单细胞与空转测序相关文章

序号	推送日期	文章	类型	简述	创新点	不足	研究目的	研究对象	领域	病种	技术	模型	数据类型	样本量
21	2025-07-15	Heterochronic transcription factor expression drives cone-dominant retina development in 13-lined ground squirrels 2025-May-01, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.04.25.650540 PMID:40654702	研究论文	本研究通过单细胞RNA测序和染色质可及性分析，揭示了13线地松鼠锥体主导视网膜发育的分子机制	发现13线地松鼠锥体光感受器不仅来源于早期神经源性祖细胞，还来源于晚期神经源性祖细胞，这一现象由转录因子表达的异时性变化驱动	未明确说明研究中使用的样本数量，且部分转录因子名称未在摘要中完整列出	探索锥体主导视网膜发育的调控基础	13线地松鼠的视网膜发育过程	发育生物学	NA	scRNA-Seq, scATAC-Seq	NA	单细胞转录组数据, 染色质可及性数据	NA
22	2025-07-13	Insights into human melanocyte development and characteristics through pluripotent stem cells combined with single-cell sequencing 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112373 PMID:40641554	研究论文	通过多能干细胞结合单细胞测序技术，研究人类黑色素细胞的发育过程及其特性	利用人类多能干细胞和单细胞测序技术，揭示了黑色素细胞发育过程中的细胞异质性、动态变化及信号通路相互作用	研究主要依赖于体外模型，可能无法完全模拟体内黑色素细胞的发育环境	探索人类黑色素细胞的发育过程及其特性，为色素相关疾病的研究提供新工具	人类多能干细胞衍生的黑色素细胞及正常人类黑色素细胞	发育生物学	色素相关疾病	单细胞测序	NA	单细胞测序数据	NA
23	2025-07-13	Humanized mouse model reveals T cell ANXA2 as a potential therapeutic target in ischemic stroke 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112302 PMID:40641552	研究论文	本研究通过建立人源化小鼠模型，探索了缺血性中风后T细胞的分子机制，并识别了潜在的治疗靶点ANXA2	首次使用人源化小鼠模型研究中风后T细胞变化，并发现ANXA2作为潜在治疗靶点	研究结果尚未在人体临床试验中得到验证	探索缺血性中风后T细胞的分子机制并寻找潜在治疗靶点	人源化小鼠模型和人类缺血性脑组织及外周血	神经科学	缺血性中风	单细胞RNA测序(scRNA-seq)	人源化小鼠模型	基因表达数据	人源化小鼠模型和人类组织样本
24	2025-07-13	Integrative single-cell transcriptomics of sheep ovarian development reveals dynamic transcriptional programs relevant to reproductive traits 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112422 PMID:40641558	研究论文	该研究通过整合单细胞转录组学技术，揭示了绵羊卵巢发育过程中的动态转录程序及其与生殖特性的相关性	首次在绵羊卵巢发育的关键阶段（产前、青春期前、青春期后和成年期）进行了单细胞转录组分析，并识别了九种主要细胞类型及其动态基因表达模式	研究仅基于转录组数据，未进行功能验证实验	探索绵羊卵巢发育的转录动态及其与人类生殖生物学和疾病的相关性	绵羊卵巢组织	生殖生物学	生殖系统疾病	单细胞转录组测序	NA	转录组数据	61,649个单细胞转录组，覆盖产前（E90）、青春期前（M3）、青春期后（M6）和成年期（Y2, Y4）四个关键发育阶段
25	2025-07-12	Single-cell RNAseq of Angiotensin II-induced abdominal aortic tissue identifies aneurysm-associated cell clusters in C57BL/6J mice 2025-05-28, Bioscience reports IF:3.8Q2 DOI:10.1042/BSR20241235 PMID:40440080	研究论文	通过单细胞RNA测序技术研究血管紧张素II诱导的腹主动脉组织中与动脉瘤相关的细胞群	识别出一种由内皮细胞转化的特殊细胞群（恶性ECs），并发现Cxcl12-Cxcr4/Ackr3轴可能在AAA形成中发挥作用	研究仅基于C57BL/6J小鼠模型，未在人类样本中验证	探究腹主动脉瘤（AAA）形成过程中特定细胞群的作用	C57BL/6J小鼠的腹主动脉组织	数字病理	心血管疾病	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA序列数据	不同年龄和不同血管紧张素II剂量的C57BL/6J小鼠，具体数量包括14周龄（未形成AAA）、20周龄（21只中有6只形成AAA）和32周龄（7只中有4只形成AAA）
26	2025-07-11	Single-cell transcriptome analysis revealed critical causative candidates for down syndrome-related lung diseases 2025-May-30, Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao DOI:10.1016/j.jgg.2025.05.009 PMID:40451386	研究论文	通过单细胞转录组分析揭示了唐氏综合征相关肺部疾病的关键致病候选因素	使用Dp16小鼠模型和单细胞转录组技术，首次揭示了APP相关相互作用增加、MHC-II信号增强等与唐氏综合征相关肺部疾病的分子机制	研究主要基于小鼠模型，结果在人类中的适用性需要进一步验证	探索21号染色体三体如何导致唐氏综合征相关的肺部疾病	Dp16小鼠模型（含有人类21号染色体同源区域的小鼠16号染色体片段重复）	基因组学	唐氏综合征相关肺部疾病	scRNA-seq（单细胞转录组测序）、组织免疫荧光评估、经胸超声心动图	Dp16小鼠模型	单细胞转录组数据、影像数据	未明确说明具体数量，但包括雄性和雌性Dp16小鼠
27	2025-07-11	Glioblastoma shift from bulk to infiltrative growth is guided by plexin-B2-mediated microglia alignment in invasive niches 2025-May-29, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-025-00985-4 PMID:40442367	研究论文	本研究通过免疫活性小鼠模型，揭示了胶质母细胞瘤（GBM）侵袭过程中肿瘤相关小胶质细胞和巨噬细胞（TAMs）的相互作用及其在引导肿瘤细胞集体迁移中的作用	发现了小胶质细胞在肿瘤侵袭前沿的形态和功能转变，以及plexin-B2在TAMs中解决细胞碰撞、对齐GBM细胞和重构细胞外基质的关键作用	研究主要基于小鼠模型，人类GBMs的验证仍需进一步研究	探究GBM侵袭性生长的机制及TAMs在其中的作用	胶质母细胞瘤（GBM）及其肿瘤相关小胶质细胞和巨噬细胞（TAMs）	肿瘤生物学	胶质母细胞瘤	单细胞RNA测序	免疫活性小鼠模型	基因表达数据、组织学图像	小鼠模型及人类GBMs样本
28	2025-07-11	Epidermal Loss of PRMT5 Leads to the Emergence of an Atypical Basal Keratinocyte-Like Cell Population and Defective Epidermal Stratification 2025-May-07, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2025.04.008 PMID:40339790	研究论文	研究PRMT5在表皮发育中的作用及其缺失对基底角质形成细胞的影响	揭示了PRMT5通过抑制Cdkn1a防止基底角质形成细胞衰老的新机制	研究仅限于小鼠模型，人类皮肤中的类似机制尚未验证	探究PRMT5在表皮分层和角质形成细胞维持中的作用	条件性敲除PRMT5的小鼠表皮	分子生物学	先天性皮肤疾病	单细胞RNA测序、ATAC-seq	条件性基因敲除小鼠模型	基因表达数据、染色质可及性数据	条件性敲除PRMT5的小鼠表皮组织
29	2025-07-09	[Single-cell analysis of immune-lineage features in T-cell large granular lymphocytic leukemia] 2025-May-14, Zhonghua xue ye xue za zhi = Zhonghua xueyexue zazhi DOI:10.3760/cma.j.cn121090-20241125-00479 PMID:40623905	研究论文	通过单细胞转录组测序技术研究T细胞大颗粒淋巴细胞白血病（T-LGLL）的免疫谱系变化及其致病机制	首次在单细胞水平上揭示了T-LGLL患者的免疫谱系特征，包括效应CD8+ T细胞的异常激活和扩增、Treg细胞数量减少及功能受损，以及APCs和NK细胞对T淋巴细胞的正向调节作用	样本量较小（5例患者和3例健康对照），且仅分析了外周血样本	探究T-LGLL的免疫谱系变化及其致病机制	T-LGLL患者和健康对照者的外周血免疫细胞	单细胞转录组学	T细胞大颗粒淋巴细胞白血病	单细胞转录组测序（10× Genomics）	NA	单细胞转录组数据	5例T-LGLL患者（治疗前后）和3例健康对照者
30	2025-07-08	Peripheral blood cell-type and sex-specific signatures of alcohol misuse revealed by single-cell transcriptomics 2025-May-27, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.21.655347 PMID:40501697	研究论文	本研究利用单细胞RNA测序技术揭示了酒精滥用在外周血细胞类型和性别特异性中的分子特征	首次使用单细胞RNA测序技术全面分析酒精使用障碍患者的免疫细胞比例和基因表达差异，并强调了性别和剂量依赖的免疫细胞功能改变	研究仅针对外周血单个核细胞，未涉及其他组织或细胞类型	更好地表征酒精使用障碍中的免疫失调	酒精使用障碍患者和健康对照者的外周血单个核细胞	单细胞转录组学	酒精使用障碍	scRNA-seq	NA	RNA测序数据	酒精使用障碍患者和健康对照者的PBMCs样本
31	2025-07-08	Transcription factors that define the epigenome structures and transcriptomes in microglia 2025-May-25, Experimental hematology IF:2.5Q3 DOI:10.1016/j.exphem.2025.104814 PMID:40425139	研究论文	本文探讨了转录因子在定义小胶质细胞表观基因组结构和转录组中的关键作用	识别了PU.1、Irf8、Sall1和Smad4等转录因子作为小胶质细胞身份的决定因素，并揭示了它们如何与其他转录因子协同作用	未提及具体实验样本量或研究范围限制	研究小胶质细胞转录组程序的调控机制及其在神经炎症和神经退行性疾病中的作用	小胶质细胞及其转录因子	表观遗传学	神经退行性疾病	ATAC-seq, ChIP-seq/CUT&RUN, 单细胞RNA-seq	NA	基因组数据	NA
32	2025-07-07	Altered Hepatic Metabolism in Down Syndrome 2025-May-31, bioRxiv : the preprint server for biology DOI:10.1101/2025.05.27.656393 PMID:40502193	研究论文	该研究通过多组学分析揭示了唐氏综合征患者肝脏代谢的广泛变化	首次在唐氏综合征中发现胆汁酸水平升高和肝脏功能障碍的蛋白质特征，并通过小鼠模型验证了这些发现	研究主要基于小鼠模型，人类样本的验证需要进一步扩大	探究唐氏综合征对肝脏代谢的影响	唐氏综合征患者和小鼠模型	代谢组学	唐氏综合征	多组学分析、RNA测序、单细胞转录组学	Dp16小鼠模型	血浆样本、RNA测序数据	400多人的血浆样本和小鼠模型
33	2025-07-07	Targeting caseinolytic mitochondrial matrix peptidase, a novel contributor to the pathobiology of high-risk multiple myeloma 2025-May-29, Blood IF:21.0Q1 DOI:10.1182/blood.2024024781 PMID:39912779	研究论文	本研究通过单细胞转录组学鉴定了线粒体酪蛋白水解蛋白酶（CLPP）在多发性骨髓瘤中的过度表达及其与不良预后的关联，并探讨了CLPP抑制剂的治疗潜力	首次发现CLPP在多发性骨髓瘤中的关键作用，并验证其作为治疗靶点的潜力	研究主要基于体外实验和动物模型，临床转化效果需要进一步验证	探索多发性骨髓瘤进展的分子机制并寻找新的治疗靶点	CD138+肿瘤性浆细胞与正常浆细胞的比较	肿瘤生物学	多发性骨髓瘤	单细胞转录组学	NA	转录组数据	未明确说明样本数量，但包括新诊断和复发/难治性患者样本
34	2025-07-07	Deconer: An Evaluation Toolkit for Reference-based Deconvolution Methods Using Gene Expression Data 2025-May-10, Genomics, proteomics & bioinformatics DOI:10.1093/gpbjnl/qzaf009 PMID:39963994	研究论文	介绍了一个名为Deconer的全面评估工具包，用于评估基于参考的去卷积方法在基因表达数据中的应用	提供了首个全面的评估工具包Deconer，用于系统比较16种基于参考的去卷积方法，并提供了多种可视化界面和数据集	未提及具体的局限性	评估和改进基于参考的去卷积方法在细胞类型去卷积分析中的性能	基因表达数据，包括批量测序和单细胞测序数据	生物信息学	NA	基因表达分析	NA	基因表达数据	未提及具体样本数量
35	2025-07-07	Splicing regulatory dynamics for precision analysis and treatment of heterogeneous leukemias 2025-May-07, Science translational medicine IF:15.8Q1 DOI:10.1126/scitranslmed.adr1471 PMID:40333990	研究论文	本研究开发了一种名为OncoSplice的无监督计算工作流程，用于全面定义肿瘤分子景观，特别是在急性和儿童急性髓系白血病（AML）中	开发了OncoSplice工作流程，首次在没有罕见突变的情况下，全面解析了AML的分子亚型，并发现了一种主导的剪接亚型	研究主要聚焦于AML，未涉及其他类型的白血病或癌症	探索剪接调控在白血病中的动态变化，以提供精准分析和治疗策略	急性和儿童急性髓系白血病（AML）患者	计算生物学	白血病	长读单细胞RNA测序	无监督学习	RNA测序数据	多个AML队列中的成人和儿童患者样本
36	2025-07-06	High-Resolution Spatial Map of the Human Facial Sebaceous Gland Reveals Marker Genes and Decodes Sebocyte Differentiation 2025-May-29, The Journal of investigative dermatology IF:5.7Q1 DOI:10.1016/j.jid.2025.04.041 PMID:40449655	研究论文	本研究通过整合Stereo-seq空间转录组学、单细胞RNA测序和多重误差稳健FISH验证，对人类皮脂腺进行了全面的分子分析，揭示了皮脂细胞分化的四个不同阶段及其独特的基因标记	首次提供了人类皮脂腺的高分辨率空间图谱，揭示了皮脂细胞分化的动态复杂过程以及之前未报道的基因标记	研究主要基于人类样本，但未涉及与其他物种（如小鼠）的直接比较，可能限制了对物种间差异的理解	深入理解人类皮脂腺的细胞和分子机制，为皮脂腺相关疾病（如痤疮）的治疗提供理论基础	人类皮脂腺及其皮脂细胞分化过程	空间转录组学	痤疮、脂溢性皮炎、脱发	Stereo-seq空间转录组学、单细胞RNA测序、多重误差稳健FISH	NA	空间转录组数据、单细胞RNA测序数据	NA
37	2025-07-06	Aboral cell types of Clytia and coral larvae have shared features and link taurine to the regulation of settlement 2025-May-16, Science advances IF:11.7Q1 DOI:10.1126/sciadv.adv1159 PMID:40378222	research paper	该研究通过比较三种刺胞动物幼虫的转录组和单细胞RNA测序数据，揭示了幼虫前端（aboral）细胞类型的共同特征和谱系特异性，并发现牛磺酸在调控幼虫定居中的抑制作用	首次整合多物种刺胞动物幼虫的单细胞RNA测序数据，鉴定aboral端保守细胞类型特征，并发现牛磺酸代谢在定居调控中的新功能	研究仅涵盖三种刺胞动物物种，结论在其他类群中的普适性有待验证	解析刺胞动物幼虫定居行为的细胞与分子调控机制	水母（Clytia）和珊瑚（Acropora、Pocillopora）的浮浪幼虫	evolutionary developmental biology	NA	单细胞RNA测序（scRNA-seq）、转录组分析	NA	RNA测序数据	三种刺胞动物幼虫样本
38	2025-07-06	Trajectories of macrophage ontogeny and reprogramming in cancer 2025-May-16, iScience IF:4.6Q1 DOI:10.1016/j.isci.2025.112498 PMID:40475851	研究论文	研究肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）的发育轨迹和重编程在癌症中的作用	揭示了干扰素-γ（IFNγ）依赖的免疫刺激编程在肿瘤微环境中的作用，并发现D基因失活可阻止TAMs向免疫抑制和促肿瘤状态的转变	研究主要基于小鼠模型，人类癌症样本的验证尚不充分	探索TAMs的发育轨迹及其在癌症免疫治疗中的作用	肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）	肿瘤免疫学	肺癌	单细胞RNA测序（scRNA-seq）	NA	RNA测序数据	小鼠癌症模型和人类癌症患者样本
39	2025-07-06	Impact of mechanotransduction on gene expression changes in periodontal ligament during orthodontic tooth movement 2025-May, Journal of bone and mineral metabolism IF:2.4Q3 DOI:10.1007/s00774-025-01581-3 PMID:39893595	研究论文	研究机械转导对正畸牙齿移动过程中牙周韧带基因表达变化的影响	首次通过单细胞RNA测序揭示了Mkx在牙周韧带中的表达及其在机械刺激下的功能	研究主要基于大鼠模型，人类样本数据较少	探讨Mkx在牙周韧带机械转导中的作用及其对骨重塑的影响	大鼠和人类牙周韧带细胞	分子生物学	牙科疾病	单细胞RNA测序, RT-qPCR	NA	基因表达数据	野生型大鼠牙周韧带细胞及人类牙周韧带细胞
40	2025-07-05	Safety and feasibility of 4-1BB co-stimulated CD19-specific CAR-NK cell therapy in refractory/relapsed large B cell lymphoma: a phase 1 trial 2025-May, Nature cancer IF:23.5Q1 DOI:10.1038/s43018-025-00940-3 PMID:40251398	research paper	该研究评估了4-1BB共刺激的CD19特异性CAR-NK细胞疗法在难治性/复发性大B细胞淋巴瘤患者中的安全性和可行性	首次在临床试验中使用4-1BB和CD3ζ信号内域的CD19特异性CAR-NK细胞治疗B细胞淋巴瘤，并展示了其安全性和治疗效果	样本量较小（8名患者），且未达到最大耐受剂量	评估CD19-BBz CAR-NK细胞疗法在难治性/复发性大B细胞淋巴瘤患者中的安全性和治疗效果	难治性/复发性大B细胞淋巴瘤患者	癌症免疫治疗	大B细胞淋巴瘤	单细胞RNA测序分析	CAR-NK细胞疗法	临床数据	8名患者