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| 序号 | 推送日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 模型 | 数据类型 | 样本量 | 平台公司 | 平台技术 | 具体产品 | 平台详情 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 101 | 2026-05-06 |
Esophageal epithelial Ikkβ deletion promotes eosinophilic esophagitis in experimental allergy mouse model
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.12.1070
PMID:39724973
|
研究论文 | 本研究利用条件性敲除食管上皮细胞中Ikkβ的小鼠模型,探讨上皮IKKβ/NF-κB信号在嗜酸性食管炎发病机制中的作用 | 首次证明食管上皮Ikkβ缺失会促进实验性过敏小鼠模型中嗜酸性食管炎的发展,并建立了更接近人类EoE的小鼠模型 | 未提及具体局限性 | 阐明上皮IKKβ/NF-κB信号在嗜酸性食管炎发病机制中的作用 | 条件性敲除食管上皮细胞中Ikkβ的小鼠(IkkβEEC-KO小鼠) | 数字病理学 | 嗜酸性食管炎 | 单细胞RNA测序, RNA测序 | NA | 基因表达数据, 转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 102 | 2026-05-06 |
Thymic and T-cell intrinsic critical roles associated with severe combined immunodeficiency and Omenn syndrome due to a heterozygous variant (G201R) in PSMB10
2025-Apr, The Journal of allergy and clinical immunology
IF:11.4Q1
DOI:10.1016/j.jaci.2024.12.1082
PMID:39734035
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研究论文 | 该论文报告了一例由PSMB10基因杂合变异(G201R)导致的严重联合免疫缺陷和Omenn综合征,并揭示了该变异在胸腺和T细胞内在中的关键作用 | 首次阐明PSMB10 G201R杂合变异通过显性负效应降低免疫蛋白酶体表达,影响CD8 T细胞阳性选择、T细胞受体库多样性和自身反应性T细胞的阴性选择,并证明胸腺植入可能带来治疗益处 | 仅基于单个患者及其家族研究,样本量有限;未进行更广泛的队列验证或动物模型实验来进一步证实机制 | 对携带PSMB10杂合变异的婴儿进行免疫学和分子特征描述,以理解该变异导致严重联合免疫缺陷和Omenn综合征的机制 | 一名携带PSMB10 p.G201R杂合变异的婴儿及其父母 | 机器学习 | 免疫缺陷病 | 流式细胞术、免疫印迹、人工胸腺类器官T细胞发育、单细胞RNA测序 | NA | 生物数据 | 1名患者及其父母的外周血单核细胞、EB病毒转化B细胞、成纤维细胞和CD34+细胞;人类胸腺组织用于单细胞测序 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium平台用于人类胸腺单细胞RNA测序 |
| 103 | 2026-05-06 |
Endothelial FOSL1 drives angiotensin II-induced myocardial injury via AT1R-upregulated MYH9
2025-Apr, Acta pharmacologica Sinica
IF:6.9Q1
DOI:10.1038/s41401-024-01410-9
PMID:39592734
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研究论文 | 本研究揭示了FOSL1通过上调MYH9促进血管紧张素II诱导的心肌损伤的分子机制 | 首次发现FOSL1直接结合MYH9启动子并激活其转录,以及FOSL1/MYH9轴在Ang II诱导的血管重塑中的关键作用 | 未说明样本大小和人类验证实验 | 探究血管紧张素II诱导心肌损伤后血管重塑的分子机制 | 小鼠心脏内皮细胞和人脐静脉内皮细胞 | 数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞测序, 双荧光素酶报告基因, 染色质免疫沉淀 | NA | 基因表达数据, 序列数据 | 小鼠和细胞样本,具体数量未说明 | NA | 单细胞RNA测序 | NA | NA |
| 104 | 2026-05-05 |
Cell Type Resolved Expression of Duplicate Genes Retained From Whole Genome Duplication in Atlantic salmon
2025-04-30, Genome biology and evolution
IF:3.2Q2
DOI:10.1093/gbe/evaf076
PMID:40305003
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研究论文 | 利用单细胞转录组学解析大西洋鲑全基因组复制后保留的重复基因的细胞类型特异性表达 | 首次通过单细胞转录组学技术,在细胞类型水平上研究全基因组复制事件后重复基因的表达差异和进化后果,并揭示不同细胞类型对细菌感染的转录反应差异 | 研究仅针对肝脏组织,且统计能力因细胞类型异质性而有所降低 | 理解全基因组复制事件后重复基因的细胞特异性表达及其功能与进化意义 | 大西洋鲑肝脏组织中的主要细胞类型(如肝细胞和免疫细胞) | 数字病理学 | 细菌感染(由杀鲑气单胞菌引起) | 单细胞转录组学 | NA | 单细胞RNA测序数据 | 大西洋鲑肝脏组织样本(具体数量未在摘要中提及) | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 105 | 2026-05-05 |
Evidence of off-target probe binding in the 10x Genomics Xenium v1 Human Breast Gene Expression Panel compromises accuracy of spatial transcriptomic profiling
2025-Apr-03, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.31.646342
PMID:40236200
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研究论文 | 研究10x Genomics Xenium平台基因表达探针组中脱靶结合对空间转录组分析准确性的影响 | 开发了Off-target Probe Tracker(OPT)软件工具,通过探针序列比对识别脱靶结合,并利用正交的空间和单细胞转录组数据验证预测结果 | 未提及具体局限性,但研究仅针对乳腺癌组织样本和特定基因面板,可能限制推广性 | 评估基于探针的空间转录组技术中脱靶结合对基因表达谱准确性的影响,提高数据生物学可解释性 | 10x Genomics Xenium v1人类乳腺癌基因表达面板中的280个基因 | 数字病理学 | 乳腺癌 | 空间转录组测序,单细胞RNA测序 | NA | 空间转录组数据,单细胞RNA测序数据 | 使用已发表的乳腺癌数据集,同一肿瘤块采集的Xenium、Visium CytAssist和3'单细胞RNA-seq样本 | 10x Genomics | 空间转录组学,单细胞RNA测序 | 10x Xenium, 10x Visium CytAssist | 10x Genomics Xenium v1 Human Breast Gene Expression Panel, Visium CytAssist, 10x 3'单细胞RNA测序 |
| 106 | 2026-05-02 |
Lipoxin A4/FPR2 Signaling Mitigates Ferroptosis of Alveolar Epithelial Cells via NRF2-Dependent Pathway During Lung Ischemia-Reperfusion Injury
2025-Apr-30, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
IF:4.4Q2
DOI:10.1096/fj.202401475R
PMID:40270323
|
研究论文 | 本研究探讨了脂氧素A4/FPR2信号通过NRF2依赖通路减轻肺泡上皮细胞铁死亡在肺缺血再灌注损伤中的作用 | 首次揭示脂氧素A4通过FPR2/NRF2通路特异性抑制肺泡上皮细胞铁死亡,从而保护肺移植后缺血再灌注损伤的分子机制 | 主要基于小鼠模型和体外细胞实验,临床验证尚有限;未深入探讨FPR2下游其他潜在信号通路 | 阐明脂氧素A4在肺缺血再灌注损伤中通过NRF2依赖途径抑制铁死亡的保护机制 | 肺移植患者术后肺组织、C57BL/6小鼠(野生型、Fpr2敲除、Nrf2敲除)、肺泡II型上皮细胞(ATII) | 分子生物学 | 肺缺血再灌注损伤 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据、脂质组学数据 | 肺移植患者样本(具体数量未说明)、小鼠(野生型、Fpr2敲除、Nrf2敲除)、体外ATII细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 107 | 2026-05-01 |
Autosomal dominant SLURP1 variants cause palmoplantar keratoderma and progressive symmetric erythrokeratoderma
2025-04-28, The British journal of dermatology
DOI:10.1093/bjd/ljaf049
PMID:39913669
|
研究论文 | 发现常染色体显性SLURP1变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病 | 首次报道SLURP1基因的常染色体显性遗传变异导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病,揭示了不同于隐性Mal de Meleda的新机制 | 样本量较小,仅涉及三个无亲属关系家系,机制探索主要基于体外实验和空间转录组学,需进一步功能验证 | 鉴定导致掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病表型的新型遗传变异 | 患有表皮分化障碍(包括掌跖角皮病和进行性对称性红斑角皮病)的患者及其家族 | 数字病理学 | 掌跖角皮病 | 全外显子测序, 空间转录组学, 质谱分析 | NA | 基因组数据, 转录组数据, 图像 | 3个无亲属关系家系 | NA | 空间转录组学 | NA | NA |
| 108 | 2026-05-01 |
A Germline Heterozygous Dominant Negative IKZF2 Variant Causing Syndromic Primary Immune Regulatory Disorder and ICHAD
2025-Apr-28, Journal of clinical immunology
IF:7.2Q1
DOI:10.1007/s10875-025-01882-2
PMID:40295428
|
研究论文 | 本文描述了一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者的免疫表型,该变异导致免疫失调、颅面畸形、听力障碍、无乳症和发育迟缓(ICHAD综合征),并伴有自身免疫性溶血性贫血和特应性皮炎 | 首次详细报道了种系显性负性HELIOS缺陷患者的免疫表型,并通过单细胞RNA测序揭示了AIHA在单细胞水平的发病机制 | 仅基于单个病例的研究,可能需要更多病例验证 | 研究IKZF2基因变异导致的免疫调节障碍及其分子机制 | 一名携带IKZF2基因杂合显性负性变异的儿童患者 | 机器学习和数字病理学 | 原发性免疫调节障碍和自身免疫性溶血性贫血 | 单细胞RNA测序和多参数流式细胞术 | NA | 单细胞转录组数据 | 1名患者的外周血单核细胞 | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 109 | 2026-05-01 |
ATM-dependent DNA damage response constrains cell growth and drives clonal hematopoiesis in telomere biology disorders
2025-Apr-15, The Journal of clinical investigation
IF:13.3Q1
DOI:10.1172/JCI181659
PMID:40179146
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研究论文 | 该研究全面评估了166名端粒生物学疾病患者的造血细胞遗传改变,发现ATM依赖性DNA损伤反应在疾病发病机制中起关键作用,并提示抑制过度活跃的ATM依赖性DDR可能是一种潜在治疗干预手段 | 首次通过多模态方法(包括单细胞测序、ATM激活分析等)揭示端粒功能障碍诱导的ATM依赖性DNA损伤反应在TBD发病中的核心作用,并提出通过药物抑制ATM通路来改善细胞存活的新治疗策略 | 未明确说明局限性 | 探究端粒生物学疾病中造血结局的潜在因素,特别是ATM依赖性DNA损伤反应的作用 | 166名儿童和成人端粒生物学疾病患者的造血细胞 | 数字病理学 | 端粒生物学疾病 | 单细胞测序、ATM激活测定、端粒功能障碍诱导灶分析、细胞生长测定 | NA | 单细胞测序数据、基因突变数据、细胞表型数据 | 166名端粒生物学疾病患者(包括儿童和成人) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 110 | 2026-05-01 |
The origin of patient-derived cancer organoids from pathologically undiagnosed specimen in patients with pancreatobiliary cancers
2025-Apr, Cellular oncology (Dordrecht, Netherlands)
DOI:10.1007/s13402-024-01026-5
PMID:39688793
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研究论文 | 探讨从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建患者来源的癌症类器官(PDCOs)的可行性及其多组学特征 | 首次证实从病理阴性样本中也能成功构建PDCOs,并展示其与病理阳性样本相似的恶性导管细胞生物标志物表达模式 | 样本量较小(4名患者,9个样本),且需大规模试验验证其临床诊断和药物敏感性测试的潜力 | 验证从病理未诊断的胰胆癌患者标本中构建PDCOs的可能性,并评估其作为诊断和研究工具的潜力 | 胰胆癌患者(3例胰腺癌,1例胆囊癌)的病理阴性及阳性样本 | 数字病理学 | 胰腺癌, 胆囊癌 | 肿瘤面板测序, 单细胞RNA测序, HE染色, 免疫组化染色 | 类器官模型(PDCOs) | 基因组、转录组、组织病理图像 | 9个样本(来自4名患者),其中病理阴性样本若干 | Illumina | 单细胞RNA测序, 靶向测序 | Illumina NovaSeq | NA |
| 111 | 2026-05-01 |
Lipid metabolism-related genes are involved in the formation of macrophage extracellular traps in allergic airway inflammation
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00319-5
PMID:39789299
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研究论文 | 本研究通过生物信息学分析,探讨了脂代谢相关基因在巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用,并发现ABCA1可能成为哮喘治疗的新靶点 | 首次揭示脂代谢相关基因ABCA1参与巨噬细胞胞外陷阱形成,为哮喘治疗提供新靶点 | 研究主要基于公开数据库分析,缺乏大规模临床样本验证,且ABCA1在METs中的具体机制尚需深入探索 | 阐明脂代谢在过敏性气道炎症中巨噬细胞胞外陷阱形成中的作用 | 巨噬细胞胞外陷阱形成及脂代谢相关基因 | 机器学习 | 哮喘 | WGCNA, LASSO回归, 单细胞转录组分析 | NA | 基因表达数据 | 多个GEO数据集(GSE40885, GSE42606, GSE27066, GSE137268, GSE256534)以及Tabula Muris单细胞数据 | NA | NA | NA | NA |
| 112 | 2026-05-01 |
Comprehensive analysis of autophagy status and its relationship with immunity and inflammation in ischemic stroke through integrated transcriptomic and single-cell sequencing
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00320-y
PMID:39827328
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研究论文 | 通过整合转录组和单细胞测序全面分析自噬状态及其与缺血性中风中免疫和炎症的关系 | 首次通过整合转录组和单细胞测序数据系统性地分析缺血性中风中自噬状态及其与免疫和炎症的关联,并构建了具有良好临床效能的诊断模型 | 未明确说明 | 探究缺血性中风中自噬及相关基因的作用机制 | 缺血性中风患者和小鼠模型 | 数字病理学 | 缺血性中风 | RNA-seq, 单细胞RNA测序 | NA | 转录组数据,单细胞测序数据 | 多个数据集,包括单细胞测序数据、外部验证队列和IS小鼠模型 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞测序平台 |
| 113 | 2026-05-01 |
Annexin A1 regulates inflammatory-immune response and reduces pancreatic and extra- pancreatic injury during severe acute pancreatitis
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-025-00321-x
PMID:40025269
|
研究论文 | 探索Annexin A1在重度急性胰腺炎中调节炎症免疫反应并减轻胰腺及胰外损伤的作用 | 首次揭示AnxA1在急性胰腺炎髓系细胞中的动态调控机制,并验证其合成肽Ac2-26的治疗潜力 | 未明确阐述AnxA1调节炎症免疫反应的具体分子通路及临床转化可行性 | 阐明AnxA1在重度急性胰腺炎中的抗炎作用及治疗潜力 | 重度急性胰腺炎小鼠模型及其胰外器官(肺、肝、肾) | 免疫学与炎症研究 | 急性胰腺炎 | 流式细胞术、单细胞RNA测序、基因表达分析 | 基因敲除小鼠模型、合成肽Ac2-26处理模型 | 单细胞转录组数据、流式细胞术数据 | 多种动物模型(具体数量未详述) | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 114 | 2026-05-01 |
Tracing Early Migratory Neurons in the Developing Nose Using Contactin-2 (Cntn2)CreERT2
2025-Apr-01, bioRxiv : the preprint server for biology
DOI:10.1101/2025.03.27.645843
PMID:40236046
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研究论文 | 介绍了一种利用Contactin-2(Cntn2)CreERT2小鼠品系追踪发育中鼻腔早期迁移神经元的方法 | 生成了一种可诱导的Cntn2CreERT2小鼠品系,用于时间控制性地操作嗅觉区域早期迁移神经元群体 | 未明确讨论局限性 | 开发一种有效工具用于追踪和研究嗅觉区域起源的早期迁移神经元 | 发育中嗅觉区域的早期迁移神经元,包括GnRH-1神经元、先驱/终末神经(TN)神经元及嗅鞘细胞 | 机器学习 | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 115 | 2026-05-01 |
Immune pathogenic response landscape of acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy revealed by scRNA sequencing
2025-04, Genes and immunity
IF:5.0Q2
DOI:10.1038/s41435-024-00316-0
PMID:39774261
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研究论文 | 通过单细胞RNA测序揭示了急性后极多形性鳞状色素上皮病变的免疫致病反应景观 | 首次利用单细胞RNA测序技术对APMPPE患者外周血单个核细胞进行全面的转录组分析,识别出五个不同的单核细胞亚群,并发现IFITM3在APMPPE免疫发病机制中起关键作用 | 仅基于一名APMPPE患者的PBMCs样本,样本量小,可能无法代表整体患者的异质性 | 探索急性后极多形性鳞状色素上皮病变的免疫致病机制 | 一名APMPPE患者的外周血单个核细胞 | 数字病理学 | 眼病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | 1名APMPPE患者的PBMCs样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞3'测序 |
| 116 | 2026-05-01 |
The Application of scRNA-Seq in Heart Development and Regeneration
2025-04, Genesis (New York, N.Y. : 2000)
DOI:10.1002/dvg.70013
PMID:40300044
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综述 | 综述了单细胞RNA测序在心脏发育与再生中的应用 | 利用scRNA-seq技术揭示心脏发育与再生的分子机制,为成年心脏再生治疗提供新线索 | 仅总结现有研究,未提供实验验证或新型分析方法 | 探讨scRNA-seq在心脏发育与再生研究中的应用及潜在治疗策略 | 心脏组织中的单细胞,包括新生儿和成年哺乳动物心脏及斑马鱼心脏 | 机器学习和数字病理学 | 心血管疾病 | 单细胞RNA测序 | NA | 基因表达数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq | NA | NA |
| 117 | 2026-04-28 |
Programs, origins and immunomodulatory functions of myeloid cells in glioma
2025-04, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-08633-8
PMID:40011771
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研究论文 | 通过整合单细胞RNA测序、染色质可及性、空间转录组学和胶质瘤类器官外植体系统,系统研究胶质瘤中髓系细胞的免疫调节程序、起源和功能 | 首次发现四种免疫调节表达程序,包括两种原发性脑肿瘤特有的小胶质细胞炎症和清除免疫抑制程序,以及两种非脑肿瘤中也表达的系统性炎症和补体免疫抑制程序,并揭示了微环境信号驱动而非细胞类型或突变状态决定这些程序 | 未明确说明具体局限性 | 阐明胶质瘤中髓系细胞的免疫调节表型及其调控机制 | 胶质瘤中的髓系细胞 | 数字病理学 | 胶质瘤 | 单细胞RNA测序, 染色质可及性测序, 空间转录组学 | NA | 基因表达数据, 染色质可及性数据, 空间转录组数据 | NA | 10x Genomics | 单细胞RNA测序, 单细胞ATAC测序, 空间转录组学 | 10x Chromium, 10x Visium | 10x Chromium单细胞3'测序, 10x Visium空间转录组学 |
| 118 | 2026-04-25 |
Male preference for TERT alterations and HBV integration in young-age HBV-related HCC: implications for sex disparity
2025-Apr, Clinical and molecular hepatology
IF:14.0Q1
DOI:10.3350/cmh.2024.0545
PMID:39743888
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research paper | 本研究探讨了端粒酶逆转录酶遗传改变和乙肝病毒整合在年轻男性乙肝相关肝细胞癌中的优势,並揭示了其对性别差异的影响 | 首次揭示了年轻男性中TERT遗传改变和HBV整合在TERT位点的显著富集与性别差异的关联,并通过单细胞RNA测序数据加以验证 | NA | 探究端粒酶逆转录酶遗传改变和乙肝病毒整合在乙肝相关肝细胞癌性别差异中的作用 | 310例乙肝相关肝细胞癌组织样本及其性别和年龄分层的TERT启动子突变和HBV整合谱 | machine learning | liver cancer | 单细胞RNA测序 | NA | 基因测序数据 | 310例乙肝相关肝细胞癌组织样本 | 10x Genomics | 单细胞RNA测序 | 10x Chromium | 10x Chromium单细胞RNA测序平台 |
| 119 | 2026-04-23 |
Latent epigenetic programs in Müller glia contribute to stress and disease response in the retina
2025-04-21, Developmental cell
IF:10.7Q1
DOI:10.1016/j.devcel.2024.12.014
PMID:39753128
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研究论文 | 本研究整合单细胞RNA测序和单细胞ATAC测序数据,揭示了人类和小鼠视网膜发育过程中细胞类型特异性的染色质结构变化,并发现了Müller胶质细胞中的“可塑性基因”程序 | 首次在单细胞分辨率下整合scRNA-seq和scATAC-seq数据,识别出Müller胶质细胞中转录沉默但染色质可及的“可塑性基因”,这些基因在视网膜应激和疾病响应中起关键作用 | 研究主要基于发育过程,对成年或疾病状态下的可塑性基因功能验证可能不足,且样本量未明确说明 | 探究视网膜发育过程中细胞类型特异性的染色质结构变化及其在应激和疾病响应中的作用 | 人类和小鼠的视网膜细胞,特别是Müller胶质细胞 | 表观遗传学 | 视网膜疾病 | 单细胞RNA测序(scRNA-seq),单细胞ATAC测序(scATAC-seq),批量测序 | NA | 单细胞转录组数据,单细胞染色质可及性数据 | NA | NA | 单细胞RNA-seq,单细胞ATAC-seq | NA | NA |
| 120 | 2026-04-23 |
Genome-coverage single-cell histone modifications for embryo lineage tracing
2025-04, Nature
IF:50.5Q1
DOI:10.1038/s41586-025-08656-1
PMID:40011786
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研究论文 | 本研究开发了TACIT方法,用于在小鼠早期胚胎中进行基因组覆盖的单细胞组蛋白修饰分析,并结合单细胞RNA测序数据,揭示了胚胎发育中的表观遗传重编程和细胞命运决定机制 | 开发了TACIT方法,首次实现了小鼠早期胚胎中七种组蛋白修饰的基因组覆盖单细胞分析,并结合机器学习识别了全能性基因调控网络 | 研究仅针对小鼠模型,未涉及人类或其他物种,且方法可能受技术限制影响覆盖深度或准确性 | 探究小鼠早期胚胎发育中的单细胞表观遗传重编程和细胞异质性形成机制 | 小鼠早期胚胎(从受精到囊胚形成阶段) | 发育生物学 | NA | 靶向染色质索引和标签化(TACIT)、单细胞RNA测序、CRISPR激活 | 机器学习模型 | 表观遗传数据(组蛋白修饰)、转录组数据(RNA-seq) | 未明确指定样本数量,但涉及小鼠早期胚胎的多阶段分析 | NA | 单细胞组蛋白修饰分析、单细胞RNA测序 | NA | NA |