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序号 推送日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 模型 数据类型 样本量 平台公司 平台技术 具体产品 平台详情
21 2026-03-04
Combining Machine Learning and Multiplexed, In Situ Profiling to Engineer Cell Type and Behavioral Specificity
2025-Jun-21, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究开发了一个结合机器学习与多重原位分析的端到端平台ESCargoT,用于加速脊髓背角增强子发现,以实现神经回路的精确控制 整合机器学习指导的增强子优先排序、模块化AAV组装和多重原位筛选,实现空间解析的多重增强子分析 未明确提及样本量或实验重复次数,可能限制统计稳健性 加速脊髓背角增强子发现,以开发细胞靶向工具和基因疗法 小鼠脊髓背角神经元亚型(如兴奋性神经元、Exc-LMO3和Exc-SKOR2神经元)以及少突胶质细胞和运动神经元 机器学习 疼痛和瘙痒相关疾病 机器学习模型、交叉物种染色质可及性数据、多重原位分析、Golden-Gate组装 机器学习模型 染色质可及性数据、空间分析数据 NA NA 多重原位分析、空间平行报告基因检测 NA ESCargoT平台结合机器学习指导的增强子优先排序、模块化AAV组装和多重原位筛选
22 2026-03-04
A statistical framework for inferring genetic requirements from embryo-scale single-cell sequencing experiments
2025-Jun-17, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文介绍了一个统计框架和两个软件工具(Hooke和Platt),用于从胚胎尺度的单细胞测序实验中推断遗传需求,并应用于斑马鱼胚胎的单细胞图谱分析 开发了Hooke和Platt软件工具,利用单细胞数据集中的丰富统计模式来表征实验扰动的直接分子和细胞后果,并通过细胞类型协变分析揭示发育中的基因依赖关系 NA 推断遗传、化学或环境扰动对基因和细胞类型的直接影响,并构建谱系依赖图谱 斑马鱼胚胎的单细胞测序数据 机器学习 NA 单细胞测序 统计框架 单细胞测序数据 数千个斑马鱼胚胎的百万级细胞 NA 单细胞RNA-seq NA NA
23 2026-03-04
Multiomics identifies tumor-intrinsic SREBP1 driving immune exclusion in hepatocellular carcinoma
2025-Jun-15, Journal for immunotherapy of cancer IF:10.3Q1
研究论文 本研究通过多组学分析揭示了肝细胞癌中肿瘤内在的SREBP1通过促进巨噬细胞M2样重编程驱动免疫排斥的机制 首次通过大规模多组学分析结合单细胞RNA测序和空间脂质组学,系统性识别了肝细胞癌中与免疫排斥相关的32条致癌通路,并确定SREBP1为核心调控因子 研究主要基于体外三维共培养模型,缺乏体内实验验证;样本量虽大但单细胞RNA测序样本相对较少(31个) 识别肝细胞癌中导致免疫检查点抑制剂耐药的新治疗靶点 肝细胞癌患者样本(包括肿瘤组织)和体外培养的HepG2肝癌细胞系 数字病理学 肝细胞癌 RNA测序, 蛋白质组学, 单细胞RNA测序, 成像质谱流式细胞术, 空间脂质组学, CRISPR基因敲除 三维共培养模型 RNA测序数据, 蛋白质组数据, 单细胞RNA测序数据, 质谱成像数据 900多个人类样本(RNA测序和蛋白质组学)和31个肿瘤单细胞RNA测序样本 NA 单细胞RNA测序, 空间脂质组学 NA NA
24 2026-03-04
Single cell immunophenotyping identifies CD8+ GZMK+ IFNG+ T cells as a key immune population in cutaneous Lyme disease
2025-Jun-12, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究利用单细胞RNA测序和适应性免疫受体测序,首次全面解析了莱姆病皮肤红斑移行(EM)病变中的T细胞免疫应答 首次在莱姆病皮肤病变中鉴定出CD8+ GZMK+ IFNG+ T细胞的关键免疫亚群,并发现其克隆扩增和干扰素调控基因的显著差异表达 研究样本量虽已扩大但仍有限,且主要聚焦于皮肤局部免疫应答,未涉及系统性免疫反应或长期随访 解析莱姆病皮肤病变(红斑移行)中的T细胞免疫表型及其在病原体防御中的作用 莱姆病患者的红斑移行(EM)皮肤病变组织与自体未受累皮肤组织 数字病理学 莱姆病 单细胞RNA测序(scRNA-Seq),适应性免疫受体测序 NA 单细胞转录组数据 扩大后的样本集(具体数量未明确说明) NA 单细胞RNA-seq NA NA
25 2026-03-03
Epigenetic Reprogramming of Autophagy Leads to Uncovering a Novel Therapeutic Target for Mutant IDH1 Astrocytomas
2025-Jun-14, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究揭示了自噬在突变IDH1胶质瘤生存中的关键作用,并通过靶向Atg7抑制自噬,增强了肿瘤对放疗的敏感性 首次发现mIDH1胶质瘤通过表观遗传重编程激活自噬作为能量来源,并开发了靶向Atg7的合成蛋白纳米颗粒siRNA递送系统,在体内实现放疗增敏 研究主要基于基因工程小鼠模型和患者样本分析,临床转化效果仍需进一步验证 探索mIDH1胶质瘤的生存机制并开发新的治疗靶点 突变IDH1胶质瘤细胞、患者肿瘤样本、基因工程小鼠模型 肿瘤生物学 胶质瘤 RNA-seq, ChIP-seq, scRNA-seq, siRNA纳米递送 基因工程小鼠模型 基因表达数据、表观遗传数据、单细胞转录组数据 人类和小鼠mIDH1胶质瘤细胞及患者样本(具体数量未明确说明) NA 单细胞RNA-seq, 批量RNA-seq, ChIP-seq NA NA
26 2026-02-28
Single-cell transcriptomics showed that maternal PCB exposure dysregulated ER stress-mediated cell type-specific responses in the liver of female offspring
2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究利用单细胞转录组学揭示了母体多氯联苯暴露如何通过内质网应激途径,在雌性后代肝脏中引起细胞类型特异性的代谢与免疫功能失调 首次在单细胞分辨率下系统阐明了围产期PCB暴露对雌性后代肝脏不同细胞类型的特异性转录重编程效应,并揭示了内质网应激通路的关键介导作用 研究仅针对雌性后代且观察时间点为出生后28天,未评估雄性后代、更长期效应或剂量依赖性反应 探究母体多氯联苯暴露对后代肝脏发育的细胞类型特异性影响 围产期暴露于多氯联苯混合物的雌性小鼠(出生后28天)的肝脏组织 单细胞转录组学 代谢功能障碍 单细胞RNA测序,RT-qPCR NA 单细胞转录组数据,基因表达数据 围产期PCB暴露的雌性小鼠肝脏组织(具体数量未明确说明) NA 单细胞RNA-seq NA NA
27 2026-02-26
Endothelial Cell Phenotypic Plasticity in Cardiovascular Physiology and Disease: Mechanisms and Therapeutic Prospects
2025-Jun-16, American journal of hypertension IF:3.2Q2
综述 本文综述了内皮细胞在心血管生理和疾病中的表型可塑性,包括其机制、在疾病进展中的作用以及潜在的治疗前景 系统总结了内皮细胞向间充质、造血、成骨及免疫细胞样等多种表型转化的机制,并探讨了利用单细胞测序等新兴技术揭示其异质性的最新进展,以及通过内皮重编程等策略进行靶向治疗的新方向 本文是一篇综述,主要基于现有文献进行总结和分析,未报告新的原始实验数据或进行直接的机制验证 阐明内皮细胞的异质性和表型可塑性在心血管生理和疾病中的作用机制,并探索基于此的靶向治疗策略 内皮细胞及其在心血管系统中的表型转化 心血管疾病 心血管疾病 单细胞RNA测序 NA NA NA NA 单细胞RNA-seq NA NA
28 2026-02-26
A tumor necrosis factor-α-responsive cryptic promoter drives overexpression of the human endogenous retrovirus ERVK-7
2025-06, The Journal of biological chemistry IF:4.0Q2
研究论文 本研究揭示了内源性逆转录病毒ERVK-7在肺腺癌中通过肿瘤坏死因子-α响应的隐蔽启动子驱动的过表达机制 发现了ERVK-7的两个新型转录本(ERVK-7.long和ERVK-7.short),并阐明了它们由不同上游启动子驱动、受炎症信号通路差异调控的机制 研究主要聚焦于肺腺癌,对其他癌症类型中ERVK-7的调控机制探讨有限 探究内源性逆转录病毒ERVK-7在肺腺癌中的表达调控机制及其临床意义 人类内源性逆转录病毒ERVK-7及其在肺腺癌中的转录调控 表观遗传学 肺腺癌 单细胞转录组测序、表观遗传图谱分析 NA RNA-seq数据、表观遗传数据 NA NA 单细胞RNA-seq NA NA
29 2026-02-26
NOTCH2 disrupts the synovial fibroblast identity and the inflammatory response of epiphyseal chondrocytes
2025-06, The Journal of biological chemistry IF:4.0Q2
研究论文 本研究探讨NOTCH2信号在小鼠骨骺软骨细胞中对转录组和细胞群体的影响,特别是在炎症反应和骨关节炎发病机制中的作用 通过NOTCH2功能获得性突变和条件性模型,结合bulk RNA-Seq和scRNA-Seq分析,揭示了NOTCH2如何增强炎症通路并破坏关节滑膜成纤维细胞的转录组特性 研究主要基于小鼠模型,可能无法完全反映人类骨关节炎的复杂性,且样本来源和实验条件存在一定限制 探究NOTCH2信号如何调控骨骺软骨细胞的转录组和细胞群体,以理解其在骨关节炎发病机制中的作用 小鼠骨骺软骨细胞,包括NOTCH2功能获得性突变模型和条件性表达NICD2的模型 单细胞组学 骨关节炎 bulk RNA-Seq, 单细胞RNA-Seq (scRNA-Seq) NA RNA序列数据 来自NOTCH2功能获得性突变小鼠和R26-NICD2小鼠的原代骨骺细胞 NA bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq NA NA
30 2026-02-26
A comparison of integration methods for single-cell RNA sequencing data and ATAC sequencing data
2025-Jun, Quantitative biology (Beijing, China)
综述 本文系统回顾并评估了超过10种流行的单细胞RNA测序和ATAC测序数据整合方法 强调在生物学相关粒度上进行数据整合的重要性,并考虑不同模态间的固有差异以平衡生物学发现与噪声去除 讨论了这些整合方法的数据偏好、局限性、应用挑战及未来方向 比较和评估单细胞多模态数据整合方法,以解决细胞间对应关系识别这一挑战性任务 单细胞RNA测序数据和ATAC测序数据 单细胞组学 NA 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq NA 单细胞多模态数据 NA NA 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq NA NA
31 2026-02-25
Human microglia in brain assembloids display region-specific diversity and respond to hyperexcitable neurons carrying SCN2A mutation: Microglial diversity and response in assembloids
2025-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究通过构建包含人类小胶质细胞的区域特异性脑类器官和组装体,揭示了小胶质细胞在人类大脑不同区域的多样性及其对神经元过度兴奋的响应机制 首次在人类脑类器官和组装体中整合小胶质细胞,系统揭示了其区域特异性亚型多样性,并建立了研究神经免疫相互作用的先进平台 研究基于体外类器官模型,可能无法完全模拟体内复杂环境;样本规模相对有限 探究人类大脑不同区域小胶质细胞的特性及其在神经回路发育和功能中的作用 人类小胶质细胞、区域特异性脑类器官(皮质、纹状体、中脑)以及中脑-纹状体组装体 神经科学 自闭症 单细胞RNA测序(scRNA-seq)、钙成像、化学遗传学 脑类器官模型、组装体模型 单细胞转录组数据、钙信号数据 NA NA 单细胞RNA测序 NA NA
32 2026-02-21
Molecular mechanism of PANoptosis and programmed cell death in neurological diseases
2025-06-01, Neurobiology of disease IF:5.1Q1
综述 本文系统解析了PANoptosis的分子机制及其在神经系统疾病中的作用,并提出了靶向治疗框架 首次系统综述了PANoptosis作为炎症性程序性细胞死亡在神经疾病中的分子机制与治疗潜力 NA 阐明PANoptosis在神经系统疾病中的分子机制并开发精准治疗策略 神经系统疾病中的程序性细胞死亡通路 NA 神经系统疾病 单细胞转录组学 NA 转录组数据 NA NA 单细胞RNA-seq NA NA
33 2026-02-18
A multi-step immune-competent genetic mouse model reveals phenotypic plasticity in uveal melanoma
2025-Jun-07, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本文开发了一种多步骤基因工程小鼠模型,用于模拟葡萄膜黑色素瘤的进展,并揭示其表型可塑性 该模型首次结合了时空控制的GNAQ突变、BAP1缺失和MYC激活,成功模拟了人类葡萄膜黑色素瘤的进展和免疫微环境 模型可能无法完全捕捉人类疾病的所有复杂性,且单细胞测序样本量有限 研究葡萄膜黑色素瘤的生物学机制、驱动基因功能及免疫治疗策略 基因工程小鼠模型中的葡萄膜黑色素瘤肿瘤细胞及其微环境 数字病理学 葡萄膜黑色素瘤 单细胞RNA测序 基因工程小鼠模型 基因表达数据 未明确指定,但涉及小鼠模型中的肿瘤样本 NA 单细胞RNA-seq NA NA
34 2026-02-15
scSCC: A swapped contrastive learning-based clustering method for single-cell gene expression data
2025-Jun, Quantitative biology (Beijing, China)
研究论文 本文提出了一种基于交换对比学习的单细胞基因表达数据聚类方法scSCC,通过结合实例对比学习和交换预测模块来提取适合聚类的细胞表示 scSCC创新性地结合了实例对比学习模块和交换预测模块,通过聚类原型向潜在空间注入聚类信号,使同一簇的细胞向共同原型聚集,从而增强聚类友好性 NA 开发一种新的单细胞RNA-seq数据聚类算法以提高细胞类型解密的准确性 单细胞基因表达数据 机器学习 NA 单细胞RNA-seq 对比学习 基因表达数据 NA NA 单细胞RNA-seq NA NA
35 2026-02-15
Bioinformatics perspectives on transcriptomics: A comprehensive review of bulk and single-cell RNA sequencing analyses
2025-Jun, Quantitative biology (Beijing, China)
综述 本文系统比较了bulk RNA-seq和单细胞RNA-seq的计算分析流程,包括其基本原理、应用、优势与局限性,并展望了转录组研究的未来方向 提供了bulk RNA-seq与scRNA-seq技术的全面系统比较,强调了计算工具、机器学习及NGS平台在转录组研究中的整合应用 作为综述文章,未涉及原始实验数据或具体案例分析,主要基于现有文献进行总结 全面理解bulk RNA-seq和scRNA-seq技术,包括其优势、局限性和计算考量,以推动转录组研究的发展 转录组(RNA分子集合)及其在生理过程中的调控作用 生物信息学 NA RNA-seq, 单细胞RNA-seq NA RNA序列数据 NA NA bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq NA NA
36 2026-02-14
Tumoroid model recreates clinically relevant phenotypes of high grade serous ovarian cancer (HGSC) cells, carcinoma associated fibroblasts, and macrophages
2025-Jun-19, Research square
研究论文 本研究开发了一种包含卵巢癌细胞、间充质干细胞和巨噬细胞的异质三组分肿瘤球模型,用于模拟高级别浆液性卵巢癌的临床相关表型 首次构建了包含三种关键细胞成分的异质肿瘤球模型,成功重现了HGSC的化疗耐药、癌症干细胞富集、迁移、侵袭和上皮-间质转化等关键表型 模型中使用的是细胞系而非原代肿瘤细胞,且仅包含三种细胞类型,可能无法完全模拟体内肿瘤微环境的复杂性 研究高级别浆液性卵巢癌肿瘤微环境中不同细胞成分的相互作用及其对疾病表型的影响 高级别浆液性卵巢癌细胞(OVCAR3、OVCAR4、OVCAR8)、原代间充质干细胞、U937来源的M2样巨噬细胞 数字病理学 卵巢癌 单细胞RNA测序、流式细胞术、侵袭实验、迁移实验 3D肿瘤球模型 基因表达数据、细胞表型数据 使用三种卵巢癌细胞系、原代MSCs和U937巨噬细胞构建的肿瘤球模型 NA 单细胞RNA-seq NA NA
37 2026-02-09
Maintenance of chronic neuroinflammation in multiple sclerosis via interferon signaling and CD8 T cell-mediated cytotoxicity
2025-Jun-11, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究通过单细胞转录组学和T细胞受体测序,揭示了多发性硬化症中慢性神经炎症的维持机制,特别是干扰素信号和CD8 T细胞介导的细胞毒性作用 首次将放射学特征(PRL)与单细胞水平的免疫特征相关联,揭示了B细胞耗竭治疗后仍持续的CD8 T细胞介导的神经炎症机制,并提名了潜在治疗靶点 样本量相对有限(34名MS患者),且研究主要关注白质病变,未全面评估灰质或整个中枢神经系统的炎症情况 探究多发性硬化症中慢性神经炎症的分子和细胞机制,并寻找疾病进展的生物标志物和治疗靶点 多发性硬化症患者的脑脊液和血液免疫细胞,重点关注慢性活动性白质病变(CAL/PRL)相关的免疫特征 数字病理学 多发性硬化症 单细胞转录组测序(scRNAseq)、单细胞T细胞受体测序(scTCR-seq)、蛋白质组学、流式细胞术 NA 单细胞转录组数据、T细胞受体序列数据、蛋白质组数据、流式细胞术数据 34名经放射学特征表征的多发性硬化症成人患者(17名未治疗,6名接受B细胞耗竭治疗)和5名健康对照 NA 单细胞RNA测序, 单细胞T细胞受体测序 NA NA
38 2026-02-05
Single-nucleus transcriptional and chromatin accessibility analyses of maturing mouse Achilles tendon uncover the molecular landscape of tendon stem/progenitor cells
2025-Jun-04, bioRxiv : the preprint server for biology
研究论文 本研究通过单细胞转录组和染色质可及性分析,揭示了小鼠跟腱成熟过程中肌腱干细胞/祖细胞的分子特征,并鉴定了新的表面抗原标记物CD55和CD248 首次结合单细胞RNA测序与单核RNA及ATAC测序分析,识别出CD55和CD248作为TSPCs的新表面抗原标记物,并验证了其功能特性 研究仅基于小鼠模型,样本量有限(2周和6周龄),且未在人类组织或更广泛的年龄范围进行验证 探索肌腱干细胞/祖细胞的分子特征,以改善肌腱损伤后的功能恢复 小鼠跟腱细胞,特别是肌腱干细胞/祖细胞 单细胞组学 肌腱和韧带损伤 单细胞RNA测序, 单核RNA测序, ATAC测序 NA 单细胞转录组数据, 染色质可及性数据 2周和6周龄小鼠的跟腱细胞 NA 单细胞RNA-seq, 单核RNA-seq, ATAC-seq NA NA
39 2026-01-30
Pioneer factor ETV2 safeguards endothelial cell specification by recruiting the repressor REST to restrict alternative lineage commitment
2025-Jun, Nature cardiovascular research IF:9.4Q1
研究论文 本研究探讨了先锋因子ETV2通过招募抑制因子REST来限制替代谱系承诺,从而保护内皮细胞规格化的机制 揭示了ETV2作为先锋因子招募抑制因子REST来抑制非内皮谱系基因的创新机制,提供了单细胞分辨率下的内皮细胞规格化分子分析 未明确提及具体样本数量或实验重复次数,可能限制结果的普适性 研究ETV2过表达在人类诱导多能干细胞来源的中胚层祖细胞中高效指定内皮细胞的机制 人类诱导多能干细胞来源的中胚层祖细胞和内皮细胞分化过程 发育生物学与再生医学 NA CUT&RUN, scRNA-seq, scATAC-seq NA 单细胞RNA测序数据、单细胞ATAC测序数据 NA NA 单细胞RNA-seq, 单细胞ATAC-seq NA NA
40 2026-01-27
DeepDeconUQ estimates malignant cell fraction prediction intervals in bulk RNA-seq tissue
2025-Jun, PLoS computational biology IF:3.8Q1
研究论文 本文介绍了一种名为DeepDeconUQ的深度神经网络模型,用于基于bulk RNA-seq数据估计恶性细胞分数的预测区间 DeepDeconUQ首次将不确定性量化整合到恶性细胞分数预测中,利用单细胞RNA测序数据和保形化分位数回归生成可靠的预测区间 未明确提及具体局限性,但可能依赖于scRNA-seq数据的质量和可用性 开发一种能够量化预测不确定性的恶性细胞分数估计方法,以改进癌症诊断、预后和治疗决策 癌症组织中的恶性细胞分数 机器学习 癌症 bulk RNA-seq, 单细胞RNA测序 深度神经网络, 分位数回归神经网络 基因表达数据 模拟和真实癌症数据集,具体数量未明确 NA bulk RNA-seq, 单细胞RNA-seq NA NA
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