数据	92只小鼠（45只非压力组，47只压力组）
147	2025-07-15	Validation of Fiber-Dominant Expressing Gene Promoters in Populus trichocarpa 2025-Jun-25, Plants (Basel, Switzerland) DOI:10.3390/plants14131948 PMID:40647957	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和AspWood数据库的交叉分析，识别了杨树中潜在的木质部纤维主导表达基因，并验证了这些基因启动子在转基因杨树中的组织表达活性	首次在杨树中鉴定并验证了木质部纤维主导表达的基因启动子，为林木育种中特定基因在木材纤维中的表达提供了新工具	研究仅针对杨树(Populus trichocarpa)进行，结果在其他树种中的适用性需要进一步验证	开发适用于林木育种的纤维特异性基因表达工具	杨树(Populus trichocarpa)的木质部纤维	植物分子生物学	NA	单细胞RNA测序、激光捕获显微切割技术、RT-qPCR、启动子-GUS报告系统	NA	基因表达数据	32个候选基因(最终验证9个基因的启动子)
148	2025-07-15	Cellular senescence and its association with aldose reductase promote cyst growth in autosomal dominant polycystic kidney disease 2025-Jun-25, Kidney international IF:14.8Q1 DOI:10.1016/j.kint.2025.05.027 PMID:40578685	研究论文	本研究探讨了细胞衰老及其与醛糖还原酶的关联在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中促进囊肿生长的作用	首次揭示了细胞衰老在ADPKD中的直接促囊肿作用，并鉴定AKR1B1(醛糖还原酶)作为Pkd1基因突变相关的SASP因子	研究主要基于小鼠模型，人类ADPKD肾脏样本验证有限	探究细胞衰老在ADPKD发病机制中的作用并开发潜在治疗策略	Pkd1突变小鼠和人类ADPKD肾脏	肾脏病学	常染色体显性多囊肾病(ADPKD)	单细胞RNA测序	INK-ATTAC转基因小鼠模型	基因表达数据	Pkd1突变小鼠和人类ADPKD肾脏样本
149	2025-07-15	A Reproducibility Focused Meta-Analysis Method for Single-Cell Transcriptomic Case-Control Studies Uncovers Robust Differentially Expressed Genes 2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2024.10.15.618577 PMID:39463993	meta-analysis	该研究评估了单细胞转录组病例对照研究中差异表达基因（DEGs）的可重复性，并开发了一种新的非参数元分析方法SumRank，以提高DEGs的预测能力	开发了基于跨数据集相对差异表达排名可重复性的非参数元分析方法SumRank，显著提高了差异表达基因的预测能力	研究中AD和SCZ数据集的基因预测能力较差，可能影响部分结果的可靠性	评估单细胞转录组病例对照研究中差异表达基因的可重复性，并开发改进的元分析方法	阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、精神分裂症（SCZ）和COVID-19的单细胞RNA测序研究	生物信息学	神经退行性疾病	scRNA-seq, snATAC-seq	SumRank	基因表达数据	多个已发表研究的单细胞转录组数据集
150	2025-07-14	Defining Keypoints to Align H&E Images and Xenium DAPI-Stained Images Automatically 2025-Jun-30, Cells IF:5.1Q2 DOI:10.3390/cells14131000 PMID:40643521	research paper	提出了一种名为Xenium-Align的关键点识别方法，用于自动生成Xenium Explorer软件中图像配准所需的关键点文件	开发了自动生成关键点文件的方法，减少了人工标注的工作量	方法的运行效率和可用性有待进一步优化	实现H&E图像和Xenium DAPI染色图像的自动对齐	人类肾脏样本和皮肤样本	digital pathology	NA	spatial transcriptomics	NA	image	14个人类肾脏样本和1个人类皮肤样本
151	2025-07-13	PhytoCluster: a generative deep learning model for clustering plant single-cell RNA-seq data 2025-Jun, aBIOTECH IF:4.6Q1 DOI:10.1007/s42994-025-00196-6 PMID:40641652	研究论文	介绍了一种名为PhytoCluster的无监督深度学习算法，用于聚类植物单细胞RNA测序数据	提出了一种新的无监督深度学习算法PhytoCluster，能够有效处理高维度、稀疏性和生物噪声的单细胞RNA测序数据，并在聚类准确性、噪声去除和信号保留方面优于其他方法	未提及具体局限性	开发一种能够有效聚类植物单细胞RNA测序数据的算法	植物单细胞RNA测序数据	机器学习	NA	scRNA-seq	深度学习	单细胞RNA测序数据	四个模拟数据集和五个真实scRNA-seq数据集
152	2025-07-12	Investigating the dynamic signaling pathways involved in the specialization and differentiation of epiblast cells in early human embryos 2025-Jun-26, Developmental biology IF:2.5Q2 DOI:10.1016/j.ydbio.2025.05.014 PMID:40581241	研究论文	研究人类胚胎早期外胚层细胞特化和分化过程中涉及的动态信号通路	通过单细胞RNA测序数据分析了胚胎植入前、植入后、原肠胚形成前和早期原肠胚形成阶段的信号通路，揭示了外胚层细胞发育的潜在调控机制	需要进一步的蛋白质水平和功能验证	探究胚胎外组织如何影响外胚层(EPI)的发育	人类胚胎早期发育阶段的外胚层细胞	发育生物学	NA	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	涵盖人类胚胎的多个发育阶段
153	2025-07-12	[Analysis of the number, type, and functional heterogeneity of senescent cells in the radiation-induced skin wounds in mice] 2025-Jun-20, Zhonghua shao shang yu chuang mian xiu fu za zhi DOI:10.3760/cma.j.cn501225-20240604-00209 PMID:40588406	研究论文	本研究通过实验和生物信息学分析，探讨了辐射诱导小鼠皮肤伤口中衰老细胞的数量、类型和功能异质性	揭示了辐射剂量和时间对衰老细胞积累的依赖性，以及不同类型衰老细胞在功能和SASP表达谱上的明显差异	研究仅针对小鼠模型，结果可能无法直接推广到人类	研究辐射诱导皮肤损伤中衰老细胞的特性和功能	p16转基因小鼠的皮肤组织	生物医学	皮肤损伤	免疫荧光法、流式细胞术、生物信息学分析	NA	实验数据、单细胞转录组测序数据	49只p16转基因小鼠（40只用于主要实验，9只用于补充实验）
154	2025-07-12	Transcriptomic profiling of vitiligo patients shows polar immune dysregulation in involved and uninvolved skin 2025-Jun-11, The Journal of allergy and clinical immunology IF:11.4Q1 DOI:10.1016/j.jaci.2025.06.002 PMID:40513622	研究论文	通过转录组分析揭示白癜风患者病变和非病变皮肤的免疫失调特征	发现白癜风皮肤免疫失调不仅涉及TH1/干扰素轴，还包括TH2和TH17/22轴的激活，且非病变皮肤已出现免疫异常	样本量较小（15例白癜风患者和14例健康对照）	全面了解白癜风皮肤病变的免疫学特征	白癜风患者的病变和非病变皮肤组织	皮肤病学	白癜风	RNA测序（bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq）、实时PCR、免疫组织化学	NA	转录组数据	15例白癜风患者的病变和非病变皮肤样本，14例匹配的健康对照
155	2025-07-11	Spatial proteo-transcriptomic profiling reveals the molecular landscape of borderline ovarian tumors and their invasive progression 2025-Jun-20, Cancer cell IF:48.8Q1 DOI:10.1016/j.ccell.2025.06.004 PMID:40578359	研究论文	通过空间蛋白质组学和转录组学分析，揭示卵巢交界性肿瘤及其侵袭性进展的分子景观	整合细胞类型分辨的空间蛋白质组学和转录组学，阐明从SBT到LGSC及其转移的演变过程，并验证了16个药物靶点	未提及样本量或研究的具体局限性	研究卵巢交界性肿瘤（SBT）向低级别浆液性癌（LGSC）的转变机制	上皮性浆液性交界性肿瘤（SBT）及其向低级别浆液性癌（LGSC）的转变	数字病理学	卵巢癌	空间蛋白质组学和转录组学	NA	蛋白质组和转录组数据	NA
156	2025-07-11	Macrophages-derived NRG-1 promotes angiogenesis after ischemic stroke via the Akt-mTOR pathway 2025-Jun-19, Neural regeneration research IF:5.9Q1 DOI:10.4103/NRR.NRR-D-24-01323 PMID:40537024	研究论文	本研究探讨了巨噬细胞衍生的NRG-1在缺血性中风后通过Akt-mTOR途径促进血管生成的作用	首次发现外周巨噬细胞是中风后NRG-1的来源，并揭示了NRG-1通过Akt/mTOR/VEGF依赖的信号通路促进血管生成的神经保护机制	研究样本量有限，且机制研究主要在动物模型中进行，需要进一步临床验证	探究NRG-1在缺血性中风中的来源及其神经保护作用的分子机制	急性缺血性中风患者和短暂性大脑中动脉闭塞小鼠模型	神经科学	缺血性中风	单细胞测序	短暂性大脑中动脉闭塞小鼠模型	血液样本和动物模型数据	急性缺血性中风患者的配对血栓和外周血样本及小鼠模型
157	2025-07-11	The Spatial Atlas of Human Anatomy (SAHA): A Multimodal Subcellular-Resolution Reference Across Human Organs 2025-Jun-19, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.06.16.658716 PMID:40611896	研究论文	本文介绍了人类解剖空间图谱（SAHA），这是首个跨多个器官系统的健康成人组织的多模态亚细胞分辨率参考	首次整合空间转录组学、蛋白质组学和组织学特征，构建跨器官系统的亚细胞分辨率参考图谱	样本来源仅限于健康成人组织，未涵盖发育或衰老过程中的组织变化	构建一个全面的健康人类组织图谱，为空间诊断和下一代精准医学提供基础框架	健康成人组织的多器官系统	数字病理学	NA	空间转录组学（CosMx SMI, 10x Xenium, RNAscope, GeoMx DSP）、单核RNA测序（single-nucleus RNA-seq）	NA	多模态数据（空间转录组、蛋白质组、组织学特征）	超过15百万个细胞，来自100多名捐赠者
158	2025-07-11	Persistent dopamine-dependent remodeling of the neural transcriptome in response to pregnancy and postpartum 2025-Jun-02, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.02.20.639313 PMID:40060435	研究论文	本研究探讨了妊娠和产后经历如何通过多巴胺依赖的神经转录组重塑引起持久的神经适应	揭示了多巴胺在妊娠和产后神经适应中的核心调控作用，并发现了H3多巴胺化这一新的表观遗传机制	研究主要聚焦于海马背侧区，其他脑区的适应性变化尚未完全阐明	阐明妊娠和产后经历引起持久神经适应的分子机制	雌性小鼠和人类背侧海马区	神经科学	NA	单细胞RNA测序、化学遗传学	小鼠模型	转录组数据、表观遗传数据	未明确说明具体样本数量，涉及小鼠和人类组织样本
159	2025-07-10	ESC models of autism with copy-number variations reveal cell-type-specific translational vulnerability 2025-Jun-11, Cell genomics IF:11.1Q1 DOI:10.1016/j.xgen.2025.100877 PMID:40505628	研究论文	本研究通过建立63个基因修饰的小鼠胚胎干细胞系作为自闭症谱系障碍(ASD)的遗传模型，揭示了细胞类型特异的易感通路和翻译机器功能障碍	建立了首个包含63个ASD相关CNV遗传修饰ESC模型库，并发现谷氨酸能和GABA能神经元中Upf3b表达降低这一共同表型	研究主要基于小鼠ESC模型，与人类ASD患者可能存在物种差异	解析ASD相关CNV的细胞类型特异性致病机制	63个基因修饰的小鼠胚胎干细胞系及其神经分化产物	神经发育疾病研究	自闭症谱系障碍	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	小鼠ESC模型	单细胞转录组数据	63个基因修饰ESC系(其中12个代表性细胞系进行神经分化)
160	2025-07-10	DiSC: a statistical tool for fast differential expression analysis of individual-level single-cell RNA-seq data 2025-Jun-02, Bioinformatics (Oxford, England) DOI:10.1093/bioinformatics/btaf327 PMID:40444783	research paper	介绍了一种名为DiSC的统计工具，用于快速分析个体水平单细胞RNA测序数据的差异表达	DiSC通过提取多个分布特征、联合测试它们与感兴趣变量的关联，并使用灵活的置换测试框架控制假发现率，提高了统计功效和计算效率	虽然DiSC是为scRNA-seq数据开发的，但其在其他类型单细胞数据中的应用仍需进一步验证	开发一种高效且统计功效强大的方法，用于分析个体水平单细胞RNA测序数据的差异表达	单细胞RNA测序数据	生物信息学	COVID-19, 阿尔茨海默病	scRNA-seq, 流式细胞术	统计模型	单细胞RNA测序数据, 流式细胞术数据	多个个体的外周血单核细胞和神经细胞