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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 101 | 2025-10-06 |
Multimodal transcriptomics identifies metallothionein as a novel pathway in primary sclerosing cholangitis
2025-Jun-25, Hepatology (Baltimore, Md.)
DOI:10.1097/HEP.0000000000001432
PMID:40560681
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研究论文 | 本研究通过结合空间转录组学和单核RNA测序技术,在原发性硬化性胆管炎中发现了金属硫蛋白这一新通路 | 首次在PSC中鉴定出金属硫蛋白通路,并通过多组学技术将其定位到纤维化病变边缘的特定肝细胞亚型 | 样本量相对有限,且主要使用移植肝脏样本,可能无法完全代表疾病早期阶段 | 探索原发性硬化性胆管炎的发病机制和潜在治疗靶点 | 人类肝脏移植样本和小鼠模型 | 数字病理学 | 原发性硬化性胆管炎 | 空间转录组学,单核RNA测序,免疫组织化学 | NA | 转录组数据,空间定位数据 | 23例PSC患者和7例疾病对照的肝脏样本,共分析76,664个空间位点和91,891个细胞核 | NA | 空间转录组学,单核RNA测序 | NA | NA |
| 102 | 2025-10-06 |
A scalable, all-optical method for mapping synaptic connectivity with cell-type specificity
2025-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.25.661552
PMID:40667305
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研究论文 | 开发了一种可扩展的全光学方法,用于绘制具有细胞类型特异性的突触连接图谱 | 结合光学扰动与观察工具和空间转录组学,实现了高灵敏度、高通量且具有细胞类型特异性的长程突触连接检测 | NA | 开发高通量方法以解析哺乳动物大脑中细胞类型特异性连接模式 | 小鼠运动皮层中超过1000个运动皮层神经元 | 神经科学 | NA | 全光学方法、遗传编码电压指示剂、空间转录组学 | NA | 光学成像数据、基因表达数据 | 超过1000个运动皮层神经元 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 103 | 2025-10-06 |
Integrating Artificial Intelligence in Next-Generation Sequencing: Advances, Challenges, and Future Directions
2025-Jun-19, Current issues in molecular biology
IF:2.8Q3
DOI:10.3390/cimb47060470
PMID:40699869
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综述 | 探讨人工智能与二代测序技术的融合及其在基因组学研究和临床应用中的变革性影响 | 系统阐述AI在NGS全流程中的增强作用,并前瞻性地讨论AI在第三代测序中的应用及联邦学习等未来方向 | 存在数据异质性、模型可解释性和伦理问题等挑战 | 研究人工智能与二代测序技术的协同整合及其在基因组学领域的应用 | 人工智能技术与二代测序技术的整合方法及应用场景 | 机器学习 | 癌症 | 二代测序,第三代测序,单细胞测序 | CNN, RNN, 混合架构 | 基因组数据,表观基因组数据,转录组数据 | NA | NA | 单细胞RNA测序,表观基因组分析,转录组学 | NA | NA |
| 104 | 2025-10-06 |
Multimodal Spatial Profiling Reveals Immune Suppression and Microenvironment Remodeling in Fallopian Tube Precursors to High-Grade Serous Ovarian Carcinoma
2025-Jun-03, Cancer discovery
IF:29.7Q1
DOI:10.1158/2159-8290.CD-24-1366
PMID:39704522
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研究论文 | 通过多模态空间分析揭示输卵管前驱病变向高级别浆液性卵巢癌发展过程中的免疫抑制和微环境重塑机制 | 首次整合高plex成像和空间转录组学技术分析HGSOC发展过程中的人类组织样本,揭示了前驱病变中染色体不稳定、持续性IFN信号传导和免疫失调等分子变化 | 样本数量有限,研究结果需要在更大规模队列中验证 | 阐明输卵管前驱病变向高级别浆液性卵巢癌发展的分子机制 | 人类输卵管组织样本,包括p53特征、浆液性输卵管上皮内癌和侵袭性HGSOC | 数字病理学 | 卵巢癌 | 高plex成像,空间转录组学 | NA | 图像,空间转录组数据 | 不同HGSOC发展阶段的人类组织样本 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 105 | 2025-10-06 |
Effect of Chronic Stress on Whole Blood Transcriptome: A Meta-Analysis of Publicly Available Datasets from Rodent Models
2025-Jun-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.05.30.657043
PMID:40661584
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荟萃分析 | 通过荟萃分析公开数据集研究慢性应激对小鼠全血转录组的影响 | 首次对多个公开数据集进行系统性荟萃分析,结合单细胞RNA测序数据探索细胞类型特异性富集 | 仅纳入三个数据集,样本量有限(n=92),仅使用小鼠模型 | 研究慢性应激对全血转录组的影响,为神经精神疾病的诊断和治疗提供分子见解 | 8周龄小鼠 | 转录组学 | 神经精神疾病 | 转录组分析,单细胞RNA测序 | 随机效应模型,Limma分析流程 | 基因表达数据 | 92只小鼠(45只非应激组/47只应激组) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | NA | 小鼠外周血单个核细胞单细胞RNA测序数据集 |
| 106 | 2025-10-06 |
Single-Cell Transcriptomic Analysis Unveils Key Regulators and Signaling Pathways in Lung Adenocarcinoma Progression
2025-Jun-30, Biomedicines
IF:3.9Q1
DOI:10.3390/biomedicines13071606
PMID:40722679
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研究论文 | 通过单细胞转录组分析揭示肺腺癌进展中的关键调控因子和信号通路 | 首次在单细胞分辨率下系统描绘肺腺癌进展过程中上皮细胞特异性转录程序及肿瘤微环境内细胞间通讯的动态变化 | 研究基于多个患者队列但样本量有限,且未进行功能验证实验 | 解析肺腺癌进展过程中的细胞特异性转录调控机制和肿瘤微环境动态变化 | 肺腺癌患者肿瘤组织中的上皮细胞、免疫细胞和基质细胞 | 单细胞组学 | 肺腺癌 | 单细胞RNA测序 | 聚类分析、谱系轨迹分析、转录调控网络重建 | 单细胞转录组数据 | 多个肺腺癌患者队列 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 107 | 2025-10-06 |
Identification of Immune Hub Genes in Obese Postmenopausal Women Using Microarray and Single-Cell RNA Seq Data
2025-Jun-30, Genes
IF:2.8Q2
DOI:10.3390/genes16070783
PMID:40725440
|
研究论文 | 本研究通过整合微阵列和单细胞RNA测序数据,识别了绝经后肥胖女性脂肪组织中的免疫枢纽基因 | 首次结合WGCNA、PPI网络分析和单细胞RNA测序技术系统鉴定绝经后肥胖女性的免疫枢纽基因,并在斑马鱼模型中实验验证 | 基因名称在摘要中未完整显示,样本来源和数量信息不明确 | 阐明肥胖相关免疫失调的分子机制,寻找绝经后肥胖女性的潜在治疗靶点 | 绝经后肥胖女性的脂肪组织 | 生物信息学 | 肥胖症 | 微阵列, 单细胞RNA-seq, WGCNA, PPI分析, ssGSEA, RT-qPCR | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 微阵列, 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 108 | 2025-10-06 |
Dissecting the Cellular Heterogeneity Underlying Liver Diseases Through the Integration of GWASs and Single-Cell RNA Sequencing
2025-Jun-27, Biology
DOI:10.3390/biology14070777
PMID:40723338
|
研究论文 | 通过整合GWAS和单细胞RNA测序技术解析肝脏疾病的细胞异质性 | 首次将六种肝脏疾病的GWAS数据与约16.8万个人类肝细胞的单细胞转录组数据整合,使用scDRS方法揭示疾病相关遗传信号在非实质细胞中的特异性分布 | 研究主要关注遗传风险与细胞状态的关联,未涉及功能验证实验 | 解析肝脏疾病遗传风险的细胞特异性机制 | 人类肝脏细胞 | 生物信息学 | 肝脏疾病 | 单细胞RNA测序, GWAS | scDRS | 基因组数据, 转录组数据 | 约168,000个肝细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 109 | 2025-10-06 |
Cell-Type Annotation for scATAC-Seq Data by Integrating Chromatin Accessibility and Genome Sequence
2025-Jun-27, Biomolecules
IF:4.8Q1
DOI:10.3390/biom15070938
PMID:40723810
|
研究论文 | 提出了一种整合染色质可及性和基因组序列的深度学习框架scAttG,用于单细胞ATAC测序数据的细胞类型注释 | 首次将图注意力网络和卷积神经网络结合,同时利用染色质可及性信号和基因组序列特征进行细胞类型注释 | 未明确说明模型在特定细胞类型或组织中的性能限制 | 开发更准确和稳健的单细胞ATAC测序数据细胞类型注释方法 | 单细胞ATAC测序数据 | 生物信息学 | NA | scATAC-seq | GAT, CNN | 基因组序列, 染色质可及性数据 | 多个scATAC-seq数据集 | NA | single-cell ATAC-seq | NA | NA |
| 110 | 2025-10-06 |
Integrating Bulk RNA and Single-Cell Sequencing Data Reveals Genes Related to Energy Metabolism and Efferocytosis in Lumbar Disc Herniation
2025-Jun-24, Biomedicines
IF:3.9Q1
DOI:10.3390/biomedicines13071536
PMID:40722613
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研究论文 | 本研究通过整合bulk RNA和单细胞测序数据,识别了与腰椎间盘突出症中能量代谢和胞葬作用相关的关键基因 | 首次将能量代谢和胞葬作用相关基因整合分析,并通过机器学习方法识别出6个关键枢纽基因 | 研究主要基于生物信息学分析,需要进一步实验验证 | 探索腰椎间盘突出症的分子机制并寻找潜在治疗靶点 | 腰椎间盘突出症患者的基因表达数据 | 生物信息学 | 腰椎间盘突出症 | RNA测序, 单细胞RNA测序, RT-qPCR | 机器学习 | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq, bulk RNA-seq | NA | NA |
| 111 | 2025-10-06 |
scQTLtools: An R/Bioconductor Package for Comprehensive Identification and Visualization of Single-Cell eQTLs
2025-Jun-23, Biology
DOI:10.3390/biology14070743
PMID:40723304
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研究论文 | 开发了一个用于单细胞eQTL分析的综合R/Bioconductor软件包 | 提供端到端的单细胞eQTL分析流程,支持多种输入格式和统计模型,能够识别细胞类型特异性调控变异 | 目前仅支持顺式eQTL分析,尚未包含反式eQTL检测功能 | 开发一个功能全面、可扩展且用户友好的单细胞eQTL分析工具 | 单细胞RNA测序数据和基因型数据 | 生物信息学 | 急性髓系白血病 | 单细胞RNA测序 | 线性回归、泊松回归、零膨胀负二项回归 | 基因表达数据、基因型数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 112 | 2025-10-06 |
Pig meniscus single-cell sequencing reveals highly active red zone chondrocyte populations involved in stemness maintenance and vascularization development
2025-Jun-18, Journal of Zhejiang University. Science. B
DOI:10.1631/jzus.B2400388
PMID:40722245
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研究论文 | 通过猪半月板单细胞测序揭示了具有高度活性的红区软骨细胞亚群在干细胞特性维持和血管化发育中的作用 | 首次构建猪半月板单细胞转录组图谱,发现红区特异性软骨细胞亚群具有间充质干细胞特性和血管化诱导能力 | 研究基于猪模型,虽然与人类具有可比性但仍需进一步验证 | 探索半月板细胞组成特征及红区软骨细胞的生物学功能 | 猪半月板组织 | 单细胞组学 | 骨科疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 未明确样本数量 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 113 | 2025-10-06 |
EVscope: A Comprehensive Bioinformatics Pipeline for Accurate and Robust Analysis of Total RNA Sequencing from Extracellular Vesicles
2025-Jun-27, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.24.660984
PMID:40666973
|
研究论文 | 开发了一个专门用于细胞外囊泡RNA测序数据分析的生物信息学流程EVscope | 采用优化的全基因组期望最大化算法,显著提高多映射读段分配精度,并首次生成基于EM的BigWig文件用于下游分析 | NA | 解决细胞外囊泡RNA测序数据分析中的技术挑战,提供标准化计算工作流程 | 细胞外囊泡RNA测序数据 | 生物信息学 | NA | RNA测序 | 期望最大化算法 | RNA测序数据 | NA | NA | 总RNA测序 | NA | NA |
| 114 | 2025-10-06 |
Spatial Proofreading Amplification of in situ Transcript and Protein Signals
2025-Jun-15, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.11.659176
PMID:40661487
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研究论文 | 本文提出了一种受动力学校对原理启发的无酶信号放大方法,用于增强空间转录组学中的原位转录本和蛋白质信号 | 首次将动力学校对原理应用于信号放大,通过短寡核苷酸探针在靶位点的迭代沉积和光交联形成高度稳定的DNA组装体 | NA | 开发更明亮的信号放大方法以提高空间转录组学实验的检测效率和缩短成像时间 | 原位转录本和蛋白质信号 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学,信号放大技术 | NA | 图像信号 | NA | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 115 | 2025-10-06 |
Uncovering Heterogeneous Effects via Localized Feature Selection
2025-Jun-07, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.03.657761
PMID:40661389
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研究论文 | 提出一种利用局部化特征选择方法识别疾病相关特征的创新框架 | 开发了基于局部化检验统计量的特征选择框架,能够针对个体特征识别疾病相关特征,并利用knockoffs方法控制选择集的噪声水平 | 未明确说明方法在更大规模数据集上的可扩展性和计算效率 | 开发能够识别个体层面异质性的疾病相关特征选择方法 | 阿尔茨海默病的单细胞RNA测序数据 | 机器学习 | 阿尔茨海默病 | 单细胞RNA测序 | 局部化特征选择框架 | 单细胞RNA测序数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 116 | 2025-10-06 |
Genetic and genomic insights into male reproductive tract development
2025-Jun, Fertility and sterility
IF:6.6Q1
DOI:10.1016/j.fertnstert.2025.03.024
PMID:40174856
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综述 | 通过遗传和基因组学方法探讨男性生殖道发育机制的研究综述 | 整合单细胞测序数据构建发育图谱,首次系统识别269个MRT相关基因及其在关键发育阶段的表达模式 | 人类与小鼠模型表型术语存在差异,知识体系需要进一步统一 | 解析男性生殖道发育的遗传基础及其与成年疾病的关系 | 男性生殖道发育相关基因与细胞类型 | 基因组学 | 男性生殖系统疾病 | 单细胞RNA测序, 空间分子测量 | NA | 基因组数据, 单细胞转录组数据 | 人类表型本体35个术语对应269个基因,含小鼠对比数据 | NA | 单细胞RNA-seq, 空间转录组学 | NA | NA |
| 117 | 2025-10-06 |
Applications of Spatial Transcriptomics in Veterinary Medicine: A Scoping Review of Research, Diagnostics, and Treatment Strategies
2025-Jun-26, International journal of molecular sciences
IF:4.9Q2
DOI:10.3390/ijms26136163
PMID:40649940
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综述 | 本文对空间转录组学在兽医医学中的应用进行了范围综述,涵盖研究、诊断和治疗策略 | 首次系统梳理空间转录组学在兽医医学中的应用现状,识别研究空白和未来方向 | 兽医医学领域的代表性有限,存在疾病、物种、器官和地理偏见 | 评估空间转录组学在人类和动物健康研究、诊断和治疗中的应用现状 | 1398项符合纳入标准的研究,涵盖人类和动物健康研究 | 空间转录组学 | NA | 空间转录组学 | NA | 基因表达数据 | 1398项研究 | 10x Genomics, Nanostring | 空间转录组学 | 10x Visium, Slide-seq, GeoMx, CosMX | 10x Visium空间转录组平台,Nanostring GeoMx和CosMX平台,MERFISH技术 |
| 118 | 2025-10-06 |
Single cell immunophenotyping identifies CD8+ GZMK+ IFNG+ T cells as a key immune population in cutaneous Lyme disease
2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.09.658661
PMID:40661371
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研究论文 | 本研究通过单细胞转录组分析识别出CD8+ GZMK+ IFNG+ T细胞是皮肤莱姆病中的关键免疫群体 | 首次使用单细胞转录组学结合适应性免疫受体测序全面解析皮肤莱姆病中的T细胞反应 | 样本量仍有限,且未详细探讨其他免疫细胞亚群的功能 | 研究皮肤莱姆病中T细胞的免疫反应特征 | 莱姆病患者的游走性红斑病变组织和自体未受累皮肤组织 | 单细胞生物学 | 莱姆病 | 单细胞RNA测序,适应性免疫受体测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 扩展样本量(具体数量未明确说明) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 119 | 2025-10-06 |
Single-cell transcriptomics yield insights into the stress-immune interplay and inform disease risk
2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.05.658150
PMID:40661381
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研究论文 | 通过单细胞转录组学研究应激激素对免疫细胞的调控机制及其与疾病风险的关联 | 首次在单细胞分辨率下揭示生理水平应激激素诱导的细胞类型特异性转录组变化,并发现可用于区分应激相关疾病的分子特征 | 使用体外模型可能无法完全模拟体内复杂的应激环境 | 探究应激激素在单细胞水平对免疫功能的调控机制及其与疾病风险的关联 | 原代外周血单个核细胞和中性粒细胞 | 单细胞组学 | 心血管疾病, 精神疾病, 自身免疫疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 单细胞转录组数据 | 两个独立人类队列 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 120 | 2025-10-06 |
Diminished and altered cellular senescence response in delayed wound healing of aging
2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.08.658533
PMID:40661498
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研究论文 | 本研究探讨细胞衰老反应在老年个体伤口愈合延迟中的作用机制 | 首次通过单细胞RNA测序揭示衰老伤口中p16/p21/Ki67衰老成纤维细胞数量减少和功能转变 | 研究主要基于小鼠模型,人类样本验证有限 | 阐明年龄相关的细胞衰老反应改变如何影响伤口愈合过程 | 年轻与老年小鼠的皮肤伤口组织及人类供体伤口组织 | 细胞生物学 | 伤口愈合障碍 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 年轻与老年小鼠的伤口组织及有限人类样本 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |