单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
221	2025-07-02	A statistical framework for inferring genetic requirements from embryo-scale single-cell sequencing experiments 2025-Jun-17, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.03.646654 PMID:40236139	研究论文	本文介绍了一个统计框架和两个软件工具（Hooke和Platt），用于从胚胎尺度的单细胞测序实验中推断遗传需求	利用单细胞数据集中的丰富统计模式来表征实验扰动的直接分子和细胞后果，并揭示了命运决定转录因子的新作用	需要处理包含数百万个细胞和数千个样本的数据集，计算挑战较大	推断遗传需求并揭示细胞在脊椎动物发育程序中如何依赖基因和彼此	斑马鱼胚胎的单细胞图谱	生物信息学	NA	单细胞测序	统计框架	单细胞测序数据	数千个斑马鱼胚胎的数百万个细胞
222	2025-07-02	HLA-DQB1*03:01 strongly affects age of onset of type 1 narcolepsy independently of DQA1 and ethnicity 2025-Jun-16, medRxiv : the preprint server for health sciences DOI:10.1101/2025.06.14.25328971 PMID:40585110	研究论文	本研究探讨了HLA-DQB1*03:01对1型发作性睡病发病年龄的影响，并进行了首个跨种族研究	首次跨种族研究HLA-DQB1*03:01对发作性睡病发病年龄的影响，发现该基因独立于DQA1和种族背景显著影响发病年龄	尚未确定导致疾病的T细胞，病理生理学机制仍需进一步研究	探究HLA-DQB1*03:01对1型发作性睡病发病年龄的影响	5,339例来自中国、欧洲、韩国、日本和美国的1型发作性睡病患者	遗传学	发作性睡病	GWAS, HIBAG, RNA-seq	NA	基因数据	5,339例患者（来自5个国家）
223	2025-07-02	Cambridge Neoadjuvant Cancer of the Prostate (CANCAP03): A Window Study into the Effects of Olaparib ± Degarelix in Primary Prostate Cancer 2025-Jun-13, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-24-1304 PMID:40358364	研究论文	本研究探讨了PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗在原发性前列腺癌中的作用及其生物学机制	在无同源重组修复通路突变的情况下，探索了PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗的临床效果及生物学机制	研究样本量较小，且未明确长期治疗效果	研究PARP抑制剂与雄激素抑制联合治疗在原发性前列腺癌中的效果及生物学机制	原发性前列腺癌患者	肿瘤学	前列腺癌	IHC、肿瘤基因测序、突变分析、RNA-seq（包括bulk和single-cell RNA-seq）	NA	组织样本	未明确具体样本数量，但涉及诊断活检和根治性前列腺切除术样本
224	2025-07-02	Azacitidine, Venetoclax, and Magrolimab in Newly Diagnosed and Relapsed Refractory Acute Myeloid Leukemia: Phase Ib/II Study and Correlative Analysis 2025-Jun-13, Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research IF:10.0Q1 DOI:10.1158/1078-0432.CCR-25-0229 PMID:40198272	研究论文	评估阿扎胞苷、维奈托克和magrolimab三联疗法在新诊断和复发难治性急性髓系白血病中的安全性和有效性	首次在临床研究中评估了针对CD47的单克隆抗体magrolimab与阿扎胞苷-维奈托克联合使用的效果	生存结果不够理想，样本量相对较小	评估三联疗法在急性髓系白血病患者中的疗效和安全性	成人急性髓系白血病患者（初治不适合强化疗和复发难治性）	临床肿瘤学	急性髓系白血病	单细胞RNA测序	NA	临床数据和基因表达数据	106名患者（54名初治患者和52名复发难治患者）
225	2025-07-02	Dissection of the immune landscape in psoriatic arthritis defines immunoproteasome up-regulation in treatment resistance 2025-06-06, Science immunology IF:17.6Q1 DOI:10.1126/sciimmunol.adu0284 PMID:40478933	研究论文	通过单细胞RNA测序分析银屑病关节炎患者的滑液免疫景观，揭示了治疗抵抗患者中免疫蛋白酶体和MHC I类基因的上调	首次在治疗抵抗的银屑病关节炎患者中鉴定出免疫蛋白酶体和MHC I类基因的上调，并验证了选择性免疫蛋白酶体抑制剂的治疗潜力	样本量相对较小（41例PsA患者和9例OA对照），且需要进一步临床验证免疫蛋白酶体抑制剂的效果	探索银屑病关节炎治疗抵抗的免疫学机制并寻找新的治疗靶点	银屑病关节炎患者的滑液免疫细胞	免疫学	银屑病关节炎	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	41例银屑病关节炎患者和9例骨关节炎对照的滑液样本
226	2025-07-01	Role of stem-like cells in chemotherapy resistance and relapse in pediatric T-cell acute lymphoblastic leukemia 2025-Jun-27, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-61222-1 PMID:40579412	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术，探讨了儿童T细胞急性淋巴细胞白血病中干细胞样细胞在化疗抵抗和复发中的作用	首次在T-ALL中通过单细胞RNA测序发现具有干细胞特征的耐药细胞亚群，并证实其在诊断时比例虽小但在复发时显著扩增	样本量相对较小（13对匹配样本和5个非复发样本），且仅针对儿科患者	探究T-ALL复发和化疗抵抗的分子机制	儿童T细胞急性淋巴细胞白血病患者样本	肿瘤生物学	T细胞急性淋巴细胞白血病	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	18个样本（13对匹配诊断/复发样本+5个非复发诊断样本）
227	2025-07-01	Single-cell and spatial analyses of the GDF family in tumors, with a focus on the prognostic and biological role of GDF15 in hepatocellular carcinoma 2025-Jun-27, Cell & bioscience DOI:10.1186/s13578-025-01431-9 PMID:40579699	研究论文	本研究通过单细胞和空间转录组学分析GDF家族在肿瘤中的作用，特别关注GDF15在肝细胞癌中的预后和生物学作用	首次基于单细胞和空间转录组学对GDF亚家族进行系统性泛癌分析，并重点揭示了GDF15在肝细胞癌肿瘤微环境中的功能和免疫治疗适用性	研究主要基于转录组数据，缺乏蛋白质水平的验证，且功能实验仅限于肝细胞癌细胞系	探究GDF亚家族在多种癌症中的表达模式及其与预后的关系，特别关注GDF15在肝细胞癌中的作用机制	33种癌症类型（重点研究肝细胞癌）的转录组数据和肝细胞癌细胞系	肿瘤生物学	肝细胞癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、空间转录组学、功能获得和功能缺失实验	NA	转录组数据、单细胞数据、空间转录组数据	33种癌症类型（具体样本量未明确说明）
228	2025-07-01	ETMR stem-like state and chemo-resistance are supported by perivascular cells at single-cell resolution 2025-Jun-25, Nature communications IF:14.7Q1 DOI:10.1038/s41467-025-60442-9 PMID:40562749	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序技术分析了胚胎性多层玫瑰花结肿瘤（ETMR）的肿瘤微环境异质性和细胞间通讯	揭示了PDGFRβ周细胞作为肿瘤微环境中的关键通讯伙伴，通过细胞外基质介导的相互作用支持肿瘤干细胞信号传导	研究主要基于体外模型和小鼠模型，人类样本的临床转化需要进一步验证	探究ETMR肿瘤的异质性及其与微环境的相互作用机制	人类和小鼠的原代ETMR肿瘤细胞、体外培养细胞及3D前脑类器官模型	肿瘤生物学	脑肿瘤	单细胞RNA测序、免疫组化、空间转录组学	3D类器官模型	单细胞转录组数据、空间转录组数据	约25万个原代人类和小鼠ETMR细胞
229	2025-07-01	Reduction of NFX1-123 and HPV 16 E6 and E7 Decreased Telomerase and CENP-F in Cervical Cancer Cell Lines 2025-Jun-19, Cancers IF:4.5Q1 DOI:10.3390/cancers17122044 PMID:40563693	研究论文	研究NFX1-123与HPV 16 E6和E7在宫颈癌细胞系中对端粒酶和CENP-F的调控作用	首次探讨NFX1-123在HPV相关癌症中对端粒酶活性的调控作用	研究仅基于细胞系和TCGA数据库，未涉及体内实验	揭示NFX1-123与HPV 16致癌基因在RNA调控、细胞周期和致癌途径中的共同作用	宫颈癌细胞系CaSki和SiHa	癌症研究	宫颈癌	单细胞RNA测序	NA	RNA测序数据	CaSki和SiHa细胞系及TCGA数据库中的原发性肿瘤样本
230	2025-07-01	Spatial Transcriptomics Reveals Regional and Temporal Dynamics of Gene Expression in the Mouse Brain Across Development and Aging 2025-Jun-18, Biology DOI:10.3390/biology14060717 PMID:40563967	研究论文	本研究利用空间转录组学技术分析了小鼠大脑在三个关键时间点的基因表达动态，揭示了大脑发育和衰老过程中区域特异性的基因表达变化	首次直接比较了大脑发育和衰老过程中的分子变化，并提供了空间转录组学的参考数据	研究仅基于小鼠模型，结果可能不完全适用于人类	探究健康发育和衰老过程中大脑的转录组变化及其分子机制	小鼠大脑	空间转录组学	NA	空间转录组学	NA	转录组数据	三个时间点的小鼠大脑样本（P21、3个月、28个月）
231	2025-07-01	Multi-omics analyses of the heterogenous immune microenvironment in triple-negative breast cancer implicate UQCRFS1 potentiates tumor progression 2025-Jun-16, Experimental hematology & oncology IF:9.4Q1 DOI:10.1186/s40164-025-00672-1 PMID:40524231	研究论文	通过多组学分析三阴性乳腺癌（TNBC）异质性免疫微环境，发现UQCRFS1促进肿瘤进展	揭示了TNBC中免疫微环境的异质性，鉴定了IL32high Treg在肿瘤逃逸中的作用，并建立了基于五个关键基因的恶性细胞指数（MCI）模型	样本量较小（仅9名TNBC初治患者），需要更大规模的验证	探究TNBC肿瘤免疫微环境的异质性及其与肿瘤进展的关系	三阴性乳腺癌（TNBC）患者的肿瘤免疫微环境	肿瘤免疫学	三阴性乳腺癌	单细胞RNA测序、空间转录组、蛋白质组学、qRT-PCR、Western blotting	LASSO-Cox回归模型	单细胞RNA测序数据、空间转录组数据、蛋白质组数据	9名TNBC初治患者的单细胞RNA测序数据
232	2025-07-01	Next generation genetic screens in kinetoplastids 2025-Jun-06, Nucleic acids research IF:16.6Q1 DOI:10.1093/nar/gkaf515 PMID:40530689	综述	本文综述了动质体寄生虫中进行的遗传筛选技术及其在编码和非编码基因组区域的应用	整合基于图像和单细胞测序技术与遗传筛选，为细胞功能和调控机制提供前所未有的见解	NA	理解基因组功能元素的作用及其破坏对细胞功能的影响	动质体寄生虫的基因组元素	遗传学	寄生虫病	CRISPR-Cas技术、单细胞测序、图像分析	NA	基因组数据、图像数据	NA
233	2025-07-01	Macrophage polarization, inflammatory monocytes, and impaired MDSCs are associated with murine and human immune aplastic anemia 2025-Jun-04, Journal of leukocyte biology IF:3.6Q2 DOI:10.1093/jleuko/qiaf073 PMID:40411822	研究论文	本研究探讨了骨髓衰竭（BMF）中髓系细胞的作用，特别是巨噬细胞极化、炎症性单核细胞和功能受损的髓系来源抑制细胞（MDSCs）在免疫性再生障碍性贫血（AA）中的关联	揭示了CSF-1R抑制在小鼠模型中加剧BMF的机制，以及JAK抑制剂baricitinib对BMF的缓解作用，同时在人类AA样本中发现了M1样单核细胞表型的转变	研究主要基于小鼠模型和有限的人类样本，结果在人类中的普遍性需要进一步验证	探索髓系细胞在免疫性骨髓衰竭中的作用及其潜在治疗策略	小鼠模型和人类免疫性再生障碍性贫血患者	免疫学	再生障碍性贫血	流式细胞术、细胞因子分析、单细胞RNA测序	小鼠BMF模型	基因表达数据、细胞群体数据	小鼠模型和人类AA患者样本
234	2025-07-01	Plin2 Coordinates Immune and Metabolic Reprogramming in Lacrimal Gland Aging 2025-Jun-02, Investigative ophthalmology & visual science IF:5.0Q1 DOI:10.1167/iovs.66.6.79 PMID:40569117	研究论文	本研究通过转录组分析和单细胞RNA测序技术，识别了泪腺衰老的核心分子调控因子Plin2，并阐明了其在免疫失衡和代谢功能障碍中的作用	首次将Plin2确定为泪腺免疫代谢衰老的主要调控因子，揭示了其在炎症衰老和代谢重编程中的关键作用	研究仅基于小鼠模型，尚未在人类样本中验证	识别泪腺衰老的核心分子调控因子并阐明其作用机制	年轻和老年C57BL/6小鼠的泪腺组织	生物医学	干眼症	批量转录组分析、单细胞RNA测序(scRNA-seq)、CIBERSORT算法	最小绝对收缩和选择算子回归、支持向量机-递归特征消除	RNA测序数据	未明确说明样本数量，仅提及年轻和老年C57BL/6小鼠
235	2025-07-01	Cellular hierarchies of embryonal tumors with multilayered rosettes are shaped by oncogenic microRNAs and receptor-ligand interactions 2025-Jun, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-025-00964-9 PMID:40419763	研究论文	本研究通过单细胞转录组学和多重空间成像技术分析了11例ETMR样本，揭示了由致癌microRNA和受体-配体相互作用塑造的细胞层次结构	揭示了C19MC在干细胞样细胞中的主要表达及其对干性和谱系承诺转录网络的控制，同时发现了成纤维细胞生长因子受体和Notch信号作为可靶向的致癌通路	样本量较小（11例ETMR样本），且仅在一名患者中验证了靶向治疗的效果	探索ETMR的病理生物学机制并寻找更有效的靶向治疗策略	胚胎性肿瘤伴多层玫瑰花结（ETMR）的细胞层次结构和致癌通路	数字病理学	儿科脑肿瘤	单细胞转录组学、多重空间成像	NA	转录组数据、图像数据	11例ETMR患者样本
236	2025-06-30	Oral immunotherapy directs systemic transcriptomic changes in children with hen's egg allergy 2025-Jun-22, Asian Pacific journal of allergy and immunology IF:2.3Q3 DOI:10.12932/AP-011124-1965 PMID:40544372	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序分析了鸡蛋过敏儿童在口服免疫治疗（HE-OIT）前后的系统性免疫表型和转录组变化	首次在鸡蛋过敏儿童中揭示了HE-OIT引起的系统性免疫细胞转录组变化及其与治疗效果的关联	样本量较小（仅16名儿童），且缺乏长期随访数据	探究鸡蛋过敏儿童在HE-OIT过程中的系统性免疫变化机制	3-12岁被诊断为鸡蛋过敏的儿童	免疫学	食物过敏	单细胞RNA测序	NA	转录组数据	16名3-12岁鸡蛋过敏儿童（中位年龄4.5岁）
237	2025-06-30	scRepertoire 2: Enhanced and efficient toolkit for single-cell immune profiling 2025-Jun, PLoS computational biology IF:3.8Q1 DOI:10.1371/journal.pcbi.1012760 PMID:40577285	research paper	介绍scRepertoire 2，一个用于分析和可视化单细胞免疫受体数据的R软件包的重大更新	引入了改进的克隆型追踪工作流程、受体多样性指标和新颖的可视化模块，支持纵向和比较研究，并与Seurat和SingleCellExperiment等单细胞分析框架无缝集成	未明确提及具体限制	提升单细胞免疫受体数据分析的深度和广度，支持健康和疾病状态下的免疫动态研究	单细胞免疫受体数据	生物信息学	NA	scAIRR-seq, scRNA-seq	NA	单细胞测序数据	未明确提及具体样本量
238	2025-06-29	Regional differences in progenitor metabolism shape brain growth during development 2025-Jun-26, Cell IF:45.5Q1 DOI:10.1016/j.cell.2025.04.003 PMID:40300602	研究论文	本研究通过单细胞分辨率的小鼠大脑出生日期图谱和单细胞RNA测序，揭示了大脑发育过程中区域扩张的机制	首次提供了小鼠大脑单细胞分辨率的出生日期图谱，并发现线粒体功能的空间时间异质性调控区域祖细胞循环行为	研究主要基于小鼠模型，人类大脑发育的类似机制尚需进一步验证	探索哺乳动物大脑区域扩张的发育机制	小鼠大脑的发育过程	神经科学	NA	单细胞RNA测序	NA	基因表达数据	NA
239	2025-06-29	Advantages of cell proliferation and immune regulation in CD146+NESTIN+ HUMSCs: insights from single-cell RNA sequencing 2025-Jun-24, Stem cells (Dayton, Ohio) DOI:10.1093/stmcls/sxae063 PMID:39428975	研究论文	通过单细胞RNA测序技术，研究CD146+NESTIN+人脐带间充质干细胞（HUMSCs）在细胞增殖和免疫调节方面的优势	首次通过单细胞测序揭示了CD146+Nestin+ HUMSCs在细胞增殖、免疫调节和低分化方面的优势，并比较了不同胎龄HUMSCs和骨髓间充质干细胞（BMSCs）中该亚群的比例差异	样本量较小（仅3名不同胎龄的HUMSCs供体和2个公共数据库的BMSCs数据），可能影响结果的普遍性	探索HUMSCs中CD146+Nestin+亚群的生物学特性及其临床应用潜力	人脐带间充质干细胞（HUMSCs）和骨髓间充质干细胞（BMSCs）	单细胞测序	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	单细胞RNA测序数据	3名不同胎龄（22+5周、28周和39周）的HUMSCs供体，以及2个公共数据库的BMSCs数据
240	2025-06-29	Endothelial Cell Phenotypic Plasticity in Cardiovascular Physiology and Disease: Mechanisms and Therapeutic Prospects 2025-Jun-16, American journal of hypertension IF:3.2Q2 DOI:10.1093/ajh/hpaf027 PMID:39989120	research paper	本文探讨了内皮细胞在心血管生理和疾病中的表型可塑性及其机制与治疗前景	利用单细胞RNA测序技术揭示内皮细胞的分子多样性和转录异质性，并探索内皮细胞重编程作为治疗心血管疾病的新策略	文中未明确提及研究的样本量或具体实验设计的局限性	研究内皮细胞的表型可塑性及其在心血管疾病中的作用，以开发靶向治疗策略	内皮细胞（ECs）及其在不同血管床和发育阶段的表型变化	心血管生物学	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	转录组数据	NA