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序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 |
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21 | 2025-09-06 |
Immunopipe: a comprehensive and flexible scRNA-seq and scTCR-seq data analysis pipeline
2025-Jun, NAR genomics and bioinformatics
IF:4.0Q1
DOI:10.1093/nargab/lqaf063
PMID:40391086
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研究论文 | 介绍了一个用于整合分析scRNA-seq和scTCR-seq数据的全面且灵活的分析流程immunopipe | 提供命令行工具和用户友好的Web界面,支持无编程经验的研究人员进行配置和执行监控 | NA | 增强对T细胞介导免疫的理解并促进免疫治疗发展 | 单细胞RNA测序和T细胞受体测序数据 | 生物信息学 | NA | scRNA-seq, scTCR-seq | NA | 基因组测序数据 | NA |
22 | 2025-09-03 |
Identifying Causal Brain Structures, Genes, and Proteins for Osteoarthritis: A Large-Scale Genetic Correlation Study Based on Brain Imaging-Derived Phenotypes, Transcriptomes, and Proteomes
2025-Jun-10, The journals of gerontology. Series A, Biological sciences and medical sciences
DOI:10.1093/gerona/glaf083
PMID:40247738
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研究论文 | 通过整合脑成像衍生表型、转录组和蛋白质组数据,识别与骨关节炎风险因果相关的脑结构、基因和蛋白质 | 首次大规模整合脑成像表型、转录组和蛋白质组数据,系统研究脑结构与骨关节炎的遗传相关性并识别因果基因 | NA | 验证脑结构与骨关节炎风险的相关性,并识别关键因果基因 | 骨关节炎患者及脑结构、基因和蛋白质数据 | 生物信息学 | 骨关节炎 | LDSC, MR, TWAS, PWAS, 单细胞RNA-seq eQTL | NA | 基因组关联研究(GWAS)数据、转录组数据、蛋白质组数据 | 826,690名参与者,5,138个脑转录组,152个人脑蛋白质组 |
23 | 2025-09-01 |
Spatial isoform sequencing at sub-micrometer single-cell resolution reveals novel patterns of spatial isoform variability in brain cell types
2025-Jun-25, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.25.661563
PMID:40667010
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研究论文 | 开发并应用高分辨率空间异构体测序技术Spl-ISO-Seq2,揭示小鼠大脑中细胞类型内空间异构体变异的新模式 | 实现220纳米点大小和500纳米分辨率的亚微米单细胞分辨率空间测序,首次在兴奋性神经元等特定细胞类型中证实空间异构体变异的存在 | NA | 解析大脑空间转录组中异构体水平的变异模式,区分细胞类型内变异与区域间细胞丰度差异 | 成年小鼠大脑组织 | 空间转录组学 | NA | Spl-ISO-Seq2, 长读长测序 | NA | 空间转录组数据 | NA |
24 | 2025-09-01 |
Hepatocyte Apolipoprotein J Accelerates Injury-induced Liver Fibrosis by Activation Signal Transducer and Activator of Transcription 3 Through Ranbp2 Mediated-SUMOylation
2025-Jun-20, Cellular and molecular gastroenterology and hepatology
IF:7.1Q1
DOI:10.1016/j.jcmgh.2025.101556
PMID:40545037
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研究论文 | 本研究探讨肝细胞载脂蛋白J通过Ranbp2介导的SUMO化激活STAT3通路,加速损伤诱导的肝纤维化进程 | 首次揭示ApoJ通过促进STAT3的K679位点SUMO化增强其核转位,激活STAT3通路并驱动肝星状细胞活化的分子机制 | 研究主要基于小鼠模型和体外实验,人类临床验证尚需进一步开展 | 阐明肝细胞ApoJ调控STAT3通路介导肝星状细胞活化的旁分泌信号机制 | 肝细胞、肝星状细胞、小鼠模型和肝硬化患者单细胞RNA测序数据 | 分子病理学 | 肝纤维化 | 单细胞RNA测序、基因敲除和过表达模型、细胞培养上清处理 | NA | 基因表达数据、病理学数据 | 肝硬化患者和健康对照的单细胞RNA测序数据集,以及多种肝纤维化小鼠模型 |
25 | 2025-08-30 |
Generating and characterizing human telencephalic brain organoids from stem cell-derived single neural rosettes
2025-Jun-27, Nature protocols
IF:13.1Q1
DOI:10.1038/s41596-025-01197-x
PMID:40579542
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研究论文 | 开发了一种从干细胞衍生的单个神经玫瑰花结生成人类端脑类器官的方法 | 利用单个神经玫瑰花结生成类器官,模拟体内神经组织发育,实现细胞组成一致性和功能成熟神经元的高比例生成 | 协议完成需5-6个月且需要细胞培养经验 | 研究人类端脑中不同神经细胞的规范与组织,以及模拟神经发育障碍 | 人类端脑类器官 | 生物医学工程 | 神经发育障碍 | CRISPR-Cas9基因编辑、单细胞RNA测序、免疫组化、膜片钳电生理 | NA | 基因序列数据、电生理数据、图像数据 | NA |
26 | 2025-08-29 |
MEBOCOST maps metabolite-mediated intercellular communications using single-cell RNA-seq
2025-Jun-20, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkaf569
PMID:40568942
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研究论文 | 开发了一种基于单细胞RNA测序和代谢通量平衡分析的算法MEBOCOST,用于检测代谢物介导的细胞间通讯 | 首个专门针对代谢物介导细胞通讯(mCCC)的计算工具,填补了蛋白质导向方法在此领域的空白 | NA | 检测和解析代谢物介导的细胞间通讯机制 | 人类白色脂肪组织和小鼠棕色脂肪组织的单细胞 | 生物信息学 | 肥胖症 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),代谢通量平衡分析,CRISPR筛选 | 算法模型 | 单细胞RNA测序数据,空间数据,临床患者数据 | 人类肥胖患者和小鼠的脂肪组织样本 |
27 | 2025-08-29 |
Differences in transcriptome characteristics and drug repositioning of Alzheimer's disease according to sex
2025-06-15, Neurobiology of disease
IF:5.1Q1
DOI:10.1016/j.nbd.2025.106909
PMID:40220916
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研究论文 | 本研究通过分析阿尔茨海默病(AD)患者外周血和前额叶皮层组织的转录组数据,探索性别差异对疾病转录特征及药物重定位的影响 | 首次系统比较AD患者性别相关的转录组差异,结合单细胞RNA测序分析细胞类型分布及通讯,并预测性别特异性治疗药物 | 样本量较小(总计54例外周血样本),且部分数据依赖公共数据库(GEO),需进一步扩大验证 | 探究AD中性别相关的转录组差异及潜在性别分层治疗策略 | 阿尔茨海默病患者(AD)、轻度认知障碍患者(MCI)及健康对照者的外周血和前额叶皮层组织 | 生物信息学 | 阿尔茨海默病 | RNA-seq, snRNA-seq, 转录组分析, Connectivity Map (CMap) | 差异表达基因分析, 细胞通讯分析 | RNA测序数据, 单细胞转录组数据 | 54例外周血样本(AD男性15例/女性10例,MCI男性7例/女性11例,健康男性6例/女性5例),另使用GEO数据库前额叶皮层单细胞数据 |
28 | 2025-08-29 |
Comprehensive profiling of migratory primordial germ cells reveals niche-specific differences in non-canonical Wnt and Nodal-Lefty signaling in anterior vs posterior migrants
2025-Jun-02, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2024.08.29.610420
PMID:39257761
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研究论文 | 本研究通过单细胞RNA测序全面分析小鼠迁移性原始生殖细胞(PGCs)的转录异质性,揭示前后位置迁移细胞在非经典Wnt和Nodal-Lefty信号通路的差异 | 首次基于位置和时间点对迁移中PGCs进行高分辨率转录组图谱绘制,发现前后迁移细胞在ncWNT信号和Nodal-Lefty信号通路的生态位特异性差异,并验证人类中的保守性 | 研究主要基于小鼠模型,人类数据仅为重新分析已发表数据集,实验验证仅限于E10.5时间点 | 解析迁移过程中原始生殖细胞的转录异质性及其与体细胞生态位的相互作用机制 | 小鼠胚胎E9.5-E11.5时期的原始生殖细胞及周围体细胞 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),全胚胎免疫荧光染色 | NA | 单细胞转录组数据,免疫荧光图像数据 | 13,262个小鼠PGCs和7,868个体细胞 |
29 | 2025-08-29 |
New insights into the effects of PFOS exposure on rat lung development: morphological, functional, and single-cell sequencing analysis
2025-06, Archives of toxicology
IF:4.8Q1
DOI:10.1007/s00204-025-04014-2
PMID:40128328
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研究论文 | 本研究通过形态学、功能学和单细胞测序分析,探讨了产前PFOS暴露对子代大鼠肺发育的影响 | 首次结合单细胞RNA测序揭示PFOS暴露引起肺细胞组成变化和免疫应答转变,并识别出Fam111a上调和Stk35下调等关键基因变化 | 研究仅基于大鼠模型,结果外推至人类需谨慎;剂量设置虽覆盖环境与职业暴露水平,但长期效应仍需进一步验证 | 阐明PFOS暴露对肺发育的细胞与分子机制 | 子代大鼠肺组织 | 毒理学与环境健康 | 肺疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、形态学数据、生理功能数据 | 孕鼠暴露于0, 0.01, 0.1, 和1 mg/kg/day PFOS(妊娠11-20天),子代大鼠在出生后0、4、14、21和60天取样 |
30 | 2025-08-29 |
Molecular mechanism of PANoptosis and programmed cell death in neurological diseases
2025-06-01, Neurobiology of disease
IF:5.1Q1
DOI:10.1016/j.nbd.2025.106907
PMID:40204169
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综述 | 本文系统解析PANoptosis的分子机制及其在神经疾病中的作用,并探讨靶向治疗策略 | 提出PANoptosis作为炎症性程序性细胞死亡的新范式,整合焦亡、凋亡和坏死性凋亡途径,揭示其在神经炎症疾病中的空间转录组特征及治疗潜力 | NA | 阐明PANoptosis的分子机制及其在神经疾病中的病理作用,推动精准神经治疗策略发展 | PANoptosome复合体、程序性细胞死亡通路、神经炎症性疾病(如阿尔茨海默病、多发性硬化) | 分子神经生物学 | 神经退行性疾病 | 单细胞转录组学 | NA | 分子机制分析、转录组数据 | NA |
31 | 2025-08-29 |
CD200-based cell sorting results in homogeneous transplantable striatal neuroblasts for human cell therapy for Huntington's disease
2025-06-01, Neurobiology of disease
IF:5.1Q1
DOI:10.1016/j.nbd.2025.106905
PMID:40220917
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研究论文 | 本文开发了一种基于CD200标记的细胞分选方法,用于富集人类纹状体神经母细胞,以提升亨廷顿病细胞治疗的移植效果 | 首次识别CD200作为人类纹状体神经母细胞的表面标记,并建立基于该标记的高效分选流程,减少细胞异质性 | 研究仅在成年小鼠体内进行移植验证,尚未开展人类临床试验 | 开发减少人类多能干细胞分化产物异质性的方法,优化神经退行性疾病的细胞治疗策略 | 人类多能干细胞分化的纹状体神经母细胞 | 细胞治疗 | 亨廷顿病 | 大规模单细胞RNA测序,免疫磁珠分选 | NA | 单细胞RNA测序数据 | NA |
32 | 2025-08-11 |
Elucidating brain transport pathways and cell type-dependent gene silencing of a durable lipid-siRNA conjugate administered into cerebrospinal fluid
2025-Jun-20, Nucleic acids research
IF:16.6Q1
DOI:10.1093/nar/gkaf600
PMID:40598893
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研究论文 | 本文研究了脂质-siRNA共轭物(L2-siRNA)在脑脊液中注射后在大脑中的运输途径及细胞类型依赖性基因沉默效果 | 开发了一种新型脂质-siRNA共轭物(L2-siRNA),能够在脑脊液中有效运输并在大脑中实现长期基因沉默,且无毒性 | 研究主要基于小鼠和大鼠模型,尚未在人类中进行验证 | 探索脂质-siRNA共轭物在大脑中的运输途径和基因沉默效果,为中枢神经系统疾病的治疗提供新方法 | 小鼠和大鼠的大脑组织 | 神经科学 | 中枢神经系统疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 小鼠和大鼠的大脑组织样本 |
33 | 2025-08-11 |
Neuroprotectin D1 and GPR37 protect against chemotherapy-induced peripheral neuropathy and the transition from acute to chronic pain
2025-Jun, Pharmacological research
IF:9.1Q1
DOI:10.1016/j.phrs.2025.107746
PMID:40287118
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research paper | 研究神经保护素D1(NPD1)和GPR37在化疗引起的周围神经病变(CIPN)及急性疼痛向慢性疼痛转变中的保护作用 | 揭示了GPR37在感觉神经元和巨噬细胞中的表达及其在CIPN中的作用,以及NPD1通过GPR37依赖性机制保护感觉神经元免受化疗药物损伤 | 研究主要基于小鼠模型,人类DRG样本的数据有限,需要进一步验证 | 探究NPD1和GPR37在化疗引起的周围神经病变和疼痛慢性化中的作用 | 小鼠背根神经节(DRG)神经元和巨噬细胞,人类DRG样本 | 神经科学 | 化疗引起的周围神经病变(CIPN) | 空间转录组学分析 | Gpr37敲除小鼠模型 | mRNA表达数据,行为学数据,组织学数据 | 小鼠DRG神经元和巨噬细胞,人类DRG样本 |
34 | 2025-08-10 |
Bile acids engage the SIPR-STAT3 signaling axis to modulate regulatory T cell responses in fibrosing cholangiopathies
2025-Jun-20, Journal of hepatology
IF:26.8Q1
DOI:10.1016/j.jhep.2025.05.032
PMID:40545044
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研究论文 | 该研究探讨了胆汁酸如何通过SIPR-STAT3信号轴调节调节性T细胞(Tregs)在纤维化胆管病中的反应 | 揭示了胆汁酸通过促进Th17样表型抑制Tregs的调节功能,并提出了恢复Treg功能和amphiregulin表达作为新的治疗策略 | 研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本,需要在更广泛的人类临床试验中验证 | 研究胆汁酸在纤维化胆管病中对调节性T细胞反应的影响及其潜在治疗策略 | 调节性T细胞(Tregs)、胆汁酸、纤维化胆管病(如胆道闭锁和原发性硬化性胆管炎) | 免疫学 | 胆管疾病 | 单细胞RNA测序、ATAC-seq、功能验证实验 | 小鼠模型(Abcb4-/-等) | 基因表达数据、转录组数据 | 130名胆道闭锁婴儿的肝组织样本及多个小鼠模型 |
35 | 2025-08-10 |
Evidence for Transcriptomic Conservation Between the Main Cells of the Drosophila Prostate-Like Accessory Gland and Basal Cells of the Mammalian Prostate
2025-Jun-08, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.06.05.658085
PMID:40501690
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research paper | 该研究通过单细胞RNA测序数据比较了果蝇前列腺样附腺与哺乳动物前列腺基底细胞的转录组相似性 | 提供了果蝇前列腺样附腺与哺乳动物前列腺基底细胞转录组相似性的新证据 | 无法确定这些相似性是源于共同的进化同源性还是由于组织功能相似而独立衍生的特征 | 探索果蝇前列腺样附腺与哺乳动物前列腺之间的转录组保守性 | 果蝇前列腺样附腺和哺乳动物前列腺的细胞 | 生物信息学 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | RNA测序数据 | 来自Fly Cell Atlas和哺乳动物成人前列腺单细胞数据集的数据 |
36 | 2025-08-09 |
Mosaic loss of chromosome Y in blood is associated with male susceptibility for idiopathic pulmonary fibrosis
2025-Jun-28, Communications medicine
IF:5.4Q1
DOI:10.1038/s43856-025-00966-9
PMID:40581694
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研究论文 | 该研究探讨了男性血液中Y染色体嵌合缺失(mLOY)与特发性肺纤维化(IPF)易感性之间的关系 | 首次在人类中证实mLOY通过上调促纤维化基因和增强TGF-β信号传导加剧IPF的疾病机制 | 研究主要基于观察性数据,需要进一步实验验证mLOY与IPF之间的因果关系 | 探究mLOY是否是人类纤维化疾病的危险因素 | 男性特发性肺纤维化患者 | 医学遗传学 | 特发性肺纤维化 | 单细胞RNA测序(scRNAseq) | NA | 基因组数据和临床数据 | UK Biobank数据库和两个队列研究的数据 |
37 | 2025-08-09 |
Lineage-resolved analysis of embryonic gene expression evolution in C. elegans and C. briggsae
2025-Jun-19, Science (New York, N.Y.)
DOI:10.1126/science.adu8249
PMID:40536976
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序技术,比较秀丽隐杆线虫和布氏隐杆线虫胚胎发育过程中基因表达的进化约束 | 首次在两种线虫中系统地比较了胚胎发育过程中细胞类型特异性基因表达的进化差异 | 研究仅针对两种线虫,结果可能不适用于其他物种 | 探究发育过程中基因表达模式的进化约束 | 秀丽隐杆线虫(C. elegans)和布氏隐杆线虫(C. briggsae)的胚胎发育过程 | 发育生物学 | NA | 单细胞RNA测序(scRNA-seq) | NA | 基因表达数据 | 两种线虫的胚胎发育过程 |
38 | 2025-08-09 |
Single-cell transcriptome sequencing reveals new epithelial-stromal associated mesenchymal-like subsets in recurrent gliomas
2025-06-07, Acta neuropathologica communications
IF:6.2Q1
DOI:10.1186/s40478-025-02036-6
PMID:40483536
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研究论文 | 通过单细胞转录组测序揭示复发性胶质瘤中新的上皮-基质相关间充质样亚群 | 发现了复发性胶质母细胞瘤中富含EMT相关基因的新间充质样亚群,并验证了SERPINE1在细胞增殖和迁移中的关键作用 | 样本量相对较小(52例),且仅针对IDH野生型GBM | 探索驱动胶质瘤复发的转录和调控机制 | IDH野生型胶质母细胞瘤(GBM)的肿瘤亚群 | 数字病理学 | 胶质瘤 | 单核RNA测序、空间转录组学 | 非负矩阵分解 | 转录组数据 | 52例IDH野生型GBM标本(26例原发肿瘤和26例复发性肿瘤) |
39 | 2025-08-08 |
Identification of MACF1 as a causative gene of generalised epilepsy
2025-Jun-24, Journal of medical genetics
IF:3.5Q2
DOI:10.1136/jmg-2025-110699
PMID:40350249
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研究论文 | 该研究通过全外显子测序等方法,发现MACF1基因是全身性癫痫的一个潜在致病基因 | 首次揭示了MACF1基因与全身性癫痫的关联,并阐明了不同变异类型与不同神经发育表型的基因型-表型关联 | 样本量较小(仅10例患者),需要更大规模的研究验证 | 探索MACF1基因在癫痫和神经发育中的作用 | 来自中国癫痫基因1.0项目的全身性癫痫患者队列 | 神经遗传学 | 全身性癫痫 | 全外显子测序(WES)、单细胞测序 | NA | 基因组数据、表达谱数据 | 10例无关患者 |
40 | 2025-08-08 |
Nanoparticles may influence mast cells gene expression profiles without affecting their degranulation function
2025-06, Nanomedicine : nanotechnology, biology, and medicine
IF:4.7Q2
DOI:10.1016/j.nano.2025.102818
PMID:40185352
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研究论文 | 开发并验证了一种体外方法,用于监测纳米颗粒对IgE依赖性肥大细胞脱颗粒功能的影响 | 首次通过单细胞测序揭示了纳米材料对肥大细胞基因表达谱的影响,而传统功能免疫检测未能发现这些效应 | 研究仅限于体外实验,未涉及体内环境下的验证 | 评估纳米颗粒对肥大细胞功能的影响 | 肥大细胞 | 纳米医学 | 过敏性疾病 | 单细胞测序 | NA | 基因表达数据 | 七种纳米材料(四种临床级纳米药物和三种商业研究级纳米材料) |